Made available in DSpace on 2015-10-07T18:58:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 daniel_costa_ini_mest_2014.pdf: 1569859 bytes, checksum: 9e424e66219a8730f2969c99896f55e4 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2015-06-10 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Introdução: A leishmaniose é uma zoonose infecciosa causada por protozoários do gênero Leishmania, que parasitam as células do sistema mononuclear fagocitário. Esta doença pode se manifestar de duas formas: leishmaniose tegumentar e a leishmaniose visceral. A leishmaniose tegumentar pode acometer pele ou mucosas inclusive da cavidade oral. As lesões orais de leishmaniose por não serem ainda bem estudadas são frequentemente confundidas com outras doenças da boca, o que atrasa o diagnóstico e o tratamento específico, aumentando a probabilidade de sequelas. Desta maneira, aumentar o conhecimento da evolução das lesões orais de leishmaniose tegumentar americana (LTA) pode auxiliar no diagnóstico precoce da infecção, melhorando seu prognóstico. Objetivos: Avaliar a frequência da ocorrência de lesões orais de LTA e descrever suas peculiaridades clínicas, laboratoriais, e terapêuticas. Métodos: Foi realizado um estudo transversal descritivo com amostra de conveniência, utilizando dados obtidos de prontuários e de exame clínico das mucosas das vias aéreo-digestivas superiores de 206 pacientes com Leishmaniose Mucosa (LM), atendidos no Laboratório de Vigilância em Leishmanioses-IPEC-Fiocruz entre 1989 e 2013. Para as variáveis categóricas foram calculadas proporções. Para as variáveis contínuas foram usados medidas de tendência central e dispersão. A associação entre as variáveis categóricas foi avaliada pelo teste chi-quadrado de Pearson. A diferença dos valores das variáveis contínuas foi verificada pelo teste t, no caso paramétrico e pelo teste de Mann-Whitney, no caso não paramétrico. P-valores menores que 0.05 indicaram testes estatisticamente significativos Resultados: Encontramos uma preponderância do gênero masculino (72,8%) dentre os pacientes com a forma mucosa. Foi possível determinar que o sítio mucoso mais acometido é o nasal, seguido do oral, faríngeo e laríngeo. Num universo amostral de 206 pacientes, 78 (37,9%) apresentavam lesões em cavidade oral, que tiveram mediana de tempo de evolução menor (8 meses) comparado aos outros sítios mucosos das Vias aéreas e digestivas superiores -VADS (nasal com 24 meses; laríngea e faríngea com 12 meses) e do tempo de cicatrização maior (oral= 113 dias; nasal= 90 dias, faríngea= 91 dias e laríngea= 78,5 dias). A presença de lesão oral foi associada a um maior tempo de cicatrização das lesões nasais e à presença de lesão nos outros três sítios mucosos. Conclusão: Considerando os piores resultados terapêuticos associados à presença de lesão oral, sugerimos que lesões nesta localização representem um fator de pior prognóstico para a LM / Introduction : Leishmaniasis is an infectious zoonotic disease caused by protozoa of the genus Leishmania, whic h infects the mononuclear phagocyte system. This disease can be clinical presented as : Tegumen tary leishmaniasis (TL) and visceral leishmaniasis. The TL can affect the skin and the mucosa (mucosal leishmaniasis – ML) , including oral cavity . The oral lesions of TL are often confused with mouth’s lesions with other ethiologies, and as there are few s tudies characterizing oral leishmaniasis , the correct diagnosis and treatment can be delayed, increasing the likelihood of sequelae . In this way, the increas e of knowledge about this site of TL lesions can help an early diagnosis of the infection and impr ove the patients prognosis . Objectives : Identify the frequency of occurrence of ATL oral lesions and describe the clinical, laboratorial and therapeutics characteristics . Methods : Was made a cross - sectional descriptive study with a convenience sample, us ing data obtained from medical records and specific clinical mucosa examination, especially the oral mucosa, of 20 6 patients with mucosal leishmaniasis (ML), treated at the ambulatory of Otorhinolaryngology, from Laboratório de Vigilância em Leishmanioses - IPEC - Fiocruz between 1989 e 2013. were calculated the proportions of categorical variables. M easures of central tendency and dispersion were used for continuous variables. The association between categorical variables was assessed by Chi - square test of Pea rson . The difference in the values of parametric continuous