Orientador: Maricilda Palandi de Mello / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-03T11:30:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Assumpcao_JulianaGodoy_D.pdf: 8364048 bytes, checksum: b6c70c59eb25e713fc08a610654f688d (MD5) Previous issue date: 2002 / Doutorado

Orientador: Glaucia Maria Bovi Ambrosano / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-26T02:52:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Duz_Sergio_M.pdf: 2921729 bytes, checksum: b07f79128c98890fe5a8788baa6ddd32 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: Desde 1949, quando BARR e BERTRAM descobriram incidentalmente, ao examinarem os neurônios de gatos, que havia um grânulo heteropicnótico, cujos estudos posteriores levaram à descoberta de que o cromocentro era peculiar ao núcleo neural das remeas, vários estudos foram desenvolvidos para investigar a presença da cromatina sexual em outros animais e no homem. Esta descoberta tem sido de inegável importância para a clínica e a prática médica. Assim considerada, sua contribuição à Odontologia Legal não poderia ser menosprezada, visto que a identificação sexual é um O escopo da presente pesquisa foi o de procurar determinar, tópico relevante para essa Ciência. através de exames histológicos da polpa dentária em dentes íntegros e hígidos, de pacientes jovens com idade entre 10 e 30 anos de idade, a existência de uma diferenciação quantitativa e qualitativa significante de cromatina sexual em pessoas de ambos os sexos, de tal modo que fosse possível determinar o sexo pelo exame desse material. As pessoas das quais foram colhidas as polpas dentárias eram clinicamente saudáveis e, aparentemente, sem qualquer evidência para desvio sexual. Assim, foram examinadas 50 polpas dentárias de pessoas do sexo masculino e 50 polpas dentárias oriundas de pessoas do sexo feminino, retiradas de pré-molares e terceiros molares que, por indicação ortodôntica, foram submetidos à extração. Os cortes histológicos dessas polpas dentárias, depois de fixados, foram corados pela hematoxilina férrica de HENDENHAIN. Um número de 100 células foi contado em cada preparo, determinando-se a presença de fibroblastos que continham ou não a presença de cromatina sexual. Os resultados encontrados pennitiram concluir que é possível a determinação do sexo em seres humanos, através da frequência da incidência da cromatina sexual pelo exame microscópico de fibroblastos da polpa dentária, tomando-se mais um dado pericial a ser adicionado aos procedimentos de identificação do indivíduo / Abstract: In 1949, BARR and BERTRAM accidentally discovered the presence of heteropycnotic granules in neurones of cats. Further studies revealed that chromo center was peculiar to the neural nucleus of females. Since then, several studies were made to investigate the presence of sex chromatin in other animals and in human beings. Such findings have been of utmost importance to medical practice. The contribution of such investigations to Forensic Odontology should not be underestimated, given the relevance of sex identification to this Science. The present study had the scope of determining the existence of significant qualitative and quantitative differentiation in the sex chromatin in a sample of white male and female subjects. The ultimate objective was to determine sex through analysis of that material. Histological tests were performed in the dental pulp of 50 male subjects and 50 female subjects, of ages between 10 and 30. The subjects in this sample were in good medical condition, without any visible sign of sexual abnormality. The teeth ITom which the pulp was extracted were in perfect condition. The pulp was extracted ITom premolars and third molars removed after orthodontic evaluation. Histological samples of the pulps, after fixation, were stained with HERDENHAIN'S ferric hematoxylin. One hundred cells were counted in each slide. In these cells the presence or absence of sex chromatin in fibroblasts was determined. Results allow the conclusion that human sex determination is possible when the incidence of sex chromatin in fibroblasts of dental pulp is analyzed in the microscope / Mestrado / Mestre em Odontologia Legal e Deontologia

