Η υπηρεσία γενετικής και φαρμακογονιδιωματικής ανάλυσης έχει τη δυνατότητα να εξασφαλίσει τη βέλτιστη θεραπεία και την καλύτερη χρήση φαρμακευτικής αγωγής σε έναν αυξανόμενο αριθμό ασθενειών, ενώ η εξατομικευμένη και η γονιδιωματική ιατρική θα γίνουν όλο και πιο χρήσιμες με αποτέλεσμα τη σταδιακή αύξηση των διαθέσιμων γενετικών εξετάσεων κατά τα επόμενα έτη. Επί του παρόντος, το επίπεδο της ευαισθητοποίησης του κοινού για τη γενετική ανάλυση και τις επιπτώσεις της είναι πιθανώς χαμηλό, το ίδιο ισχύει και για τους επαγγελματίες υγείας, οι οποίοι είναι σε πρώτη θέση να παρέχουν τις γενετικές υπηρεσίες στο ευρύ κοινό. Η έλλειψη της ευαισθητοποίησης των επαγγελματιών υγείας για την υπηρεσία της γενετικής και φαρμακογονιδιωματικής ανάλυσης αποτελεί ένα σημαντικό εμπόδιο για την προώθηση της εφαρμογής της γονιδιωματικής ιατρικής.Η παρούσα διδακτορική διατριβή αποκαλύπτει τις απόψεις των επαγγελματιών υγείας σε σχέση με τη γενετική και φαρμακογονιδιωματική ιατρική. Στόχος της διατριβής αποτελεί η διερεύνηση και η συγκριτική μελέτη του επίπεδου κατανόησης και εμπειρίας των επαγγελματιών υγείας, ειδικά των γιατρών και των φαρμακοποιών, σε σχέση με τη γενετική και φαρμακογονιδιωματική ανάλυση στην Ελλάδα. Ειδικότερα, θα εξακριβωθούν οι απόψεις τους στα διάφορα θέματα που αφορούν τον τομέα της γενετικής ανάλυσης και της εξατομικευμένης ιατρικής και των επιπτώσεών τους στην ελληνική κοινωνία. Η έρευνα παρέχει νέες ιδέες και για άλλες ευρωπαϊκές χώρες όπου έχουν στόχο να εμπλακούν πιο ενεργά οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης έχουν στόχο να εμπλακούν πιο ενεργά σε όλες τις πτυχές της γενετικής ιατρικής και να ενσωματώσουν την εξατομικευμένη ιατρική στην καθημερινή κλινική πρακτική τους. / Genetic and pharmacogenomic testing has the potential to ensure better therapy and medication use in a growing number of diseases, while personalized medicine and genomics will become more useful resulting in gradual increase of available genetic tests in the coming years. Currently, the level of awareness of genetic tests and the impacts is rather low and the same is true for the healthcare professionals who have been entrusted to be in the front-line of delivering these services to the general public. The lack of awareness among health professionals of genetic and pharmacogenomic testing constitutes a major barrier to expediting the implementation of genomic medicine, with its potential to adjust conventional treatment modalities according to a patient’s genomic profile. The purpose of this thesis is to determine the level of awareness of healthcare professionals with respect to genetics and pharmacogenomics and their potential benefits to society, together with the challenges and pitfalls that need to be overcome. Especially to ascertain healthcare professionals’ views and opinions, specifically physicians and pharmacists, on various issues pertaining to genomics, personalized medicine and their impact on society. This study provides novel insights, which we hope will be useful to other European countries that are aiming to more actively engage healthcare providers in all aspects of genomic medicine. This will in turn expedite the incorporation of personalized medicine into daily clinical practice.The results of this thesis provide new insights that should facilitate integration of genetics and pharmacogenomics into patient care in Greece.

