Made available in DSpace on 2014-12-17T14:16:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JoaoFB_DISSERT.pdf: 2759392 bytes, checksum: db32fc8b33f7b2673ea9c102af48910f (MD5) Previous issue date: 2010-02-23 / Funda??o de Amparo a Pesquisa do Estado de S?o Paulo / The congenital facial clefts are characterized by incomplete formation of the structures that separate the oral and nasal cavity. It is known that several environmental and genetic factors are involved in its development, among these, polymorphisms associated with folic acid metabolism have been investigated. In this sense, the objective was to observe the frequency of polymorphisms C677T and A1298C methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR), methionine synthase A2756G of (MTR), A66G of methionine synthase reductase (MTRR) A80G and the reduced folate carrier (RFC1) in patients with non-syndromic oral clefts, trying to match them with their development. Methods: We studied 140 patients with non-syndromic oral clefts and their mothers and 175 control subjects with their mothers, who underwent a questionnaire to obtain family information. Were collecting blood for DNA extraction from patients and their mothers to identify the genotypes of both by PCRRFLP, in addition to carrying out the determination of glucose, AST, ALT and serum creatinine, folic acid and vitamin B12 Serum and plasma homocysteine, and the hemogram. Results: Most patients have cleft lip and palate (55.8%), followed by isolated cleft palate (24.2%) and cleft lip (20%). Regarding gender, 62% of patients were male and 48% female and, after subdivision of the type of screwdriver according to sex was found a prevalence of males in the cracks of the type lip and palate (69 %) and lip (69.2%) and in the case of cleft palate was a female predominance (59%). The average concentration of serum folate in the group of mothers of cleft patients was significantly lower (13.8 ? 2.4 ng / mL) compared with the group of mothers of control subjects (18.8 ? 3.4 ng / mL) This was also observed for the group of cleft children as compared to controls, the dosage of folic acid had a significant difference with values of 15.6 ? 0.6 (ng / mL) and 17.9 ? 0.6 (ng / mL), respectively. For the biochemical measurements of glucose, AST, ALT and creatinine were not statistically different, nor was observed for haematological parameters performed. In assessing the frequency of polymorphisms C677T and A1298C MTHFR, A2756G MTR, MTRR A66G and A80G of the RFC1 there was no statistically significant difference in genotype distribution between cases and controls both for mothers and in the cleft. Conclusion: Although not observed association of polymorphisms with the development of cracks, the decrease in serum folate in the group of cleft patients and their mothers may reflect a disturbance in the metabolism of this metabolite, necessitating further studies such as studies methylation and expression to further elucidate the involvement of folate in the development of oral clefts / As fendas orais s?o malforma??es caracterizadas pela forma??o incompleta das estruturas que separam a cavidade nasal e oral. Sabe-se que v?rios fatores ambientais e gen?ticos est?o envolvidos no seu desenvolvimento, dentre esses, polimorfismos associados ao metabolismo do ?cido f?lico t?m sido alvo de estudos. Neste sentido, o objetivo deste trabalho foi observar a freq??ncia dos polimorfismos C677T e o A1298C do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), A2756G da Metionina Sintase (MTR), A66G da Metionina Sintase Redutase (MTRR) e A80G do Transportador de folato reduzido (RFC1) em pacientes portadores de fendas orais n?o-sindr?micas, buscando associ?-los ao desenvolvimento das mesmas. Casu?stica e M?todos: Foram avaliados 140 portadores de fendas orais n?o-sindr?micas e suas m?es e 175 indiv?duos controles com suas m?es, que foram submetidos a um question?rio familiar para obten??o de informa??es. Foi realizada a coleta de sangue para extra??o do DNA dos pacientes e de suas m?es para identifica??o dos gen?tipos de ambos atrav?s de PCR-RFLP, al?m da realiza??o das dosagens de glicose, AST, ALT e creatinina s?ricos, dosagens de ?cido f?lico e vitamina B12 s?ricos e homociste?na plasm?tica, al?m da realiza??o de hemograma. Resultados: A maioria dos pacientes s?o portadores de fenda l?bio-palatina (55,8%), seguida da fenda palatina isolada (24,2%) e da fenda labial (20%). Em rela??o ao sexo, 62% dos pacientes e s?o do sexo masculino e 48% do sexo feminino e, ap?s subdivis?o do tipo de fenda de acordo com o sexo constatou-se uma preval?ncia do sexo masculino nas fendas do tipo l?bio-palatina (69%) e labial (69,2%) e no caso das fendas palatinas isoladas houve uma predomin?ncia do sexo feminino (59%). A concentra??o m?dia de ?cido f?lico