Orientador: Francisco Haiter Neto / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-21T22:06:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gamba_ThiagodeOliveira_M.pdf: 1982337 bytes, checksum: 59e9e9eb3c74854ff87b24acbb1ed82a (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: O objetivo no presente estudo foi verificar se medidas antropológicas realizadas em mandíbulas, por meio de imagem de Tomografia Computadorizada de feixe cônico (TCFC), podem detectar o dimorfismo sexual em uma população brasileira. Adicionalmente, criar uma fórmula, a partir destas medidas para determinação do sexo. Para isso, foi selecionada uma amostra de 159 imagens de TCFC de indivíduos de uma população brasileira (74 homens e 85 mulheres), com idade variando de 18 a 60 anos. As imagens foram analisadas por 5 avaliadores, que realizaram seis mensurações: comprimento do ramo mandibular em altura (CR), comprimento da base mandibular (CBM), menor comprimento do ramo mandibular em largura (MCR), ângulo goníaco (AG), distância intercondilar (DIC) e distância intergoníaca (DIG), em reconstruções 3D de TCFC. Após quinze dias, as mensurações foram repetidas com 25 % da amostra. Para análise estatística, foi aplicada a Correlação Intraclasse na avaliação intra e interexaminador, Análise de Variância (ANOVA) para comparação entre os valores médios das mensurações presentes e equações binárias de Regressão Logística foram criadas para determinação do sexo. As mensurações evidenciaram valores do sexo masculino superiores aos do feminino, exceto na variável MCR que não apresentou diferença estatisticamente significante entre os sexos. As medidas com maiores índices dimórficos foram: DIG, CR, DIC, e AG. Associando estas quatro medidas obteve-se uma precisão de 95,1% na determinação do sexo, assim, foi possível concluir que a fórmula desenvolvida no presente estudo pode ser utilizada para identificação do sexo na prática forense / Abstract: The aim of this study was to determine whether anthropological measurements taken in jaws through image cone beam CT (CBCT) could aid in detecting sexual dimorphism in a Brazilian population. Additionally, this study was aimed at creating a formula from these measurements for sex determination. Subjects (n=159) involved a Brazilian population (74 men and 85 women), aged 18-60 years. The CBCT images were analyzed by 5 reviewers, who performed six measurements in the analysis of sexual dimorphism: Ramus length (R-L); Gonion-gnathion length (G-G-L); Minimum ramus breadth (M-R-Br); Gonial angle (G-A); Bicondylar breadth (Bic-Br); and Bigonial breadth (Big-Br), reconstructions in 3D CBCT. The measurements were repeated with 25% of the sample 15 days after the first evaluation for statistical analysis, the intraclass correlation was used to evaluate intra- and inter-examiners, the Analysis of Variance (ANOVA) to compare the mean values and the binary logistic regression equations were created to determine the sex. The measurements showed higher values for males, except for M-R-Br, showing no statistically significant difference between genders. The measurements with the highest rates were dimorphic: Big-Br, R-L, Bic-Br and GA. When the four variables were associated, an accuracy of 95.1% in sex determination was observed. In conclusion, the formula developed in this study can be used for sexual differentiation in forensic settings / Mestrado / Radiologia Odontologica / Mestre em Radiologia Odontológica

Orientador: Eduardo Daruge / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-26T00:02:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Camargo_JoseRoque_D.pdf: 2417380 bytes, checksum: e1d011fcd547499c7fe913faceea7005 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: Os seios frontais de 100 indivíduos (50 do sexo feminino e 50 do sexo masculino), com integridade anátomo- fisiológica na região orbital e glabelar foram examinados radiograficamente pela técnica radiográfica de Caldwell. F oram analisadas as áreas direita e esquerda dos seios frontais, bem como maior altura e maior largura de ambos os lados, a fim de se tentar estimar o sexo através destas medidas. As médias verdadeiras dos seios frontais em homens foram significativamente maiores que as das mulheres, quando comparadas através do teste t em um nível de significância de 5%. Através das técnicas de Regressão Logística, Análise Discriminante e Probito foram desenvolvidas três metodologias para estimar o sexo.A variável que mostrou-se mais adequada para se diferenciar os sexos, foi a área dos seios frontais, sendo a área esquerda, cuja equação apresentamos abaixo, a variável preditora para o modelo ótimo, com um índice de concordância, de 79,7% / Abstract: The frontal sinuses from 100 patients (50 male and 50 female) with anatomical integrity of the orbital and glabelar regions were examined radiographically by the Caldwell radiographic technique. Measurements of the total area, height and width of the frontal sinuses were compared among them and used to develop a pattem to determine the sex. The true means of the frontal, sinus in male were significative greater than in female, when using T -test at leveI of 5%. Logistic regression, discriminant analisys and probit were used to developed tree methods for sex prediction. At studied variable like area, higt and width, we observed that area shown best results and best pattem, with 79,7% of agreement and the prediction is made with the next equation / Doutorado / Odontologia Legal e Deontologia / Doutor em Ciências

