Made available in DSpace on 2014-06-11T19:30:53Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-10-02Bitstream added on 2014-06-13T19:00:56Z : No. of bitstreams: 1 queiroga_mr_dr_rcla.pdf: 2000308 bytes, checksum: 50e869bf9200e48db5cc5fe6f2f5f876 (MD5) / Estudos experimentais revelam que uma baixa aptidão cardiorrespiratória (VO2máx) está associada a distúrbios moleculares e bioquímicas que influenciam a sensibilidade e a secreção de insulina. Contudo, não está bem definido se esta associação é confundida por fatores genéticos. Utilizando o modelo de controle de casos (gêmeos monozigóticos (MZ) discordantes) este estudo, de caráter transversal, avaliou 38 pares de gêmeos MZ com idade entre 11 a 18 anos, dos quais nove pares demonstraram diferença média intra-par para o VO2máx de 13,5±3,7 ml.kg-1.min-1 (30,6±9,5%). O objetivo foi investigar o impacto da discordância no VO2máx nas concentrações bioquímicas de glicose, insulina, lipídios, leptina, interleucina 6 e na expressão do mRNA dos genes SUR1, KIR6.2, IL6, LEPTINA e PPARg, independente de efeitos genéticos. Foram obtidas as medidas antropométricas de massa corporal, estatura, circunferência da cintura (CC) e espessuras de dobras cutâneas (EDC). Um teste de esforço máximo em esteira rolante com análise direta dos gases foi utilizado para a determinação do VO2máx e uma colheita de sangue em jejum e pós-carga de glicose (TOTG) para a realização de exames laboratoriais, extração dos genes e estimativa do índice HOMA-RI e HOMA-β. A expressão do mRNA dos genes foi quantificada e avaliada por RT-PCR enquanto as variáveis laboratoriais foram determinadas por kits específicos. Os resultados revelaram maior adiposidade corporal (soma de 6 EDC), índice HOMA (RI e β), concentração sanguínea de leptina, insulina em jejum e pós-carga (2 h) favorecendo as meninas, enquanto os meninos demonstraram maior VO2máx. Correlação negativa foi observada entre o VO2máx e os indicadores de obesidade (IMC, CC e adiposidade), índice HOMA (RI e β) e concentração sanguínea de leptina, insulina em jejum e pós-carga (2 h)... / Experimental studies have shown that low cardiorespiratory fitness (VO2max) is associated with molecular and biochemical disturbances that influence insulin sensitivity and secretion. However, it is not defined whether this association is confounded by genetic factors. Using the monozygotic co-twin case-control, this cross-sectional study evaluated 38 MZ twins pairs from 11 to 18 years of age, of which nine pairs presented a mean intrapair difference in VO2max of 13.5 ± 3.7 ml.kg-1.min-1 (30.6 ± 9.5%). The objective was to investigate the impact of the discordances of VO2max on biochemical concentrations of glucose, insulin, lipids, leptin, and interleukin 6, as well as in genes SUR1, Kir6.2, IL6, leptin and PPARgamma mRNA expression, independent of genetic effects. We obtained the anthropometric measures of body weight, height, waist circumference (WC) and skinfold thickness (ST). The maximal treadmill test with direct analysis of inhaled and exhaled gases was used for determination of VO2max, as well as fasting and oral glucose tolerance tests (OGTT) blood sample collections for laboratory analysis, gene extraction and estimation of HOMA-IR and HOMA-β indexes. mRNA genes expression was quantified and evaluated by RT-PCR, while laboratory variables were determined using specific kits. The results showed greater body adiposity (sum of 6 STs), HOMA (IR and β) indexes, blood leptin concentration and fasting and post load (2 h) insulin levels in girls, while boys showed greater VO2max. Negative correlation was found between VO2max and indicators of obesity (BMI, WC and fatness), HOMA (IR and β) indexes and blood leptin concentration and fasting and post load (2 h) insulin levels and positive correlation with PPARgamma gene expression. Regarding the discordant pairs, we observed that the co-twins with the highest VO2max values (45.9 ± 10.0 ml.kg-1.min-1) had significanty... (Complete abstract click electronic access below)

