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Ações da epitestosterona através de um mecanismo de membrana em células de Sertoli : implicações no desenvolvimento sexual

Castro, Alexandre Luz de January 2012 (has links)
Introdução: A epitestosterona é um epímero α da testosterona. Esse esteroide possui uma atividade antiandrogênica, assim como um efeito neuroprotetor. No entanto, o mecanismo de ação da epitestosterona ainda não foi elucidado. Objetivos: O objetivo desse trabalho é investigar o efeito não clássico da epitestosterona sobre o potencial de membrana de células de Sertoli de testículos de ratos de 15, 21 e 35 dias de idade e sobre a captação de 45Ca2+ no tecido testicular de ratos de 12 dias de idade. Materiais e métodos: O potencial e a resistência de membrana das células de Sertoli foram registrados através da técnica eletrofisiológica de registro intracelular. Foi realizada a aplicação de epitestosterona (0,5, 1 e 2μM) ou de testosterona (1μM), com ou sem a perfusão com flutamida (1μM), verapamil (100μM) ou U73122 (2μM). Os testículos de ratos de 12 dias de idade foram pré-incubados com 45Ca2+, com ou sem flutamida (1μM), e incubados com epitestosterona (1μM) ou testosterona (1μM). Análise estatística: Teste t de Student ou ANOVA para medidas repetidas seguido do pós-teste de Bonferroni. Resultados: A epitestosterona produziu uma resposta de despolarização do potencial de membrana, assim como um aumento na resistência de membrana em células de Sertoli de ratos de 15, 21 e 35 dias de idade. Esse esteroide apresentou uma resposta semelhante à apresentada pela testosterona. Os efeitos da epitestosterona não foram modificados após a perfusão com flutamida, um inibidor do receptor androgênico intracelular. A epitestosterona promoveu um aumento na captação de 45Ca2+ após 5 minutos de incubação, e esse efeito não foi bloqueado pela flutamida. O efeito despolarizante desse esteroide foi parcialmente inibido pelo fármaco verapamil, um bloqueador dos canais de cálcio tipo L, e pelo U73122, um inibidor da enzima fosfolipase C. Conclusão: Esses resultados indicam uma atuação da epitestosterona em células de Sertoli através de uma ação não clássica; esses efeitos são semelhantes aos encontrados para a testosterona em células de Sertoli de testículos de ratos. / Introduction: Epitestosterone is the 17α-epimer of testosterone. It seems to possess an antiandrogenic activity, as well as a neuroprotective effect. The mechanism of action of epitestosterone has not been elucidated. Objective: The aim of this work is to investigate the non-classical effect of epitestosterone on the membrane of Sertoli cells from testis of 12-, 15-, 21- and 35-day-old rats. Materials and Methods: The membrane potential and the membrane input resistance of Sertoli cells was recorded using a standard single microelectrode technique. Application of epitestosterone (0.5, 1 and 2μM) or testosterone (1μM) alone and after infusion with flutamide (1μM), verapamil (100μM) or U73122 (2μM) was made. The testes from 12-day-old rats were pre-incubated with 45Ca2+ with or without flutamide (1μM) and incubated with epitestosterone (1μM) or testosterone (1μM). Student's t-test or ANOVA for repeated measures with Bonferroni post-test was used. Results: Epitestosterone produced a depolarization in the membrane potential and increased the input membrane resistance on Sertoli cells from 15-, 21- and 35-day-old rats. This steroid showed a similar response to testosterone. The effect of epitestosterone was not changed after perfusion with flutamide, an intracellular androgen receptor inhibitor. Epitestosterone increased 45Ca2+ uptake within 5 minutes and this effect was also not inhibited by flutamide. The depolarizing effect was slightly inhibited by verapamil, a voltage-dependent calcium channel blocker, and by U73122, a PLC inhibitor. Conclusion: These results indicate that epitestosterone acts on the Sertoli cells via a non-classical signaling pathway; the effects are similar to that of testosterone in Sertoli cells in whole seminiferous tubules from rat testes.
