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Pesquisa de mutações nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal / Search for mutations on FGF9 and FGFR2 genes in patients with 46,XY disorders of sexual development by gonadal abnormalities

Aline Zamboni Machado 11 July 2012 (has links)
Introdução: Várias evidências em estudos de animais knockout sugerem a efetiva participação dos genes Fgf9-Fgfr2 no processo de determinação testicular. Animais XY knockout para os genes Fgf9 e Fgfr2 apresentam reversão sexual como consequência da alteração na cascata de eventos masculinizantes nas gônadas fetais. Até o momento, mutações inativadoras dos genes FGF9-FGFR2 não foram descritas em pacientes 46, XY portadores de disgenesia gonadal. Objetivos: Pesquisar a presença de mutações inativadoras nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de DDS 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal. Casuística e Métodos: Trinta e três pacientes com disgenesia gonadal 46, XY, 11 com a forma completa e 22 com a forma parcial. As regiões codificadoras dos genes FGF9 e FGFR2 de todos os pacientes foram amplificadas e sequenciadas. As investigações quanto a presença de deleções foram realizadas usando-se a técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). Resultados: Mutações ou deleções nos genes FGF9 não foram encontradas em nenhum dos pacientes estudados, apenas alguns polimorfismos previamente descritos. No gene FGFR2 não foram encontradas deleções. Uma nova variante não sinônima em heterozigose, c.1358 C>T (p.Ser453Leu), localizada no exon 10 do FGFR2 foi encontrada em duas irmãs com disgenesia gonadal parcial 46,XY. A mãe é portadora da variante alélica e o estudo de 147 indivíduos controles não identificou a presença desta variante. A análise da variante em sites de previsão, PolyPhen, SIFT e Mutation Taster indicou que a nova proteína FGFR2 é possivelmente danificada. Conclusões: Se esses resultados dos sites de previsão forem confirmados em estudos funcionais futuros a participação do gene FGFR2 na determinação gonadal masculina em humanos estará comprovada / Introduction: Several evidence in animal studies \"knockout\" suggest the effective participation of Fgf9-Fgfr2 genes in testicular determination process. Animals XY \"knockout\" for Fgf9 and Fgfr2 genes exhibit sex reversal as a result of the change in the cascade of masculinizing events in fetal gonads. To date, So far inactivating mutations of FGF9 and FGFR2 genes have not been described in 46,XY patients with gonadal dysgenesis. Objectives: To investigate the presence of inactivating mutations in the FGF9 and FGFR2 gene in patients with 46,XY DSD by gonadal abnormalities. Casuistic and Methods: Thirty-three patients with 46,XY gonadal dysgenesis, 11 with the full form and 22 with the partial form. The coding regions of FGF9 and FGFR2 genes of all patients were amplified and sequenced. Investigations on the presence of deletions were made using the MLPA technique (\"Multiplex ligation-dependent probe amplification\"). Results: Mutations or deletions in the FGF9 gene were not found in any of the patients studied, only a few polymorphisms previously described. FGFR2 gene deletions were not found. A new non-synonymous variant in heterozygosis, c.1358 C> T (p.Ser453Leu) located in exon 10 of FGFR2 was found in two sisters with 46,XY partial gonadal dysgenesis. The mother is a carrier of the variant allele and the study of 147 control subjects did not identify the presence of this variant. The analysis of the variant on prediction sites, \"PolyPhen\", \"SIFT\" and \"Mutation Taster\" indicated that the new FGFR2 protein is possibly damaged. Conclusions: If the results of the prediction sites are confirmed by future functional studies the participation of the FGFR2 gene in human male gonadal determination will be proven
