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Estudo imunologico e citogenetico de individuos portadores da sindrome de Down e de seus familiaresArena, Jose Fernando Pereira, 1941- 17 April 1999 (has links)
Tese (livre-docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Acompanha memorial / Made available in DSpace on 2018-07-14T03:32:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1979 / Resumo: O presente trabalho é o resultado de uma reinvestigação clínica e laboratorial realizada em 95 famílias de portadores da Síndrome de Down, estudadas por FIALKOW e colaboradores há aproximadamente 10 anos e mais a investigação de 35 novas famílias. Em cada família os seus membros {pai, mãe, probando e irmãos} foram, sempre que possível, testados quanto a presença de anticorpos antitireogiobulina {Tanned Red Celi Haemag-gíutination Test-TRCT) e anticorpos antimicrpsomatireoidíanos (Thyroid Microsomal Antibodies Test - TMATL
Concomitantemente, tais indivíduos foram tipados em relação a 55 antígenos (Locus A e Locus B) do Sistema HL-A (Human Leukocytes Antigens) e em 87 famílias os probandos e os seus pais foram cariotipados a fim de se verificar a origem do cromossomo 21 em excesso, nos portadores da Síndrome de Down. De acordo com a idade materna à época do nascimento dos probandos (menor que 35 anos = Grupo I; maior ou igual a 35 anos = Grupo II, as famílias e consequentemente, todos os seus membros, foram classificados em Grupo l e Grupo II. As frequências dos antrgenos do sistema HL-A nos probandos e em seus familiares (pai, mãe e irmãos) foram comparados a um grupo controle, não tendo sido encontrada diferenças significativas. Entretanto, quando os indivíduos do Grupo I foram comparados àqueles do Grupo II em cada categoria (probando, pai, mãe e irmãos), verificou-se que o antígeno HL-A AW24 foi mais freqüente (X(1) corr. = 4,091; P< 0,05} nas mães do Grupo II (23,40%) do que naquelas do Grupo 1 (8,75%), Diferenças foram também observadas nos irmãos dos probandos (X(1) corr. = 7,919; P< 0,01) em relação ao antígeno B7 (Grupo I = 23,23% e Grupo II = 45,90%). Paia análise dos resultados dos testes autoimunes levou-se em consideração somente os indivíduos que tinham sido testados anteriormente por FIALKOW e colaboradores e também, o foram no presente Trabalho ( Duplamente Testados ). Assim sendo, os resultados dos testes tireoidianos realizados por FIALKOW e colaboradores (Tanned Red Celi Haemagglutination Test -TRCT) e (Immunofluorescent Test - IFT) foram combinados entre si e denominados Teste Anterior. Da mesma maneira os resultados dos testes TRCT e TMAT realizados no presente trabalho, foram também, combinados entre si e denominados Teste Atual. Os indivíduos considerados Teste Atual positivos foram aqueles que apresentavam pelo menos um resultado positivo nos do/s testes componentes do Teste Atual. Igual critério foi adotado em relação ao Teste Antenor. Dessa forma, verificou-se que 21,08% dos probandos, tornaram-se positivos no Teste Atual, sendo que quando os probandos do Grupo I foram comparados aos probandos do Grupo M verificou-se que no Grupo 11, um número significativamente maior de probandos se positivaram no Teste Atual (Xf. ) corr = 6,525; P< 0,02). No concernente aos pais dos probandos os resultados do Teste Atual foram significativamente diferentes entre os indivíduos dos Grupos I e H (X(i )2 corr. = 7,947; P< 0,01). Os resultados dos exames comossômicos, foram suficientes para se decidir quanto a origem do cromossomo 21 em excesso nos probandos, em 35 casos. Assim verificou-se uma origem materna em 74% dos casos e uma origem paterna em 26%. Quando se levou em consideração a divisão da meiose em que ocorreu a não-disjun-çao, verificou-se que entre aquelas de origem materna [l-AI ou M2| a grande maioria das não-disjun-ções ocorreu na primeira divisão (77%) sendo que entre aqueles de origem paterna (P1 ou P2) as proporções observadas foram muito semelhantes na primeira (56%) e na segunda divisão (44%), Também, em relação a origem dos cromossomo 21, comparou-se os probandos dos Grupos I e II e verificou-se que naqueles do Grupo II todos os casos (11) foram de origem materna, sendo que no Grupo I 62% foram de origem materna e 38% de origem paterna. Assim sendo, tendo em vista algumas diferenças observadas entre os indivíduos dos Grupos I e II no concernente aos exames laboratoriais realizados, questiona-se no presente trabalho, se