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Asociační analýza vybraného lokusu ovlivňujícího technologickou jakost kravského mléka / Association analysis of the selected locus influencing the technological quality of cows' milk

NOVÁKOVÁ, Petra January 2017 (has links)
The aim of the thesis is to study the influence of the milk protein beta-lactoglobulin on the milk renneting properties. Based on the polymorphisms in -lactoglobulin gene (BLG), the genotypes AA, AB and BB were defined by the method PCR-RFLP in the case of 730 dairy cows. The results of the genotypes analysis show that in the studied population the heterozygotes AB occur approximately eleven times more often than homozygotes BB and thirty times more often than homozygotes AA. The allele A frequency was 0.4732 and the allele B 0.5268. The genotype BLG influence on production traits of milk was analysed in the aggregate of 429 milk samples. The statistically demonstrative allele B influence on the percentage of proteins representation was found only in one group of dairy cattle from farm Sedlec. The alleles BB were associated with lower values of these parameters. The statistically significant difference influenced by the genotypes or the gene BLG alleles was not found in any other measurement. In the thesis the testing of milk renneting properties by the rennet coagulation time (RCT) and the determination of titratable acidity in milk was made on 51 samples. The results show that the BLG genotypes had no influence on the RCT. In the determination of titratable acidity in milk results the genotype influence appeared and the p-value is lower than the given significance level = 0.05. It could mean that the AB genotype is connected with the higher milk acidity. However, the results can be distorted by the low numbers of the population.
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Polymorfismus kandidátního lokusu a jeho vliv na technologickou jakost mléka

ŠVARCOVÁ, Monika January 2018 (has links)
This thesis was developed to study the influence of polymorphic variants of the milk protein locus betacasein (BCN) on the production and technological quality of the milk. The genotypes of -casein (CSN2 gene) were determined by the PCR-RFLP analysis. The determination of genotypes AA, AB and BB was made in 731 dairy cows. The results of genotype frequencies showed that genotype BB represented roughly five times more frequently than the heterozygotes AB and thirty times more frequently than AA homozygotes in the population under study. The effect of the BCN genotypes on the production and composition of milk was analyzed in 418 samples. No statistically significant effect of genotypes or alleles was found in this section. Subsequent analysis of the influence of genotypes and allele on the coagulation and the determination of titratable ability of the milk was performed on 119 samples. The results did not confirm a statistically significant effect on milk coagulation. The yogurt test showed genotypic effects. This could mean that genotype AA is associated with higher milk acidity and AB genotype with lower. However, the results could be affected by lower frequency of the population and an uneven frequency of genotypes in the population surveyed.
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Efeito agudo do exercício aeróbio na lipemia pós-prandial em adultos obesos de acordo com o polimorfismo -3826 a/g no gene da proteína desacopladora 1 (ucp 1)

Pezzi, Fernanda January 2011 (has links)
Introdução: A hipertrigliceridemia é uma das características mais comuns na obesidade e pode ser caracterizada pela elevação dos triglicerídeos nos estados de jejum ou pós-prandial. Objetivo: Identificar os efeitos de uma sessão aguda de exercício aeróbio na lipemia pós-prandial em adultos obesos de acordo com o polimorfismo -3826 A/G no gene da UCP1. Métodos: Trinta e seis adultos jovens de ambos os sexos foram separados para o grupo Eutrófico AA (EAA, n=10), Eutrófico AG (EAG, n=8), Obeso AA (OAA, n=8) e Obeso AG (OAG, n=10). Após sessões de genotipagem e teste máximo, os triglicerídeos foram determinados em jejum de doze horas, duas, três, quatro e seis horas após ingestão de refeição rica em gordura em duas oportunidades, em repouso e exercício. Os sujeitos vieram ao laboratório para a sessão exercício onde pedalaram por 45 minutos a 60% do seu VO2pico pré determinado. Resultados: o exercício aeróbio foi capaz de modificar a trigliceridemia pós-prandial dos grupos EAA (p=0,01), EAG (p=0,03) e OAA (p=0,000), entretanto, para o grupo