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Ações da epitestosterona através de um mecanismo de membrana em células de Sertoli : implicações no desenvolvimento sexual

Castro, Alexandre Luz de January 2012 (has links)
Introdução: A epitestosterona é um epímero α da testosterona. Esse esteroide possui uma atividade antiandrogênica, assim como um efeito neuroprotetor. No entanto, o mecanismo de ação da epitestosterona ainda não foi elucidado. Objetivos: O objetivo desse trabalho é investigar o efeito não clássico da epitestosterona sobre o potencial de membrana de células de Sertoli de testículos de ratos de 15, 21 e 35 dias de idade e sobre a captação de 45Ca2+ no tecido testicular de ratos de 12 dias de idade. Materiais e métodos: O potencial e a resistência de membrana das células de Sertoli foram registrados através da técnica eletrofisiológica de registro intracelular. Foi realizada a aplicação de epitestosterona (0,5, 1 e 2μM) ou de testosterona (1μM), com ou sem a perfusão com flutamida (1μM), verapamil (100μM) ou U73122 (2μM). Os testículos de ratos de 12 dias de idade foram pré-incubados com 45Ca2+, com ou sem flutamida (1μM), e incubados com epitestosterona (1μM) ou testosterona (1μM). Análise estatística: Teste t de Student ou ANOVA para medidas repetidas seguido do pós-teste de Bonferroni. Resultados: A epitestosterona produziu uma resposta de despolarização do potencial de membrana, assim como um aumento na resistência de membrana em células de Sertoli de ratos de 15, 21 e 35 dias de idade. Esse esteroide apresentou uma resposta semelhante à apresentada pela testosterona. Os efeitos da epitestosterona não foram modificados após a perfusão com flutamida, um inibidor do receptor androgênico intracelular. A epitestosterona promoveu um aumento na captação de 45Ca2+ após 5 minutos de incubação, e esse efeito não foi bloqueado pela flutamida. O efeito despolarizante desse esteroide foi parcialmente inibido pelo fármaco verapamil, um bloqueador dos canais de cálcio tipo L, e pelo U73122, um inibidor da enzima fosfolipase C. Conclusão: Esses resultados indicam uma atuação da epitestosterona em células de Sertoli através de uma ação não clássica; esses efeitos são semelhantes aos encontrados para a testosterona em células de Sertoli de testículos de ratos. / Introduction: Epitestosterone is the 17α-epimer of testosterone. It seems to possess an antiandrogenic activity, as well as a neuroprotective effect. The mechanism of action of epitestosterone has not been elucidated. Objective: The aim of this work is to investigate the non-classical effect of epitestosterone on the membrane of Sertoli cells from testis of 12-, 15-, 21- and 35-day-old rats. Materials and Methods: The membrane potential and the membrane input resistance of Sertoli cells was recorded using a standard single microelectrode technique. Application of epitestosterone (0.5, 1 and 2μM) or testosterone (1μM) alone and after infusion with flutamide (1μM), verapamil (100μM) or U73122 (2μM) was made. The testes from 12-day-old rats were pre-incubated with 45Ca2+ with or without flutamide (1μM) and incubated with epitestosterone (1μM) or testosterone (1μM). Student's t-test or ANOVA for repeated measures with Bonferroni post-test was used. Results: Epitestosterone produced a depolarization in the membrane potential and increased the input membrane resistance on Sertoli cells from 15-, 21- and 35-day-old rats. This steroid showed a similar response to testosterone. The effect of epitestosterone was not changed after perfusion with flutamide, an intracellular androgen receptor inhibitor. Epitestosterone increased 45Ca2+ uptake within 5 minutes and this effect was also not inhibited by flutamide. The depolarizing effect was slightly inhibited by verapamil, a voltage-dependent calcium channel blocker, and by U73122, a PLC inhibitor. Conclusion: These results indicate that epitestosterone acts on the Sertoli cells via a non-classical signaling pathway; the effects are similar to that of testosterone in Sertoli cells in whole seminiferous tubules from rat testes.
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Ações da epitestosterona através de um mecanismo de membrana em células de Sertoli : implicações no desenvolvimento sexual

Castro, Alexandre Luz de January 2012 (has links)
Introdução: A epitestosterona é um epímero α da testosterona. Esse esteroide possui uma atividade antiandrogênica, assim como um efeito neuroprotetor. No entanto, o mecanismo de ação da epitestosterona ainda não foi elucidado. Objetivos: O objetivo desse trabalho é investigar o efeito não clássico da epitestosterona sobre o potencial de membrana de células de Sertoli de testículos de ratos de 15, 21 e 35 dias de idade e sobre a captação de 45Ca2+ no tecido testicular de ratos de 12 dias de idade. Materiais e métodos: O potencial e a resistência de membrana das células de Sertoli foram registrados através da técnica eletrofisiológica de registro intracelular. Foi realizada a aplicação de epitestosterona (0,5, 1 e 2μM) ou de testosterona (1μM), com ou sem a perfusão com flutamida (1μM), verapamil (100μM) ou U73122 (2μM). Os testículos de ratos de 12 dias de idade foram pré-incubados com 45Ca2+, com ou sem flutamida (1μM), e incubados com epitestosterona (1μM) ou testosterona (1μM). Análise estatística: Teste t de Student ou ANOVA para medidas repetidas seguido do pós-teste de Bonferroni. Resultados: A epitestosterona produziu uma resposta de despolarização do potencial de membrana, assim como um aumento na resistência de membrana em células de Sertoli de ratos de 15, 21 e 35 dias de idade. Esse esteroide apresentou uma resposta semelhante à apresentada pela testosterona. Os efeitos da epitestosterona não foram modificados após a perfusão com flutamida, um inibidor do receptor androgênico intracelular. A epitestosterona promoveu um aumento na captação de 45Ca2+ após 5 minutos de incubação, e esse efeito não foi bloqueado pela flutamida. O efeito despolarizante desse esteroide foi parcialmente inibido pelo fármaco verapamil, um bloqueador dos canais de cálcio tipo L, e pelo U73122, um inibidor da enzima fosfolipase C. Conclusão: Esses resultados indicam uma atuação da epitestosterona em células de Sertoli através de uma ação não clássica; esses efeitos são semelhantes aos encontrados para a testosterona em células de Sertoli de testículos de ratos. / Introduction: Epitestosterone is the 17α-epimer of testosterone. It seems to possess an antiandrogenic activity, as well as a neuroprotective effect. The mechanism of action of epitestosterone has not been elucidated. Objective: The aim of this work is to investigate the non-classical effect of epitestosterone on the membrane of Sertoli cells from testis of 12-, 15-, 21- and 35-day-old rats. Materials and Methods: The membrane potential and the membrane input resistance of Sertoli cells was recorded using a standard single microelectrode technique. Application of epitestosterone (0.5, 1 and 2μM) or testosterone (1μM) alone and after infusion with flutamide (1μM), verapamil (100μM) or U73122 (2μM) was made. The testes from 12-day-old rats were pre-incubated with 45Ca2+ with or without flutamide (1μM) and incubated with epitestosterone (1μM) or testosterone (1μM). Student's t-test or ANOVA for repeated measures with Bonferroni post-test was used. Results: Epitestosterone produced a depolarization in the membrane potential and increased the input membrane resistance on Sertoli cells from 15-, 21- and 35-day-old rats. This steroid showed a similar response to testosterone. The effect of epitestosterone was not changed after perfusion with flutamide, an intracellular androgen receptor inhibitor. Epitestosterone increased 45Ca2+ uptake within 5 minutes and this effect was also not inhibited by flutamide. The depolarizing effect was slightly inhibited by verapamil, a voltage-dependent calcium channel blocker, and by U73122, a PLC inhibitor. Conclusion: These results indicate that epitestosterone acts on the Sertoli cells via a non-classical signaling pathway; the effects are similar to that of testosterone in Sertoli cells in whole seminiferous tubules from rat testes.