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"Mémoire présenté à la Faculté des études supérieures en vue de l'obtention du grade de LLM en maîtrise option recherche axe Droit, Biotechnologies et Société" / Le diagnostic préimplantatoire (DPI), issu d'une alliance entre la procréation médicalement assistée et les techniques de diagnostic génétique, met à la disposition des êtres humains des conditions entièrement nouvelles pour le "contrôle de la qualité" des enfants. Sur la base d'un vaste ensemble de critères, telle choix du sexe ou l'élimination d'une maladie génétique, les parents peuvent désormais sélectionner leurs embryons créés par fécondation in vitro en fonction de leurs caractéristiques génétiques. Les applications du DPI suscitent toutefois de nombreuses questions. Pas surprenant que le DPI et ses différentes applications fassent l'objet d'un intense débat éthique; ils requièrent certes la mise en place d'un cadre normatif. En 2004, le Canada a finalement adopté la Loi concernant la procréation médicalement assistée et la recherche connexe (L.C. 2004, ch. 2). À titre de manipulation sur l'embryon, le DPI y est indirectement couvert. L'article 10 (2) établit en ce sens une condition générale concernant la modification, la manipulation, le traitement ou l'utilisation d'un embryon in vitro dont le régime de réglementation et d'autorisation en déterminera les limites. Nous pouvons à juste titre nous demander ce qu'il en sera dans le cas de chacune des applications du DPI. L'une d'entre elles, la sélection du sexe pour des raisons non médicales, est déjà prohibée en vertu du texte de loi. Que prévoiront les règlements pour les autres utilisations du DPI? Le gouverneur en conseil dispose du pouvoir pour désigner les catégories d'activités pouvant faire l'objet d'une autorisation ainsi que pour établir les modalités d'exercice de toute activité réglementée. De quelle nature seront ces règlements? Que doivent-ils ou peuvent-ils contenir? Je m'interroge sur le contrôle juridique des diverses applications de cette technique diagnostique. À cet égard, la France et le Royaume-Uni offrent des modèles normatifs fort intéressants pour le Canada. Au cours de cette analyse j'ai cherché à déterminer lequel de ces deux modèles est le plus adapté à la réalité canadienne en matière de procréation médicalement assistée et de DPI. J'ai d'autre part constaté que le choix d'un modèle dépend de notre position à l'égard de certaines questions éthiques telle l'importance de l'autonomie reproductive (i.e. la liberté de choix des embryons en fonction de critères établis par les individus). / Preimplantation genetic diagnosis (PGD), which results from an alliance between medically assisted reproduction and genetic diagnostic techniques, provides humans with an entirely new means of chiId "quality control." Based on a vast set of criteria, such as sex selection or the elimination of a genetic disorder, parents can now select embryos created via in vitro fertilization according to their genetic characteristics. These applications give rise to numerous questions. It is not surprising that PGD and its various applications are the subject of intense ethical debate; the implementation of a legislative framework is a definite necessity. ln 2004, Canada finally adopted the Act Respecting Assisted Human Reproduction and Related Research (S.C. 2004, ch. 2). PGD is indirectly covered under embryo manipulation. Section 10 (2) sets out general conditions concerning the modification, manipulation, treatment or use of an in vitro embryo-the limits of which are determined by the regulation and authorization framework. We may rightly ask what form this will take in each PGD application. One of them, sex selection for nonmedical reasons, is already prohibited in the text of the Act. What regulatory provisions will be made for other uses of PGD? The Governor-in-Council has the power to designate categories of activities that may be authorized and to establish conditions for the exercise of any regulated activity. What type of regulations will they be? What must they or should they contain? 1 have examined the judicial control of various applications of this diagnostic technique. Both France and the United Kingdom offer normative models of interest to Canada. During this analysis, 1 have endeavoured to determine which of these two models is most suited to the Canadian reality with respect to medically assisted reproduction and PGD. 1 thus noted that the choice of a model also depends on our position on certain ethical issues such as the importance of reproductive autonomy (i.e., freedom of choice of embryos according to criteria established by individuals).

Le diagnostic préimplantatoire (DPI), issu d'une alliance entre la procréation médicalement assistée et les techniques de diagnostic génétique, met à la disposition des êtres humains des conditions entièrement nouvelles pour le "contrôle de la qualité" des enfants. Sur la base d'un vaste ensemble de critères, telle choix du sexe ou l'élimination d'une maladie génétique, les parents peuvent désormais sélectionner leurs embryons créés par fécondation in vitro en fonction de leurs caractéristiques génétiques. Les applications du DPI suscitent toutefois de nombreuses questions. Pas surprenant que le DPI et ses différentes applications fassent l'objet d'un intense débat éthique; ils requièrent certes la mise en place d'un cadre normatif. En 2004, le Canada a finalement adopté la Loi concernant la procréation médicalement assistée et la recherche connexe (L.C. 2004, ch. 2). À titre de manipulation sur l'embryon, le DPI y est indirectement couvert. L'article 10 (2) établit en ce sens une condition générale concernant la modification, la manipulation, le traitement ou l'utilisation d'un embryon in vitro dont le régime de réglementation et d'autorisation en déterminera les limites. Nous pouvons à juste titre nous demander ce qu'il en sera dans le cas de chacune des applications du DPI. L'une d'entre elles, la sélection du sexe pour des raisons non médicales, est déjà prohibée en vertu du texte de loi. Que