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Development of ovarian germline stem cells in Nile tilapia (Oreochromis niloticus) reared under different temperature regimes

Habibah, Aulidya Nurul 05 July 2016 (has links)
Keimzellen entwickeln sich aus den sogenannten Urkeimzellen, die auch als primordiale Keimzellen (PGC) bezeichnet werden. PGC entwickeln sich während der Embryonalentwicklung und wandern dann in die Gonadenanlagen, wo sie sich vermehren und bei getrenntgeschlechtlichen Arten in Spermien in Männchen und Oozyten bei Weibchen differenzieren. Während der Geschlechtsdifferenzierung sind die Gonaden anfällig für den Einfluss externer Faktoren, wie z. B. der Wassertemperatur. Eine Erhöhung der Wassertemperatur von 28°C auf 36°C während der kritischen Phase der Geschlechtsdifferenzierung, vom 10. bis zum 20. Tag nach der Befruchtung kann zu einer Vermännlichung genetisch-weiblicher Tilapien führen. In der ersten Studie führte eine entsprechende Temperaturbehandlung bei genetisch weiblichen Tilapien zu einem Anteil funktioneller Männchen von 37%. Makromorphologisch konnten die Gonaden 90 Tage alter Weibchen aus Kontroll- und Behandlungsgruppen als unreife Ovarien klassifiziert werden. Erste Reifungsprozesse bis hin zur Oogenese begannen 120 Tage nach der Befruchtung. Die Oogenese konnte mikro-morphologisch weiterhin in folgende Stadien eingeteilt werden: Chromatin Nukleolus, Peri-Nukleolus, kortikale Alveolus, Vitellogenese und reife Eizelle. Oozyten in den Phasen des Chromatin Nukleolus und des Peri-Nukleolus, welche auch die primäre Wachstumsphase darstellen, wurden bei weiblichen Fischen aller Altersgruppen festgestellt. Während weiter fortgeschrittenen Oozytenstadien erst ab einem Alter von 120 Tagen festgestellt werden konnten. Oozyten in der Phase des kortikalen Alveolus wurden demnach frühestens am 120. Lebenstag gefunden. In der Vitellogenese befindliche Oozyten traten erst nach 150 Tagen auf. Reife Eizellen wurden ab einem Alter von 180 dpf festgestellt. Es konnten keine signifikanten Unterschiede in der Eizellentwicklungsstadien zwischen Kontroll- und Behandlungstieren festgestellt werden. Das Ziel der zweiten Studie war die Identifikation von Keimbahn-Stammzellen bei Tilapien, die während der Geschlechtsdifferenzierung verschiedenen Aufzuchttemperaturen ausgesetzt waren. Die Identifizierung der Keimbahn-Stammzellen erfolgte anhand von Immunohistochemie mittels Vasa und PCNA (Proliferierendes Cell Nuclear Antigen) Antikörperfärbung. Es wurden zunächst histologische Schnitte von in Paraffin eingebettetem Ovargewebe hergestellt. Keimbahn-Stammzellen wurden im Keimepithel der Ovarien identifiziert, wobei diese in einzelner, isolierter oder in Clusterform vorlagen. Keimbahn-Stammzellen wurden sowohl bei weiblichen Tieren aus Kontroll- als auch Behandlungsgruppen identifiziert. Zusammenfassend, konnten erstmalig Keimbahn-Stammzellen und ihre Lage in den Gonaden genetisch weiblicher Tilapien, aus Kontroll- und Behandlungsgruppen, mittels Vasa und PCNA Antikörperfärbung charakterisiert werden.