OAG (p=0,15) o exercício não causou efeito. Quando comparamos a ASC para os quatro grupos observou-se um efeito no fator tratamento e a diferença foi encontrada apenas nos OAA (p=0,01). Também foi encontrado um efeito no fator grupo, EAA com EAG, OAA com OAG não apresentaram diferenças, entretanto, quando comparamos EAA com OAA (p=0,000) e EAG com OAG (p=0,000) encontramos diferenças tanto para o tratamento controle quanto para o exercício. Conclusão: A trigliceridemia pós-prandial em adultos jovens sedentários de ambos os sexos foi modificada pelo exercício agudo nos grupos EAA, EAG, OAA, porém, para o grupo OAG o mesmo não causou efeito. / Introduction: Hypertriglyceridemia is a common feature in obesity and can be characterized by elevated triglycerides in fasting state or postprandial. Purpose: to identify the effects of an acute bout of aerobic exercise on postprandial lipemia in obese adults according to the polymorphism -3826 A/G gene UCP1. Methods: Thirty-six young adults of both sexes were separated for Eutrophic group AA (EAA, n=10), Eutrophic AG (EAG, n=8), Obese AA (OAA, n=8) and Obese AG (OAG, n=10). After genotyping and testing sessions maximum. Triglycerides were determined after fasting for twelve hours, two, three, four and six hours after ingestion of high-fat meal on two occasions, at rest and exercise. The subjects came to the laboratory for the exercise session where they cycled for 45 minutes at 60% of their VO2peak predetermined. Results: The aerobic exercise was able to modify the postprandial triglyceridemia EAA group (p=0,01), EAG (p=0,03) and OAA (p=0,000), however, for the exercise caused no effect group OAG (p=0,15). When comparing the AUC for the four groups there was an effect on the treatment factor and the difference was found only in the OAA (p=0,01). They also found an effect in factor group, EAA with EAG, OAA with OAG did not differ, however, when compared EAA with OAA (p=0,000) and EAG with OAG (p=0,000) differences were found for both treatment and control for the year. Conclusion: The postprandial triglyceridemia in sedentary young adults of both sexes was modified by acute exercise in groups EAA, EAG, OAA, however, for the OAG group did not cause the same effect.
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Avaliação genética de pacientes com osteoporose

Tayar, Giullianna [UNESP] 07 August 2006 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006-08-07Bitstream added on 2014-06-13T19:12:52Z : No. of bitstreams: 1 tayar_g_me_sjrp.pdf: 647193 bytes, checksum: c93976b0eb63a8369134ef80302ad964 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / A osteoporose é uma doença metabólica, que se caracteriza por baixa massa e deterioração do tecido ósseo, conduzindo à fragilidade do osso com conseqüente aumento do risco de fraturas. O início da doença é influenciado por uma complexa interação entre fatores genéticos e ambientais, que pode afetar diferentemente os indivíduos. Por essa razão, faz-se necessário o estudo dos polimorfismos dos genes associados ao metabolismo ósseo, como os do Receptor para Vitamina D (VDR) e da Apolipoproteína E (APOE), além dos envolvidos no biometabolismo de agentes ambientais, como as Glutatião-S-Transferases (GSTs). Foram estudados 53 pacientes, homens e mulheres, com osteoporose e ou osteopenia, pareados por sexo e faixa etária com um grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e amplificado por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Os polimorfismos GSTM1 e GSTT1 foram analisados em gel de agarose 2%, enquanto os da APOE e VDR foram submetidos à restrição enzimática com as enzimas Hha I e Fok I, respectivamente, seguido da análise em gel de poliacrilamida 6%, corados com brometo de etídeo e visualizados em luz UV. A análise estatística dos dados foi realizada, utilizando-se o teste t, teste de Fisher, a regressão multivariada e o teste de equilíbrio de Hardy-Weinberg. O genótipo nulo (0/0) de GSTM1 mostrou-se significantemente mais freqüente nos pacientes (64,1%) comparado ao dos controles (37,7%; P= 0,00112). Por outro lado, pacientes e controles não diferiram quanto à presença (+/+) e ausência (0/0) do gene GSTT1 (P=0,5328). A distribuição genotípica do polimorfismo VDR – Fok I revelou freqüência significantemente aumentada do genótipo ff nos pacientes (22,6%; P=0,0078). Para o gene da APOE, o alelo e3 foi significantemente mais freqüente nos controles (0,85; P=0,0431), enquanto... / Osteoporosis is a metabolic disease characterized by low body mass and bone deterioration, leading to bone