Orientador: Danillo {UNESP] Pinhal / Resumo: A tilápia do Nilo (Oreochromis niloticus) possui importância econômica na piscicultura mundial. Com a finalidade de atender à demanda do mercado consumidor, foram desenvolvidas várias linhagens com maior viabilidade econômica, dentre elas a Chitralada, que possui rápido crescimento, e a Red Stirling, com filé de cor rosado, mais apreciado pelo consumidor. Com o objetivo de combinar estas características, foi desenvolvido um híbrido, que apresentou heterose. A pesquisa genética em peixes mostrou a interferência direta e indireta de vários genes no desempenho animal, principalmente os genes relacionados ao eixo GH/IGF e a miostatina (MSTN). Além disso, uma classe de RNAs não-codificadores, os microRNAs (miRNAs), possuem papel fundamental na regulação de vários pontos em vias biológicas conhecidas, principalmente na modulação de genes codificadores de proteínas relacionadas ao crescimento. Portanto, o objetivo deste trabalho foi avaliar a expressão gênica dos genes relacionados ao eixo GH/IGF e MSTN; determinar os miRNAs envolvidos e seus alvos; e avaliar o conjunto de proteínas relacionando-as aos respectivos fenótipos. Amostras biológicas foram coletadas das linhagens Chitralada e Red Stirling e do híbrido (7/8 Chitralada). Para a análise de expressão gênica por RT-qPCR, foram coletadas amostras de cérebro, fígado e músculo branco. Para a análise de miRNAs por RNA-seq, foram utilizados pools das amostras de músculo branco, assim como para a análise por ESI-q-TOF e shotgun. Os ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Doutor

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Banca: Ivan de Godoy Maia / Banca: Altamir Santos Teixeira / Resumo: A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. Estudos de neuroimagem funcional vêm sendo realizados com indivíduos gagos ao longo dos anos. A Ressonância magnética funcional (RMf), por ser um método não invasivo, é um exame muito utilizado para avaliar as atividades cerebrais no momento de fala. O objetivo deste trabalho foi o de verificar se existem variações biológicas em indivíduos com gagueira desenvolvimental persistente familial (GDPF) por meio de três métodos de avaliação: fonoaudiológica, genética e de neuroimagem funcional, que foram aplicados em 8 indivíduos adultos do sexo masculino, destros, diagnosticados com GDPF. As avaliações também foram realizadas nos controles, os quais foram pareados por sexo e idade ao grupo amostral. Para a avaliação fonoaudiológica foi utilizada a metodologia proposta por Andrade (2004) e o SSI-3. Todos os participantes tiveram amostras de seu DNA coletados a partir de amostras de sangue periférico. Foi realizado sequenciamento dos éxons do gene FOXP2. Para avaliação de neuroimagem funcional foi utilizada a RMf, aplicando-se três tarefas de fala diferentes. Os achados fonoaudiológicos foram distintos em gagos e controles. Os resultados da avaliação genética não apontaram variação biológica entre gagos e controles, já os resultados da RMf mostraram variação entre os dois grupos quanto ao hemisfério e/ou lobo cerebral ativado / Abstract: Stuttering is a disorder of oral communication that has a multidimensional character. The exact transmission pattern of genetic inheritance for stuttering is still not clearly defined and might probably be different among different families and populations. Genomic analysis have shown, concomitantly, the relevance of the genetic components involved and their complexity, thus suggesting that this is a polygenic disease in which several genes of different effects may be involved with the increased susceptibility of occurrence of stuttering. Functional neuroimaging studies have been conducted with stutterers throughout the years. A magnetic resonance imaging (fMRI), to be a noninvasive method, is a test much used to assess brain activity when speech. The objective of this study was to check whether there are biological variations among individuals with familial persistent developmental stuttering (FPDS) through three methods of evaluation: speech therapy, genetic and neuroimaging data, which were applied in 8 adult male, right-handed diagnosed with FPDS. The evaluations were also performed at the controls, who were the same sex and age of the sample group. For the speech evaluation was used the methodology proposed by Andrade (2004) and SSI-3. All participants had their DNA samples collected from peripheral blood samples. We carried out sequencing of exons of the gene FOXP2. To evaluate functional neuroimaging was used fMRI, applying three different speech tasks. Speech disorders found were different in stutterers and controls. The evaluation results showed no genetic variation between stutterers and biological controls and the results of fMRI showed variation between the two groups in the hemisphere and/or cerebral lobe activated / Mestre

Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2017-06-29T13:18:42Z No. of bitstreams: 1 MARIA JOSÉ BATISTA DE SOUSA.pdf: 2843064 bytes, checksum: f400a0df10a20e086f4f74a5b6cf9480 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-29T13:18:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MARIA JOSÉ BATISTA DE SOUSA.pdf: 2843064 bytes, checksum: f400a0df10a20e086f4f74a5b6cf9480 (MD5) Previous issue date: 2017-03-28 / The species Brosimum gaudichaudii (family Moraceae) and Caesalpinia ferrea (family Fabaceae) are widely distributed throughout Brazil and are considered medicinal plants. The extract of Brosimum gaudichaudii bark has been indicated for the treatment of skin blemishes and vitiligo. On the other hand, the extract of Caesalpinia ferrea fruit has been used due to its therapeutic properties as antibacterial, anti-inflammatory and analgesic action. Much of the medicinal plant extracts constituents are unknown and may be toxic to human and animal health, so it is necessary to study the qualitative phytochemical of secondary metabolites and to evaluate the cytotoxic, genotoxic and mutagenic potential of the extracts of these species. In this study, in order to evaluate the mutagenic and / or genotoxic effects, different concentrations of the extractive solutions of B. gaudichaudii and C. ferrea were evaluated in vivo in Astyanax sp and Allium cepa, and ex vivo, by the micronucleus test in T lymphocytes humans. Data were submitted to Kruskall-Wallis a non-parametric test and then to simple linear regression with a significance level of 5%. The Allium cepa test, micronucleus test for human T lymphocytes and erythrocytes of Astyanax sp did not indicate mutagenic and / or genotoxic potential of phytochemicals (p> 0.05) when compared to the non-exposed controls, except the concentration of 5 mg/L of B. gaudichaudii that showed cytotoxicity. On the other hand, the comet assay revealed genotoxic action for all concentrations evaluated for the tail length parameter of the comet. For the moment parameter of Olive's tail only the 20mg /L concentration of Caesalpinia ferrea extract was genotoxic. Therefore, apical meristematic cells from the roots of Allium cepa and human T lymphocytes did not present genotoxic and / or mutagenic changes induced by exposure to both plant extracts detectable by micronuclei tests or mitotic index reduction. Genotoxic effect was evidenced by the tail length and tail moment parameter of Olive in the Comet Assay only for C. ferrea extract in the erythrocytes of Astyanax sp. In order to understand the genotoxic and mutagenic activities of B. gaudichaudii and C. ferrea it is important to increase the number of studies to establish safer doses for human consumption. / As espécies Brosimum gaudichaudii (família Moraceae) e Caesalpinia ferrea da família Fabaceae são amplamente distribuídas pelo território brasileiro e são consideradas plantas medicinais. O extrato das cascas de Brosimum gaudichaudii tem sido indicado para tratamento de mancha de pele e vitiligo. Por outro lado, o extrato dos frutos de Caesalpinia ferrea tem sido usado devido suas propriedades terapêuticas como ação antibacteriana, antiinflamatória e analgésica. A maioria dos fitoquímicos presentes nos extratos de plantas medicinais ainda não foram completamente estudados e podem ser tóxicos para a saúde humana e animal. Nesse sentido, é necessário estudos fitoquímicos qualitativos de metabólitos secundários e avaliação do potencial citotóxico, genotóxico e mutagênico dos extratos destas espécies. Nesse estudo, visando avaliar os efeitos mutagênico e/ou genotóxico, diferentes concentrações das soluções extrativas de B. gaudichaudii e C. ferrea foram avaliadas in vivo em Astyanax sp e em Allium cepa, e em ex vivo, pelo teste de micronúcleos em linfócitos T humanos. Os resultados observados das análises foram submetidos ao teste não paramétrico Kruskall-Wallis e posteriormente a regressão linear simples com nível de significância 5%. O teste em Allium cepa, teste de micronúcleo em linfócitos T humanos e em eritrócitos de Astyanax sp não indicaram potencial mutagênico e/ou genotóxico dos fitoconstituintes (p>0,05) quando comparado aos controles não expostos, exceto a concentração de 5g/L de B. gaudichaudii que apresentou citotoxicidade (p=0,038). Por outro lado, o ensaio cometa, revelou ação genotóxica para todas as concentrações avaliadas no parâmetro comprimento da cauda do cometa, para o parâmetro momento da cauda de Olive, apenas a concentração de 20mg/L do extrato de Caesalpinia ferrea mostrou-se genotóxica. Nenhum dos parâmetros avaliados evidenciou danos genéticos resultantes da exposição aos extratos das cascas do caule de B. gaudichaudii. Portanto, as células meristemáticas apicais das raízes de Allium cepa e os linfócitos T humanos não apresentaram alterações genotóxicas e/ou mutagênicas induzidas pela exposição a ambos extratos vegetais que pudesse ser detectadas pelos testes do micronúcleos ou redução do índice mitóticos. Enquanto, nos eritrócitos de Astyanax sp foi evidenciado ação genotóxica pelo parâmetro comprimento da cauda do cometa e momento de da cauda de Olive somente para o extrato de C. ferrea. Diante do exposto, há necessidade de ampliar os estudos para melhor compreensão das atividades genotóxicas e/ou mutagênicas dos extratos de B. gaudichaudii e C. ferrea visando o estabelecimento de doses mais seguras para o consumo humano.

