Angesichts der wachsenden Zahl an Patienten, die sich im Internet über medizinische Fragen informieren, untersuchten wir Informationen auf Webseiten zum Down-Syndrom. Im Anschluss an eine Suche nach "Down-Syndrom" mit den Suchmaschinen Altavista und Yahoo (in deutsch und in englisch), untersuchten wir medizinische und psychosoziale Informationen auf den ersten 100 Suchergebnissen, die jede Suchmaschine ergab. Ein vordefinierter Katalog an gesundheitsbezogenen Daten wurde zur Beurteilung der Webseiten verwendet. Grundlegende (geforderte) und zusätzliche (fakultative) Informationen wurde getrennt ausgewertet. Deutsch- und englischsprachige Webseiten wurden miteinander verglichen. Die Stichprobengröße betrug 324 Suchergebnisse (200 englische, 124 deutsche), von denen nur 77 (24%) medizinische Webseiten waren. Unter ihnen befanden sich 34 relevante deutschsprachige Webseiten (27% von 124 Treffern) und 43 relevante englischsprachige Webseiten (22% von 200 Treffern). In beiden Sprachen wurden sämtliche Informationsgrade (von schlecht bis hervorragend) gefunden. Nur 24% der deutschsprachigen Webseiten und 35% der englischsprachigen Webseiten enthielten mehr als 50% der grundlegenden medizinischen Informationen. Bei den zusätzlichen Informationen gab es nur eine deutschsprachige und fünf englischsprachige Webseiten, die mehr als 50% des erwarteten Inhalts enthielten. Ein Einfluss der Sprache und des Verfassers (von Universitäten bis hin zu privaten Homepages) auf den Inhalt konnte festgestellt werden. Englische Webseiten enthielten mehr Material als deutschsprachige. Da viele Homepages die meisten der geforderten Fakten weder behandelten noch dafür bestimmt waren, dies zu tun, ist der Nutzen sowohl der deutschsprachigen als auch der englischsprachigen Webseiten als Informationsquelle über das DS eingeschränkt. Sorgfältige Anstrengungen sind erforderlich um zu gewährleisten, dass das Internet eine Gestalt annimmt, in der den Bedürfnisse der Nutzer bezüglich Gesundheitsinformationen Rechnung getragen wird. Allerdings zeigen einige Beispiele auch das Potential des Internets, auch wenn die Möglichkeiten, über das DS zu informieren, nicht voll ausgeschöpft werden. / Considering the increasing number of people using the internet as an source of knowledge about medical issues, we analysed the information of websites on Down Syndrome (DS). After a search for "Down syndrome" with the search engines Altavista and Yahoo (in German and in English), we examined medical and/or psycho-social information of web-sites within the first 100 hits yielded by each search engine. A predefined catalogue of health related data was used for ranking of web-sites. Basic (required) and additional (facultative) information were evaluated separately.English and German web-sites were compared. The sample size was 324 hits (200 English, 124 German) of which only 77 (24%) were medical web-sites. Among these were 34 relevant German web-sites (27% of 124 hits) and 43 relevant English web-sites (22% of 200 hits). In both languages all levels of information (poor/excellent) were found. Only 24% of the German web-sites and 35% of the English web-sites gave more than 50% of the basic medical information. Looking at the additional information, there were 1 German and 5 English web-sites communicating more than 50% of the expected content. An impact of language and authorship (universities/personal homepage) on the substance could be established. English websites contained more material than Germans. Since many homepages don`t cover and are not intended to present most of the required facts, the usefullness of both German and English web-sites as a source of information on DS is limited. Careful work is essential to ensure that the Internet takes shape in ways that support customers needs of health information. However, some examples show the potential of the Internet, although the possibilities to educate people about DS are not completly realised.