s?rico no grupo das m?es de pacientes fissurados foi significativamente inferior (13,8?2,4ng/mL) quando comparada com o grupo das m?es dos indiv?duos controles (18,8?3,4ng/mL), o que tamb?m foi observado para o grupo dos pacientes fissurados quando comparado aos filhos controles, a dosagem de ?cido f?lico apresentou diferen?a significante com valores de 15,6?0,6(ng/mL) e 17,9?0,6(ng/mL), respectivamente. Para as dosagens bioqu?micas de glicose, AST, ALT e creatinina n?o foram observadas diferen?as estat?sticas, assim como n?o foi observado para os par?metros hematol?gicos realizados. Na avalia??o da freq??ncia dos polimorfismos C677T e A1298C da MTHFR, A2756G da MTR, A66G da MTRR e A80G do RFC1 n?o foi observada diferen?a estatisticamente significante na distribui??o dos gen?tipos entre caso e controle tanto em rela??o as m?es quanto nos pacientes fissurados. Conclus?o: Apesar de n?o ter sido observada associa??o dos polimorfismos estudados com o desenvolvimento das fendas, a diminui??o na concentra??o s?rica de ?cido f?lico no grupo dos pacientes fissurados e de suas m?es pode refletir algum dist?rbio no metabolismo desse metab?lito, sendo necess?rio mais estudos como estudos de metila??o e express?o para melhor elucidar o envolvimento do ?cido f?lico no desenvolvimento das fendas orais

Objetivo: Analisar os efeitos da rinosseptoplatia sobre as áreas seccionais e volumes nasais e a nasalância da fala de indivíduos com fissura de lábio e palato unilateral reparada, utilizando rinometria acústica e nasometria. Modelo: Análise prospectiva. Local de Execução: Centro Cirúrgico e Laboratório de Fisiologia, HRAC-USP. Participantes: Indivíduos com fissura de lábio e palato unilateral reparada (n=21, idade=15-46 anos) foram avaliados antes da cirurgia (PRE) e 6-9 meses (POS1) e 12-23 meses (POS2) após. Variáveis: Na rinometria acústica foram aferidas as áreas de secção transversa dos segmentos correspondentes à válvula nasal (AST1), porção anterior (AST2) e porção posterior da concha nasal inferior (AST3), e, os volumes da região da válvula (V1) e conchas (V2) nasais, de ambas os lados, antes e após a descongestão nasal com vasoconstrictor tópico. Na nasometria, avaliou-se a nasalância na leitura de um texto contendo predominantemente sons nasais, e, outro, exclusivamente sons orais. Resultados: No lado fissurado, antes da descongestão nasal, observou-se um aumento significante (p<0.05) nos valores médios de AST1 e V1 em POS1 e POS2, relativamente ao PRE. Após a descongestão, observou-se aumento também para AST2 e V2 em POS2. No lado não-fissurado, não foram observadas variações significativas. Os valores médios de nasalância em PRE, POS1 e POS2 não diferiram entre si, nos textos oral e nasal. Conclusão: A medida das áreas seccionais e volumes mostraram que a rinosseptoplastia levou, na maioria dos casos analisados, a um aumento significativo da permeabilidade nasal, sem modificações concomitantes na ressonância da fala, estimada pela medida da nasalância. / Objective: To analyze the effects of rhinoseptoplasty on the nasal cross-sectional areas and volumes, and the speech nasalance of individuals with repaired unilateral cleft lip and palate, assessed by acoustic rhinometry and nasometry. Design: Prospective analysis. Setting: Surgery Service and Laboratory of Physiology at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC-USP). Participants: Individuals with previously repaired unilateral cleft lip and palate (n=21, age=15-46 years) were evaluated before surgery (PRE) after 6-9 months (POST1) and after 12-18 months (POST2). Variables: Acoustic rhinometry was used to measure the cross-sectional areas of segments corresponding to the nasal valve (CSA1), anterior portion (CSA2) and posterior portion (CSA3) of the lower turbinate, and the nasal volumes at the regions of the nasal valve (V1) and nasal turbinates (V2) at both sides, before and after nasal decongestion with a topical vasoconstrictor. Nasometry was employed to evaluate the speech nasalance during the reading of a text predominantly containing nasal sounds and other containing only oral sounds. Results: At the cleft side, before nasal decongestion, there was a significant increase (p<0.05) in mean CSA1 and CSA2 values at POST1 and POST2 compared to PRE. After decongestion, increased values were also observed for CSA2 and V2 at POST2. No significant changes were observed at the non-cleft side. The mean nasalance values at PRE, POST1 and POST2 were not different from each other in both oral and nasal texts. Conclusion: The measurement of cross-sectional areas and volumes by acoustic rhinometry revealed that rhinoseptoplasty provided, in most cases analyzed, a significant increase in nasal patency, without concomitant changes in speech resonance, as estimated by nasalance assessment.

