O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito da simulação de condições de inumação e afogamento sobre estabilidade de cor, rugosidade de superfície e microdureza de resina composta (RC), cimento de ionômero de vidro (CIV) e amálgama de prata (AM), visando fornecer elementos para diferenciação de materiais estéticos e estimativa do tempo de submissão aos agentes. Foram obtidos 60 incisivos bovinos, que receberam preparos cavitários (6 x 6 mm e 2 mm de profundidade) e foram restaurados com RC FiltekMR Z250 XT (3M ESPE®), CIV KetacTM Fil Plus (3M ESPE®) e AM em cápsulas gs-80 (SDI®). Realizaram-se as primeiras leituras, que se constituíram no baseline, de: cor, (Espectrofotômetro VITA® Easyshade), rugosidade de superfície (Rugosímetro Mitutoyo® Surftest SJ-201P) e microdureza Knoop (microdurômetro Shimadzu® Micro Hardness Tester HMV-2). Em seguida, as amostras foram separadas em dois grupos de 30 (n=10), de acordo com as condições a que foram submetidas: simulação de condições de inumação e de afogamento, por 1, 3 e 6 meses, após os quais novas leituras foram realizadas. Os valores de alteração de cor (&Delta;E, &Delta;L, &Delta;a e &Delta;b) e demais propriedades dos materiais estéticos foram submetidos a análise estatística 3-way ANOVA, medidas repetidas, Bonferroni (p<0,05). Para o amálgama, foram comparados rugosidade superficial e microdureza (2-way ANOVA, medidas repetidas, Bonferroni, p<0,05). Verificou-se que condições de inumação e de afogamento produzem alteração de cor nos materiais restauradores estéticos, que não é tempo dependente. Não houve diferença (p>0,05) na microdureza dos materiais restauradores estéticos em função dos agentes e tempos testados, apesar de apresentarem diferenças inerentes quanto a essa propriedade. Houve alteração significativa (p<0,05) na microdureza do AM, após 6 meses de afogamento. Quanto à rugosidade de superfície, não houve diferença significante (p>0,05) para nenhum dos materiais, agentes e tempos testados. Concluiu-se que a contribuição desses métodos à identificação humana após inumação ou afogamento só é possível considerando-se a microdureza, sendo auxiliada pela análise da alteração de cor do material. Não é possível predizer o tempo de inumação ou afogamento de um indivíduo apenas com base nos parâmetros estudados / The purpose of this study was to evaluate the effect of simulated drowning and burial conditions on color stability, surface roughness and microhardness of composite resin (RC), glass ionomer cement (CIV) and silver amalgam (AM), aiming to provide elements for differentiation of aesthetic materials and estimation of the time of the agents have been subjected to these conditions. 60 bovine incisors were prepared with a 6 x 6 x 2mm cavity and were restored with RC FiltekMR XT Z250 (3M ESPE®), CIV KetacTM Fil (3M ESPE®) and AM capsules gs-80 (SDI®). The color, surface roughness and microhardness baselines were measured using a reflectance spectrophotometer with CIE L*a*b* system (VITA® Easyshade), a surface roughness device (Mitutoyo® Surftest SJ-201P) and a micro hardness tester (Shimadzu® HMV-2). Then, the samples were separated into two groups of 30 (n=10), in accordance with the conditions that they were subjected: simulation of burial and drowning conditions, for 1, 3 and 6 months, after which further measurements were performed. Values of &Delta;E, &Delta;L, &Delta;a e &Delta;b and the other properties of the aesthetic materials were statistically analyzed using 3-way ANOVA, repeated measures, Bonferroni (p<.05). For the amalgam, only surface roughness and microhardness were compared (2-way ANOVA, repeated measures, Bonferroni, p<.05). It was found that burial and drowning conditions produce color change in the aesthetic restorative materials, which is not time dependent. There was no difference (p>.05) in microhardness of aesthetic restorative materials caused by the agents and times tested, notwithstanding they have inherent differences regarding this property. There was significant change (p<.05) in AM microhardness after 6 months of drowning. Regarding surface roughness, there was no significant difference (p>.05) for any material, agents and times tested. It was concluded that the contribution of these methods to human identification after burial or drowning is only possible considering the hardness, being aided by the analysis of the color change of the material. It is not possible to predict the time of burial or drowning of an individual based solely on the studied parameters

