Kaukolės veidinės dalies anomalijos, ypač lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimai (L/GN), yra vienos dažniausių žmogaus įgimtų ydų. Įvairių autorių duomenimis jų dažnumas svyruoja nuo 0,4 iki 2,0 1000 gimusiųjų. Sparčiai tobulėjant molekulinės genetikos metodams ir statistinės analizės įrankiams vis daugiau kandidatinių L/GN genetinių sričių identifikuojama plataus masto viso genomo tyrimais. Šio darbo tikslas buvo nustatyti genų kandidatų alelius, lemiančius polinkį (nesindrominiam) lūpos nesuaugimui su arba be gomurio nesuaugimo ir izoliuotam gomurio nesuaugimui Lietuvos pacientų grupėje, tiriant 42–jų genų galimai lemiančių L/GN genominius žymenis molekuliniais genetiniais metodais ir taikant statistinę asociacijos analizę nepusiausviro perdavimo testu. Taikant šeimų tyrimo ir atvejo – kontrolės tyrimo asociacijos analizės strategijas pacientų su lūpos nesuaugimu su arba be gomurio nesuaugimo grupėje, patvirtinti TIMP2, BMP2, FN1 genų kandidatų variantai lemiantys lūpos nesuaugimus su arba be gomurio nesuaugimo ir gomurio nesuaugimus Lietuvos populiacijoje, COL11A1, COL11A2, COL2A1 genų kandidatų variantai lemiantys gomurio nesuaugimus Lietuvos populiacijoje. Įvertinus Lietuvos, Latvijos ir Estijos pacientų su L/GN asociacijos analizės rezultatus, buvo nustatyta, kad Šiaurės Rytų Europos populiacijose polinkį lūpos nesuaugimui su arba be gomurio nesuaugimo lemia FGF1, TIMP2 genų variantai ir polinkį gomurio nesuaugimui COL2A1, COL11A2 genų variantai. Lūpos nesuaugimus su arba... [toliau žr. visą tekstą] / The incidence of cleft lip and (or) palate (CL/P) varies from 0.4 to 2.0 in 1000 live births across populations. More and more CL/P candidate loci are being confirmed using novel genome-wide methods of molecular genetics and tools of statistical analysis. The aim of this study was to identify the alleles of the candidate genes for cleft lip with or without cleft palate and isolated cleft palate in the Lithuanian patient group, applying the molecular genotyping of the genomic markers in 42 CL/P candidate genes and association analysis using transmission disequilibrium test approach. Using families’ studies and case – control studies approach CL/P candidate genes TIMP2, BMP2, FN1 variants were confirmed for cleft lip with or without cleft palate and COL11A1, COL11A2, COL2A1 for cleft palate only in the population of Lithuania. Estimating the association analysis results of the CL/P patients of Lithuania, Latvia and Estonia, FGF1, TIMP2 were identified as candidate genes for cleft lip with or without cleft palate and COL2A1, COL11A2 for isolated cleft palate in the North East European populations. Different genomic risk variants have influence for cleft lip with or without cleft palate and for cleft palate only, which confirms the hypothesis of different mechanisms for these two phenotypes.

