Submitted by Ginamara Lima (ginaj@pucrs.br) on 2012-03-29T12:55:16Z No. of bitstreams: 1 437502.pdf: 1046273 bytes, checksum: 9cb9d6a7a6e8669da406b3daccd4a8a0 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-03-29T12:55:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 437502.pdf: 1046273 bytes, checksum: 9cb9d6a7a6e8669da406b3daccd4a8a0 (MD5) / OBJETIVO: Avaliar as diferenças e verificar a correlação existente entre pontos de tecido mole e pontos de tecido duro do perfil facial e entre medidas em vias aéreas faríngeas e os movimentos nos ossos gnáticos, nos períodos pré operatório e pós operatórios, a curto e médio prazo, em pacientes com padrão facial Classe III, submetidos à cirurgia ortognática (CO) bimaxilar (combinada-avanço de maxila e recuo de mandíbula).MATERIAL E METODOS: Tele radiografias pré-operatórias (T1), pós-operatórias de até 3 meses (T2) e pós-operatórias entre 6 e 12 meses (T3) de 58 pacientes com padrão facial Classe III que foram submetidos à CO bimaxilar foram escaneadas, digitalizadas e inseridas no software Dolphin Imaging 3D v. 11.0 (Dolphin Imaging Software, Canoga Park, Califórnia, EUA) para avaliação de 11 pontos de tecido duro e mole do perfil facial em relação à Linha Vertical Verdadeira (LVV) e mensuração de 5 medidas de vias aéreas faríngeas e 2 de tecido duro em relação à Linha N-perp (n-perp). Todos os traçados foram realizados por um único avaliador calibrado. O Teste t-Student para amostras pareadas foi utilizado para verificar se houve diferença significativa entre os períodos pré e pósoperatórios e diferença entre os dois tempos pós-operatórios para avaliar o grau de acomodação dos tecidos. Para verificar correlação significativa existente entre os pontos de tecido duro e os pontos de tecido mole para os mesmos períodos utilizou-se o coeficiente de correlação de Pearson e entre as medidas de vias aéreas faríngeas e as de tecido duro em relação à linha n-perp o coeficiente de correlação de Spearman. Os resultados foram considerados a um nível de significância máximo de 5% e avaliados através do software SPSS®, versão 18.0.RESULTADOS: Identificam-se mudanças significativas em todos os pontos de tecido mole e duro entre o período pré e os dois períodos pós-operatórios (T2-T1, T3-1) e grau significante de acomodação dos tecidos (T3-T2) nos pontos de Projeção nasal, Incisivo Inferior, Lábio Inferior, Pog e Pog’. A correlação verificada entre os movimentos dos pontos entre todos os períodos é maior na mandíbula do que na maxila. De forma semelhante às correlações entre tecido duros e moles, as correlações entre apenas tecidos duros e apenas tecidos moles apresentam, em T2-T1 e T3-T1, forte correlação entre os pontos mandibulares. Na maxila foi identificada correlação entre A’ x Lábio Superior em T2-T1. Em relação às vias aéreas faríngeas, identificou-se mudanças significativas em todas as medidas de naso, oro e hipofaringe avaliadas entre o período pré e os dois períodos pós-operatórios (T2-T1, T3-T1). De modo geral, as medidas de naso e orofaringe aumentaram e as de hipofaringe e orofaringe baixa diminuiram a curto e médio prazo. Correlação entre os movimentos dos ossos gnáticos e a mudança nas medidas das vias aéreas faríngeas foi encontrada entre nasofaringe e avanço maxilar e entre orofaringe baixa e recuo mandibular. Correlação entre os movimentos apresentados apenas entre medidas de vias aéreas, em T2-T1 e T3-T1, foram encontradas entre as medidas situadas anatomicamente próximas. Já entre os períodos (T3-T2), não foram observadas correlações significantes entre quaisquer medidas. CONCLUSÕES: A correlação entre tecidos duros e moles é maior na mandíbula do que na maxila. As correlações apenas entre tecidos duros e apenas entre tecidos moles seguem um padrão semelhante às correlações encontradas entre tecidos duros e moles. Os resultados deste trabalho assemelham-se aos resultados encontrados em trabalhos sobre cirurgias monomaxilares, tanto para maxila quanto para mandíbula, sendo que a influência dos movimentos de tecidos duros fica, em sua maioria, restrita aos tecidos moles do mesmo maxilar, embora haja exceções. As correlações encontradas entre os movimentos nos ossos gnáticos e as