My thesis addresses gradeation of pig races and how this gradeation influences final hybrids interaction of genotyps and enviroment.. During testing is being watched slaughter weight, weight of the right side at cold, slaughter lenght torso , height of the ridge fat and the area m.l.l.t..

This diploma thesis deals with an influence of high temperature and water shortage on the protein content of gliadin and glutenin fractions in four varieties of winter wheat: Bohemia, Tobak, Pannonia and var. Syria with designation S46 (IG142780). The crop was grown at 26, 29, 32, 35, 38 and 41 °C during anthesis under control irrigation treatment (with soil moisture higher than 70 %) or under drought stress (with soil moisture lower than 30 %). To separate gliadins, the A-PAGE method was used, and glutenins were separated by SDS-PAGE method. Proteins were quantified by computer densitometry. Significant influence of genotype on the gluten proteins was found. Variety Pannonia has high content of -, 5-gliadins, LMW and HMW glutenins, but low content of other gliadin fractions. It was the opposite in the other varieties. Due to temperature, as well as drought, there was an increase in the content of all gluten fractions, especially of HMW glutenins, 1,2-gliadins and total gliadins. The largest increase in the gluten fractions due to drought was observed in Syria variety. In other varieties simultaneous exposure to drought and heat caused decrease in gliadin content, but increase in glutenin content. Drought at high temperatures reduced gliadin-to-glutenin ratio, mostly in Bohemia variety. This ratio has increased due to the temperature, especially in Tobak variety. For Syria variety, no effect of stress conditions was found on gliadin-to-glutenin ratio.

Die hier vorliegende Arbeit zeigt die molekulare Evolution des Melatoninrezeptor 1 B-Gens (MTNR1B) und des Fat Mass and Obesity Associated-Gens (FTO). Für beide Gene wurden in genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) Varianten entdeckt, welche zu der Entwicklung einer Adipositas bzw. deren Folgeerkrankungen beitragen können. So wurde für Einzelbasenaustausche (SNPs) im MTNR1B (rs10830963, rs4753426) eine Verschlechterung der Nüchternglukose sowie der Insulinausschüttung gezeigt. Zudem wurde für die Allelfrequenz des rs4753426 C-Allels ein Zusammenhang mit der täglichen Sonnenscheindauer beschrieben. Im FTO wurde eine (tagging) Variante im ersten Intron identifiziert (rs9939609), welche einen erhöhten Körpermasseindex (BMI) zu vermitteln scheint und robust repliziert werden konnte. Zusätzlich konnte in den Sorben, einer in der Lausitz ansässigen Volksgruppe, eine Variante im dritten Intron (rs17818902) beschrieben werden, die ein zusätzliches, stärkeres Assoziationssignal mit einem erhöhten BMI zeigte. Dies führte zu der Fragestellung, ob MTNR1B und FTO einer Konservierung unterlegen sind. Zudem interessierten populationsspezifische Unterschiede, um die Untersuchungen in den Kontext der Hypothese des sparsamen Genotyps stellen zu können. Demnach haben Individuen mit einer genetischen Veranlagung, die ihnen eine effizientere Energiespeicherung ermöglicht, zu Zeiten von Nahrungsmangel einen Fitness-Vorteil gegenüber Nicht-Trägern. Die Konservierung zwischen den Spezies wurde mit Phylogenetic Analysis by Maximum Likelihood (PAML) betrachtet, eine Analyse die auf dem Verhältnis von nichtsynonymen zu synonymen Basenaustauschen innerhalb einer kodierenden Sequenz beruht. Die Selektion innerhalb bzw. zwischen menschlichen Populationen wurde anhand verschiedener populationsgenetischer Variablen näher beleuchtet. Sowohl für MTNR1B als auch für FTO konnte gezeigt werden, dass sie über die betrachteten Spezies im Durchschnitt stark oder sehr stark konserviert sind, was die physiologische Relevanz dieser Gene untermauert. Für MTNR1B zeigte sich zudem, dass es auf dem Ast zum Menschen nicht konserviert, sondern positiv selektioniert ist. Dies kann als Anzeichen für durch die Umwelt bedingte Einflüsse gedeutet werden. Essentielle Residuen des Rezeptors sind jedoch auch hier hochgradig konserviert. Die populationsgenetischen Variablen implizieren bei beiden Genen eine nicht-neutrale Selektion. Während sich beim MTNR1B insbesondere populationsspezifische Unterschiede anhand des Fixierungsindex Fst zeigten, konnten für FTO marginal signifikante Korrelationen zwischen der Konservierung der Haplotypen und der Stärke der Assoziation mit BMI in den Sorben gezeigt werden. Für beide Gene kann die Hypothese des sparsamen Genotyps nicht prinzipiell ausgeschlossen werden, allerdings sind weitere Untersuchungen diesbezüglich von Nöten.

