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Épidémiologie génétique de l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay dans le nord-est du QuébecGiasson, Francine January 1992 (has links) (PDF)
L'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire autosomale récessive qui se rencontre presque exclusivement au Saguenay-Lac-St-Jean et dans Charlevoix. Cette recherche étudie 1'épidémiologie génétique de la maladie dans le nord-est du Québec et plus particulièrement au Saguenay-Lac-St-Jean. A partir de 234 proposants issus de 140 couples à forte majorité du Saguenay-Lac-St-Jean, l'étude révèle pour cette région, une incidence de 1/1932, un taux de porteurs de 1/22, un coefficient moyen de consanguinité deux fois plus élevé que celui des groupes témoins et un coefficient moyen de parenté trois fois plus élevé que celui des trois groupes témoins, ce qui confirme un fort apparentement dans le groupe ataxique. L'endogamie et 1'exogamie sont similaires aux groupes contrôles. La distribution spatiale des porteurs montre que St-Fulgence est une zone à forte concentration de porteurs. Sur un ensemble de 266 ascendances, une recherche d'un effet fondateur précise 13 fondateurs communs à la grande majorité des porteurs.
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Aspects cliniques, fonctionnels et généalogiques de la dystrophie musculaire oculo-pharyngee au Saguenay-Lac-Saint-JeanTymczuk Tremblay, Sophie January 1992 (has links) (PDF)
Cette recherche sur la dystrophie musculaire oculo-pharyngée englobe deux volets. La première partie comprend une étude généalogique portant jusqu'en France de 28 familles canadiennes françaises du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), une région du nord-est du Québec. Au moins un cas dans ces familles a été diagnostiqué à la clinique des maladies neuromusculaires de l'hôpital de Chicoutimi. La seconde partie examine l'aspect fonctionnel de la maladie. A cet effet nous avons rencontré vingt-deux patients à leur domicile avec un questionnaire concernant les principaux symptômes de la maladie. Dans notre recherche, 100 % des personnes avaient une dysphagie, 95,4 % une ptôse des paupières supérieures, 77,2 % une faiblesse musculaire au niveau des épaules et des bras, 90,9 % une faiblesse au niveau des hanches et des cuisses et 72,2 % une faiblesse musculaire aux deux niveaux. L'étude généalogique a démontré que toutes les personnes atteintes de cette maladie au SLSJ pouvaient être rattachées à un seul couple d'ancêtres de France au 17e siècle.
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Recherche d'un effet fondateur de la mutation dite canadienne-française de l'hypercholesterolémie familiale au QuébecJomphe, Michèle January 1992 (has links) (PDF)
La généalogie de trente proposants atteints de la mutation dite canadienne-française (délétion de 10Kb) de l'hypercholestérolémie familiale a été reconstruite. Les proposants, leurs parents et leurs grands-parents montrent une concentration géographique croissante dans les régions de la Côte-du-Sud et du Bas-Saint-Laurent. Les parents présumés porteurs de la mutation sont plus apparentés entre eux que les parents présumés sains. Vingt-quatre ancêtres communs à toutes les généalogies ont été identifiés. Parmi ceux-ci, six souches familiales différentes sont communes à toutes les généalogies des parents présumés porteurs et viennent principalement des provinces de l'ouest de la France. Ces ancêtres ont donc pu avoir introduit la mutation au Québec.
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Épidémiologie génétique de l'hémochromatose au SaguenayVigneault, Anne January 1991 (has links) (PDF)
Un dépistage effectué en 1982 au Saguenay-Lac-St-Jean avait permis d'identifier près de 25 familles touchées par rhémochromatose, une maladie héréditaire autosomale récessive. Le présent mémoire analyse les données résultant de ce dépistage. L'évaluation des 53 personnes atteintes a montré que la maladie se caractérise par une atteinte précoce et sévère. Le gène de rhémochromatose est lié au complexe HLA et la distribution des différents haplotypes est semblable à celle rapportée dans la plupart des populations caucasiennes. L'analyse des généalogies a révélé une consanguinité et une parenté nettement plus élevées dans le groupe hémochromatose que dans les groupes témoins. Les lieux de naissance des homozygotes et des porteurs obligatoires sont distribués de façon non aléatoire et une étude de la fécondité n'a pas mis en évidence des différences reliées à la maladie.