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Submitted by Cleide Dantas (cleidedantas@ufpa.br) on 2014-05-13T17:23:49Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_PadroesDominanciaManual.pdf: 1325608 bytes, checksum: 213a0ac056458b4afd810fcc846f3117 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Rosa Silva (arosa@ufpa.br) on 2014-09-17T12:33:45Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_PadroesDominanciaManual.pdf: 1325608 bytes, checksum: 213a0ac056458b4afd810fcc846f3117 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-09-17T12:33:45Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_PadroesDominanciaManual.pdf: 1325608 bytes, checksum: 213a0ac056458b4afd810fcc846f3117 (MD5) Previous issue date: 2011 / CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / O método de gêmeos envolve a análise diferencial de gêmeos monozigóticos (MZs) e dizigóticos (DZs) a fim de determinar a proporção de variância em um determinado traço atribuível a fatores genéticos e ambientais. Sendo geneticamente idênticos, os gêmeos MZs tendem a apresentar alto índice de concordância em vários atributos comportamentais, enquanto que, os DZs, compartilham 50 % da carga genética, manifestando um reduzido grau de concordância. Todavia, pesquisadores têm investigado possíveis mecanismos genéticos subjacentes do desenvolvimento cerebral para dominância manual e, não têm encontrado utilidade no método de gêmeos, pois, desde 1924, em todos os estudos de dominância manual em gêmeos, a taxa de discordância para o canhotismo e destrimanismo têm sido similares em MZs e DZs. Além disso, frequentemente gêmeos mostram taxa mais alta de prevalência para o canhotismo que os não gêmeos. O objetivo deste estudo foi investigar as possíveis diferenças entre gêmeos destros e canhotos (MZs e DZs combinados) e não gêmeos em variáveis fenótipicas específicas relacionadas à dominância manual, incluindo dominância podálica (chute de penalty), consistência de dominância manual, canhotismo familiar (CF+), postura manual e medidas de habilidades motoras em três testes : Batidas digitais, Tabuleiro de Annett e Pontilhar Pontinhos. Foram avaliados 286 gêmeos ( 255 destros, 34 canhotos) e, 251 não gêmeos (141 destros e 110 canhotos). A análise dos dados revelou o aumento de canhotismo no sexo masculino em três vezes mais do que no feminino. Além disto, destros e canhotos gêmeos foram mais mistos em suas dominâncias manuais e apontaram alta incidência de CF+ entre parentes de primeiro grau que não gêmeos canhotos e destros. Em concordância com estudos anteriores, a frequência de chute contralateral foi mais alta nos mistos do que nos que apresentaram consistência na dominância manual, especialmente entre os canhotos. No que diz respeito à habilidade manual, não foram encontradas diferenças significativas nos três testes de habilidade manual. Conforme as expectativas, destros e canhotos foram mais proficientes na manipulação do estímulo com suas mãos dominantes. Em todas as três medidas, em contraste com os destros, os canhotos (gêmeos e não gêmeos) apresentaram redução entre as assimetrias manuais. Por extensão, o aumento da prevalência de canhotismo entre gêmeos não poderia ser atribuída a influências patológicas, inversão de assimetria ou ordem de nascimento. É possível, levar em consideração, observando a diferença robusta em dominância manual mista que, o padrão de lateralização neuromotora, pode ser mais difusamente organizado nos hemisférios dos gêmeos que em não gêmeos, mas, esta sugestão requer evidência direta, pelo menos a partir de testes de neuro-imagem. / The twin method involves analyses of MZ-DZ differences in order to ascertain the proportion of variance in a given trait attributable to genetic and environmental effects. Being genetically identical, MZ twins tend to show high concordance rates for many behavioral attributes, whereas DZs, having about 50% of their genetic configuration in common, should manifest a reduced degree of concordance. However, researchers investigating possible genetic mechanisms underlying the development of cerebral dominance for handedness have not found the twin method to be useful, because in all of the twin-handedness studies since 1924, the discordance rates for left- and right-handedness are similar for MZs and DZs. Furthermore, twins often show a higher prevalence of left-handedness