Syfte Syftet med denna studie är att beskriva föräldrars upplevelse av bemötande, stöd och information i samband med födseln av ett barn med Downs syndrom, DS.                         Bakgrund Ungefär 120 barn per år föds med Downs syndrom i Sverige och vårdas den första tiden på nyföddhetsavdelningar. Tidigare forskning har visat att föräldrarna upplevt otillräckligt stöd och information under den första tiden. Idag finns konkreta råd för hur det tidiga föräldrastödet ska se ut.                                                                                            Design En kvalitativ studie.                                                                                                 Metod Enkäter med öppna breda frågor skickades ut till 47 föräldrar till barn med DS. Av dessa analyserades 28 enkäter. Enkäterna analyserades med kvalitativ innehållsanalys. Data insamlades under april 2015. Resultat: Fyra teman identifierades vilka illustrerar föräldrars upplevelser i samband med födseln av ett barn med DS. När misstanken väcktes beskriver föräldrarnas upplevelser av hur och av vem misstanken väcktes att deras barn hade DS. Otydlig och bristfällig information Trots att goda exempel finns, är det många föräldrar som har dåliga erfarenheter av den första tiden. De beskriver hur personalen har undanhållit information samt att informationen har varit otydlig. Föräldrarna vill ha tydlig och ärlig information Vi har fått barn, inte bara en diagnos Vårdpersonalens attityder till DS har haft betydelse för föräldrarnas upplevelse på gott och ont, vilket även har påverkat deras copingstrategier.  Viktig att bli bekräftad beskriver hur föräldrarna önskar mer tid för samtal, många föräldrar har upplevt sig utelämnade. De önskar att vårdpersonalen vågat vara personliga och ge sitt stöd.

Köln, University, Diss., 2005.

Thesis (doctoral)--Köln, 1986.

Zugl.: Berlin, Humboldt-Univ., Diss., 2006

Teilw. zugl.: Berlin, Humboldt-Universiẗat, Diss., 2006.

Menschen mit Trisomie 21 weisen häufig eine Gedeihstörung und eine erhöhte Infektanfälligkeit auf, weswegen im klinischen Alltag nicht selten ein Schweißtest zum Ausschluss einer Mukoviszidose (CF) durchgeführt werden muss. In der Literatur gibt es Hinweise, dass bei Patienten mit Trisomie 21 eine erhöhte Schweißosmolalität vorliegt, was zu falsch positiven Schweißtestuntersuchungen führen könnte. Bisher gab es keine Studie darüber, ob die Chlorid(Cl)-Messung im Schweiß bei Patienten mit Trisomie 21 zum Ausschluss einer CF herangezogen werden kann. Diese Studie stellt nun die Schweißsekretionsrate, sowie die Chlorid-Konzentration in Schweißproben von Probanden mit Trisomie 21 der von Kontrollpersonen gegenüber. / Recurrent airway infections are common in patients with Down’s syndrome (DS). Hence, ruling out Cystic Fibrosis (CF) in these patients is often required. In the past, the value of sweat testing–the gold standard to diagnose CF–has been questioned in DS as false positive results have been reported. However, these reports are based on measurements of sweat osmolality or sodium concentrations, not chloride concentrations. This study analyses sweat secretion rate and chloride concentration in sweat samples of patients with DS in comparison to healthy controls

Zugl.: Köln, Univ., Diss.

<p>Barn med Down syndrom har ofta återkommande hörselproblem som exempelvis vaxpropp och sekretorisk mediaotit. Vanligt förekommande hörselnedsättning bland dessa barn är en fluktuerande konduktiv hörselnedsättning. Den utvecklingsstörning som syndromet orsakar kan leda till att barnen ej kan medverka aktivt vid konventionella hörselmätningar. Metoder för hörselutredning av små barn och barn som ej kan medverka adekvat är BRA, OAE och tympanometri. Syftet med arbetet är att belysa resultaten från BRA, OAE och tympanometri hos barn med DS. Vidare syftar studien till att belysa tänkbara habiliterande insatser för att bibehålla eller förbättra hörseln hos barn med Down syndrom. Som metod används systematisk litteraturstudie. Resultatet från föreliggande studie visar att mätresultat skiljer sig mellan barn med Down syndrom och barn utan Down syndrom. Strukturella avvikelser i hörselsystemet hos barn med Down syndrom påverkar resultaten från dessa mätningar. Det är därför av vikt att resultaten tolkas utifrån kunskaper om hur olika faktorer i hörselsystemet orsakade av syndromet kan påverka resultaten. Barn med DS behöver regelbundna och återkommande hörselhabiliterande insatser för att förebygga konduktiva hörselnedsättningar.</p>