variables was assessed by t test and Mann - Whitney test for nonparametric . Results: A preponderance of males (72.8%) ware found among patients with ML . We could determined that most affected site is the nasal muco sae , followed by the oral, pharyngeal a nd laryngeal sites . In a sample of 206 patients, 78 had lesions in the oral cavity, which has a lower median (Md) of evolution time (8 months) than the other sites (Nasal= 24 months; laryngeal and ph aryngeal= 12months) ; and a higher time of healing ( oral = 113 days, as Nasal= 90 days, pharyngeal= 91 and laryngeal= 78.5 days). T he relationship between presence of oral lesions associated with lesions in each one of the other 3 sites; and presence of oral lesion in the time of nasal lesions healing w as statistical significant (<0.05) . Conclusion : . The oral lesions are generally associated with lesions in other mucosal sites, have a lower m e dian of evolution when compared with the others anatomical areas and have a higher median healing time. Our results suggests that ATL lesions in the oral cavity represent a negative prognostic factor for lesions in the nasal cavity

A doença de armazenamento do glicogênio tipo I (GSDI) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por hipoglicemia, hiperlactatemia, hiperlipidemia e hiperuricemia. Na GSDIa, ocorre a deficiência da glicose-6-fosfatase (G6Pase) e na GSDIb a deficiência de uma translocase G6P-especifica (G6PT). Ambas apresentam manifestações clínicas semelhantes, porém na GSDIb há alterações dos neutrófilos e o aparecimento de doença inflamatória intestinal. O tratamento é essencialmente dietético, sendo preconizado o uso de amido de milho cru a cada 4 horas. Em lactentes, é utilizada dieta contínua noturna por sonda nasogástrica. Além disso, os pacientes devem fazer a exclusão de lactose, sacarose e frutose da dieta. Na ausência de tratamento, os pacientes apresentam baixa estatura, adenomas hepáticos, hiperfiltração glomerular e risco de morte por hipoglicemia grave. Suplementação vitamínica e de minerais, uso de inibidores da enzima conversora da angiotensia (IECA), alopurinol e citrato de potássio são utilizados de forma individualizada, dependendo das manifestações clínicas apresentadas. Objetivos: Caracterizar os aspectos clínicos, laboratoriais e antropométricos de uma amostra de pacientes brasileiros com GSDI, acompanhados em um serviço de referência para Erros Inatos do Metabolismo. Métodos: Estudo de série de casos de base ambulatorial, com amostragem por conveniência. Foram avaliados dados sobre o método de diagnóstico empregado: clínico, anatomopatológico, dosagem de glicose-6-fosfatase hepática e/ou análise molecular. Além disso, foram coletados dados atuais sobre o tratamento, realizada avaliação antropométrica e avaliados exames laboratoriais e de imagem recentes. Resultados: Vinte e um pacientes foram incluídos; destes, 17 tinham GSDIa e 4 GSDIb, com uma mediana de idade de 10 anos (variou 1-25 anos). Todos os pacientes estavam fazendo tratamento com amido de milho cru com intervalos regulares. A mediana de idade do diagnóstico foi de sete meses ( variou de 1-132 meses), sendo que 19/21 realizaram biópsia hepática para confirmação diagnóstica. Na avaliação antropométrica, o excesso de peso estava presente na maioria dos pacientes (16/21). A baixa estatura foi observada em 4/21 pacientes. Houve correlação entre os escores Z de estatura e de IMC apresentados pelos pacientes (r=0,561; p=0,008). Hepatomegalia e nódulos hepáticos estavam presentes, respectivamente, em 9/14 e 3/14 pacientes. Conclusão: O diagnóstico de GSDI foi tardio em nossa população, visto que os sintomas podem estar presentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Também podemos observar que a maioria dos pacientes foi submetida à biopsia hepática para confirmação do diagnóstico. O quadro clínico característico associado à análise molecular continua sendo um critério seguro e pouco invasivo para o diagnóstico. Outro aspecto importante diz respeito ao tratamento. O uso de grande quantidade de amido de milho tem como efeito colateral o excesso de peso. Contudo, o excesso de peso parece estar associado a um aumento do ganho estatural. / Glycogen storage disease type I (GSDI) is an autosomal recessive genetic disease characterized by hypoglycemia, hyperlactatemia, hyperlipidemia, and hyperuricemia. If left untreated, patients may develop short stature, hepatocellular adenomas, glomerular hyperfiltration, and