CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / A partir de dados de genealogia, produÃÃo de leite e registro de partos de animais de vÃrios grupos genÃticos HolandÃs x Gir, obtidos junto à AssociaÃÃo Brasileira dos Criadores de Girolando, foram realizados trÃs estudos. No primeiro estudo foram investigados os efeitos do tratamento das informaÃÃes de duraÃÃo da lactaÃÃo sobre variabilidade genÃtica para a produÃÃo de leite em animais de vÃrios grupos genÃticos HolandÃs x Gir. Estimativas dos componentes de (co)variÃncia foram obtidas por meio do mÃtodo da mÃxima verossimilhanÃa restrita (REML) sob modelo animal. As estimativas de herdabilidade para produÃÃo de leite foram de 0,24, 0,31 e 0,27 quando a produÃÃo de leite foi ajustada para a duraÃÃo da lactaÃÃo, quando as lactaÃÃes inferiores a 120 dias de duraÃÃo foram eliminadas e quando todas as lactaÃÃes foram consideradas sem ajuste para a duraÃÃo da lactaÃÃo, respectivamente. Conclui-se que o ajuste da produÃÃo de leite para a duraÃÃo da lactaÃÃo pode levar a prÃticas equivocadas na comparaÃÃo de grupos genÃticos HolandÃs x Gir para a produÃÃo de leite e na classificaÃÃo dos animais por mÃrito genÃtico. PorÃm, a eliminaÃÃo das lactaÃÃes curtas nÃo reduziu a variabilidade genÃtica e diminuiu a variÃncia residual, contribuindo para a melhoria da qualidade das avaliaÃÃes genÃticas. No segundo estudo foram estimados os efeitos de diferenÃa genÃtica aditiva entres as raÃas Holandesa e Gir, de dominÃncia e de recombinaÃÃo, para as caracterÃsticas produÃÃo de leite por lactaÃÃo (PL), produÃÃo de leite atà os 305 dias de lactaÃÃo (PL305), duraÃÃo da lactaÃÃo (DL), intervalo de partos (IDP), idade ao primeiro parto (IPP) e produÃÃo de leite por dia de intervalo de partos (PL/IDP). As estimativas para a diferenÃa genÃtica aditiva entre as duas raÃas foram significativas para todas as caracterÃsticas, exceto para o IDP, sendo estimadas em 3.115  273 kg, 2.574  226 kg, 98  13 dias, -236  67 dias e 7,5  0,9 kg/dia para PL, PL305, DL, IPP e PL/IDP, respectivamente. Os efeitos de dominÃncia (heterose) tambÃm foram significativos para todas as caracterÃsticas, exceto para a DL. Foi verificada significativa perda por recombinaÃÃo para PL e PL305. No terceiro estudo foi investigada a presenÃa da heterogeneidade de variÃncias para a produÃÃo de leite em vacas mestiÃas HolandÃs x Gir e suas conseqÃÃncias sobre a avaliaÃÃo genÃtica dos animais. Estimativas dos componentes de (co)variÃncia foram obtidas atravÃs do mÃtodo da mÃxima verossimilhanÃa restrita (REML) sob modelo animal, utilizando modelo unicarÃter e tricarÃter, sendo neste Ãltimo as produÃÃes de leite dos animais dos grupos genÃticos 1/2, 5/8 e 3/4 consideradas como caracterÃsticas diferentes. A estimativa de herdabilidade para produÃÃo de leite obtida pelo modelo unicarÃter foi de 0,31, enquanto pelo modelo tricarÃter estas estimativas foram de 0,19, 0,26 e 0,37 para as produÃÃes de leite nos grupos genÃticos 1/2, 5/8 e 3/4, respectivamente. As classificaÃÃes dos animais em funÃÃo dos valores genÃticos preditos foram diferentes quando foram utilizados os modelos uni ou tricarÃter. Os resultados evidenciaram a existÃncia de variÃncias heterogÃneas para a produÃÃo de leite entre os grupo genÃticos formadores da RaÃa Girolando / From records of genealogy and control of dairy and reproductive traits, supplied by Brazilian Association of Girolando Breeders, three studies were carried out. In the first study were investigated the effects of the treatment of lactation length information on genetic variability for milk yield in animals of several Holstein x Gir groups genetic. Estimates of (co)variance components were obtained through the method of the restricted maximum likelihood verisimilitude (REML) under animal model. The heritability estimates for milk yield were of 0.24, 0.31 and 0.27, when milk yield was adjusted by lactation length, when lactations inferior to 120 days of length were excluded and when all lactations were considered not adjusting by lactation length, respectively. It was concluded that the adjustment of milk yield by lactation length could take to mistaken practices in the comparison of Holstein x Gir genetic groups for milk yield and in the ranking of the animals by genetic merit. However, the exclusion of short lactations did not reduce the genetic variability and reduced the residual variance, contributing to the improvement of the quality of the genetic evaluations. In the second study were estimated the effects of additive difference between Holstein and Gir breeds, dominance and epistatics, for traits milk yield (PL), 305 days milk yield (PL305), lactation length (DL), calving interval (IDP), age at first calving (IPP) and milk yield by day of calving interval (PL/IDP). The estimates for the addictive genetic difference between the two breeds were significant for all the traits, except for IDP, being 3,115  273 kg, 2,574  226 kg, 98  13 days, -236  67 days and 7.5  0.9 kg/day for PL, PL305, DL, IPP and PL/IDP, respectively. The dominance effects (heterotic) were also significant for all the traits, except for DL. Significant recombination loss was verified for PL and PL305. In the third study, the presence of heterogeneous variances for milk yield in Holstein x Gir crossbred cows and their consequences on animals genetic evaluations were investigated. Estimates of the components of (co)variance were obtained through the method of restricted maximum likelihood (REML) under animal model, using one-trait and three-traits models, where in the last one the milk yield from animals of the genetic groups 1/2, 5/8 and 3/4 were considered as different traits. The heritability estimate for milk yield obtained by the one-trait model was of 0.31, while for the three-traits model they were 0.19, 0.26 and 0.37 for the milk yield in the genetic groups 1/2, 5/8 and 3/4, respectively. The ranking of the animals in function of the predicted breeding values were different when were used the one-trait or three-traits models. The results shown the existence of heterogeneous variances for the lactation milk yield among the base genetic groups of Girolando Breed