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito da ação do calor e do frio sobre a estabilidade de cor, rugosidade de superfície e microdureza de restaurações de resina composta (FiltekMR Z250 XT 3M ESPE®), cimento de ionômero de vidro (KetacTM Fil Plus 3M ESPE®) e amálgama de prata em cápsulas (gs-80 SDI®), na tentativa de simular o comportamento desses materiais, quando presentes nos elementos dentais de vítimas carbonizadas ou mortas por congelamento. Foram selecionados 180 dentes bovinos que foram preparados (6 X 6 mm com 2 mm de profundidade) e separados em grupos de 30 dentes, segundo o tipo de material restaurador utilizado. Em seguida, foram realizadas as leituras iniciais de cor (Espectrofotômetro VITA® Easyshade), rugosidade de superfície (Rugosímetro Mitutoyo® Surftest SJ-201P) e microdureza Knoop (Microdurômetro Shimadzu® Micro Hardness Tester HMV-2), que foram consideradas os padrões iniciais. Subsequentemente, os dentes foram separados aleatoriamente em grupos (n=10) segundo a temperatura utilizada para simulação de congelamento (-80°C), (-20°C) e 2,5°C; e carbonização (100°C, 200°C e 300°C). A submissão a altas temperaturas foi realizada pela colocação dos dentes restaurados em forno (ALUMINI Sinter-Press EDG®), pelo período de 15 minutos, e as baixas temperaturas foram realizadas em refrigerador (RFGE 700 GE®) a 2,5°C; congelador (CVU18 Consul®) a (-20°C) e freezer (Ultra Freezer AL 374 - 80V American Lab®) a (-80°C). Após 7 e 30 dias de ação do frio e da submissão ao calor, os dentes foram submetidos às leituras finais de cor, rugosidade e microdureza. No calor, os valores de alteração de cor (&Delta;E*, &Delta;L*, &Delta;a* e &Delta;b*), dos dois materiais estéticos, rugosidade superficial e microdureza dos três materiais restauradores, foram submetidos à análise estatística One-way ANOVA, Tukey (p<0,05), tendo como fator de variação, a temperatura. No frio, os dados foram submetidos à análise estatística 2-way ANOVA, Bonferroni (p<0,05), tendo como fatores de variação, o tempo e a temperatura. Verificou-se que houve alteração de cor dos materiais estéticos, tanto nas submissões ao calor quanto ao frio. Na resina composta, a rugosidade de superfície e a microdureza não se alteraram significantemente (p>0,05), independente da temperatura a que foram submetidos. No CIV, a rugosidade e a microdureza elevaram-se nos testes ao calor; e ao frio, não ocorreram alterações significativas (p>0,05) dessas propriedades. Para o amálgama houve alteração de rugosidade significante (p<0,05) no calor, nas submissões a 300°C; e a microdureza não se modificou. Ao frio não ocorreram mudanças significantes (p>0,05) na rugosidade nem na microdureza do amálgama. Concluiu-se que os materiais estéticos podem ser distinguidos, pela análise de cor, a partir de 200°C até 300°C e quando submetidos a (-80°C), tanto em 7 dias como em 30 dias. O tempo de congelamento não é significativo para a distinção dos materiais. Testes de rugosidade e microdureza podem distinguir os materiais estéticos, independentemente, da ação do calor ou do frio. / The purpose of this study was to evaluate the effect of the action of heat and cold on color stability, surface roughness and microhardness of composite resin (FiltekMR Z250 XT 3M ESPE®), glass ionomer cement (KetacTM Fil Plus 3M ESPE®) and silver amalgam capsules (gs-80 SDI®) restorations, in an attempt to simulate the behavior of these materials when present in dental elements of carbonized or killed by freezing victims. 180 bovine teeth were selected, prepared with a 6 x 6 mm 2 mm cavity and then separated into groups of 30 teeth, according to the type of restorative material. Then, initial color readings (Spectrophotometer VITA® Easyshade), surface roughness (Rugosimeter Mitutoyo® Surftest SJ-201P) and Knoop microhardness (Shimadzu Micro Hardness tester® HMV-2) readings were performed, which were considered the initial standards. Afterwards, the teeth were randomly divided into groups (n=10) according to the temperature used for freezing simulation (-80°C), (-20°C), (2,5°C); and carbonization simulation (100°C, 200°C, 300°C). Submission to high temperatures was performed by placing the restored teeth in an oven (ALUMINI Sinter Press EDG®), for 15 minutes and for low temperatures, a refrigerator (RFGE 700 GE®) at 2,5°C, a freezer (CVU18 Consul®) at (-20°C) and an ultra freezer (Ultra Freezer AL 374 - 80V American Lab®) at (-80°C) were used. After the teeth being submitted to the action of cold and heat for 7 and 30 days, the color, surface roughness and microhardness final readings were performed. For the heat evaluation, the color change (&Delta;E*, &Delta;L*, &Delta;a* e &Delta;b*) of the two aesthetic materials, and the surface roughness and microhardness of the three restorative materials, were subjected to statistical analysis (One-way ANOVA, Tukey, p<.05), with one variation factor, the temperature. For the cold evaluation, the data were statistically analyzed using 2-way ANOVA, Bonferroni, (p>.05) with two variation factors, time and temperature. Color alteration occurred for the aesthetic materials submitted to heat and cold. In the composite resin, the surface roughness and microhardness did not change (p>.05), regardless of temperature to which they were exposed. In CIV, the surface roughness and microhardness increased with the heat. After cold submission, there were no significant changes (p>.05) to these properties. For the amalgam, there was roughness change (p<.05) when submitted to heat at 300°C; the microhardness did not change. There were no significant changes in amalgam roughness or microhardness when teeth were submitted to cold (p>.05). It was concluded that the aesthetic materials can be distinguished by the color analysis, from 200°C to 300°C and when submitted to (-80°C), both after 7 days and 30 days. The freezing time is not significant for the distinction of materials. Roughness and microhardness tests can distinguish the aesthetic materials, regardless of the action of heat or cold.