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Orofacial clefts are congenital malformations of the face, which have a multifactorial etiology and a significant incidence on the population, thus being considered the most common craniofacial complex anomaly. The morphological and functional implications are dependent on the clinical characteristics. However, there seems to be a subdued of psychosocial issues related to this defect. Thus, the purpose of this study was to understand the individual life experience of cleft patients and perception of family members about this condition. A quantitative study was conducted in which 30 patients with oral clefts treated in the Specialized Society Attending Cleft Patient of Sergipe State SEAFESE were submitted to The House - Tree - Person Projective Drawing Technique protocol (H-T-P). Similarly, family members were asked about the impact of oral conditions (presence of the cleft or its correction) in the execution of eight daily activities Oral Impact on Daily Performances (OIDP). Data analysis revealed a homogeneous pattern of patients according to gender, with predominance of transincisive foramen cleft (80.0%); among the pairs, own mothers were the great majority (83.3%). In general, relatives‟ perception showed that, before the first surgery, when the cleft was open, functional dimensions for speaking and eating had considerable emphasis over the psychosocial aspects. Once restored the anatomical integrity, the talk dimension remained in the foreground, but the psychosocial activities were mentioned more often. The impact on the execution of activities was less for the current moment (after surgery), confirming the understanding that corrective surgery is fundamental to patient recovery. Whereas, the understanding of oral cleft patients‟ life experience revealed remarkably negative characteristics, ranging from a simple introversion to strong features indicative of depression. Objective data showed anxiety and insecurity features in 73.3% e 86.7% of children; the feeling of rejection was perceived in 50.0% of the sample and some characteristics ran towards an insufficient egoic development, with fragilities, in 63.3% of surveyed ones. A more specific discussion about these data showed that family members had a real understanding of the cleft physical limitations in developing some daily activities, especially related to the skills of sucking, swallowing, breathing, voice and speech, with consistency and agreement with the literature. However, there seems to be a sub-judgement of emotional aspect in detriment of organic functionality, reflecting the perception of a surgically normal being, in the view of those family members. There is indeed an emotional maladjustment of children and teens about the aspects of their physical and emotional reality, allowing to conclude that family members have a limited perception about the impact of reality on children's quality of life, restrict to the presence (at birth) or not (after surgery) of cleft, although hints of compromise have been mentioned. / As fissuras orofaciais são malformações congênitas da face, de etiologia multifatorial e de expressiva incidência na população, sendo considerada a anomalia mais comum do complexo craniofacial. As implicações morfo-funcionais estão na dependência das variações clínicas dessa condição. Entretanto, parece haver um subjulgamento quanto às questões psicossociais relacionadas a este defeito. Assim, o objetivo deste estudo foi compreender a experiência individual de vida de pacientes com fissuras orofaciais e a percepção de familiares acerca dessa condição. Realizou-se um estudo quantitativo, no qual 30 pacientes com fissuras orofaciais atendidos na Sociedade Especializada no Atendimento ao Fissurado do Estado de Sergipe SEAFESE foram submetidos ao protocolo da técnica projetiva do desenho H-T-P (Casa-Árvore-Pessoa). De modo semelhante, os familiares foram questionados acerca do impacto da condição bucal (presença ou correção da fissura) na execução de oito atividades diárias Impacto Oral no Desempenho Diário (IODD). A análise dos dados revelou uma distribuição homogênea dos pacientes quanto ao gênero, com predomínio das fissuras transforame (80,0%); os pares avaliados foram, em sua grande maioria (83,3%), as próprias mães. A avaliação da percepção dos familiares revelou que, antes da primeira cirurgia, quando a fissura encontrava-se aberta, as dimensões funcionais para falar e comer apresentavam ênfase considerável em relação aos aspectos psicossociais. Após restaurada a integridade anatômica, a dimensão falar permaneceu em primeiro plano, mas as atividades psicossociais foram mais mencionadas. O impacto na execução das atividades foi menor após a realização da cirurgia, o que ratifica o entendimento de que as cirurgias corretivas são fundamentais para o restabelecimento do paciente. Por outro lado, a compreensão da experiência de vida dos pacientes com fissuras orofaciais revelou um panorama marcadamente repleto de características negativas, desde uma simples introversão a traços fortes indicativos de depressão. Dados mais objetivos mostraram traços de ansiedade e insegurança em 73,3% e 86,7% das crianças; o sentimento de rejeição foi percebido em 50,0% da amostra e várias outras características concorreram para um desenvolvimento egóico insuficiente, com fragilidades, em 63,3% dos pesquisados. Uma discussão mais específica acerca desses dados mostrou que os familiares apresentam um real entendimento da condição física limitante da fissura para o desenvolver de algumas atividades diárias, relacionadas às habilidades de sucção, deglutição, respiração, voz e fala, com coerência e concordância em relação à literatura. Entretanto, parece haver um subjulgamento do aspecto emocional em detrimento da funcionalidade orgânica, com reflexos na percepção do ser cirurgicamente normal, na visão dos familiares. Observou-se um desajustamento emocional das crianças e adolescentes quanto aos aspectos de sua realidade física e emocional, o que permitiu concluir que os familiares apresentam uma percepção restrita quanto ao impacto da realidade dos filhos na qualidade de vida, resumida à presença (ao nascer) ou não (após a cirurgia) da fissura, embora nuances de comprometimento tenham sido mencionadas.

Anomalias dentárias ocorrem com maior frequência em indivíduos com fissura labiopalatina (Slayton et al 2003) e em seus irmãos no afetados quando comparados à população sem fissura (Eerens et al 2001). Estudos realizados em indivíduos sem fissura demonstram que diferentes tipos de anomalias apresentam-se frequentemente associadas entre si (Baccetti 1998, Garib, Peck e Gomez 2009, Garib et al 2010). O objetivo do presente estudo foi determinar associações entre anomalias dentárias em indivíduos com fissura de lábio e palato, considerando que esse conhecimento pode fornecer informações essenciais para a definição de protocolos de tratamento. Metodologia: foram analisadas 500 radiografias panorâmicas de pacientes com fissura completa de lábio e palato unilateral, na faixa etária de 7 a 11 anos, obtidas do arquivo de Radiologia do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). As radiografias foram avaliadas por um único examinador sobre um negatoscópio para o diagnóstico das anomalias dentárias. Os 30 primeiros registros foram avaliados duas vezes, com intervalo de uma semana para análise da concordância intra-examinador, com valores de Kappa acima de 0,77. As anomalias dentárias dos lados fissurado (LF) e