Darbe nagrinėjamas kompleksinės pagalbos vaikams su įgimtais lūpos ir / ar gomurio nesuaugimais vertinimas tėvų požiūriu. Atlikta teorinė vaikų, turinčių įgimtą lūpos, alveolinės ataugos, gomurio nesuaugimus pagrindinių aspektų analizė. Tyrimo tikslas - ištirti tėvų požiūrį apie medicininės ir logopedinės pagalbos teikimą vaikams, turintiems įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimų. Darbe aprašytos kompleksinės pagalbos vaikams su įgimtais lūpos ir / ar gomurio nesuaugimais strategijos, išnagrinėti logopedinės pagalbos ypatumai dirbant su tokiais vaikais. Panaudotas anketinės apklausos metodas, interviu ir atlikta statistinė duomenų analizė. Tyrime dalyvavo 105 tėvai, auginantys vaikus su įgimtais lūpos ir / ar gomurio nesuaugimais: 97 šeimos dalyvavo anketinėje apklausoje ir 8 – interviu. Svarbiausios empirinio tyrimo išvados: 1. Vaikams, turintiems lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų, reikalinga kompleksinė įvairių sričių specialistų pagalba. Tokiems vaikams pagalba teikiama iki 18 m. amžiaus. Visame šiame procese labai svarbu komandinis specialistų darbas ir aktyvus bendradarbiavimas su vaiko šeima. 2. Tėvų, auginančių vaikus su įgimtais lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimais, nuomonė apie teikiamą pagalbą jų vaikams yra skirtinga ir prieštaringa. Pagalbos suteikimo informacijos sklaida šeimoms, auginančioms vaikus su lūpos ir/ar gomurio nesuaugimais nėra tiek pakankama mažuose Lietuvos miesteliuose, kiek didžiuosiuose miestuose... [toliau žr. visą tekstą] / In this work, the approach to professional help for children with congenital cleft lip and / or palate was evaluated from the parents’ perspective. There was carried out the theoretical analysis of the main aspects related to children with congenital cleft lip, alveolus and palate. Aim of the study – to research parents’ opinion about the treatment and logopedic help support for children with congenital cleft lip, alveolus and palate. In the work, the strategies of professional help for children with congenital cleft lip and / or palate are described, and the peculiarities of logopedic help in work with such children are researched. It was used the method of questionnaire, interview, and it was performed the analysis of statistical data. In the study, there were involved 105 parents having children with congenital cleft lip and / or palate: 97 questionnaire respondents and 8 interview participants. The main conclusions of the empirical study: 1. For children with congenital cleft lip and / or palate, the complex course for rehabilitation of functions is applied until the age of 18 years. In order to achieve good results, the teamwork of surgeon, orthodontist, speech therapist with other specialists in cooperation together with children parents is useful. 2. The opinion of parents, having children with congenital cleft lip and / or palate, is different and contradictory in terms of the professional help for their children; it was revealed that there is a lack of information... [to full text]

Disertacijos tema: Vaikų, turinčių įgimtą vienpusį visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, viršutinio žandikaulio raidos ypatumai (nuo gimimo iki 5-erių metų amžiaus Raktinių žodžių grupės: įgimtas vienpusis visiškas lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimas, viršutinio žandikaulio raida nuo gimimo iki 5-erių metų amžiaus, nesuaugimo sunkis, lūpos plastinė operacija, gomurio plastinė operacija, viršutinio žandikaulio modeliai, sąkandis. Disertacijos objektai: pacientų, turinčių įgimtą vienpusį visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą viršutinio žandikaulio modeliai. Tyrimai: Darbe ištirti Vilniaus universiteto ligoninės Žalgirio klinikoje (VULŽK) 2000-2009 metais gydyti 48 pacientai, turintys įgimtą vienpusį visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą. Tirtiems pacientams lūpos plastinė operacija buvo atlikta 3 mėnesių amžiaus, gomurio plastinė operacija 18 mėnesių amžiaus. Tyrimui naudoti tų pačių pacientų 3 bei 18 mėnesių amžiaus viršutinio žandikaulio modeliai ir 5-erių metų amžiaus viršutinio ir apatinio žandikaulių modeliai. Tyrime įvertinta linijinių ir kampinių žandikaulio matmenų pokyčiai ir nustatytas nesuaugimo sunkumo ryšys su viršutinio žandikaulio matmenimis ir 5-erių metų pacientų sakandžiu. Disertacijos išvadose konstatuojama kaip keičiasi viršutinio žandikaulio matmenys ir forma po lūpos ir gomurio plastinių operacijų. Pateikti turinčių įgimtą vienpusį visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą... [toliau