Avec une démarche clinique et à l’aide d’outils originaux, cette thèse explore et analyse les mouvements psychiques et sociaux que provoque l’adolescence chez les jeunes trisomiques 21 et leurs parents. Le vécu des adolescents est apprécié grâce à une méthodologie croisée (entretien, supports projectifs, observations, groupe de parole). Des entretiens semi-directifs ont permis d’explorer le vécu des parents. Les transformations liées à l’adolescence ont eu des répercussions sur l’évolution du rapport à soi et aux autres de l’adolescent trisomique 21 et sur l’expérience des parents. Au cours de cette période marquée par le changement, les blessures psychiques et affectives causées par les effets traumatiques du handicap sont réactivées. L’adolescent et le parent sont retraversés par un vécu de violence (en lien avec l’émergence de la sexualité, les limites et les formes de rejet qu’imposent le handicap) qui les fragilisent sur le plan narcissique. Chacun développe des stratégies défensives, pour y faire face. Dans ce contexte, il apparaît que l’investissement de la sphère sociale par le parent et l’adolescent, l’acceptation d’un Tiers dans la relation puissent offrir des voies de dégagement au jeune pour poursuivre sa construction. Les réflexions méthodologiques permettent de souligner l’importance de donner la parole à ces jeunes, qui traduisent un grand désir de se raconter. Elles montrent aussi les limites de l’utilisation des outils cliniques classiques auprès de cette population, et de la nécessaire adaptation des supports / With a clinical approach and by means of original implement, this thesis explores and analyses the psychological and social movements which adolescence engenders for the Down's syndrome young persons and their parents. The adolescent's living experience is appreciated thanks to a mixed methodology (interviews, projective tests, observations, group talks). Semi-direct interviews enabled to explore the parent's personal experience. The transformations related to adolescence had repercussions on the evolution of the Down's syndrome adolescent's relation to the self and the others and on the parents' experience. During this period of time marked by changing, the psychological and affective wounds caused by the handicap's trauma effects are reactivated. The adolescent and the parent go again through a living experience of violence (linked to the emergence of sexuality, the limits and forms of reject imposed by the handicap) which weaken themselves on the narcissistic point of view. To confront it, each of them develops defensive strategies. In that context, it appears that the adolescent's and the parents' investment in the social sphere, the acceptance of a third party in the relationship, would offer ways to liberation so that the adolescent is able to pursue their construction. The methodological reflexions enable to underline how important it is to talk for these young persons, who reveal a great desire to tell about themselves. These reflexions also show the limits in the use of standard clinical implement with this population, as well as the back-ups' required adjustment

<p>The birth of a child marks a new era for the parents. It is the beginning of something that will never end, because they will always be the child´s parents. This study investigates what happens when an infant is born whit Downs syndrome (Ds), and thus does not resemble the child the parents had expected. The purpose of this literature study was to describe the information and the support that the parents of a newborn child with Ds think that they need. The literature search was made in the database of Medline (via Pub Med), Academic Search Elite and manual search. Twenty one scientific articles were used in the results. The analysis resulted in four describing questions about parents’ experience of having a child with Down syndrome, the support that they thought that they needed, the information they got and the timing of it and also parents’ connection to the child. The result showed that many parents experienced it hard to share their parenthood with health professionals. Sometimes the parents did not know how to act and observe around the child. Parents describe that support fails to materialise from family and friends. The most important time of connection to the child is the first five weeks after birth. The sooner that the parents got the information the better satisfied and calm the parents became, and when the diagnos is given it should, if possible, be with the mother and the father together when they are told about their child’s condition. The infant should be present when parents are informed that the child has Ds. The infant should also be referred to by name, so that his or her worth as a human being can be stressed. It is important for the parents to be offered some time to ask question about the diagnosis. Health care professionals should keep their personal opinions to themselves and the parent’s should be provided with up-to-date information about Ds. After the initial diagnosis or suspicion is shared with the parents, they should be offered a private hospital room and be introduced to a support group, and to be treated individually and not like everybody else.</p> / <p>När ett barn föds påbörjas en ny tideräkning för föräldrarna. Nu börjar något som inte kommer att ta slut, för de ska alltid vara barnets föräldrar. I denna studie undersöks vad som händer då barnet har fått diagnosen Downs syndrom (Ds) och inte liknar det barn föräldrarna väntat sig. Syftet med denna litteraturstudie är att beskriva den information och det stöd föräldrar till nyfödda barn med Downs syndrom anser sig behöva. Litteratursökningen har gjorts i databaserna Medline (via Pub Med), Academic Search Elite och manuell sökning. Tjugoen vetenskapliga artiklar valdes ut till resultatdelen. Analysen resulterade i fyra beskrivande frågor om föräldrars upplevelse till att få ett barn med Ds, vilket stöd de ansåg sig behöva, den information de fick och när de behövde den tidsmässigt samt föräldrars anknytning till barnet. Resultatet visade att många föräldrar upplevde det som svårt att dela sitt föräldraskap med en rad professionellt kunnig vårdpersonal. Ibland var det svårt för föräldrarna att veta hur de skulle betrakta barnet. Därför är det viktigt att förmedla orsakerna om Ds för föräldrarna så att dem inte klandrar sig själva och så att modern och fadern tillsammans kan ansvara för sitt barn. Föräldrarna beskriver att stödet och gratulationerna från släkt och vänner uteblir. Den viktigaste tiden för anknytningen till barnet är de första fem veckorna efter födseln. Desto tidigare informationen gavs till föräldrarna desto mera nöjda och lugna blev föräldrarna, och när beskedet skall ges ska, om möjligt båda föräldrarna närvara så snart diagnosen är ställd. Barnet bör om det går, vara med under tiden informationen och diagnosen ges. Det nyfödda barnet ska referera till dess namn, så att hans eller hennes värde som en människa kan tillkännages. Föräldrarna vill kunna ställa frågor om diagnosen, personalen ska inte delge sina egna åsikter och man ska kunna bli erbjuden färskt material om Ds. Dessutom bör de få tillgång till stödgrupper och bli erbjuden ett privat rum efter beskedet, allt för att få känna sig individuellt behandlad och inte som en i mängden.</p>