prévoiront les règlements pour les autres utilisations du DPI? Le gouverneur en conseil dispose du pouvoir pour désigner les catégories d'activités pouvant faire l'objet d'une autorisation ainsi que pour établir les modalités d'exercice de toute activité réglementée. De quelle nature seront ces règlements? Que doivent-ils ou peuvent-ils contenir? Je m'interroge sur le contrôle juridique des diverses applications de cette technique diagnostique. À cet égard, la France et le Royaume-Uni offrent des modèles normatifs fort intéressants pour le Canada. Au cours de cette analyse j'ai cherché à déterminer lequel de ces deux modèles est le plus adapté à la réalité canadienne en matière de procréation médicalement assistée et de DPI. J'ai d'autre part constaté que le choix d'un modèle dépend de notre position à l'égard de certaines questions éthiques telle l'importance de l'autonomie reproductive (i.e. la liberté de choix des embryons en fonction de critères établis par les individus). / Preimplantation genetic diagnosis (PGD), which results from an alliance between medically assisted reproduction and genetic diagnostic techniques, provides humans with an entirely new means of chiId "quality control." Based on a vast set of criteria, such as sex selection or the elimination of a genetic disorder, parents can now select embryos created via in vitro fertilization according to their genetic characteristics. These applications give rise to numerous questions. It is not surprising that PGD and its various applications are the subject of intense ethical debate; the implementation of a legislative framework is a definite necessity. ln 2004, Canada finally adopted the Act Respecting Assisted Human Reproduction and Related Research (S.C. 2004, ch. 2). PGD is indirectly covered under embryo manipulation. Section 10 (2) sets out general conditions concerning the modification, manipulation, treatment or use of an in vitro embryo-the limits of which are determined by the regulation and authorization framework. We may rightly ask what form this will take in each PGD application. One of them, sex selection for nonmedical reasons, is already prohibited in the text of the Act. What regulatory provisions will be made for other uses of PGD? The Governor-in-Council has the power to designate categories of activities that may be authorized and to establish conditions for the exercise of any regulated activity. What type of regulations will they be? What must they or should they contain? 1 have examined the judicial control of various applications of this diagnostic technique. Both France and the United Kingdom offer normative models of interest to Canada. During this analysis, 1 have endeavoured to determine which of these two models is most suited to the Canadian reality with respect to medically assisted reproduction and PGD. 1 thus noted that the choice of a model also depends on our position on certain ethical issues such as the importance of reproductive autonomy (i.e., freedom of choice of embryos according to criteria established by individuals). / "Mémoire présenté à la Faculté des études supérieures en vue de l'obtention du grade de LLM en maîtrise option recherche axe Droit, Biotechnologies et Société"

Background: Direct-to-consumer (DTC) genetic tests are tests sold directly to consumers, normally without the involvement of healthcare professionals, which aim to provide consumers with their relative genetic risk for various complex diseases. Providers claim that this information will enable and encourage consumers to improve their health behaviour in order to reduce their likelihood of contracting diseases for which they are at an increased genetic risk. However, there are many criticisms and concerns about DTC genetic tests in the literature. Two common concerns are the lack of positive effects, and possible negative effects, that the information generated by the tests may have on consumers health behaviour and health anxiety, and the identified poor quality of information provision on the websites of providers of DTC genetic tests. Although the literature contains some research in these areas it is noticeably limited and occasionally contradictory. Aim and Methods: The aim of the research was to investigate the informational aspects of direct-to-consumer genetic tests, including the provision of information by the companies, consumers information needs and information-seeking behaviour and the effect of the information generated by the tests on health behaviour and health anxiety. The research consisted of three studies: a survey of 275 consumers and potential consumers of DTC genetic tests, in-depth email interviews with 36 consumers of DTC genetic tests and a content analysis of the information provided on all identified providers websites. Results: Positive or neutral changes in health behaviour were identified in a large minority of respondents who had been exposed to genetic risk information, along with the mechanisms by which the information prompted or contributed to change. A minority reported a change in health anxiety, mainly but not exclusively a decrease, with mechanisms again identified. Consumers reported a wide variety of information needs, the most common of which were information to do with the coverage and accuracy of the tests. The provision of information on providers websites varied considerably, both between and within providers, but was generally poor. However, most consumers used other sources alongside these websites, the most common of which was blogs. Conclusions: The results suggest that concerns about possible negative effects of the information generated by the tests are unfounded and that a large minority of consumers have improved health behaviour and decreased health anxiety after purchase. The results also suggest that concern about information provision on providers websites is justified; although this is mitigated by consumers general use of other sources alongside the websites, it is likely that a substantial number of consumers do not have access to enough information to give fully informed consent to the test.