modificações nas vias aéreas são do aumento da Nasofaringe com o avanço maxilar e da diminuição da Orofaringe Baixa com o recuo mandibular a curto e médios prazos. Correlações foram encontradas nas medidas de vias aéreas entre as quais estão localizadas com proximidade anatômica, demonstrando a importância da musculatura da faringe nessa relação. / OBJECTIVE: Evaluate the differences and the correlation between the points in hard and soft tissues of the facial profile and between measures in pharyngeal airway and jaw movements, in the pre-operative and post-operative at short and medium term, in Class III patients who underwent bimaxillary orthognathic surgery (maxillary advancement and mandibular setback).MATERIALS AND METHODS: Preoperative radiographs (T1), post-operative up to 3 months (T2) and post-operative after 6 months up to 12 months (T3) of 58 patients with Class III facial pattern who underwent bimaxillary orthognathic surgery were scanned, digitized and inserted into Dolphin Imaging software v. 3D 11.0 (Dolphin Imaging Software, Canoga Park, Califórnia, EUA) for evaluation of 11 points of hard and soft tissue of facial profile in relation to True Vertical Line (TVL) and for the measurement of five measures of pharyngeal airway and two point of hard tissue in relation to n-perp Line. All tracings were performed by a single calibrated examiner. The Student t-test for paired samples was used to determine if significant differences between preoperative and postoperative periods and differences between the two postoperative periods to evaluate recurrence. To verify a significant correlation between hard and soft tissue points for the same periods, were used the Pearson correlation coefficient. To verify a significant correlation between the measures of pharyngeal airway and the points in hard tissue in relation to n-perp line for the same periods, it was used the Spearman correlation coefficient. The results were considered at a maximum significance level of 5% and assessed using SPSS ® software, version 18.0.RESULTS: Significant changes are identified in all points of soft and hard tissue between preand and two postoperative periods (T2-T1, T3-1) and relapse (T3-T2) in points Nasal Projection, Lower Incisor, Lower lip, Pog and Pog '. The correlation observed between the movements of all points between all periods is greater in mandible than in maxilla. Similarly the correlations between hard and soft tissue, the correlations only between hard tissues and only between soft tissues present a strong correlation between the mandibular points in T2-T1 and T3-T1. In maxilla was identified correlation between A’ x Upper Lip in T2-T1. In relation to airways, it was identified significant changes in all measures of nasalpharynx, oropharynx and hypopharynx evaluated between preoperative and two postoperative periods (T2-T1, T3- T1). In general, measures increased in nasal and oropharynx and decreased in hypopharynx and lower oropharynx at the short and medium term. Correlation between jaw movements and change in measures of airway was found between nasopharynx and maxillary advancement and between low oropharynx and mandibular setback. Correlation between the movements in only airway measures, in T2-T1 and T3-T1, were found between measures anatomically near located. Among the periods (T3-T2), there were no significant correlations between any measures. CONCLUSIONS: The correlation between hard and soft tissues in the mandible is greater than the maxilla. The correlations only between hard tissues and only between soft tissues follow a pattern similar to the correlations between hard and soft tissues. The results of this work are similar to results found in works about monomaxilar surgeries for both the maxilla and the mandible. The influence of the movements in hard tissues is restricted to the soft tissues of the same jaw, although there are exceptions. Correlation between jaw movements and change in measures of airway was found between nasopharynx and maxillary advancement and between low oropharynx and mandibular setback. Correlation in airway were found between measures anatomically near located, demonstrating the importance of pharyngeal muscles in this relationship.