Considerado um dos aspectos mais complexos da genética quantitativa, a epistasia tem sido ignorada pelos melhoristas nos estudos de herança dos caracteres, principalmente os da herança da resistência de plantas a insetos, que são de difícil obtenção. No milho, a principal praga de grãos é o Sitophilus zeamais (Coleoptera: Curculionidae), devido a sua capacidade de atacar grãos tanto no campo quanto em silos. Contudo, as estimativas dos componentes aditivo e de dominância envolvidos na herança dessa resistência podem estar viesadas pela presença do efeito da epistasia. Utilizando o delineamento triple testcross, os objetivos deste trabalho foram: (i) verificar a presença da epistasia para os caracteres relacionados à resistência do milho ao S. zeamais; (ii) estimar os efeitos epistáticos em cada planta F2; e (iii) estimar o efeito da interação epistasia x ambientes para estes caracteres. As 300 progênies de retrocruzamentos utilizadas nesse estudo foram avaliadas em dois ambientes no município de Piracicaba/SP, em delineamento alfa-látice 15 x 20, no esquema fatorial com duas repetições por ambiente. Os caracteres avaliados foram: número de insetos mortos (NM); número de insetos emergidos (EM); tempo médio de desenvolvimento dos insetos (TM); índice de suscetibilidade (IS) e perda percentual de massa seca dos grãos (PE). No ambiente E. E. Anhumas a presença da epistasia foi detectada para todos os caracteres; porém, no ambiente Caterpillar o efeito da epistasia não foi detectado para nenhum dos caracteres. Na análise conjunta, os efeitos epistáticos foram detectados para os caracteres NM, EM, IS e PE. O efeito da epistasia do tipo aditivo x dominante e/ou dominante x dominante foi mais importante para todos os caracteres que a epistasia do tipo aditiva x aditiva. A interação da epistasia com os ambientes foi significativa apenas para os caracteres TM e PE. Identificaram-se efeitos epistáticos bidirecionais significativos em plantas F2 para todos os caracteres no ambiente E. E. Anhumas e para os caracteres NM, EM, IS e PE na análise conjunta. O grande número de plantas F2 que apresentaram epistasia para mais de um caráter simultaneamente sugere a presença de epistasia pleiotrópica. As estimativas da variância aditiva e da interação aditiva com ambientes foram significativamente maiores que as das variâncias de dominância para a maioria dos caracteres. As magnitudes das estimativas dos coeficientes de herdabilidade para todos os caracteres variaram de baixas a medianas. A alta correlação genética entre os caracteres EM e PE sugere que o caráter PE, que é de difícil avaliação, pode ser selecionado indiretamente através do caráter EM que é de fácil avaliação para programas de melhoramento visando resistência ao S. zeamais. Os resultados obtidos na análise conjunta sugerem que, na população estudada, a epistasia constitui um componente importante da variância genética, de forma que as estimativas da variância aditiva, de dominância, graus médios de dominância e coeficientes de herdabilidade estão viesadas. / Considered one of the most complex components in quantitative genetics, the epistasis has been ignored by plant breeders, especially in inheritance studies of plant resistance, because the traits are laborious to evaluate. Sitophilus zeamais (Coleoptera: Curculionidae) is an important grain pest, due to its ability to attack in both field and silo conditions. However, the estimation of additive and dominance components in the inheritance of resistance to this pest may be biased due to epistatic effects. With the use of the triple test cross design, this research was aimed to: (i) verify the role of epistasis in the inheritance of maize resistance to S. zeamais, (ii) estimate the epistatic effects in the resistance traits of each F2 plant; (iii) estimate the epistasis x environment interaction. The 300 backcross progenies of this study were evaluated in two environments at Piracicaba, Brazil, in 2008/2009 growing season, using an alpha-lattice 15 x 20 design in a factorial arrangement with two replications per environment. The recorded traits were: number of dead weevils (NDW); number of emerged weevils (EW); mean development period (DP); index of susceptibility (IS) and the percentage of dry grain weight loss (DGWL). The epistatic effects were detected in Anhumas Experimental Station (AES) environment for all traits although they were absent in Caterpillar Experimental Station environment. In the combined analysis epistasis was detected for NDW, EW, IS and DGWL traits. The additive x dominance and/or dominance x dominance epistasis were more important than the additive x additive epistasis for all traits. The epistasis x environment interaction was significant only for traits DP and DGWL. Significant epistatic effects, which were not unidirectional, were detected in F2 plants for all traits in AES and for the traits NDW, EW, IS and DGWL in the combined analysis. Several F2 plants presented epistasis for more than one trait simultaneously suggesting the presence of pleiotropic epistasis. Estimates of additive, dominance and the additive by environment interaction variances were significant for all traits. Estimates of additive and additive by environment interaction variances were significantly higher than those of dominance variance for most of the traits. The magnitudes of the heritability coefficients estimates ranged from low to intermediate. The genetic correlation between EW and DGWL traits suggests that DGWL, which is difficult to evaluate, can be indirectly selected by the EW trait, which is easier to evaluate, in a breeding program. The results from the combined analysis suggests that, in the population studied, the epistasis is an important component of the genetic variance; therefore, estimates of additive, dominance variance, the average levels of dominance and heritability coefficients are biased.

