Diss. (sammanfattning) Umeå : Umeå universitet, 2006. / Härtill 5 uppsatser.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2003. / Härtill 5 uppsatser.

Gegenstand: Seit der vollständigen Entschlüsselung des menschlichen Genoms ist es mit geringem Aufwand möglich, Menschen über das Vorliegen erblich (mit-)bedingter Erkrankungen - sogar vor deren Ausbruch - zu informieren. „Gentests“ sind jedoch umstritten. Neben Vorteilen wie der Ermöglichung präventiver medizinischer Maßnahmen oder möglichst frühzeitiger Interventionen werden auch immense Nachteile für das Individuum, wie z.B. eine hohe psychosoziale Belastung, deutlich. Die tatsächliche Inanspruchnahme genetischer Untersuchungen hängt in erheblichem Maße von den persönlichen Einstellungen ab. Besonders große Bedeutung wird hierbei den behandelnden Ärzten zuteil, die Patienten hinsichtlich der Möglichkeiten und Einschränkungen von genetischen Untersuchungen beraten. Ziel dieser Studie war es, die Einstellungen zu genetischen Untersuchungen bei angehenden Medizinern zu erfragen und die Ergebnisse über mehrere Jahre hinweg miteinander zu vergleichen. Zusätzlich wurde der Einfluss verschiedener Determinanten auf die Einstellungen zu genetischen Untersuchungen erfasst. Untersuchungsmethoden: In drei unabhängigen Fragebogenerhebungen wurden in den Jahren 2001 (N = 129), 2010 (N = 196) und 2016/17 (N = 134) Medizinstudierende zu ihren Einstellungen zu genetischen Untersuchungen befragt. Hierfür wurde ein 13 Items umfassender Fragebogen genutzt, der aus einer finnischen Studie übernommen wurde und positive und negative Aspekte sowie Befürchtungen und Vertrauen bzgl. genetischer Untersuchungen erfasst. Zusätzlich wurden die Variablen Religion, Politik, Geschlecht, Alter und Persönlichkeit erfasst. Ergebnisse: Medizinstudierende sind genetischen Untersuchungen gegenüber sowohl kritisch als auch befürwortend eingestellt. Sie sehen tendenziell jedoch mehr positive Effekte. Die Berechnungen von ANOVAs ergaben, dass im Jahresverlauf positive Aspekte konstant bleiben, negative Aspekte und Befürchtungen abnehmen und das Vertrauen zunimmt. Regressionsanalysen ergaben, dass die Einstellungen zu genetischen Untersuchungen durch die Religion (religiöse Menschen sind Gentests gegenüber kritischer eingestellt) und die Persönlichkeit (verträgliche Menschen sind positiver eingestellt, emotional stabile haben mehr Befürchtungen), nicht jedoch durch die politische Orientierung, Geschlecht und Alter beeinflusst werden. Geschlecht und Alter bedingten ausschließlich den Einfluss der Persönlichkeit auf die Einstellungen zu genetischen Untersuchungen. Schlussfolgerung: Die Zunahme Gentests befürwortender Einstellungen von Medizinstudierenden während der vergangenen 16 Jahre bei gleichzeitiger kritischer Auseinandersetzung mit der Thematik ist positiv zu bewerten. Nur so kann eine patientenorientierte, non-direktive Beratung bzgl. genetischer Untersuchungen gelingen. Um diese zu unterstützen, sollten psychosoziale Aspekte humangenetischer Beratung ausnahmslos Gegenstand der universitären Ausbildung Medizinstudierender sein. / Purpose: Since the advent of whole-genome sequencing, little effort is necessary to individually inform people about the presence of hereditary diseases, even before symptoms appear. However varying opinions exist regarding the application of genetic testing. There are various recognizable advantages, such as enabling early medical interventions or preventive measures, as well as immense disadvantages e.g. high psychosocial strain. The actual use of genetic testing depends, to a considerable extent, on the personal attitudes of respective individuals. Of particular importance are the attending physicians, advising the patients on possibilities and limitations of genetic testing. The objective of this study was to investigate future physician’s attitudes towards genetic testing, and to observe potential changes in their attitudes over a certain period of time. Additionally, the influence of different determinants on the attitude towards genetic testing was examined. Methods: Medicine students were questioned on three independent measurements in 2001 (N = 129), 2010 (N = 196) and 2016/17 (N = 134) on their attitudes towards genetic testing. For this purpose a German version of a Finnish questionnaire consisting of 13 items covering approval, disapproval, concern and trust regarding genetic testing was used. Additionally religiosity, political opinion, sex, age and personality were determined. Results: In general medicine students show positive as well as negative attitudes regarding genetic testing. There is a tendency towards a slightly more positive opinion. ANOVA results indicate no changes in approval regarding genetic testing during the different measurements. In contrast to these results disapproval and concerns decreased whereas trust increased. Regression analysis demonstrated that people with a religious affiliation held a less favorable view of genetic testing. People with a higher level in Agreeableness demonstrate a higher level of approval whereas people with a higher level in Emotional Stability show more concerns regarding genetic testing. There was no influence in the categories of political opinion, sex and age. The effect of the personality on the attitudes towards genetic testing was influenced by sex and age. Conclusions: The increase of approving opinions of medicine students towards genetic testing during the last 16 years, despite simultaneous and critical debate regarding the same topic, can be evaluated as a positive development. It can help to ensure a patient-centered and non-directive genetic counseling. In support of this development, psychosocial aspects of genetic counseling should, without exception, be included in university education.

