L'étude de la médiation familiale par les sciences sociales s'est rarement intéressée aux représentations sociales et culturelles des intervenants eux-mêmes, qui arrivent pourtant dans le processus d'intervention en étant chargés de leurs propres préjugés sur les « autres ». Pour cela même, cette recherche a pour objet l'étude des représentations et des interventions des médiateurs familiaux pour couples mixtes en conflits. De nature qualitative et menée au Québec et en France, l'étude est réalisée auprès de 41 répondants, soit 25 Travailleurs sociaux médiateurs familiaux (TSMF) et 16 personnes ressources de différentes compétences (pionniers de la médiation familiale, chercheurs spécialisés, experts judiciaires et institutionnels) regroupées sous la catégorie « CEMF » (Chercheurs et experts de la médiation familiale). Le principal objectif est de repérer et d'analyser les représentations qui, explicitement ou implicitement, influencent l'intervention des médiateurs familiaux en contexte interculturel. L'analyse des données collectées permet de mettre en relief plusieurs points. Sur le plan historique, les enjeux de l'immigration, de l'insertion socio-institutionnelle et de la judiciarisation de la médiation familiale en France et au Québec. Sur le plan de la pratique professionnelle est cerné le contexte d'irruption et les traits caractéristiques des représentations des médiateurs intervenant auprès des couples interethniques. Sur le plan épistémologique est critiquée l'approche dominante de la psychologie sociale des représentations en travail social, qui a tendance à les considérer comme de simples mécanismes de défense. Relevant l'intérêt de la perspective anthropologique, l'étude explicite les enjeux d'une analyse des représentations comme ressource de pouvoir et de domination. Les résultats obtenus lors de l'analyse des différentes informations et des prises de position des différents répondants montrent que si les avis peuvent être tranchés concernant le métier de médiateur (interculturel), sa pratique et son histoire au Québec et en France, un consensus se fait sur les représentations des intervenants en conflits de couples mixtes comme biais dans l'intervention et dans la qualité de l'efficacité professionnelle. L'absence de variation marquée sur ce dernier point et sur la nécessité de travailler davantage à juguler, ou tout au moins à contrôler ce biais, indique clairement que le sujet des représentations des médiateurs interculturels est digne d'intérêt : si cette étude interroge et analyse les représentations comme un problème en travail social, c'est pour que les médiateurs les jugulent dans la pratique, et pour défricher une piste thématique à explorer davantage par des recherches futures. / The study of family mediation by the social sciences has rarely been interested in the social and cultural representations of the interveners themselves, who nevertheless arrive in the process of intervention by being charged with their own prejudices about "others". For this very reason, this research aims to study the representations and interventions of family mediators for mixed couples in conflict. Qualitative in nature and carried out in Quebec and France, the study was carried out with 41 respondents, i.e. 25 Social Workers in Family Mediators (SWFM) and 16 resource people with different skills (pioneers of family mediation, specialized researchers, legal experts and institutions) grouped together under the "REFM" category (Researchers and Experts in Family Mediation). The main objective is to identify and analyze the representations which, explicitly or implicitly, influence the intervention of family mediators in an intercultural context. The analysis of the data collected makes it possible to highlight several points. Historically, the issues of immigration, socio-institutional integration and the judicialization of family mediation in France and Quebec. In terms of professional practice, the context of the emergence and the characteristic features of the representations of mediators working with interethnic couples are identified. On the epistemological level, the dominant approach of social psychology of representatives in social work is criticized, which tends to consider them as simple defense mechanisms relating to the interest of the anthropological perspective, the study clarifies the stakes of an analysis of representations as a resource of power and domination. The results obtained during the analysis of the various information and the positions taken by the various respondents show that if opinions can be decided concerning the profession of (intercultural) mediator, its practice and its history in Quebec and in France, a consensus emerges. Made on the representations of interveners in mixed couples conflicts as a bias in the intervention and in the quality of professional efficiency. The absence of marked variation on this last point and on the need to work more to curb, or at least to control this bias, clearly indicates that the subject of the representations of intercultural mediators is worthy of interest: if this study questions and analyzes representations as a problem in social work, so that mediators can curb them in practice, and to clear a thematic avenue to be further explored by future research.