Das Down Syndrom trägt wesentlich zur Morbidität und Mortalität im Kindesalter bei und ist die häufigste Ursache geistiger Behinderung bei Neugeborenen. Überwiegend handelt es sich um Neumutationen mütterlichen Ursprungs. Die hohe Rate an Neumutationen und deren starke Zunahme mit dem mütterlichen Alter sprechen dafür, dass die Chromosomensegregation in der Oogenese ein sehr fehleranfälliger Prozess ist. Im Rahmen dieser Pilotstudie konnte eine deutliche Alterskorrelation zwischen dem Auftreten der Geburt eines Down Syndrom Kindes und dem elterlichen Alter beobachtet werden. Wie in anderen publizierten Studien wurde in der vorliegenden Studie gezeigt, dass das Geschlechterverhältnis bei den Down Syndrom Kindern von 1.37:1 (m:w ) deutlich zugunsten der Jungen verschoben ist. Der Schwerpunkt dieser Arbeit lag auf der molekulargenetischen Analyse der elterlichen Herkunft des zusätzlichen Chromosoms 21, der Verteilung der Cross-over, und der Analyse des MTHFR-Polymorphismus. Betrachtet man die 72 voll informativen maternalen Meiosen, so ergibt sich ein Verhältnis von Meiose I zu Meiose II von 80:20. Dieses Verhältnis korreliert mit anderen Studien zur parentalen Herkunft des zusätzlichen Chromosoms 21. Bemerkenswerter Weise fand sich unter den 93 paternal informativen Meiosen kein paternales Non-disjunction Ereignis. Dieses Ergebnis unterscheidet sich von den bisherigen epidemiologischen Studien zur parentalen Herkunft des zusätzlichen Chromosoms 21, wofür derzeit keine Erklärung existiert. Die Assoziation zwischen mütterlichem Alter und meiotischer Rekombination wurde analog zu der Studie von [Lamb et al. 2005] durchgeführt und bestätigt. Die erhobenen Daten aus dem Oman zeigen, dass das C-Allel mit 87% im Oman deutlich häufiger ist als in den anderen untersuchten Populationen. Dieses Ergebnis spricht für eine große geographische Variabilität des Polymorphismus und dafür, dass möglicherweise besondere Selektionsbedingungen auf der arabischen Halbinsel vorliegen. / Down syndrome (DS) is a main cause of human prenatal and postnatal morbidity and mortality, and a leading cause of birth defects and mental retardation. There is increasing evidence that maternal meiosis is an error prone process that is most sensitive to the effect of exogenous factors at the time of chromosomal segregation, which is around conception. In addition to environmental factors, various genetic factors have been described which seem to influence the nondisjunction rate during meiosis. The first data of DS in the Oman yielded a high prevalence among live births. The birth prevalence of Trisomy 21 in Oman with 1:454 newborns is, perhaps, the highest reported so far. We have performed a case control study based on a structured questionnaire, which covers socio demographics, family history and potential risk factors. We identified increased maternal age as one factor for the birth of a DS child. The sex ratio among Down Syndrome children showed a predominance of boys of 1.37:1 (m:f ) as reported from other studies. The main aim of the thesis was to investigate the parental origin of the extra chromosome 21, the number and chromosomal distribution of recombination events. Of the 72 informative cases, 80% were consistent with meiosis I (MI) nondisjunction and 20% with a meiosis II (MII) error during oogenesis. Surprisingly, there were no cases of paternal non-disjunction. These findings differ significantly from other publications where at least 8% were of paternal origin. There is no explanation for this phenomenon at present. Analogous to Lamb et al. we analyzed the association between maternal age and meiotic recombination events and revealed similar results. Furthermore, we investigated the MTHFR-polymorphism among 83 families. In the Oman, the C-allele is more frequent (87%) than in other publications. The results indicate, this polymorphism emerges in a large geographical variety and underlies perhaps special selection on the Arabic Peninsula.