Capes / A respectiva pesquisa encontra-se no contexto de um ciclo produtivo de um laboratório de análises clínicas da área genômica. Esse trabalho propôs um método de redução de dimensionalidade que auxilia o diagnóstico para a medicina laboratorial genômica. O novo método de redução de dimensão de dados é chamado de DRM-F e é capaz de identificar em bases deste domínio os atributos (gene) mais relevantes, por meio de conceitos de equivalência e generalização. Foi efetuada a comparação do Método DRM-F com o Método de Seleção de Atributos. Essa comparação objetivou a avaliação do método proposto com o método já existente na mineração de dados, Seleção de Atributos. O Método DRM-F fundamentado em Framework usou conceitos de equivalência e generalização. Esses dois métodos foram aplicados no domínio de expressão de genes usando três bases, denominadas DLBCL, DLBCL Tumor sobre leucemia e ALL/AML contendo dados do linfoma. Analisando os resultados obtidos, utilizando como critérios de avaliação a Validação Cruzada, verificou-se que o uso dos métodos resultou em uma melhora nos valores de taxa de acerto quando comparados com as bases, possuindo todos os atributos no domínio de expressão gênica. Nesse domínio, o melhor método de redução foi com o uso da Abordagem Wrapper nas três bases. Não obstante, ressalta-se que o método proposto apresentou um resultado superior a 80% de taxa de acerto, não podendo ser considerado um método de redução com desempenho ruim. O Método DRM-F, embora tenha apresentado resultados inferiores ao método de Seleção de Atributos, na média geral não apresentou taxa de acerto inferior a 80% na geração de modelos preditivos. O Método DRM-F busca extrair os atributos (gene) comuns e específicos do domínio de estudo, expressão gênica, porém não somente de uma única base, mas, entre todas as bases que pertencem ao domínio. Assim, podem-se obter os atributos (gene) comuns entre as várias doenças analisadas entre as bases. No presente experimento, foi possível extrair os atributos (gene) comuns e específicos entre as doenças analisadas. Com os atributos (gene) comuns e específicos de cada doença, podem-se submeter esses subconjuntos a uma análise biológica, a fim de verificar o significado biológico dos atributos objetivando uma contribuição na área biomédica e direcionamento de diagnósticos. / The following research is in the context of a production cycle of a clinical laboratory in the genomic area. This work proposed a dimensionality reduction method that helps the diagnosis for the genomic laboratory medicine. The new method of data size reduction is called DRM-F and it is able to identify on bases of this domain the most relevant (gene) attributes, by means of equivalence and generalization concepts. The DRM-F Method was compared to the Attributes Selection Method. This comparison aimed to assess the proposed method with the existing method for data mining, Attributes Selection. In the DRM-F Method based on Framework used equivalence and generalization concepts. These two methods have been applied in the domain of gene expression using three bases, named DLBCL, DLBCL tumor regarding leukemia and ALL/AML containing lymphoma data. Analyzing the results, using as assessment criteria the Cross Validation, it was found that the use of the methods resulted in an improvement in the hit ratio values as compared with bases having all the attributes in the domain of gene expression. In this area the best reduction method was achieved by using the wrapper approach in the three bases. Nevertheless, it is noteworthy that the proposed method showed a result of over 80% in accuracy rate, which cannot be considered a reduction method with poor performance. Although the DRM-F Method presented results below the attributes selection method, in general it showed no average hit rate lower than 80% in the generation of predictive models. The DRM-F Method, aims to extract common and specific (gene) attributes from the field of study, gene expression, but not only from a single base, but among all the bases belonging to the domain. Thus, one can obtain the (gene) attributes common among the various diseases analyzed between the bases. In the present experiment, it was possible to extract the common and specific (gene) attributes among the analyzed diseases. With the (gene) attributes common and specific to each disease it is possible to submit these subsets to biological analysis in order to verify the biological significance of the attributes with the objective of contributing to the area of biomedical diagnostics and routing.