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Amniocentèses et anomalies génétiques à l'hôpital de ChicoutimiHamel, Ginette January 1991 (has links) (PDF)
Depuis les 20 dernières années, l'amniocentèse est devenue un acte médical très répandu. Les données relatives aux 508 amniocentèses génétiques, réalisées à l'Hôpital de Chicoutimi du 14 février 1984 au 1er mars 1990, ont été analysées.
L'âge maternel avancé est le motif d'amniocentèse qui compte le plus grand nombre de patientes (soit 62%), suivi des anomalies du tube neural (13,6%), des anomalies chromosomiques (9,4%) et des maladies héréditaires (9%).
Un résultat anormal a été trouvé dans 1,3% des amniocentèses réalisées pour âge maternel avancé, 4% pour des anomalies chromosomiques, 4,3% pour des maladies héréditaires et 9% pour les anomalies du tube neural. Les amniocentèses réalisées suite à une anomalie détectée à l'échographie se sont révélées anormales dans 44% des cas. A l'exception des translocations chromosomiques équilibrées, toutes les autres grossesses dont l'amniocentèse avait donné un résultat anormal ont été interrompues ou se sont terminées spontanément.
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Épidémiologie génétique de la fibrose kystique au Saguenay-Lac-Saint-JeanDaigneault, Jocelyne January 1991 (has links) (PDF)
Le Saguenay-Lac-St-Jean est une région isolée géographiquement située à 200 kilomètres au nord-est de la ville de Québec. La fibrose kystique, maladie héréditaire autosomale récessive, atteint une prévalence à la naissance de 1/902 naissances vivantes et un taux de porteurs de 1/15 habitants dans cette région. Les caractéristiques cliniques des 127 patients atteints de fibrose kystique semblent montrer un état général très satisfaisant ce qui pourrait être le résultat d'une la mutation ?F508 au profit de la présence d'autres mutations moins sévères.
Une étude de la distribution par mois de naissance ne montre pas de distribution aberrante saisonnière ou mensuelle parmi ces patients. Par contre la distribution spatiale montre des foyers où la prévalence à la naissance est plus élevée. Alors que le coefficient moyen de consanguinité des patients atteints de fibrose kystique est marginalement plus élevé que celui des témoins appariés, le coefficient moyen de parenté est nettement plus élevé. Ces résultats combinés à des facteurs historiques, démographiques et sociaux expliquent cette prévalence à la naissance élevée pour la fibrose kystique dans cette région. De plus, elle est probablement le résultat d'un effet fondateur et d'une dérive génétique pour plusieurs mutations de fibrose kystique.
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Study of the lysosomal trafficking of cystinosin and its role in the mTORC1 pathway / Pas de titre en françaisAndrzejewska, Zuzanna 29 November 2013 (has links)
La cystinose (MIM 21980) est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire rare caractérisée par un efflux défectueux de cystine hors des lysosomes. Le gène impliqué dans la cystinose code pour une protéine transmembranaire lysosomale, la cystinosine, qui fonctionne comme un co-transporteur de cystine et de protons. De plus, la cystinosine, possède deux motifs d’adressage aux endosomes tardifs et aux lysosomes: un classique, le motif GYDQL dans sa partie C-terminale, et un nouveau signal conformationnel dans la boucle située entre les 5ème et 6ème domains transmembranaires. La première partie de mon projet de thèse vise à caractériser le trafic intracellulaire de la cystinosine. L’adressage des protéines de la membrane lysosomale à ces organelles peut se faire par deux voies, la voie directe (intracellulaire) et la voie indirecte (via la membrane plasmique), médiées par les complexes AP (AP- 1 à AP -4 et probablement récemment décrit AP- 5). Grâce à l’utilisation de la technique du double hybride, nous avons identifié une forte interaction entre le motif GYDQL et la sous-unité μ3 du complexe AP3. Par ailleurs, nous avons montré que la déplétion d'AP-3 dans des cellules HeLa conduit à une augmentation de localisation de la cystinosine-GFP à la membrane plasmique ainsi que à la rétention de la