Ulm, Univ., Diss., 2008.

No description available.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2003. / Härtill 4 uppsatser.

Introduktion: Silversplints til personer med hypermobil Ehlers-Danlos syndrom er blevet udbredt i Danmark, men der findes ingen dokumenteret evidens for fingerortoserne til denne målgruppe. Hypermobilitet gør simple greb krævende og indikerer, at personer med EDS bruger væsentligt mere mental opmærksomhed på simple håndbevægelser sammenlignet med raske personer. Formål: Formålet med studiet var at undersøge effekten af silversplints til personer med EDS og hypermobilitet målt på henholdsvis håndfunktion og den mentale arbejdsbyrde præfrontalt. Metode: 5 deltagere med EDS samt 5 matchede kontrolpersoner blev rekrutteret. Den relative koncentration af O2Hb og HHb præfrontalt blev målt med fNIRS under Box and Block testen samt 3 øvrige modificerede håndfunktionstest. Målinger af deltagerne med EDS blev foretaget under to konditioner; uden og med silversplints. Resultat: fNIRS målingerne viste en signifikant reducering af den relative O2Hb koncentration og en tilsvarende signifikant øgning af den relative HHb koncentration ved anvendelsen af silversplints kontra ingen ortoser. Box and Block testen viste en signifikant forskel ved de to konditioner, og mens skrivetesten demonstrerede en signifikant forskel mellem deltagerne med EDS og kontrolgruppen. Konklusion: Silversplints reducerer den mentale arbejdsbyrde ved personer med EDS.

Bakgrund: Aortaaneurysm och dissektioner kan ha olika etiologi och olika lokalisationer har olika samband med en viss etiologi. I denna studie har jag fokuserat på thorakala aortaaneurysm och dissektioner. Etiologierna kan grovt delas in i hypertoni/ ateroskleros-orsakad aortasjukdom eller ha bindvävssjukdom som grund. En bikuspid klaff kan påverka flödesdynamiken i aorta och föranleda aneurysm- och/eller dissektionsbildning.Syfte: Att undersöka hur många patienter (yngre än 65 år) med misstänkt bindvävssjukdom, som utreds för bindvävssjukdom efter aortasjukdom.Metod: En retrospektiv kohortstudie gjordes på patienter som genomgått operation för thorakalt aortaaneurysm och dissektioner vid Universitetssjukhuset Örebro, USÖ åren 2006–2017, uppdelat i tre tidsperioder. Totalt granskades och bedömdes 154 journaler samt DT thorax/ bukaorta. Skattning av aterosklerosgraden gjorde jag ett försök att göra på basis av DT-bilderna och sedan lade jag upp ett poängsystem för att kunna beräkna, ifall man skulle ha missänkt bindvävssjukdom eller om genesen var hypertoni och/eller ateroskleros.Resultat: Fler genetiska utredningar gjordes under tidsperiod 3 jämfört med tidsperiod 1. Medelåldern hos patienterna med bikuspid klaff var lägre än medelåldern hos dem med trikuspid klaff.Slutsats: I utredningsfrekvens för bindvävssjukdom ses en blygsam skillnad som orsak till aortaaneurysm och dissektion under åren 2006–2017 på Kärl-Thoraxkliniken USÖ. En ökad misstanke om bindvävssjukdom som möjlig orsak till aortaaneurysm eller dissektion är något som kunde ses.