life-threatening hypoglycemia. In GDIa there is deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase), and GSDIb is caused by a defect in G6P translocase (or G6PT). In GSD type Ib, the clinical presentation is quite similar to that of GSDIa, but may occur neutropenia with recurrent infections and an increased incidence of inflammatory bowel disease. Management of GSDI is essentially dietary, using uncooked cornstarch at regular four hours intervals. In infants frequent meals and continuous nocturnal infusion through a nasogastric or gastrostomy tube are recommended. Besides that, fructose, sucrose, and lactose intake must be excluded. Vitamin and minerals supplementation, angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor, alopurinol and potassium citrate can be used, as well, depending patients`clinical conditions. Objectives: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with GSDI cared at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. Methods: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis methods used (clinical, histopathological, Glucose-6-phosphatase in liver and molecular analysis) were accessed. Besides that, data about treatment conducted, anthropometric parameters, and laboratory and image tests follow-up were analysed. Results: Twenty-one patients were included in this study. Seventeen were diagnosed as GSDIa and four GSDIb, with median age of 10 years (range 1–25 years). All were taking uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was seven months (range, 1–132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. On anthropometric evaluation, overweight was present in 16/21 patients (n =). Short stature was observed in 4/21 patients. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age z scores (r=0.561; p=0.008). Hepatomegaly, and liver nodules were present 9 /14, and 3 / 14 patients respectively. Conclusions: Diagnosis of GSDI was delayed in our sample, since symptoms can be found on the early months of life. Most patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a less invasive but definitive diagnosis. Another important is that obesity is a side effect of cornstarch therapy. However it appears to be positively associated with growth in these patients.

A doença de armazenamento do glicogênio tipo I (GSDI) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por hipoglicemia, hiperlactatemia, hiperlipidemia e hiperuricemia. Na GSDIa, ocorre a deficiência da glicose-6-fosfatase (G6Pase) e na GSDIb a deficiência de uma translocase G6P-especifica (G6PT). Ambas apresentam manifestações clínicas semelhantes, porém na GSDIb há alterações dos neutrófilos e o aparecimento de doença inflamatória intestinal. O tratamento é essencialmente dietético, sendo preconizado o uso de amido de milho cru a cada 4 horas. Em lactentes, é utilizada dieta contínua noturna por sonda nasogástrica. Além disso, os pacientes devem fazer a exclusão de lactose, sacarose e frutose da dieta. Na ausência de tratamento, os pacientes apresentam baixa estatura, adenomas hepáticos, hiperfiltração glomerular e risco de morte por hipoglicemia grave. Suplementação vitamínica e de minerais, uso de inibidores da enzima conversora da angiotensia (IECA), alopurinol e citrato de potássio são utilizados de forma individualizada, dependendo das manifestações clínicas apresentadas. Objetivos: Caracterizar os aspectos clínicos, laboratoriais e antropométricos de uma amostra de pacientes brasileiros com GSDI, acompanhados em um serviço de referência para Erros Inatos do Metabolismo. Métodos: Estudo de série de casos de base ambulatorial, com amostragem por conveniência. Foram avaliados dados sobre o método de diagnóstico empregado: clínico, anatomopatológico, dosagem de glicose-6-fosfatase hepática e/ou análise molecular. Além disso, foram coletados dados atuais sobre o tratamento, realizada avaliação antropométrica e avaliados exames laboratoriais e de imagem recentes. Resultados: Vinte e um pacientes foram incluídos; destes, 17 tinham GSDIa e 4 GSDIb, com uma mediana de idade de 10 anos (variou 1-25 anos). Todos os pacientes estavam fazendo tratamento com amido de milho cru com intervalos regulares. A mediana de idade do diagnóstico foi de sete meses ( variou de 1-132 meses), sendo que 19/21 realizaram biópsia hepática para confirmação diagnóstica. Na avaliação antropométrica, o excesso de peso estava presente na maioria dos pacientes (16/21). A baixa estatura foi observada em 4/21 