tais diferenças poderiam ser totalmente explicadas pela diferença de idade materna que definiu estes grupos ou se tais Grupos poderiam ser concomitantemente definidos por outros fatores, que não só a idade materna à época do nascimento dos probandos. Levando-se em consideraçao a origem da não disjunção do cromossomo 21, bem como, a idade materna a época do nascimento do probando (Grupo I ou Grupo II) e ainda o resultado combinado do Teste Anterior e do Teste Atual, verificou-se que embora os números sejam insuficientes para conclusões definitivas, os resultados observados entre os probandos filhos de mulheres auto-imunes positivas, são sugestivos de que neste grupo de indivíduos as não-disjunções observadas ocorreram ao acaso, visto que, as proporções M1 : M2: P1 : P2, são muito semelhantes entre si / Abstract: Not informed / Tese (livre-docencia) - Univer / Genetica Clinica / Livre docente em Odontologia
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"Quero ser cidadão" :O indivíduo com trissomia do 21 e a educação : seus dizeres e estratégias, novos paradigmas para a inclusão /Chuffi, Fátima Cristina Cálippo, Pereira, Gilson Ricardo de Medeiros, Universidade Regional de Blumenau. Programa de Pós-Graduação em Educação. January 2006 (has links) (PDF)
Orientador: Gilson Ricardo de Medeiros Pereira. / Dissertação (mestrado) - Universidade Regional de Blumenau, Centro de Ciências da Educação, Programa de Pós-Graduação em Educação.
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Estudo da articulação temporomandibular em portadores de sindrome de DownBeltrame, Monica 27 July 2001 (has links)
Orientador : Solange Maria de Almeida / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-28T21:03:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2001 / Resumo: A Síndrome de Down é decorrente de uma alteração genética, que compreende um conjunto de sinais e sintomas próprios, como alterações crânio faciais, devido a presença de um cromossomo a mais no par de n° 21, sendo também conhecida por Trissomia do 21. Dentre outras características patognomônicas, o portador da síndrome de Down apresenta maloclusão e hipotonia muscular, o que sugere investigação sobre a função da articulação temporomandibular. Assim, 50 Down sindrôminos, foram divididos em duas amostras: a primeira denominada de grupo 1, constitui a se por indivíduos com idade entre 12 e 14 anos e a segunda correspondente ao grupo 2, era constituída por indivíduos com idade entre 20 e 30 anos. Esta amostra foi então avaliada pelos exames anamnésico, clínico e radiográfico, quanto à presença de sinais e sintomas de disfunção temporomandibular e a manifestação desta alteração. A análise dos resultados mostrou que o portador de síndrome de Down apresenta sinais clínicos e/ou radiográficos, e sintomas de disfunção temporomandibular, estando relacionada à idade, além de existir correlação positiva entre a hipermobilidade articular geral, hiperexcursão condi lar e disfunção temporomandibular no grupo 2 / Abstract: Down syndrome is a genetic alteration that understands a group of signs and symptoms, as facial alterations cranium, current of the presence of one more chromosome in the pair of number 21, that is also know by trissomy of 21. Among other patognomonics characteristics, Down syndrome individuais present malocclusion and laxity joint, what suggests investigation about the function of the temporomandibular joint. 50 Down syndrome individuais were divided in two age groups: the first group denominated group 1 was constituted by individuais, with age among 12 and 14 years old and the second group (group 2) was formed by individuais between 20 and 30 years old. 80th groups were assessment by anamnesis, clinical and radiographic examinations, looking for a sign and symptoms of temporomandibular dysfunction, and to a manifestation of this alteration. The results showed that Down syndrome individuais present signs and symptoms of the temporomandibular dysfunction that are related with age, existing high correlation among the laxity joint, condyle with hyper-excursion and temporomandibular dysfunction / Doutorado / Doutor em Radiologia Odontológica
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Procedimento de ensino do tenis de campo para portadores da Sindrome de DownLeitão, Maria Teresa Krahenbuhl 16 November 1998 (has links)