Em estudos recentes, a epistasia tem sido detectada no controle genético de caracteres quantitativos em diversas espécies. Dado o grande número de locos controlando um único caráter, é evidente que ocorram interações inter-alélicas, além de pleiotropia, que resulta do controle de mais de um caráter por um mesmo loco. Também tem sido reportada a presença de epistasia pleiotrópica em animais, que basicamente resulta do efeito da epistasia sobre locos pleiotrópicos ou sobre múltiplos caracteres, afetando a correlação genética entre esses. Desse modo, o objetivo desta pesquisa foi a análise genética de diversos caracteres de importância econômica e agronômica em milho, incluindo estimativas de componentes de variância genética e presença de efeitos epistáticos em ambientes com e sem estresse hídrico; e estimativas de epistasia pleiotrópica. Para isso foi utilizado o delineamento triple test cross (TTC), obtendo-se 300 progênies de retrocruzamentos que foram avaliadas em oito ambientes nos anos agrícolas de 2008/2009 e 2009/2010, na cidade de Piracicaba, São Paulo, Brasil. Ao longo da condução dos experimentos observou-se a ocorrência de déficit hídrico, de modo que os ambientes foram divididos em dois grupos (sem estresse - SE e com estresse - CE). Avaliou-se os caracteres da planta: dias para os florescimentos masculino (FM) e feminino (FF), intervalo entre florescimentos (IF), altura da planta (AP) e espiga (AE), posição relativa da espiga (PRE), acamamento e quebramento de plantas (ACQ), stay green (SG); produção de grãos (PG) e seus componentes de produção: número de fileiras (NF), número de grãos por fileira (NGF), peso de 300 grãos (P300), comprimento de grãos (CG) e prolificidade (PRO). Foram realizadas análises de variâncias individuais para cada ambiente; análises conjuntas de ambientes; e análises conjuntas de grupos, das quais estimaram-se as variâncias aditiva, de dominância, epistática e suas respectivas interações com ambiente; o grau médio de dominância, coeficientes de herdabilidade em nível de médias de progênies e em nível de parcelas e também os efeitos epistáticos em plantas F2. Também foram feitas análises de covariâncias considerando todos os caracteres combinados dois a dois, tendo sido estimados os coeficientes de correlações. A epistasia foi detectada para a maioria dos caracteres nos dois grupos, exceto ACQ, IF, SG e CG, no grupo SE; e ACQ, CG e PRO, no grupo CE. Porém não foi detectada interação epistasia x ambiente em nenhum dos grupos e a interação epistasia x grupos só foi detectada para IF. Os efeitos epistáticos em plantas F2 para PG variaram de -3,03 t ha-1 a 5,13 t ha-1 no grupo SE e -1,94 t ha-1 a 2,87 t ha-1 no grupo CE, mas não foram detectadas altas magnitudes dos coeficientes de correlações entre esses efeitos e as médias gerais dos retrocruzamentos. Foram detectados coeficientes de correlações epistáticas para 29,67% das combinações, indicando a presença de epistasia pleiotrópica entre caracteres. Observou-se a formação de agrupamentos entre caracteres relacionados. Em vista desses resultados, a epistasia se constituiu num componente importante no controle dos caracteres analisados, sugerindo ainda que a epistasia pleiotrópica possa ser responsável pelas interações complexas no genoma. / In recent studies, epistasis has been considered in genetic control of quantitative traits in several species. Due to a large number of loci controlling a single trait, it is evident that inter allele interactions occur in addition to pleiotropy, which results in the control of more than one trait by the same locus. Besides, the presence of pleiotropy, epistasis has been reported in animals, which basically result from the effect of epistasis on pleiotropic loci or on multiple traits, affecting the genetic correlation between them. Thus, the objective of this research was to do genetic analysis of several traits of economic and agronomic importance in maize, including estimates of genetic variance components and the presence of epistatic effects in environments with and without water stress; and estimates of pleiotropic epistasis. For this, the triple test cross (TTC) design was used to obtain 300 backcrosses progenies, which were evaluated in eight environments in the 2008/2009 and 2009/2010 agricultural seasons, in Piracicaba, Sao Paulo State, Brazil. During the conduction of the experiments, the occurrence of water deficit was observed, so that the environments were divided into two groups (without stress - WS and with stress - SS). The traits evaluated were: days to anthesis (DA), days to silking (DS), anthesis-silking interval (ASI), plant height (PH), ear height (EH), ear placement (EP), root and stalk lodging (PL) and stay green (SG), grain yield (GY), kernel rows (KR), kernels per row (KPR), 300-grain weight (300W), kernel depth (KD) and prolificacy (PRO). Individual analysis of variances were performed for each environment; joint analysis of environments; and joint analysis of groups, from which additive, dominance and epistatic variances and their respective interactions with the environment were estimated; besides average degree of dominance, heritability coefficients at level of half-sib progenies and at plots level; also epistatic effects in F2 plants were estimated. Covariance analyses were also performed considering all pairs of traits, two by two, and the correlation coefficients were estimated. Epistasis was detected for most traits in both groups except to PL, ASI, SG and KD, in WS group; and PL, KD, and PRO, in SS group. However, no epistasis x environment interaction was detected in any group and epistasis x group interaction was detected only to ASI. Epistatic effects on F2 plants were detected to GY, oscillating from -3.03 t/ha to 5.13 t/ha in WS group and from -1.94 t/ha to 2.87 t/ha in SS group. However, high magnitudes of correlation coefficients between these F2 epistatic effects and averages of backcrosses were not detected. Epistatic correlation coefficients were detected for 29.67% of pairs of traits, indicating the presence of pleiotropic epistasis. The formation of clusters was observed between related traits. In view of these results, epistasis was considered an important component in the control of traits analyzed, furthermore suggesting that pleiotropic epistasis may be responsible for complex interactions in the genome.