Le présent mémoire explore les liens entre les différents types de capitaux (social, familial, délinquant et individuel) et certains actes déviants, soit la consommation de substances psychotropes et l’implication criminelle violente chez un groupe de décrocheurs scolaires canadiens. Dans un premier temps, il s’agit d’établir la prévalence et les habitudes de consommation de cette population aliénée du système éducatif. De plus, cette étude concerne l’implication criminelle violente des décrocheurs. Plus précisément, il s’agit de déterminer la fréquence des manifestations agressives et les types de violence perpétrés par ces jeunes, ainsi que d’examiner les liens qui se tissent entre la consommation de substances psychotropes et la commission d’actes violents. Ensuite, il est question d’étudier l’impact des différents capitaux (social, familial, délinquant et individuel) sur la consommation de substances psychoactives et l’implication criminelle violente des décrocheurs. En outre, dans une perspective davantage clinique, le dernier objectif aura pour but d’identifier différentes typologies de décrocheurs scolaires. Les analyses s’appuient sur un échantillon de 339 jeunes décrocheurs scolaires de Montréal et Toronto. Les informations amassées par rapport à l’usage de substances psychotropes et la commission d’actes violents concernent les douze mois qui ont précédé la passation du questionnaire. Succinctement, les taux de prévalence de consommation des décrocheurs apparaissent plus importants que ceux de la population estudiantine, leur usage est plus inquiétant de même que l’auto-évaluation de leur dépendance. Les résultats révèlent également une implication criminelle violente importante, surtout chez les garçons et les consommateurs de substances psychotropes. Qui plus est, le capital délinquant semble avoir un impact majeur sur l’usage d’alcool et de drogues de même que sur les manifestations de violence perpétrées par les décrocheurs. Enfin, trois typologies de décrocheurs scolaires ont été identifiées, soit les invisibles, les détachés et les rebelles. / This paper explores the links between different types of capital (social, familial, criminal and individual) and some deviant acts, consumption of psychotropic drugs and violent criminal involvement among Canadian school drop-outs. In first place, the prevalence and habits of alcohol and drug consumption of this population alienated from the education system will be established. Moreover, this study concerns violence involvement of school drop-outs. More specifically, in determining the frequency of aggressive events and types of violence perpetrated by these young people, and to examine the relationships between the use of psychotropic substances and the commission of violent acts. Then, there is the impact of various capitals (social, familial, criminal and individual) on the consumption of psychoactive substances and violent criminal involvement of school drop-outs. In a more clinical perspective, the last goal will be to identify different types of school drop-outs. This analysis is based on a sample of 339 young school leavers in Montreal and Toronto. The information collected in relation to the use of psychotropic substances and the commission of violent acts involve the twelve months preceding the award of the questionnaire. Briefly, the prevalence of consumption of drop-outs is more important than the student population; their use is even more disturbing as well as the self-assessment of their dependency. The results also show a significant violent criminal involvement, especially among boys and consumers of psychotropic substances. Moreover, the criminal capital appears to have a major impact on the use of alcohol and drugs as well as the manifestations of violence perpetrated by drop-outs. Finally, three types of school dropouts have been identified: the invisible, the detached and the rebels.

Cette étude s’inscrit dans le cadre plus large des travaux menés par le groupe de recherche Drug, Alcool and Violence International (DAVI) qui cherche à préciser la nature des liens qui se tissent entre l’alcool, les drogues et la violence chez trois groupes de jeunes - étudiants, décrocheurs, contrevenants - des villes de Montréal, Toronto, Philadelphie et Amsterdam. Elle explore plus spécialement les dimensions du capital social, familial, individuel et délinquant comme étant des voies d’explication possibles de la relation constatée entre la consommation d’alcool et de drogues et la manifestation de gestes de violence chez les jeunes de la grande région montréalaise fréquentant le milieu scolaire secondaire. Trois objectifs spécifiques de recherche sont poursuivis soit : 1) déterminer, à travers une recension des écrits scientifiques, les modalités formant les dimensions du capital social, familial, individuel et délinquant; 2) cerner empiriquement dans les données, quelles sont les modalités à disposition permettant de rendre compte de la contribution du capital social, du capital familial, du capital individuel et du capital délinquant dans l’explication de la relation alcool/drogues et violence chez les jeunes; et 3) vérifier si les dimensions à l’étude influencent a) la consommation par les jeunes d’alcool et de drogues; b) la manifestation par eux de comportements délinquants, et plus spécialement de comportements violents, et c) la relation entre alcool, drogues et violence chez les jeunes fréquentant le milieu scolaire secondaire montréalais en fonction de ces dimensions. L’échantillon de type aléatoire est composé de 995 répondants (garçons et filles ) qui se répartissent dans huit écoles secondaires francophones et deux écoles secondaires anglophones provenant des secteurs public ou privé et de milieu favorisé ou défavorisé se trouvant sur les territoires des villes de Montréal, Laval et Longueuil constituant « la grande région de Montréal ». Les participants devaient répondre à un questionnaire composé de 138 questions dont la grande majorité sont fermées. Les données sociodémographiques caractérisant le jeune et son environnement, ses rapports avec sa famille, ses amis, l’école, son quartier, sa consommation d’alcool et de drogues, l’existence dans sa vie de comportements violents dont il aurait été auteur ou victime, la manifestation de gestes de délinquance ou de troubles de comportement sont les principales dimensions de la vie du jeune sondées par le questionnaire utilisé. D’entrée de jeu, spécifions que peu importe les substances consommées, très peu d’étudiants en font un usage problématique et que l’on ne note aucune propension à la délinquance chez la majorité des élèves de l’échantillon En somme, les analyses amènent à conclure à l’existence de relations statistiquement significatives entre la consommation d’alcool, de marijuana et de drogues dures et la propension à la délinquance et aux troubles de comportement, ces relations étant de force variable allant de modérée à forte. Toutefois, il faut bien noter que ces relations ne touchent qu’un petit nombre des élèves du secondaire participant à notre étude, comme ce fût le cas dans d’autres études. Plus spécifiquement, le capital familial paraît influencer seulement la consommation de marijuana. Ainsi, plus le degré de supervision parentale diminue, plus la fréquence de consommation de marijuana augmente. Le capital individuel produit un impact plus important sur la consommation d’alcool, de marijuana et de drogues dures, les troubles de comportement, et la propension à la délinquance. Ainsi, plus le capital individuel est affecté négativement, plus la consommation d’alcool, de marijuana et de drogues dures de même que la propension à la délinquance et aux troubles de comportement seront importants. Le capital social, quant à lui, explique davantage la consommation de marijuana que la consommation d’alcool et de drogues dures ou encore la manifestation de troubles de comportement et la