Submitted by Liliane Ferreira (ljuvencia30@gmail.com) on 2018-04-27T12:44:02Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2018-04-27T13:16:53Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-27T13:16:53Z (GMT). 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Adequacy and regular follow-up of the diet are essential points for prevention of adverse effects. In this way, the team must provide guidance to the family to know the importance of nutritional therapy, which must be carried out throughout life. This study aimed to analyze the profile of patients with phenylketonuria followed by the Reference Service in Neonatal Screening in the State of Goiás. A cross - sectional study was conducted with a quantitative approach and a documental basis. The medical records of the patients with phenylketonuria were used, accompanied by the referral service in neonatal screening in the State of Goiás. Sociodemographic, obstetric, diagnostic and consultative data were collected from the collection. The sample consisted of 78 patients in outpatient follow-up at the referral service. In the educational variable of the mother, there was a statistically significant association with incomplete primary education (p = 0.019) and occurrence of complication. There was also a significant association in the variable of schooling of the father, related to incomplete primary education (p = 0.002). There were associations between complications, late diagnosis and dietary neglect. It is possible to notice that with adequate follow-up, the blood levels of phenylalanine can be controlled, guaranteeing a good prognosis to the patient. Adherence to dietary treatment provides an excellent quality of life for the patient with phenylketonuria and can significantly reduce the risks of complications and sequelae. Family support and the particular attention of the multiprofessional team are essential facilitators for successful follow-up. Thus, we can corroborate that the disease does not become an obstacle for the social and economic inclusion of individuals. To conclude, we emphasize the importance of the multiprofessional team in the follow-up of these patients, and the importance of the family structure in this process, s / A fenilcetonúria é uma desordem genética de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina e seus substratos. A partir da ausência desses produtos, o indivíduo passa a apresentar déficits cognitivos que podem chegar a sequelas irreversíveis. O sabor e limitação dos alimentos permitidos na alimentação dos pacientes é um obstáculo importante na adesão ao tratamento. Existem muitos tipos de fórmulas presentes no mercado e, além disso, são oferecidos substitutos proteicos em cápsulas, barras e sachês com gosto e cheiro de frutas, para melhor aceitação. A adequação e seguimento regular da dieta são pontos essenciais para prevenção de efeitos adversos. Deste modo, a equipe deve realizar orientações à família para ciência da importância da terapia nutricional, que deve ser realizada por toda a vida. Esse estudo objetivou analisar o perfil dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de Goiás. Foi realizado um estudo transversal de abordagem quantitativa e base documental. Foram utilizados os prontuários dos pacientes portadores de fenilcetonúria acompanhados pelo serviço de referência em triagem neonatal do estado de Goiás. A partir da coleta, foram agrupados dados sociodemográficos, obstétricos, de diagnóstico e de consultas. A amostra foi composta por 78 pacientes em seguimento ambulatorial no serviço de referência. Na variável escolaridade da mãe, verificou-se uma associação estatisticamente significativa com relação a ensino fundamental incompleto (p=0,019) e ocorrência de complicação. Também se verificou associação significativa na variável escolaridade do pai, relacionado à ensino fundamental incompleto (p=0,002). Houve associações entre complicações, diagnóstico tardio e negligência da dieta. É possível perceber que com o adequado acompanhamento, os níveis sanguíneos de fenilalanina podem ser controlados, garantindo bom prognóstico ao paciente. A adesão ao tratamento dietético possibilita excelente qualidade de vida ao portador de fenilcetonúria e pode diminuir os riscos de complicações e sequelas de maneira importante. O apoio familiar e a atenção particular da equipe multiprofissional são facilitadores essenciais para o sucesso do acompanhamento. Dessa forma, podemos corroborar para que a doença não se torne obstáculo para inclusão social e econômica dos indivíduos. Para concluir, destacamos a importância da equipe multiprofissional no acompanhamento desses pacientes, e a importância da estrutura familiar nesse processo, para que seja formado um sistema de apoio forte e capacitado para cada indivíduo portador da doença.