Em estudos recentes, a epistasia tem sido detectada no controle genético de caracteres quantitativos em diversas espécies. Dado o grande número de locos controlando um único caráter, é evidente que ocorram interações inter-alélicas, além de pleiotropia, que resulta do controle de mais de um caráter por um mesmo loco. Também tem sido reportada a presença de epistasia pleiotrópica em animais, que basicamente resulta do efeito da epistasia sobre locos pleiotrópicos ou sobre múltiplos caracteres, afetando a correlação genética entre esses. Desse modo, o objetivo desta pesquisa foi a análise genética de diversos caracteres de importância econômica e agronômica em milho, incluindo estimativas de componentes de variância genética e presença de efeitos epistáticos em ambientes com e sem estresse hídrico; e estimativas de epistasia pleiotrópica. Para isso foi utilizado o delineamento triple test cross (TTC), obtendo-se 300 progênies de retrocruzamentos que foram avaliadas em oito ambientes nos anos agrícolas de 2008/2009 e 2009/2010, na cidade de Piracicaba, São Paulo, Brasil. Ao longo da condução dos experimentos observou-se a ocorrência de déficit hídrico, de modo que os ambientes foram divididos em dois grupos (sem estresse - SE e com estresse - CE). Avaliou-se os caracteres da planta: dias para os florescimentos masculino (FM) e feminino (FF), intervalo entre florescimentos (IF), altura da planta (AP) e espiga (AE), posição relativa da espiga (PRE), acamamento e quebramento de plantas (ACQ), stay green (SG); produção de grãos (PG) e seus componentes de produção: número de fileiras (NF), número de grãos por fileira (NGF), peso de 300 grãos (P300), comprimento de grãos (CG) e prolificidade (PRO). Foram realizadas análises de variâncias individuais para cada ambiente; análises conjuntas de ambientes; e análises conjuntas de grupos, das quais estimaram-se as variâncias aditiva, de dominância, epistática e suas respectivas interações com ambiente; o grau médio de dominância, coeficientes de herdabilidade em nível de médias de progênies e em nível de parcelas e também os efeitos epistáticos em plantas F2. Também foram feitas análises de covariâncias considerando todos os caracteres combinados dois a dois, tendo sido estimados os coeficientes de correlações. A epistasia foi detectada para a maioria dos caracteres nos dois grupos, exceto ACQ, IF, SG e CG, no grupo SE; e ACQ, CG e PRO, no grupo CE. Porém não foi detectada interação epistasia x ambiente em nenhum dos grupos e a interação epistasia x grupos só foi detectada para IF. Os efeitos epistáticos em plantas F2 para PG variaram de -3,03 t ha-1 a 5,13 t ha-1 no grupo SE e -1,94 t ha-1 a 2,87 t ha-1 no grupo CE, mas não foram detectadas altas magnitudes dos coeficientes de correlações entre esses efeitos e as médias gerais dos retrocruzamentos. Foram detectados coeficientes de correlações epistáticas para 29,67% das combinações, indicando a presença de epistasia pleiotrópica entre caracteres. Observou-se a formação de agrupamentos entre caracteres relacionados. Em vista desses resultados, a epistasia se constituiu num componente importante no controle dos caracteres analisados, sugerindo ainda que a epistasia pleiotrópica possa ser responsável pelas interações complexas no genoma. / In recent studies, epistasis has been considered in genetic control of quantitative traits in several species. Due to a large number of loci controlling a single trait, it is evident that inter allele interactions occur in addition to pleiotropy, which results in the control of more than one trait by the same locus. Besides, the presence of pleiotropy, epistasis has been reported in animals, which basically result from the effect of epistasis on pleiotropic loci or on multiple traits, affecting the genetic correlation between them. Thus, the objective of this research was to do genetic analysis of several traits of economic and agronomic importance in maize, including estimates of genetic variance components and the presence of epistatic effects in environments with and without water stress; and estimates of pleiotropic epistasis. For this, the triple test cross (TTC) design was used to obtain 300 backcrosses progenies, which were evaluated in eight environments in the 2008/2009 and 2009/2010 agricultural seasons, in Piracicaba, Sao Paulo State, Brazil. During the conduction of the experiments, the occurrence of water deficit was observed, so that the environments were divided into two groups (without stress - WS and with stress - SS). The traits evaluated were: days to anthesis (DA), days to silking (DS), anthesis-silking interval (ASI), plant height (PH), ear height (EH), ear placement (EP), root and stalk lodging (PL) and stay green (SG), grain yield (GY), kernel rows (KR), kernels per row (KPR), 300-grain weight (300W), kernel depth (KD) and prolificacy (PRO). Individual analysis of variances were performed for each environment; joint analysis of environments; and joint analysis of groups, from which additive, dominance and epistatic variances and their respective interactions with the environment were estimated; besides average degree of dominance, heritability coefficients at level of half-sib progenies and at plots level; also epistatic effects in F2 plants were estimated. Covariance analyses were also performed considering all pairs of traits, two by two, and the correlation coefficients were estimated. Epistasis was detected for most traits in both groups except to PL, ASI, SG and KD, in WS group; and PL, KD, and PRO, in SS group. However, no epistasis x environment interaction was detected in any group and epistasis x group interaction was detected only to ASI. Epistatic effects on F2 plants were detected to GY, oscillating from -3.03 t/ha to 5.13 t/ha in WS group and from -1.94 t/ha to 2.87 t/ha in SS group. However, high magnitudes of correlation coefficients between these F2 epistatic effects and averages of backcrosses were not detected. Epistatic correlation coefficients were detected for 29.67% of pairs of traits, indicating the presence of pleiotropic epistasis. The formation of clusters was observed between related traits. In view of these results, epistasis was considered an important component in the control of traits analyzed, furthermore suggesting that pleiotropic epistasis may be responsible for complex interactions in the genome.

