Syfte Syftet med denna studie är att beskriva föräldrars upplevelse av bemötande, stöd och information i samband med födseln av ett barn med Downs syndrom, DS.                         Bakgrund Ungefär 120 barn per år föds med Downs syndrom i Sverige och vårdas den första tiden på nyföddhetsavdelningar. Tidigare forskning har visat att föräldrarna upplevt otillräckligt stöd och information under den första tiden. Idag finns konkreta råd för hur det tidiga föräldrastödet ska se ut.                                                                                            Design En kvalitativ studie.                                                                                                 Metod Enkäter med öppna breda frågor skickades ut till 47 föräldrar till barn med DS. Av dessa analyserades 28 enkäter. Enkäterna analyserades med kvalitativ innehållsanalys. Data insamlades under april 2015. Resultat: Fyra teman identifierades vilka illustrerar föräldrars upplevelser i samband med födseln av ett barn med DS. När misstanken väcktes beskriver föräldrarnas upplevelser av hur och av vem misstanken väcktes att deras barn hade DS. Otydlig och bristfällig information Trots att goda exempel finns, är det många föräldrar som har dåliga erfarenheter av den första tiden. De beskriver hur personalen har undanhållit information samt att informationen har varit otydlig. Föräldrarna vill ha tydlig och ärlig information Vi har fått barn, inte bara en diagnos Vårdpersonalens attityder till DS har haft betydelse för föräldrarnas upplevelse på gott och ont, vilket även har påverkat deras copingstrategier.  Viktig att bli bekräftad beskriver hur föräldrarna önskar mer tid för samtal, många föräldrar har upplevt sig utelämnade. De önskar att vårdpersonalen vågat vara personliga och ge sitt stöd.

Köln, University, Diss., 2005.

Thesis (doctoral)--Köln, 1986.

Zugl.: Berlin, Humboldt-Univ., Diss., 2006

Teilw. zugl.: Berlin, Humboldt-Universiẗat, Diss., 2006.

Menschen mit Trisomie 21 weisen häufig eine Gedeihstörung und eine erhöhte Infektanfälligkeit auf, weswegen im klinischen Alltag nicht selten ein Schweißtest zum Ausschluss einer Mukoviszidose (CF) durchgeführt werden muss. In der Literatur gibt es Hinweise, dass bei Patienten mit Trisomie 21 eine erhöhte Schweißosmolalität vorliegt, was zu falsch positiven Schweißtestuntersuchungen führen könnte. Bisher gab es keine Studie darüber, ob die Chlorid(Cl)-Messung im Schweiß bei Patienten mit Trisomie 21 zum Ausschluss einer CF herangezogen werden kann. Diese Studie stellt nun die Schweißsekretionsrate, sowie die Chlorid-Konzentration in Schweißproben von Probanden mit Trisomie 21 der von Kontrollpersonen gegenüber. / Recurrent airway infections are common in patients with Down’s syndrome (DS). Hence, ruling out Cystic Fibrosis (CF) in these patients is often required. In the past, the value of sweat testing–the gold standard to diagnose CF–has been questioned in DS as false positive results have been reported. However, these reports are based on measurements of sweat osmolality or sodium concentrations, not chloride concentrations. This study analyses sweat secretion rate and chloride concentration in sweat samples of patients with DS in comparison to healthy controls

Zugl.: Köln, Univ., Diss.

<p>Barn med Down syndrom har ofta återkommande hörselproblem som exempelvis vaxpropp och sekretorisk mediaotit. Vanligt förekommande hörselnedsättning bland dessa barn är en fluktuerande konduktiv hörselnedsättning. Den utvecklingsstörning som syndromet orsakar kan leda till att barnen ej kan medverka aktivt vid konventionella hörselmätningar. Metoder för hörselutredning av små barn och barn som ej kan medverka adekvat är BRA, OAE och tympanometri. Syftet med arbetet är att belysa resultaten från BRA, OAE och tympanometri hos barn med DS. Vidare syftar studien till att belysa tänkbara habiliterande insatser för att bibehålla eller förbättra hörseln hos barn med Down syndrom. Som metod används systematisk litteraturstudie. Resultatet från föreliggande studie visar att mätresultat skiljer sig mellan barn med Down syndrom och barn utan Down syndrom. Strukturella avvikelser i hörselsystemet hos barn med Down syndrom påverkar resultaten från dessa mätningar. Det är därför av vikt att resultaten tolkas utifrån kunskaper om hur olika faktorer i hörselsystemet orsakade av syndromet kan påverka resultaten. Barn med DS behöver regelbundna och återkommande hörselhabiliterande insatser för att förebygga konduktiva hörselnedsättningar.</p>