than singletons. Rather than a concern with hereditability, the purpose of this study was to investigate possible differences between right- and left-handed twins (MZs and DZs combined) and singletons on specific phenotypic variables related to handedness, including: footedness (penalty kicking), consistent handedness, gender differences, familial sinistralty (FS+), hand posture, and manual skills measured on three tests: Key tapping, Annett’s Pegboard, and circle-dotting. There were 286 individual twins (255 dextrals, 34 sinistrals), and 251 singletons (141 dextrals and 110 sinistrals). Data analyses revealed a three-fold increase on left-handedness among males than females. Furthermore, twin right- and left-handers were more mixed in their hand dominance and had a higher incidence of FS+ among first-degree relatives than singleton right- and left-handers. In line with previous studies, the frequency of contralateral kicking preference was higher in those with mixed than with consistent handedness, especially among left-handers. With regard to hand skill, no reliable between-group differences emerged on the three tests of manual skill. As per expectations, right-handers and left-handers were more proficient when manipulating the stimuli with their dominant hands. On all three measures, in contrast with right-handers, left-handers (twin and singleton) showed reduced between-hand asymmetries. By extension, the increased prevalence of left-handedness among twins could not be attributed to pathological influences, asymmetry reversal or birth order. It is possible, taking into the account the robust differences in mixed-handedness that the pattern of neuromotor lateralization might be more diffusely organized across the hemispheres in twins than in singletons, but this suggestion requires direct evidence, at least from neuroimaging experiments.

O transtorno de identidade de gênero (TIG) carateriza-se pela persistente convicção de pertencer ao sexo oposto. Apesar das diferentes abordagens metodológicas e de inúmeros estudos, sua etiologia ainda permanece desconhecida. Sabe-se da influência de fatores ambientais, hormonais, genéticos e de alterações neuroanatômicas. A literatura em neuroimagem ainda é extremamente restrita, e estudos com foco em espessura cortical inexistem. Achados neuroanatômicos de morfometria baseada em voxels com maior volume de massa cinzenta já foram relatados em regiões ligadas ao circuito neural da senso-percepção. Hipotetizamos que diferenças de espessura cortical estariam localizadas nas regiões desse circuito. Estudamos um par de gêmeos monozigóticos masculinos discordantes para TIG (masculino-para-feminino) aplicando VBM e SBM (FreeSurfer). Evidenciamos maior volume de substância cinzenta e maior espessura cortical na junção tempo-parietal direita, córtex frontal inferior direito e córtex da insula direito no gêmeo TIG-MTF em relação ao seu irmão. O presente estudo agrega o achado de espessura cortical na caracterização das alterações neuroanatômicas do TIG. / Gender Identity Disorder (GID) is characterized by the persistent conviction of belonging to the opposite sex. Despite all the different technical approaches and the several studies performed, its etiology still remains unknown. There is knowledge about the influence of environmental hormonal, genetic and neuroanatomic factors involved. The literature about GID neuroimaging is extremely restrict and there are no studies focusing on cortical thickness. The neuroanatomical findings from Voxel-Based Morphometry (VBM) have reported regions within the sense-perception network with increased grey matter volume. We hypothesized that differences of cortical thickness would be found in the cortical areas of this network. Thus we studied a male monozigotic twin pair discordant for GID (male-to-female) using VBM and SBM (FreeSurfer). We found increased grey matter volume and thicker cortex in the right temporo-parietal junction, right inferior frontal cortex and right insular cortex in the affected twin in comparison to his brother. The present study adds the findings on cortical thickness to the characterization of the neuroanatomic alterations in Gender Identity Disorder.