não fissurado (LNF) foram analisadas separadamente. Os dados obtidos foram avaliados por estatística descritiva e comparados pelo Teste de McNemar. Resultados: As anomalias mais frequentemente observadas foram a agenesia (58,4%) e a microdontia (33,6%). O LF apresentou maior prevalência de anomalias dentárias (73%) quando comparado com o LNF (27%). Associações estatisticamente significativas foram observadas entre hipodontia -microdontia (p<0,001), hipodontia - dente supranumerário (p<0,001), hipodontia - transposição (p<0,001) e infraoclusão - erupço ectópica do 1o molar permanente superior (p=0,004). Conclusão: este estudo revelou associações estatisticamente significativas na ocorrência de anomalias dentárias em indivíduos com fissura labiopalatina, sugerindo que sua etiologia pode compartilhar aspectos genéticos e ambientais comuns ou estar diretamente relacionada à falta de massa mesenquimal. / Dental anomalies frequently occur in individuals with cleft lip and palate (Slayton et al 2003) and their unaffected siblings compared to the population without cleft (Eerens et al 2001). Studies in individuals without cleft demonstrate that different types of anomalies are associated with each other (Baccetti 1998, Garib Peck and Gomez, 2009, Garib et al 2010). The aim of this study was to determine associations between dental anomalies in individuals with complete cleft lip and palate, considering that this knowledge can provide essential information for defining treatment protocols. Methods: The study was conducted on 500 panoramic radiographs of patients with unilateral complete cleft lip and palate, aged 7-11 years, obtained from the Radiology files, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of So Paulo (HRAC - USP). Radiographs were evaluated by a single examiner on a light box for the diagnosis of dental anomalies. The first 30 records were assessed twice, with a one-week interval to analyze the intra-examiner agreement, with Kappa values above 0.77. The dental anomalies were analyzed separately for the cleft side (CS) and non-cleft side (NCS). Data were analyzed by descriptive statistics and compared using McNemar test. Results: The most frequently observed abnormalities were hypodontia (58.4%) and microdontia (33.6%). The CS showed higher prevalence of dental anomalies (73%) compared to the NCS (27%). Statistically significant associations were observed between hypodontia - microdontia (p < 0.001), hypodontia - supernumerary tooth (p < 0.001), hypodontia - transposition (p < 0.001) and infraocclusion - ectopic eruption of the maxillary first permanent molar (p = 0.004). Conclusion: This study revealed significant associations in the occurrence of dental anomalies in individuals with cleft lip and palate, suggesting that its etiology may share common genetic and environmental factors or be directly related to the lack of mesenchymal mass.

Introdução: A ausência do incisivo lateral superior é freqüente em indivíduos com fissuras que envolvem o rebordo alveolar. As próteses parciais fixas convencionais, apesar de se tratar de procedimento não conservativo devido ao desgaste dos dentes adjacentes à fissura, podem oferecer resultados funcional e estético satisfatórios. Objetivos: Avaliar a estética da prótese e do sorriso após reabilitação com prótese parcial fixa na área da fissura, avaliar clinicamente as condições biológicas do periodonto de proteção na área correspondente à prótese e analisar o grau de satisfação dos pacientes após tratamento. Material e Métodos: Foram selecionados 40 pacientes, de ambos os gêneros, com fissura transforame incisivo e pré-forame incisivo unilateral completa, reabilitados com prótese parcial fixa na área do incisivo lateral superior ausente. Esses foram fotografados, para posterior análise por três grupos de examinadores, que classificaram a estética das próteses como agradável, aceitável e desagradável. Questionários e escala analógica visual foram utilizados para avaliar o grau de satisfação dos pacientes. Para análise estatística foram obtidos valores médios, mediana e desvio padrão e utilizados coeficiente Kappa conforme caracterizado por Landis e Koch (1977), teste de Kruskal Wallis e coeficiente de Spearman, adotando-se nível de significância 5%. Resultados: A fissura transforame incisivo unilateral correspondeu a 62,5% dos casos. Não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos de examinadores, que consideraram prótese esteticamente aceitável e a concordância interjuízes foi considerada de moderada a substancial. Para os pacientes, a estética da prótese foi considerada satisfatória para 65% e aceitável para 22,5%. Conclusão: A maioria dos casos clínicos foi considerada prótese esteticamente aceitável, sendo que as próteses devem ser melhoradas no que diz respeito à curvatura incisal e tamanho das coroas. A ausência de papila gengival e sua reposição artificial foram observadas na maioria dos casos clínicos. A maioria dos pacientes considerou a prótese satisfatória em relação à estética e também em relação à estética do sorriso; mais estudos tornam-se necessários para se alcançar excelência no tratamento dos pacientes com fissuras. / Introduction: The absence of the lateral incisor is frequent in individuals with clefts involving the alveolar crest. The conventional prosthesis fixed partial , despite the fact that isn´t a conservative procedure, may offer results functional and aesthetic satisfactory. Objectives: To evaluate the aesthetics of the prosthesis and the smile after rehabilitation with prosthesis fixed partial in the area of the cleft, to evaluate clinically the biological conditions of the periodontium of protection in the area corresponding to the prosthesis installed and analyze the degree of patient satisfaction after treatment. Material and Methods: The sample included 40 patients of both genders, with complete unilateral cleft lip and palate, rehabilitated with partial prosthesis sets in the area of the lateral incisor absent. These patients were photographed for later analysis by groups of examiners, the prostheses of the patients were classified as aesthetically pleasing, aesthetically acceptable and aesthetically unpleasant. Questionnaires and visual analog scale were used to assess the degree of satisfaction of the patients after treatment received. For the statistical analysis the average values, median and standard deviation was obtained and by the use Kappa coefficient in agreement with Landis and Koch (1977), Kruskal Wallis Test and Spearman coefficient, with a 5% significance level adopted. Results: The unilateral cleft lip and palate accounted for 62.5% of cases. There was no statistically significant difference between the groups of examiners, was identified in all the cases aesthetically acceptable prosthesis, and the agreement of interjudges was considered moderate to substancial. For patients, the treatment was satisfactory in 65% of the cases, while22.5% considered acceptable. Conclusion: Most clinical cases was considered aesthetically acceptable prostheses with the dentures should be improved with respect to the curvature and size of incisal crowns. The absence of gingival papilla and its artificial replacement were observed in most clinical cases. Most patients considered satisfactory prosthesis in relation to aesthetics and also in relation to aesthetics of the smile, but do not consider acceptable in relation to aesthetic of the prosthesis, more studies are needed to achieved excellence in the treatment gives patients.