Orientador: Gil Guerra Junior / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-29T05:42:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Scolfaro_MarciaRibeiro_D.pdf: 14734881 bytes, checksum: deb593e73bb78c3c7756ecfcf443971b (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Justificativa: A Disgenesia Gonadal Parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual caracterizado por testículos disgenéticos bilaterais, derivados dos duetos de Müller e criptorquidismo em pacientes com cariótipo 46,XY. Entretanto, os critérios histológicos diagnósticos são pouco utilizados. Objetivo: Avaliar as alterações histológicas das gônadas de crianças com DGP. Casuística e Metodologia: Entre 1996 e 1998, 13 crianças com DGP foram avaliadas em nosso serviço. O diagnóstico clínico de DGP baseou-se na presença de cariótipo 46,XY, ambigüidade genital, altas concentrações séricas de FSH e baixas de hormônio anti-Mülleriano, e baixa produção de testosterona após teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana, sem acúmulo dos seus precursores, e presença de derivados dos duetos de Müller. Foram realizadas biópsias de 22 das 26 gônadas (a idade na época da biópsia foi de 11 meses a 10 anos). Foi realizada a análise hist01ógica microscópica convencional para avaliar o diâmetro tubular médio, o indice de fertilidade tubular e o número de células de Sertoli por corte tubular. Resultados: Todas as 26 gônadas estavam localizadas fora das saliências labioescrotais. Os achados histológicos variaram desde apenas uma redução no tamanho tubular até achados de uma gônada "em fita". Cinco das 22 gônadas grosseiramente lembravam gônadas "em fita". O diâmetro tubular médio estava gravemente reduzido (> 30% de redução em relação ao normal para pacientes da mesma idade) em 4 gônadas, marcadamente reduzido (10% - 30%) em 11, levemente reduzido « 10%) em uma e normal em outra gônada. O indice de fertilidade tubular, expresso em % de túbulos que contêm pelo menos uma célula germinativa,estava gravementereduzido « 30% dos valores normais) em 9 gônadas, marcadamente reduzido (50% - 30%) em duas, e normal em 6 gônadas. O número de células de Sertoli por corte tubular estava elevado em 16 gônadas e normal em uma. Túbulos finos rodeados por tecido fibroso foram ocasionalmente observados. Conclusão: Os achados histológicos confirmaram o diagnóstico clínico de DGP em todos os pacientes desta amostra. Devido a variabilidade da análise histológica gonadal, um estudo morfométrico cuidadoso torna-se necessário para o estabelecimento do diagnóstico de DGP / Abstract: Background: Partial Gonadal Dysgenesis (pGD) is a sexual differentiation disorder characterized by bilateral dysgenetic testes, persistent Müllerian structures, and cryptorchidism in individuaIs with 46,XY karyotype. However, the histologic criteria for the diagnosis of PGD are poorly established. Objective: To determine gona dal histology in children with PGD. Patients and methods: Between 1996 and 1998, 13 patients with PGD were evaluated on our service. The clinical diagnosis of PGD was based on a 46,XY karyotype, sex ambiguity, high levels of FSH and low levels of AMH, a decreased testosterone response to hCG stimulation without accumulation of testosterone precursors, and the presence of Müllerian structures. Biopsies were performed for 22 of 26 gonads (patient age at the time of biopsy, 11 months to 10 years). Conventional microscopy was used to evaluate mean tubular diameter, tubular fertile index and number of Sertoli cells per tubular profile. Results: Ali 26 gonads were located outside of the labioscrotal folds. Their histologic features varied from only a reduction in tubular size to features of a streak gonad. Five of the 22 gonads grossly resembled a streak gonad. The mean tubular diameter was severely reduced (> 30% reduction relative to the normal tubular diameter for the patient's age) in 4 gonads, markedly reduced (10% - 30%) in 11, slightly reduced « 10%) in one, and normal in one gonad. The tubular fertile index, expressed in percentage of tubular profiles containing germ cells,was severely reduced « 30%of normal values)in 9 gonads, markedly reduced (50% -30%) in 2 gonads, and normal in 6 gonads. The number of Sertoli cells per tubular profile was elevated in 16 gonads and normal in one gonad. Thin tubules surrounded by fibrous tissue were occasionally observed. Conclusion: The histologic findings confirmed the clinical diagnosis of PGD in every patient in the present series. However, gonadal histology is variable, and careful morphometric evaluation may be necessary to establish the diagnosis / Doutorado / Clinica Medica / Doutor em Clínica Médica