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Origem embrionária e aspectos clínicos do hermafroditismo verdadeiro quimera 46, XX/46,XY / Embryonic origin and clinical presentation of true hermaphroditism chimera XX/XY

Stella, Lenira Cristina [UNIFESP] January 2006 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-12-06T23:47:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006 / O Hermafroditismo Verdadeiro, uma condição rara, é indistinguível fenotipicamente de outras anormalidades de intersexualidade. Quimerismo é a presença de células de dois ou mais zigotos no mesmo indivíduo, e tem como principal diagnóstico diferencial o mosaicismo. As quimeras podem ser originadas por singamia ou pela associação de células de diferentes zigotos. A divisão partenogenética e a aneuploidia 47,XXY podem explicar o mecanismo de singamia, o qual apresenta os mesmos polimorfismos haplóides maternos. Na fusão de dois diferentes zigotos, o indivíduo quimera resultante necessariamente apresenta dois genótipos maternos e paternos, na pesquisa de polimorfismos de DNA. A suspeita diagnóstica de quimerismo pode surgir na presença de ambigüidade genital ou a partir da dificuldade na determinação do grupo sanguíneo em quimeras ocultas. A fenotipagem das hemáceas revela campo misto na presença de duas ou mais populações distintas e a determinação do HLA pode revelar mais de dois conjuntos haplóides, a exemplo do caso estudado nesta tese. As condições de concepção influenciam a expressão gênica, embora por mecanismos ainda pouco determinados. A fertilização normal ocorre nas Trompas de Falópio; o espermatozóide escolhido reconhece a proteína integrina do óvulo, e a fusão de ambos os pronúcleos resulta no zigoto diplóide unicelular. A polaridade do embrião começa imediatamente antes da gastrulação e a disposição das células determina mudanças dinâmicas no padrão de expressão gênica. O primeiro eixo de clivagem, o eixo embriônico-abembriônico, polariza a massa celular interna, e o segundo eixo é orientado pelo corpo polar e estabelece a simetria do embrião. A relação entre o 2 útero e o embrião orienta a polaridade do embrião e o ambiente da implantação. A fertilização assistida interfere na orientação do polo embrionário e na implantação. / True hermaphroditism (TH), a rare condition, is phenotypically indistinguishable from other intersexuality abnormalities. Chimera is the presence of cells from two or more zygotes in the same individual, and its main differential diagnosis is mosaicism. Chimeras can be originated by syngamy or by association of cells from different embryos. Parthenogenetic division and 47,XXY aneuploidy could explain the mechanism of syngamy, that presents the same maternal haploid polymorphisms. In the merging of two different zygotes, the resultant chimera individual should contain two paternal and two maternal haploid genomes, when DNA polymorphisms are compared. Normal fertilization occurs in the Fallopian tube; the chosen sperm recognizes the integrin protein of the ovum, and the fusion of the two pronuclei results in a unicellular diploid zygote. Embryo polarity starts immediately before gastrulation, and the order of cells determines dynamic changes in patterns of gene expression. The first cleavage axis, the embryonic-abembryonic axis, polarizes the inner cell mass, and the second one is oriented by the polar body and establishes the blastocyst symmetry. The uterus-embryo relationship orients the embryo polarity in the natural implantation environment. Assisted fertilization interferes with the embryonic polar orientation and implantation. / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Avaliação da qualidade de vida de pacientes adultos com distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XX e 46,XY em uma larga coorte de um único centro terciário / Quality of life in a large cohort of adult Brazilian patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development (DSD) from a single tertiary centre

Rita de Cássia do Amaral 24 July 2015 (has links)
Introdução: As doenças crônicas que envolvem tratamento clínico e cirúrgico podem comprometer a qualidade de vida. Poucos estudos analisam a qualidade de vida de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS). O objetivo foi avaliar a qualidade de vida de pacientes com DDS com o diagnostico etiológico estabelecido, seguidos até a idade adulta em um único centro terciário. Pacientes e Métodos: 144 pacientes adultos com DDS (56 pacientes com DDS 46,XX - 49 com sexo social feminino e 7 com o sexo social masculino, bem como, 88 pacientes com DDS 46,XY - 54 com sexo social feminino e 34 com sexo social masculino). Instrumento: A avaliação da qualidade de vida foi realizada através do questionário WHOQOL-Bref. Resultados: Os pacientes com DDS 46,XX e 46,XY apresentaram escores de qualidade de vida semelhante e comparáveis aos escores da população brasileira geral. Os pacientes com DDS do sexo social masculino tiveram melhores escores no domínio psicológico do que os pacientes do sexo social feminino, da mesma forma que a população geral brasileira. Dentro do grupo DDS 46,XY, também os pacientes com o sexo social masculino tiveram melhores escores de qualidade de vida em comparação aos do sexo social feminino. Para avaliar o impacto na qualidade de vida dos pacientes com DDS 46,XY criados no sexo social feminino, foi comparado os escores de qualidade de vida nos pacientes registrados no sexo social masculino com aqueles dos pacientes registrados no sexo social feminino e que mudaram para o sexo social masculino. Ambos os grupos apresentaram escores semelhantes de qualidade de vida. Comparou-se ainda, a qualidade de vida de pacientes com DDS 46,XY com deficiência de 5alfa-RD2 e pacientes com DDS, devido à defeitos na secreção ou ação da testosterona. Ambos os grupos apresentaram qualidade de vida semelhante