Este trabalho analisou a prevalência de cárie e sua correlação com fatores sociodemográficos e cuidados de higiene bucal em 145 crianças com fissura labiopalatina (GF) na faixa etária de 7 a 66 meses, comparando os resultados com 130 crianças sem fissura (GC), na mesma faixa etária. A prevalência de cárie foi avaliada pelo índice ceo-d, e as famílias responderam um questionário contendo perguntas sobre hábitos dietéticos e de higiene bucal e fatores sociodemográficos. Os resultados foram avaliados por estatística descritiva e comparados pelos testes qui-quadrado, Mann-Whitney, Kruskal-Wallis e coeficiente de correlação de Spearman. O índice ceo-d médio foi 1,5 para o GF e 0,8 para o GC, sem diferença estatística (p=0,072). A maioria (99% no GF e 98,5% no GC) relatou realizar higiene bucal na criança, havendo receio em realizar este procedimento por 26,6% no GF e 6,3% no GC (p<0,001). A introdução de açúcar foi mais precoce no GF (p<0,001), enquanto a mamadeira de madrugada após os seis meses de idade foi mais frequente no GC (p=0,023). A higiene bucal foi iniciada mais precocemente no GF (p<0,001). A análise da ocorrência de cárie por dente revelou maior prevalência no GF para os dentes 55 (p=0,025), 52 (p<0,001), 51 (p=0,022), 62 (p<0,001) e 65 (p=0,006). Foi observada correlação significativa entre cárie e o aumento da idade e número de dentes presentes para o GF (p<0,001 para ambos) e GC (p=0,002 e p=0,004, respectivamente). Foi observada associação significativa entre cárie e renda familiar apenas para o GC (p=0,028). / This study analyzed the prevalence of dental caries and its correlation with sociodemographic factors and oral hygiene care in 145 children with cleft lip and palate (GF) aged 7 to 66 months, compared to 130 children without clefts (GC), at the same age range. The caries prevalence was analyzed by the dmft index, and the families responded to a questionnaire containing questions on dietary and oral hygiene habits and sociodemographic factors. The results were assessed by descriptive statistics and compared by the chi-square, Mann- Whitney and Kruskal-Wallis tests and Spearmans correlation coefficient. The mean dmft was 1.5 for GF and 0.8 for GC, without statistical difference (p=0.072). Most individuals (99% in GF and 98.5% in GC) reported performing oral hygiene in the child, with fear to perform this procedure by 26.6% in GF and 6.3% in GC (p<0.001). The introduction of sugar occurred earlier in GF (p<0.001), while bottle feeding at night after six months of age was more frequent in GC (p=0.023). The oral hygiene was initiated earlier in GF (p<0.001). Analysis of the occurrence of caries per tooth revealed higher prevalence in GF for the teeth 55 (p=0.025), 52 (p<0.001), 51 (p=0.022), 62 (p<0.001) and 65 (p=0.006). Significant correlation was observed between dental caries and increase in age and in number of present teeth for GF (p<0.001 for both) and GC (p=0.002 and p=0.004, respectively). Significant association between dental caries and family income was only observed for GC (p=0.028).

Objetivo: Em pacientes com fissura labiopalatina, a segmentação do arco alveolar leva à deficiência do crescimento transversal da maxila, cuja correção é feita pela expansão rápida da maxila (ERM), que promove o aumento transversal da arcada dentária superior por meio de aparelhos ortodônticos. Considerando que estudo prévio do Laboratório de Fisiologia do HRAC-USP (Trindade et al 2010) demonstrou que a ERM promove aumento significativo das dimensões internas nasais em crianças com fissura transforame incisivo unilateral, o presente estudo teve como objetivo caracterizar a geometria nasal de crianças com fissura transforame incisivo bilateral e deficiência maxilar transversal, por meio da rinometria acústica, e analisar as variações causadas pela ERM. Material e Métodos: Foram avaliadas, prospectivamente, 15 crianças, de ambos os sexos, com idade entre 8 e 15 anos, já submetidas às cirurgias plásticas primárias e com indicação de ERM. Todas foram submetidas à rinometria acústica antes da instalação do aparelho expansor e após a fase ativa da expansão (entre 30 e 270 dias), sendo aferidas as áreas seccionais transversais (AST) e os volumes (V) da região da válvula nasal (AST1 e V1) e das conchas nasais (AST2, AST3 e V2), antes e após a descongestão nasal. Para fins de analise, foram considerados os valores obtidos no exame realizado após aplicação tópica de vasoconstrictor nasal. Resultados: Na maioria dos pacientes, observou-se aumento das dimensões analisadas, e as variações percentuais médias de AST1, AST2, AST3, V1 e V2 corresponderam a: 25%, +11%, +9%, +20%, e +12%, respectivamente, sendo significativas para todas as variáveis, exceto AST3. Conclusão: Os resultados mostraram que a ERM promove um aumento das dimensões internas nasais em crianças com fissura bilateral, comparativamente maior que o observado em crianças com fissura unilateral, sugerindo que a ERM é capaz de melhorar substancialmente a permeabilidade nasal nessa população. / Objective: In patients with cleft lip and palate, the segmentation of the alveolar arch leads to a transverse maxillary deficiency, treated by rapid maxillary expansion (RME), which promotes increase of transverse dimension of the upper dental arch by orthodontic appliances. Considering that previous study of the Laboratory of Physiology, HRAC-USP (Trindade et al 2010) demonstrated that RME causes significant increase of the internal nasal dimensions in children with unilateral cleft lip and palate, this study aimed at characterizing the internal nasal geometry of children with bilateral cleft lip and palate and transverse maxillary deficiency by means of acoustic rhinometry, and at analyzing the variations caused by RME. Material and Methods: Fifteen children of both genders, aged 8 to 15 years, previously submitted to primary plastic surgeries and with indication for RME, were analyzed prospectively. Patients underwent acoustic rhinometry before installing the expander and after the active phase of expansion (30 to 270 days postoperatively). Cross-sectional areas (CSA) and volumes (V) of the nasal valve region (AST1 and V1) and turbinates (AST2, AST3 and V2), were measured before and after nasal decongestion. Values obtained after nasal decongestion were considered for analysis purposes. Results: In most of the patients, an increase of internal nasal dimensions was observed, and the mean percentage variations of AST1, AST2, AST3, V1 and V2 were: +25% +11% +9% +20%, and +12%, respectively. Differences were significant for all variables, except AST3. Conclusion: The findings show that RME promotes an increase on internal nasal dimensions of children with bilateral clefts, comparatively higher than that observed in children with unilateral clefts, suggesting that RME is capable of substantially improve nasal patency in this population.