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Avaliação da função gonadal em pacientes do sexo masculino com lúpus eritematoso sistêmico / Gonadal evaluation in male systemic lupus erythematosus

Soares, Pollyana Maria Ferreira 07 December 2006 (has links)
Objetivo: Avaliar a função gonadal de pacientes do sexo masculino com lúpus eritematoso sistêmico (LES). Métodos: 35 pacientes do sexo masculino com LES (critérios do Colégio Americano de Reumatologia) foram avaliados prospectivamente segundo características demográficas, manifestações clínicas, tratamento prévio e atual da doença, avaliação urológica, ultra-sonografia testicular com Döppler, perfil hormonal, análise do sêmen incluindo morfologia e detecção de anticorpos anti-espermatozóides, e esses pacientes foram comparados com 35 controles saudáveis pareados para idade. Resultados: Os pacientes com LES apresentaram medianas reduzidas do: volume testicular em ambos os testículos (p=0,003 e p=0,004), número total de espermatozóides (p=0,002) e número total de espermatozóides móveis em relação aos controles. Assim como, a média de volume do sêmen e a percentagem de formas normais de espermatozóides foram menores nos pacientes com LES versus controles (p=0,015 e p=0,015). Todos os pacientes com LES apresentaram alterações do sêmen e por isso foram subdivididos de acordo com a gravidade destas alterações em: grupo A com 18 pacientes (teratozoospermia) e grupo B com 17 pacientes (azoospermia ou teratozoospermia, em associação com oligozoospermia e/ou astenozoospermia. A freqüência do uso da pulsoterapia com ciclofosfamida endovenosa (PCE) após a espermarca foi maior no grupo B em relação ao grupo A (p=0,001), assim como as medianas da dose cumulativa de PCE (p=0,005), número de pulsos (p=0,005) e duração da PCE (p=0,006). Além disso, as medianas dos volumes testiculares por ultra-sonografia, em ambos os testículos, foram menores no grupo B em relação ao grupo A (p=0,001 e p=0,001). Os níveis elevados de FSH foram também maiores no grupo B em relação ao A (p=0,018). Conclusões: Pacientes com LES têm uma alta freqüência de alterações do sêmen associados a redução do volume testicular. A utilização de PCE após a espermarca foi o principal fator de uma potencial lesão testicular definitiva. / Objective: To assess gonadal function in male systemic lupus erythematosus (SLE) patients. Methods: Thirty-five consecutive male SLE patients (American College Rheumatology criteria) were prospectively evaluated for demographic, clinical features, previous and current treatment, urologic evaluation, testicular Döppler ultrasound, hormone profile, semen analysis including morphology and anti-sperm antibodies, and to compare them to 35 agematched healthy controls. Results: SLE patients had a lower median testicular volume in both testes (p=0.003 and p=0.004), total sperm count (p=0.002) and total motile sperm count (p=0.004) compared to controls. Likewise, the mean sperm volume and percentage of normal sperm forms were lower in SLE versus controls (p=0.015 and p=0.015). Since all SLE patients (100%) had semen alterations they were further subdivided according to the severity of theses abnormalities in: group A with 18 patients (teratozoospermia) and group B with 17 patients (azoospermia or teratozoospermia in combination with oligozoospermia and/or asthenozoospermia). Of note, the frequency of intravenous cyclophosphamide (IVCYC) after the first ejaculation was higher in group B than in A (p=0.001), likewise the higher median cumulative dose (p=0.005), number of pulses (p=0.005), and duration of IVCYC (p=0.006). Moreover, the medians of testicular volume measured by ultrasound in both testicles were lower in group B compared to A (p=0.001 and p=0.001). Interestingly, elevated FSH levels were higher in group B compared to A (p=0.018). Conclusions: SLE patients have a high frequency of sperm abnormalities associated with reduced testicular volume. The post-pubertal IVCYC use was the major factor of permanent potential damage to the testes.