O presente trabalho teve como objetivo estimar a concentração de Phe em 22 amostras de sopas desidratadas instantâneas, por serem úteis na diversificação do cardápio de fenilcetonúricos. Foi analisada a concentração de glutamato monossódico (GMS) por ser uma provável fonte de N não protéico (NNP) que pode resultar em concentrações protéicas superestimadas. A concentração de proteína real estimada foi realizada após precipitação da proteína com TCA 10%, seguida da análise do N pelo método de Kjeldahl, o qual foi convertido para proteína por um fator de conversão (Fc) adequado. A legislação Brasileira estabelece um Fc de 5,75 para proteínas vegetais, 6,25 para proteínas da carne e misturas de proteínas e 6,38 para proteínas lácteas. A concentração de GMS foi determinada por método enzimático com eletrodo sensível a amônia. A concentração de proteína bruta (N totalxFc) variou entre 6,05 e 21,51%, tendo sido estes valores, na maioria das vezes, similares aos declarados no rótulo, indicando que os fabricantes utilizam o N totalxFc para expressar o conteúdo protéico. A concentração protéica real estimada foi baixa, variando entre 1,28 e 16,31%. A concentração de NNP teve uma variação de 0,33 a 1,27g/100g de amostra, representando de 11,10 a 81,33% do NT presente. A concentração de GMS variou entre 1,01 e 7,86g/100g de amostra, sendo que o N proveniente deste realçador de sabor contribuiu com 2,53 a 47,71% na quantidade total de N. A diferença entre a concentração de proteína bruta e real estimada se deve à presença de NNP, na forma de GMS. Com base nos valores protéicos reais estimados, foram calculados os teores de Phe que variaram entre 51,16 e 652,24mg de Phe/100g de amostra. Assim, recomenda-se que todos os alimentos adicionados de realçadores de sabor sejam analisados quanto à concentração de proteína real para que a Phe seja corretamente estimada. / The aim of this work was to estimate the concentration of Phe in 22 samples of commercially available dehydrated soups, as they are useful to add variety to the diet for phenilketonurics. The monosodium glutamate (MSG) contents had been analyzed as it is a likely source of non protein N (NPN) that might result in overestimated protein contents. The true protein content was accomplished after protein precipitation with 10% TCA and followed by N analysis according to the Kjeldahl method, which was converted to protein by a suitable conversion factor (Fc). The Brazilian legislation establishes a Fc of 5,75 for vegetables proteins, 6,25 for meat and blended proteins and 6,38 for milk proteins. The MSG concentration was determined by an enzymatic method employing an ammonia gas-sensitive electrode. The crude protein content (total NxFc) varied from 6,05 to 21,51% and were similar, in most cases, to those stated on the label, showing that manufacturers use total NxFc to express the protein content. Nevertheless, the true protein content was low, varying from 1,28 to 16,31%. The NPN concentration varied from 0,33 to 1,27g/100g of sample, which represents from 11,10 to 81,33% of the existing total N. The MSG concentration varied from 1,01 to 7,86g/100g of sample; the N arose from this flavor enhancer gives about 2,53 to 47,71% of the total quantity of N. The difference between the crude protein and true protein contents is due to the presence of MSG-like NPN. The Phe concentrations were calculated in accordance with the true protein values and varied from 51,16 to 652,24 mg/100g of sample. Thus, we recommend the analysis of all flavor-enhancer-added foods, in order to get reliable results for Phe estimation from the protein contents.

O presente trabalho teve como objetivo estimar a concentração de Phe em 22 amostras de sopas desidratadas instantâneas, por serem úteis na diversificação do cardápio de fenilcetonúricos. Foi analisada a concentração de glutamato monossódico (GMS) por ser uma provável fonte de N não protéico (NNP) que pode resultar em concentrações protéicas superestimadas. A concentração de proteína real estimada foi realizada após precipitação da proteína com TCA 10%, seguida da análise do N pelo método de Kjeldahl, o qual foi convertido para proteína por um fator de conversão (Fc) adequado. A legislação Brasileira estabelece um Fc de 5,75 para proteínas vegetais, 6,25 para proteínas da carne e misturas de proteínas e 6,38 para proteínas lácteas. A concentração de GMS foi determinada por método enzimático com eletrodo sensível a amônia. A concentração de proteína bruta (N totalxFc) variou entre 6,05 e 21,51%, tendo sido estes valores, na maioria das vezes, similares aos declarados no rótulo, indicando que os fabricantes utilizam o N totalxFc para expressar o conteúdo protéico. A concentração protéica real estimada foi baixa, variando entre 1,28 e 16,31%. A concentração de NNP teve uma variação de 0,33 a 1,27g/100g de amostra, representando de 11,10 a 81,33% do NT presente. A concentração de GMS variou entre 1,01 e 7,86g/100g de amostra, sendo que o N proveniente deste realçador de sabor contribuiu com 2,53 a 47,71% na quantidade total de N. A diferença entre a concentração de proteína bruta e real estimada se deve à presença de NNP, na forma de GMS. Com base nos valores protéicos reais estimados, foram calculados os teores de Phe que variaram entre 51,16 e 652,24mg de Phe/100g de amostra. Assim, recomenda-se que todos os alimentos adicionados de realçadores de sabor sejam analisados quanto à concentração de proteína real para que a Phe seja corretamente estimada. / The aim of this work was to estimate the concentration of Phe in 22 samples of commercially available dehydrated soups, as they are useful to add variety to the diet for phenilketonurics. The monosodium glutamate (MSG) contents had been analyzed as it is a likely source of non protein N (NPN) that might result in overestimated protein contents. The true protein content was accomplished after protein precipitation with 10% TCA and followed by N analysis according to the Kjeldahl method, which was converted to protein by a suitable conversion factor (Fc). The Brazilian legislation establishes a Fc of 5,75 for vegetables proteins, 6,25 for meat and blended proteins and 6,38 for milk proteins. The MSG concentration was determined by an enzymatic method employing an ammonia gas-sensitive electrode. The crude protein content (total NxFc) varied from 6,05 to 21,51% and were similar, in most cases, to those stated on the label, showing that manufacturers use total NxFc to express the protein content. Nevertheless, the true protein content was low, varying from 1,28 to 16,31%. The NPN concentration varied from 0,33 to 1,27g/100g of sample, which represents from 11,10 to 81,33% of the existing total N. The MSG concentration varied from 1,01 to 7,86g/100g of sample; the N arose from this flavor enhancer gives about 2,53 to 47,71% of the total quantity of N. The difference between the crude protein and true protein contents is due to the presence of MSG-like NPN. The Phe concentrations were calculated in accordance with the true protein values and varied from 51,16 to 652,24 mg/100g of sample. Thus, we recommend the analysis of all flavor-enhancer-added foods, in order to get reliable results for Phe estimation from the protein contents.