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:30:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 437502.pdf: 1046273 bytes, checksum: 9cb9d6a7a6e8669da406b3daccd4a8a0 (MD5) Previous issue date: 2012-03-02 / OBJECTIVE: Evaluate the differences and the correlation between the points in hard and soft tissues of the facial profile and between measures in pharyngeal airway and jaw movements, in the pre-operative and post-operative at short and medium term, in Class III patients who underwent bimaxillary orthognathic surgery (maxillary advancement and mandibular setback).MATERIALS AND METHODS: Preoperative radiographs (T1), post-operative up to 3 months (T2) and post-operative after 6 months up to 12 months (T3) of 58 patients with Class III facial pattern who underwent bimaxillary orthognathic surgery were scanned, digitized and inserted into Dolphin Imaging software v. 3D 11.0 (Dolphin Imaging Software, Canoga Park, Calif?rnia, EUA) for evaluation of 11 points of hard and soft tissue of facial profile in relation to True Vertical Line (TVL) and for the measurement of five measures of pharyngeal airway and two point of hard tissue in relation to n-perp Line. All tracings were performed by a single calibrated examiner. The Student t-test for paired samples was used to determine if significant differences between preoperative and postoperative periods and differences between the two postoperative periods to evaluate recurrence. To verify a significant correlation between hard and soft tissue points for the same periods, were used the Pearson correlation coefficient. To verify a significant correlation between the measures of pharyngeal airway and the points in hard tissue in relation to n-perp line for the same periods, it was used the Spearman correlation coefficient. The results were considered at a maximum significance level of 5% and assessed using SPSS ? software, version 18.0.RESULTS: Significant changes are identified in all points of soft and hard tissue between preand and two postoperative periods (T2-T1, T3-1) and relapse (T3-T2) in points Nasal Projection, Lower Incisor, Lower lip, Pog and Pog '. The correlation observed between the movements of all points between all periods is greater in mandible than in maxilla. Similarly the correlations between hard and soft tissue, the correlations only between hard tissues and only between soft tissues present a strong correlation between the mandibular points in T2-T1 and T3-T1. In maxilla was identified correlation between A x Upper Lip in T2-T1. In relation to airways, it was identified significant changes in all measures of nasalpharynx, oropharynx and hypopharynx evaluated between preoperative and two postoperative periods (T2-T1, T3- T1). In general, measures increased in nasal and oropharynx and decreased in hypopharynx and lower oropharynx at the short and medium term. Correlation between jaw movements and change in measures of airway was found between nasopharynx and maxillary advancement and between low oropharynx and mandibular setback. Correlation between the movements in only airway measures, in T2-T1 and T3-T1, were found between measures anatomically near located. Among the periods (T3-T2), there were no significant correlations between any measures.CONCLUSIONS: The correlation between hard and soft tissues in the mandible is greater than the maxilla. The correlations only between hard tissues and only between soft tissues follow a pattern similar to the correlations between hard and soft tissues. The results of this work are similar to results found in works about monomaxilar surgeries for both the maxilla and the mandible. The influence of the movements in hard tissues is restricted to the soft tissues of the same jaw, although there are exceptions. Correlation between jaw movements and change in measures of airway was found between nasopharynx and maxillary advancement and between low oropharynx and mandibular setback. Correlation in airway were found between measures anatomically near located, demonstrating the importance of pharyngeal muscles in this relationship. / OBJETIVO: Avaliar as diferen?as e verificar a correla??o existente entre pontos de tecido mole e pontos de tecido duro do perfil facial e entre medidas em vias a?reas far?ngeas e os movimentos nos ossos gn?ticos, nos per?odos pr? operat?rio e p?s operat?rios, a curto e m?dio prazo, em pacientes com padr?o facial Classe III, submetidos ? cirurgia ortogn?tica (CO) bimaxilar (combinada-avan?o de maxila e recuo de mand?bula).MATERIAL E METODOS: Tele radiografias pr?