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Ciclo reprodutivo e análise ultraestrutural da espermatogênese de Cichla kelberi (TeLeostei: Perciformes: Cichlidae) /

Silva, Diógenes Henrique de Siqueira. January 2011 (has links)
Orientador: Carlos Alberto Vicentini / Banca: Classius de Oliveira / Banca: Sérgio Ricardo Batlouni / Resumo: O Cichla kelberi, espécie recentemente classificada e popularmente conhecida como tucunaré amarelo, é endêmico dos rios Araguaia e baixo Tocantins, sendo, entretanto, encontrado em muitas outras bacias, onde apresenta grande importância para a pesca profissional por seu alto valor econômico, devido a qualidade e sabor de sua carne, e pela pesca esportiva, como pode ser observado pelos campeonatos anuais de pesca ao tucunaré nos rios em que se encontra. Para entender esse rápido processo de ocupação e adaptação a novos ambientes, 78 exemplares de Cichla kelberi foram mensalmente coletados entre os meses de março de 2009 a fevereiro de 2010, com o auxílio de vara de pesca e anzol na Lagoa do Pernilongo (20º 29' 11,93"S, 51º 25' 33,27"O) e Ilha da Ferradura (20º 28' 27,11" S, 51º 25' 54,53"O), no Reservatório de Jupiá, rio Paraná, Ilha Solteira, São Paulo, Brasil, onde foi introduzido. Foram definidas quatro classes de maturação gonadal para o ciclo reprodutivo anual do tucunaré amarelo C. kelberi. A definição das classes de Maturação Inicial, Maturação Intermediária, Maturação Final e Regressão, tiveram como base as alterações do epitélio germinativo testicular associado aos estágios das células germinativas presentes. A Classe de Maturação Inicial é caracterizada pela presença de um epitélio germinativo totalmente contínuo, cistos com células germinativas em todos os estágios de desenvolvimento, intensa atividade espermatogênica por todo o testículo e raros "clusters" periféricos, formados por espermatogônias primárias. A Classe de Maturação Intermediária inicia com o surgimento de um epitélio germinativo descontínuo na região anastomosada, com diminuição da espermatogênese e estocagem de espermatozóides nesta região. Os agrupamentos periféricos de espermatogônias ou "clusters" estão ausentes... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The Cichla kelberi, a recently classified specie and popularly known as yellow peacock bass, is endemic from the Araguaia an low Tocantins river, being, however, found in many other basins, where has great importance for the professional fishing for its high economic value due to the quality and flavor of their meat and fishing, as can be observed by annual championships of peacock in the rivers where it is. To understand this fast process of occupation and adaptation to new environments, 78 specimens of C. kelberi were caught monthly between the months of March 2009 to February 2010 with the aid of fishing pole and hook, from the Lagoa do Pernilongo (20º 29' 11,93"S, 51º 25' 33,27"O) and Ilha da Ferradura (20º 28' 27,11" S, 51º 25' 54,53"O), in the Jupiá Reservoir, Parana River, Ilha Solteira, São Paulo, Brazil, where it was introduced. It was defined four gonadal maturation class to the annual reproductive cycle of the yellow peacock bass C. kelberi. The definition of the Early Maturation, Mid Maturation, Final Maturation and Regression Classes, were based on the changes of the testicular germinal epithelium associated with the germ cell stages present. The Class of Early Maturation is characterized by the presence of a fully continuous germinal epithelium, cysts with germ cells at all stages of development, intense spermatogenic activity throughout the testis and rare "clusters" peripherals, consisting of primary spermatogonia. The Mid maturation Class starts with the appearance of a discontinuous germinal epithelium in the anastomosed region with spermatogenesis decrease and sperm storage in this region. The peripheral groups of spermatogonia or "clusters" are missing at the end of this class of maturation. In the Final Maturation Class the germinal epithelium discontinuity reaches the periphery of lobules... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre
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A role for mammalian male accessory sex glands (ASG) secretions on epigenetic regulation of reproduction. / CUHK electronic theses & dissertations collection

January 2004 (has links)
Chan Oi Chi. / "May 2004." / Thesis (Ph.D.)--Chinese University of Hong Kong, 2004. / Includes bibliographical references (p. 259-310) / Electronic reproduction. Hong Kong : Chinese University of Hong Kong, [2012] System requirements: Adobe Acrobat Reader. Available via World Wide Web. / Mode of access: World Wide Web. / Abstracts in English and Chinese.