entre si para as questões gerais e nos quatro domínios. A maioria das variáveis que influenciaram a qualidade de vida foram saúde geral, sentimentos positivos e espiritualidade, religião e crenças pessoais, cada um deles contribuindo com 18% da variabilidade da pontuação da qualidade de vida geral. O desempenho sexual teve pouca interferência na qualidade de vida geral, explicando apenas 4% da variabilidade deste escore. O tratamento tardio foi associado negativa e significativamente com pior qualidade de vida geral. Conclusão: Esta larga coorte de pacientes adultos com DDS, que foi seguida por uma equipe multidisciplinar em um único centro terciário, teve boa qualidade de vida na idade adulta. Ressalta-se que o tratamento tardio comprometeu a qualidade de vida dos pacientes com DSD, ao passo que o desempenho sexual teve pouca influência na qualidade de vida geral / Objective: Chronic diseases involving medical and surgical treatment may compromise the quality of life. Few studies have focused on the quality of life of patients with disorders of sex development (DSD). The aim was to evaluate quality of life in DSD patients with defined diagnoses followed until adulthood in a single tertiary centre. Patients and Methods: 144 Adult DSD patients (56 patients with 46,XX DSD - 49 with female social sex and 7 with male social sex as well as 88 patients with 46,XY DSD - 54 with female social sex and 34 with male social sex). Measurements: Quality of life using WHOQOL-Bref questionnaire Results: Both 46,XX and 46,XY DSD patients had similar quality of life scores on the WHOQOL-Bref, comparable to the scores of the Brazilian general population. Male social sex DSD patients had better scores on the psychological domain than female social sex DSD patients, as found in the Brazilian general population. In addition, among the 46,XY DSD group, the male social sex patients had better quality of life compared to the female social sex patients. To estimate the impact on quality of life of patients with DDS 46, XY raised in females social sex, we analyzed the quality of life scores of patients raised with male social sex with those patients registered with female social sex who changed to male social sex. Both groups had similar quality of life. We also evaluate the impact of testosterone in the quality of life of patients with 46,XY DSD with 5alfa-RD2 deficiency and patients with DSD due to testosterone secretion or action defects. Both groups showed similar quality of life. The most influencing variables on quality of life of all group of patients were general health, positive feelings and spirituality, religion and personal beliefs, each of them contributing with 18% of the variability of the general quality of life score. There was a positive and significant correlation between sexual performance and general quality of life, although it explained only 4% of the variability of the general quality of life score. Late treatment was associated negatively and significantly with poorer overall quality of life. Conclusion: This large cohort of adult DSD patients, which was followed by a multidisciplinary team in a single tertiary centre, had good quality of life in adulthood; in addition, late treatment compromised the quality of life of DSD patients, whereas sexual performance had little influence on quality of life
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Perfil clínico de pacientes DDS 46,XY atendidos em serviço de referência no Estado da Bahia

Mota, Bianca Costa 17 December 2013 (has links)
Submitted by Barroso Patrícia (barroso.p2010@gmail.com) on 2014-08-16T18:09:29Z No. of bitstreams: 1 MOTA, Bianca Costa.pdf: 1950610 bytes, checksum: cf1c3d3f181fbc2ecd92f0663fd6675c (MD5) / Made available in DSpace on 2014-08-16T18:09:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MOTA, Bianca Costa.pdf: 1950610 bytes, checksum: cf1c3d3f181fbc2ecd92f0663fd6675c (MD5) / Introdução: O termo DDS refere-se aos distúrbios que afetam o processo normal de desenvolvimento e diferenciação sexual,os quais podem ou não se manifestar sob a forma de genitália ambígua,levando a discordância entre o sexo cromossômico, gonadal e fenotípico.A incidência estimada desses distúrbios é de umpara 4500-5500 nascimentos. Os indivíduos com DDS e cariótipo 46,XY apresentam virilização deficiente da genitália externa, que pode decorrer dehipoplasia das células de Leydig, alterações enzimáticas na síntese de testosterona, deficiência da enzima 5α-redutase, disgenesiasgonadais, anorquia, síndrome da insensibilidade androgênica ou DDS ovotesticular. Objetivo: Este trabalho teve como objetivo descrever o perfil clínico e epidemiológico de pacientes DDS 46,XY matriculados e acompanhados no Ambulatório de DDS do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia. Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo com revisão de prontuários dos pacientes com DDS 46,XY incluídos no banco de dados do referido ambulatório. Após análise desse banco de dados, foram selecionados todos os 122 pacientes com diagnóstico sindrômico de DDS 46,XY. Resultados: Foram estudados 110 pacientes; 47 deles não tinham diagnóstico etiológico; 16,apresentavam deficiência de 5α- redutase; 19, síndrome da insensibilidade androgênica. Na primeira consulta, a mediana da idade foi de 1,6 anos, 76 indivíduos eram do sexo masculino, 31 do sexo feminino e 03 ainda não tinham registro civil. Dois pacientes com registro civil feminino mudaram de gênero para o masculino durante o acompanhamento. Setenta e quatro pacientes foram encaminhados por apresentarem genitália ambígua ou criptorquidia. No grupo estudado, 73,6% tinham gônadas palpáveis.Entre os 47 pacientes sem diagnóstico etiológico, 87% foram registrados no sexo masculino. A gonadectomia e a uretoplastia foram as cirurgias mais realizadas, e 47% dos pacientes não realizaram qualquer tipo de cirurgia. Conclusão: As etiologias mais comuns foram: síndrome da insensibilidade androgênica (17%), deficiência de 5α-redutase (15%) e disgenesiasgonadais (6%). O diagnóstico etiológico não foi possível em 43% dos pacientes. A primeira avaliação ocorreu antes dos dez anos de idade em mais de 50% dos casos. Todos os pacientes com diagnóstico de síndrome da insensibilidade androgênica completa e 11 com deficiência de 5α-redutase foram registrados no gênero feminino. O motivo principal de encaminhamento foi a presença de ambiguidade genital. Todos os pacientes estudados estavam cadastrados no serviço de referência, e62% deles continuavam sendo acompanhados. O perfil clínico dos pacientes estudados está de acordo com os achados na literatura.