fragility with the consequent increase of fractures risk. The disease onset is influenced by a complex interaction between genetic, and environment factors that can affect differently the individuals’ response. Therefore, the study of polymorphisms regarding the genes involved in bone metabolism is of upgrade necessity, such as the Vitamin D Receptor gene (VDR), Apolipoprotein E (APOE), besides the genes involved in xenobiotic metabolism, it means, the Glutathion-S-Transferases (GSTs). We have studied 53 patients, men and women, with osteoporosis and/or osteopenia, matched by gender and age with a control group. The DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes and amplified through Polimerase Chain Reaction (PCR). GSTM1, and GSTT1 polymorphisms were analyzed in 2% agarose gel, while APOE, and VDR had been submitted to enzymatic restriction with Hha I and Fok I enzymes, respectively, followed by the analysis in 6% polyacrilamide gel, stained with ethidium bromide and visualized under UV light. The statistic analysis was carried on using test t, test of Fisher, the multi-varied regression and the test of Hardy-Weinberg balance. The GSTM1 null genotype (0/0) was significantly more frequent in patients (64.1%) compared to the controls (37.7%; P= 0.00112). On the other hand, patients, and controls did not differ concerning the presence (++) and absence (0/0) of GSTT1 gene (P=0.5328). The genotypic distribution of VDR –Fok I polymorphism showed a significantly increased frequency of the genotype ff in patients (22.6%; P=0.0078). For the APOE, the allele e3 was significantly more frequent in controls (0.85; P=0.0431), while the allele e4 was in patients (0.20; P=0.0075). The genotype...(Complete abstract click electronic access below)
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Prevalência do polimorfismo C3435T no gene MDR1 e sua associação com câncer de mama em mulheres de Mato Grosso, Brasil

Farina, Aguiar 29 August 2014 (has links)
Submitted by Simone Souza (simonecgsouza@hotmail.com) on 2017-09-18T12:51:34Z No. of bitstreams: 1 DISS_2014_Aguiar Farina.pdf: 1005245 bytes, checksum: 565f486fca7f3cea0b0df4f9e2bb12ac (MD5) / Approved for entry into archive by Jordan (jordanbiblio@gmail.com) on 2017-09-19T15:35:28Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DISS_2014_Aguiar Farina.pdf: 1005245 bytes, checksum: 565f486fca7f3cea0b0df4f9e2bb12ac (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-19T15:35:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DISS_2014_Aguiar Farina.pdf: 1005245 bytes, checksum: 565f486fca7f3cea0b0df4f9e2bb12ac (MD5) Previous issue date: 2014-08-29 / O câncer de mama (CM) é uma neoplasia com alta incidência e mortalidade em todo mundo, sendo a mais comum das neoplasias exclusivamente do sexo feminino. Identificar pacientes com maior risco para a doença, diagnosticar precocemente e instituir terapia imediata têm sido apontadas como medidas eficazes para redução na mortalidade. Estudos relatam associação do polimorfismo C3435T do gene MDR1 com o CM, sendo que a presença do alelo T mostra associação com menor expressão do gene MDR1 levando a menor eficácia do mecanismo de bomba de efluxo da P-glicoproteína da membrana celular, menor eliminação de agendes tóxicos e carcinogênicos para fora da célula, provocando danos ao DNA e câncer. O presente trabalho tem por objetivo investigar o polimorfismo C3435T do gene MDR1 e sua associação com CM em mulheres de Mato Grosso. O desenho epidemiológico do estudo foi do tipo caso controle. Amostras de sangue periférico de 201 pacientes e 177 controles, atendidos em serviços de referência em oncologia e mastologia de Mato Grosso, foram genotipadas através de PCR-RFLP para o polimorfismo C3435T. A freqüência dos genótipos, somando pacientes e controles, foi 52% CT, 30% CC e 18% TT e a freqüência alélica foi 56% de alelo C e 44% de alelo T. Comparando pacientes e controles não houve diferença estatística entre as freqüências genotípicas e alélicas. Encontrou-se 30,3% CC, 50,2% CT e 19,4% TT nas pacientes e 29,9% CC, 57,3% CT e 16,4% TT no grupo controle. Essas freqüências são semelhantes às encontradas na literatura. Não houve diferença na freqüência genotípica comparada com etnia. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os genótipos comparando com fatores prognósticos para o câncer de mama. Conclui-se que a distribuição do polimorfismo C3435T no gene MDR1 não se associou com CM, nem com a etnia, nem com fatores prognósticos para o CM, nessa amostra populacional. / Breast cancer (BC) is one the most common malignancy with high incidence and mortality worldwide, cancer exclusively female. Identify patients at higher risk for the disease, early diagnosis and institute immediate therapy has been identified as effective measures to reduce the mortality. Studies report association of C3435T polymorphism of MDR1 gene with CM without a clear demonstration of how this happens. Studies have reported that the presence of this T genotype associated with lower expression of MDR1 leading to lower effectiveness of the mechanism of efflux pump P - glycoprotein in the cell membrane, less disposal of toxic and carcinogenic agents out of the cell, the accumulation of carcinogens in intracellular environment could cause DNA damage and cancer. The present study aims to investigate the C3435T MDR1 gene polymorphism and its association with CM in women of Mato Grosso, Brazil. The epidemiological study design was case-control, peripheral blood samples from 201 patients and 177 controls seen at a referral oncology and breast Mato Grosso services were genotyped by PCR-RFLP for the C3435T polymorphism. The frequency of genotypes, adding controls and patients, CT was 52%, 30 % and 18 % CC and TT allele frequency was 56 % for the C allele and 44 % for allele T. Comparing patients and controls showed no statistical difference between the genotype frequencies and allelic. Found 30.3 % CC, 50.2 % CT and 19.4 % TT in patients and 29.9 % CC, 57.3 % CT and 16.4 % TT in the control group. These frequencies are similar to those found in the literature. There was no difference in genotype frequency compared with ethnicity. We conclude that the distribution of the C3435T polymorphism in the MDR1 gene was not associated with breast cancer or with ethnicity in this population sample.
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Investigação de polimorfismos genéticos e metabolismo lipídico com doença periodontal crônica : metanálise e estudo caso-controle /

Oliveira, Rafael Nepomuceno. January 2018 (has links)
Orientador: Raquel Mantuaneli Scarel-Caminaga / Resumo: Diversos fatores relacionados ao hospedeiro, como fatores ambientais (tabagismo), doenças sistêmicas (diabetes e dislipidemia) e herança genética vêm sendo estudados quanto à influência no início e progressão da doença periodontal. Embora muitos estudos tenham investigado a relação entre dislipidemia e periodontite crônica (PC), examinando os níveis séricos de lipídeos, os resultados ainda são contraditórios, indicando a demanda da realização de uma metanálise. Alguns Genome-Wide Association Studies (GWAS), estudos de bioinformática e diversos estudos caso-controle evidenciaram variantes genéticas associadas à suscetibilidade à periodontite, mas os resultados para alguns desses polimorfismos são escassos ou contraditórios entre as diferentes populações. Assim, nota-se a importância de realizar metanálises e estudos caso-controle para buscar validar ou identificar a associação de polimorfismos com a PC na população brasileira. O objetivo deste estudo foi dividido em 3 capítulos: (1) investigar se os pacientes com PC apresentam diferentes níveis séricos de parâmetros lipídicos (HDL, LDL, colesterol total e triglicérides) em comparação com indivíduos saudáveis; (2) avaliar se polimorfismos de base única (SNPs, single nucleotide polymorphisms) nos genes LDLR (rs5925 e rs688) e APOB (rs676210 e rs693) contribuem para a suscetibilidade à PC, uma vez que PC está associada a níveis plasmáticos de LDL mais elevados, e os polimorfismos nestes genes podem aumentar as concentrações plasm... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Several factors related to the host, such as environmental factors (smoking), systemic diseases (diabetes and dyslipidemia) and genetic inheritance have been studied regarding the influence on the onset and progression of periodontal disease. Although several studies have investigated the relationship between dyslipidemia and chronic periodontitis (CP), focusing on serum lipid levels, the results are still contradictory, indicating the necessity of a meta-analysis. Some genome-wide association studies (GWAS), bioinformatics studies and several case-control studies have shown genetic variants associated with susceptibility to CP, but the results of some of these polymorphisms are sparse and contradictory among different populations. Thus, it is important to conduct meta-analysis and case-control studies in order to validate or identify an association of polymorphisms with CP in a Brazilian population. The objective of this study was divided into three chapters: (1) to investigate whether patients with CP present different serum levels of lipid parameters (HDL, LDL, total cholesterol and triglycerides) compared to healthy individuals; (2) to assess whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the LDLR (rs5925 and rs688) and APOB (rs676210 and rs693) genes contribute to CP susceptibility, since CP is associated with higher plasma LDL levels and the polymorphisms of these genes may increase plasma LDL concentration; (3) to validate, in the Brazilian population, the associati... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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Impacto de marcadores genéticos no fenótipo de rigidez arterial em uma população geral / Impact of genetic markers on arterial stiffness phenotype in a general population

Rafael de Oliveira Alvim 07 August 2012 (has links)
Introdução: A rigidez arterial é um fenômeno complexo caracterizado pela diminuição da complacência vascular frente aos estímulos fisiológicos e patológicos. Semelhantemente a outros fenótipos cardiovasculares, a etiologia da rigidez arterial é modulada por fatores ambientais e genéticos. Levando em consideração a moderada herdabilidade e a característica poligênica do presente fenótipo, torna-se interessante a investigação de marcadores genéticos referentes aos diferentes sistemas envolvidos no remodelamento vascular. Objetivo: Avaliar o impacto dos polimorfismos C242T da subunidade p22phox da NADPH oxidase, G1036C da TXNIP, C609T/T471C da APOE, G1355A da elastina, I/D da ECA e A855G da MMP-9 no fenótipo de rigidez arterial em uma população geral. Métodos: Participaram do estudo 1.663 indivíduos da população geral da cidade de Vitória-ES. O DNA foi extraído a partir de uma amostra de sangue venoso. Posteriormente foram realizadas as genotipagens para as variantes genéticas supracitadas. A rigidez arterial foi avaliada por meio do método da velocidade de onda de pulso (VOP). Resultados: Em relação à VOP, os polimorfismos C242T da subunidade p22phox da NADPH oxidase e G1036C da TXNIP foram signifcativamente associados. Os indivíduos portadores do genótipo TT do polimorfismo C242T da subunidade p22phox (CC+TC=9,8 m/s versus TT=10,1 m/s, p=0,02) e do alelo G do polimorfismo G1036C da TXNIP (CC=9,8 m/s versus CG+GG=10,0 m/s, p=0,03) apresentaram maiores valores da VOP. Entretanto os polimorfismos C609T/T471C da APOE (2=10,0 m/s, 3=9,8 m/s, 4=9,8 m/s, p=0,60), G1355A da elastina (AA=9,8 m/s, GA=9,9 m/s, GG=9,8 m/s, p=0,92), I/D da ECA (DD=9,8 m/s, DI=9,8 m/s, II=9,9 m/s, p=0,53) e A855G da MMP-9 (AA=9,8 m/s, GA=9,8 m/s, GG= 9,8 m/s, p=0,60) não demonstraram tal associação. Somente o genótipo TT do polimorfismo C242T da subunidade p22phox (OR=1,93, p=0,002) apresentou um risco significativamente aumentado para o fenótipo de rigidez arterial. Já os polimorfismos G1036C da TXNIP (OR=1,19, p=0,19), C609T/T471C da APOE (OR=1,14, p=0,33), G1355A da elastina (OR=0,81, p=0,28), I/D da ECA (OR=0,91, p=0,48) e A855G da MMP-9 (OR=1,01, p=0,95) não apresentaram risco. Conclusão: Os polimorfismos C242T da subunidade p22phox da NADPH oxidase e G1036C da TXNIP podem contribuir como moduladores genéticos no enrijecimento vascular / Introduction: Arterial stiffness is a complex phenomenon characterized by decreased vascular compliance during physiological and pathological stimuli. Similar to other cardiovascular phenotypes, arterial stiffness etiology is modulated by environmental and genetic factors. Considering the moderate heritability and its polygenic phenotype, genetic markers investigations related to different systems involved in vascular remodeling are interesting. Objectives: To assess the impact of the p22phox C242T, TXNIP G1036C, APOE C609T/T471C, elastin G1355A, ACE I/D and MMP-9 A855G polymorphisms on arterial stiffness phenotype in a general population. Methods: This study included 1,663 individuals of the general population from Vitória-ES. DNA was extracted from a venous blood sample and genotyping assays were performed for the genetic variants described above. Arterial stiffness was evaluated by pulse wave velocity (PWV). Results: Regarding PWV, p22phox C242T and TXNIP G1036C polymorphisms were significantly associated. Individuals carrying TT genotype of the p22phox C242T (CC + CT vs TT = 9.8 m/s = 10.1 m/s, p = 0.02) and individuals carrying G allele of the TXNIP G1036C polymorphisms (CG + CC = 9.8 m/s vs GG = 10.0 m/s, p = 0.03) had higher PWV values. However, APOE C609T/T471C (2=10.0 m/s, 3=9.8 m/s, 4=9.8 m/s, p=0.60), elastin G1355A (AA=9.8 m/s, GA=9.9 m/s, GG=9.8 m/s, p=0.92), ACE I/D (DD=9.8 m/s, DI=9.8 m/s, II=9.9 m/s, p=0.53) and MMP-9 A855G (AA=9.8 m/s, GA=9.8 m/s, GG= 9.8 m/s, p=0.60) polymorphisms did not present association. Only the TT genotype of the p22phox C242T polymorphism (OR = 1.93, p = 0.002) presented an increased risk for the arterial stiffness phenotype. Already TXNIP G1036C (OR=1.19, p=0.19), APOE C609T/T471C (OR=1.14, p=0.33), elastin G1355A (OR=0.81, p=0.28), ACE I/D (OR=0.91, p=0.48) and MMP-9 A855G (OR=1.01, p=0.95) polymorphisms did not present risk. Conclusion: The p22phox C242T and the TXNIP G1036C polymorphisms may contribute to genetic modulators in vascular stiffening
