Introdução: a epilepsia reflexa é uma condição na qual todas as crises são desencadeadas por um estímulo específico e, na grande maioria dos casos, apresenta-se com crises refratárias ao tratamento. São vários os fatores desencadeantes, entre os quais se destaca pela raridade a evacuação. Objetivos: realizar revisão de literatura sobre epilepsia reflexa, identificar a evacuação como possível fator desencadeador de crise epiléptica e relatar o caso de um paciente com crise reflexa evacuatória documentada à monitorização por vídeo-eletroencefalograma Métodos: revisão de literatura acerca de epilepsias reflexas e revisão de prontuário de um paciente com suspeita clínica de epilepsia reflexa evacuatória. Resultados: o paciente deste estudo, um menino de 10 anos de idade, com dominância manual esquerda, iniciou, aos 4 anos, crises associadas à evacuação. Na monitorização por vídeo-eletroencefalograma, durante episódio de evacuação, apresentou parada comportamental, desvio cefálico para a direita, automatismos em membro superior esquerdo e arresponsividade, coçando o nariz tardiamente com a mão esquerda. O EEG ictal demonstrou atividade rítmica teta em região temporal esquerda com posterior envolvimento frontal esquerdo e de áreas homólogas contralaterais. As ressonâncias magnéticas de encéfalo não evidenciaram alterações e o SPECT interictal identificou hipoperfusão discreta na porção anterior do lobo temporal esquerdo. Com uso de ácido valpróico e carbamazepina o paciente segue livre de crises. Avaliações neuropsicológicas e de qualidade de vida sugerem comprometimento global, tanto antes como após o controle da epilepsia. Conclusão: este é apenas o terceiro caso de epilepsia reflexa evacuatória descrito na literatura, e o segundo com crises dessa ordem documentadas por vídeo-eletroencefalograma. Ambos sugeriram lateralização e localização em região temporal esquerda, elegendo esta região como potencial zona epileptogênica. O tratamento com ácido valpróico e carbamazepina mostrou-se eficaz para controle de crises neste paciente, podendo ser uma opção de tratamento em outros pacientes com este tipo de epilepsia. / Background: Reflex epilepsy is a condition in which all seizures are triggered by a specific stimulus. There are many known stimulus, including defecation which has rarely been reported. In the majority of cases, it presents with refractory seizures. Objective: review the literature on reflex epilepsy, as well as identify defecation as a possible trigger and report a case of a patient with reflex seizures triggered by defecation documented by video-electroencephalogram monitoring. Methods: literature review on reflex epilepsies and review of medical records of a patient with reflex epilepsy triggered by defecation. Results: we present a 10-year-old-boy patient, left-handed, whose epilepsy onset was at the age of four. Its seizures were characterized by episodes of loss of consciousness and atonia during defecation. Video-electroencephalogram monitoring had shown a seizure triggered by defecation, characterized by right head deviation, left upper limb automatisms, associated with consciousness impairment and afterwards nose wiping with the left hand. The ictal EEG demonstrated theta rhythmic activity in the left temporal lobe. The brain magnetic resonance was normal. The interictal SPECT identified left anterior temporal lobe mild hypoperfusion. The patient became seizure free after the treatment with valproic acid and carbamazepine. Neuropsychological and quality of life assessments suggested global impairment, before and after seizure control. Conclusion: this is the third case of epilepsy induced by defecation, and the second with seizures documented by videoelectroencephalogram. Similar to this case, both had suggested lateralization and localization over the left temporal region, suggesting this region as a potential epileptogenic zone in patients with this type of reflex epilepsy. In our patient, the treatment with valproic acid and carbamazepine was effective for the seizure control and may be an option to other patients with this condition.

Introdução: a epilepsia reflexa é uma condição na qual todas as crises são desencadeadas por um estímulo específico e, na grande maioria dos casos, apresenta-se com crises refratárias ao tratamento. São vários os fatores desencadeantes, entre os quais se destaca pela raridade a evacuação. Objetivos: realizar revisão de literatura sobre epilepsia reflexa, identificar a evacuação como possível fator desencadeador de crise epiléptica e relatar o caso de um paciente com crise reflexa evacuatória documentada à monitorização por vídeo-eletroencefalograma Métodos: revisão de literatura acerca de epilepsias reflexas e revisão de prontuário de um paciente com suspeita clínica de epilepsia reflexa evacuatória. Resultados: o paciente deste estudo, um menino de 10 anos de idade, com dominância manual esquerda, iniciou, aos 4 anos, crises associadas à evacuação. Na monitorização por vídeo-eletroencefalograma, durante episódio de evacuação, apresentou parada comportamental, desvio cefálico para a direita, automatismos em membro superior esquerdo e arresponsividade, coçando o nariz tardiamente com a mão esquerda. O EEG ictal demonstrou atividade rítmica teta em região temporal esquerda com posterior envolvimento frontal esquerdo e de áreas homólogas contralaterais. As ressonâncias magnéticas de encéfalo não evidenciaram alterações e o SPECT interictal identificou hipoperfusão discreta na porção anterior do lobo temporal esquerdo. Com uso de ácido valpróico e carbamazepina o paciente segue livre de crises. Avaliações neuropsicológicas e de qualidade de vida sugerem comprometimento global, tanto antes como após o controle da epilepsia. Conclusão: este é apenas o terceiro caso de epilepsia reflexa evacuatória descrito na literatura, e o segundo com crises dessa ordem documentadas por vídeo-eletroencefalograma. Ambos sugeriram lateralização e localização em região temporal esquerda, elegendo esta região como potencial zona epileptogênica. O tratamento com ácido valpróico e carbamazepina mostrou-se eficaz para controle de crises neste paciente, podendo ser uma opção de tratamento em outros pacientes com este tipo de epilepsia. / Background: Reflex epilepsy is a condition