Orientador: Edison Duarte / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação Fisica / Made available in DSpace on 2018-07-24T16:32:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1998 / Resumo: Após verificarmos a não existência de dados sobre os procedimentos de ensino do tênis de campo para portadores de comprometimento mental, pensamos na hipótese de um trabalho específico com alunos portadores da Síndrome de Down. O objetivo desta pesquisa foi proporcionar a aprendizagem desta modalidade através de procedimentos adequados e adaptados, respeitando as características individuais dessa população. Participam desta pesquisa 8 sujeitos cujas idades variam entre 9 e 15 anos, divididos em grupos de acordo com seu grau de desenvolvimento e faixa etária, tendo aulas uma vez por semana, com duração de 45 minutos cada. Como procedimento metodológico utilizamos a análise de tarefas, as observações assistemática e participativa, bem como filmagens, fotos e diário de campo, tendo em vista subsídios que complementem a avaliação do trabalho. Podemos concluir, após a sugestão dos procedimentos, que os alunos podem aprender os fundamentos básicos da modalidade, bem como apresentar melhoras em alguns itens relativos ao comportamento adaptativo tais como, autonomia, aptidões sociais, participação comunitária, saúde e segurança e o lazer. A partir deste estudo, novos procedimentos poderão ser investigados, visando favorecer a aprendizagem desta modalidade ainda pouco acessível às minorias / Abstract: After verifying the lack of data regarding procedures for teaching field tennis to mentally-handicapped people, we haveplanned a specific work with students with Down's syndrome. The purpose of the present research was to provide a learning of this sport through adequate adapted procedures which take into account the special characteristics of the subjects. This research was carried out with 8 subjects ages 9 to 15, divided into groups according to their degree of development and age. They all had 45-minute classes once a week. As methodology procedure we have used task analysis, asystematic and participative observations, as well as videotapes, photographs and notes to gather data to complement the evaluation of the work. After the suggestion of the procedures, we can conclude that the students are capable of learnng the basics of the sport, as well as improving some aspects regarding adaptive behavior such as autonomy, social aptitude, community participation, health and safety, and leisure. This research may be used as a starting point to the investigation of new procedures, aiming at supporting the learning of tennis, which is still somewhat inaccessible to minorities / Mestrado / Atividade Fisica e Adaptação / Mestre em Educação Física
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Controle motor de movimentos de reversão em individuos neurologicamente normais e portadores da Sindrome de Down : o efeito do feedback intrinsecoMarconi, Nadia Fernanda 05 March 2000 (has links)
Orientador: Gil Lucio Almeida / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-26T00:28:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2000 / Resumo: Neste trabalho, investigamos o efeito do feedback intrínseco nos padrões cinemáticos, cinéticos e eletromiográficos em movimentos de reversão do braço. Estes movimentos foram realizados em três distâncias angulares (108°, 126° e 144°) e em três orientações espaciais (180°, 90° e 0°) por indivíduos neurologicamente normais e portadores da síndrome de DoWIl. As distâncias angulares foram defmidas com base na quantidade de deslocamento do cotovelo. Durante a realização das tarefas, os indivíduos não tiveram a informação visual do braço. Para identificar a quantidade correta de deslocamento do cotovelo, os indivíduos tiveram que comparar as informações provenientes de um goniômetro fixo nesta articulação, com um conjunto de luzes, as quais acendiam com o aumento do deslocamento do cotovelo em extensão. Indivíduos neurologicamente normais apresentaram um acoplamento entre variáveis intrínsecas (i.e. atividade eletromiográfica, torques musculares) e extrínsecas (velocidade linear do dedo indicador). Do ponto de vista do controle motor, este acoplamento simplificaria o número de variáveis que o Sistema Nervoso teria que controlar durante a execução dos movimentos. Este acoplamento entre variáveis intrínsecas e extrínsecas foi denominado como "Building Block Strategy". Além disso, indivíduos