pacientes. Houve correlação entre os escores Z de estatura e de IMC apresentados pelos pacientes (r=0,561; p=0,008). Hepatomegalia e nódulos hepáticos estavam presentes, respectivamente, em 9/14 e 3/14 pacientes. Conclusão: O diagnóstico de GSDI foi tardio em nossa população, visto que os sintomas podem estar presentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Também podemos observar que a maioria dos pacientes foi submetida à biopsia hepática para confirmação do diagnóstico. O quadro clínico característico associado à análise molecular continua sendo um critério seguro e pouco invasivo para o diagnóstico. Outro aspecto importante diz respeito ao tratamento. O uso de grande quantidade de amido de milho tem como efeito colateral o excesso de peso. Contudo, o excesso de peso parece estar associado a um aumento do ganho estatural. / Glycogen storage disease type I (GSDI) is an autosomal recessive genetic disease characterized by hypoglycemia, hyperlactatemia, hyperlipidemia, and hyperuricemia. If left untreated, patients may develop short stature, hepatocellular adenomas, glomerular hyperfiltration, and life-threatening hypoglycemia. In GDIa there is deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase), and GSDIb is caused by a defect in G6P translocase (or G6PT). In GSD type Ib, the clinical presentation is quite similar to that of GSDIa, but may occur neutropenia with recurrent infections and an increased incidence of inflammatory bowel disease. Management of GSDI is essentially dietary, using uncooked cornstarch at regular four hours intervals. In infants frequent meals and continuous nocturnal infusion through a nasogastric or gastrostomy tube are recommended. Besides that, fructose, sucrose, and lactose intake must be excluded. Vitamin and minerals supplementation, angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor, alopurinol and potassium citrate can be used, as well, depending patients`clinical conditions. Objectives: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with GSDI cared at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. Methods: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis methods used (clinical, histopathological, Glucose-6-phosphatase in liver and molecular analysis) were accessed. Besides that, data about treatment conducted, anthropometric parameters, and laboratory and image tests follow-up were analysed. Results: Twenty-one patients were included in this study. Seventeen were diagnosed as GSDIa and four GSDIb, with median age of 10 years (range 1–25 years). All were taking uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was seven months (range, 1–132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. On anthropometric evaluation, overweight was present in 16/21 patients (n =). Short stature was observed in 4/21 patients. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age z scores (r=0.561; p=0.008). Hepatomegaly, and liver nodules were present 9 /14, and 3 / 14 patients respectively. Conclusions: Diagnosis of GSDI was delayed in our sample, since symptoms can be found on the early months of life. Most patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a less invasive but definitive diagnosis. Another important is that obesity is a side effect of cornstarch therapy. However it appears to be positively associated with growth in these patients.

A doença de armazenamento do glicogênio tipo I (GSDI) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por hipoglicemia, hiperlactatemia, hiperlipidemia e hiperuricemia. Na GSDIa, ocorre a deficiência da glicose-6-fosfatase (G6Pase) e na GSDIb a deficiência de uma translocase G6P-especifica (G6PT). Ambas apresentam manifestações clínicas semelhantes, porém na GSDIb há alterações dos neutrófilos e o aparecimento de doença inflamatória intestinal. O tratamento é essencialmente dietético, sendo preconizado o uso de amido de milho cru a cada 4 horas. Em lactentes, é utilizada dieta contínua noturna por sonda nasogástrica. Além disso, os pacientes devem fazer a exclusão de lactose, sacarose e frutose da dieta. Na ausência de tratamento, os pacientes apresentam baixa estatura, adenomas hepáticos, hiperfiltração glomerular e risco de morte por hipoglicemia grave. Suplementação vitamínica e de minerais, uso de inibidores da enzima conversora da angiotensia (IECA), alopurinol e citrato de potássio são utilizados de forma individualizada, dependendo das manifestações clínicas apresentadas. Objetivos: Caracterizar os aspectos clínicos, laboratoriais e antropométricos de uma amostra de pacientes brasileiros com GSDI, acompanhados em um serviço de referência para Erros Inatos do Metabolismo. Métodos: Estudo de série de casos de base ambulatorial, com amostragem por conveniência. Foram avaliados dados sobre o método de diagnóstico empregado: clínico, anatomopatológico, dosagem de glicose-6-fosfatase hepática e/ou análise molecular. Além disso, foram coletados dados atuais sobre o tratamento, realizada avaliação antropométrica e avaliados exames laboratoriais e de imagem recentes. Resultados: Vinte e um pacientes foram incluídos; destes, 17 tinham GSDIa e 4 GSDIb, com uma mediana de idade de 10 anos (variou 1-25 anos). Todos os pacientes estavam fazendo tratamento com amido de milho cru com intervalos regulares. A mediana de idade do diagnóstico foi de sete meses ( variou de 1-132 meses), sendo que 19/21 realizaram biópsia hepática para confirmação diagnóstica. Na avaliação antropométrica, o excesso de peso estava presente na maioria dos pacientes (16/21). A baixa estatura foi observada em 4/21 pacientes. Houve correlação entre os escores Z de estatura e de IMC apresentados pelos pacientes (r=0,561; p=0,008). Hepatomegalia e nódulos hepáticos estavam presentes, respectivamente, em 9/14 e 3/14 pacientes. Conclusão: O diagnóstico de GSDI foi tardio em nossa população, visto que os sintomas podem estar presentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Também podemos observar que a maioria dos pacientes foi submetida à biopsia hepática para confirmação do diagnóstico. O quadro clínico característico associado à análise molecular continua sendo um critério seguro e pouco invasivo para o diagnóstico. Outro aspecto importante diz respeito ao tratamento. O uso de grande quantidade de amido de milho tem como efeito colateral o excesso de peso. Contudo, o excesso de peso parece estar associado a um aumento do ganho estatural. / Glycogen storage disease type I (GSDI) is an autosomal recessive genetic disease characterized by hypoglycemia, hyperlactatemia, hyperlipidemia, and hyperuricemia. If left untreated, patients may develop short stature, hepatocellular adenomas, glomerular hyperfiltration, and life-threatening hypoglycemia. In GDIa there is deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase), and GSDIb is caused by a defect in G6P translocase (or G6PT). In GSD type Ib, the clinical presentation is quite similar to that of GSDIa, but may occur neutropenia with recurrent infections and an increased incidence of inflammatory bowel disease. Management of GSDI is essentially dietary, using uncooked cornstarch at regular four hours intervals. In infants frequent meals and continuous nocturnal infusion through a nasogastric or gastrostomy tube are recommended. Besides that, fructose, sucrose, and lactose intake must be excluded. Vitamin and minerals supplementation, angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor, alopurinol and potassium citrate can be used, as well, depending patients`clinical conditions. Objectives: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with GSDI cared at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. Methods: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis methods used (clinical, histopathological, Glucose-6-phosphatase in liver and molecular analysis) were accessed. Besides that, data about treatment conducted, anthropometric parameters, and laboratory and image tests follow-up were analysed. Results: Twenty-one patients were included in this study. Seventeen were diagnosed as GSDIa and four GSDIb, with median age of 10 years (range 1–25 years). All were taking uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was seven months (range, 1–132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. On anthropometric evaluation, overweight was present in 16/21 patients (n =). Short stature was observed in 4/21 patients. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age z scores (r=0.561; p=0.008). Hepatomegaly, and liver nodules were present 9 /14, and 3 / 14 patients respectively. Conclusions: Diagnosis of GSDI was delayed in our sample, since symptoms can be found on the early months of life. Most patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a less invasive but definitive diagnosis. Another important is that obesity is a side effect of cornstarch therapy. However it appears to be positively associated with growth in these patients.