Melampyrum nemorosum agg. is very complicated group of hemiparasitic plants. According to the traditional concept, 15 species is distinguished. Recent molecular analyses show a need of critical taxonomic revision of group and a potential importance of ancient hybridization. Analysis of 3 regions of cpDNA (trnTUGU-trnLUAA, psbA-trnHGUG, rpl32-trnLUAG) and 2 regions of nuclear DNA (Agt1 and At103) reveals well supported lineage with limited geographical distribution. Morphology and genome size of genetically supported lineages were compared.

Melampyrum nemorosum agg. is very complicated group of hemiparasitic plants. According to the traditional concept, 15 species is distinguished. Recent molecular analyses show a need of critical taxonomic revision of group and a potential importance of ancient hybridization. Analysis of 3 regions of cpDNA (trnTUGU-trnLUAA, psbA-trnHGUG, rpl32-trnLUAG) and 2 regions of nuclear DNA (Agt1 and At103) reveals well supported lineage with limited geographical distribution. Morphology and genome size of genetically supported lineages were compared.

Objective: Mutations in the parkin (PARK2) gene have been associated with autosomal recessive early-onset Parkinson's disease (EOPD) with various frequencies in different populations. The aim of the study is to describe phenotypic characteristics of Czech EOPD patients, to evaluate the influence of environmental risk factors, and to determine the frequency of parkin allelic variants in patients and healthy controls. Methods: A total of 70 EOPD patients (age at onset ≤ 40 years) and 75 controls were phenotyped and screened for the sequence variants and exon rearrangements in the parkin gene. Results: The main features in the phenotype of the patients' sample were: the absence of cognitive deficit, high occurrence of dystonia, depression, hyperhidrosis, an excellent response to dopaminergic therapy, early onset of dyskinesia and motor fluctuation. Patients with mutations in the parkin gene had significantly lower age at onset. The agricultural occupation and work with chemicals increased the risk of EOPD, however the coffee drinking appeared to be a protective factor. Parkin mutations were identified in five patients (7.1%): the p.R334C point mutation was present in one patient, four patients had exon deletions. The detected mutations were observed in the heterozygous state except one homozygous...

Målet med projektet är att undersöka om det går att effektivisera hur man undersöker människors gener. Detta görs genom att skapa ett program i Java. Resultatet är ett program som sorterar genotypdata från 1000 Genomes Project och utvärderar nyttan av att undersöka genotyper från flera individer samtidigt.

Supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a relatively rare cytogenetic phenomenon. Their laboratory examination is often difficult, and the clinical interpretation is even more challenging. The main reason is that most sSMC carriers have no clinical manifestations. The chromosome origin and exact range of the aberration are very important, as well as the fact that sSMCs are often found in mosaics that can strongly influence both the phenotype and the interpretation of result. Prenatal sSMC finding is one of the most challenging situations in both clinical and laboratory genetics. This work deals with the investigation process of sSMC carriers using molecular cytogenetic techniques, especially fluorescence in situ hybridization (FISH). We investigated a total of 67 families collected both prospectively and retrospectively, and we found 70 unique sSMCs in a total of 74 individuals. Six cases were familial and in three cases two sSMCs were found in one individual. According to the initial karyotype finding, the cases were divided into two groups, sSMCs supernumerary to a normal karyotype (group A) and sSMCT s supernumerary to the Turner karyotype (group B). The chromosomal origin was successfully determined in 88,6 % sSMCs. In group A the most common findings were sSMCs derived from chromosome 15,...

Objective: Mutations in the parkin (PARK2) gene have been associated with autosomal recessive early-onset Parkinson's disease (EOPD) with various frequencies in different populations. The aim of the study is to describe phenotypic characteristics of Czech EOPD patients, to evaluate the influence of environmental risk factors, and to determine the frequency of parkin allelic variants in patients and healthy controls. Methods: A total of 70 EOPD patients (age at onset ≤ 40 years) and 75 controls were phenotyped and screened for the sequence variants and exon rearrangements in the parkin gene. Results: The main features in the phenotype of the patients' sample were: the absence of cognitive deficit, high occurrence of dystonia, depression, hyperhidrosis, an excellent response to dopaminergic therapy, early onset of dyskinesia and motor fluctuation. Patients with mutations in the parkin gene had significantly lower age at onset. The agricultural occupation and work with chemicals increased the risk of EOPD, however the coffee drinking appeared to be a protective factor. Parkin mutations were identified in five patients (7.1%): the p.R334C point mutation was present in one patient, four patients had exon deletions. The detected mutations were observed in the heterozygous state except one homozygous...