propension à la délinquance. Finalement, le capital délinquant paraît influencer la consommation d’alcool, de marijuana et de drogues dures. Son influence se fait ressentir également, mais dans une moindre mesure, sur la manifestation de troubles de comportement et la propension à la délinquance. À notre grande surprise, la dimension du capital familial qui se révèle être particulièrement influente dans les écrits scientifiques ne ressort pas dans nos analyses comme nous l’avions envisagé. Nous attribuons cet état de fait aux limites imposées par l’utilisation d’une banque de données constituée initialement à d’autres fins que celles visées dans notre étude, et dans laquelle les facteurs reliés au capital familial, identifiés dans les écrits, n’étaient pas tous présents. Nul doute à que la consommation de substances psychoactives et la propension à la délinquance et aux troubles de comportement sont des comportements présents dans la population juvénile. Les modèles généralement utilisés pour expliquer les comportements déviants à l’étude ne produisent pas de résultats probants en ce qui concerne les écoliers, une population de jeunes d’ailleurs rarement étudiée à cet égard. Le modèle d’explication au cœur de nos analyses, mettant à contribution les dimensions du capital social, familial, individuel et délinquant, paraît prometteur surtout en ce qui concerne le capital délinquant, et ce, en dépit des limites imposées par la banque de données utilisée. À la lumière des résultats obtenus, il semble que l’explication de la cooccurrence de la consommation de substances psychoactives et de la propension à la délinquance et aux troubles de comportement soit multifactorielle. Les principaux facteurs contributifs sont ceux du capital délinquant pour la consommation d’alcool, de marijuana et de drogues dures de même que pour la propension à la délinquance alors les troubles de comportement se révèlent davantage expliqués par les facteurs composant le capital individuel. Nous estimons que la combinaison des dimensions du capital familial, individuel, social et individuel constitue une voie d’explication prometteuse de la relation alcool/drogue et violence chez les jeunes. Il nous apparaît dès lors qu’un instrument de collecte de données spécifiquement conçu pour en explorer le potentiel explicatif devrait être à la base de prochaines recherches en ce sens. / The topic of this study joins the wider frame of the works led by the research group Drug, Alcohol and Violence International (DAVI) which tries to clarify the nature of the links between alcohol, drugs and violence amongst the youth (students, dropouts, offenders) from Montreal, Toronto, Philadelphia and Amsterdam. The study investigates more specifically the dimensions of social, family, individual and delinquent capital as being possible ways to explain the relationship between alcohol and drug consumption and the demonstration of violence amongst the youth from Montreal frequenting a high school environment. To do so, we pursue three specific research objectives: 1) to determine, through a review of the litterature, the modalities of the social, family, individual and delinquent capital; 2) to empirically encircle in our data, which modalities can be used to account for the contribution of social, family, individual and delinquent capital in the explanation of the relationship between alcohol/drugs and violence amongst the youth; and 3) to verify if the studied dimensions influence a) the consumption of alcohol and drugs amongst the youth; b) the emergence of delinquent behaviour and more specially violent behaviour, and c) the relationship between alcohol, drugs and violence amongst the youth frequenting Montreal high schools. Our random sample consists of 995 respondents (boys and girls) from eight French-speaking and two English-speaking schools from both the public and private sectors and from privileged and underprivileged environments in the cities of Montreal, Laval and Longueuil, also called the Greater Montréal. Participants had to answer a questionnaire consisting of 138 questions, the great majority of which were closed. The sociodemographic data characterizing the youths and their environment, their relationships with their families, their friends, their school, their district, their alcohol and drugs consumption, the existence in their life of violent behaviour (being the aggressor or the victim), the demonstration of criminal gestures or behavioural disorders are the main dimensions of their life sounded by the questionnaire. From the outset, let us specify that regardless of the substance, very few students use them in a problematic fashion and that no inclination to crime was noted in the majority of our sample. In fact, our analysis brings us to conclude the existence of statistically significant relationships between the consumption of alcohol, marijuana and hard drugs and the inclination to crime and behavioural disorders, these relations being of variable strengths, going from moderate to strong. However, it is necessary to note that these relations touch only a small portion of high school students participating in the study, as was observed in other studies. More specifically, family capital appears to influence only marijuana consumption. So, the less parental supervision is present, the more marijuana consumption increases. We notice that individual capital produces a more important impact on alcohol, marijuana and hard drug consumption, on behavioural disorders and on the inclination to crime. So, as individual capital is negatively affected, the more the consumption of alcohol, marijuana and hard drugs as well as the inclination to behavioural disorders and crime will be important. The share capital, better explains the consumption of marijuana than that of the alcohol and hard drugs or better still, the demonstration of behavioural disorders and the inclination to crime. Finally, the delinquent capital appears to influence alcohol, marijuana and hard drugs consumption. Its influence is felt also, to a lesser proportion, on the demonstration of behavioural disorders and the inclination to crime. To our surprise, the dimension of family capital which is particularly influential in scientific papers does not stand out in our analyses as we had envisioned it. We attribute this to the limits of the data bank used which was established for purposes other than those aimed in our study, and in which factors connected to family capital were not all present. There is no doubt that the consumption of psychoactive substances and the inclination to behavioural disorders and to crime are found amongst the youth. The explanatory models, generally used to explain deviant behaviours, do not produce convincing results for high school students, a population of young people rarely studied in this respect. The model at the heart of our analyses which puts to contribution the dimensions of share, family, individual and delinquent capital seems promising, especially with regards to delinquent capital, and this, in spite of the limits imposed by our data bank. In light of the results, it seems that the incidence of the concurrence of the consumption of psychoactive substances and the inclination to behavioural disorders and to the crime is multifactorial. The main contributory factors are those of the delinquent capital for the consumption of alcohol, marijuana and hard drugs as well as the inclination to behavioural disorders and to crime which are better explained by the component factors of the individual capital. We consider that the combination of the dimensions of family, individual, social and individual capital constitutes a way of explaining the relation alcohol / drug and violence amongst the youth. It appears to us that a data collection instrument specifically designed to investigate the explanatory potential should be at the basis of the next research.