protéine chimère, proteine CD63 dont le signal d’adressage a été remplace par celui de la cystinosine (CD63-Cter-GFP), dans l’appareil de Golgi. Ces résultats confirment l’importance de la voie directe AP-3–dépendante dans l’adressage de la cystinosine au lysosome. La deuxième partie de mon projet a consisté à caractériser un éventuel nouveau rôle de la cystinosine. Grâce à une approche de protéomique, nous avons montré que la cystinosine interagissait avec divers membres de la voie mTORC1: les Rag GTPases RagA et RagC, les composantes du complexe Ragulator et la v -ATPase, pompe à protons couplant l’hydrolyse de l’ATP avec le transport de protons. Lors de la stimulation par des acides aminés, l’hétérodimère actif de Rag GTPases et le complexe pentamérique Ragulator recrutent mTORC1 à la surface des lysosomes, à proximité de son activateur Rheb, déclenchant la cascade de signalisation. En outre, il a été récemment montré que l'interaction, dépendante des acides aminés, entre la v-ATPase et le complexe Ragulator-Rag est nécessaire pour l’activation de mTORC1. Ainsi, nous avons émis l’hypothèse que la cystinosine et la v-ATPase pourraient fonctionner ensemble dans un mécanisme lysosomal de détection d'acides aminés appelé "inside-out". En effet, nous avons montré que l'absence de cystinosine a un impact à la fois sur le recrutement de mTORC1 aux lysosomes et sur le positionnement de ces organelles en réponse à la déprivation puis à l’ajout des acides aminés, ce qui démontre le double rôle de ce transporteur d'acides aminés. Ce rôle nouvellement décrit de la cystinosine pourrait aider à mieux comprendre la physiopathologie de la cystinose, conduisant ainsi à l'amélioration des traitements existants. / Pas de résumé en anglais
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Genetic, phenotypic and proteomic characterisation of local chicken breeds / Caractérisation génétique, phénotypique et protéomique de lignées de poulets localesZanetti, Enrico 10 November 2009 (has links)
Pour des espèces domestiques communes parmi lesquelles certaines variétés, populations ou races sont menacées d'extinction, le niveau de la population selon laquelle nous devons prendre des mesures est l'objet de recherches dans de nombreux pays. Plusieurs approches ont été développées et utilisées pour comprendre les différents aspects qui contribuent à la différenciation des races et pour l'étude des produits dérivés. Cette thèse se compose de trois contributions. Les objectifs de la première concerne l'étude de la variabilité génétique et l'analyse de la structure de la population dans six races locales italiennes de poulet au sein d’un projet de conservation. On a analysé vingt marqueurs microsatellites dans 337 animaux appartenant à six différentes races: Ermellinata di Rovigo, Robusta Maculata, Robusta Lionata, Pépoi, Padovana et Polverara, une ligne commerciale de poulet a été utilisé comme référence. On a détectés 120 allèles dans l'ensemble de l'échantillon, avec une valeur moyenne de 5.6 plus ou moins 2.1 allèles par locus. Quant aux races locales, l'hétérozygotie observés variaient de 0.240 à 0.413 et celle attendus variaient de 0.243 à 0.463 pour les races Pépoi et Polverara, respectivement. On a observé des écarts de l'équilibre de Hardy-Weinberg pour cinq races ainsi que pour les croisés commerciaux. Dans l'ensemble, la déficience des hétérozygotes dans la population (FIT) résultait 0.427, la valeur moyenne de FIS était de 0.097, tandis que FST était de 0.437, indiquant une forte carence des hétérozygotes due surtout à la division en races. On a utilisé les distances de Reynolds pour dessiner un arbre Neighbor-Joining unrooted, duquel la topologie a fournie des informations sur l’origine génétique de ces races et a confirmé leur histoire connue. La kinship moléculaire estimée entre race variait de 0.559 à 0.769 en mettant en évidence un haut valeur de coancestry. L'analyse de la structure a été réalisée pour mettre en évidence la présence de substructures de la population. Les clusters obtenues séparaient d’une manière nette les animaux en groupes correspondants aux différentes races, sans aucun mélange. L’exception