Obesidade sindrômica é definida como a obesidade ocorrendo em conjunto com várias características clínicas distintas, associadas a retardo mental. A forma sindrômica mais freqüente é a síndrome de Prader-Willi (PWS) caracterizada por hipotonia, dificuldade de sucção no período neonatal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hiperfagia, obesidade, baixa estatura na adolescência, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, dificuldade de aprendizado e distúrbios de comportamento. Estudamos 141 pacientes com obesidade e/ou hiperfagia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento, pela técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) assim como 19 pacientes que apresentavam além de atraso do DNPM e/ou dificuldade de aprendizado, distúrbios de comportamento, obesidade e/ou hiperfagia, outro sinal ao exame físico que sugerisse alteração cromossômica, pela técnica de SNP-array (The GeneChip 174; Mapping 100K Set, Affymetrix), com o objetivo de identificar genes e/ou segmentos cromossômicos envolvidos com obesidade sindrômica. Essas técnicas detectam deleções e/ ou duplicações do genoma, seja analisando regiões específicas, como a de MLPA, seja cobrindo praticamente o genoma inteiro (SNP-array). Dez pacientes apresentaram alterações cromossômicas: duas deleções 1p36, uma deleção 2p25.3, uma deleção 3p26.3 e duplicação 11q22.3, uma deleção 6(q16.1-q21), duas deleções 12(q15q21.1) (irmãs gêmeas), uma deleção X(p22.13p22.12), uma duplicação 14q11.2 e uma duplicação X(q26.3). Dentre as alterações encontradas estão duas síndromes relacionadas com obesidade já descritas, a monossomia 1p36 e a monossomia 6q16, que são diagnósticos diferencias da PWS. Nos segmentos alterados foram localizados vários genes relacionados a obesidade: DRD2, MCHR2, PLCH2, PRKCZ, RAB21, RAB2B, RAB39, TPO e SIM1. Onze genitores foram analisados por MLPA, SNP-Array e/ou cariótipo e rearranjos cromossômicos não foram identificados. Na presença dos cromossomos parentais normais o risco de recorrência é considerado desprezível. O diagnóstico de pacientes com obesidade sindrômica é um desafio, pois há sobreposição de fenótipos impossibilitando até agora o diagnóstico diferencial, a não ser o da síndrome de Prader-Willi clinicamente reconhecível, pelo menos, em sua segunda fase. O emprego de técnicas que detectam variações no número de cópias do genoma humano amplia a possibilidade de reconhecimento de novas síndromes e a descrição do espectro da variabilidade fenotípica de síndromes conhecidas. Estas síndromes são uma potencial fonte de esclarecimento das causas das formas comuns de obesidade. / Syndromic obesity is defined as obesity occurring in association with several distinct clinical features and mental retardation (MR). Prader-Willi syndrome (PWS) is the most frequent syndromic form of obesity and is characterized by hypotonia, poor sucking in the neonatal period, developmental delay, hyperphagia, obesity, short stature in adolescence, small hands and feet, hypogonadism, learning disabilities and behavior disturbances. Herein, we studied 141 patients with obesity and/or hyperphagia, psychomotor developmental delay and/or learning disabilities and behavior disturbances with the technique of MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), and 19 patients by SNP-array technique (\"The GeneChip 174; Mapping 100K Set, Affymetrix) to identify copy number variations. By using both techniques we detected deletions or duplications of the genome in ten patients: two deletions at 1p36, two deletions at 12q15q21.1 (twins), a deletion of chromosomes 2p25.3, 6q16.1-q21, and Xp22.13p22.12, a duplication of chromosomes 14q11.2 and Xq26.3, and an unbalanced translocation between chromosomes 3p26.3 and 11q22.3. Monosomy 1p36 and monosomy 6q16 are well-known syndromes and had already been related with obesity. Both syndromes are considered as differential diagnosis of PWS. Several genes related to obesity are mapped in the altered chromosome segments: DRD2, MCHR2, PLCH2, PRKCZ, RAB21, RAB2B, RAB39, TPO and SIM1. Eleven parents were studied by MLPA, SNP array, and / or karyotype analyses, and chromosomal rearrangements were not identified. Therefore, we consider these rearrangements to be causative of the patients´ phenotype. The diagnosis of patients with syndromic obesity is a challenge due to the overlapping of the phenotypes, except for Prader-Willi syndrome that is a clinically recognizable syndrome, mainly in its second phase. The use of techniques that detect copy number variations of the human genome will increase the recognition of new syndromes and also the description of the spectrum of phenotypic variability of known syndromes. These syndromes are a potential source for the understanding of the etiology of the common forms of obesity.