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Relação entre o diabete materno e o desenvolvimento sexual da prole masculina de ratos / Relationship between the maternal diabetes and the sexual development of the male rat offspring

Amorim, Elaine Manoela Porto 15 February 2007 (has links)
Orientadores: Wilma de Grava Kempinas, Debora Cristina Damasceno / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-08T13:24:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Amorim_ElaineManoelaPorto_M.pdf: 16324180 bytes, checksum: c70c3ef2e2f1da1ec0592d601a83f795 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: Diabetes mellitus é um grupo de desordens metabólicas de etiologia múltipla, caracterizado por defeitos na secreção e/ou ação da insulina. As causas da doença podem ser genéticas e/ou ambientais. O diabete é uma das complicações metabólicas mais comuns durante a gestação, associado a um aumento nos riscos maternos e morbidade neonatal. Estudos epidemiológicos e experimentais têm demonstrado que um meio intra-uterino anormal durante a vida fetal pode afetar o desenvolvimento, causando prejuízo do crescimento fetal, e aumentar a susceptibilidade da prole em desenvolver doenças crônicas na vida adulta. A hipótese da ?programação fetal? sugere que as adaptações que ocorrem durante o desenvolvimento do embrião, em resposta a um meio adverso, provocam alterações permanentes na estrutura e fisiologia do organismo. Já foi demonstrado que o diabete materno e a hiperglicemia induzida experimentalmente causam anormalidades no crescimento fetal, o que está associado com o desenvolvimento de doenças cardiovasculares e diabete tipo 2 na vida adulta. Neste contexto, o objetivo do presente trabalho foi investigar as conseqüências do meio intra-uterino anormal, decorrente do diabete materno, no desenvolvimento e função reprodutiva na pré-puberdade, puberdade e maturidade sexual da prole masculina de ratas em que o diabete foi induzido experimentalmente antes do acasalamento. Foram utilizadas 74 ratas Wistar com 90 dias de idade, divididas em dois grupos experimentais: grupo diabético (n=59), que recebeu, via intravenosa, 40 mg/kg de estreptozotocina, e grupo controle (n=17), que recebeu tampão citrato (0,1M; pH 6,5) nas mesmas condições experimentais. Só foram incluídas no estudo as ratas que apresentaram valores de glicemia iguais ou superiores a 200mg/dl sete dias após a indução (n=55). Todas as fêmeas foram mortas após o desmame dos filhotes. A prole masculina foi avaliada quanto a parâmetros espermáticos e hormonais nas diferentes fases do desenvolvimento sexual. O resultado da prenhez foi prejudicado nas ratas do grupo diabético. Independente do grupo experimental, não foram observadas malformações externas nos recém-nascidos viáveis. O peso corporal e os níveis plasmáticos de glicose, avaliados no terceiro dia pós-natal, foram menores na prole masculina de ratas diabéticas, comparado a prole controle. Na prole de ratas diabéticas, foi observado atraso no tempo (dias) da descida testicular e separação prepucial. Em todas as idades analisadas não houve diferenças estatísticas nos níveis de testosterona, glicemia, histologia dos testículos e epidídimo e grau de maturação do epitélio germinativo. Nos ratos adultos também não foram observadas alterações na morfologia espermática, número de células de Sertoli e dinâmica do processo espermatogênico. Por outro lado, o peso de órgãos reprodutivos, assim como as reservas espermáticas e tempo de trânsito dos espermatozóides no epidídimo, nos animais pré-púberes e adultos, foram alterados de maneira andrógenoindependente. O conjunto dos resultados obtidos mostraram que o meio intrauterino hiperglicêmico, causado pelo diabete materno, prejudicou o desenvolvimento fetal, e provocou alterações nas funções metabólicas e reprodutivas da prole masculina ao longo do desenvolvimento sexual / Abstract: Diabetes melllitus is a group of metabolic disorders of multiple etiology, characterized by defects in the secretion and/or action of insulin. The causes of the disease can be genetic and/or environmental. Diabetes is one of the most common metabolic complications during pregnancy and is associated with an increased risk of maternal and neonatal morbidities. Epidemiological and experimental studies have demonstrated that an abnormal intrauterine environment during fetal life can affect the development, causing impairment of fetal growth and increasing the susceptibility of the offspring to developing chronic diseases in adulthood. The hypothesis of ?fetal programming? suggests that the adaptations that occur during embryonic development in response to an adverse medium provoke permanent alterations in the structure and physiology of the organism. It was already demonstrated that maternal diabetes and experimentally induced hyperglycemia cause abnormalities in fetal growth, which is associated with the development of cardiovascular diseases and type 2 diabetes in adulthood. In this context, the objective of present study was to investigate the consequences of the abnormal intrauterine environment, resulting from maternal