-operat?rias (T1), p?s-operat?rias de at? 3 meses (T2) e p?s-operat?rias entre 6 e 12 meses (T3) de 58 pacientes com padr?o facial Classe III que foram submetidos ? CO bimaxilar foram escaneadas, digitalizadas e inseridas no software Dolphin Imaging 3D v. 11.0 (Dolphin Imaging Software, Canoga Park, Calif?rnia, EUA) para avalia??o de 11 pontos de tecido duro e mole do perfil facial em rela??o ? Linha Vertical Verdadeira (LVV) e mensura??o de 5 medidas de vias a?reas far?ngeas e 2 de tecido duro em rela??o ? Linha N-perp (n-perp). Todos os tra?ados foram realizados por um ?nico avaliador calibrado. O Teste t-Student para amostras pareadas foi utilizado para verificar se houve diferen?a significativa entre os per?odos pr? e p?soperat?rios e diferen?a entre os dois tempos p?s-operat?rios para avaliar o grau de acomoda??o dos tecidos. Para verificar correla??o significativa existente entre os pontos de tecido duro e os pontos de tecido mole para os mesmos per?odos utilizou-se o coeficiente de correla??o de Pearson e entre as medidas de vias a?reas far?ngeas e as de tecido duro em rela??o ? linha n-perp o coeficiente de correla??o de Spearman. Os resultados foram considerados a um n?vel de signific?ncia m?ximo de 5% e avaliados atrav?s do software SPSS?, vers?o 18.0.RESULTADOS: Identificam-se mudan?as significativas em todos os pontos de tecido mole e duro entre o per?odo pr? e os dois per?odos p?s-operat?rios (T2-T1, T3-1) e grau significante de acomoda??o dos tecidos (T3-T2) nos pontos de Proje??o nasal, Incisivo Inferior, L?bio Inferior, Pog e Pog. A correla??o verificada entre os movimentos dos pontos entre todos os per?odos ? maior na mand?bula do que na maxila. De forma semelhante ?s correla??es entre tecido duros e moles, as correla??es entre apenas tecidos duros e apenas tecidos moles apresentam, em T2-T1 e T3-T1, forte correla??o entre os pontos mandibulares. Na maxila foi identificada correla??o entre A x L?bio Superior em T2-T1. Em rela??o ?s vias a?reas far?ngeas, identificou-se mudan?as significativas em todas as medidas de naso, oro e hipofaringe avaliadas entre o per?odo pr? e os dois per?odos p?s-operat?rios (T2-T1, T3-T1). De modo geral, as medidas de naso e orofaringe aumentaram e as de hipofaringe e orofaringe baixa diminuiram a curto e m?dio prazo. Correla??o entre os movimentos dos ossos gn?ticos e a mudan?a nas medidas das vias a?reas far?ngeas foi encontrada entre nasofaringe e avan?o maxilar e entre orofaringe baixa e recuo mandibular. Correla??o entre os movimentos apresentados apenas entre medidas de vias a?reas, em T2-T1 e T3-T1, foram encontradas entre as medidas situadas anatomicamente pr?ximas. J? entre os per?odos (T3-T2), n?o foram observadas correla??es significantes entre quaisquer medidas.CONCLUS?ES: A correla??o entre tecidos duros e moles ? maior na mand?bula do que na maxila. As correla??es apenas entre tecidos duros e apenas entre tecidos moles seguem um padr?o semelhante ?s correla??es encontradas entre tecidos duros e moles. Os resultados deste trabalho assemelham-se aos resultados encontrados em trabalhos sobre cirurgias monomaxilares, tanto para maxila quanto para mand?bula, sendo que a influ?ncia dos movimentos de tecidos duros fica, em sua maioria, restrita aos tecidos moles do mesmo maxilar, embora haja exce??es. As correla??es encontradas entre os movimentos nos ossos gn?ticos e as modifica??es nas vias a?reas s?o do aumento da Nasofaringe com o avan?o maxilar e da diminui??o da Orofaringe Baixa com o recuo mandibular a curto e m?dios prazos. Correla??es foram encontradas nas medidas de vias a?reas entre as quais est?o localizadas com proximidade anat?mica, demonstrando a import?ncia da musculatura da faringe nessa rela??o.