neurologicamente normais, modularam as atividades eletromiográficas e os torques musculares com o aumento da distância do movimento de acordo com as regras previstas pela "Speed Insensitive Hyphotesis" (Gottlieb, et aI., 1989). Esta modulação da atividade eletromiográfica e das forças musculares foi independente da orientação espacial. Indivíduos portadores da síndrome de DO / Abstract: ln this study, we investigated the effect of the intrinsic feedback in the kinematic, kinetic and, eletromyographic (EMG) pattems in reversal movements of the armo This movements were performed in three angular distances (l08°, 126° and 144°) and in three spatial orientations (180°, 90° and 0°), by normal (NN) and Down Syndrorne (DS) individuaIs. The angular distances were defined based in the quantity of the elbow excursion. During the performance of the tasks, the subjects did not have the visual information of the armo To identify the correct quantity of the elbow excursion, the subjects had to associate the information provided ITom the goniometer placed on their joint with a visual information from ligths, which tumed on with the increase ofthe elbow excursion. Normal individuaIs showed a coupling between intrinsic (i. e. muscle activity, musc1e torque) and extrinsic (linear veIocity ofthe fingertip) variables. From the motor control point of view, this coupling reduces the number of the variables that the Central Nervous System (CNS) had to control during the execution ofmovements. This coupling between intrinsic and extrinsic variables was denominated here "Building Block Strategy". However, normal individuaIs modulated the EMG activities and the musc1e torques with an increase in the angular distance, according to the "Speed lnsensitive Hyphotesis" (Gottlieb et aI, 1989). DOVvTI syndrome individuaIs also were able to perfom the proposed task, however, they showed subtle differences in the manner they controled the movements. First, the coupling between intrinsic and extrinsic variables was less significant for this population. Second, they were 'unable to modulate the EMG activities and the musc1e torques with an increase in the angular distance as observed for the NN individuaIs. Third, this individuais showed co activation pattems of the agonist and antagonist muscles. ln this way, we can conc1ude that the conclude that the "Building Block Strategy" can not be considered an universal strategy to be applied to alI populations. Regarding the accuracy of the movements, both groups obtained similar quantities of error when performing reversal movements using just the intrinsic feedback. This found suggests that the CNS does not use this type of information to controI the movements / Mestrado / Fisiologia / Mestre em Biologia Funcional e Molecular
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Analise eletromiografica do musculo masseter em individuos portadores da sindrome de DownNiccoli Filho, Walter Domingos 15 July 2018 (has links)
Orientador : Mathias Vitti / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-15T11:35:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1986 / Resumo: Foram analisados eletromiograficamente os musculos masseteres direito e esquerdo em 15 indivíduos portadores da
Síndrome de Down, em varios movimentos mandibulares e comparando os resultados com aqueles de indivíduos normais.
Os dados obtidos mostraram qu~: (1) nos movimentos de abertura da boca, propulsão, lateral idade direita e esquerda
da mandíbula, não houve diferenças significantes nos resultados eletromiogrãficos entre indivíduos normais e os portadores
da Síndrome de Down; (2) nos movimentos de mastigação molar direita e esquerda, incisiva e oclusão cêntrica forçada,
houve redução dos potenciais eletromiogrãficos para os indivíduos portadores da Síndrome de Down quando comparados aos indl
víduos "normais; (3) o padrão de coordenação dos indivíduos Portadores da Sindrome de Down foi diferente daquele observado em inividuos normais; (4) demonstrou este estudo que a IIhipotonia" presente nos indivíduos portadores da Sindrome de Down,po
de ser detectada pelo exame eletromiogrãfico, quando comparado a indivíduos normais / Abstract: An electromyographicstudy of the right and left masseter muscles, in various mandibular movements, was performed
i n 15 individuals bea ) ring Down's Syndrome. The results werecomparedwith the same movements in normal individuals.