A epistasia já é conhecida desde o início dos estudos em genética, porém sua contribuição para as estimativas dos componentes da variância genética e para o melhoramento genético ainda não é bem entendida. A maioria dos modelos usados para estudar a herança dos caracteres quantitativos considera apenas os efeitos genéticos aditivos e de dominância, assumindo ausência da epistasia, mesmo que as análises não forneçam testes para tal suposição. Portanto, na sua presença, estimativas de variância aditiva e dominância, coeficientes de herdabilidade e respostas esperadas com a seleção estão viesadas. Os objetivos deste estudo foram: (i) verificar se a epistasia está presente na expressão de diversos caracteres em testecrosses; (ii) estimar os efeitos epistáticos em cada planta 2 F para estes caracteres; e (iii) verificar se a epistasia interage com ambientes e testadores. Uma população de 100 progênies F2:3 foi obtida do cruzamento das linhagens endogâmicas L-08-05F e L-38-05D e foram retrocruzadas com as linhagens parentais e sua geração 1 F , conforme o delineamento triple test cross. As 300 progênies de retrocruzamento foram cruzadas com as linhagens testadoras L-02-03D e L-04-05F. Os testecrosses obtidos foram avaliados em dez ambientes no município de Piracicaba, SP, em delineamento látice a no esquema fatorial com duas repetições por ambientes. Os caracteres avaliados foram produção de grãos, prolificidade, acamamento e quebramento de plantas, florescimento masculino e feminino, intervalo entre florescimentos, altura de planta e espiga e posição relativa da espiga. A presença de epistasia foi detectada para todos os caracteres nos testecrosses de ambos testadores, exceto para acamamento e quebramento de plantas em que a epistasia foi observada somente nos testecrosses provenientes do testador L-04-05F. Cada testador detectou efeitos epistáticos em diferentes grupos de plantas 2 F e estes não foram unidirecionais para todos os caracteres avaliados. A interação epistasia por testador foi significativa para todos os caracteres, enquanto que a interação epistasia x ambientes não foi observada para nenhum caráter em ambos testadores. A presença de desequilíbrio de ligação na população foi observada para todos os caracteres, exceto para acamamento e quebramento. As estimativas dos componentes de variância e dos coeficientes de herdabilidade diferiram significativamente de zero, com exceção dos parâmetros estimados para os testecrosses do testador L-04-05F para o caráter acamamento e quebramento. Os resultados sugerem que as estimativas da variância aditiva e dos coeficientes de herdabilidade para aqueles caracteres nos quais foi verificada a presença de epistasia estarão viesados, caso a epistasia seja desconsiderada. Além disso, a presença de desequilíbrio de ligação na população gera vieses adicionais nas estimativas desses parâmetros. / Epistasis has been known since the beginning of the genetics studies. However its contribution to genetic variance components and to plant breeding is not well understood. Most of the genetic models designed to study the inheritance of the quantitative traits consider the absence of epistasis although most of these analyses dont provide test for such assumption. Therefore in its presence estimates of additive and dominance variances, heritability coefficients and selection responses would be biased. The objectives of this study were: (i) to verify whether epistasis is significant to the expression of several traits in testcrosses; (ii) to estimate the epistatic effects in individual 2 F plants for these traits; and (iii) to verify whether epistasis interacts with environment and with testers. A population of 100 3 : 2 F progenies from the cross of inbred lines L-08-05F and L-38-05D were backcrossed to the parental lines and their 1 F following the triple test cross design. The 300 backcrossed progenies were testcrossed to the inbred lines L-02-03D and L-04-05F. The 600 testcrosses were grown at ten environments in Piracicaba, SP, using the látice a design on a factorial scheme with two replications per environment. The traits recorded were grain yield, prolificacy, root and stalk lodging, days to anthesis, days to silk emergence, anthesis-silking interval, plant height, ear height and ear placement. Epistasis was detected for all traits in both testcrosses, but for root and stalk lodging epistasis was detected only in the testcrosses from L-04-05F tester. Each tester detected epistasis in different groups of 2 F plants, and the epistatic effects were not unidirectional for all traits. The epistasis by tester interaction was significant for all traits in both testers, but epistasis by environment interaction was not significant for all traits. Also linkage disequilibrium in the population was detected for all traits, except for root and stalk lodging. Estimates of variance components and heritability coefficients were all significant, except for testcrosses from L-04-05F tester for root and stalk lodging. The results suggested that the estimates of additive variance and heritability coefficients will be biased if the epistasis be unconsidered. Moreover the presences of linkage disequilibrium produce additional biases in the estimative theses parameters.

The use of molecular markers to predict non-tested materials in field trials has been extensively employed in breeding programs. The genomic prediction of single crosses is a promising approach in maize breeding programs as it reduces selection cycle and permits the selection of promising crosses. Accounting for non-additive effects on genomic prediction can increase prediction accuracy of models depending on the traits genetic architecture. Genomic prediction was first developed for single environments andrecently extended to exploit the genotype by environment interactions for prediction of non-evaluated individuals. The employment of multi-environment genomic models is advantageous in several aspects and has enabled significant higher prediction accuracies than single environment models. However, only a small number of studies regarding the inclusion of non-additive effects in these models are reported. Moreover, the genotype by environment interaction complexity can largely impact the prediction accuracyof these models. Thus, the objectives were to i)evaluate the contribution of additive and non-additive (dominance and epistasis) effects for the prediction of agronomical traits with different genetic architecture in tropical maize single-crosses grown under two nitrogen regimes (ideal and stressing), and ii)verify the impact of the genotype by environment interaction complexity, and the inclusion of dominance deviations, on the prediction accuracy of hybrids grain yield using a multi-environment prediction model. For this, we used phenotypic and genotypic data of 906 single-crosses evaluated during two years, at two locations, under two nitrogen regimes, totaling eight contrasting environments (combination of year x locations x nitrogen regimes). The traits considered in the study were grain yield, ear, and plant height. The results regarding the inclusion of additive and non-additive effects (dominance and epistasis) in genomic prediction models suggest that non-additive effects play an important role instressing conditions, having a high, medium and low contribution for phenotypic expression of grain yield, plant height, and ear height, respectively. The inclusion of dominance deviations in multi-environment prediction model increases the prediction accuracy. Furthermore, a linear relationship between genotype by environment complexity and prediction accuracywas found. / O uso de marcadores moleculares para a predição do fénotipo de materiais não testados em campo tem sido amplamente utilizado em programas de melhoramento genético de plantas. A predição genômica de hibridos simples é uma ferramenta promissora no melhoramento genético do milho, pois além da redução do tempo necessário para cada ciclo de seleção, ela pode ser utilizada para a identificação de cruzamentos promissores. Dependendo da característica em estudo, a inclusão de efeitos não aditivos em modelos de predição genômica pode aumentar significativamente sua acurácia de predição. Além disso, estes modelos foram inicialmente propostos para a predição de materiais em apenas um único ambiente. Atualmente, foram expandidos para considerarem os efeitos da interação genótipos por ambiente. O uso de tais modelos têm se mostrado vantajoso em vários aspectos, um deles é o considerável aumento da acurácia de predição de novos materiais. Contudo, ainda são escassos estudos envolvendoa inclusão de efeitos não aditivos nesses modelos. Ademais, fatores como a complexidade da interação genótipo por ambiente pode influenciar de maneira significativa a acurácia preditiva de modelos considerando múltiplos ambientes. Portanto, os objetivos foram: i)avaliar a contribuição de efeitos aditivos e não aditivos (dominância e epistasia) para a predição de caracteres agronômicos com diferentes arquiteturas genéticas em cruzamentos simples de milho tropical cultivados sob dois níveis de disponibilidade de nitrogênio (ideal e estressado), e ii)verificar o impacto da complexidade da interação genótipo por ambiente, e da inclusão de desvios de dominância na acurácia de predição de modelos multi-ambientes para a predição da produtividade grãos de híbridos simples de milho. Para isto, foram utilizados os dados fenótipicos e genotípicos de 906 híbridos simples de milho avaliados durante dois anos, em dois locais, sob dois níveis de adubação nitrogenada, totalizando oito ambientes distintos (combinação ano xlocal x nivel de adubação nitrogenada). Os caracteres estudados foram produtividade de grãos, altura de espiga, e plantas. Os resultados acerca da inclusão de efeitos aditivos e não aditivos (dominancia e epistasia) sugerem que, efeitos não aditivos são mais importantes sob condições de estresse, contribuem de maneira significativa para produtividade grãos, de modo intermediário para altura de plantas e possuem pouca importância para altura de espiga. A inclusão de desvios de dominância em modelos de predição multi-ambientes aumentou de forma significativa a acurácia de predição. Além disto, observou-se uma relação linear entre complexidade da interação genótipos por ambientes e acurácia preditiva do modelo.