à cette situation étaient les animaux appartenant à la race Polverara, pour laquelle on a rencontré une structure génétique plus complexe. Les résultats ont confirmé l'utilité des marqueurs moléculaires comme les microsatellites, pour la caractérisation des races locales et de monitorage de la diversité génétique dans les programmes de conservation des animaux domestiques. L'objectif de la deuxième contribution a été de décrire les caractéristiques de la carcasse et les caractères qualitatifs de la viande de trois races locales de poulet qui avait, à la maturité, un poids vif moyens, moyen léger et léger. En particulier, l'exploitation commerciale des races étudiées pourraient permettre de développer et de diversifier l'offre aux consommateurs locaux qui ont besoin de différents produits de volaille. L'expérience a impliqué 60 poulets mâles élevés dans un système de production biologique, avec un accès à un espace extérieur avec l'herbe, dans le but d'étudier les caractéristiques de la carcasse et les caractère qualitatifs de la viande de trois races Italiennes avec lente croissance (Ermellinata, Padovana et Pépoi). Les animaux ont été choisis au hasard à éclore, élevés ainsi dans les mêmes conditions et abattus à 190 jours d'âge. Les animaux ont été sectionnés pour mesurer les caractères qualitatifs de la carcasse, après on a analysé des échantillons de poitrine et de cuisse. La race Ermellinata résultait toujours plus lourde que la race Padovana et Pépoi, en ce qui concerne le poids vif, le poids de la carcasse et de la cuisse; en outre, il y avait des différences en ce qui concerne le pourcentage de protéines (Ermellinata > Pépoi et Padovana), la shear force (Padovana < Ermellinata et Pépoi) et cooking loss (Pépoi > Padovana and Ermellinata). Les valeurs de luminosité (L *), l'indice de rouge (a *) et indice de jaune (b *), qui font partie du système de la CIE, montraient une couleur plus claire de viande et plus sombre de peau pour la Padovana par rapport à d’autres races. La composition des acides gras de la poitrine était similaire entre les espèces étudiées, alors que le contenu des acides gras saturés et monoinsaturés dans la race Ermellinata a été respectivement supérieur et inférieur à celui des autres races. Enfin, l’objectif de la troisième contribution a été l’application d’une approche protéomique à l'étude et à la caractérisation des races locales de poulet. L'expriment a impliqué un total de 29 animaux masculins appartenant à des races locales Pépoi, Padovana et Ermellinata di Rovigo. On a analysé des échantillons du muscle pectoral (Pectoralis superficialis). Les fractions contenant la classe de protéines sarcoplasmiques ont été analysés en utilisant l'électrophorèse bidimensionnelle. L'analyse d'image, soutenue par l'analyse statistique, a permis de différencier les individus en groupes selon les similitudes dans l'expression des protéines. Les individus ont été répartis en clusters et en groupes correspondants à la race d’appartenance. L’analyse SAM a permis l'identification du spot plus importante, dont 10 ont été identifiés par spectrométrie de masse en mettant en preuve, bien que préliminaires, les mécanismes des processus qui régissent le processus de différenciation entre les races. Les résultats ont montré une possible utilisation de la protéomique dans le domaine des études concernant la caractérisation de race, et ainsi que dans le domaine de la traçabilité de race ou de produits dérivés, comme une alternative aux analyses génétiques effectuées à travers des marqueurs moléculaires. / In common domestic species for which varieties, strains or breeds are in danger of extinction, the population levels at which action needs to be taken are object of research in many countries. Different approaches have been developed and exploited to understand the different aspects that contribute to breed differentiation and to study the typical products that originate from them. The thesis is made up of three contributes. The objectives of the first one were to determine genetic variation and to analyze population structure in six Italian local chicken breeds involved in a conservation