diabetes, in the development and reproductive function, at pre-puberty, puberty and during sexual maturity, in the male offspring of rats in which diabetes was experimentally induced before mating. Seventy-four Wistar rats 90- days old were utilized, divided into two experimental groups: diabetic group (n=59) that received intravenously streptozotocin 40mg/kg body weight and control group (n=17) that received intravenously citrate buffer (0.1M; pH 6.5) in the same experimental conditions. Seven days after the induction the glicemia was measured and only rats presenting concentrations of 200 mg/dl or higher were considered severely diabetic and included in the study (n=55). All the females were killed after offspring weaning. The male offspring were evaluated in different phases of sexual maturation for sperm parameters and hormonal levels. The gestational outcome was impaired in the rats of the diabetic group. Independently of the experimental group, there were no external malformations in the viable newborns. Body weight and plasma glucose levels, evaluated on the third postnatal day, were lower in the male offspring of diabetic dams, compared to control. The times (days) of testicular descent and preputial separation were significantly delayed in the pups of diabetic dams. In all the ages evaluated there were no significant statistical differences in testosterone levels, glycemia, histology of the testis and epididimys and maturation degree of the germinal epithelium. Moreover, in adult rats no alterations were observed in sperm morphology, number of Sertoli cells and dynamics of the spermatogenic process. On the other hand, the weights of reproductive organs, as well as sperm reserves and sperm transit time in the epididymis were impaired in the prepubertal and adult rats, in an androgenindependent manner. Taken together, the findings obtained showed that the hyperglycemic intrauterine environment, caused by maternal diabetes, impaired fetal development, and provoked alterations in the metabolic and reproductive functions of the male offspring throughout sexual development / Mestrado / Biologia Celular / Mestre em Biologia Celular e Estrutural
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As circunstâncias do nascimento de criança com genitália ambígua e suas repercussões familiares e sociais / Circumstances at birth of children with genital ambiguity and their family and social repercussions

Oliveira, Mailme de Souza, 1981- 23 August 2018 (has links)
Orientadores: Andréa Trevas Maciel Guerra, Roberto Benedito de Paiva e Silva / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T14:10:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_MailmedeSouza_M.pdf: 1438396 bytes, checksum: 1208347d3b020b53a72b4452eaa651e3 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: Objetivo: Conhecer algumas das situações vivenciadas pelos pais de crianças com ambiguidade genital (AG), bem como aspectos da condução desses casos por profissionais de saúde. Métodos: Tratou-se de uma análise quantitativa com algumas questões abertas a partir de entrevista com genitores de 30 crianças com AG nascidas a partir de 2006 e atendidas em um serviço de referência em distúrbios da diferenciação do sexo em hospital público universitário. Vinte e oito mães e 17 pais foram entrevistados por meio de questionário sobre o período pré-natal, o momento da constatação da AG, a condução do caso pelos profissionais de saúde e as situações vivenciadas após a detecção do problema. Resultados: Em somente dois casos a ultrassonografia obstétrica havia detectado a AG. O fato foi comunicado pelo pediatra em 21 casos e revelado pelos pais a parentes (25), mas menos frequentemente a amigos (12). Havia dificuldade dos pais em falar sobre o assunto (14), e estes evitavam expor os genitais do bebê perante outras pessoas (17). Dezenove crianças chegaram sem registro; durante a investigação muitos pais (16) já tinham convicção sobre o sexo, utilizando o pronome correspondente (ele ou ela) (13). Onze crianças chegaram registradas, a maioria com autorização do pediatra (7) e com base apenas no exame dos genitais (7); em seis casos os pais não estariam dispostos a mudar o registro se necessário. Conclusões: Houve condução inadequada por parte das equipes médicas em alguns casos e falta de informação das famílias, gerando confusão e sentimentos negativos. É importante a divulgação de orientações práticas para profissionais de saúde e familiares, para melhor condução dos casos e aceitação dessa condição / Abstract: Aim: To know some of the situations experienced by the parents of children with ambiguous genitalia (AG), as well as issues related to management of these cases by health professionals. Methods: This was a quantitative analysis with some open questions from interviews with 30 parents of children born with AG since 2006 and attended in a reference service on disorders of sex disorders in a public university hospital. Twenty eight mothers and 17 fathers were interviewed by questionnaire about the prenatal period, the moment AG was noticed, case management by health professionals and the situations experienced after the condition was detected. Results: In only two cases obstetric ultrasound had detected the AG. The fact was reported by pediatricians in 21 cases and revealed by the parents to relatives (25), but less frequently to friends (12). They had difficulty in talking about the subject (14) and in 17 cases they avoided exposing the baby's genitalia to strangers. Nineteen children arrived without a sex assignment, but many of their parents were already convinced about the sex of the baby during the investigation (16), using the corresponding pronoun (he or she) (13). Eleven children had already been registered, most with permission of the pediatrician (7) and based only on examination of the genitals (7); in six cases the parents would not be willing to change the registry if necessary. Conclusions: There was mismanagement on the part of medical personnel in some cases and lack of information for families, generating confusion and negative feelings. It is important to disseminate practical guidelines to health professionals to achieve better management of the cases and to family members to improve acceptance of the condition / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestra em Saúde da Criança e do Adolescente