Reprodutibilidade, sensibilidade e controle de qualidade são essenciais em identificação humana pelos ácidos nucléicos exigindo uma referência que seja estável a temperatura ambiente e que monitore todo procedimento de manipulação da amostra. O estudo se propõe a construção de referências alélicas com plasmídeos recombinantes de 13 loci de STRs recomendados pelo CODIS-CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, vWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51 e D21S11. Os ácidos nucléicos foram extraídos de amostras de sangue ou saliva, com caracterização das STRs pela PCR e análise de fragmento. Os fragmentos dos diferentes alelos foram clonados em plasmídeos pGEM-T. Estes clones foram avaliados, utilizando-se dois sistemas comerciais. Obteve-se amplificações dos alelos das STRs D3S1358, TH01, D21S11, D5S818, D13S317 e VWA pelo PowerPlex&#174;16 e D18S51, D21S11, D3S1358, D5S8181, D8S1179, TH01 e TPOX pelo AmpFLSTR&#174;IdentifilerTM. A referência alélica com plasmídeos recombinantes foi construída e devidamente caracterizada demonstrando o seu potencial de aplicação como controle positivo. / Reproducibility, sensibility and quality control are essentials in DNA human identification, requiring a stabile ambient temperature reference that monitors all procedures of samples manipulation. This study propose allelic reference construction, that will be useful as externai positive control for 13 CODIS STRs - CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, vWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, e D21S11. The nucleic acid was extracted from saliva or blood samples and enabling PCR-based typing and fragment analysis. Differents alleles founded were cloned into pGEM-T easy vector plasmids. The clones were analyzed using two commercial systems. The STRs D3S1358, TH01, D21S11, D5S818, D13S317 and VWA were amplified by PowerPlex&#174;16, and D18S51, D21S11, D3S1358, D5S8181, D8S1179, TH01 and TPOX by AmpFLSTR&#174;IdentifilerTM. The allelic reference with recombinants plasmids was constructed and. duly characterized, and the positive control potential application was demonstrated.

Foram poucos os estudos realizados para avaliar a capacidade da cavidade dos seios frontais para a diferenciação sexual. No entanto, a predição do sexo dos indivíduos é o passo mais importante para o desenvolvimento de um perfil biológico confiável durante a análise de restos esqueléticos. O advento da tomografia computadorizada por feixe cônico trouxe uma série de vantagens à clínica odontológica, e a quantidade de pacientes que realizam exames tomográficos para fins de diagnóstico tem aumentado cada vez mais permitindo com que estes dados sejam úteis para propósitos de identificação forense. Neste estudo, o objetivo foi propor uma nova metodologia para avaliar a capacidade de imagens em 3D da cavidade sinusal frontal, provenientes de tomografia computadorizada por feixe cônico, em determinar dimorfismo sexual entre os indivíduos. A amostra da pesquisa foi composta por 130 exames (65 do sexo masculino e 65 do sexo feminino) que foram segmentados e reconstruídos tridimensionalmente. O volume 3D foi exportado em formato Tiff nas normas frontal, lateral e basal. E as seguintes variáveis foram mensuradas em um segundo programa: área, perímetro, retângulo delimitador, elipse delimitadora, circularidade, razão de aspecto, arredondamento do objeto, solidez e diâmetro de Feret. O estudo foi capaz de demonstrar a existência de dimorfismo sexual com uma acurácia do modelo final de regressão logística igual a 80,0%. A norma basal foi a que garantiu maior poder de explicação na equação final. A metodologia foi validada e os resultados mostraram alto grau de confiabilidade. / There were few studies to assess the ability of the cavity of the frontal sinuses for sexual differentiation. However, the prediction of the sex of the individuals is the most important step in the development of a reliable biological profile during analysis of skeletal remains. The advent of cone beam computed tomography brought a number of advantages to the dental clinic, and the number of patients undergoing CT scans for diagnostic purposes has increased increasingly allowing that these data are useful for forensic identification purposes. The study aimed to propose a new methodology to assess the 3D images capacity of the frontal sinus cavity, from computed tomography cone beam, to attribute sexual dimorphism between individuals. The survey sample consisted of 130 exams (65 male and 65 female) who were reconstructed three-dimensionally. The 3D volume was exported in Tiff format in the frontal, side and basal views. In addition, the following variables were measured in a second program: area, perimeter, bounding rectangle, ellipse fit, circularity, aspect ratio, roundness, solidity and Feret\'s diameter. The study was able to demonstrate the existence of sexual dimorphism with an accuracy of the final logistic regression model equal to 80.0%. The basal view assured greater explanatory power in the final equation. The methodology has been validated and the results showed a high degree of reliability.