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Biologia reprodutiva dos budiões-batata, Sparisoma axillare e Sparisoma frondosum (Actinopterygii : Scaridae), capturados na costa Central do Estado de Pernambuco

VÉRAS, Dráusio Pinheiro 08 February 2008 (has links)
Submitted by (edna.saturno@ufrpe.br) on 2017-02-09T15:50:20Z No. of bitstreams: 1 Draussio Pinheiro Veras.pdf: 2415488 bytes, checksum: c1bef0097caba696278592343621305f (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-09T15:50:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Draussio Pinheiro Veras.pdf: 2415488 bytes, checksum: c1bef0097caba696278592343621305f (MD5) Previous issue date: 2008-02-08 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / The parrotfishes, Sparisoma axillare and S. frondosum (Family: Scaridae), are reef fish species frequently caught as bycatch on the trap fishery for lobster and goatfishes in the State of Pernambuco. Between 2002 and 2005, the total of parrotfish caught by the marine fisheries in Pernambuco State, varied from 136.5 to 280.5 t. These numbers show a growing fishing pressure on this important zoological group, with a significant impact on coral reef ecosystems, highlighting the importance of biological and ecological studies on these species. In this context, the present study intends to generate information regarding the main reproductive parameters of S. axillare e S. frondosum, with the purpose of supporting the management of their fisheries in the region. For the study of the reproductive biology, the stages of gonad maturation were defined through microscopic analysis of 283 specimes of S. axillare and 185 specimes of S. frondosum. The standard length (SL) varied between 13.8 and 33.4 cm, for S. axillare, and from 12.6 to 29.5 cm, for S. frondosum. The sex ratio between male and female was 1:6.4, for S. axillare, and 1:1.2, for S. frondosum. The average values of Gonad Index (G.I.) for S. axillare were higher during the second semester of the year, with the largest values for females occurring in July, August, September and November and for males, in September. For S. frondosum, females presented the highest average GI in February and males in April. The size of first sexual maturity (L50) for females of S. axillare was estimated at 20.2 cm of SL. It was not possible to determine the L50 for males. The L50 for females of S. frondosum was estimated at 17.0 cm of SL and for males at 17.7 cm. The average fecundity was 50.075 oocytes for S. axillare and 80.276 oocytes for S. frondosum. These results indicate that both species present multiple or batch spawning, with reproduction occurring all year. / Os budiões batata, Sparisoma axillare e S. frondosum (Família: Scaridae), são espécies de peixes recifais que vêm sendo bastante capturadas como fauna acompanhante na pescaria de covo voltada para lagosta e saramunete no Estado de Pernambuco. Entre os anos de 2002 e 2005, a pesca extrativa marinha obteve capturas de escarídeos que variaram entre 136,5 e 280,5 t. Esses dados evidenciam uma elevada e crescente pressão pesqueira sobre esse importante grupo zoológico, com um significativo impacto sobre os ecossistemas recifais em que habitam. Desta forma, é de fundamental importância o desenvolvimento de estudos que possam aportar informações biológicas sobre as espécies capturadas, muitas das quais são ainda pouco conhecidas, como é o caso das espécies aqui estudadas. Nesse contexto, o presente estudo pretendeu gerar informações acerca dos principais parâmetros reprodutivos de S. axillare e S. frondosum, com o objetivo de subsidiar o ordenamento da sua pesca na região. Para o estudo da biologia reprodutiva foram determinados os estágios de maturação gonadal através de análises microscópicas de cortes histológicos do aparelho reprodutor de 283 indivíduos de S. axillare e 185 indivíduos de S. frondosum. O comprimento padrão (CP) dos exemplares variou entre 13,8 e 33,4 cm, para S. axillare, e entre 12,6 a 29,5 cm, para S. frondosum. A proporção sexual, entre macho e fêmea, foi de 1:6,4, para S. axillare, e de 1:1,2, para S. frondosum. Os valores médios do índice gonadal para as fêmeas e machos de S. axillare foram mais altos nos meses do segundo semestre do ano. Para S. frondosum, as fêmeas apresentaram maior valor médio mensal em fevereiro e os machos em abril. O tamanho de primeira maturação sexual (L50) para as fêmeas de S. axillare foi estimado em 20,2 cm de CP, não tendo sido possível determinar a curva de maturação para os machos. O L50 das fêmeas de S. frondosum foi estimado em 17,0 cm de CP e o dos machos em 17,7 cm. A fecundidade média estimada foi de 50.075 ovócitos/gônada para S. axillare e de 80.276 ovócitos/gônada para S. frondosum. Os resultados indicam que ambas as espécies apresentam desova múltipla ou parcelada, reproduzindo-se durante o ano todo.