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Avaliação da qualidade de vida de pacientes adultos com distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XX e 46,XY em uma larga coorte de um único centro terciário / Quality of life in a large cohort of adult Brazilian patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development (DSD) from a single tertiary centre

Amaral, Rita de Cássia do 24 July 2015 (has links)
Introdução: As doenças crônicas que envolvem tratamento clínico e cirúrgico podem comprometer a qualidade de vida. Poucos estudos analisam a qualidade de vida de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS). O objetivo foi avaliar a qualidade de vida de pacientes com DDS com o diagnostico etiológico estabelecido, seguidos até a idade adulta em um único centro terciário. Pacientes e Métodos: 144 pacientes adultos com DDS (56 pacientes com DDS 46,XX - 49 com sexo social feminino e 7 com o sexo social masculino, bem como, 88 pacientes com DDS 46,XY - 54 com sexo social feminino e 34 com sexo social masculino). Instrumento: A avaliação da qualidade de vida foi realizada através do questionário WHOQOL-Bref. Resultados: Os pacientes com DDS 46,XX e 46,XY apresentaram escores de qualidade de vida semelhante e comparáveis aos escores da população brasileira geral. Os pacientes com DDS do sexo social masculino tiveram melhores escores no domínio psicológico do que os pacientes do sexo social feminino, da mesma forma que a população geral brasileira. Dentro do grupo DDS 46,XY, também os pacientes com o sexo social masculino tiveram melhores escores de qualidade de vida em comparação aos do sexo social feminino. Para avaliar o impacto na qualidade de vida dos pacientes com DDS 46,XY criados no sexo social feminino, foi comparado os escores de qualidade de vida nos pacientes registrados no sexo social masculino com aqueles dos pacientes registrados no sexo social feminino e que mudaram para o sexo social masculino. Ambos os grupos apresentaram escores semelhantes de qualidade de vida. Comparou-se ainda, a qualidade de vida de pacientes com DDS 46,XY com deficiência de 5alfa-RD2 e pacientes com DDS, devido à defeitos na secreção ou ação da testosterona. Ambos os grupos apresentaram qualidade de vida semelhante entre si para as questões gerais e nos quatro domínios. A maioria das variáveis que influenciaram a qualidade de vida foram saúde geral, sentimentos positivos e espiritualidade, religião e crenças pessoais, cada um deles contribuindo com 18% da variabilidade da pontuação da qualidade de vida geral. O desempenho sexual teve pouca interferência na qualidade de vida geral, explicando apenas 4% da variabilidade deste escore. O tratamento tardio foi associado negativa e significativamente com pior qualidade de vida geral. Conclusão: Esta larga coorte de pacientes adultos com DDS, que foi seguida por uma equipe multidisciplinar em um único centro terciário, teve boa qualidade de vida na idade adulta. Ressalta-se que o tratamento tardio comprometeu a qualidade de vida dos pacientes com DSD, ao passo que o desempenho sexual teve pouca influência na qualidade de vida geral / Objective: Chronic diseases involving medical and surgical treatment may compromise the quality of life. Few studies have focused on the quality of life of patients with disorders of sex development (DSD). The aim was to evaluate quality of life in DSD patients with defined diagnoses followed until adulthood in a single tertiary centre. Patients and Methods: 144 Adult DSD patients (56 patients with 46,XX DSD - 49 with female social sex and 7 with male social sex as well as 88 patients with 46,XY DSD - 54 with female social sex and 34 with male social sex). Measurements: Quality of life using WHOQOL-Bref questionnaire Results: Both 46,XX and 46,XY DSD patients had similar quality of life scores on the WHOQOL-Bref, comparable to the scores of the Brazilian general population. Male social sex DSD patients had better scores on the psychological domain than female social sex DSD patients, as found in the Brazilian general population. In addition, among the 46,XY DSD group, the male social sex patients had better quality of life compared to the female social sex patients. To estimate the impact on quality of life of patients with DDS 46, XY raised in females social sex, we analyzed the quality of life scores of patients raised with male social sex with those patients registered with female social sex who changed to male social sex. Both groups had similar quality of life. We also evaluate the impact of testosterone in the quality of life of patients with 46,XY DSD with 5alfa-RD2 deficiency and patients with DSD due to testosterone secretion or action defects. Both groups showed similar quality of life. The most influencing variables on quality of life of all group of patients were general health, positive feelings and spirituality, religion and personal beliefs, each of them contributing with 18% of the variability of the general quality of life score. There was a positive and significant correlation between sexual performance and general quality of life, although it explained only 4% of the variability of the general quality of life score. Late treatment was associated negatively and significantly with poorer overall quality of life. Conclusion: This large cohort of adult DSD patients, which was followed by a multidisciplinary team in a single tertiary centre, had good quality of life in adulthood; in addition, late treatment compromised the quality of life of DSD patients, whereas sexual performance had little influence on quality of life