Le modèle du triple code a été proposé par Dehaene (1992 ; Dehaene & Cohen, 2000)sur la base d’arguments neuro-anatomiques et neuropsychologiques pour rendre compte du traitement des nombres et des quantités. Le modèle postule l’existence de trois types de représentations correspondant chacune à un format de l’information numérique : une représentation analogique approximative préverbale, et deux représentations symboliques,l’une verbale, l’autre arabe. Si des études ont pu être mettre en évidence les caractéristiques de la dimension analogique tant chez le nouveau-né que chez l’adulte, la question de la« greffe » chez l’enfant des représentations symboliques sur la représentation analogique reste posée. L’objectif de cette thèse est de rechercher en suivant le développement comment s’effectue cette mise en relation. Nous avons élaboré un ensemble d’épreuves de comparaisons testant chacune une des représentations du modèle du triple code afin de déterminer chez des enfants dès 4 ans des indices de cette mise en relation. Si le lien entre dimensions analogique et symbolique est présent, un effet de rapport, « signature » de ce lien est attendu tant avec les comparaisons analogiques que symboliques. Cinq expérimentations ont été menées : avec des adultes, des enfants de 4 et 5 ans tout-venant, des enfants prématurés et des enfants atteints du syndrome de Down. Les résultats montrent que, dans toutes les populations, l’effet de rapport est présent avec la dimension analogique. Ensuite,entre 4 et 5 ans, avec l’acquisition du code verbal et indo-arabe la représentation symbolique change de nature. Enfin, les populations qui présentent des troubles du traitement du nombre sont affectées essentiellement sur la dimension verbale. Ces résultats sont discutés en regard de deux conceptions alternatives. / The triple code model was proposed by Dehaene (1992 ; Dehaene & Cohen, 2000) onthe basis of neuro anatomical and neuropsychological arguments in order to account for number and quantity processing. This model postulates the existence of three types of representations, a preverbal and approximate analogical representation, and an Arabic and verbal symbolic representations. If researchers have extendedly studied the characteristics of the analogic dimension in the new born as well as the grown up, the issue of the « graft » ofsymbolic representations for the child on analogical representation remains an open debate inthe current literature. The aim of this thesis is to explore how this connection operates with regard to development. We set out a series of comparing tests to try each representation of the triple code model in order to find signs of this connection in children as young as four years old. If a relation ship between the analogical and symbolical dimensions is found then, asignature of this connection is expected to be found in the analogical comparisons as well as in the symbolical. Five different experiments were carried out on adults and four-five year-oldchildren from all walks of life, including prematured and Down Syndrom children. The results show that in all the samples, a ratio effect is found in the analogical dimension. Then between four and five years old, the acquisition of the Indo Arabic and verbal code, the nature of the symbolic representation changes. Finally, populations showing troubles with numbers are mainly affected on the verbal dimension. These results are assessed with regard to two alternative conceptions.

My work deal s with the difficulties of educating mentally disabled children. We familiarize with various definitions and concepts such as mental disability (mental retardation), Down syndrom, alternative schooling, elemantary school, special and practical school and finally home schooling. This work analyzes and locates the ideal form of educating less severely mentally disabled children.