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:30:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 381452.pdf: 2032428 bytes, checksum: 03c32727b22736414d713a7c6c63acdf (MD5) Previous issue date: 2006-07-05 / As fissuras labiopalatinas (FLP) s?o as malforma??es craniofaciais mais comuns em seres humanos. Sua etiologia ? complexa, envolvendo tanto fatores gen?ticos quanto ambientais. As fissuras labiopalatinas em pacientes n?o-sindr?micos (FLP-NS) parecem ter uma etiologia distinta das FLP associadas a alguma s?ndrome. Desde o final da d?cada de 1980, s?o realizadas pesquisas com o objetivo de testar genes que atuem na etiologia das FLP-NS, entre eles o TGFA (fator transformador de crescimento epitelial alfa). O objetivo deste trabalho foi testar o polimorfismo TGFA/Taq I em pacientes portadores de FLP-NS, comparando os resultados obtidos com uma amostra controle de indiv?duos sem fissuras para averiguar a aus?ncia ou a presen?a da muta??o g?nica nesse l?cus. Al?m disso, foi feita a compara??o entre as t?cnicas de extra??o de DNA obtidas atrav?s de sangue perif?rico e swab bucal. A extra??o de DNA a partir de swab bucal se mostrou eficaz na determina??o genot?pica do l?cus TGFA e prop?cia para a coleta em popula??es com FLP. Muta??es no gene TGFA n?o est?o associadas ? FLP-NS na amostra da popula??o do Rio Grande do Sul estudada n?o sendo, ent?o, poss?vel concluir qual seria o papel do TGFA na express?o da FLP-NS.

Made available in DSpace on 2011-12-27T14:14:23Z (GMT). No. of bitstreams: 2 000381452-0.pdf: 2032428 bytes, checksum: 03c32727b22736414d713a7c6c63acdf (MD5) license.txt: 581 bytes, checksum: 44ea52f0b7567232681c6e3d72285adc (MD5) / Cleft lip and palate (CLP) are the most commom craniofacial anomalies among humans. This etiology is complex, involving genetic and environmental factors. Non-syndromic cleft lip and palate (NS-CLP) seem to have a distinct etiology of the CLP associated to some syndrome. Since the late 1980’s, researches have been carried with the objective to identify genes that act in the etiology of the NSCLP, amongst them the TGFA (transforming growth factor alpha). The objective of this study was to test the TGFA/Taq I polymorphism in patients with NS-CLP, and to compare the results with those gotten in a control sample constituted by individuals without CLP, aiming to identify the inquiring the existence of mutations in this locus. A comparison was carried between enters gotten by the techniques of DNA extraction of buccal swab and peripherical blood. Extration of DNA by buccal swab showed itself efficient for the determination genotypical TGFA locus and propicia for the collection in population with CLP. Mutations in TGFA gene are not associated to NS-CLP in the population of Rio Grande do Sul studied, therefore it is not possible to conclude which would be the role of the TGFA in the NS-CLP expression. / As fissuras labiopalatinas (FLP) são as malformações craniofaciais mais comuns em seres humanos. Sua etiologia é complexa, envolvendo tanto fatores genéticos quanto ambientais. As fissuras labiopalatinas em pacientes não-sindrômicos (FLP-NS) parecem ter uma etiologia distinta das FLP associadas a alguma síndrome. Desde o final da década de 1980, são realizadas pesquisas com o objetivo de testar genes que atuem na etiologia das FLP-NS, entre eles o TGFA (fator transformador de crescimento epitelial alfa). O objetivo deste trabalho foi testar o polimorfismo TGFA/Taq I em pacientes portadores de FLP-NS, comparando os resultados obtidos com uma amostra controle de indivíduos sem fissuras para averiguar a ausência ou a presença da mutação gênica nesse lócus. Além disso, foi feita a comparação entre as técnicas de extração de DNA obtidas através de sangue periférico e swab bucal. A extração de DNA a partir de swab bucal se mostrou eficaz na determinação genotípica do lócus TGFA e propícia para a coleta em populações com FLP. Mutações no gene TGFA não estão associadas à FLP-NS na amostra da população do Rio Grande do Sul estudada não sendo, então, possível concluir qual seria o papel do TGFA na expressão da FLP-NS.