Le niveau de préparation scolaire des enfants est un prédicteur important de la réussite scolaire ultérieure. Les études ont montré que la fréquentation d’un milieu de garde extra-familial avant l’entrée en maternelle influence le niveau de préparation scolaire des enfants. L’objectif de cette étude est d’examiner quels parcours de garde sont associés à une meilleure préparation scolaire autant sur le plan cognitif que socio-émotionnel. Le second objectif est d’examiner si les différents parcours de garde contribuent différemment à la préparation scolaire selon les caractéristiques socio-familiales de l’enfant. Cinq cent soixante-douze enfants ont été recrutés à partir du registre des naissances du Québec et ont été suivis de l’âge de 5 mois jusqu’à leur entrée en maternelle. Trois parcours de garde ont été considérés: la garde continue en milieu familial (F-F), la garde en milieu familial durant la petite enfance suivie de la garde en installation durant l’âge préscolaire (F-I) et la garde continue en installation (I-I). Le niveau de préparation scolaire des enfants ayant suivi un de ces parcours de garde a été comparé à celui des enfants n’ayant jamais fréquenté de façon régulière un service de garde. La dimension cognitive de la préparation scolaire a été évaluée à l’aide du test du Lollipop et la dimension socio-émotionnelle à l’aide du Questionnaire des comportements sociaux. Les résultats indiquent qu’un parcours de garde favorise la dimension cognitive de la préparation scolaire de tous les enfants, sans nuire à la dimension socio-émotionnelle : le parcours F-I. On observe en outre un effet modérateur de la scolarité maternelle : lorsque les mères ont fait des études universitaires, la préparation scolaire de leurs enfants sur les deux dimensions de la préparation scolaire est aussi élevée pour ceux qui n’ont jamais fréquenté de service de garde sur une base régulière que pour ceux qui ont suivi le parcours de garde F-I. La présente étude confirme la contribution positive des milieux de garde au développement cognitif des enfants de milieux défavorisés. De plus, les résultats de cette étude précisent quel parcours de garde est associé à la meilleure préparation scolaire des enfants. Le parcours de garde F-I pourrait contribuer à réduire l’écart entre ceux qui sont prêts à entrer à l’école et ceux qui ne le sont pas et favoriser le succès scolaire pour tous les enfants, réduisant du coup les inégalités sociales. / School readiness is an important predictor of future academic success. Studies have shown that childcare before kindergarten entry influences academic readiness of children. The objective of this study is to examine which sequences of childcare type are associated with better cognitive and socio-emotional school readiness. The second objective is to examine whether the different sequences of childcare type contribute differently to the school readiness as function of social and family characteristics. 572 children from Quebec were randomly selected from the birth’s register and were followed from 5 months of age until they entered kindergarten. Three sequences of childcare type were considered: continuous home-based care (F-F), home-based care in infancy and center care during preschool period (F-I) and continuous center care (I-I). School readiness of children following one of these sequences of childcare type was compared to those of children who have never used a regular type of care. Cognitive school readiness was assessed with the Lollipop test and socio-emotional school readiness was assessed with the Social Behavior Questionnaire. The sequence of childcare type that promotes the best cognitive school readiness without compromising the socio-emotional dimension is the F-I sequence. Conversely, when the mother had a high level of education (university), children who have stayed at home are as well prepared to enter school as the ones that had followed the F-I sequence of care. Findings of this study confirm the positive contribution of childcare on cognitive development of disadvantaged children. In addition, results of this study specify which sequence of care promotes optimal child development. Attending F-I sequence could reduce the gap between those who are ready to enter school and those who are not and thus ensure that all children start school with the same chance of success. In this way, it would be possible to reduce social inequalities.