Submitted by Cássia Santos (cassia.bcufg@gmail.com) on 2016-06-09T14:43:35Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vinicius Vieira Pessoni - 2016.pdf: 4679564 bytes, checksum: a6d0ecb3b97943dbc56c5ee80eb591c3 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-06-09T15:38:32Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vinicius Vieira Pessoni - 2016.pdf: 4679564 bytes, checksum: a6d0ecb3b97943dbc56c5ee80eb591c3 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-06-09T15:38:32Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vinicius Vieira Pessoni - 2016.pdf: 4679564 bytes, checksum: a6d0ecb3b97943dbc56c5ee80eb591c3 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2016-03-31 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás - FAPEG / Learning difficulties in computing courses is a situation perceived in diverse universities from different countries, cultures and backgrounds. These difficulties directly affect achievement rates and increase course evasion. We believe in the existence of a foundation of cognitive processes, that without it, even the most motivated student would have trouble to transform the received information into knowledge. This work has focused mainly on the research of candidate methods for cognitive processes assessment with a strong background theory. With this kind of information would be possible to devise cognitive interventions, in order to evolve students cognitive level, and consequently, raise their success rates. A systematic review was conducted and among the many researched methods we selected Lawson Classroom Test of Scientific Reasoning - LCTSR. Authorized by its author, we conducted the first translation of LCTSR to Brazilian Portuguese and administered to students of three undergraduate computing courses: Information Systems, Computer Science and Software Engineering.We also present results of its administration that we consider important to reinforce the above suggested strategy / Dificuldades de aprendizado nos cursos de computação são um desafio observado através dos anos, em diversas universidades de diferentes países, culturas e formações. Essas dificuldades se refletem em baixas taxas de rendimento, altas taxas de evasão e influenciam negativamente no interesse dos discentes pelos cursos. Acredita-se que exista uma fundamentação interna de processos cognitivos, que sem ela, mesmo o estudante mais motivado teria dificuldades para transformar informação em conhecimento. O foco do presente trabalho está na pesquisa de métodos candidatos para a medição dos processos cognitivos que possuam uma sólida teoria de base. Espera-se ser possível não só identificar, caracterizar e aferir os processos cognitivos, mas também oferecer abordagens factíveis para adquiri-los e desenvolvê-los, melhorando, consequentemente, o ensino. Uma revisão sistemática foi conduzida, e dentre os diversos métodos identificados, o instrumento Lawson Classroom Test of Scientific Reasoning - LCTSR foi selecionado para aplicação. Autorizado por seu autor, a primeira tradução para Português brasileiro foi realizada e o exame foi ministrado a três cursos de graduação de computação: Sistemas de Informação, Ciências da Computação e Engenharia de Software. O caráter inédito dessa pesquisa se apresenta em duas vias: ao trazer a primeira versão em Português Brasileiro do instrumento; ao disponibilizar os dados da aplicação, ampliando o conhecimento sobre o nível cognitivo dos estudantes.