in which all seizures are triggered by a specific stimulus. There are many known stimulus, including defecation which has rarely been reported. In the majority of cases, it presents with refractory seizures. Objective: review the literature on reflex epilepsy, as well as identify defecation as a possible trigger and report a case of a patient with reflex seizures triggered by defecation documented by video-electroencephalogram monitoring. Methods: literature review on reflex epilepsies and review of medical records of a patient with reflex epilepsy triggered by defecation. Results: we present a 10-year-old-boy patient, left-handed, whose epilepsy onset was at the age of four. Its seizures were characterized by episodes of loss of consciousness and atonia during defecation. Video-electroencephalogram monitoring had shown a seizure triggered by defecation, characterized by right head deviation, left upper limb automatisms, associated with consciousness impairment and afterwards nose wiping with the left hand. The ictal EEG demonstrated theta rhythmic activity in the left temporal lobe. The brain magnetic resonance was normal. The interictal SPECT identified left anterior temporal lobe mild hypoperfusion. The patient became seizure free after the treatment with valproic acid and carbamazepine. Neuropsychological and quality of life assessments suggested global impairment, before and after seizure control. Conclusion: this is the third case of epilepsy induced by defecation, and the second with seizures documented by videoelectroencephalogram. Similar to this case, both had suggested lateralization and localization over the left temporal region, suggesting this region as a potential epileptogenic zone in patients with this type of reflex epilepsy. In our patient, the treatment with valproic acid and carbamazepine was effective for the seizure control and may be an option to other patients with this condition.

Orientadores: Iscia Teresinha Lopes Cendes, Vinicius D'Ávila Bitencourt Pascoal / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-22T15:13:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Matos_AlexandreHilarioBerenguerde_M.pdf: 2928972 bytes, checksum: d4db9f154891dd3379d9e02aacc7279f (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: Wistar audiogenic rat (WAR) é um modelo genético de epilepsia de crises audiogênicas desencadeadas após alta intensidade de estimulação sonora. Outro modelo genético recentemente identificado é o da epilepsia generalizada com crises de ausência (GEAS). O objetivo do presente estudo foi caracterizar o perfil de expressão gênica destas duas cepas através de uma análise em larga escala. Para os estudos de expressão foi utilizada inicialmente a tecnologia de microarranjos seguida da validação dos resultados por técnica quantitativa de PCR em tempo real. Os resultados foram analisados em ambiente R, utilizando os pacotes AFFY e RankProd do bioconductor, utilizando o algoritmo MAS 5 os array foram normalizados e calculou-se a intensidade do sinal e a detecção (presença ou ausência de expressão). Após a detecção, os transcritos que estavam ausentes foram removidos. Para a análise estatística foi utilizado o teste RankProd, que é biologicamente projetado para testar e detectar genes diferencialmente expressos em experimentos de microarranjos. Foi utilizado um valor de p ? 0,01 e pfp ? 0,05, a fim de considerar os transcritos diferencialmente expressos. No geral, nossos resultados mostram uma assinatura molecular similar nos dois modelos de ratos genéticos analisados. Houve uma sobreposição na lista de genes diferencialmente expressos encontrados em ambos os modelos, quando comparado com controles. Além disso, descobrimos que duas importantes vias moleculares para epileptogênese: neurotransmissão GABAérgica e potencialização de longo prazo pós-sináptica NMDA-dependente, foram encontrados em ambos os modelos, quando combinamos os dados dos animais WAR e GEAS. No entanto, algumas diferenças nas vias de sinalização expressas nos dois modelos também foram identificadas. Portando os resultados mostram claramente a natureza heterogênea e complexa dos mecanismos moleculares envolvidos na epileptogênese / Abstract: Wistar audiogenic rat (WAR) is a genetic epilepsy model susceptible to audiogenic seizures, after high-intensity sound stimulation. Another genetic model we have recently identified is the generalized epilepsy with absence seizures (GEAS) rat. The aim of the present study was to characterize and compare the genetic profile of these two strains using gene expression analysis. Experiments were performed initially using microarray technology followed by quantitative real-time PCR. Results were analyzed in R environment using the Affy and RankProd packages from Bioconductor, using the algorithm MAS 5 we normalized the arrays and calculated the signal intensity and the detection (presence or absence of expression), after the detection, transcripts which were absent in all samples were removed. For statistical analysis we used the Rank Product test, which is biologically motivated and designed to test and detect differentially expressed genes in replicated microarray experiments. This is a simple non-parametric statistical method based on ranks of fold changes. We used a p-value ? 0.01 and a pfp ? 0.05 in order to consider a given transcript to be differentially expressed Overall, the results show a different molecular signature in the two genetic rat models analyzed, since different enriched gene ontology categories were found. However, there was some overlap in the list of genes differentially expressed found in both models when comparing to controls. In addition, we found that two important molecular pathways for epileptogenesis: GABAergic neurotransmission and: Neurophysiological process NMDA-dependent postsynaptic long-term potentiation in CA1 hippocampal neurons, were found to be present in both models when combining data from WAR and GEAS animals. In conclusion, our results clearly show the heterogeneous and intricate nature of the molecular mechanisms involved in epileptogenesis as well as the importance of studies looking at different regulatory pathways at once, in order to better appreciate this complexity / Mestrado / Neurociencias / Mestre em Ciências