O leite bovino é um alimento essencial na nutrição humana, principalmente para os mais jovens por ser uma fonte importante de proteínas, minerais e vitaminas. A crescente demanda por quantidade e qualidade de leite nos últimos anos tem impulsionado inúmeras pesquisas, principalmente em relação ao perfil de ácidos graxos por diferir substancialmente das exigências humanas. Nutrição e melhoramento genético são os principais fatores capazes de promover a alteração da qualidade nutricional do leite. Por muito tempo as mudanças alcançadas via melhoramento genético foram obtidas exclusivamente com base na genética quantitativa, mas a partir dos anos 90 o interesse nesta área passou a ser divido com a genética molecular. Os avanços alcançados na biologia molecular obtidos por meio do mapeamento e sequenciamento do genoma das diversas espécies e de estudos de associação fenótipo-genótipo vêm auxiliando a explicar o fundo genético das características quantitativas. Atualmente, a maioria dos estudos de associação fenótipo-genótipo foram delineados para estimar apenas efeitos genéticos aditivos em um único lócus. No entanto, parte da variação observada nestes fenótipos resultam da interação entre loci ou genes, tornando estes estudos fundamentais para conhecer a origem da variação biológica destas características. Assim, os objetivos deste estudo foram: I) Associar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) com características produtivas e o perfil de ácidos graxos no leite; e II) Identificar interações entre os SNPs associados a estas características no leite de bovinos da raça Holandesa. Fenótipo ajustado de 760 vacas para o efeito fixo de grupo de contemporâneo e covariáveis dias em lactação, idade à mensuração e produção de leite, e 6.553 SNPs foram considerados para realizar a associação por meio de regressão SNP a SNP. No total nove SNPs foram associados a uma ou mais características relacionadas ao teor de gordura e perfil de ácidos graxos. Algumas destas associações evidenciam a presença de epistasia e/ou pleiotropia entre estas regiões. Para a identificação de interação entre os SNPs, foram usados modelos que consideraram os efeitos individuais (aditivo e dominante) e os efeitos individuais e de interação entre os nove SNPs para comparação por meio do teste de razão de verossimilhança (LRT). Foi observado efeito epistático aditivo x dominante (P < 0,01) somente entre os marcadores ARS-BFGL-NGS-71749 e ARS-BFGL-NGS-34135, ambos situados no cromossomo 14 bovino (BTA14), para as características teor de ácidos graxos saturados e teor de ácido palmítico (C16:0). Para o melhor entendimento da sua interação biológica existe ainda a necessidade de maior conhecimento sobre as rotas metabólicas em que tais genes identificados estão situados estes marcadores. Mais estudos nestas regiões cromossômicas possibilitarão ampliar o conhecimento sobre os genes e suas interações. / Bovine milk is an essential food in human nutrition, especially for younger people for being as important source of proteins, minerals and vitamins. The growing for quantity and quality for milk in recent years has stimulated numerous studies, especially regarding the fatty acid profile by differ substantially of human requirements. Nutrition and animal breeding are the main factors which would enhance change the nutritional quality of cow milk. For a long time the changes achieved by animal breeding were obtained purely based on quantitative genetics, but from 90 the interest in this area came to be divided with molecular genetics. The advances made in the molecular biology obtained through the mapping and sequencing of the genomes of different species and genome-wide association studies is helping to explain more about the genetic background of quantitative traits. Currently, most of genome-wide association studies were designed to estimate additive genetic effects only at a single locus, excluding additional effects. However, part of the observed variation in these phenotypes result from the interaction between genes or loci, thus, such studies are also important for the understanding of the origin of biological variation of these traits, such as their metabolic and biochemical pathways. The aims of this study were: I) Associate single nucleotide polymorphisms (SNPs) with production traits and fatty acid profile in milk; and II) Identify interactions between SNPs associated with these traits in milk from Holstein cows. Phenotype adjusted of 760 cows for the fixed effects of contemporary group and covariates days in milk, age at measurement and milk yield, and information from 6,553 SNPs were considered for performing the association using single SNP regression method. A total of nine SNPs were associated with one or more traits related to the fat percentage and fatty acid profile. Some of these associations showed the presence of epistasis and/or pleiotropy between these regions. To identify interaction between SNPs, models that consider the individual effects (additive and dominance); and individual and interaction effects between the nine SNPs for comparison using the likelihood ratio test (LRT). Additive x dominance epistatic effect (P < 0.01) was observed only between markers ARS-BFGL-NGS- 71749 and ARS-BFGL-NGS-34135, both located on chromosome 14 (Bos taurus autossome, BTA14), for fat percentage (FP), saturated fatty acids (SFA) and palmitic acid (C16:0). For a better understanding of its biological interaction there is a need for greater knowledge of the metabolic pathways in with these genes identified these markers are located. More studies will enable these chromosomal regions expand knowledge about genes and their interactions.