A preocupação com a identificação, que é o processo pelo qual se determina a identidade, é bastante antiga. Atualmente, as relações sociais ou exigências civis, penais, administrativas e comerciais necessitam de sua comprovação. A identificação de pessoas mortas é fundamental, não somente para aplacar as necessidades emocionais de seus amigos e familiares, como também para que providências legais relativas ao óbito possam ser tomadas. Infelizmente, amiúde ocorrem situações em que corpos chegam aos Institutos Médico-Legais em estado de putrefação ou esqueletização, e não são identificados. Em tais situações, análises antropométricas para estimar, por exemplo, idade, gênero e estatura, são de grande valia. Nestes casos, a reconstrução facial forense será muito importante, pois pode possibilitar o reconhecimento e, por conseguinte, aumentar consideravelmente as chances de identificação. A reconstrução facial forense tridimensional pode ser manual ou digital. A reconstrução facial forense digital tornou-se possível com o advento da Tecnologia da Informação, imaginologia médica e novos softwares de imagem 3D e de reconstrução. Para a realização da reconstrução facial, são necessários dados relativos à espessura dos tecidos moles da face. Não há na literatura registros de trabalhos de reconstrução facial digital realizados com dados de tecidos moles obtidos a partir de amostras constituídas por sujeitos brasileiros. Há duas tabelas de espessura de tecidos moles publicadas para a população brasileira: uma obtida a partir de medidas realizadas em cadáveres frescos (padrão cadáveres frescos), e outra a partir de medidas em exames de ressonância magnética (padrão ressonância magnética). O objetivo do presente trabalho foi realizar três diferentes reconstruções faciais forenses digitais caracterizadas (com cabelo, cílios e sobrancelha) de um sujeito brasileiro (realizadas a partir de um padrão internacional e dois padrões nacionais de espessura de tecidos moles da face), e avaliar as reconstruções faciais forenses digitais comparando-as com fotografias do próprio indivíduo e de outros nove sujeitos. Para isso, foram utilizadas imagens DICOM de uma Tomografia Computadorizada (TC) cedidas por um voluntário que, uma vez convertidas, foram utilizadas para a efetivação das reconstruções faciais digitais. Uma vez realizadas as três reconstruções, as mesmas foram comparadas com fotografias do voluntário que teve a sua face reconstruída e outros nove sujeitos. Trinta examinadores participaram desta tentativa de reconhecimento. O sujeito-alvo, que teve a sua face reconstruída, foi reconhecido por 26,67% dos examinadores na reconstrução realizada com o Padrão nacional de Ressonância Magnética, 23,33% na reconstrução realizada com o Padrão nacional de Cadáveres Frescos e 20,00% na reconstrução realizada com o Padrão Internacional, tendo sido o sujeito mais reconhecido nos dois primeiros padrões. Os reconhecimentos acertados do sujeito-alvo indicam que a reconstrução facial forense digital, realizada com parâmetros empregados neste trabalho, pode ser ferramenta útil para, havendo um ou vários sujeitos reconhecidos, chegar-se a uma identificação positiva. / The concern with the identification, that is the process by which the identity is determined, is quite old. Currently, the social relations or civil, criminal, administrative and commercial requirements need its evidence. The identification of deceased persons is essential not only to assuage the emotional needs of their friends and family, but also to allow legal actions related to death. Unfortunately, situations often occur when bodies arrive at the Medico-Legal Institutes in a state of putrefaction or skeletonization, and are not identified. In such situations, anthropometric analysis to estimate, for example, age, gender and height, are of great value. In these cases, forensic facial reconstruction is very important because it may serve to recognize and therefore increase the chances of identification. The three-dimensional forensic facial reconstruction can be manual or digital. The digital forensic facial reconstruction was made possible with the advent of Information Technology, medical imaging and new 3D image and reconstruction softwares. To perform facial reconstruction, data on the thickness of the soft tissues of the face are necessary. There is no literature records of facial reconstruction works carried out with digital data of soft tissues obtained from samples of Brazilian subjects. There are two tables of thickness of soft tissue published for the Brazilian population: one obtained from measurements performed in fresh cadavers (fresh cadavers pattern), and another from measurements on magnetic resonance imaging (magnetic resonance pattern). The aim of this study was to perform three different characterized digital forensic facial reconstructions (with hair, eyelashes and eyebrows) of a Brazilian subject (based on an international pattern and two national patterns for soft facial tissue thickness), and evaluate the digital forensic facial reconstructions comparing them to photos of the individual and other nine subjects. We used DICOM images of a computed tomography (CT) donated by a volunteer that, once converted, were used for the realization of the digital facial reconstructions. Once we\'ve performed the three reconstructions, they were compared with photographs of the volunteer who had his face reconstructed and of nine other subjects. Thirty examiners participated in this recognition attempt. The target subject, who had his face reconstructed, was recognized by 26.67% of the examiners in the reconstruction performed with the national Magnetic Resonance Pattern, 23.33% in the reconstruction performed with the national Fresh Cadavers Pattern of and 20.00 % in the reconstruction performed with the International Pattern, and the target-subject was the most recognized subject in the first two patterns. The correct recognitions of the subject indicate that the digital forensic facial reconstruction, carried out with parameters used in this study, may be a useful tool, with one or more subjects recognized to achieve a positive identification.