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Investigação de polimorfismos no promotor do gene interleucina 8 em indivíduos com periodontite

Kim, Yeon Jung [UNESP] 20 March 2008 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:28:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-03-20Bitstream added on 2014-06-13T19:36:31Z : No. of bitstreams: 1 kim_yj_me_arafo.pdf: 638831 bytes, checksum: f183603fe99b8b5a6225e19af91a60e9 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / O estudo investigou se há associação individual dos polimorfismos –353(A/T), -738(T/A) e -845(T/C) na região promotora do gene interleucina 8 (IL8), bem como de seus haplótipos, com suscetibilidade à periodontite em indivíduos Brasileiros. Foram selecionados 500 indivíduos de ambos os gêneros (Grupo Controle n=224 e Grupo Periodontite n=276) que procuraram atendimento na Faculdade de Odontologia de Araraquara. A partir do DNA obtido de células da mucosa oral, os polimorfismos -738(T/A) e -845(T/C) foram analisados por PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction – Restriction Fragment Length Polymorphism), e o -353(A/T) por SSP-PCR (Sequence Specific Primer – PCR). Os fragmentos obtidos foram submetidos à eletroforese vertical em gel de poliacrilamida a 10%. Para analisar a freqüência dos genótipos e alelos foi utilizado o teste χ2, ou o programa CLUMP para os polimorfismos que mostraram alelos raros. Os haplótipos foram estimados pelo programa ARLEQUIN e a diferença na distribuição deles entre os grupos foi investigada por meio do programa CLUMP. Os resultados da análise individual dos polimorfismos não evidenciaram associação com a periodontite. Em relação aos haplótipos, as freqüências dos mesmos como alelos e/ou genótipos entre Grupo Controle e Grupo Periodontite apresentaram diferenças estatisticamente significantes considerando a população total e também a não fumante. Os indivíduos com o haplótipo CTA apresentaram-se 2,14 vezes mais susceptíveis à doença periodontal (p=0,0012, OR=2,14; 95% CI =1,6-3,38). Concluiu-se que houve associação dos haplótipos formados pelos polimorfismos –845(T/C), –738(T/A) e –353(A/T) no gene IL8 com a suscetibilidade a periodontite na população brasileira estudada. / The purpose of this study was to investigate whether there is an individual association of the –845(T/C), –738(T/A) and –353(A/T) single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the IL8 gene, as well as their haplotypes with susceptibility to periodontitis in Brazilian population. DNA was extracted from buccal epithelial cells from 500 Brazilian individuals (Control group n = 224, Periodontitis group n = 276). The –845 and –738 SNPs were genotyped by PCR-RFLP method (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism). The –353 SNP was investigated using the Sequence Specific Primers Polymerase Chain Reaction method (SSP-PCR). Differences of the allelic and genotypic frequencies were assessed by Chi-squared test or by using the CLUMP program for rare alleles. Haplotypes were estimated using the ARLEQUIN program. Differences in the haplotype frequencies between the studied groups were assessed by the CLUMP program. No differences were observed in the allelic and genotypic distribution of all the investigated SNPs between control and periodontitis groups when they were analysed individually. The haplotypes distribution in the periodontitis and controls groups was significantly different both considering the total casuistic or the non-smokers subgroup only. Individuals with CTA haplotype seemed to be over twice more likely to develop periodontitis than individuals with other haplotypes (OR=2.14, 95% CI =1.36-3.38). The analysis of haplotypes constructed from –845(T/C), – 738(T/A) and –353 (A/T) polymorphisms in the IL8 gene demonstrated association with susceptibility to periodontitis in Brazilian individuals.