Es gibt wenige Erkenntnisse über den Zusammenhang zwischen Lamivudin induzierten Resistenzmutationen und Hepatitis B Genotypen. Die vorliegende Studie untersucht das Verhältnis zwischen diesen Mutationen und den Hepatitis B Genotypen A-D. Die Datenbank der US-amerikanischen Kongressbibliothek (Pubmed) wurde nach den Begriffen „HBV OR hepatitis B”, „YMDD”, „genotype”, und „lamivudine” durchsucht. Alle in dieser Suche gefundenen Arbeiten, die bis Juni 2009 veröffentlicht worden waren, wurden in die Studie eingeschlossen. Die Ergebnisse der Literaturanalyse wurden mit den Hepatitis B-Genomdaten zweier Referenzlabore in Tübingen und Melbourne verglichen. Insgesamt konnten 29 Arbeiten aus der Datenbankrecherche in die Literaturanalyse eingeschlossen werden. Diese Studien enthielten Daten zu insgesamt 827 Patienten, deren Hepatitis B Genotyp bekannt war und die eine Lamivudinresistenzmutation aufwiesen. In statistischen Untersuchungen konnte nachgewiesen werden, dass die rtM204V-Mutation die dominierende Mutation bei Infektionen mit Genotyp A ist. Dieses Ergebnis konnte durch die Analyse der Genomdaten der Referenzlabore bestätigt werden. Ferner konnte gezeigt werden, dass bei den Genotypen A, B, und D die rtL180M-Mutation hochsignifikant mit der rtM204V-Mutation verknüpft ist. Die Dissertationsschrift enthält neben dem Artikel „Mutation pattern of lamivudine resistance in relation to hepatitis B genotypes: hepatitis B genotypes differ in their lamivudine resistance associated mutation pattern“ (Damerow, H, Yuen L et al.; J Med Virol. 2010 Nov; 82(11):1850-8) eine Einführung in die Rationale der Studie, eine Zusammenfassung der Ergebnisse sowie ein Fazit.:1. Einleitung 1.1. Bibliografische Beschreibung und Kurzzusammenfassung, Seite 4 1.2. Inhalt und Aufbau der Arbeit, Seite 5 2. Hintergründe und Rationale 2.1. Therapie der chronischen Hepatitis B-Infektion, Seite 6 2.2. Resistenzen unter Therapie mit Nukleos(t)idanaloga, Seite 7 2.3. Hepatitis B-Genotypen, Seite 9 2.4. Die vorliegende Studie 2.4.1. Rationale der Studie, Seite 10 2.4.2. Arbeitsverteilung, Seite 11 3. Studie “Mutation pattern of lamivudine resistance in relation to hepatitis B genotypes: hepatitis B genotypes differ in their lamivudine resistance associated mutation pattern” 3.1. Abstract, Seite 14 3.2. Introduction, Seite 15 3.3. Methods, Seite 16 3.4. Results, Seite 17 3.5. Discussion, Seite 20 3.6. Reference List, Seite 22 3.7. Appendix, Seite 25 4. Zusammenfassung der vorliegenden Studie 4.1. Mutationsverhalten im YMDD-Motiv 4.1.1. Literaturanalyse, Seite 31 4.1.2. SeqHepB-Datenbank, Seite 32 4.1.3. Tübinger Datenbank, Seite 32 4.2. rtL180M-Mutation in Relation zu HBV-Genotyp und rtM204I/V-Mutation 4.2.1. Literaturanalyse, Seite 34 4.2.2. SeqHepB-Datenbank, Seite 34 4.2.3. Tübinger Datenbank, Seite 35 4.3. Analyse der Polymerase-Mutationen rtL80I/V, rtV173L und rtA181V/T in Abhängigkeit vom HBV-Genotyp, Seite 35 4.4. Analyse der Mutationen im Surface-Antigen, die mit Polymerasemutationen assoziiert sind, Seite 36 5. Fazit 5.1. Literaturübersicht, Seite 37 5.2. Mögliche klinische Relevanz, Seite 38 6. Anhang 6.1. Literaturverzeichnis, Seite 41 6.2. Abbildungs- und Tabellenverzeichnis, Seite 45 6.3.Selbstständigkeitserklärung, Seite 47 6.4. Publikationsverzeichnis, Seite 48 6.5. Danksagungen, Seite 49