Orientador : Glaucia Maria Bovi Ambrosano / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-01T16:12:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 BarretoFilho_RaulCoelho_M.pdf: 4112181 bytes, checksum: 7f8b554a8c79fd6d3576c692a46c4bda (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: A identificação do sexo em indivíduos vivos ou em cadáveres recentes não se trata de uma tarefa difícil de ser realizada pelos peritos legais, porém, muitas vezes esses profissionais são solicitados para identificar esqueletos completos, grupos de ossos, ossos isolados ou apenas fragmentos desses, tornando-se assim tarefa muito difícil e em alguns casos até mesmo impossível de ser realizada. No presente estudo foram aplicados quatro métodos de identificação do sexo pelas medidas do crânio: ÍNDICE CONDÍLICO DE BAUDOIN (1954); GILLES & ELIOT(1963);GALVÃO (1994); OLIVEIRA (1996), em uma amostra de 211 crânios de indivíduos adultos, com idade acima de 20 anos, sendo 108 do sexo masculino e 103 do sexo feminino,exumados do Cemitério das Quintas do Lázaro, em Salvador - Bahia. A intenção foi constatar o grau de confiabilidade desses métodos em uma população soteropolitana, que possui a maior população afrodescendente do país. O índice de acertos não correspondeu ao anunciado nos trabalhos originais, com exceção do método do Galvão(1994), que utilizou também uma amostra baiana. Concluiu-se que devido às dimensões continentais do nosso país, hábitos alimentares e condição sócio econômica das diversas regiões nacionais, e principalmente devido a miscigenação racial mais intensa em alguns estados da federação, os métodos de identificação da antropologia forense tem que ser regionalizados, pois os resultados diferem do índice de acerto original / Mestrado / Mestre em Odontologia Legal e Deontologia

Orientadores: Fatima Bottcher-Luiz, Maria Yolanda Makuch / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-06T06:12:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Goncalves_EsequielLaco_D.pdf: 974475 bytes, checksum: 3034498be25000cc6e7617f4f7097099 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: O presente estudo teve como objetivos estudar as características psicológicas e as vivências em portadoras de distúrbios de diferenciação sexual, caracterizados por um fenótipo feminino e o cariótipo 46,XY. Foram selecionadas oito participantes, com idade entre 22 e 44 anos, que apresentavam amenorréia e esterilidade primárias, comprometimento dos caracteres sexuais secundários e diagnóstico de disgenesia gonadal pura 46,XY ou síndrome de insensibilidade androgênica completa. Os dados foram coletados através de entrevistas semidirigidas e aplicação do teste projetivo Rorschach. Seguindo as premissas do método clínico-qualitativo, observou-se que as pacientes tiveram uma infância sem intercorrências significativas até o início da adolescência, quando a ausência de menstruação e de outros sinais característicos desta etapa do desenvolvimento revelaram as diferenças em relação às demais meninas. Após o estabelecimento do diagnóstico e tratamento, passaram por período sofrido de questionamento sobre a dimensão e o significado das síndromes, uma vez que o tratamento não revertia suas manifestações, especialmente quanto à infertilidade. Como agravante, observou-se insegurança quanto à percepção de intercorrências pelos parceiros e dificuldades com a imagem corporal após a cirurgia profilática das gônadas e uso da terapia hormonal. Estas mulheres foram seriamente abaladas pelo diagnóstico, gerando negação e/ou incompreensão deste, mas sempre se perceberam como femininas, tanto na entrevista como no teste Rorschach. A análise conjunta dos dados apontou claramente para a necessidade de formação de grupos de apoio que não contemplem apenas a infertilidade, mas também o esclarecimento sobre os aspectos peculiares destas síndromes genéticas e suas manifestações na vida adulta / Abstract: The present study was aimed at assessing the psychological characteristics and experiences of individuals with sex differentiation disorders, represented by phenotypic females with a 46,XY karyotype. Eight participants were selected, ages ranging from 22 to 44 years, who presented primary amenorrhea and sterility, lack of development of secondary sexual characteristics and diagnosed with a 46,XY Pure Gonadal Dysgenesis or Complete