program. Twenty microsatellite markers were investigated in 337 animals belonging to six breeds: Ermellinata di Rovigo, Robusta Maculata, Robusta Lionata, Pepoi, Padovana and Polverara; a commercial layer cross was used as reference. One-hundred-twelve alleles were detected in the overall population, with a mean number of 5.6 plus or minus 2.1 alleles per locus. For the local breeds, the observed and expected heterozigosity ranged from a minimum of 0.240 to a maximum of 0.413 and from 0.243 to 0.463 for the Pépoi and Polverara breeds, respectively. Deviation from Hardy-Weinberg equilibrium has been observed in five breeds and in the commercial cross. The overall population heterozygote deficiency FIT, resulted 0.427, the average FIS 0.097, while FST was 0.437, indicating a high heterozygote deficiency mainly due to breed subdivisions. Reynolds distances were used to draw an unrooted Neighbor-Joining tree, which topology gave information on the genetic origin of these breeds and confirmed their known history. The estimated molecular kinship within breed ranged from 0.559 to 0.769, evidencing high coancestry. Structure analysis was performed to detect the presence of population substructures. Inferred clusters corresponded to the different breeds, without presence of admixture. Exception was the Polverara, for which a more complex genetic structure was found. Obtained results confirmed the usefulness of molecular markers, as microsatellites, to characterize local breeds and to monitor genetic diversity in livestock conservation schemes. The objective of the second contribute was to describe carcass characteristics and qualitative meat traits of three local chicken breeds showing, at maturity, light, medium-light, and medium live weights. By the fact, those breeds could permit to extend and diversify consumer’s offer to fit all the local demands in typical diversified poultry products. The experiment involved 60 male chickens reared in an organic production system where housing was an indoor pen with access to a grass paddock was carried out in order to investigate carcass characteristics and qualitative meat traits of three slow-growing Italian local breeds of chicken (Ermellinata, Padovana, and Pépoi). Chicks were randomly selected at hatch, raised together under the same conditions, slaughtered at 190 days of age, dissected for carcass traits and meat was stored for subsequent analysis of breast and thigh meat quality. Ermellinata chickens were consistently heavier than Padovana and Pépoi chickens for live, carcass, thigh weight and there were differences among breeds for protein percentage (Ermellinata > Pépoi and Padovana), shear force (Padovana < Ermellinata and Pépoi), and cooking loss (Pépoi > Padovana and Ermellinata). The CIE system values of lightness (L*), redness (a*), and yellowness (b*) evidenced a distinctive darker and lighter colour of Padovana for meat and skin, respectively. Fatty acid composition of breast was similar among the studied breeds, while saturated and monounsaturated fatty acids contents of Ermellinata were higher and lower, respectively than the other breeds. Aim of the third study was to apply a proteomic approach for characterization of local chicken breeds. The experiment involved a total of 29 males of Pépoi, Padovana, and Ermellinata local chicken breeds. Samples were taken from breast muscle (Pectoralis superficialis). Sarcoplasmic protein fractions of breast muscle were analysed by bidimensional electrophoresis. Image analysis followed by statistical analysis enabled to differentiate groups of individuals on the similarities of protein expression. Individuals were distinguished into clusters and groups, corresponding to the breed of origin. SAM analysis enabled identification of the most relevant spots; 10 of these were identified by Mass Spectrometry revealing preliminary evidences on the mechanics of the breed differentiation process. Results evidenced a possible utilisation of proteomic approach in the field of breed characterization studies as an alternative to genomic analyses performed using molecular markers, both for breed and product traceability purposes.