Introdução e Objetivo: Nos pacientes com fissura labiopalatina unilateral (FLPU) as cirurgias primárias afetam, em graus variados, o crescimento da face, comprometendo a estética facial e a oclusão dentária. Diversos estudos enfatizam a necessidade de se estabelecer protocolos cirúrgicos que apresentem repercussões positivas no crescimento facial e no desempenho fonoarticulatório dos pacientes, visando a diminuição do custo biológico, social e financeiro do tratamento integral. Este estudo objetivou comparar os efeitos de dois protocolos cirúrgicos para palatoplastia primária, em um e em dois tempos cirúrgicos, este com o fechamento tardio do palato duro (FTPD) sobre o complexo maxilo-mandibular de pacientes com FLPU completa. A hipótese do autor é que o protocolo com FTPD propicie um melhor crescimento dentofacial. Métodos: Foi realizado um ensaio clínico randomizado no qual 64 pacientes, atendidos em um centro de referência no nordeste do Brasil, foram divididos em dois grupos que receberam tratamentos cirúrgicos distintos. O grupo de intervenção (GI) foi constituído por 32 pacientes submetidas à palatoplastia em dois tempos cirúrgicos: veloplastia realizada entre os 6 e 9 meses de idade e FTPD realizado entre 36 e 48 meses de vida. O grupo controle (GC) foi constituído por 30 pacientes submetidos a palatoplastia completa entre os 9 e 15 meses. A relação entre os arcos dentários foi avaliada, de maneira cega, por três ortodontistas calibrados usando o índice FYOI (Atack,1997). Também foram investigadas as alterações dimensionais na maxila, a gravidade da fissura e as complicações pós-cirúrgicas em relação aos dois protocolos cirúrgicos. Resultados: Os modelos de gesso para avaliação pelo FYOI foram obtidos dos pacientes de ambos os grupos com idade média de 55,5 meses. O grau de concordância foi excelente (Kappa = 0,76-0,90) entre os examinadores e bom intra-examinadores (Kappa = 0,67-0,87). Os escores médios do índice FYOI variaram de 2,04 no GI a 2,76 no GC, com diferença estatisticamente significante (p = 0,007). Quando os scores foram agrupados em três categorias, bom (escores 1 e 2), Regular (escore 3) e ruim (escores 4 e 5) verificou-se diferença significativa (p < 0,006) na categoria bom (escores 1 e 2) entre os grupos GI (74%) e GC (52%). Ao serem comparadas as distribuições pela mediana, foi encontrada diferença significativa (p = 0,024) entre os escores 1 dos grupos GI (31,2%) e GC (3,3%). A correlação entre a largura da fissura e a relação maxilo-mandibular avaliada pelo FYOI não foi evidenciada pelo método de Spearman. A ocorrência de fístulas oronasais foi de 9,4% no GI e 6,7% no GC, sem diferença significativa entre eles. Conclusões: a palatoplastia realizada em dois tempos cirúrgicos com FTPD, apresenta melhores desfechos relativos ao crescimento dentofacial em crianças com FLPU. Não foi encontrada associação entre a gravidade da fissura e os desfechos relacionados ao crescimento maxilar. Não há diferenças estatisticamente significantes entre os dois protocolos cirúrgicos em relação à ocorrência de fístulas e à diminuição da distância intercaninos e diminuição do comprimento do arco maxilar / Background and Objective: An adequate growth of dentofacial structures is one of the most important goals of unilateral cleft lip and palate(UCLP) treatment and has a definitive role in getting good aesthetic and dental occlusion outcomes. To the present date several papers highlight the need of evidence-based studies to find surgical protocols that can improve facial growth and speech results aiming to reduce the burden of care of overall treatment. This study has evaluated and compared the dental arch relationship at 5 years of age after two treatment protocols, one submitted to one stage cleft palate repair (CPR) and the other to a two stage CPR with delayed hard palate closure (DHPC). The author\'s hypothesis is that the DCHP protocol provides a better dentofacial growth. Methods: A randomized clinical trial was held to evaluate the maxilo-mandibular relations in two groups of initially 32 patients each, randomly chosen. The GI group (n=32) was submitted to veloplasty between 6-9 months of age and a DCHP palatoplasty between three and four years of of age. The immediate complications were evaluated, oronasal fistulas, and cleft severity and their relationships to the surgical protocols. The dental arch relationships were assessed by a blind panel of three independent orthodontists using the FYOI index. The Kappa statistics were calculated to ensure the level of confidence. The results were statistically tested by t and Q-squared tests. Results: The GI group consisted of 32 patients while the GC group consisted of 30 patients. The oronasal fistulas incidence rate was 9.4% (GI) and 6.7% (GC), and there was no association to surgical techniques. Study models of 62 patients at the average age of 55.5 months were available for assessment. Good to very good levels of intra- and interrater reliability were obtained (0.67-0.87 and 0.76-0.90). The mean index scores varied between 2.04 (GI) and 2.76 (GC) with a statistically significant difference (p=0.007). When all evaluations were distributed between indexes good (1 and 2), regular (3) and bad (4 and 5); a statistically significant difference was observed between the GI and GC groups (p = 0.006),. The GI Group presented a 74% rate of good scores, while the GC Group rated 52% in good scores. When comparing the distributions by median, a difference (p = 0.024) was found between scores 1 of the GI (31.2%) and GC (3.3%) groups. The correlation between the cleft severity and the dental arch relationships assessed by the FYOI was not evidenced by the Spearman method. Conclusions: The ECR results provide statistical evidence that the DCHP protocol delivers better outcomes related to dentofacial growth. There was no correlation found between the cleft severity, palatal width and the results related to maxilar growth. The prevalence of oronasal fistules is similar in both surgical protocols