Research shows that individuals who had negative encounters in healthcare had significantly less contact with healthcare. Ehlers-Danlos syndrome is a challenge to diagnose and treat. Studies have shown that individuals with Ehlers-Danlos syndrome for these reasons avoid healthcare with the risk of worsening of their own health, something that can depend on negative encounters. The purpose of this study is to give a descriptive overview of how people with Ehlers-Danlos syndrome experience encounters in healthcare. The research questions are “Do individuals with Ehlers-Danlos syndrome experience good access to healthcare?” and “How do individuals with Ehlers-Danlos syndrome experience encounters in healthcare?” An electronic survey was distributed through social media via Ehlers-Danlos national association in Sweden. The number of respondents was 521 of an estimated number of 814 adult individuals with Ehlers-Danlos syndrome in Sweden. The results show that 477 individuals have experienced offensive or reducing behavior from treating physicians. The majority report bad encounters and low availability in healthcare. The result also shows that it takes approximately 15,28 years to diagnose the condition. / Forskning har visat att individer som upplever negativt bemötande inom vården har mindre vårdkontakt. Ehlers-Danlos syndrom är en utmaning för vården att diagnostisera och behandla vilket en studie visar fört med sig att patienterna undviker vården med sämre hälsa som följd, något som kan bero på erfarenheter av negativt bemötande. Syftet med denna studie är att ge en beskrivning av hur individer med Ehlers-Danlos syndrom upplever bemötande inom primärvården. Två frågeställningar formulerades: Upplever individer med Ehlers-Danlos syndrom god tillgänglighet av vård? och Hur upplever individer med Ehlers-Danlos syndrom bemötande inom primärvården?  En elektronisk enkät skickades ut via sociala medier till patientgrupper med Ehlers-Danlos syndrom där Ehlers-Danlos Riksförbund bistod i distribueringen. Antalet som svarade var 521 stycken av ett estimerat antal om 814 vuxna individer med Ehlers-Danlos syndrom i Sverige. Resultatet visar att 477 individer någon gång upplevt kränkande eller förminskande bemötande av behandlande läkare. Majoriteten rapporterar dåligt bemötande och låg tillgänglighet av tider till primärvården. Resultatet visar dessutom att genomsnittstiden för diagnos ligger på 15,28 år.

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos classique (EDSc) est une maladie génétique du tissu conjonctif lié, dans 90% des cas, à des mutations sur les gènes du collagène V (COLV). Elle se caractérise par une peau fine, vulnérable et hyper-extensible, des défauts de cicatrisation et une hypermobilité articulaire. Afin d’établir un lien entre le génotype et le tableau clinique des patients, j’ai étudié l’impact de mutations identifiées sur le N-propeptide de la chaine α1 de COLV, particulièrement la mutation S254L associée à un syndrome chevauchant EDSC/UCMD (Dystrophie Musculaire Congénitale d’Ullrich), sur la maturation de COLV, la production et l’organisation de la matrice extracellulaire (MEC), et sur l’intégrité et la fonction des fibroblastes du derme.J’ai ainsi montré que seule la mutation S254L abolit le clivage BMP-1 du N-propeptide, étape importante de la maturation de COLV. Le COLV muté est normalement sécrété dans la MEC qui va toutefois présenter une organisation anarchique des fibres de collagène et du réseau de collagène VI. À l’aide de tests de blessure sur couche cellulaire, j’ai observé que les fibroblastes EDSc (fb/EDSc) et S254L (fb/SL) ont un niveau de cicatrisation inférieur à celui observé chez les fibroblastes sains (fb/WT). Ce défaut de recouvrement est associé à des défauts de migration et à un plus faible niveau de prolifération. De plus, les fb/SL ont une surface d’adhésion inférieure à celle des fb/WT. J’ai également observé une augmentation du flux autophagique chez les fb/EDSc et fb/SL par rapport aux fb/WT. L’autophagie des fb/SL, contrairement au fb/EDSc, n’est pas associée à un stress du réticulum endoplasmique mais à la mitophagie, un mécanisme permettant la dégradation spécifique des mitochondries qui sont altérées chez les fb/SL.Mon étude portant sur les mutations du N-propeptide a ainsi permis de caractériser certains des processus biologiques associés à la pathogénèse de l’EDSc et ceux spécifiquement liée au syndrome chevauchant EDS/UCMD. / Classic Ehlers-Danlos syndrome is a heritable connective tissue disorder, characterized by fragile and hyperextensible skin, and joint hypermobility. 90% of patients harboured a mutation in the COL5A1 gene, which encode the pro α1(V) chain of the collagen V, that could assemble with the pro α2(V) chain to form the predominant isoform of collagen V, the heterotrimer α1(V) ₂ α2(V). This isoform is expressed in bones, skin and tendons and is able to control collagen fibrillogenesis. Here we described for the first time a mutation, localized in the BMP-1 cleavage site on the α1(V) chain in a patient exhibiting muscular contractures and weakness, an abnormal skin and problems with nerve conductions, which could remind an UCMD pathology, which is normally due to mutations in the collagen VI molecule. We first showed that this new mutation totally abolished the maturation of the pro α1(V) chain by the BMP-1 enzyme but didn’t affect the secretion of the collagen V in the ECM. Analysis of fibroblasts from this patient showed that the collagen V is secreted but that the collagen fibrils are not correctly organized in the ECM of the cells. Our analysis also revealed that fibroblasts migration is affected, compared to wild-type cells and that number, area and length of vinculin-containing focal adhesion are reduced. Interestingly, there is an increase of the autophagic flux in those cells, associated with mitophagy but without ER stress. These data highlight that a mutation in the COL5A1 gene could leads to a new pathology in which skin, muscle and nerves are affected.