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, avaliação cardiológica e odontológica, exames de imagem e laboratoriais. RESULTADOS: Todos pacientes tinham: face típica, déficit cognitivo, alterações esqueléticas e persistência de padrão fetal em coxins digitais. As alterações esqueléticas mais freqüentes foram: braquidactilia do quinto dedo, frouxidão ligamentar e luxação de quadril. A baixa estatura foi encontrada em 8/12 pacientes. Oito apresentavam ausência de dentes. Alterações oftalmológicas foram identificadas em sete. Na avaliação da audição, três tinham otites e dois, perda auditiva. Cinco pacientes apresentaram doenças respiratórias. Três pacientes apresentavam cardiopatias, e uma tinha somente alteração eletrocardiográfica. Seis pacientes tiveram dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida e cinco, refluxo gastroesofágico. Três pacientes tinham anomalias renais, dois apresentaram enurese noturna e dois criptorquidia. Hipotonia estava presente em cinco pacientes e convulsões em quatro. Hipotireoidismo estava presente em duas pacientes e uma paciente tinha deficiência de hormônio de crescimento. Dois pacientes relataram um episódio de púrpura trombocitopênica. Alterações imunológicas foram identificadas em três pacientes. Anomalias do cromossomo X foram identificadas em duas pacientes. Nenhum paciente faleceu durante o estudo. Dos pacientes com mais de 18 anos, 3/4 tinham baixa estatura e nos pacientes com mais de 10 anos 4/7 tornaram-se obesos. DISCUSSÃO: A maioria de nossos achados foi compatível com a encontrada na literatura. As pacientes com alterações no cromossomo X, apresentavam características de SK e síndrome de Turner, não podendo descartar ou confirmar a coexistência destas duas doenças. CONCLUSÕES: a SK apresenta uma grande variabilidade clínica, devendo seus portadores, ter suporte multidisciplinar. As anomalias renais, cardíacas, imunológicas e esqueléticas, foram responsáveis pelas principais complicações clínicas relatadas / INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to describe the clinical manifestations and the follow-up of patients with Kabuki syndrome. PATIENTS AND METHODS: Twelve patients were studied, eight female and four male, not related, in which anamnesis, physical examination, review of their clinical records, odontological and ophthalmological evaluation, radiological and laboratorial tests, were performed. RESULTS: All patients have: typical face, mental retardation, skeletal abnormalities and presence of fingertip pads. Short stature was present in 8/12 patients. The most frequent skeletal abnormalities were: short fingers, hypotony and hip dislocation. Eight patients have absence of teeth. Ophthalmologic abnormalities were found in seven patients. On hearing evaluation, three patients have recurrent otitis and hearing lost was identified in two patients. Apnea and laryngo malacia was present in one patient. Three patients presented congenital cardiopathy and one patient without cardiopathy had an anomaly at electrocardiography. At the first years of life, six patients had feeding difficulties, with one whom needed a gastrostomy tube and five had gastroesofageal reflux. A kidney and urinary tract malformation was found in three patients, two had nocturnal enuresis, and two had undescended testis. Hypotonia was present in five patients and four reported seizures. Hypothyroidism was present in two patients and one had growth hormone deficiency. Two patients had an episode of thrombocytopenic purpura. Immunologic abnormalities were identified in three patients. Cytogenetic abnormalities of X chromosome were identified in two female patients. During the study, no one patient died. In adult patients, 3/4 had short stature, and, in patients with 10 years or more, 4/7 were obese. DISCUSSION: Most of our findings were compatible with the literature. The patients with X chromosome abnormalities presented characteristics of KS and Turners syndrome and we are not able to make an exact distinction if they have or not both diseases. CONCLUSION: KS has a wide clinical variability and the affected ones should be followed by a multidisciplinary clinic. Renal, cardiac, skeletal and immunological abnormalities are those with most morbidity related by the patients

INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, avaliação cardiológica e odontológica, exames de imagem e laboratoriais. RESULTADOS: Todos pacientes tinham: face típica, déficit cognitivo, alterações esqueléticas e persistência de padrão fetal em coxins digitais. As alterações esqueléticas mais freqüentes foram: braquidactilia do quinto dedo, frouxidão ligamentar e luxação de quadril. A baixa estatura foi encontrada em 8/12 pacientes. Oito apresentavam ausência de dentes. Alterações oftalmológicas foram identificadas em sete. Na avaliação da audição, três tinham otites e dois, perda auditiva. Cinco pacientes apresentaram doenças respiratórias. Três pacientes apresentavam cardiopatias, e uma tinha somente alteração eletrocardiográfica. Seis pacientes tiveram dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida e cinco, refluxo gastroesofágico. Três pacientes tinham anomalias renais, dois apresentaram enurese noturna e dois criptorquidia. Hipotonia estava presente em cinco pacientes e convulsões em quatro. Hipotireoidismo estava presente em duas pacientes e uma paciente tinha deficiência de hormônio de crescimento. Dois pacientes relataram um episódio de púrpura trombocitopênica. Alterações imunológicas foram identificadas em três pacientes. Anomalias do cromossomo X foram identificadas em duas pacientes. Nenhum paciente faleceu durante o estudo. Dos pacientes com mais de 18 anos, 3/4 tinham baixa estatura e nos pacientes com mais de 10 anos 4/7 tornaram-se obesos. DISCUSSÃO: A maioria de nossos achados foi compatível com a encontrada na literatura. As pacientes com alterações no cromossomo X, apresentavam características de SK e síndrome de Turner, não podendo descartar ou confirmar a coexistência destas duas doenças. CONCLUSÕES: a SK apresenta uma grande variabilidade clínica, devendo seus portadores, ter suporte multidisciplinar. As anomalias renais, cardíacas, imunológicas e esqueléticas, foram responsáveis pelas principais complicações clínicas relatadas / INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to describe the clinical manifestations and the follow-up of patients with Kabuki syndrome. PATIENTS AND METHODS: Twelve patients were studied, eight female and four male, not related, in which anamnesis, physical examination, review of their clinical records, odontological and ophthalmological evaluation, radiological and laboratorial tests, were performed. RESULTS: All patients have: typical face, mental retardation, skeletal abnormalities and presence of fingertip pads. Short stature was present in 8/12 patients. The most frequent skeletal abnormalities were: short fingers, hypotony and hip dislocation. Eight patients have absence of teeth. Ophthalmologic abnormalities were found in seven patients. On hearing evaluation, three patients have recurrent otitis and hearing lost was identified in two patients. Apnea and laryngo malacia was present in one patient. Three patients presented congenital cardiopathy and one patient without cardiopathy had an anomaly at electrocardiography. At the first years of life, six patients had feeding difficulties, with one whom needed a gastrostomy tube and five had gastroesofageal reflux. A kidney and urinary tract malformation was found in three patients, two had nocturnal enuresis, and two had undescended testis. Hypotonia was present in five patients and four reported seizures. Hypothyroidism was present in two patients and one had growth hormone deficiency. Two patients had an episode of thrombocytopenic purpura. Immunologic abnormalities were identified in three patients. Cytogenetic abnormalities of X chromosome were identified in two female patients. During the study, no one patient died. In adult patients, 3/4 had short stature, and, in patients with 10 years or more, 4/7 were obese. DISCUSSION: Most of our findings were compatible with the literature. The patients with X chromosome abnormalities presented characteristics of KS and Turners syndrome and we are not able to make an exact distinction if they have or not both diseases. CONCLUSION: KS has a wide clinical variability and the affected ones should be followed by a multidisciplinary clinic. Renal, cardiac, skeletal and immunological abnormalities are those with most morbidity related by the patients