Esta tese é composta por três capítulos. O primeiro teve o objetivo de avaliar a acurácia e a semelhança da reconstrução facial forense computadorizada (RFFC) tridimensional realizada com softwares livres. As RFFC foram realizadas no programa Blender® a partir de tomografias do crânio, utilizando templates do MakeHuman®. A avaliação da acurácia foi feita no CloudCompare® que comparou a RFFC com a pele na tomografia, enquanto a avaliação da semelhança foi realizada no Picasa® utilizando fotografias dos participantes. Os resultados mostraram que do total de pontos que formam cada reconstrução, 63.20% a 73.67% apresentaram uma distância de -2,5 <= x <= 2,5mm entre a RFFC e a superfície da pele, enquanto a distância média variou entre -1,66 a 0,33mm. Duas das quatro reconstruções foram reconhecidas objetivamente pelo Picasa®. As RFFC realizadas utilizando esses softwares apresentam plausíveis níveis de acurácia e semelhança, portanto indicam valor para uso no campo forense. Os outros dois capítulos tiveram como objetivo avaliar a estabilidade métrica facial do mesmo indivíduo por meio da análise de fotografias tomadas em um intervalo de tempo de cinco anos. Trata-se de um estudo longitudinal realizado com fotografias frontais padronizadas de 666 indivíduos adultos divididos por faixa etária e sexo. Com o programa SAFF 2D foram marcados 32 pontos, cujas coordenadas foram utilizadas para calcular 40 medidas, sendo 20 horizontais e 20 verticais. Cada uma dessas medidas foi dividida pelo diâmetro da íris e assim foram obtidas razões iridianas. Os resultados mostraram que a maioria das razões não sofreu variação estatisticamente significante. As razões que tiveram maior variação foram aquelas da região do nariz e da boca. Quando se compara as faixas etárias entre si observa-se que a grande maioria das razões é diferente, mostrando a influência da idade nas dimensões faciais. Quando se compara a estabilidade dentro mesmo sexo observa-se que houve razões que diminuíram e outras aumentaram tanto no sexo feminino quanto no sexo masculino, enquanto outras variaram apenas em um dos sexos. Quando se compara a variação entre os sexos observa-se que a maioria das razões é diferente, mostrando o dimorfismo sexual das medidas faciais. A face passa por alterações métricas ao longo da vida em todas as faixas etárias, principalmente na região do nariz e boca, com maiores diferenças após os 60 anos. Além disso, algumas medidas faciais são mais influenciadas pelo sexo do que outras. Entretanto, a maioria das medidas levantadas se mantem relativamente estáveis dentro de um período de 5 anos tanto em relação ao sexo quanto a idade. / This thesis contains three chapters. The aim of the first chapter was to evaluate the accuracy and recognition level of three-dimensional (3D) computerized forensic craniofacial reconstruction (CCFR) performed in a blind test on open-source software using computed tomography data from live subjects. The CCFRs were completed using Blender® with 3D models obtained from the computed tomography data and templates from the MakeHuman® program. The evaluation of accuracy was carried out in CloudCompare®, by geometric comparison of the CCFR to the subject 3D face model (obtained from the CT data). A recognition level was performed using the Picasa® with a frontal standardized photography. The results were presented from all the points that form the CCFR model, with an average for each comparison between 63.20% and 73.67% with a distance -2.5 <= x <= 2.5 mm from the skin surface and the average distances were 1.66 to 0.33 mm. Two of the four CCFRs were correctly matched by the Picasa® tool. Free software programs are capable of producing 3D CCFRs with plausible levels of accuracy and recognition and therefore indicate their value for use in forensic applications. The other two chapters study the facial comparison and aimed to evaluate the facial metrical stability of an individual through photographs taken in a time interval of five years. It is a longitudinal study composed of standard frontal photographs of 666 adults divided by sex and age groups. By using the SAFF 2D® software, 32 landmarks were positioned, whose coordinates were used to calculate 40 measurements, 20 horizontal and 20 vertical. Each of these measurements was divided by iris diameter and thus iridian ratios were obtained. The results showed that most of the ratios did not suffer statistically significant variations. The ratios that had the greatest variation in the different age groups were those of the nose and mouth regions. When comparing the age groups with each other it is observed that the great majority of the reasons are different, showing the influence of age on the facial dimensions. When comparing stability with respect to sex, it was observed that there were ratios that decreased and others that increased in both sexes, while other ratios varied only in females or in males. When the sexes were compared, it was observed that the majority of the ratios were different, showing sexual dimorphism of the facial measures. The face undergoes metrical alterations throughout the life, mainly in the region of the nose and mouth, with the greatest differences seen in those who are aged 60 years and older. In addition, some facial measures are more influenced by sex than others. However, most of the measures raised have remained relatively stable within a period of five years in both sex and age groups.