Kinder mit Down Syndrom weisen Zeichen der vorzeitigen Immunoseneszenz auf. Der genaue Mechanismus dahinter und das Stadium der T-Zell-Reifung, in welchem der Defekt vorliegt, sind jedoch noch nicht genau verstanden. Im Rahmen dieser Arbeit wurde ein Vergleich hinsichtlich der Zusammensetzung der Thymozyten von Kindern mit DS und gesunden Kindern und wichtige Unterschiede vor allem hinsichtlich einer vorzeitigen T-zellulären Immunoseneszenz angestellt. Es wurde das Thymusgewebe von 23 Kindern mit/ohne DS mittels PCR und Immunhistochemie untersucht. Im Thymus war das Verhältnis von CD45RA/CD45RO bei DS zugunsten von CD45RO verschoben, was auf einen Defekt in der Thymopoese hinweist und die vielfach beschriebene geringere Freisetzung von naiven CD45RA+ T-Zellen aus dem Thymus erklären könnte. Das Immunsystem von Kindern mit DS weist mit der geringeren Expression von CD45RA bei gleichzeitig verstärkter Expression von CD45RO Zeichen der vorzeitigen Immunoseneszenz auf. Allerdings ist dieses Merkmal möglicherweise Folge des Defekts in der Thymopoese (im Umlagerungsprozess von CD45RO zu CD45RA), der hier gezeigt werden konnte. Klinische Forschung zu Immuntherapien für Personen mit DS, die aufgrund ihres Immunphänotyps an schweren Immundefiziten leiden, ist notwendig. Es könnte jedoch sein, dass die bisher verfügbaren Immuntherapien bei DS nicht effektiv wären, da wahrscheinlich ein Defekt in der Thymopoese vorliegt. Allerdings könnten neue Medikamente zukünftig die Versorgung von Kindern mit DS verbessern und die infektionsbedingte Mortalität vermindern. / The immune phenotype of children with Down Syndrome has been shown to have similarities to a senescent immune systeme. The exact cause and mechanisms leading to these alterations in DS are still not clear. To further investigate in this topic and extend the knowledge, we examined the thymic tissue of children with DS and healthy controls. The study included 23 children with or without DS, who had undergone heart surgery within the first months to years of life. We examined the transcription factors, cell surface markers and cytokine profile in the thymic tissue with PCR analysis and immunohistochemistry. We found a different CD45RA/CD45RO ratio within the thymic tissue in immunohistochemistry. Children with DS seemed to express less CD45RA, but more CD45RO in the thymic tissue. This leads us to the conclusion of a defect in thymopoesis in children with DS and may also explain the often described lower thymic output of naïve T-cells in DS. Our findings support the thesis of premature immunosenescence in DS as a low expression of CD45RA in T-cells together with a higher expression of CD45RO are signs of an aged immune system. We were able to show a defect in the thymopoesis in terms of an altered CD45RA/CD45RO ratio in the thymus of DS. Further research should investigate in novel strategies of immune therapy for individuals with DS who suffer from severe immunodeficiencies due to their immune phenotype. It is yet to be proven that the established immune therapies would actually be effective in DS as there probably is a defect in thymopoesis.

Avec une démarche clinique et à l’aide d’outils originaux, cette thèse explore et analyse les mouvements psychiques et sociaux que provoque l’adolescence chez les jeunes trisomiques 21 et leurs parents. Le vécu des adolescents est apprécié grâce à une méthodologie croisée (entretien, supports projectifs, observations, groupe de parole). Des entretiens semi-directifs ont permis d’explorer le vécu des parents. Les transformations liées à l’adolescence ont eu des répercussions sur l’évolution du rapport à soi et aux autres de l’adolescent trisomique 21 et sur l’expérience des parents. Au cours de cette période marquée par le changement, les blessures psychiques et affectives causées par les effets traumatiques du handicap sont réactivées. L’adolescent et le parent sont retraversés par un vécu de violence (en lien avec l’émergence de la sexualité, les limites et les formes de rejet qu’imposent le handicap) qui les fragilisent sur le plan narcissique. Chacun développe des stratégies défensives, pour y faire face. Dans ce contexte, il apparaît que l’investissement de la sphère sociale par le parent et l’adolescent, l’acceptation d’un Tiers dans la relation puissent offrir des voies de dégagement au jeune pour poursuivre sa construction. Les réflexions méthodologiques permettent de souligner l’importance de donner la parole à ces jeunes, qui traduisent un grand désir de se raconter. Elles montrent aussi les limites de l’utilisation des outils cliniques classiques auprès de cette population, et de la nécessaire adaptation des supports / With a clinical approach and by means of original implement, this thesis explores and analyses the psychological and social movements which adolescence engenders for the Down's syndrome young persons and their parents. The adolescent's living experience is appreciated thanks to a mixed methodology (interviews, projective tests, observations, group talks). Semi-direct interviews enabled to explore the parent's personal experience. The transformations related to adolescence had repercussions on the evolution of the Down's syndrome adolescent's relation to the self and the others and on the parents' experience. During this period of time marked by changing, the psychological and affective wounds caused by the handicap's trauma effects are reactivated. The adolescent and the parent go again through a living experience of violence (linked to the emergence of sexuality, the limits and forms of reject imposed by the handicap) which weaken themselves on the narcissistic point of view. To confront it, each of them develops defensive strategies. In that context, it appears that the adolescent's and the parents' investment in the social sphere, the acceptance of a third party in the relationship, would offer ways to liberation so that the adolescent is able to pursue their construction. The methodological reflexions enable to underline how important it is to talk for these young persons, who reveal a great desire to tell about themselves. These reflexions also show the limits in the use of standard clinical implement with this population, as well as the back-ups' required adjustment