O objetivo deste estudo foi estimar parâmetros genéticos relacionados ao peso à emergência, comprimento corporal, comprimento e largura do abdome, peso, diâmetro e volume de espermateca e peso dos ovários de rainhas Apis mellifera L. (Hymenoptera: Apidae) africanizadas. Os dados analisados se referem a pesagem corporal e medidas do comprimento e largura do abdome de 1056 rainhas, mensurações do comprimento corporal de 102 rainhas, peso da espermateca de 830 rainhas, diâmetro e volume da espermateca de 813 rainhas e peso dos ovários de 970 rainhas, totalizando 1133 animais na matriz de parentesco. Os efeitos fixos considerados foram família, época e mini-recria e os efeitos aleatórios, o genético aditivo e o resíduo. As análises foram realizadas por meio da inferência Bayesiana utilizando o modelo animal. Foram realizadas análises unicarater e bicarater para todas as características. Em análise unicarater, a proporção da variância genética aditiva foi responsável por mais de 50% da variância fenotípica total e as herdabilidades apresentaram estimativas de magnitudes médias a altas para todas as características, sendo 0,46 para peso à emergência, 0,59 para comprimento do abdome, 0,56 para largura do abdome, 0,80 para comprimento corporal total, 0,62 para peso da espermateca, 0,55 para diâmetro da espermateca, 0,64 para volume da espermateca e 0,62 para peso dos ovários. Correlações genéticas favoráveis de magnitudes entre 0,46 a 0,86 foram encontradas para as associações entre peso à emergência, comprimento corporal e comprimento e largura do abdome. Quando avaliadas as relações entre peso à emergência, comprimento corporal e comprimento e largura do abdome com peso, diâmetro e volume de espermateca e peso dos ovários, a maior correlação genética foi entre peso à emergência e peso dos ovários de 0,49. Correlação genética de 0,46 foi encontra para peso à emergência e comprimento do abdome, 0,86 para peso à emergência e largura do abdome e 0,70 para peso à emergência e comprimento corporal. Todas as características avaliadas em análise unicarater apresentam potencial de seleção e, as correlações genéticas entre o peso da rainha à emergência e características da espermateca e peso dos ovários são determinados, em parte, pelo mesmo conjunto de genes, indicando que essas associações podem ser utilizadas em programas de melhoramento genético de abelhas africanizadas, visando o maior potencial reprodutivo de rainhas A. mellifera africanizadas. / The objective of this study was to estimate the genetic parameters the weight at emergence, body length, length and width of abdomen, weight, diameter and volume the spermathecae and weight of ovaries of queen bees Apis mellifera L. (Hymenoptera: Apidae) africanized. The data analysed refer to weighing the body and length and width of abdomen measures of 1056 queen bees, measurements of body length the of 102 queen bees, weight of spermathecae of 830 queen bees, diameter and volume of spermathecae of 813 queen bees and weight of ovaries of 970 queen bees, amounting 1133 animals in the matrix parentage. The effects fixed considered were family, epoch and mini-recreates and the random effects, genetic aditive and the residual. The analyses realized were through the inference Bayesian using the animal model. Were conducted analyses unicharacter and bicharacter for all characteristics. In analyses unicharacter, the proportion the variance genetic aditive was responsible for more than 50% the total phenotypic variance and the heritabilities have submitted estimates of medium to high magnitudes the for all characteristcs, being 0.46 for weight at emergence, 0.59 for length abdomen, 0.56 for width of abdomen, 0.80 for body length, 0.62 for spermathecae weight, 0.55 for spermathecae diameter, 0.64 for spermathecae volume and 0.62 for weight of ovaries. Genetic correlations favorable of magnitude between 0.46 to 0.86 were found for the associations between weight at emergence, body length and length and width abdomen. When evaluated the relationship between the emergence weight, body length and width and length abdomen with weight, diameter and volume of spermatheca and ovarian weight, the greater genetic correlation was between the weight at emergence and weight of ovaries of 0.49. Genetic correlation of 0.46 was found for the emergence weight and length of the abdomen, 0.86 for weight at emergence and abdomen width and 0.70 for the emergence weight and body length. That all characteristics evaluated in analysis unicharacter have potential of selection and, genetic correlation the weight at emergence and characteristics of spermathecae and weight of ovaries are determined, in part, the same set of genes, indicating that these associations can be used in breeding programs of bees africanized, for the greater reproductive potential of queen bees A. mellifera africanized .