Sammenfatning Baggrund: Silversplints som behandling af hypermobilitet i fingrene hos personer med Ehlers-Danlos syndrom (EDS), er blevet mere udbredt i Danmark igennem de sidste 10 år, men der findes endnu ingen publicerede artikler om denne ortosebehandling og målgruppe. EDS er en gruppe sjældne heterogene bindevævssygdomme der kendetegnes ved generel hypermobilitet og smerte. Silversplints er håndlavede finger- og håndledsskinner af sølv, der er opbygget som et 3-punkts kraftsystem, der kan støtte og korrigere hypermobile led, modvirke fejlstillinger, samt begrænse bevægeligheden af fingrene. Formål: Bacheloropgaven har til formål at undersøge hvordan personer med EDS oplever at have silversplints på og hvilke vanskeligheder de oplever at have i hverdagen ud fra ICF. Metode: Bacheloropgaven anvender semi-structured interviews for at undersøge hvordan 3 deltagere med EDS oplever silversplints som behandling af hypermobilitet i fingrene. Den teoretiske referenceramme er Interpretative Phenomenological Analysis, som er en induktiv tilgang og iterativ proces. Resultat: Ud fra analysen opstod følgende 4 temaer: jeg er ikke min sygdom, energiforbrug, smertens mange ansigter, et farverigt liv. Gennem disse temaer gives et indblik i den positive effekt silversplints kan have for nogle personer med EDS. Anvendelsen af ICF viste at især funktionsevnen blev påvirket. Dette indebærer at kroppens funktioner og anatomi opleves vanskeligt, hvilket fører til begrænsninger i deltagernes mulighed for aktivitet og deltagelse. Konklusion: De identificerede temaer demonstrerer silversplints effekt på deltagernes mentale og fysiske helbred, samt giver et detaljeret billede af deltagernes oplevede problemer og funktionsevne, med og uden silversplints. Bacheloropgaven identificerer hvilke dele, kategorier og domæner indenfor ICF, personer med EDS oplever som problematiske, hvilket kan anvendes til at skabe et core set i videre forskning. / Abstract Background: Silversplints as orthotic management of finger hypermobility for people with Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) has become more widespread in Denmark during the last 10 years, but no articles has yet been published about this orthotic management and population. EDS is a group of rare heterogeneous connective tissue disorders which is characterized by general hypermobility and pain. Silversplints are handmade finger and wrist splints made of silver, which are structured as 3-point force systems, which supports, corrects hypermobile joints, and corrects deformities as well as limits the movement of the fingers. Purpose: The aim of the thesis is to explore how people with EDS experience the use of silversplints and which difficulties they experience in their daily life based on ICF. Methods: The thesis uses semi-structured interviews to explore how 3 participants with EDS experience silversplints as orthotic management of hypermobility in the fingers. The theoretical framework is Interpretative Phenomenological Analysis, which is an inductive approach and iterative process. Results: From the analysis 4 themes emerged: I am not my disorder, energy consumption, the many faces of pain, a colorful life.  Through these themes an insight is gained into the positive effects silversplints may display for some people with EDS. The use of ICF showed that especially functioning and disability was affected. This involves that the body functions and structures are experienced as difficult, which leads to limitations in the participants possibility of activities and participation. Conclusion: The identified themes demonstrates silversplints’ effect on the participants mental and physical health, as well as provides a detailed picture of the participants’ experienced problems and functional capability, with and without silversplints. The thesis identifies which parts, categories, and domains within ICF, people with EDS experience as problematic, which can be used to generate a core set for further research.