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Reprodução da albacora branca Thunns alalunga (Bonnaterre, 1788) capturada pela frota brasileira Espinheleira no Oceano Atlântico Sudoeste

PEDROSA, Vanessa Baptista 28 June 2011 (has links)
Submitted by (edna.saturno@ufrpe.br) on 2017-02-22T16:09:14Z No. of bitstreams: 1 Vanessa Baptista Pedrosa.pdf: 733342 bytes, checksum: 553e5fd04a4d2eccb1338f8210bc81ba (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-22T16:09:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vanessa Baptista Pedrosa.pdf: 733342 bytes, checksum: 553e5fd04a4d2eccb1338f8210bc81ba (MD5) Previous issue date: 2011-06-28 / Albacore is one of the main species of tuna caught in the South Atlantic for tuna Brazilian fishing vessel. Moreover, it has a little knownledge available about albacore biology in this portion of Atlantic Ocean, mainly regard to reproduction, aim of this study. Histological analysis of 735 gonads (370 males and 365 females)captured in the southwest atlantic were conducted during 2005 to 2010. Fork length of specimens ranged from 89 cm to 138 cm. Gonad index was determined monthly and observed the spawning activity from September to March. also, females exhibiting hydrated oocytes and post ovulatory follicles indicating an imminent spawning stage and post spawning, respectively.The sex ratio prior the reproductive period was 1:1 (males:females) with males mainly in the larger length classes (> 114 cm FL). At the first sexual maturity the length was 92 cm for females and 100 cm for males. The batch fecundity ranged from 0.5 to 1.2 million oocytes with approximately 3.700 oocytes/g. The oocyte diameter frequency showed a parceled spawning due to the occurrence of successives modes of unyolked oocytes, yolked and hydrated. These results contribute with information about the reproduction of the species in the South Atlantic both these life history parameters will allow to assess the albacore stock from this region. / A albacora branca é uma das principais espécies de atuns capturadas no Atlântico sul pela frota atuneira brasileira. Entretanto, pouco é conhecido sobre a biologia da espécie nesta parte do Atlântico, principalmente no que se refere à reprodução, objetivo do presente estudo. Análises histológicas das gônadas de 735 indivíduos de Thunnus alalunga (370 machos e 365 fêmeas) capturados no Atlântico Sudoeste foram realizadas no período de 2005 a 2010. O comprimento dos espécimes variou de 89 cm a 138 cm. Através do acompanhamento mensal do índice gonadal foi observada atividade de desova entre os meses de outubro a março, com fêmeas apresentando ovócitos hidratados e folículos pós-ovulatórios, indicando iminente estado de desova e pós-desova, respectivamente. A proporção sexual anterior ao período reprodutivo entre machos e fêmeas foi de 1:1, com os machos predominando nas maiores classes de comprimento (> 114 cm CF). O tamanho de primeira maturidade sexual determinado para as fêmeas foi de 92 cm e para os machos de 100 cm. A fecundidade variou de 0,5 a 1,2 milhões de ovócitos com cerca de 3.700 ovócitos/g. Pela freqüência do diâmetro dos ovócitos de fêmeas (37 - 1200 μm) foi verificada a desova do tipo parcelada devido a ocorrência de modas sucessivas de ovócitos avitelogênicos, vitelogênicos e hidratados. Esses resultados contribuem com informações sobre a reprodução da espécie no Atlântico Sul que junto com outros parâmetros do seu clico de vida permitirá avaliar o estoque dessa região.