O transtorno de identidade de gênero (TIG) carateriza-se pela persistente convicção de pertencer ao sexo oposto. Apesar das diferentes abordagens metodológicas e de inúmeros estudos, sua etiologia ainda permanece desconhecida. Sabe-se da influência de fatores ambientais, hormonais, genéticos e de alterações neuroanatômicas. A literatura em neuroimagem ainda é extremamente restrita, e estudos com foco em espessura cortical inexistem. Achados neuroanatômicos de morfometria baseada em voxels com maior volume de massa cinzenta já foram relatados em regiões ligadas ao circuito neural da senso-percepção. Hipotetizamos que diferenças de espessura cortical estariam localizadas nas regiões desse circuito. Estudamos um par de gêmeos monozigóticos masculinos discordantes para TIG (masculino-para-feminino) aplicando VBM e SBM (FreeSurfer). Evidenciamos maior volume de substância cinzenta e maior espessura cortical na junção tempo-parietal direita, córtex frontal inferior direito e córtex da insula direito no gêmeo TIG-MTF em relação ao seu irmão. O presente estudo agrega o achado de espessura cortical na caracterização das alterações neuroanatômicas do TIG. / Gender Identity Disorder (GID) is characterized by the persistent conviction of belonging to the opposite sex. Despite all the different technical approaches and the several studies performed, its etiology still remains unknown. There is knowledge about the influence of environmental hormonal, genetic and neuroanatomic factors involved. The literature about GID neuroimaging is extremely restrict and there are no studies focusing on cortical thickness. The neuroanatomical findings from Voxel-Based Morphometry (VBM) have reported regions within the sense-perception network with increased grey matter volume. We hypothesized that differences of cortical thickness would be found in the cortical areas of this network. Thus we studied a male monozigotic twin pair discordant for GID (male-to-female) using VBM and SBM (FreeSurfer). We found increased grey matter volume and thicker cortex in the right temporo-parietal junction, right inferior frontal cortex and right insular cortex in the affected twin in comparison to his brother. The present study adds the findings on cortical thickness to the characterization of the neuroanatomic alterations in Gender Identity Disorder.

Orientadores: Ivone Panhoca, Maria de Lurdes Zanolli / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T14:54:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Barbetta_NaraiLopez_D.pdf: 1072561 bytes, checksum: 97748c3ef22ded8023f4570dfec3f773 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: A família é o primeiro agrupamento a que a criança passa a fazer parte, incondicionalmente e a descoberta de uma gestação gemelar certamente abala o imaginário familiar e social. Nestas famílias, algumas práticas podem acompanhar o processo de gestação, nascimento e desenvolvimento dessas crianças. Incluem-se a escolha de roupas iguais ou com diferença apenas na cor, nomes com semelhanças fonéticas, rotinas parecidas quanto à alimentação e sono. Porém, estudos sobre gêmeos monozigóticos têm apontado, por diversas vezes, um questionamento sobre o lugar e a importância que ocupam fatores como carga genética e influência ambiental. Mas a ampliação de estudos voltados ao controle genético tem deixado claro que qualquer particularidade de comportamento decorre, ao mesmo tempo, tanto de efeitos dos genes, quanto de fatores ambientais. Os gêmeos monozigóticos podem apresentar um desenvolvimento normal, mas, também, podem mostrar um atraso na aquisição da linguagem oral como forma efetiva de comunicação. O objetivo, deste estudo, foi acompanhar as famílias longitudinalmente, analisando os pressupostos e práticas sociais manifestados discursivamente, a respeito da gemelaridade, a partir do diagnóstico da gestação gemelar de crianças monozigóticas, considerando-se, em especial, o desenvolvimento da linguagem e o processo de constituição da identidade das crianças, bem como subsidiar a contribuição de alguns profissionais da saúde neste desenvolvimento. O trabalho pauta-se na abordagem naturalista/observacional, na perspectiva histórico-cultural e no paradigma