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No. of bitstreams: 1 polverari_fs_dr_araiq_int.pdf: 3019599 bytes, checksum: cac87174a4589a63a284c7075604c847 (MD5) Previous issue date: 2018-04-26 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A análise dos polimorfismos do DNA é a melhor ferramenta encontrada para resolução de casos de identificação humana, sendo os marcadores STRs (short tandem repeat) localizados em regiões autossômicas os principais e mais utilizados para esta finalidade. Apesar da indiscutível reprodutibilidade destes marcadores, quando são analisados em amostras degradadas podem não apresentar bons resultados, o que dificulta a resolução dos casos. Assim, há a necessidade de uma alternativa e, atualmente, a mais indicada é a utilização dos polimorfismos bialélicos. A análise do cromossomo sexual X também vem ganhando importância significativa no contexto forense, devido ao seu padrão de transmissão entre os genitores. Neste trabalho, caracterizamos as populações brasileiras do estado do Mato Grosso e do Distrito Federal pela análise de 32 polimorfismos de inserção/deleção no cromossomo X (X-InDels), tendo em vista que os dados destes polimorfismos nestas populações são ainda inéditos, e para que esses marcadores também possam no futuro auxiliar a resolução de casos forenses em nosso país. Para identificar a diversidade genética foram analisados os perfis genotípicos de 303 indivíduos não aparentados nascidos no estado do Mato Grosso e 179 indivíduos não aparentados e residentes em Brasília. Os resultados indicam que o painel dos 32 X-Indels é bastante eficiente para a sua finalidade, sendo que praticamente todos os marcadores se mostraram altamente informativos para as populações estudadas. O teste de equilíbrio de HardyWeinberg foi realizado nas amostras femininas de ambas as populações e não foram verificados desvios significativos. O painel demonstrou alta eficiência forense, confirmado pelo alto poder de discriminação para Mato Grosso (PDF=0,999999999997 e PDM=0,99999997) e para Brasília ((PDF=0,999999999998 e PDM=0,99999998), e pelo elevado poder de exclusão observado em trios: suposto pai/mãe/filha (0,999998/Mato Grosso e 0,999997/Brasília) e duos: suposto pai/filha (0,9996/Mato Grosso e 0,9995/Brasília). No estudo comparativo com outras populações, Mato Grosso e Brasília estão mais próximos ao estado de São Paulo, à três departamentos colombianos e às populações europeias. A proporção de ancestralidade confirmou a miscigenação das populações estudadas, sendo identificado uma contribuição praticamente equilibrada para europeus, africanos e nativo-americanos. Conclui-se que o conhecimento acerca dos marcadores de inserção/deleção no cromossomo X pode ser ampliado, uma vez que na literatura ainda há pouco material disponível sobre o assunto; entretanto os dados deste trabalho já demonstram seu potencial como método complementar para a análise de amostras forenses, pois foram identificados elevados valores de poder de discriminação e exclusão / The analysis of DNA polymorphisms is the best tool found for solving cases of human identification, and the Short Tandem Repeat (STR) markers used in the autosomal regions are the main and most marker used for this purpose. Despite the undeniable reproducibility of these markers, when analyzed in degraded samples they may not present good results, which makes it difficult to solve the cases. Because of this, there is a need for an alternative tool and currently the most indicated is the use of the biallelic polymorphisms. In this way, the analysis of the sex chromosome X has gained significant importance in the forensic context, due to its pattern of transmission between the parents. In this work, we characterize the Brazilian populations of the state of Mato Grosso and the Federal District by the analysis of 32 insertion/deletion polymorphisms on the X chromosome (X-InDels), considering that the data of this polymorphism in these populations are still unpublished, and for that these markers may also in the future help the resolution of forensic cases in our country. To identify the genetic diversity, the genotypic profiles of 303 unrelated individuals born in the state of Mato Grosso and 179 unrelated individuals living in Brasília were analyzed. The results shows that the 32 X-Indels panel is very efficient to its purpose, being almost all markers highly informative for the studied populations. The Hardy-Weinberg equilibrium test was performed on the female samples from both populations and no significant deviations were observed. The panel demonstrated high forensic efficiency, confirmed by the high discriminatory power for Mato Grosso (PDF= 0.9999999999997 and PDM=0.999999997) and Brasília (PDF=0.9999999999998 and PDM=0.999999998), and by the high exclusion power observed in trios: supposed father/mother/daughter (0.999998/Mato Grosso and 0,999997/Brasília) and duos: supposed father/daughter (0.9996/Mato Grosso and 0,9995/Brasília). In the comparative study with other populations, Mato Grosso and Brasília are closer to the state of São Paulo, to three departments in Colombia and to European populations. The proportion of ancestry confirmed the admixture of the populations studied, with a practically balanced contribution being identified for Europeans, Africans and American natives. We could concluded that knowledge about insertion/deletion markers on the X chromosome can be amplified, since in the literature there is still fewer available material on the subject, however the data of this work already demonstrates its potential as a complementary method for the analysis of forensic samples, since were identified high values of power of discrimination and exclusion.

Esta tese é composta por três capítulos. O primeiro teve o objetivo de avaliar a acurácia e a semelhança da reconstrução facial forense computadorizada (RFFC) tridimensional realizada com softwares livres. As RFFC foram realizadas no programa Blender® a partir de tomografias do crânio, utilizando templates do MakeHuman®. A avaliação da acurácia foi feita no CloudCompare® que comparou a RFFC com a pele na tomografia, enquanto a avaliação da semelhança foi realizada no Picasa® utilizando fotografias dos participantes. Os resultados mostraram que do total de pontos que formam cada reconstrução, 63.20% a 73.67% apresentaram uma distância de -2,5 <= x <= 2,5mm entre a RFFC e a superfície da pele, enquanto a distância média variou entre -1,66 a 0,33mm. Duas das quatro reconstruções foram reconhecidas objetivamente pelo Picasa®. As RFFC realizadas utilizando esses softwares apresentam plausíveis níveis de acurácia e semelhança, portanto indicam valor para uso no campo forense. Os outros dois capítulos tiveram como objetivo avaliar a estabilidade métrica facial do mesmo indivíduo por meio da análise de fotografias tomadas em um intervalo de tempo de cinco anos. Trata-se de um estudo longitudinal realizado com fotografias frontais padronizadas de 666 indivíduos adultos divididos por faixa etária e sexo. Com o programa SAFF 2D foram marcados 32 pontos, cujas coordenadas foram utilizadas para calcular 40 medidas, sendo 20 horizontais e 20 verticais. Cada uma dessas medidas foi dividida pelo diâmetro da íris e assim foram obtidas razões iridianas. Os resultados mostraram que a maioria das razões