Introdução e Objetivo: Nos pacientes com fissura labiopalatina unilateral (FLPU) as cirurgias primárias afetam, em graus variados, o crescimento da face, comprometendo a estética facial e a oclusão dentária. Diversos estudos enfatizam a necessidade de se estabelecer protocolos cirúrgicos que apresentem repercussões positivas no crescimento facial e no desempenho fonoarticulatório dos pacientes, visando a diminuição do custo biológico, social e financeiro do tratamento integral. Este estudo objetivou comparar os efeitos de dois protocolos cirúrgicos para palatoplastia primária, em um e em dois tempos cirúrgicos, este com o fechamento tardio do palato duro (FTPD) sobre o complexo maxilo-mandibular de pacientes com FLPU completa. A hipótese do autor é que o protocolo com FTPD propicie um melhor crescimento dentofacial. Métodos: Foi realizado um ensaio clínico randomizado no qual 64 pacientes, atendidos em um centro de referência no nordeste do Brasil, foram divididos em dois grupos que receberam tratamentos cirúrgicos distintos. O grupo de intervenção (GI) foi constituído por 32 pacientes submetidas à palatoplastia em dois tempos cirúrgicos: veloplastia realizada entre os 6 e 9 meses de idade e FTPD realizado entre 36 e 48 meses de vida. O grupo controle (GC) foi constituído por 30 pacientes submetidos a palatoplastia completa entre os 9 e 15 meses. A relação entre os arcos dentários foi avaliada, de maneira cega, por três ortodontistas calibrados usando o índice FYOI (Atack,1997). Também foram investigadas as alterações dimensionais na maxila, a gravidade da fissura e as complicações pós-cirúrgicas em relação aos dois protocolos cirúrgicos. Resultados: Os modelos de gesso para avaliação pelo FYOI foram obtidos dos pacientes de ambos os grupos com idade média de 55,5 meses. O grau de concordância foi excelente (Kappa = 0,76-0,90) entre os examinadores e bom intra-examinadores (Kappa = 0,67-0,87). Os escores médios do índice FYOI variaram de 2,04 no GI a 2,76 no GC, com diferença estatisticamente significante (p = 0,007). Quando os scores foram agrupados em três categorias, bom (escores 1 e 2), Regular (escore 3) e ruim (escores 4 e 5) verificou-se diferença significativa (p < 0,006) na categoria bom (escores 1 e 2) entre os grupos GI (74%) e GC (52%). Ao serem comparadas as distribuições pela mediana, foi encontrada diferença significativa (p = 0,024) entre os escores 1 dos grupos GI (31,2%) e GC (3,3%). A correlação entre a largura da fissura e a relação maxilo-mandibular avaliada pelo FYOI não foi evidenciada pelo método de Spearman. A ocorrência de fístulas oronasais foi de 9,4% no GI e 6,7% no GC, sem diferença significativa entre eles. Conclusões: a palatoplastia realizada em dois tempos cirúrgicos com FTPD, apresenta melhores desfechos relativos ao crescimento dentofacial em crianças com FLPU. Não foi encontrada associação entre a gravidade da fissura e os desfechos relacionados ao crescimento maxilar. Não há diferenças estatisticamente significantes entre os dois protocolos cirúrgicos em relação à ocorrência de fístulas e à diminuição da distância intercaninos e diminuição do comprimento do arco maxilar / Background and Objective: An adequate growth of dentofacial structures is one of the most important goals of unilateral cleft lip and palate(UCLP) treatment and has a definitive role in getting good aesthetic and dental occlusion outcomes. To the present date several papers highlight the need of evidence-based studies to find surgical protocols that can improve facial growth and speech results aiming to reduce the burden of care of overall treatment. This study has evaluated and compared the dental arch relationship at 5 years of age after two treatment protocols, one submitted to one stage cleft palate repair (CPR) and the other to a two stage CPR with delayed hard palate closure (DHPC). The author\'s hypothesis is that the DCHP protocol provides a better dentofacial growth. Methods: A randomized clinical trial was held to evaluate the maxilo-mandibular relations in two groups of initially 32 patients each, randomly chosen. The GI group (n=32) was submitted to veloplasty between 6-9 months of age and a DCHP palatoplasty between three and four years of of age. The immediate complications were evaluated, oronasal fistulas, and cleft severity and their relationships to the surgical protocols. The dental arch relationships were assessed by a blind panel of three independent orthodontists using the FYOI index. The Kappa statistics were calculated to