The aim of this study was to evaluate the National Neonatal Screening Program in Sergipe State in Brazil Northeastern (PNTN/SE) for phenylketonuria (PKU). It was performed a cross-sectional study. Variables assessed were: phenylalanine blood concentrations at filter paper collected from the heel of 43.449 children (PKUneo); blood phenylalanine concentrations obtained by venipuncture in the children with abnormal PKUneo; children s age in the different program phases from January 2007 to June 2008; and the coverage in 2007. The suspected children were selected when PKUneo were above the cut-off level of 5 mg/dL. Furthermore, these children were classified by the venous concentration of phenylalanine in according to the literature, thereby obtaining the prevalence of hyperphenylalaninemy (HPA) and phenylketonuria from January 2007 to June 2008. The cases diagnosed before 2007 were not analysed. Finally, we verified the venous concentrations of phenylalanine at those children on dietetic treatment for the disease as much as the amount of phenylalanine present on their diet. The children s age at PKUneo collection was 107 days (MDP), the age when the assay was done was 2813 days and at the venous collection in the diagnosis confirmation was 5317 days. Twelve children were called based on the PKUneo cut-off. From these, the concentrations of phenylalanine collected by venipuncture were normal in five children, one child was classified as hyperphenylalaninemy and five as PKU with the prevalence of 1/43449 and 1/8690, respectively. The treatment for PKU began with 5112 days. The coverage of PNTN/SE/2007 was 78.93%, besides, 11% of the Sergipe´s children that have private health care. In conclusion, PNTN/SE presented satisfactory coverage, PKU and hyperphenylalaninemy prevalences compatible with the literature and adequate cut-off. On the other hand, the collection of PKUneo is late and the onset of treatment is delayed. / O objetivo deste trabalho foi avaliar o Programa Nacional de Triagem Neonatal no Estado de Sergipe no Nordeste do Brasil (PNTN/SE) para a fenilcetonúria (PKU). Foi realizado um estudo transversal. As variáveis estudadas foram: concentrações de fenilalanina no sangue coletado em papel-filtro do calcanhar de 43.449 crianças (PKUneo); concentrações de fenilalanina no sangue coletado por punção venosa realizada nas crianças convocadas após resultado de PKUneo alterado; idade das crianças nas diferentes fases do PNTN/SE, no período entre janeiro de 2007 a junho de 2008, e a cobertura do programa no ano de 2007. As crianças suspeitas foram selecionadas quando apresentavam concentrações de PKUneo acima do ponto de corte de 5 mg/dL. Além disso, classificamos estas crianças segundo as concentrações venosas de fenilalanina de acordo com a literatura, calculando, assim, a prevalência de PKU e da hiperfenilalaninemia (HPA) no período de janeiro de 2007 a junho de 2008, não utilizando os casos diagnosticados antes de janeiro de 2007 e depois de junho de 2008. Por fim, foram acompanhadas as concentrações venosas de fenilalanina das crianças classificadas como fenilcetonúricas e hiperfenilalaninêmicas em tratamento dietético, assim como a quantidade de fenilalanina ingerida na alimentação. A idade das crianças, na coleta do PKUneo, foi de 107 dias (MDP), na realização do ensaio foi de 2813 dias e na coleta para confirmação do diagnóstico foi de 5317 dias. Foram convocadas doze crianças após resultado de PKUneo alterado, das quais cinco tiveram concentrações venosas normais de fenilalanina, uma foi classificada como hiperfenilalaninêmica e cinco como fenilcetonúricas com prevalência de 1/43449 e 1/8690, respectivamente. A terapia nas cinco crianças com PKU foi iniciada com 5112 dias. A cobertura do PNTN/SE em 2007 foi de 79%, não sendo considerados nesse resultado os 11% da população coberta por planos privados de saúde. Deste modo, o PNTN/SE apresentou no período estudado cobertura satisfatória, prevalências de PKU e HPA compatíveis com àquelas encontradas na literatura e ponto de corte adequado. Em contrapartida, a coleta do PKUneo é tardia e o início do tratamento é demorado.