O leite bovino é um alimento essencial na nutrição humana, principalmente para os mais jovens por ser uma fonte importante de proteínas, minerais e vitaminas. A crescente demanda por quantidade e qualidade de leite nos últimos anos tem impulsionado inúmeras pesquisas, principalmente em relação ao perfil de ácidos graxos por diferir substancialmente das exigências humanas. Nutrição e melhoramento genético são os principais fatores capazes de promover a alteração da qualidade nutricional do leite. Por muito tempo as mudanças alcançadas via melhoramento genético foram obtidas exclusivamente com base na genética quantitativa, mas a partir dos anos 90 o interesse nesta área passou a ser divido com a genética molecular. Os avanços alcançados na biologia molecular obtidos por meio do mapeamento e sequenciamento do genoma das diversas espécies e de estudos de associação fenótipo-genótipo vêm auxiliando a explicar o fundo genético das características quantitativas. Atualmente, a maioria dos estudos de associação fenótipo-genótipo foram delineados para estimar apenas efeitos genéticos aditivos em um único lócus. No entanto, parte da variação observada nestes fenótipos resultam da interação entre loci ou genes, tornando estes estudos fundamentais para conhecer a origem da variação biológica destas características. Assim, os objetivos deste estudo foram: I) Associar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) com características produtivas e o perfil de ácidos graxos no leite; e II) Identificar interações entre os SNPs associados a estas características no leite de bovinos da raça Holandesa. Fenótipo ajustado de 760 vacas para o efeito fixo de grupo de contemporâneo e covariáveis dias em lactação, idade à mensuração e produção de leite, e 6.553 SNPs foram considerados para realizar a associação por meio de regressão SNP a SNP. No total nove SNPs foram associados a uma ou mais características relacionadas ao teor de gordura e perfil de ácidos graxos. Algumas destas associações evidenciam a presença de epistasia e/ou pleiotropia entre estas regiões. Para a identificação de interação entre os SNPs, foram usados modelos que consideraram os efeitos individuais (aditivo e dominante) e os efeitos individuais e de interação entre os nove SNPs para comparação por meio do teste de razão de verossimilhança (LRT). Foi observado efeito epistático aditivo x dominante (P < 0,01) somente entre os marcadores ARS-BFGL-NGS-71749 e ARS-BFGL-NGS-34135, ambos situados no cromossomo 14 bovino (BTA14), para as características teor de ácidos graxos saturados e teor de ácido palmítico (C16:0). Para o melhor entendimento da sua interação biológica existe ainda a necessidade de maior conhecimento sobre as rotas metabólicas em que tais genes identificados estão situados estes marcadores. Mais estudos nestas regiões cromossômicas possibilitarão ampliar o conhecimento sobre os genes e suas interações. / Bovine milk is an essential food in human nutrition, especially for younger people for being as important source of proteins, minerals and vitamins. The growing for quantity and quality for milk in recent years has stimulated numerous studies, especially regarding the fatty acid profile by differ substantially of human requirements. Nutrition and animal breeding are the main factors which would enhance change the nutritional quality of cow milk. For a long time the changes achieved by animal breeding were obtained purely based on quantitative genetics, but from 90 the interest in this area came to be divided with molecular genetics. The advances made in the molecular biology obtained through the mapping and sequencing of the genomes of different species and genome-wide association studies is helping to explain more about the genetic background of quantitative traits. Currently, most of genome-wide association studies were designed to estimate additive genetic effects only at a single locus, excluding additional effects. However, part of the observed variation in these phenotypes result from the interaction between genes or loci, thus, such studies are also important for the understanding of the origin of biological variation of these traits, such as their metabolic and biochemical pathways. The aims of this study were: I) Associate single nucleotide polymorphisms (SNPs) with production traits and fatty acid profile in milk; and II) Identify interactions between SNPs associated with these traits in milk from Holstein cows. Phenotype adjusted of 760 cows for the fixed effects of contemporary group and covariates days in milk, age at measurement and milk yield, and information from 6,553 SNPs were considered for performing the association using single SNP regression method. A total of nine SNPs were associated with one or more traits related to the fat percentage and fatty acid profile. Some of these associations showed the presence of epistasis and/or pleiotropy between these regions. To identify interaction between SNPs, models that consider the individual effects (additive and dominance); and individual and interaction effects between the nine SNPs for comparison using the likelihood ratio test (LRT). Additive x dominance epistatic effect (P < 0.01) was observed only between markers ARS-BFGL-NGS- 71749 and ARS-BFGL-NGS-34135, both located on chromosome 14 (Bos taurus autossome, BTA14), for fat percentage (FP), saturated fatty acids (SFA) and palmitic acid (C16:0). For a better understanding of its biological interaction there is a need for greater knowledge of the metabolic pathways in with these genes identified these markers are located. More studies will enable these chromosomal regions expand knowledge about genes and their interactions.