žr. visą tekstą] / Subject of dissertation: The development of maxilla in children with congenital unilateral complete cleft lip, alveolus and palate ( from birth till 5 years of age) Key words groups: congenital unilateral total cleft lip, alveolus and palate, development of maxilla from birth till 5 years of age, cleft severity, lip surgery, palate surgery, maxillary dental casts, occlusion. Objects of dissertation: maxillary dental cast of patients with congenital unilateral complete cleft lip, alveolus and palate Research: The study examined 48 patients with congenital unilateral total cleft lip, alveolus and palate treated at the Žalgiris Clinic of Vilnius University Hospital in the period of 2000-2009. In examined patients lip surgery was performed at 3 months and palate surgery at 18 months of age. The study employed maxillary dental casts at 3 and 18 months of age and upper jaw and lower jaw dental casts at 5 years of age in the same patients. In our research we evaluated changes of maxillary linear and angular measurements and relationship between cleft severity and maxillary linear and angular measurements and occlusion at 5 years. Conclusions: During the study, changes in maxillary measurements in patients with congenital unilateral complete cleft lip, alveolus and palate after lip and palate surgery were analysed. Statistically reliable differences in measurements of maxillary measurements of five-year-old patients with congenital unilateral complete cleft lip, alveolus and palate... [to full text]

Subject of dissertation: The development of maxilla in children with congenital unilateral complete cleft lip, alveolus and palate ( from birth till 5 years of age) Key words groups: congenital unilateral total cleft lip, alveolus and palate, development of maxilla from birth till 5 years of age, cleft severity, lip surgery, palate surgery, maxillary dental casts, occlusion. Objects of dissertation: maxillary dental cast of patients with congenital unilateral complete cleft lip, alveolus and palate Research: The study examined 48 patients with congenital unilateral total cleft lip, alveolus and palate treated at the Žalgiris Clinic of Vilnius University Hospital in the period of 2000-2009. In examined patients lip surgery was performed at 3 months and palate surgery at 18 months of age. The study employed maxillary dental casts at 3 and 18 months of age and upper jaw and lower jaw dental casts at 5 years of age in the same patients. In our research we evaluated changes of maxillary linear and angular measurements and relationship between cleft severity and maxillary linear and angular measurements and occlusion at 5 years. Conclusions: During the study, changes in maxillary measurements in patients with congenital unilateral complete cleft lip, alveolus and palate after lip and palate surgery were analysed. Statistically reliable differences in measurements of maxillary measurements of five-year-old patients with congenital unilateral complete cleft lip, alveolus and... [to full text] / Disertacijos tema: Vaikų, turinčių įgimtą vienpusį visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, viršutinio žandikaulio raidos ypatumai (nuo gimimo iki 5-erių metų amžiaus Raktinių žodžių grupės: įgimtas vienpusis visiškas lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimas, viršutinio žandikaulio raida nuo gimimo iki 5-erių metų amžiaus, nesuaugimo sunkis, lūpos plastinė operacija, gomurio plastinė operacija, viršutinio žandikaulio modeliai, sąkandis. Disertacijos objektai: pacientų, turinčių įgimtą vienpusį visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą viršutinio žandikaulio modeliai. Tyrimai: Darbe ištirti Vilniaus universiteto ligoninės Žalgirio klinikoje (VULŽK) 2000-2009 metais gydyti 48 pacientai, turintys įgimtą vienpusį visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą. Tirtiems pacientams lūpos plastinė operacija buvo atlikta 3 mėnesių amžiaus, gomurio plastinė operacija 18 mėnesių amžiaus. Tyrimui naudoti tų pačių pacientų 3 bei 18 mėnesių amžiaus viršutinio žandikaulio modeliai ir 5-erių metų amžiaus viršutinio ir apatinio žandikaulių modeliai. Tyrime įvertinta linijinių ir kampinių žandikaulio matmenų pokyčiai ir nustatytas nesuaugimo sunkumo ryšys su viršutinio žandikaulio matmenimis ir 5-erių metų pacientų sakandžiu. Disertacijos išvadose konstatuojama kaip keičiasi viršutinio žandikaulio matmenys ir forma po lūpos ir gomurio plastinių operacijų. Pateikti turinčių įgimtą vienpusį visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio... [toliau žr. visą tekstą]