Introdução: A esclerodermia é rara doença do tecido conectivo que se manifesta através da esclerose cutânea e variável acometimento sistêmico. Duas categorias de esclerodermia são conhecidas: esclerose sistêmica, caracterizada por esclerose cutânea e acometimento visceral e a esclerodermia localizada ou morfeia que classicamente apresenta evolução benigna e autolimitada, confinada a pele e/ou tecidos subjacentes. Estudos recentes demonstram que a forma localizada possa eventualmente apresentar acometimento de órgãos internos e morbidade variável. Objetivo: Neste estudo objetivamos determinar as características demográficas, a prevalência de manifestações sistêmicas e alterações laboratoriais, bem como a associação com doenças autoimunes, em pacientes com esclerodermia da face. Métodos: Pacientes com esclerodermia localizada, incluindo os casos de esclerodermia em golpe de sabre, síndrome de Parry-Romberg e morfeia em placas com acometimento facial, foram avaliados e submetidos à investigação neurológica, incluindo exame clínico neurológico e ressonância magnética de crânio, e avaliação oftalmológica. Após 3 anos, o subgrupo de pacientes disponível para seguimento foi ressubmetido à ressonância magnética. Resultados: Foram estudados 34 pacientes com esclerodermia localizada da face. Deste total, 64,7% apresentavam uma ou mais manifestações extracutâneas, sendo cefaleia a queixa mais frequente, encontrada em 61,8% dos pacientes. Dos 23 pacientes submetidos à avaliação neurológica, 56,5% apresentaram alterações neurológicas possivelmente associadas à esclerodermia. Alterações à ressonância magnética foram observadas em 50% dos casos. O achado mais frequente foi a presença de lesões parenquimatosas com alteração de sinal em 50% dos pacientes. Dos pacientes que apresentavam alteração neurológica, 80% também apresentavam alguma alteração à ressonância magnética. Doze pacientes foram ressubmetidos a novo exame após 3 anos. Em todos os pacientes os achados de imagem se mantiveram inalterados. Durante esse intervalo de 3 anos, 25% dos pacientes apresentaram sinais de atividade da esclerodermia. Quanto à avaliação oftalmológica, 67,9% dos pacientes avaliados apresentaram alteração, sendo os achados mais frequentes a ocorrência de alterações orbiculares da esclerodermia (20,6%) e xeroftalmia (10,7%). Conclusão: Pacientes com esclerodermia localizada da face apresentam alta prevalência de alterações neurológicas e oftalmológicas. Baseado nestes achados, sugerimos que todos os casos de esclerodermia localizada da face devam ser detalhadamente examinados quanto à presença de alterações sistêmicas / Introduction: Scleroderma is a rare connective tissue disease that manifests as skin sclerosis and variable systemic involvement. Two categories of scleroderma are known: systemic sclerosis, characterized by cutaneous sclerosis and visceral involvement and localized scleroderma or morphea which classically presents benign evolution and selflimited, confined to the skin and / or underlying tissue. Recent studies show that the localized form may possibly course with involvement of internal organs and variable morbidity. Objective: This study aimed to determine the demographic characteristics, the prevalence of systemic manifestations and laboratory findings, as well as the association with autoimmune diseases, in patients with scleroderma of the face. Methods: Patients with localized scleroderma, including cases of scleroderma en coup de sabre, Parry-Romberg syndrome and morphea plaque with facial involvement were evaluated and underwent neurological examination, including neurologic examination and magnetic resonance imaging, and ophthalmology evaluation. After 3 years, the subgroup of patients available for follow-up was subjected again to MRI. Results: We studied 34 patients with localized scleroderma of the face. Of this total, 64,7% had one or more extracutaneous manifestation, headache being the most frequent complaint found in 61,8% of patients. Of the 23 patients undergoing neurological evaluation, 56,5% had neurological changes possibly associated with scleroderma. MRI changes were observed in 50% of cases. The most frequent was the presence of parenchymal lesions with signal alteration in 50% of patients. Of the patients who had neurological deficits, 80% also had a change to MRI. Twelve patients were subjected again to another MRI scan after 3 years. In all patients, imaging findings were unchanged. During this interval of 3 years, 25% of patients showed signs of activity of scleroderma. As for ophthalmologic evaluation, 67,9% of patients showed abnormalities, with the most frequent findings being the occurrence of orbicular changes of scleroderma (20.6%) and xerophthalmia (10.7%). Conclusion: Patients with localized scleroderma face have a high prevalence of neurological and ophthalmological changes. Based on these findings, we suggest that all cases of localized scleroderma of the face should be thoroughly examined for the presence of systemic changes