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Avaliação da função gonadal em pacientes do sexo masculino com lúpus eritematoso sistêmico / Gonadal evaluation in male systemic lupus erythematosus

Pollyana Maria Ferreira Soares 07 December 2006 (has links)
Objetivo: Avaliar a função gonadal de pacientes do sexo masculino com lúpus eritematoso sistêmico (LES). Métodos: 35 pacientes do sexo masculino com LES (critérios do Colégio Americano de Reumatologia) foram avaliados prospectivamente segundo características demográficas, manifestações clínicas, tratamento prévio e atual da doença, avaliação urológica, ultra-sonografia testicular com Döppler, perfil hormonal, análise do sêmen incluindo morfologia e detecção de anticorpos anti-espermatozóides, e esses pacientes foram comparados com 35 controles saudáveis pareados para idade. Resultados: Os pacientes com LES apresentaram medianas reduzidas do: volume testicular em ambos os testículos (p=0,003 e p=0,004), número total de espermatozóides (p=0,002) e número total de espermatozóides móveis em relação aos controles. Assim como, a média de volume do sêmen e a percentagem de formas normais de espermatozóides foram menores nos pacientes com LES versus controles (p=0,015 e p=0,015). Todos os pacientes com LES apresentaram alterações do sêmen e por isso foram subdivididos de acordo com a gravidade destas alterações em: grupo A com 18 pacientes (teratozoospermia) e grupo B com 17 pacientes (azoospermia ou teratozoospermia, em associação com oligozoospermia e/ou astenozoospermia. A freqüência do uso da pulsoterapia com ciclofosfamida endovenosa (PCE) após a espermarca foi maior no grupo B em relação ao grupo A (p=0,001), assim como as medianas da dose cumulativa de PCE (p=0,005), número de pulsos (p=0,005) e duração da PCE (p=0,006). Além disso, as medianas dos volumes testiculares por ultra-sonografia, em ambos os testículos, foram menores no grupo B em relação ao grupo A (p=0,001 e p=0,001). Os níveis elevados de FSH foram também maiores no grupo B em relação ao A (p=0,018). Conclusões: Pacientes com LES têm uma alta freqüência de alterações do sêmen associados a redução do volume testicular. A utilização de PCE após a espermarca foi o principal fator de uma potencial lesão testicular definitiva. / Objective: To assess gonadal function in male systemic lupus erythematosus (SLE) patients. Methods: Thirty-five consecutive male SLE patients (American College Rheumatology criteria) were prospectively evaluated for demographic, clinical features, previous and current treatment, urologic evaluation, testicular Döppler ultrasound, hormone profile, semen analysis including morphology and anti-sperm antibodies, and to compare them to 35 agematched healthy controls. Results: SLE patients had a lower median testicular volume in both testes (p=0.003 and p=0.004), total sperm count (p=0.002) and total motile sperm count (p=0.004) compared to controls. Likewise, the mean sperm volume and percentage of normal sperm forms were lower in SLE versus controls (p=0.015 and p=0.015). Since all SLE patients (100%) had semen alterations they were further subdivided according to the severity of theses abnormalities in: group A with 18 patients (teratozoospermia) and group B with 17 patients (azoospermia or teratozoospermia in combination with oligozoospermia and/or asthenozoospermia). Of note, the frequency of intravenous cyclophosphamide (IVCYC) after the first ejaculation was higher in group B than in A (p=0.001), likewise the higher median cumulative dose (p=0.005), number of pulses (p=0.005), and duration of IVCYC (p=0.006). Moreover, the medians of testicular volume measured by ultrasound in both testicles were lower in group B compared to A (p=0.001 and p=0.001). Interestingly, elevated FSH levels were higher in group B compared to A (p=0.018). Conclusions: SLE patients have a high frequency of sperm abnormalities associated with reduced testicular volume. The post-pubertal IVCYC use was the major factor of permanent potential damage to the testes.
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Reproductive history and sex hormones and their association with subclinical atherosclerosis in women with and without type 1 diabetes /

Snell-Bergeon, Janet K. January 2007 (has links)
Thesis (Ph.D. in Epidemiology) -- University of Colorado Denver, 2007. / Typescript. Includes bibliographical references (leaves 100-117). Free to UCD affiliates. Online version available via ProQuest Digital Dissertations;
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Identification of candidate genes that influence sex hormone dependent disease phenotypes in mouse lupus /

Gubbels, Melanie Rae. January 2005 (has links)
Thesis (Ph.D. in Human Medical Genetics) -- University of Colorado at Denver and Health Sciences Center, 2005. / Typescript. Includes bibliographical references (leaves 104-138). Free to UCDHSC affiliates. Online version available via ProQuest Digital Dissertations;

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