Avanços recentes na etiologia da puberdade precoce foram obtidos a partir da análise do genoma por sequenciamento global. Mutações inativadoras do gene MKRN3 representam uma causa importante de puberdade precoce central (PPC) familial (33-46% dos casos). O objetivo do estudo foi a análise do DNA genômico de pacientes com PPC de origem familial ou esporádica sem mutações deletérias no gene MKRN3. Foram selecionados 68 indivíduos com PPC (37 com a forma familial e 31, aparentemente, esporádicos). O DNA genômico foi extraído do sangue periférico ou da saliva dos pacientes com PPC. A técnica de sequenciamento genômico em larga escala (ILLUMNA -Clonal Single Molecule Array Technology - CSMA) foi usada na busca de novos genes implicados com o desenvolvimento puberal prematuro em seis indivíduos, sendo três afetados e três não afetados, pertencentes a uma grande família brasileira com PPC (Família 1). Mutações em um gene candidato foram pesquisadas em 64 pacientes por sequenciamento automático direto (método de Sanger). Em um subgrupo de pacientes, foi realizada a técnica de MLPA com sondas customizadas na busca de deleções. Por sequenciamento genômico global, foi identificado um novo complexo rearranjo no gene DLK1, caracterizado por uma deleção de, aproximadamente, 14.000 pb na região 5\' não traduzida (5\'UTR), englobando o início do exon 1, associada a uma duplicação de uma região do intron 3 de 269 pb. O gene DLK1 está localizado no braço longo do cromossomo 14 (14q32.2) e sofre imprinting materno. Este lócus está associado à síndrome de Temple, uma doença complexa com múltiplas manifestações, incluindo puberdade precoce central em até 90% dos casos. Para investigar o efeito dessa deleção genômica, as concentrações séricas da proteína DLK1 pelo método ELISA foram medidas nas pacientes afetadas da Família 1. Valores indetectáveis de DLK1 foram encontrados nestas pacientes. O fenótipo das pacientes afetadas da Família 1 caracterizou-se por uma PPC típica, sem sinais sindrômicos (excluída a síndrome de Temple). Posteriormente, por meio do sequenciamento direto, duas novas mutações inativadoras no gene DLK1 foram identificadas (p.Val272Cysfs*14 e p.Pro160Leufs*50) em duas famílias (Famílias 2 e 3) com PPC ou história de menarca precoce. O estudo de segregação nas Famílias 1 e 2 confirmou o padrão de herança autossômico dominante com penetrância completa e transmissão exclusiva pelo alelo paterno. A média de idade de início da puberdade nas pacientes afetadas do sexo feminino foi de 5,4 anos. A técnica de MLPA com sondas customizadas para o gene DLK1 não encontrou outras deleções no subgrupo estudado. Em conclusão, foram identificadas três mutações inativadoras no gene DLK1 associadas à PPC familial de origem paterna. O DLK1 é o segundo gene imprintado associado a distúrbios puberais em humanos. Este achado sugere um papel dos genes imprintados no controle da puberdade. O mecanismo pelo qual esse gene afeta a puberdade ainda é desconhecido / Recent advances in the etiology of precocious puberty were obtained from the whole-genome sequencing analysis. Inactivating mutations of the MKRN3 gene represent a major cause of familial central precocious puberty (CPP) (33%- 46% of the cases). The objective of the study was to analyze the genomic DNA of patients with familial or sporadic CPP without deleterious mutations in the MKRN3 gene. Sixty-eight individuals with CPP (37 with familial form and 31 apparently sporadic cases) were selected. The genomic DNA was extracted from the peripheral blood or saliva of patients with CPP. We used the whole-genomic sequencing technique (ILLUMNA - Clonal Single Molecule Array Technology - CSMA) searching for a new candidate genes implicated in premature pubertal development in 6 individuals, 3 affected and 3 non-affected, belonging to a large Brazilian family with CPP (Family 1). Mutations in one candidate gene were investigated in 64 patients through automatic sequencing (Sanger\'s method). In a subgroup of patients, MLPA using synthetic MLPA probes was performed to search for deletions. A new complex rearrangement in the DLK1 gene characterized by a deletion of approximately 14.000pb in the 5\' untranslated (5\'UTR), encompassing the start of exon 1, associated with a duplication of a region of intron 3 of 269 bp was identified by whole-genomic sequencing. The DLK1 gene is located on the long arm of chromosome 14 (14q32.2) and it is maternally imprinted gene. This locus is associated with Temple syndrome, a complex disorder with multiple alterations, including central precocious puberty in up to 90% of cases. To investigate the effect of this genomic deletion, a serum measurement of DKL1 protein using ELISA method was performed in the affected patients from Family 1. Undetectable serum DLK1 levels were found in these patients. The phenotype of affected patients from Family 1 was characterized by a typical CPP, without syndromic signs (excluding Temple syndrome). Posteriorly, two new inactivating mutations in the gene DLK1 were identified (p.Val272Cysfs*14 and p.Pro160Leufs*50) through direct sequencing in two families (Families 2 and 3) with CPP or precocious menarche history. The segregation studies in Families 1 and 2 confirmed the pattern of dominant autosomal inheritance with complete penetrance and exclusive transmission by the paternal allele. The average age of puberty onset in the affected female patients was 5.4 years. The MLPA technique with synthetic MLPA probes for the DLK1 gene did not find other deletions in the studied subgroup. In conclusion, we identified 3 paternally inherited inactivating mutations in the DLK1 gene associated with familial CPP. The DLK1 is the second imprinted gene associated with pubertal disorders in humans. This finding suggests a role of the imprinted genes in puberty control. The mechanism through which this gene affects puberty is still unknown