de natureza indiciária. Para a coleta de dados, foram realizadas oito entrevistas semi-estruturadas, videogravadas, com dez famílias que tinham em sua composição direta um par de gêmeos idênticos, em um período de trinta meses. O material foi analisado considerando-se: a descoberta da gestação gemelar, escolha de nomes, vestuário, rotina, interação, linguagem e identidade. As categorias analisadas apareceram em todos os discursos coletados e revelaram a dificuldade familiar em assimilar a presença de gêmeos, que acabam sendo ¿dois vistos como um¿. Quanto à linguagem, oito famílias relataram um desenvolvimento diferenciado, mas não foi ressaltado de maneira tão relevante a ponto de causar preocupação nas famílias. Os aspectos sociais envolvidos perante a semelhança são por demais marcantes, para vencer a possibilidade de alteração no processo de desenvolvimento da linguagem e identidade dessas crianças / Abstract: A família é o primeiro agrupamento a que a criança passa a fazer parte, incondicionalmente e a descoberta de uma gestação gemelar certamente abala o imaginário familiar e social. Nestas famílias, algumas práticas podem acompanhar o processo de gestação, nascimento e desenvolvimento dessas crianças. Incluem-se a escolha de roupas iguais ou com diferença apenas na cor, nomes com semelhanças fonéticas, rotinas parecidas quanto à alimentação e sono. Porém, estudos sobre gêmeos monozigóticos têm apontado, por diversas vezes, um questionamento sobre o lugar e a importância que ocupam fatores como carga genética e influência ambiental. Mas a ampliação de estudos voltados ao controle genético tem deixado claro que qualquer particularidade de comportamento decorre, ao mesmo tempo, tanto de efeitos dos genes, quanto de fatores ambientais. Os gêmeos monozigóticos podem apresentar um desenvolvimento normal, mas, também, podem mostrar um atraso na aquisição da linguagem oral como forma efetiva de comunicação. O objetivo, deste estudo, foi acompanhar as famílias longitudinalmente, analisando os pressupostos e práticas sociais manifestados discursivamente, a respeito da gemelaridade, a partir do diagnóstico da gestação gemelar de crianças monozigóticas, considerando-se, em especial, o desenvolvimento da linguagem e o processo de constituição da identidade das crianças, bem como subsidiar a contribuição de alguns profissionais da saúde neste desenvolvimento. O trabalho pauta-se na abordagem naturalista/observacional, na perspectiva histórico-cultural e no paradigma de natureza indiciária. Para a coleta de dados, foram realizadas oito entrevistas semi-estruturadas, videogravadas, com dez famílias que tinham em sua composição direta um par de gêmeos idênticos, em um período de trinta meses. O material foi analisado considerando-se: a descoberta da gestação gemelar, escolha de nomes, vestuário, rotina, interação, linguagem e identidade. As categorias analisadas apareceram em todos os discursos coletados e revelaram a dificuldade familiar em assimilar a presença de gêmeos, que acabam sendo ¿dois vistos como um¿. Quanto à linguagem, oito famílias relataram um desenvolvimento diferenciado, mas não foi ressaltado de maneira tão relevante a ponto de causar preocupação nas famílias. Os aspectos sociais envolvidos perante a semelhança são por demais marcantes, para vencer a possibilidade de alteração no processo de desenvolvimento da linguagem e identidade dessas crianças / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

O transtorno de identidade de gênero (TIG) carateriza-se pela persistente convicção de pertencer ao sexo oposto. Apesar das diferentes abordagens metodológicas e de inúmeros estudos, sua etiologia ainda permanece desconhecida. Sabe-se da influência de fatores ambientais, hormonais, genéticos e de alterações neuroanatômicas. A literatura em neuroimagem ainda é extremamente restrita, e estudos com foco em espessura cortical inexistem. Achados neuroanatômicos de morfometria baseada em voxels com maior volume de massa cinzenta já foram relatados em regiões ligadas ao circuito neural da senso-percepção. Hipotetizamos que diferenças de espessura cortical estariam localizadas nas regiões desse circuito. Estudamos um par de gêmeos monozigóticos masculinos