não sofreu variação estatisticamente significante. As razões que tiveram maior variação foram aquelas da região do nariz e da boca. Quando se compara as faixas etárias entre si observa-se que a grande maioria das razões é diferente, mostrando a influência da idade nas dimensões faciais. Quando se compara a estabilidade dentro mesmo sexo observa-se que houve razões que diminuíram e outras aumentaram tanto no sexo feminino quanto no sexo masculino, enquanto outras variaram apenas em um dos sexos. Quando se compara a variação entre os sexos observa-se que a maioria das razões é diferente, mostrando o dimorfismo sexual das medidas faciais. A face passa por alterações métricas ao longo da vida em todas as faixas etárias, principalmente na região do nariz e boca, com maiores diferenças após os 60 anos. Além disso, algumas medidas faciais são mais influenciadas pelo sexo do que outras. Entretanto, a maioria das medidas levantadas se mantem relativamente estáveis dentro de um período de 5 anos tanto em relação ao sexo quanto a idade. / This thesis contains three chapters. The aim of the first chapter was to evaluate the accuracy and recognition level of three-dimensional (3D) computerized forensic craniofacial reconstruction (CCFR) performed in a blind test on open-source software using computed tomography data from live subjects. The CCFRs were completed using Blender® with 3D models obtained from the computed tomography data and templates from the MakeHuman® program. The evaluation of accuracy was carried out in CloudCompare®, by geometric comparison of the CCFR to the subject 3D face model (obtained from the CT data). A recognition level was performed using the Picasa® with a frontal standardized photography. The results were presented from all the points that form the CCFR model, with an average for each comparison between 63.20% and 73.67% with a distance -2.5 <= x <= 2.5 mm from the skin surface and the average distances were 1.66 to 0.33 mm. Two of the four CCFRs were correctly matched by the Picasa® tool. Free software programs are capable of producing 3D CCFRs with plausible levels of accuracy and recognition and therefore indicate their value for use in forensic applications. The other two chapters study the facial comparison and aimed to evaluate the facial metrical stability of an individual through photographs taken in a time interval of five years. It is a longitudinal study composed of standard frontal photographs of 666 adults divided by sex and age groups. By using the SAFF 2D® software, 32 landmarks were positioned, whose coordinates were used to calculate 40 measurements, 20 horizontal and 20 vertical. Each of these measurements was divided by iris diameter and thus iridian ratios were obtained. The results showed that most of the ratios did not suffer statistically significant variations. The ratios that had the greatest variation in the different age groups were those of the nose and mouth regions. When comparing the age groups with each other it is observed that the great majority of the reasons are different, showing the influence of age on the facial dimensions. When comparing stability with respect to sex, it was observed that there were ratios that decreased and others that increased in both sexes, while other ratios varied only in females or in males. When the sexes were compared, it was observed that the majority of the ratios were different, showing sexual dimorphism of the facial measures. The face undergoes metrical alterations throughout the life, mainly in the region of the nose and mouth, with the greatest differences seen in those who are aged 60 years and older. In addition, some facial measures are more influenced by sex than others. However, most of the measures raised have remained relatively stable within a period of five years in both sex and age groups.

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No. of bitstreams: 1 martinez_j_dr_arafcf_int.pdf: 5281561 bytes, checksum: 3904c01cc47c8b76f9c22a3a88eeb574 (MD5) Previous issue date: 2017-11-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Na rotina da genética forense, o uso exclusivo dos marcadores STRs (Short Tandem Repeats) em situações que a amostra biológica apresenta-se degradada pode gerar um resultado final estatístico inconclusivo, tornando fundamental a análise de marcadores adicionais para a resolução do caso. Utilizado como método complementar, os polimorfismos InDels (inserção/deleção) têm mostrado grande potencial para superar as limitações dos marcadores tradicionais. A análise de regiões do cromossomo X também vem ganhando significativa importância nesses estudos, especialmente nos casos em que a análise dos autossômicos não é suficiente. Nessa perspectiva, este trabalho teve por objetivo geral caracterizar a população do estado de São Paulo para 32 polimorfismos de inserção/deleção no cromossomo X (32 X-InDels) e avaliar a utilidade desse multiplex na resolução de casos forenses. Para tanto, buscou-se identificar a diversidade genética desses polimorfismos nessa população, a segregação dos alelos entre os genitores (pai e mãe) para as suas respectivas filhas e a eficiência desse painel na amplificação de DNA extraído de amostras ósseas. Para identificar a diversidade genética, foram analisados os perfis genotípicos de 500 indivíduos não aparentados nascidos no estado de São Paulo. Todos os marcadores mostraram-se polimórficos para a população, sendo MID3701 o que apresentou maior diversidade e somente MID2637 se mostrou pouco informativo. O marcador MID1361 apresentou-se em desequilíbrio de Hardy-Weinberg e uma variante alélica foi identificada em seu alelo curto. O painel demonstrou alta eficiência forense, confirmado pelo poder acumulado de discriminação (0,999999999993 em mulheres e 0,99999993 em homens) e pelo valor acumulado da chance média de exclusão (0,999996 em trios e 0,9995 em duos). No comparativo com outras populações, valores significativos da distancia genética foram obtidos, verificando-se que São Paulo está mais próximo à três departamentos colombianos e às populações européias. A proporção de ancestralidade identificada foi 41,8% para europeus, 31,6% para africanos e 26,6% para nativo-americanos. Na análise de segregação realizada em 101 trios, o padrão de transmissão esperado entre pai-mãe/filha foi o observado, o que confirma a baixa taxa de mutação desses marcadores. Por