Avanços recentes na etiologia da puberdade precoce foram obtidos a partir da análise do genoma por sequenciamento global. Mutações inativadoras do gene MKRN3 representam uma causa importante de puberdade precoce central (PPC) familial (33-46% dos casos). O objetivo do estudo foi a análise do DNA genômico de pacientes com PPC de origem familial ou esporádica sem mutações deletérias no gene MKRN3. Foram selecionados 68 indivíduos com PPC (37 com a forma familial e 31, aparentemente, esporádicos). O DNA genômico foi extraído do sangue periférico ou da saliva dos pacientes com PPC. A técnica de sequenciamento genômico em larga escala (ILLUMNA -Clonal Single Molecule Array Technology - CSMA) foi usada na busca de novos genes implicados com o desenvolvimento puberal prematuro em seis indivíduos, sendo três afetados e três não afetados, pertencentes a uma grande família brasileira com PPC (Família 1). Mutações em um gene candidato foram pesquisadas em 64 pacientes por sequenciamento automático direto (método de Sanger). Em um subgrupo de pacientes, foi realizada a técnica de MLPA com sondas customizadas na busca de deleções. Por sequenciamento genômico global, foi identificado um novo complexo rearranjo no gene DLK1, caracterizado por uma deleção de, aproximadamente, 14.000 pb na região 5\' não traduzida (5\'UTR), englobando o início do exon 1, associada a uma duplicação de uma região do intron 3 de 269 pb. O gene DLK1 está localizado no braço longo do cromossomo 14 (14q32.2) e sofre imprinting materno. Este lócus está associado à síndrome de Temple, uma doença complexa com múltiplas manifestações, incluindo puberdade precoce central em até 90% dos casos. Para investigar o efeito dessa deleção genômica, as concentrações séricas da proteína DLK1 pelo método ELISA foram medidas nas pacientes afetadas da Família 1. Valores indetectáveis de DLK1 foram encontrados nestas pacientes. O fenótipo das pacientes afetadas da Família 1 caracterizou-se por uma PPC típica, sem sinais sindrômicos (excluída a síndrome de Temple). Posteriormente, por meio do sequenciamento direto, duas novas mutações inativadoras no gene DLK1 foram identificadas (p.Val272Cysfs*14 e p.Pro160Leufs*50) em duas famílias (Famílias 2 e 3) com PPC ou história de menarca precoce. O estudo de segregação nas Famílias 1 e 2 confirmou o padrão de herança autossômico dominante com penetrância completa e transmissão exclusiva pelo alelo paterno. A média de idade de início da puberdade nas pacientes afetadas do sexo feminino foi de 5,4 anos. A técnica de MLPA com sondas customizadas para o gene DLK1 não encontrou outras deleções no subgrupo estudado. Em conclusão, foram identificadas três mutações inativadoras no gene DLK1 associadas à PPC familial de origem paterna. O DLK1 é o segundo gene imprintado associado a distúrbios puberais em humanos. Este achado sugere um papel dos genes imprintados no controle da puberdade. O mecanismo pelo qual esse gene afeta a puberdade ainda é desconhecido / Recent advances in the etiology of precocious puberty were obtained from the whole-genome sequencing analysis. Inactivating mutations of the MKRN3 gene represent a major cause of familial central precocious puberty (CPP) (33%- 46% of the cases). The objective of the study was to analyze the genomic DNA of patients with familial or sporadic CPP without deleterious mutations in the MKRN3 gene. Sixty-eight individuals with CPP (37 with familial form and 31 apparently sporadic cases) were selected. The genomic DNA was extracted from the peripheral blood or saliva of patients with CPP. We used the whole-genomic sequencing technique (ILLUMNA - Clonal Single Molecule Array Technology - CSMA) searching for a new candidate genes implicated in premature pubertal development in 6 individuals, 3 affected and 3 non-affected, belonging to a large Brazilian family with CPP (Family 1). Mutations in one candidate gene were investigated in 64 patients through automatic sequencing (Sanger\'s method). In a subgroup of patients, MLPA using synthetic MLPA probes was performed to search for deletions. A new complex rearrangement in the DLK1 gene characterized by a deletion of approximately 14.000pb in the 5\' untranslated (5\'UTR), encompassing the start of exon 1, associated with a duplication of a region of intron 3 of 269 bp was identified by whole-genomic sequencing. The DLK1 gene is located on the long arm of chromosome 14 (14q32.2) and it is maternally imprinted gene. This locus is associated with Temple syndrome, a complex disorder with multiple alterations, including central precocious puberty in up to 90% of cases. To investigate the effect of this genomic deletion, a serum measurement of DKL1 protein using ELISA method was performed in the affected patients from Family 1. Undetectable serum DLK1 levels were found in these patients. The phenotype of affected patients from Family 1 was characterized by a typical CPP, without syndromic signs (excluding Temple syndrome). Posteriorly, two new inactivating mutations in the gene DLK1 were identified (p.Val272Cysfs*14 and p.Pro160Leufs*50) through direct sequencing in two families (Families 2 and 3) with CPP or precocious menarche history. The segregation studies in Families 1 and 2 confirmed the pattern of dominant autosomal inheritance with complete penetrance and exclusive transmission by the paternal allele. The average age of puberty onset in the affected female patients was 5.4 years. The MLPA technique with synthetic MLPA probes for the DLK1 gene did not find other deletions in the studied subgroup. In conclusion, we identified 3 paternally inherited inactivating mutations in the DLK1 gene associated with familial CPP. The DLK1 is the second imprinted gene associated with pubertal disorders in humans. This finding suggests a role of the imprinted genes in puberty control. The mechanism through which this gene affects puberty is still unknown