discordantes para TIG (masculino-para-feminino) aplicando VBM e SBM (FreeSurfer). Evidenciamos maior volume de substância cinzenta e maior espessura cortical na junção tempo-parietal direita, córtex frontal inferior direito e córtex da insula direito no gêmeo TIG-MTF em relação ao seu irmão. O presente estudo agrega o achado de espessura cortical na caracterização das alterações neuroanatômicas do TIG. / Gender Identity Disorder (GID) is characterized by the persistent conviction of belonging to the opposite sex. Despite all the different technical approaches and the several studies performed, its etiology still remains unknown. There is knowledge about the influence of environmental hormonal, genetic and neuroanatomic factors involved. The literature about GID neuroimaging is extremely restrict and there are no studies focusing on cortical thickness. The neuroanatomical findings from Voxel-Based Morphometry (VBM) have reported regions within the sense-perception network with increased grey matter volume. We hypothesized that differences of cortical thickness would be found in the cortical areas of this network. Thus we studied a male monozigotic twin pair discordant for GID (male-to-female) using VBM and SBM (FreeSurfer). We found increased grey matter volume and thicker cortex in the right temporo-parietal junction, right inferior frontal cortex and right insular cortex in the affected twin in comparison to his brother. The present study adds the findings on cortical thickness to the characterization of the neuroanatomic alterations in Gender Identity Disorder.

A presente dissertação trata-se de um estudo de caso exploratório que discorre sobre fatores neuro-estruturais, hormonais, neuropsicológicos e suas possíveis associações, em um par de gêmeos monozigóticos adulto, do sexo masculino, discordantes para o transexualismo. Ambos os gêmeos foram submetidos a entrevistas semi-estruturadas por meio de equipe especializada pertencente ao Programa de Transtorno de Identidade de Gênero do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Aplicou-se o intrumento Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS), com o objetivo de avaliar diversas funções cognitivas verbais e não-verbais que contribuem para a inteligência geral e realizou-se Ressonância Magnética do encéfalo, com a finalidade de medir o volume de uma série de estruturas cerebrais. Ainda, a mãe dos sujeitos (o pai alegou não ter disponibilidade em participar) forneceu informações sobre a gestação, parto, condições de nascimento, infância, meio ambiente, alterações clínicas presentes e passadas e eventos incomuns na história de vida dos gêmeos. Em cinco regiões cerebrais foram detectadas diferenças nos volumes de determinadas estruturas, e nas habilidades de linguagem e raciocínio viso-espacial houve divergência entre os gêmeos. Sugere-se que fatores epigenéticos possam estar envolvidos tanto na discordância fenotípica como nos achados deste estudo. / The present work is an exploratory study case that discusses about neuroanatomical, hormonal and neuropsychological factors and their possible associations in one monozygotic male twin pair discordant for transsexualism. Both twins answered semi-structural interviews applied by specialized team from Gender Identity Disorder Program of Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil; In addition, they were tested with the Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) battery that evaluate verbal and non verbal cognitive functions that contribute to general intelligence; and underwent magnetic resonance imaging (MRI) to measure the volumes of specific cerebral structures. The mother of the twins gave information (father did not want to participate) about the pregnancy, delivery, conditions of birth, childhood, raising environment, unusual medical or life history events. Both neuroimaging and cognitive function testing detected different outcome between the twins. In six different cerebral regions differences have been found in the volume of specific structures, as well as in language, visuo-spatial abilities. It is suggested that epigenetic factors could be related to the phenotypic discordance and the findings of this study