Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Ce travail se propose d'étudier le rapport entre la filiation et l'écriture de l'Histoire chez deux écrivains contemporains : le Français Patrick Modiano et la romancière allemande Monika Maron. Chez ces auteurs, le " roman familial " constitue un accès privilégié à l'Histoire. Après avoir replacé les deux écrivains dans leurs paysages littéraires respectifs et précisé des notions utiles comme l'autobiographie, l'autofiction et le roman familial, le travail s'attache à dégager les figures de la filiation dans les deux œuvres en confrontant les données biographiques à leurs transpositions romanesques. Une étude des structures narratives montre ensuite que le passé et l'Histoire n'interviennent pas seulement au niveau thématique mais influencent jusqu'à la forme du récit. Un intérêt tout particulier est porté aux modalités d'une écriture de l'Histoire qui se révèle complexe, entre objectivité historique, fantasme et fiction. L'approche par la filiation confère à l'écriture de l'Histoire une forte dimension mémorielle. La question de l'identité se pose alors en termes d'héritage familial et historique. En cela, Patrick Modiano et Monika Maron s'inscrivent dans l'ensemble plus large d'une littérature " générationnelle " de la seconde moitié du XXe siècle.

Background: Hereditary transthyretin amyloidosis is an autosomal dominant disease with a reduced penetrance. The most common mutation in Sweden is the V30M mutation in the transthyretin gene. Clustering areas of the disease can be found in Northern Sweden, Portugal, Brazil and Japan, although sporadic cases exist worldwide. Despite being caused by the same mutation, there are large differences in onset, penetrance and symptoms of the disease. Swedish V30M patients typically have a later onset with a lower penetrance compared to those from the clustering Portuguese V30M areas. The reasons for these differences have not been fully understood. The aim of this thesis is to study mechanisms that may influence onset and symptoms and investigate why patients carrying the same mutation have different phenotypes. Methods: Genealogy studies were performed on all known V30M carriers in Sweden using standard genealogy methods. DNA samples from patients, asymptomatic carriers and controls from different countries were collected and the transthyretin gene was sequenced. Liver biopsies from patients were used for allele specific expression analysis and a cell assay was used for miRNA analysis with the mutated allele. Gene expression analysis was performed on biopsies from liver and fat from patients and controls. Results and conclusions: Genealogic analysis of all known Swedish V30M carriers managed to link together 73% of the Swedish ATTR V30M population to six different ancestors from the 17th and 18th century, thus dating the Swedish V30M mutation to be more than 400 years old. A founder effect was also visible in descendants to one of the ancestors, producing a later age at onset. Sequencing of the transthyretin gene revealed a SNP in the 3’ UTR of all Swedish V30M carriers that was not found in any of the Japanese or French V30M carriers. The SNP was present on the Swedish transthyretin haplotype and defined the Swedish V30M population as separate from others. However, the SNP itself had no effect upon phenotype or onset of disease. Gene expression analysis of liver and fat tissue revealed a change in genetic profile of the patients’ livers, in contrast to the unchanged profile of the fat tissue. A changed genetic profile of the liver could explain why domino liver recipients develop the disease much earlier than expected.

Thèses (M.Serv.Soc.)--Université de Sherbrooke (Canada), 2002. / Titre de l'écran-titre (visionné le 20 juin 2006). Publié aussi en version papier.

Thèses (M.A.)--Université de Sherbrooke (Canada), 2001. / Titre de l'écran-titre (visionné le 20 juin 2006). Publié aussi en version papier.

Thèse (M. Serv. Social)--Université Laval, 2004. / Bibliogr.: f. 130-136. Publié aussi en version électronique.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative d’évolution toujours fatale. Dans les formes sporadiques (SLAS), l’étiologie demeure inconnue et l’hypothèse d’une participation génétique dans le cadre d’un modèle de maladie complexe est envisagée. Notre travail porte sur deux gènes de susceptibilité dans la SLAS : le gène de l’Apolipoprotéine E (APOE) et le gène impliqué dans l’hémochromatose familiale de type 1 (HFE). Notre première étude confirme sur une population de 1482 patients atteints de SLA sporadique le lien entre allèle ε4 et la forme bulbaire de la maladie mais uniquement chez les hommes. Nous proposons une explication physiopathologique faisant intervenir le récepteur aux androgènes, particulièrement exprimé au niveau des motoneurones bulbaires. Notre deuxième étude sur 244 patients et 302 contrôles ne retrouve pas l’association entre le polymorphisme H63D et le risque de SLA sporadique notée dans d’autres populations. En revanche, l’allèle Y du polymorphisme C282Y semble exercer un effet protecteur vis-à-vis de la SLA. Ces données sont discutées dans le contexte de l’hypothèse physiopathologique du stress oxydant. / Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease. The cause of sporadic cases (SALS) remains unknown but a genetic participation in a model of complex disease is suspected. Our work concerns two susceptibility genes for SALS: Apolipoprotein E gene (APOE) and the gene involved in familial hemochromatosis (HFE). Our first study including 1482 patients with SALS confirms a link between ε4 allele and bulbar-onset of the disease, only in men. We suggest a pathophysiological explanation with a role for the androgen receptor which is particularly abundant in motor neurons of the brainstem. Our second study about 244 patients and 302 controls did not find any association between the H63D polymorphism and SLAS, which has previously been showed. However, the Y allele of the C282Y polymorphism seems to exert a protective effect against SALS. We discuss these data within the pathophysiological hypothesis of oxidative stress in ALS.