Η παρούσα έρευνα μελετά το θέμα των οικογενειακών σχέσεων και ηθικών αξιών στις ηλικίες των 11 και 12 ετών (Ε΄ και Στ΄ τάξη του Δημοτικού Σχολείου, αντίστοιχα) σε Έλληνες και αλλοδαπούς μαθητές. Έχει σκοπό να δείξει κατά πόσο οι μαθητές με διαφορετική εθνότητα, φύλο και ηλικία διαφέρουν ως προς τις οικογενειακές τους σχέσεις και τις ηθικές τους αξίες. Επίσης, θέλει να εντοπίσει τις μεταβλητές οι οποίες παίζουν ρόλο και διαφοροποιούν τις απαντήσεις, και πώς μπορούν να αξιοποιηθούν τα αποτελέσματά της. Αντλήθηκαν πληροφορίες από διάφορες πηγές σχετικές με το θέμα αυτό και στη συνέχεια κατασκευάσθηκε ερωτηματολόγιο το οποίο χορηγήθηκε σε μαθητές Ε΄ και Στ΄ τάξης του Δημοτικού Σχολείου σε διάφορα σχολεία της Πάτρας. Το δείγμα ήταν καθαρά ευκαιριακό και συνεπώς τα αποτελέσματα της έρευνας δεν μπορούν να γενικευτούν. Ωστόσο, έγινε προσπάθεια ώστε να διατυπωθούν κάποια συμπεράσματα. / The present research is studying the subject of familial relations and moral values at the ages of eleven and twelve years old (Fifth and Sixth grade of elementary school respectively) in Greeks and foreigners students. Its purpose is to show whether students of different nationality, gender and age differ in their familial relations and moral values. Also, it is trying to locate the variables that influence and differentiate the answers, and how the results of the research can be turned into account. The information was taken from several sources which were relevant to the specific subject. After that, a questionnaire was made which was given to the students of the Fifth and Sixth grade of several elementary schools of Patras. The sample was totally occasional and therefore the results of the research cannot be generalized. However, an effort was made for some conclusions to be formulated.

Le niveau de préparation scolaire des enfants est un prédicteur important de la réussite scolaire ultérieure. Les études ont montré que la fréquentation d’un milieu de garde extra-familial avant l’entrée en maternelle influence le niveau de préparation scolaire des enfants. L’objectif de cette étude est d’examiner quels parcours de garde sont associés à une meilleure préparation scolaire autant sur le plan cognitif que socio-émotionnel. Le second objectif est d’examiner si les différents parcours de garde contribuent différemment à la préparation scolaire selon les caractéristiques socio-familiales de l’enfant. Cinq cent soixante-douze enfants ont été recrutés à partir du registre des naissances du Québec et ont été suivis de l’âge de 5 mois jusqu’à leur entrée en maternelle. Trois parcours de garde ont été considérés: la garde continue en milieu familial (F-F), la garde en milieu familial durant la petite enfance suivie de la garde en installation durant l’âge préscolaire (F-I) et la garde continue en installation (I-I). Le niveau de préparation scolaire des enfants ayant suivi un de ces parcours de garde a été comparé à celui des enfants n’ayant jamais fréquenté de façon régulière un service de garde. La dimension cognitive de la préparation scolaire a été évaluée à l’aide du test du Lollipop et la dimension socio-émotionnelle à l’aide du Questionnaire des comportements sociaux. Les résultats indiquent qu’un parcours de garde favorise la dimension cognitive de la préparation scolaire de tous les enfants, sans nuire à la dimension socio-émotionnelle : le parcours F-I. On observe en outre un effet modérateur de la scolarité maternelle : lorsque les mères ont fait des études universitaires, la préparation scolaire de leurs enfants sur les deux dimensions de la préparation scolaire est aussi élevée pour ceux qui n’ont jamais fréquenté de service de garde sur une base régulière que pour ceux qui ont suivi le parcours de garde F-I. La présente étude confirme la contribution positive des milieux de garde au développement cognitif des enfants de milieux défavorisés. De plus, les résultats de cette étude précisent quel parcours de garde est associé à la meilleure préparation scolaire des enfants. Le parcours de garde F-I pourrait contribuer à réduire l’écart entre ceux qui sont prêts à entrer à l’école et ceux qui ne le sont pas et favoriser le succès scolaire pour tous les enfants, réduisant du coup les inégalités sociales. / School readiness is an important predictor of future academic success. Studies have shown that childcare before kindergarten entry influences academic readiness of children. The objective of this study is to examine which sequences of childcare type are associated with better cognitive and socio-emotional school readiness. The second objective is to examine whether the different sequences of childcare type contribute differently to the school readiness as function of social and family characteristics. 572 children from Quebec were randomly selected from the birth’s register and were followed from 5 months of age until they entered kindergarten. Three sequences of childcare type were considered: continuous home-based care (F-F), home-based care in infancy and center care during preschool period (F-I) and continuous center care (I-I). School readiness of children following one of these sequences of childcare type was compared to those of children who have never used a regular type of care. Cognitive school readiness was assessed with the Lollipop test and socio-emotional school readiness was assessed with the Social Behavior Questionnaire. The sequence of childcare type that promotes the best cognitive school readiness without compromising the socio-emotional dimension is the F-I sequence. Conversely, when the mother had a high level of education (university), children who have stayed at home are as well prepared to enter school as the ones that had followed the F-I sequence of care. Findings of this study confirm the positive contribution of childcare on cognitive development of disadvantaged children. In addition, results of this study specify which sequence of care promotes optimal child development. Attending F-I sequence could reduce the gap between those who are ready to enter school and those who are not and thus ensure that all children start school with the same chance of success. In this way, it would be possible to reduce social inequalities.