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Investigação da frequencia de núcleos 45,X por meio de hibridização in situ com fluorescência (FISH) em linfócitos e mucosa oral de homens normais e sua aplicação a mosaicos 45,X/46,XY / Investigation of the frequency of 45,X nuclei by fluorescencein situ hybridization (FISH) on lymphocytes and buccal smear of normal men and its apllication to 45,X/46,XY mosaicism

Latuf, Juliana de Paulo, 1985- 23 August 2018 (has links)
Orientadores: Andréa Trevas Maciel-Guerra, Vera Lúcia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T23:41:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Latuf_JulianadePaulo_M.pdf: 2398402 bytes, checksum: cbd1c5c98ab12541607b0be2b5ca8120 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: Quadros de ambiguidade genital e esterilidade com cariótipo 46,XY podem ser devidos a mosaico com linhagem 45,X não detectável no cariótipo em linfócitos de sangue periférico. Quando essa linhagem não é detectada, esses indivíduos deixam de ser investigados em relação a uma série de problemas clínicos. Este trabalho teve como objetivo verificar se a hibridação in situ com fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em indivíduos com cariótipo 46,XY. A casuística foi composta por 19 homens saudáveis com idades entre 20 e 30 anos e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS) com idades entre 5 e 23 anos, quatro com mosaico 45,X/46,XY e um com disgenesia testicular 46,XY associada a déficit de crescimento. Após confirmar que os jovens saudáveis tinham cariótipo 46,XY em 50 metáfases de linfócitos de sangue periférico, foi realizada análise por FISH com sondas específicas para os cromossomos X e Y em 1.000 núcleos interfásicos de linfócitos de sangue periférico e 1.000 de mucosa oral, seguida de comparação da proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X nos dois tecidos. A mesma análise foi feita nos cinco pacientes com DDS. A distribuição da proporção dos núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral contendo apenas o sinal do X nos jovens saudáveis foi compatível com a distribuição normal, e número superior a 12:1.000 em linfócitos e 13:1.000 em mucosa oral devem ser considerados indicativos de mosaicismo em nosso laboratório. A frequência desses núcleos nos dois tecidos não diferiu significativamente (p=0,6855). Nos cinco pacientes com DDS a frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X diferiu significativamente da observada em indivíduos normais em linfócitos (p=0,0008) e mucosa oral (p=0,0008). No paciente com cariótipo prévio 46,XY a linhagem 45,X foi confirmada por FISH em metáfases, e em um dos casos de mosaicismo foram detectadas linhagens celulares adicionais. Também não houve diferença significativa entre a frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos desses pacientes (p=0,3750). Estes resultados indicam que a pesquisa de mosaicismo com linhagem 45,X em indivíduos com DDS ou esterilidade e cariótipo 46,XY pode ser feita por meio de FISH em mucosa oral, com vantagens evidentes em termos de custo e rapidez, além de ser feita a partir de tecido obtido de modo não invasivo / Abstract: Ambiguous genitalia and sterility with a 46,XY karyotype may be due to mosaicism with a 45, X karyotype not detectable in peripheral blood lymphocytes. When this cell line is not detected, these individuals fail to be investigated over a range of clinical problems. This study aimed to verify whether fluorescence in situ hybridization (FISH) in cells from buccal smear could be employed to detect cryptomosaicism with a 45,X cell line in individuals with a 46,XY karyotype. The sample consisted of 19 healthy men aged 20 to 30 years and five patients with disorders of sex development (DSD) aged 5 to 23 years, four with mosaicism 45,X/46,XY and one with testicular dysgenesis 46, XY associated with growth deficiency. After confirming that the healthy young men had a 46,XY karyotype in 50 metaphases from peripheral blood lymphocytes, FISH analysis with probes specific for chromosomes X and Y was done in 1,000 nuclei from peripheral blood lymphocytes and 1,000 from buccal smear, followed by comparison of the proportion of nuclei containing only the signal of the X chromosome in these tissues. The same analysis was performed in five patients with DDS. The distribution of the proportion of interphase nuclei of lymphocytes and buccal smear containing only the X signal in healthy young was consistent with normal distribution; a number greater than 12:1,000 in lymphocytes and 13:1,000 in buccal smear should be considered indicative of mosaicism in our laboratory. The frequency of these nuclei in both tissues did not differ significantly (p = 0.6855). In patients with DDS the frequency of nuclei containing only the X signal differed significantly from that observed in normal individuals both in lymphocytes (p = 0.0008) and buccal smear (p = 0.0008). In the patient with a prior 46,XY karyotype, a 45,X cell line was confirmed by FISH in metaphases, and in one case of mosaicism additional cell lines were detected. There was also no significant difference between the frequency of nuclei containing only the X signal in the two tissues of these patients (p = 0.3750). These results indicate that investigation of mosaicism with 45,X cell line in individuals with 46,XY DSD or sterility can be done by FISH in cells from buccal smear, with obvious advantages in terms of cost and speed, using a tissue obtained noninvasively / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas

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