ensure the level of confidence. The results were statistically tested by t and Q-squared tests. Results: The GI group consisted of 32 patients while the GC group consisted of 30 patients. The oronasal fistulas incidence rate was 9.4% (GI) and 6.7% (GC), and there was no association to surgical techniques. Study models of 62 patients at the average age of 55.5 months were available for assessment. Good to very good levels of intra- and interrater reliability were obtained (0.67-0.87 and 0.76-0.90). The mean index scores varied between 2.04 (GI) and 2.76 (GC) with a statistically significant difference (p=0.007). When all evaluations were distributed between indexes good (1 and 2), regular (3) and bad (4 and 5); a statistically significant difference was observed between the GI and GC groups (p = 0.006),. The GI Group presented a 74% rate of good scores, while the GC Group rated 52% in good scores. When comparing the distributions by median, a difference (p = 0.024) was found between scores 1 of the GI (31.2%) and GC (3.3%) groups. The correlation between the cleft severity and the dental arch relationships assessed by the FYOI was not evidenced by the Spearman method. Conclusions: The ECR results provide statistical evidence that the DCHP protocol delivers better outcomes related to dentofacial growth. There was no correlation found between the cleft severity, palatal width and the results related to maxilar growth. The prevalence of oronasal fistules is similar in both surgical protocols

Made available in DSpace on 2015-04-01T14:16:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 855713 bytes, checksum: c28b304561e6cf7b209782cd77c44bd9 (MD5) Previous issue date: 2014-08-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The MTHFR 677C>T variant (rs1801133) has been analysed as a putative genetic risk factor for oral clefts within various populations worldwide. To test the role of the MTHFR 677C>T variant in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) predisposition in the Brazilian population, we conducted a study combining a family-based association test (transmission disequilibrium test-TDT) and a structured association analysis (case-control study) based on the individual ancestry proportions. The rs1801133 polimorphism was genotyped in 197 trios with NSCL/P, 318 isolated samples of NSCL/P and 598 healthy controls using the TaqMan 5′- exonuclease allelic discrimination assay. Genomic ancestry was characterized by a set of 40 biallelic short insertion/deletion markers. TDT revealed a strong association of rs1801133 polymorphism with case-parent trios of NSCL/P (p=0.002) and non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP, p=0.001), but not with non-syndromic cleft lip (NSCL). Analyses of parent-oforigin effects demonstrated modest excess transmission of the risk allele from mothers of NSCLP (OR: 1.47, 95% CI: 1.10-2.14, p=0.04). The structured case-control analysis supported these findings, revealing that the risk T allele was significantly more frequent in NSCL/P group (OR: 1.37, 95% CI: 1.12-1.69, p=0.002) and NSCLP (OR: 1.41, 95% CI: 1.12-1.79, p=0.01) than the control group. Our findings provide evidence for the involvement of rs1801133 in the development of NSCL/P in the Brazilian population, and reinforce the importance of genetic screening in populations at risk in order to optimize the implementation of preventive strategies. / Entre os prováveis fatores de risco genético para as fissuras orais, está o polimorfismo rs1801133 do gene MTHFR (677C>T). O papel desse polimorfismo com relação à predisposição para fissuras não-sindrômicas do lábio com ou sem o envolvimento do palato (FL/P) foi analisado na população Brasileira. Utilizou-se duas abordagens, um teste de associação de base familiar (teste de desequilíbrio de transmissão TDT) e um estudo casocontrole baseado nas proporções individuais de ancestralidade. Na análise TDT o polimorfismo rs1801133 foi genotipado em 197 trios (o afetado e seus respectivos pais). No estudo casocontrole foram incluídos 318 indivíduos fissurados e 598 controles não portadores de fissuras ou qualquer outra anomalia. Realizou-se ensaio de discriminação alélica TaqMan 5′- exonuclease. A ancestralidade genômica foi caracterizada por um conjunto de 40 marcadores bialélicos de curta inserção / deleção. O TDT revelou uma forte associação entre o polimorfismo rs1801133 nos trios de portadores de FL/P (p=0,002) como também nos trios de fissuras labiopalatinas (FLP, p=0,001), mas não apresentou associação com fissuras labiais isoladas (FL). A análise da origem parental do alelo T mostrou excesso de transmissão, por parte das mães, nos trios de portadores de FLP (OR: 1.47, 95%CI: 1.10-2.14, p=0,04). O estudo caso-controle corroborou com os resultados obtidos no TDT, demonstrando que o alelo polimórfico 677T foi significantemente mais frequente no grupo de portadores de FL/P (OR: 1.37, 95% CI: 1.12-1.69, p=0,002) e de FLP (OR: 1.41, 95% CI 1.12-1.79, p=0,01) quando comparada ao grupo controle. Em conclusão, o presente estudo sugere correlação entre o polimorfismo rs1801133 e o desenvolvimento de FL/P na população brasileira, e reforça a importância da triagem genética nas famílias dos afetados para otimizar a aplicação de medidas preventivas.