fim, os 32 X-InDels apresentaram as características necessárias para a análise de amostras biológicas em baixa concentração e/ou degradadas, mas algumas dificuldades na amplificação podem ser encontradas a depender das condições ambientais a que as amostras foram expostas. Conclui-se que o conhecimento acerca dos marcadores de inserção/deleção no cromossomo X pode ser ampliado, uma vez que na literatura ainda há pouco material disponível sobre o assunto; entretanto os dados deste trabalho já demonstram seu potencial como método alternativo para a análise de amostras forenses, pois foram identificados elevados valores de poder de discriminação e exclusão, baixa taxa de mutação e um elevado potencial de amplificação de amostras biológicas degradadas. / In forensic genetics routine, the exclusive use of STRs (Short Tandem Repeats) markers when the biological sample is degraded can generate an inconclusive final statistical result, making essential the analysis of additional markers for case resolution. Used as a complementary method, InDels (insertion/deletion) polymorphisms have shown great potential to overcome the limitations of traditional markers. Polymorphisms in the X chromosome is also gaining significant importance in these studies, especially in those cases in which the analysis of the autosomal markers is not enough. In this perspective, this study aimed to characterize the São Paulo state population for 32 X chromosome insertion/deletion polymorphisms (32 X-InDels) and to evaluate the utility of this multiplex in the resolution of forensic cases. Therefore, it was analyzed the genetic diversity of this population, the alleles segregation between the parents and their respective daughters, and the amplification efficiency of this panel in DNA extracted from human bones. To identify genetic diversity, the genotypic profiles of 500 unrelated individuals born in São Paulo state was analysed. All markers were polymorphic for the population, with MID3701 being the most diverse, and MID2637 the less informative. The MID1361 marker was in Hardy-Weinberg disequilibrium and an allelic variant was identified in its short allele. The panel showed high forensic efficiency, confirmed by the accumulated power of discrimination (0.9999999999993 in females and 0.99999993 in males) and by the accumulated mean exclusion chance (0.999996 in trios and 0.99995 in duos). Comparing with other populations, significant values of genetic distance were obtained and São Paulo is closer to three Colombian departments and to European populations. The ethnic contributions identified 41.8% of Europeans, 31.6% of Africans and 26.6% of Native Americans admixture. In segregation analysis performed in 101 trios, the expected transmission pattern between parent/daughter was observed, which confirms the low mutation rate of these markers. Finally, the 32 X-InDels presented the necessary characteristics for the analysis of degraded biological samples, but some amplification difficulties can be found depending on the environmental conditions in which the samples were exposed. It can be concluded that knowledge about the X chromosome insertion/deletion markers can be expanded, because there is still little information available in the literature; meanwhile data from this work demonstrate its potential as an alternative method for the analysis of forensic samples.

Foram poucos os estudos realizados para avaliar a capacidade da cavidade dos seios frontais para a diferenciação sexual. No entanto, a predição do sexo dos indivíduos é o passo mais importante para o desenvolvimento de um perfil biológico confiável durante a análise de restos esqueléticos. O advento da tomografia computadorizada por feixe cônico trouxe uma série de vantagens à clínica odontológica, e a quantidade de pacientes que realizam exames tomográficos para fins de diagnóstico tem aumentado cada vez mais permitindo com que estes dados sejam úteis para propósitos de identificação forense. Neste estudo, o objetivo foi propor uma nova metodologia para avaliar a capacidade de imagens em 3D da cavidade sinusal frontal, provenientes de tomografia computadorizada por feixe cônico, em determinar dimorfismo sexual entre os indivíduos. A amostra da pesquisa foi composta por 130 exames (65 do sexo masculino e 65 do sexo feminino) que foram segmentados e reconstruídos tridimensionalmente. O volume 3D foi exportado em formato Tiff nas normas frontal, lateral e basal. E as seguintes variáveis foram mensuradas em um segundo programa: área, perímetro, retângulo delimitador, elipse delimitadora, circularidade, razão de aspecto, arredondamento do objeto, solidez e diâmetro de Feret. O estudo foi capaz de demonstrar a existência de dimorfismo sexual com uma acurácia do modelo final de regressão logística igual a 80,0%. A norma basal foi a que garantiu maior poder de explicação na equação final. A metodologia foi validada e os resultados mostraram alto grau de confiabilidade. / There were few studies to assess the ability of the cavity of the frontal sinuses for sexual differentiation. However, the prediction of the sex of the individuals is the most important step in the development of a reliable biological profile during analysis of skeletal remains. The advent of cone beam computed tomography brought a number of advantages to the dental clinic, and the number of patients undergoing CT scans for diagnostic purposes has increased increasingly allowing that these data are useful for forensic identification purposes. The study aimed to propose a new methodology to assess the 3D images capacity of the frontal sinus cavity, from computed tomography cone beam, to attribute sexual dimorphism between individuals. The survey sample consisted of 130 exams (65 male and 65 female) who were reconstructed three-dimensionally. The 3D volume was exported in Tiff format in the frontal, side and basal views. In addition, the following variables were measured in a second program: area, perimeter, bounding rectangle, ellipse fit, circularity, aspect ratio, roundness, solidity and Feret\'s diameter. The study was able to demonstrate the existence of sexual dimorphism with an accuracy of the final logistic regression model equal to 80.0%. The basal view assured greater explanatory power in the final equation. The methodology has been validated and the results showed a high degree of reliability.