The data showed that: (1) significant differences were not seen in the following moveme'nts: Right lateral, left lateral, protrusion, and opening of the mouth; (2 ) the individuals with Down's Syndrome showéd a decreasein the electromyographic potentials during right and left molar mastication, incisor masticationand forced centric occlusion; ( 3) the muscular coordination pattern in the mongolic individuals was different from that of the normal ones; (4) this study also showed that a general muscular hypotony was
characteristic feature of the individuals with Down's Syndrome, as revealed by electromyography / Mestrado / Mestre em Biologia e Patologia Buco-Dental
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A anidrase carbonica eritrocitaria na sindrome de DownNorato, Denise Yvonne Janovitz, 1952- 11 December 1987 (has links)
Orientador : Luis Alberto Magna / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-17T05:25:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1987 / Resumo: O presente trabalho consiste na avaliação dos niveis eritrocitarios das isozimas da anidrase carbonica assim como da atividade total desse enzima...Observação: O resumo, na integra, podera ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Doutorado / Doutor em Medicina
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Avaliação da instabilidade atlanto-axial em indivíduos com síndrome de Down por meio de radiografias da coluna cervical /Moraes, Mari Eli Leonelli de. January 2007 (has links)
Resumo: O objetivo nesta pesquisa consiste em fazer um trabalho de prevenção junto às instituições APAE (Associação de Pais e Amigos de Excepcionais) e ASIN (Associação de síndrome de Down), ambas de São José dos Campos e ASPAD (Associação de Pais e Amigos de síndrome de Down) de Jacareí, orientando e avaliando sobre a presença ou não da instabilidade atlanto-axial (IAA), assim como verificar a prevalência dessa anormalidade nesses indivíduos. Foram convidados a participar do projeto todos os indivíduos das três instituições de assistência à SD, tendo formado uma amostra com 68 indivíduos, com idades entre 2 a 34 anos, sendo 39 do sexo masculino e 29 do feminino. Foram realizadas radiografias da coluna cervical nas posições de extensão, flexão e neutra, para as quais todos os responsáveis assinaram termo de consentimento. A verificação da IAA foi feita pela análise da distância atlanto-odontóide (DAO), utilizando o programa Radiocef, com uma ferramenta criada para isso. A DAO foi analisada nas três incidências, e era considerada a presença de IAA desde que o indivíduo apresentasse valores ≥4,5mm em pelo menos uma dessas posições. Após a realização dos testes estatísticos e análise dos resultados, concluímos que a prevalência de IAA foi de 22,1% dos indivíduos, com valores DAO entre 4,5 e 8,83mm, tendo sido mais prevalente nos indivíduos do sexo masculino do que feminino, assim como nas crianças do que nos jovens e adultos. Foi possível verificar também que, a posição de flexão apresentou maior prevalência de IAA, mas que ela não deve sobrepor às posições de extensão e neutra, pois pode omitir casos ausentes em flexão, mas presentes nas outras posições. Dessa forma, foi realizado o trabalho de prevenção com a avaliação da IAA por meio da realização dos exames radiográficos em que os laudos... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The purpose of this study is to make the prevention with Down syndrome (DS) individuals belonging to three institutions APAE (Associação de Pais e Amigos de Excepcionais) and ASIN (Associação de síndrome de Down), both in São José dos Campos and ASPAD (Associação de Pais e Amigos de síndrome de Down) in Jacareí, guiding and evaluating DS individuals about the atlantoaxial instability (AAI), as well as analyzing AAI DS' prevalence. All members of the three DS institutions were invited to participate in this project, and a sample with 68 subjects aged between 2 and 34 years old, 39 males and 29 females was formed. Lateral radiographs of the cervical spine were taken in the extension, flexion and neutral positions, under the consentment of each subject legal guardian. The diagnosis of AAI was made by the analysis of atlanto-odontoid distance (AOD), with a custom analysis created in a software for cephalometrics (Radiocef). The AOD was measured in three positions, and was considered to be regarded