Zusammenfassung: Patienten mit Down Syndrom (DS, Trisomie 21) entwickeln im vierten Lebensjahrzehnt eine Neuropathologie, wie sie beim Morbus Alzheimer (AD) beobachtet wird. Im Gehirn dieser Patienten kommt es zur Ausbildung von senilen Plaques, neurofibrillären Veränderungen und zu einer Schädigung des cholinergen Systems. Als erstes Zeichen der beginnenden Veränderungen wird die erhöhte Konzentration und Akkumulation von sogenannten beta-A4-Peptiden gewertet. Diese Peptide, die auch den Hauptbestandteil der senilen Plaques darstellen, entstehen durch die Prozessierung eines größeren Proteins des Amyloidvorläuferproteins (amyloid precursor protein, APP). Beim Menschen wurde das APP-Gen auf einem distalen Segment des langen Arms des Chromosoms 21 lokalisiert. Das Homolog dieses evolutionär stark konservierten, syntenen Segmentes liegt bei der Maus auf dem Chromosom 16. Natürlich in wilden Mäusepopulationen auftretende Robertsonsche Translokationen ermöglichen es, Mäuse mit Trisomie 16 zu züchten. Mit Hilfe der Maus-Trisomie 16 sollte ein Modell etabliert werden, mit dem es unter in vivo Bedingungen möglich ist, die Auswirkungen der erhöhten APP-Gendosis auf die Ausbildung der bei DS und AD beobachteten neurodegenerativen Veränderungen zu untersuchen. Da trisomische Feten am Ende der Trächtigkeit absterben, wurden aus dem basalen Vorderhirn trisomischer und diploider Feten Transplantate gewonnen und in den Lateralventrikel adulter euploider Mäuse implantiert. Die Entwicklung der Transplantate wurde nach 1, 3, 6, 9 und 12 Monaten immunhistochemisch charakterisiert. Ein Antikörper gegen das Thymozytenantigen (Thy)-1.2 wurde, beruhend auf der unterschiedlichen Thy-1-Allel-Expression von Transplantat und Empfänger, zur Transplantatidentifikation genutzt. Mit Antikörpern gegen das neuronale Markerprotein PGP-9.5, gegen Cholinacetyltransferase, Parvalbumin und Glutamatdecarboxylase wurden Neuronen charakterisiert. Die immunologische Reaktion wurde mit Antikörpern gegen saures fibrilläres Gliaprotein, gegen das Makrophagenantigen F4/80, gegen CD3, gegen CD45/ B220 und mit Lycopersicon esculentum-Lektin untersucht. Für den APP- bzw. beta-A4-Peptidnachweis wurden ein Antikörper gegen den C-Terminus des APP und der Antikörper 4G8 eingesetzt. Zusätzlich wurde mit Hilfe von molekularbiologischen Techniken (Northern-Blot, Polymerase-Kettenreaktion) die APP-Expression in Trisomie 16-Feten untersucht. Mit immunhistochemischen und histochemischen Methoden wurde versucht, den Entwicklungstand des basalen Vorderhirns zum Zeitpunkt der Transplantatpräparation am Gestationstag 15 zu untersuchen. / Summary: Patients suffering from Down''s syndrome (DS, trisomy 21) develop neuropathological abnormalities similar to Alzheimer''s disease (AD) in the fourth decade of life. Amongst others, neuritic plaques, neurofibrillary abnormalities and alterations in cholinergic basal forebrain systems were observed. These sequentially occuring disturbancies are initiated by a rise in the concentration and accumulation of the beta-amyloid-peptides. The beta-amyloid-peptides are derived by proteolytic processing from a larger amyloid precursor protein (APP) and compose the majority of the material deposited in amyloid plaques. In humans, the APP gene maps to the distal segment of the long arm of chromosome 21, but in mice the homolog gene locus is on chromosome 16. The naturally occuring Robertsonian translocations in feral mice (Mus musculus sp.) allow to breed trisomy 16 mice. The aim of this study was to establish an in vivo model to investigate the consequences of increased APP gene dosage on the generation of neuropathological abnormalities typical for DS and AD using trisomy 16 mice. Since trisomy 16 mice die at the end of prenatal development, basal forebrain tissue of diploid and trisomic fetuses was prepared and transplanted into lateral ventricles of adult euploid mice. Grafts were identified immunocytochemically using an antibody against thymocyte antigen-1.2, selectively labeling graftet tissue. Antibodies against the neuronal markerprotein PGP-9.5, choline acetyltransferase, parvalbumin and glutamate decarboxylase were used to characterize grafted neurons over a period of twelve months after implantation. The immunological tissue response in the brains of acceptor mice was monitored using antibodies against glial fibrillary acidic protein (GFAP), the macrophage antigen F4/80, CD3,CD45/B220 and using the Lycopersicon esculentum lectin. To detect APP and beta-amyloid-peptides,antibodies against a C-terminal APP fragment and the antibody 4G8 were used. Additionally, the APP mRNA expression in trisomy 16 mice was followed employing Northern-blot analysis and RT-PCR. The developmental state of basal forebrain tissue to be transplanted was characterized at the time of transplantation (gestation day 15) by means of histochemistry and immunohistochemistry.