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Investigação de polimorfismos no gene do receptor 2 da interleucina 8 em indivíduos com periodontite

Viana, Aline Cavalcanti [UNESP] 24 March 2008 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:28:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-03-24Bitstream added on 2014-06-13T18:57:08Z : No. of bitstreams: 1 viana_ac_me_arafo.pdf: 2263466 bytes, checksum: 281fb30cdd901d18de3b37fae96ad857 (MD5) / Objetivo: O presente estudo foi realizado para investigar a associação entre polimorfismos +785(C/T), +1208(T/C) e +1440(G/A) no gene do receptor 2 da interleucina 8 (CXCR2), bem como de seus haplótipos, e a suscetibilidade à Periodontite em indivíduos brasileiros. Material e Método: Foram selecionados 500 indivíduos de ambos os gêneros (Grupo Controle: n = 224, idade média 35,3 anos; Grupo Periodontite [GP] n = 276, idade média 43,4 anos) que procuraram atendimento na Faculdade de Odontologia de Araraquara. A partir de células da mucosa bucal, o DNA foi extraído por uma solução de solventes orgânicos (fenol:clorofórmio:álcool isoamílico; - 25:24:1). Os polimorfismos +785 e +1208 foram investigados pela técnica SSP-PCR (Sequence Specific Primer – PCR) enquanto que o polimorfismo +1440 foi analisado por PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction – Restriction Fragment Length Polymorphism). Os fragmentos obtidos por PCR-RFLP e os produtos obtidos por SSP-PCR foram submetidos à eletroforese vertical em gel de poliacrilamida a 10% (locus +785 e +1208) e 14% (locus +1440), sendo depois corados com nitrato de prata. Resultados: Considerando a frequência de alelos e genótipos de cada polimorfismo isoladamente, não foi encontrada diferença estatisticamente significante entre os grupos. Quando analisados em haplótipos, a freqüência do haplótipo TCG foi significativamente maior no Grupo Periodontite (p=0,005; odds ratio [OR] = 3,54) do que no Controle. O haplótipo heterozigoto TCG/CCA foi relacionado com um aumento de suscetibilidade à periodontite na população total (p=0,015; OR=3,22). Conclusão: Os resultados deste estudo sugerem que haplótipos no gene CXCR2 estão associados com suscetibilidade à periodontite em indivíduos brasileiros. / Objective: This study investigated whether the +785(C/T), +1208(T/C) and +1440(G/A) single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the CXCR2 gene, as well as their haplotypes, would be associated with susceptibility to periodontitis in Brazilian individuals. Methods: Five hundred individuals in both genders (Control Group [CG] = 224, mean age 35.3 years; Periodontitis Group [PG] = 276, mean age 43.4 years) were recruited for this study from the patient pool of the School of Dentistry of Araraquara – FOAr/UNESP. DNA was extracted from buccal epithelial cells with a solution of organic solvents (phenol/chlorophorm/isoamilic alcohol, - 25:24:1). The +785 and +1208 SNPs were investigated using the Sequence Specific Primers Polymerase Chain Reaction method (SSP-PCR). The +1440 SNP was genotyped by the PCR-RFLP method (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism). The SSP-PCR products and the RFLP fragments were submitted to polyacrylamide gel electrophoresis in a concentration of 10% and 14%, respectively, which were stained by silver staining method. Results: Considering each polymorphism allele and genotype frequency isolated, no differences were found between groups. The frequency of TCG haplotype was significantly higher in the Periodontitis group (p=0.005, odds ratio [OR] =3.54) than in the Controls. The heterozygous haplotype TCG/CCA was related to an increased susceptibility to Periodontitis in the total casuistic (p=0.015, OR=3.22). Conclusion: These data indicate that haplotypes in the CXCR2 gene were associated with susceptibility to periodontitis in brazilian individuals.
