Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ChristianeMB.pdf: 1575978 bytes, checksum: b06013cc7affbbeb88c8a813e69c93a9 (MD5) Previous issue date: 2009-02-20 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / A talassemia alfa, uma das doen?as monog?nicas mais comuns no mundo, resulta de um desequil?brio na s?ntese das cadeias alfa da hemoglobina devido, principalmente, ? dele??o de um ou ambos os genes da globina alfa, sendo a dele??o - a mais freq?ente. A talassemia alfa, juntamente com a defici?ncia de ferro e a talassemia beta, representa uma importante causa de microcitose e hipocromia. Com o objetivo de diagnosticar e verificar a preval?ncia da talassemia alfa (-&#61537;3.7) em indiv?duos com microcitose e/ou hipocromia (VCM &#61603; 82 fL e HCM &#61603; 27 pg, respectivamente) foram estudados 319 pacientes atendidos no Ambulat?rio de Hematologia do Hemocentro Dalton Barbosa Cunha, Natal, RN. Todas as amostras de sangue perif?rico foram submetidas aos seguintes exames laboratoriais: eritrograma, realizado em contador autom?tico de c?lulas, eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, dosagem das hemoglobinas A2 e Fetal e concentra??o de ferritina s?rica determinada atrav?s de ensaio imunom?trico quimioluminescente. O DNA foi extra?do utilizando o kit illustra Blood GenomicPrep Mini Spin e a seguir submetido ? PCR para investiga??o da dele??o -&#61537;3.7. Dos 319 pacientes, 105 (32,9%) apresentaram talassemia alfa, sendo 93 (29,1%) heterozigotos (-&#61537;3.7/&#61537;&#61537;) e 12 (3,8%) homozigotos (-&#61537;3.7/-&#61537;3.7). Em rela??o ao grupo ?tnico, os negros foram os que apresentaram a maior preval?ncia da doen?a (45,7%), seguidos pelos pardos (32,3%) e brancos (29,1%). A associa??o da talassemia alfa com outras hemoglobinopatias foi observada em 12,3% dos indiv?duos com a dele??o -&#61537;3.7, sendo 7,6% associada ao tra?o falciforme, 1,9% ? doen?a falciforme e 2,8% ? talassemia beta, mostrando a coexist?ncia dessas doen?as da hemoglobina na popula??o estudada. Dos 105 pacientes diagnosticados com talassemia alfa, 9 (8,6%) tinham defici?ncia de ferro associada. A compara??o dos ?ndices hematim?tricos VCM e HCM entre os tr?s grupos de pacientes classificados por gen?tipo alfa (-&#61537;3.7) (normal, heterozigoto e homozigoto) revelou diferen?a estatisticamente significante entre os tr?s grupos para ambos os par?metros (p < 0,05, teste de Tukey). Por?m, apesar das diferen?as observadas, a sobreposi??o dos valores individuais n?o permite a distin??o entre os diferentes gen?tipos alfa baseada nestes par?metros. Nossos dados demonstram a presen?a da dele??o -&#61537;3.7 em nossa popula??o e corroboram a import?ncia do diagn?stico molecular da talassemia alfa a fim de evitar investiga??es laboratoriais desnecess?rias para elucida??o da etiologia da microcitose e/ou hipocromia e garantir que o paciente n?o receber? tratamento inapropriado com ferro. Os resultados mostram tamb?m que o diagn?stico pr?vio de defici?ncia de ferro ou talassemia beta, n?o excluiu a presen?a da talassemia alfa

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:16:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ChristianeMB.pdf: 1575978 bytes, checksum: b06013cc7affbbeb88c8a813e69c93a9 (MD5) Previous issue date: 2009-03-27 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / A talassemia alfa, uma das doen?as monog?nicas mais comuns no mundo, resulta de um desequil?brio na s?ntese das cadeias alfa da hemoglobina devido, principalmente, ? dele??o de um ou ambos os genes da globina alfa, sendo a dele??o -?3.7 a mais freq?ente. A talassemia alfa, juntamente com a defici?ncia de ferro e a talassemia beta, representa uma importante causa de microcitose e hipocromia. Com o objetivo de diagnosticar e verificar a preval?ncia da talassemia alfa (-?3.7) em indiv?duos com microcitose e/ou hipocromia (VCM ? 82 fL e HCM ? 27 pg, respectivamente) foram estudados 319 pacientes atendidos no Ambulat?rio de Hematologia do Hemocentro Dalton Barbosa Cunha, Natal, RN. Todas as amostras de sangue perif?rico foram submetidas aos seguintes exames laboratoriais: eritrograma, realizado em contador autom?tico de c?lulas, eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, dosagem das hemoglobinas A2 e Fetal e concentra??o de ferritina s?rica determinada atrav?s de ensaio imunom?trico quimioluminescente. O DNA foi extra?do utilizando o kit illustra Blood GenomicPrep Mini Spin e a seguir submetido ? PCR para investiga??o da dele??o -?3.7. Dos 319 pacientes, 105 (32,9%) apresentaram talassemia alfa, sendo 93 (29,1%) heterozigotos (-?3.7/??) e 12 (3,8%) homozigotos (-?3.7/-?3.7). Em rela??o ao grupo ?tnico, os negros foram os que apresentaram a maior preval?ncia da doen?a (45,7%), seguidos pelos pardos (32,3%) e brancos (29,1%). A associa??o da talassemia alfa com outras hemoglobinopatias foi observada em 12,3% dos indiv?duos com a dele??o -?3.7, sendo 7,6% associada ao tra?o falciforme, 1,9% ? doen?a falciforme e 2,8% ? talassemia beta, mostrando a coexist?ncia dessas doen?as da hemoglobina na popula??o estudada. Dos 105 pacientes diagnosticados com talassemia alfa, 9 (8,6%) tinham defici?ncia de ferro associada. A compara??o dos ?ndices hematim?tricos VCM e HCM entre os tr?s grupos de pacientes classificados por gen?tipo alfa (-?3.7) (normal, heterozigoto e homozigoto) revelou diferen?a estatisticamente significante entre os tr?s grupos para ambos os par?metros (p < 0,05, teste de Tukey). Por?m, apesar das diferen?as observadas, a sobreposi??o dos valores individuais n?o permite a distin??o entre os diferentes gen?tipos alfa baseada nestes par?metros. Nossos dados demonstram a presen?a da dele??o -?3.7 em nossa popula??o e corroboram a import?ncia do diagn?stico molecular da talassemia alfa a fim de evitar investiga??es laboratoriais desnecess?rias para elucida??o da etiologia da microcitose e/ou hipocromia e garantir que o paciente n?o receber? tratamento inapropriado com ferro. Os resultados mostram tamb?m que o diagn?stico pr?vio de defici?ncia de ferro ou talassemia beta, n?o excluiu a presen?a da talassemia alfa