abnormal if it were ≥4,5mm on, at least, one of these position, indicating AAI. After descriptive statistics analysis of the data and results, we concluded that the AAI prevalence was 22.1% subjects, with AOD ranging between 4.5 and 8.83mm. A higher prevalence was observed in male subjects and children. A higher prevalence of AAI was observed in flexion positions radiographs. However, extension and neutral positions radiographs must not be disconsidered since some individuals do not show AAI in the flexion position. So, it was made the prevention with the AAI evaluation through radiographic screening. The radiographic reports were forwarded to the institutions and the legal guardian of the individuals, who were informed about the risks... (Complete abstract click electronic access below)
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O jogo dramatico em sindrome de DownPereira, Angelina Garcia 21 July 2018 (has links)
Orientador: Sylvia Monica Allende Serra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Artes / Made available in DSpace on 2018-07-21T20:20:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1
Pereira_AngelinaGarcia_M.pdf: 2755868 bytes, checksum: 74c519d85845f6d429195220702ce23e (MD5)
Previous issue date: 1996 / Resumo: A idéia inicial deste estudo, teve origem na comparação entre dados literários sobre a dificuldade de imaginação em Síndrome de Down e as observações da pesquisadora sobre o desempenho de crianças portadoras desta síndrome, em situação de jogo dramático. A Síndrome de Down é causada por um acidente genético no cromossomo 21, que compromete o sistema nervoso central, trazendo como consequência, retardo mental, hipotonia generalizada e flacidez ligamentar, influenciando o desempenho psico-social e cognitivo dos seus portadores. Ao lado disto, as características faciais destes indivíduos torna-os especiais, dentre os considerados normais. Dados literários apontam que há um retardo de todas as aquisições em Síndrome de Down e que, embora mais tarde, estas crianças percorrem as mesmas etapas esperadas para crianças consideradas normais. O jogo dramático é uma atividade que ocorre com crianças entre os 3 e 11 anos quando, em interações entre si e com os materiais, elas criam situações imaginárias. Do início da idade pré-escolar até o final da idade escolar, o jogo dramático infantil vai se transformando, de acordo com as necessidades e tendências das crianças, assim como pelos incentivos a que são expostas. Entre as várias funções que a literatura delega a esta atividade, destacamos o estímulo à imaginação e a possibilidade de interagir com a
realidade sócio-cultural em que estão inseridas, através da representação de papéis, podendo assim, compreender melhor esta realidade, refletir sobre ela e transformá-Ia de acordo com as suas necessidades.
São poucos os estudos sobre a atividade lúdica em Síndrome de Down, e estes dizem respeito à capacidade das crianças em criar mais ou menos "substitutos simbólicos" para os objetos e gerar mais ou menos "idéias",
quando brincam de fazer-de-conta. Entre os fatores que comprometem a imaginação está a dificuldade de síntese que estes indivíduos apresentam. Para realizar este estudo, partimos do pressuposto que uma
intervenção com propostas efetivas do adulto, no processo de construção do jogo de crianças com Síndrome de Down, pudesse garantir a elas um maior domínio desta atividade e as possibilidades interativas e de síntese que o jogo permite. A partir da análise dos dados colhidos em 13 sessões de jogos, realizados por um grupo formado por oito crianças portadoras de Síndrome de Down, pudemos concluir que as crianças estudadas foram capazes de incorporar a estrutura dramática do jogo, utilizando-a para realizar os seus próprios jogos improvisados, independentes do adulto / Abstract: Not informed. / Mestrado / Mestre em Artes
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A construção da linguagem escrita de estudantes com Síndrome de Down por meio do método neuropedagógico /Boff, Ana Paula, 1988-, Fischer, Julianne, 1964-, Universidade Regional de Blumenau. Programa de Pós-Graduação em Educação. January 2012 (has links) (PDF)
Orientador: Julianne Fischer. / Dissertação (mestrado) - Universidade Regional de Blumenau, Centro de Ciências da Educação, Programa de Pós-Graduação em Educação.
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