Introdução: A esclerodermia é rara doença do tecido conectivo que se manifesta através da esclerose cutânea e variável acometimento sistêmico. Duas categorias de esclerodermia são conhecidas: esclerose sistêmica, caracterizada por esclerose cutânea e acometimento visceral e a esclerodermia localizada ou morfeia que classicamente apresenta evolução benigna e autolimitada, confinada a pele e/ou tecidos subjacentes. Estudos recentes demonstram que a forma localizada possa eventualmente apresentar acometimento de órgãos internos e morbidade variável. Objetivo: Neste estudo objetivamos determinar as características demográficas, a prevalência de manifestações sistêmicas e alterações laboratoriais, bem como a associação com doenças autoimunes, em pacientes com esclerodermia da face. Métodos: Pacientes com esclerodermia localizada, incluindo os casos de esclerodermia em golpe de sabre, síndrome de Parry-Romberg e morfeia em placas com acometimento facial, foram avaliados e submetidos à investigação neurológica, incluindo exame clínico neurológico e ressonância magnética de crânio, e avaliação oftalmológica. Após 3 anos, o subgrupo de pacientes disponível para seguimento foi ressubmetido à ressonância magnética. Resultados: Foram estudados 34 pacientes com esclerodermia localizada da face. Deste total, 64,7% apresentavam uma ou mais manifestações extracutâneas, sendo cefaleia a queixa mais frequente, encontrada em 61,8% dos pacientes. Dos 23 pacientes submetidos à avaliação neurológica, 56,5% apresentaram alterações neurológicas possivelmente associadas à esclerodermia. Alterações à ressonância magnética foram observadas em 50% dos casos. O achado mais frequente foi a presença de lesões parenquimatosas com alteração de sinal em 50% dos pacientes. Dos pacientes que apresentavam alteração neurológica, 80% também apresentavam alguma alteração à ressonância magnética. Doze pacientes foram ressubmetidos a novo exame após 3 anos. Em todos os pacientes os achados de imagem se mantiveram inalterados. Durante esse intervalo de 3 anos, 25% dos pacientes apresentaram sinais de atividade da esclerodermia. Quanto à avaliação oftalmológica, 67,9% dos pacientes avaliados apresentaram alteração, sendo os achados mais frequentes a ocorrência de alterações orbiculares da esclerodermia (20,6%) e xeroftalmia (10,7%). Conclusão: Pacientes com esclerodermia localizada da face apresentam alta prevalência de alterações neurológicas e oftalmológicas. Baseado nestes achados, sugerimos que todos os casos de esclerodermia localizada da face devam ser detalhadamente examinados quanto à presença de alterações sistêmicas / Introduction: Scleroderma is a rare connective tissue disease that manifests as skin sclerosis and variable systemic involvement. Two categories of scleroderma are known: systemic sclerosis, characterized by cutaneous sclerosis and visceral involvement and localized scleroderma or morphea which classically presents benign evolution and selflimited, confined to the skin and / or underlying tissue. Recent studies show that the localized form may possibly course with involvement of internal organs and variable morbidity. Objective: This study aimed to determine the demographic characteristics, the prevalence of systemic manifestations and laboratory findings, as well as the association with autoimmune diseases, in patients with scleroderma of the face. Methods: Patients with localized scleroderma, including cases of scleroderma en coup de sabre, Parry-Romberg syndrome and morphea plaque with facial involvement were evaluated and underwent neurological examination, including neurologic examination and magnetic resonance imaging, and ophthalmology evaluation. After 3 years, the subgroup of patients available for follow-up was subjected again to MRI. Results: We studied 34 patients with localized scleroderma of the face. Of this total, 64,7% had one or more extracutaneous manifestation, headache being the most frequent complaint found in 61,8% of patients. Of the 23 patients undergoing neurological evaluation, 56,5% had neurological changes possibly associated with scleroderma. MRI changes were observed in 50% of cases. The most frequent was the presence of parenchymal lesions with signal alteration in 50% of patients. Of the patients who had neurological deficits, 80% also had a change to MRI. Twelve patients were subjected again to another MRI scan after 3 years. In all patients, imaging findings were unchanged. During this interval of 3 years, 25% of patients showed signs of activity of scleroderma. As for ophthalmologic evaluation, 67,9% of patients showed abnormalities, with the most frequent findings being the occurrence of orbicular changes of scleroderma (20.6%) and xerophthalmia (10.7%). Conclusion: Patients with localized scleroderma face have a high prevalence of neurological and ophthalmological changes. Based on these findings, we suggest that all cases of localized scleroderma of the face should be thoroughly examined for the presence of systemic changes