Le présent mémoire explore les liens entre les différents types de capitaux (social, familial, délinquant et individuel) et certains actes déviants, soit la consommation de substances psychotropes et l’implication criminelle violente chez un groupe de décrocheurs scolaires canadiens. Dans un premier temps, il s’agit d’établir la prévalence et les habitudes de consommation de cette population aliénée du système éducatif. De plus, cette étude concerne l’implication criminelle violente des décrocheurs. Plus précisément, il s’agit de déterminer la fréquence des manifestations agressives et les types de violence perpétrés par ces jeunes, ainsi que d’examiner les liens qui se tissent entre la consommation de substances psychotropes et la commission d’actes violents. Ensuite, il est question d’étudier l’impact des différents capitaux (social, familial, délinquant et individuel) sur la consommation de substances psychoactives et l’implication criminelle violente des décrocheurs. En outre, dans une perspective davantage clinique, le dernier objectif aura pour but d’identifier différentes typologies de décrocheurs scolaires. Les analyses s’appuient sur un échantillon de 339 jeunes décrocheurs scolaires de Montréal et Toronto. Les informations amassées par rapport à l’usage de substances psychotropes et la commission d’actes violents concernent les douze mois qui ont précédé la passation du questionnaire. Succinctement, les taux de prévalence de consommation des décrocheurs apparaissent plus importants que ceux de la population estudiantine, leur usage est plus inquiétant de même que l’auto-évaluation de leur dépendance. Les résultats révèlent également une implication criminelle violente importante, surtout chez les garçons et les consommateurs de substances psychotropes. Qui plus est, le capital délinquant semble avoir un impact majeur sur l’usage d’alcool et de drogues de même que sur les manifestations de violence perpétrées par les décrocheurs. Enfin, trois typologies de décrocheurs scolaires ont été identifiées, soit les invisibles, les détachés et les rebelles. / This paper explores the links between different types of capital (social, familial, criminal and individual) and some deviant acts, consumption of psychotropic drugs and violent criminal involvement among Canadian school drop-outs. In first place, the prevalence and habits of alcohol and drug consumption of this population alienated from the education system will be established. Moreover, this study concerns violence involvement of school drop-outs. More specifically, in determining the frequency of aggressive events and types of violence perpetrated by these young people, and to examine the relationships between the use of psychotropic substances and the commission of violent acts. Then, there is the impact of various capitals (social, familial, criminal and individual) on the consumption of psychoactive substances and violent criminal involvement of school drop-outs. In a more clinical perspective, the last goal will be to identify different types of school drop-outs. This analysis is based on a sample of 339 young school leavers in Montreal and Toronto. The information collected in relation to the use of psychotropic substances and the commission of violent acts involve the twelve months preceding the award of the questionnaire. Briefly, the prevalence of consumption of drop-outs is more important than the student population; their use is even more disturbing as well as the self-assessment of their dependency. The results also show a significant violent criminal involvement, especially among boys and consumers of psychotropic substances. Moreover, the criminal capital appears to have a major impact on the use of alcohol and drugs as well as the manifestations of violence perpetrated by drop-outs. Finally, three types of school dropouts have been identified: the invisible, the detached and the rebels.

Le premier secret de famille cité par les personnes interrogées par questionnaire est celui de la filiation. Les personnes nées dans le secret (ou nées sous X) sont destinataires d'un secret imposé par la législation, celui de leurs origines biologiques. Si de surcroît, cette adoption leur a été cachée par leur famille, comme c'est le cas des personnes rencontrées dans le cadre de cette recherche, la conséquence en est une souffrance d'autant plus violente que la révélation aura été tardive. Les loyautés familiales contraignent les membres à répéter événements familiaux et les contraignent à payer les fautes de leurs ancêtres. La famille vit enfermée dans un mythe familial qui prescrit les lois et règles à respecter.Aussi, après la révélation, la personne destinataire du secret va refuser ces lois et règles ; elle va être marginalisée par sa famille et le dialogue, voire toutes relations avec sa famille, seront rompus. Ainsi, elle s'est libérée des lois et règles prescrites par le mythe familial et de toute forme de loyauté vis-à-vis de sa famille. Cette exclusion va lui permettre de se socialiser. En effet, dans notre société, la transparence est le fer de lance et "l'extimité" est prônée. Le secret ne s'y oppose pas mais les complémente et la validation du secret est un soutien à la socialisation pour la personne