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Contribution à la caractérisation du métabolisme des acides chlorogéniques chez la chicorée : approches biochimique et moléculaire / Characterization of chlorogenic acids metabolism in chicory : biochemical and molecular approachesLegrand, Guillaume 18 September 2015 (has links)
La chicorée produit et accumule une panoplie originale d’esters d’acide caféique : les acides caftarique (CTA), chicorique (diCTA), isochlorogénique (diCQA) et chlorogénique (CQA). En plus de leurs multiples rôles physiologiques et écologiques pour la plante, ces composés phénoliques sont dotés de nombreuses propriétés nutritionnelles et thérapeutiques. La valorisation de ces composés nécessite, au préalable, une connaissance approfondie de leur métabolisme. Si la biosynthèse du CQA est bien documentée, celles des autres molécules ne sont que partiellement décrites. L’objectif de ce travail de thèse consistait en la caractérisation de la voie de biosynthèse du CQA et du diCQA. L’analyse détaillée des contenus en polyphénols a révélé une distribution tissulaire originale. Le CTA et le diCTA sont les composés majeurs dans les feuilles alors que le diCQA est le composé majeur dans les racines. Les contenus en CQA ne permettent pas de différencier ces organes. En vue d’une analyse transcriptomique, plusieurs systèmes expérimentaux ont été testés de manière à induire la production et l’accumulation des composés ciblés. Par une approche de génétique inverse, deux gènes codant des HCTs et trois des HQTs ont été identifiés et caractérisés. Ces protéines interviennent dans la synthèse du CQA. Une approche de biochimie a permis d’identifier une séquence protéique potentiellement impliquée dans la synthèse de diCQA chez la patate douce. Par homologie de séquence, un gène candidat a été identifié chez la chicorée. Les travaux présentés dans ce mémoire constituent une contribution significative au décryptage des voies de biosynthèse de ces molécules au fort potentiel. / Chicory synthesizes and accumulates an original combination of caffeic acid i.e. caftaric (CTA), chicoric (diCTA), isochlorogenic (diCQA) and chlorogenic (CQA) acids. In addition to their multiple physiological and ecological roles in plants, these compounds have many pharmaceutical and nutritional properties. A complete understanding of their biochemical pathways is required for optimization of their production. If CQA biosynthesis is well documented, the pathways involved in the synthesis of the other molecules are far to be fully understood. The goal of this PhD thesis was to characterize the pathways involved in CQA and diCQA synthesis.Detailed analysis of phenolic contents revealed an original tissue distribution. CTA and diCTA are mainly accumulated in shoots whereas diCQA was the main compound in roots. CQA is uniformly distributed. To anticipate a transcriptomic analysis, several experimental models have been used in order to modulate the synthesis and the accumulation of the compounds of interest. Through a reverse genetic approach we identified and characterized 2 genes encoding HCTs and 3 genes encoding HQTs. These proteins are involved in the synthesis of CQA. By a biochemical approach, we identify a peptide sequence putatively involved in diCQA synthesis in sweet potato. An homologous gene has been identified in chicory. Data reported here contribute to a better understanding of the biosynthesis of these high-value compounds.
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Le macrophage et son implication dans la modulation de la réponse asthmatique dans les voies respiratoiresPerron, Stéphanie January 2010 (has links) (PDF)
L'asthme est une affection respiratoire chronique caractérisée par des processus inflammatoires. Ceux-ci sont provoqués par l'interaction de différentes cellules effectrices avec la muqueuse bronchique, ce qui engendre un remodelage des tissus. Le macrophage, étant donné sont implication dans l'autorégulation du processus inflammatoire dans l'asthme, s'est avéré une cible intéressante pour mieux comprendre les bases moléculaires de ce trait. Dans un premier temps, la technologie des puces d'ADN a été utilisée lors de ce projet de recherche pour identifier des biomarqueurs relatifs au rôle du macrophage alvéolaire dans l'asthme, dans le but de mieux documenter le phénotype de cette cellule dans le contexte de l'asthme allergique. D'ailleurs, une famille de gène ayant une implication probable dans la pathologie de l'asthme, les HSP, plus précisément le HSP60, a pu être mis en évidence. Dans un deuxième temps, le potentiel anti-inflammatoire d'un composé isolé d'origine naturelle, la querciméritrine, a pu être testé en utilisant le macrophage comme modèle cellulaire, dans le but de développer de nouvelles approches thérapeutiques. En effet, les recherches ayant pour cible le macrophage ou ses médiateurs pourraient permettre de mieux comprendre sont rôle dans l'asthme et mener au développement de nouvelles thérapies pour le contrôle des maladies inflammatoires.
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