Androgen Insensitivity Syndrome. Data was collected by using semi-structured interviews and by applying the Rorschach projective test. Based on the assumptions of the clinical qualitative method, it was observed that the patients described an uneventful childhood until the beginning of adolescence, when absence of menstruation and other signs characteristic of this developmental stage revealed the differences between these patients and other girls. After the diagnosis and treatment were established, the patients experienced a painful period of doubts about the magnitude and meaning of these syndromes, since treatment did not reverse their manifestations, especially regarding infertility. To further aggravate the situation, these patients demonstrated a sense of insecurity about their partners¿ perception of complications as well as difficulties with their body image after undergoing prophylactic gonadectomy and use of hormone therapy. These women were deeply upset by the diagnosis, which generated feelings of negation and/or incomprehension, although they had always perceived themselves as being feminine, both in the interview and in the Rorschach test. Taken together, data analysis clearly showed the need to form support groups not only to consider infertility, but also to explain the peculiar aspects of these genetic syndromes and their manifestations in adult life / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Tocoginecologia

Orientador: Andre Moreno Morcillo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-22T03:19:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 GuerraJunior_Gil_D.pdf: 3777181 bytes, checksum: edf20d9563a5de9a38131670b09b936a (MD5) Previous issue date: 1997 / Resumo: Os portadores de distúrbios da diferenciação sexual podem ser detectados ao nascimento por apresentarem ambigüidade genital, ou na puberdade por hipogonadismo. Trata-se de questões médicas urgentes e complexas, necessitando o envolvimento de vários profissionais da área da saúde para agilização e precisão na conduta diagnóstica e terapêutica desses casos. O atendimento interdisciplinar surge como alternativa para a resolução desses distúrbios. É essa a proposta do Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS) do Hospital das Clínicas (HC) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Os objetivos deste trabalho foram caracterizar a população portadora de ambigüidade genital atendidada no GIEDDS; analisar a evolução e resolução dos casos; e identificar centros universitários nacionais que realizam essa avaliação. Foram analisados retrospectivamente os prontuários de 163 pacientes com diagnóstico" de ambigüidade genital acompanhados no ambulatório do GIEDDS entre janeiro de 1989 e dezembro de 1995. Realizou-se também uma pesquisa por meio de questionário padronizado enviado pelo correio a todas as faculdades de medicina do Brasil, para averiguar e caracterizar os centros nacionais universitários ligados ao atendimento de portadores de ambigüidade genital. A maioria desses 163 pacientes apresentavam, à primeira consulta, sexo social, previamente definido, predominantemente masculino; idade superior a 2 anos; baixo 'nível sócio-econômico, e pertenciam à região de Campinas (SP). Verificou-se associação entre a maior escolaridade materna e a procura pelo serviço médico em idades mais precoces e entre as classes sociais mais favorecidas e a definição prévia à primeira consulta do sexo social. O achado de maior número de casos de sexo social masculino previamente definido relacionou-se à maior freqüência de pacientes com genitália externa de aspecto mais virilizado e à presença de gônadas palpáveis. Quanto aos diagnósticos sindrômicos, 40% dos pacientes apresentavam pseudo-hermafroditismos masculinos (PHM), e os outros 60% divididos, de modo praticamente equitativo, entre pseudo-hermafroditismos femininos (PHF), distúrbios da diferenciação gonadal (DDG), e outras patologias não relacionadas a alterações cromossômicas, gonadais ou hormonais. Entre os pacientes com genitália de aspecto feminino com gônada palpável houve um predomínio de casos de insensibilidade total aos andrógenos; naqueles com genitálias de aspecto grau 1 e 2 de PRADER, os casos de PHF; nos grau 3 não ocorreu predomínio de qualquer patologia; nos grau 4 e 5 com gônadas palpáveis, os PHM; e nestes sem gônadas palpáveis, os PHF. Entre os PHM houve um predomínio dos casos idiopáticos, devido à falta de realização de exames de biologia molecular para diagnóstico principalmente de deficiência de 5-o:-redutase 2 e insensibilidade parcial aos andrógenos. A grande maiori3: dos pacientes passam a ter sexo de. criação e diagnóstico etiológico definidos antes