Submitted by (ana.araujo@ufrpe.br) on 2016-07-07T12:58:08Z No. of bitstreams: 1 Juliana Katia da Silva.pdf: 2299995 bytes, checksum: 786d6f38a091474c4b7f97d00ef069a9 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-07T12:58:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Juliana Katia da Silva.pdf: 2299995 bytes, checksum: 786d6f38a091474c4b7f97d00ef069a9 (MD5) Previous issue date: 2009-02-16 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The understanding of the central mechanisms favouring sex and recombination in real populations is one of the fundamental issues in evolutionary biology. Based on a previous stochastic formulation to the study of sex, here we aim to investigate the conditions under which epistasis favours the fixation of the sexual mode of reproduction in a given population. Besides, we try to identify the evolutionary forces which contribute to this process. Our model considers a finite population model which assumes the existence of a recombination modifier allele which can activate the recombination mechanism. We have found that sex is very little favoured in a scenario of antagonistic epistasis, and this advantage only takes place in a narrow range of values of the selection coefficient, sd. On the other hand, synergistic epistasis favours recombination in a very broad domain. However, the major mechanism contributing to the spreading of the modifier allele depends on the range of values of sd. At large sd background selection favours recombination since it increases the efficacy of selection, while at low sd Muller’s ratchet is the leading mechanism. / O entendimento dos mecanismos centrais que favorecem o sexo e a recombinação nas populações é um das questões fundamentais, e que ainda se encontra indefinida, na Biologia Evolucionária. Diversos modelos e teorias têm sido propostos de forma a melhor compreender a predominância do sexo e recombinação na natureza. Uma teoria de sucesso deve ser capaz de mostrar que existem mecanismos que contrabalanceiem os custos imediatos associados à reprodução sexuada. Aqui nesta dissertação de mestrado fazemos uma extensão de um modelo estocástico para o estudo do sexo, de forma agora a verificarmos em que condições a epistasia (interação entre genes) favorece a fixação do modo de reprodução sexuado, e que mecanismos evolucionários contribuem para isto. Consideramos um modelo de população finita que assume a existência de um alelo modificador de recombinação que é então inserido em uma população inicialmente assexuada. O destino desse alelo é então analisado. Verificamos que o sexo é pouco favorecido quando consideramos o relevo com epistasia antagonística, tornando-se vantajoso em um pequeno intervalo de valores do parâmetro seletivo sd. Já no caso da epistasia sinergística, observamos uma grande vantagem para a recombinação em duas regiões distintas: uma para pequenos valores de sd, e neste caso é a Catraca de Muller o mecanismo responsável pela vantagem; e na segunda região para grandes valores de sd, o mecanismo responsável é o efeito Hill-Robertson, em que a recombinação atua de forma a aumentar a eficácia da seleção purificadora.

A epistasia já é conhecida desde o início dos estudos em genética, porém sua contribuição para as estimativas dos componentes da variância genética e para o melhoramento genético ainda não é bem entendida. A maioria dos modelos usados para estudar a herança dos caracteres quantitativos considera apenas os efeitos genéticos aditivos e de dominância, assumindo ausência da epistasia, mesmo que as análises não forneçam testes para tal suposição. Portanto, na sua presença, estimativas de variância aditiva e dominância, coeficientes de herdabilidade e respostas esperadas com a seleção estão viesadas. Os objetivos deste estudo foram: (i) verificar se a epistasia está presente na expressão de diversos caracteres em testecrosses; (ii) estimar os efeitos epistáticos em cada planta 2 F para estes caracteres; e (iii) verificar se a epistasia interage com ambientes e testadores. Uma população de 100 progênies F2:3 foi obtida do cruzamento das linhagens endogâmicas L-08-05F e L-38-05D e foram retrocruzadas com as linhagens parentais e sua geração 1 F , conforme o delineamento triple test cross. As 300 progênies de retrocruzamento foram cruzadas com as linhagens testadoras L-02-03D e L-04-05F. Os testecrosses obtidos foram avaliados em dez ambientes no município de Piracicaba, SP, em delineamento látice a no esquema fatorial com duas repetições por ambientes. Os caracteres avaliados foram produção de grãos, prolificidade, acamamento e quebramento de plantas, florescimento masculino e feminino, intervalo entre florescimentos, altura de planta e espiga e posição relativa da espiga. A presença de epistasia foi detectada para todos os caracteres nos testecrosses de ambos testadores, exceto para acamamento e quebramento de plantas em que a epistasia foi observada somente nos testecrosses provenientes do testador L-04-05F. Cada testador detectou efeitos epistáticos em diferentes grupos de plantas 2 F e estes não foram unidirecionais para todos os caracteres avaliados. A interação epistasia por testador foi significativa para todos os caracteres, enquanto que a interação epistasia x ambientes não foi observada para nenhum caráter em ambos testadores. A presença de desequilíbrio de ligação na população foi observada para todos os caracteres, exceto para acamamento e quebramento. As estimativas dos componentes de variância e dos coeficientes de herdabilidade diferiram significativamente de zero, com exceção dos parâmetros estimados para os testecrosses do testador L-04-05F para o caráter acamamento e quebramento. Os resultados sugerem que as estimativas da variância aditiva e dos coeficientes de herdabilidade para aqueles caracteres nos quais foi verificada a presença de epistasia estarão viesados, caso a epistasia seja desconsiderada. Além disso, a presença de desequilíbrio de ligação na população gera vieses adicionais nas estimativas desses parâmetros. / Epistasis has been known since the beginning of the genetics studies. However its contribution to genetic variance components and to plant breeding is not well understood. Most of the genetic models designed to study the inheritance of the quantitative traits consider the absence of epistasis although most of these analyses dont provide test for such assumption. Therefore in its presence estimates of additive and dominance variances, heritability coefficients and selection responses would be biased. The objectives of this study were: (i) to verify whether epistasis is significant to the expression of several traits in testcrosses; (ii) to estimate the epistatic effects in individual 2 F plants for these traits; and (iii) to verify whether epistasis interacts with environment and with testers. A population of 100 3 : 2 F progenies from the cross of inbred lines L-08-05F and L-38-05D were backcrossed to the parental lines and their 1 F following the triple test cross design. The 300 backcrossed progenies were testcrossed to the inbred lines L-02-03D and L-04-05F. The 600 testcrosses were grown at ten environments in Piracicaba, SP, using the látice a design on a factorial scheme with two replications per environment. The traits recorded were grain yield, prolificacy, root and stalk lodging, days to anthesis, days to silk emergence, anthesis-silking interval, plant height, ear height and ear placement. Epistasis was detected for all traits in both testcrosses, but for root and stalk lodging epistasis was detected only in the testcrosses from L-04-05F tester. Each tester detected epistasis in different groups of 2 F plants, and the epistatic effects were not unidirectional for all traits. The epistasis by tester interaction was significant for all traits in both testers, but epistasis by environment interaction was not significant for all traits. Also linkage disequilibrium in the population was detected for all traits, except for root and stalk lodging. Estimates of variance components and heritability coefficients were all significant, except for testcrosses from L-04-05F tester for root and stalk lodging. The results suggested that the estimates of additive variance and heritability coefficients will be biased if the epistasis be unconsidered. Moreover the presences of linkage disequilibrium produce additional biases in the estimative theses parameters.