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L'évolution de la psychiatrie contemporaine est marquée par le basculement d'une partie importante de la prise en charge vers les familles. De ce fait, les situations de cohabitation du patient avec ses frères et sœurs sont de plus en plus fréquentes.Faisant suite à une recherche-action portant sur 600 frères et sœurs de personnes atteintes de troubles psychotiques, cette recherche s'inscrit dans une approche compréhensive qui donne une place centrale à l'expérience et à l'analyse qualitative de cas.La recherche permet de mieux comprendre la nature spécifique des retentissements de la schizophrénie sur la fratrie qui combine crainte de la contamination, contagiosité psychique et emprise. Il convient de prendre en compte ces trois dimensions pour développer une information et un accompagnement approprié pour les frères et sœurs. La recherche permet de repérer l'actualisation de la tension spéculaire lors de l'apparition des troubles, non seulement pour les frères et sœurs du patient, mais aussi pour le patient lui-même. Si elle est trop intense, la tension spéculaire peut faire peser une menace sur l'ensemble des frères et sœurs, avec de surcroit pour le malade la crainte de représenter lui-même une menace pour le reste du groupe. Ceci peut conduire à des mouvements radicaux de séparation et de collage pour les frères et sœurs du patient, mais aussi de repli pour la personne malade. En revanche, si elle est supportée par la fratrie, la tension spéculaire peut soutenir la capacité réflexive du patient et ainsi représenter un levier thérapeutique.Les situations de cohabitation, quand elles sont banalisées et contraintes, renforcent la tension spéculaire. Il convient donc de prendre en considération l'ensemble des personnes qui sont amenées à vivre sous le même toit que la personne malade lors de sa sortie d'hospitalisation. La recherche montre que soutenir les relations fraternelles dans les situations de cohabitation représente un intérêt non seulement sur le plan préventif pour les frères et sœurs, mais aussi sur le plan curatif pour la personne malade. / Recent developments in contemporary psychiatry are underlined by an important change involving families as caregivers. As a consequence, more and more brothers and sisters live with their diseased sibling. This research project follows a previous research and action project involving 600 siblings of psychotic patients. This work follows a comprehensive approach that gives central focus to experience and qualitative analysis of cases.Research allows us to better understand the specific nature of schizophrenic impact on siblings that are fearful of contamination, psychic infectiousness and its influence. We need to take into account those 3 dimensions in order to develop information as well as proper follow-up for brothers and sisters.Research also allows us to identify conjoined mirror imaging between the patient and his siblings. When not too strong, this mirror imaging can represent a danger on the siblings as well on the patient himself who can see himself as a potential threat for the rest of the group.This dynamic can lead to radical movements of separation or bonding between brothers and sisters but also as a fall-back for the patient. On the other hand, if this mirror imaging is well supported by siblings, it can generate insight by the patient on his own condition and become a strong therapeutic adjunct.When co-habitation situations are trivialised, mirror imaging can become stronger. It is therefore important to consider everybody that lives under the same roof as the patient as he is discharged.Research shows that proper support of siblings relationships in cohabitation situations can lead to benefits not only on the preventive side for the siblings, but on the therapeutic side for the patient.

Cette thèse étudie la formation des familles, leur organisation et les systèmes d’éducation. Les deux premiers chapitres traitent du choix du conjoint et du partage des ressources au sein du couple. Je modélise tout d’abord comment les individus se rencontrent et décident de se mettre en couple ou non en fonction de leur niveau d’éducation, de leur revenu et leur apparence physique. J’utilise des données américaines où j’observe qui est marié avec qui et pour combien de temps, ce qui me permet d’identifier les préférences des individus. Le deuxième chapitre analyse les effets du mariage sur certaines tendances économiques comme les inégalités de revenu ou les offres de travail. Dans ce chapitre, les personnes en couple se partagent leur revenu et choisissent ensemble la meilleure organisation pour travailler et accomplir les taches domestiques et élever les enfants. Avec des données britanniques, j’identifie les transferts de revenu qui existent entre les hommes et les femmes et je montre que ces transferts augmentent le travail des hommes mariés et diminuent celui des femmes mariées. Les deux derniers chapitres étudient l’efficacité du collège français et notamment la pratique du redoublement. Le troisième chapitre mobilise des méthodes de décomposition pour évaluer dans quelle mesure la baisse des scores des élèves français aux tests PISA peut être attribuée à des changements dans les caractéristiques des élèves ou à des changements dans les rendements de l’éducation. Enfin, le dernier chapitre se concentre particulièrement sur le redoublement et utilise des données de panel sur les collégiens français pour évaluer l’impact du redoublement sur leurs résultats. / This dissertation deals with family formation, family organization and education systems. The first two chapters study how people choose their partners and how they share their income. First, I focus on couple formation and I model how people meet and decide to match or not. People can choose their partner according to their education level, their wage and their physical attractiveness. Using American data, I observe who matches with whom and who stays single and for how long to recover the preferences of individuals in terms of mating. The second chapter attempts to understand how the efficiency and the sorting of the marriage market could impact economic outcomes such as income inequalities or labor supplies. In this chapter, when people marry, they share their income and decide how much each of them will work on the market and at home to raise children or do the housework. Using British data, I recover the amount of monetary transfers which exist between household members and show that these transfers make married women work less on the market and married men work more. The last two chapters of this dissertation focus on the French education system and on the impact of grade retention policies. In the third chapter I use decomposition methods to assess to which extent the decrease in French student’s score at PISA tests can be attributed to the changes in student’s characteristics or to the changes in school returns. Finally, in the last chapter, I use an estimation strategy to get rid of this selection effect and we use a panel data on French High School students to evaluate the impact of grade retention on their scores.