de 12 meses de acompanhamento no GIEDDS; e procedimento cirúrgico corretivo realizado antes de 24 meses, períodos considerados ideais se todos os pacientes fossem encaminhados no período neonatal. Os centros universitários brasileiros de atendimento a esses paci'entes concentram-se nas regiões Sudeste e Sul; com predomínio do atendimento multidisciplinar, e apresentam dificuldades na resolução desses casos devido a procura tardia desses pacientes, bem como na realização de exames citogenéticos e d.e biologia molecular. Os resultados obtidos com o atendimento interdisciplinar do GIEDDS devem ~stimular a mudança de abordagem de alguQ.s desses centros existentes, a criação de outros, bem como a integração entre todos eles. POJ;ém, todos esses esforços na melhoria do atendimento dos pacientes com ambigüidade genital não alcançarão seu objetivo principal se os mesmos continuarem a ser encaminhados tardiamente. Finalmente, sugere-se que os hospitais públicos universitários possam se beneficiar com a implantação de serviços de atendimento interdisciplinar na agilização do diagnóstico e conduta de casos complexos / Abstract: Anomalies in sex differentiation can be detected at birth, due to sex ambiguity or at puberty, because of hypogonadism. These are urgent and complex problems which need several medical professionals to make diagnosis and therapy agile and accurate. The interdisciplinary approach arises as an alternative to the resolution of these anomalies. This is the aim of the Interdisciplinary Group of Study of Sex Determination and Differentiation (GIEDDS) of the Clinical Hospital (HC) of the State University of Campinas (UNICAMP). The aims of this work were to characterize the group of patients with sex ambiguity referred to the GIEDDS; to evaluate the evolution and progress of these cases; and to situate and characterize other national universitary centers that perform this evaluation. ambiguity, who were attended at GIEDDS between January, ] 989 and December, ] 995, were analysed retrospectivelly. Simultaneously, we mailed a standard questionnaire to ali faculties of medicine in Brazil, to identify and characterize these national universitary centers which care for the attendance of patients with sex ambiguity. ln the majority of the cases examined the sex of rearing was defined prior to the first consultation. The subjects were predominantely males, more than 2 years old, who had a low socio-economic standing and lived in the region of Campinas (SP). In general.' the better the level of maternal education, the earlier medical assistence was sought. Similàrly, the higher the standard of living, the more frequently was the individual's sex defined pI-ior to the first consultation. The predominance of male cases reflected the greater frequency of more virilized external genitalia and palpable gonads. Forty percent of the subjects were male pseudo-hermaph rodites (MPH), while the remaining 60% were equally divided among female pseudo-hermaphrodites (FPH), gonadal differentiation anomalies, and other disorders unrelated to chromosomes, gonads or hormones. Among patients with female external genitalia and palpable gonads, there was a predominance of cases of complete androgen resistance~ among those with grades] and 2 genitalia based on the criteria of PRADER, there were cases of FPR. In grade 3 genitalia, no disorder predominated, while in grades and 5 with palpable gonads, MPH was the most common. In the abscence of palpable gonads, FPH cases were the most common. The predominance of idiopathic MPH cases reflected the lack of molecular biology proccedures needed to the diagnosis of 5-o:-reductase 2 deficiency as well as partial androgen resistance. Most of the patients received a definition of the sex of rearing and a correct etiologic diagnosis within 12 months after the start of consultations. Surgery was performed within 24 months. These intervals represent the ideal time-scale for patients evaluated during the neonatal period. The majority of the national universitary centers offering this form of attendment are located in Southeastern and Southern Brazil. In most cases, form of multidisciplinary approach is adopted for the treatment and diagnosis. The principal difficultles encountered include the delayed seeking of medical care by the patients and a lack of facilities for performing cytogenetic and molecular tests. The results obtained by the interdisciplinary approach at the GIEDDS rnay stimulate changings in many national centers, the establishment of others, as well as the integration of ali of them. However, these efforts to improve of the care of patients with sex ambiguity will not reach the expected results if there continues to exist a delayed referral. It is suggested that university hospitais would benefit from the implantation of an interdisciplinary approach for improve the diagnosis and treatment of complex cases / Doutorado / Doutor em Pediatria

Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-15T12:16:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andrade_JulianaGabrielRibeirode_M.pdf: 1561649 bytes, checksum: 09036be185a1beed5a46ce3cdf196d4e (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: Introdução: A disgenesia gonadal (DG) parcial XY, caracterizada por disgenesia testicular e genitais internos e externos ambíguos em indivíduos com cariótipo 46,XY, é uma causa rara de distúrbio da diferenciação do sexo, de prognóstico ainda não completamente elucidado e etiologia ainda desconhecida. No entanto, o conhecimento a respeito de sua evolução clínica, da ocorrência de puberdade espontânea e de anomalias associadas é fundamental para definição do sexo de criação e orientação das famílias. Além disso, como genes responsáveis pela diferenciação testicular agem como promotores do crescimento, é possível haver associação dessa afecção com distúrbios do crescimento pré e pós-natal. Objetivo: Avaliar características clínicas associadas a esse distúrbio da diferenciação gonadal: antecedentes gestacionais e familiares, crescimento, puberdade espontânea e anomalias associadas. Sujeitos e Métodos: Análise retrospectiva dos dados contidos nos prontuários de 11 pacientes com DG Parcial XY criados no sexo masculino e com ao menos um dos testículos situado na bolsa escrotal. Estes pacientes haviam sido objeto de extensa avaliação clínica, histopatológica e molecular entre 1996 e 1998. Resultados: A maioria dos pacientes atingiu altura final dentro do canal de crescimento, e todos tiveram puberdade espontânea, apesar de níveis elevados de LH em alguns casos; apenas um necessitou de reposição de andrógenos para completar o desenvolvimento puberal. Havia níveis elevados de FSH e grave oligospermia; deficiência mental foi observada em três casos e hipotireoidismo em dois. Discussão: Portadores de DG parcial XY criados no sexo masculino e que tenham ao menos um testículo tópico têm bom prognóstico quanto à puberdade espontânea, embora haja possibilidade de falência secundária das células de Leydig; já o prognóstico quanto á função reprodutora é reservado. Não há indicações de que haja distúrbios do crescimento pré e pós-natal associados à disgenesia testicular. Apesar do pequeno número amostral, a maior freqüência de déficit cognitivo e hipotireoidismo observada nesta amostra indica que é necessário haver especial atenção a estas possíveis anomalias associadas / Abstract: Introduction: XY partial gonadal dysgenesis (GD), characterized by ambiguous internal and external genitália in 46,XY subjects, is a rare cause of disorder of sex development. Both prognosis and etiology are still unknown. However, knowledge regarding natural history, spontaneous puberty and associated anomalies is essential to define sex of rearing and to discuss the prognosis with the parents. In addition, as genes responsible for testicular differentiation act as growth promoters, there may be an association of this disorder with pre and postnatal growth deficiency. Aim: To evaluate the clinical features associated with this disorder of gonadal differentiation: gestational and family history, growth, spontaneous puberty and associated anomalies. Subjects and Methods: Retrospective analysis of data from the clinical files of 11 patients with XY partial GD reared as males and who had at least one testis located in the scrotum. These patients had been subject to careful clinical, histopathological and molecular evaluation between 1996 and 1998. Results: Most patients attained final height within the limits of their growth channel, and all had spontaneous pubertal development, though some had high levels of LH. Only one needed androgen replacement to complete puberty. There were high levels of FSH and severe oligospermia. Mental deficiency was observed in three cases and hypothyroidism in two. Discussion: Patients with XY partial GD with at least one topic testis have good prognosis regarding spontaneous puberty, though there is a possibility of secondary Leydig cells' failure; there is no good prognosis regarding reproductive function. There are no indications on pre or postnatal growth deficiency associated with testicular dysgenesis. Despite the small sample size, the higher frequency of cognitive deficit and hypothyroidism indicates that there must be special attention to these associated disorders / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador: Hernandes Faustino de Carvalho / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-11T07:07:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_ElusaCristinade_M.pdf: 10251411 bytes, checksum: b1a5d2634c9831ce84cdf0a70561fdc8 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: Em ratos machos, a completa função reprodutiva é criticamente dependente da adequada ação do estrógeno nos diferentes níveis do eixo hipotálamo-hipófise-gônadas. A administração de altas doses de estrógeno durante o período de diferenciação sexual resulta em diversas alterações no sistema reprodutor masculino. De forma geral, os estrógenos têm efeito anti-androgênico atuando no eixo hipotálamo-hipófise-testículos e, assim, reduzindo a produção de testosterona pelos testículos. A administração de estrógeno nos períodos. críticos do desenvolvimento promove um mecanismo conhecido como imprinting estrogênico. Este fenômeno é extremamente importante, pois pode ser acionado pela exposição do recém-nascido a várias substâncias com caráter estrogênico, e não somente ao estrógeno. Um dos efeitos do imprinting estrogênico causado por altas doses de estrógeno é a regulação negativa da expressão de receptores de andrógenos (ARs). na próstata e reduzida resposta a aplicações de andrógenos, o que parece alterar padrões de comportamento em machos. Diante disso, este trabalho investigou os aspectos relacionados aos mecanismos gerais envolvidos no imprinting estrogênico, com o propósito de analisar a participação do estrógeno e a sua influência sobre os ARs no hipotálamo de ratos Wistar. Para tanto, ratos machos foram tratados no período neonatal inicial com três doses de 15 mg/kg de 17p-estradiol (E2) e comparados com ratos controle (tratados apenas com óleo de milho) e com fêmeas que não receberam nenhum tratamento farmacológico, e os efeitos foram observados na idade adulta. Foram verificados os padrões de distribuição do AR por imunoistoquímica, o conteúdo total de AR por Western blotting e do correspondente RNAm por RT-PCR no hipotálamo dos animais submetidos à estrogenização neonatal. A estrogenização promoveu diminuição no conteúdo total de AR e na expressão do RNAm correspondente, e modificações no padrão de distribuição do AR nos núcleos ventromedial, pré-óptico medial anterior, paraventricular e área pré-óptica, aproximando-se do padrão apresentado por fêmeas. Portanto, esses dados indicam que o estrógeno é capaz de promover imprinting neonatal no hipotálamo e alterar a expressão do AR, o que possivelmente pode afetar o comportamento sexual desses animais / Abstract: In male rats, complete reproductive function is critically dependent on adequate estrogen action at different levels of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. The administration of high doses during the period of sexual differentiation results in irreversible alterati ns in the male reproductive system. In brief, the estrogens have anti-androgenic effects t. ey act in the hypothalamus-pituitary-testes axis, reducing the testosterone production by the testes. The administration of estrogen in critical periods of development promotes a mechanism known as estrogen imprinting. This phenomenon is extremely important, because it can be started by the exposure of the neonate to several estrogen-like substances with estrogen characteristics, and not only to estrogen. One of the estrogenic imprinting effects caused by high doses of estrogen is the negative regulation of the expression of androgen receptors (ARs) in the prostate and reduced responses to androgen exposure that seems to alter the male behavior. This study investigated the participation of estrogen and it influence on the ARs in the hypothalamus of Wistar rats afier estrogen imprinting. For this, male rats were treated in the early neonatal period with 17pestradiol (E2) three doses of 15mg/kg and compared with control rats (only treated with com oil) and with not treated females, and the effects were analyzed in the adulthood. The AR distribution pattem was analyzed by immunohistochemistry, the total content of the AR by Westem blotting and it's mRNA by RT-PCR in the hypothalamus oftreated animaIs. The neonatal estrogenization promoted decrease of expression oftne AR and its mRNA. Also revealed that the AR distribution, pattem at the ventromedial, anterior medial preoptic and paraventricular nuclei and preoptic area were altered and with a pattem close to not treated females. Therefore, our data indicate that estrogen is able to induce estrogen imprint in the hypothalamus and to alter the AR expression and possibly affecting the sexual behavior / Mestrado / Biologia Celular / Mestre em Biologia Celular e Estrutural