Obesidade sindrômica é definida como a obesidade ocorrendo em conjunto com várias características clínicas distintas, associadas a retardo mental. A forma sindrômica mais freqüente é a síndrome de Prader-Willi (PWS) caracterizada por hipotonia, dificuldade de sucção no período neonatal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hiperfagia, obesidade, baixa estatura na adolescência, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, dificuldade de aprendizado e distúrbios de comportamento. Estudamos 141 pacientes com obesidade e/ou hiperfagia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento, pela técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) assim como 19 pacientes que apresentavam além de atraso do DNPM e/ou dificuldade de aprendizado, distúrbios de comportamento, obesidade e/ou hiperfagia, outro sinal ao exame físico que sugerisse alteração cromossômica, pela técnica de SNP-array (The GeneChip 174; Mapping 100K Set, Affymetrix), com o objetivo de identificar genes e/ou segmentos cromossômicos envolvidos com obesidade sindrômica. Essas técnicas detectam deleções e/ ou duplicações do genoma, seja analisando regiões específicas, como a de MLPA, seja cobrindo praticamente o genoma inteiro (SNP-array). Dez pacientes apresentaram alterações cromossômicas: duas deleções 1p36, uma deleção 2p25.3, uma deleção 3p26.3 e duplicação 11q22.3, uma deleção 6(q16.1-q21), duas deleções 12(q15q21.1) (irmãs gêmeas), uma deleção X(p22.13p22.12), uma duplicação 14q11.2 e uma duplicação X(q26.3). Dentre as alterações encontradas estão duas síndromes relacionadas com obesidade já descritas, a monossomia 1p36 e a monossomia 6q16, que são diagnósticos diferencias da PWS. Nos segmentos alterados foram localizados vários genes relacionados a obesidade: DRD2, MCHR2, PLCH2, PRKCZ, RAB21, RAB2B, RAB39, TPO e SIM1. Onze genitores foram analisados por MLPA, SNP-Array e/ou cariótipo e rearranjos cromossômicos não foram identificados. Na presença dos cromossomos parentais normais o risco de recorrência é considerado desprezível. O diagnóstico de pacientes com obesidade sindrômica é um desafio, pois há sobreposição de fenótipos impossibilitando até agora o diagnóstico diferencial, a não ser o da síndrome de Prader-Willi clinicamente reconhecível, pelo menos, em sua segunda fase. O emprego de técnicas que detectam variações no número de cópias do genoma humano amplia a possibilidade de reconhecimento de novas síndromes e a descrição do espectro da variabilidade fenotípica de síndromes conhecidas. Estas síndromes são uma potencial fonte de esclarecimento das causas das formas comuns de obesidade. / Syndromic obesity is defined as obesity occurring in association with several distinct clinical features and mental retardation (MR). Prader-Willi syndrome (PWS) is the most frequent syndromic form of obesity and is characterized by hypotonia, poor sucking in the neonatal period, developmental delay, hyperphagia, obesity, short stature in adolescence, small hands and feet, hypogonadism, learning disabilities and behavior disturbances. Herein, we studied 141 patients with obesity and/or hyperphagia, psychomotor developmental delay and/or learning disabilities and behavior disturbances with the technique of MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), and 19 patients by SNP-array technique (\"The GeneChip 174; Mapping 100K Set, Affymetrix) to identify copy number variations. By using both techniques we detected deletions or duplications of the genome in ten patients: two deletions at 1p36, two deletions at 12q15q21.1 (twins), a deletion of chromosomes 2p25.3, 6q16.1-q21, and Xp22.13p22.12, a duplication of chromosomes 14q11.2 and Xq26.3, and an unbalanced translocation between chromosomes 3p26.3 and 11q22.3. Monosomy 1p36 and monosomy 6q16 are well-known syndromes and had already been related with obesity. Both syndromes are considered as differential diagnosis of PWS. Several genes related to obesity are mapped in the altered chromosome segments: DRD2, MCHR2, PLCH2, PRKCZ, RAB21, RAB2B, RAB39, TPO and SIM1. Eleven parents were studied by MLPA, SNP array, and / or karyotype analyses, and chromosomal rearrangements were not identified. Therefore, we consider these rearrangements to be causative of the patients´ phenotype. The diagnosis of patients with syndromic obesity is a challenge due to the overlapping of the phenotypes, except for Prader-Willi syndrome that is a clinically recognizable syndrome, mainly in its second phase. The use of techniques that detect copy number variations of the human genome will increase the recognition of new syndromes and also the description of the spectrum of phenotypic variability of known syndromes. These syndromes are a potential source for the understanding of the etiology of the common forms of obesity.