<p>Barn med Down syndrom (DS) har problem med hypotonus och hyposensitivitet som begränsar rörligheten i ansiktets och munnens muskulatur, vilket därmed försvårar tal och sväljning. Målet med en intra- och extraoralsensorisk behandling är att öka medvetenheten och kontrollen av munnens muskulatur, dess rörelser, spänning och känsel.  Syfte med föreliggande studie var att undersöka effekten av en intra- och extraoralsensorisk intensivbehandling med eltandborste hos en grupp barn med DS och hypotonus. Effekten valdes att studeras utifrån områdena orofacial funktion, läppslutning, talproduktion och oralsensorik. Nio barn i åldrarna 6 till 12 år genomgick behandlingen med fyra behandlingstillfällen i veckan under fyra veckor. Före behandlingsstarten gjordes en baseline-mätning och efter utvärderades behandlingseffekten vid tre tillfällen, utspritt på tre veckor. Bedömningsmaterialet som användes bestod av NOT-S och kompletterande intervjufrågor till föräldrar, delar av STORM och SVANTE samt eftersägning.  Resultaten visar på att det sker någon form av förbättring för alla deltagare, inom minst ett område. Effekten av behandlingen varierade mellan deltagarna. Det är därför viktigt med individanpassad intervention, då samma metod inte alltid fungerar, är meningsfull och mottas lika bra hos alla patienter.</p> / <p>Children with Down syndrome (DS) have problems with hypotonia and hyposensitivity restricting movement of the face and mouth muscles, thus impeding speaking and swallowing. The goal of intra- and extraoral sensory processing is to increase awareness and control of the oral muscles, its movements, tension and oral sensation. The objective of this study is to investigate the effects of an intra- and extraoral sensory intensive treatment with electric toothbrush in a group of children with DS and hypotonia. The effects were studied from the perspectives of orofacial function, lip closure, speech production and oral sensitivity. Nine children aged 6 to 12 years underwent treatment with four sessions per week for four weeks. Before starting treatment, a baseline was performed and afterwards the effects of the treatment were evaluated on three occasions over a period of three weeks. Assessment materials included NOT-S and additional interview questions for the parents, part of STORM and SVANTE, as well as repetition. The results show that there is improvement for all participants in at least one of the studied areas. The outcome of the treatment varied between the participants. Therefore it can be important with individualized intervention, as the same method does not always work or may not be appropriate and not received the same by all patients.</p>

Barn med Down syndrom (DS) har problem med hypotonus och hyposensitivitet som begränsar rörligheten i ansiktets och munnens muskulatur, vilket därmed försvårar tal och sväljning. Målet med en intra- och extraoralsensorisk behandling är att öka medvetenheten och kontrollen av munnens muskulatur, dess rörelser, spänning och känsel.  Syfte med föreliggande studie var att undersöka effekten av en intra- och extraoralsensorisk intensivbehandling med eltandborste hos en grupp barn med DS och hypotonus. Effekten valdes att studeras utifrån områdena orofacial funktion, läppslutning, talproduktion och oralsensorik. Nio barn i åldrarna 6 till 12 år genomgick behandlingen med fyra behandlingstillfällen i veckan under fyra veckor. Före behandlingsstarten gjordes en baseline-mätning och efter utvärderades behandlingseffekten vid tre tillfällen, utspritt på tre veckor. Bedömningsmaterialet som användes bestod av NOT-S och kompletterande intervjufrågor till föräldrar, delar av STORM och SVANTE samt eftersägning.  Resultaten visar på att det sker någon form av förbättring för alla deltagare, inom minst ett område. Effekten av behandlingen varierade mellan deltagarna. Det är därför viktigt med individanpassad intervention, då samma metod inte alltid fungerar, är meningsfull och mottas lika bra hos alla patienter. / Children with Down syndrome (DS) have problems with hypotonia and hyposensitivity restricting movement of the face and mouth muscles, thus impeding speaking and swallowing. The goal of intra- and extraoral sensory processing is to increase awareness and control of the oral muscles, its movements, tension and oral sensation. The objective of this study is to investigate the effects of an intra- and extraoral sensory intensive treatment with electric toothbrush in a group of children with DS and hypotonia. The effects were studied from the perspectives of orofacial function, lip closure, speech production and oral sensitivity. Nine children aged 6 to 12 years underwent treatment with four sessions per week for four weeks. Before starting treatment, a baseline was performed and afterwards the effects of the treatment were evaluated on three occasions over a period of three weeks. Assessment materials included NOT-S and additional interview questions for the parents, part of STORM and SVANTE, as well as repetition. The results show that there is improvement for all participants in at least one of the studied areas. The outcome of the treatment varied between the participants. Therefore it can be important with individualized intervention, as the same method does not always work or may not be appropriate and not received the same by all patients.