Ziel der vorliegenden Arbeit war die Erstellung einer Übersicht über alle monogenen Erbkrankheiten und -Merkmale bei Hunden, deren molekulargenetische Ursachen bisher (Stand: Oktober 2007) identifiziert werden konnten. Ein besonderer Schwerpunkt lag dabei auf der Darstellung der verfügbaren Genotypisierungsmethoden.Im Vergleich zu anderen Spezies herrscht auf dem Gebiet der Genomanalyse bei Hunden eine auffallend hohe Forschungsaktivität. Die erste Kopplungskarte wurde 1997 veröffentlicht und ist seitdem stetig erweitert worden. Seit 2001 steht eine integrierte Kopplungskarte zu Verfügung. Ein weiterer Meilenstein war die erste Assemblierung der Sequenz des gesamten caninen Genoms CanFam1.0 im Juli 2004. Seit Mai 2005 ist eine überarbeitete Version (CanFam2.0, Mai 2005) verfügbar. Das große Interesse an der Spezies Canis familiaris in diesem Zusammenhang ist vor allem durch die besondere Eignung des Hundes als Modelltier für humane Erbkrankheiten und -merkmale begründet. Die relativ starke Inzucht innerhalb von Rassen führt zum Auftreten zahlreicher monogener Erbkrankheiten, die phänotypisch und, wie die Forschungsergebnisse der letzten Jahre zeigen, häufig auch genotypisch homolog zu Erkrankungen des Menschen sind. Die Zahl der beim Hund im Zusammenhang mit Erbkrankheiten oder bestimmten morphologischen Merkmalen identifizierten Genmutationen ist in den letzten Jahren rapide angestiegen.Die Nutzung der ständig wachsenden Menge an Daten, die sich aus der beschriebenen Entwicklung ergeben, ist nicht nur für die humanmedizinische Forschung von Interesse, sondern bietet Hundezüchtern die Möglichkeit, über den Einsatz molekulargenetischer Genotypisierungsmethoden mit einer hohen Effizienz gegen Erbkrankheiten und unerwünschte morphologische Merkmale zu selektieren.Inzwischen konnten 86 pathogene Mutationen in 64 Genen als Ursache für bestimmte canine Erbkrankheiten identifiziert werden. Für 66 Mutationen sind DNA-Tests etabliert worden. Ein weiterer DNA-Test zum Nachweis einer pathogenen Mutation beruht auf der Assoziation eines Haplotyps mit der nachzuweisenden Erkrankung. Außerdem sind neun Polymorphismen in fünf Genen beschrieben worden, die mit bestimmten Farbvarianten des Fells und der Nase assoziiert sind. Für sieben dieser Polymorphismen sind DNA-Tests entwickelt worden. (Stand: Oktober 2007)Trotz zahlreicher Quellen (OMIA, Liste der Universität Bern: Gentests beim Hund , Internetseiten verschiedener Firmen und Einrichtungen, die Gentests anbieten und Patentschriften) sind die wesentlichen Detailinformationen oft erst nach längerem Suchen auffindbar. Die vorliegende Arbeit bietet die Grundlage für die Erstellung eines Handbuches, um Tierärzten und Hundezüchtern den Zugang zu verfügbaren DNA-Tests bei Hunden zu erleichtern.