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Efeito agudo do exercício aeróbio na lipemia pós-prandial em adultos obesos de acordo com o polimorfismo -3826 a/g no gene da proteína desacopladora 1 (ucp 1)

Pezzi, Fernanda January 2011 (has links)
Introdução: A hipertrigliceridemia é uma das características mais comuns na obesidade e pode ser caracterizada pela elevação dos triglicerídeos nos estados de jejum ou pós-prandial. Objetivo: Identificar os efeitos de uma sessão aguda de exercício aeróbio na lipemia pós-prandial em adultos obesos de acordo com o polimorfismo -3826 A/G no gene da UCP1. Métodos: Trinta e seis adultos jovens de ambos os sexos foram separados para o grupo Eutrófico AA (EAA, n=10), Eutrófico AG (EAG, n=8), Obeso AA (OAA, n=8) e Obeso AG (OAG, n=10). Após sessões de genotipagem e teste máximo, os triglicerídeos foram determinados em jejum de doze horas, duas, três, quatro e seis horas após ingestão de refeição rica em gordura em duas oportunidades, em repouso e exercício. Os sujeitos vieram ao laboratório para a sessão exercício onde pedalaram por 45 minutos a 60% do seu VO2pico pré determinado. Resultados: o exercício aeróbio foi capaz de modificar a trigliceridemia pós-prandial dos grupos EAA (p=0,01), EAG (p=0,03) e OAA (p=0,000), entretanto, para o grupo OAG (p=0,15) o exercício não causou efeito. Quando comparamos a ASC para os quatro grupos observou-se um efeito no fator tratamento e a diferença foi encontrada apenas nos OAA (p=0,01). Também foi encontrado um efeito no fator grupo, EAA com EAG, OAA com OAG não apresentaram diferenças, entretanto, quando comparamos EAA com OAA (p=0,000) e EAG com OAG (p=0,000) encontramos diferenças tanto para o tratamento controle quanto para o exercício. Conclusão: A trigliceridemia pós-prandial em adultos jovens sedentários de ambos os sexos foi modificada pelo exercício agudo nos grupos EAA, EAG, OAA, porém, para o grupo OAG o mesmo não causou efeito. / Introduction: Hypertriglyceridemia is a common feature in obesity and can be characterized by elevated triglycerides in fasting state or postprandial. Purpose: to identify the effects of an acute bout of aerobic exercise on postprandial lipemia in obese adults according to the polymorphism -3826 A/G gene UCP1. Methods: Thirty-six young adults of both sexes were separated for Eutrophic group AA (EAA, n=10), Eutrophic AG (EAG, n=8), Obese AA (OAA, n=8) and Obese AG (OAG, n=10). After genotyping and testing sessions maximum. Triglycerides were determined after fasting for twelve hours, two, three, four and six hours after ingestion of high-fat meal on two occasions, at rest and exercise. The subjects came to the laboratory for the exercise session where they cycled for 45 minutes at 60% of their VO2peak predetermined. Results: The aerobic exercise was able to modify the postprandial triglyceridemia EAA group (p=0,01), EAG (p=0,03) and OAA (p=0,000), however, for the exercise caused no effect group OAG (p=0,15). When comparing the AUC for the four groups there was an effect on the treatment factor and the difference was found only in the OAA (p=0,01). They also found an effect in factor group, EAA with EAG, OAA with OAG did not differ, however, when compared EAA with OAA (p=0,000) and EAG with OAG (p=0,000) differences were found for both treatment and control for the year. Conclusion: The postprandial triglyceridemia in sedentary young adults of both sexes was modified by acute exercise in groups EAA, EAG, OAA, however, for the OAG group did not cause the same effect.

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