L'épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est caractérisée par un décollement intra-épidermique au niveau de la couche basale de Pépiderme aboutissant à la formation de bulles et de cloques cutanées. L'EBS est causée par des mutations au niveau des gènes qui codent pour la kératine 5 (K5) ou la kératine (K14), qui sont transmises majoritairement selon un mode autosomique dominant. L'EBS affecte environ 1/50 000 à 1/30 000 personnes dans le monde et elle est considérée comme une maladie orpheline. Dans cette étude, les kératinocytes ont été isolés de biopsies de la peau de patients atteints d'EBS ayant des mutations dans le gène KRT14 et de témoins non atteints. Des essais thérapeutiques utilisant l'interféron gamma (IFN-y) ont été réalisés afin de stimuler la production de la Kl5. Les résultats ont révélé que l'IFN-y réduit l'expression et la production de la Kl5 contrairement à ce que suggérait la littérature. Cette discordance pourrait s'expliquer par un effet « régulateur » de l'IFNy sur la Kl 5 lorsque les cellules seraient activées. Cette hypothèse a été validée par l'augmentation de l'expression de la KRT16 qui est considérée comme un marqueur de préactivation des kératinocytes. Ainsi, l'IFN-y ne semble pas être une cible thérapeutique potentielle pour l'EBS causée par une mutation de KTR14 (R125S).

Selon les données de l'Organisation mondiale de la Santé (OMS), l'obésité a atteint des proportions pandémiques dans le monde entier, avec plus d'un milliard d'adultes qui présentent un surpoids (indice de masse corporelle (IMC) > 25 kg/m2) dans le monde entier, et au moins 300 millions cliniquement obèses (IMC > 30 kg/m ). L'obésité est un trait complexe qui ne suit pas un mode de transmission mendélienne classique, ce qui implique qu'elle est influencée par l'interaction entre les gènes, l'environnement et le mode de vie. L'obésité est également reconnue pour être associée à une composante inflammatoire caractérisée par une production anormale de cytokines et l'activation de voies de signalisation inflammatoires dans le tissu adipeux. Le gène CX3CR1 code pour le récepteur de la fractalkine (CX3CR1) et possède deux polymorphismes nucléotidiques simples (Single Nucleotide Polymorphisms : SNPs), V249I et T280M, situés dans une région codante, et qui ont été associés à un risque moins élevé de présenter certaines maladies inflammatoires telles que les maladies coronariennes et l'asthme. Dans le but de déterminer si CX3CR1 est associé à l'obésité, nous avons procédé au génotypage des polymorphismes V249I et T280M du gène CX3CR1 chez des sujets ayant un IMC > 30 kg/m2 et des témoins non obèses avec un IMC <30 kg/m2. Les analyses ont révélé que le génotype 280MM est associé à l'obésité (p = 0,022). Pour les deux polymorphismes, et ce de manière indépendante, les femmes portant deux copies de l'allèle mineur avait un tour de taille qui était en moyenne significativement plus élevé que celles qui ne portent qu'une seule copie de l'allèle mineur (MM> TM, P = 0,031; II> VI, P = 0,013), ou celles qui étaient homozygotes pour l'allèle majeur (MM> TT, p = 0,005; II> VV, P = 0,006). Nous avons également observé un tour de taille en moyenne significativement supérieur chez les hommes portant une copie de l'allèle mineur par rapport à ceux qui étaient homozygotes pour l'allèle majeur pour le polymorphisme T280M (TM> TT, P = 0,029). Cette étude suggère que CX3CR1 constitue une cible potentielle d'investigation sur le rôle de l'inflammation dans l'expression de phénotypes de l'obésité.

Au Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), le Complexe Hospitalier de la Sagamie offre un programme de diagnostic présymptomatique de la dystrophie myotonique (DM) depuis 1988. Depuis le début du programme, 86% des personnes à risque ont été trouvées non-porteuses et 14% ont été trouvées porteuses de la mutation. Ce projet vise à décrire le profil sociodémographique de la clientèle et à évaluer le bien-être psychologique actuel de ces individus. Pour ce faire, un questionnaire leur a été adressé par courrier. Ce dernier comprenait des questions utilisées par les enquêtes Santé-Québec sur les mesures de détresse psychologique et de la perception de l'état de santé. Au moment du questionnaire, soit en moyenne cinq ans après le résultat du test génétique, le niveau de détresse psychologique ainsi que la perception de l'état de santé étaient similaires chez les porteurs et les non-porteurs du gène et comparables à l'ensemble de la population du SLSJ.

Une étude cas-témoins a été réalisée à partir de 373 personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM) mariées au Saguenay-Lac-St-Jean entre 1855 et 1971. Leur fécondité et la mortalité infantile (jusqu'à 15 ans) parmi leurs enfants ont été analysées. Le nombre moyen d'enfants nés des personnes atteintes n'était pas significativement différent de celui des témoins (p>0.05). Les hommes atteints de DM ont eu plus d'enfants que les femmes atteintes bien qu'ils aient commencé à retarder leur mariage dès 1921. Une augmentation significative a été trouvée dans le taux de mortalité durant la première semaine parmi les enfants des mères atteintes de DM comparativement aux taux de mortalité des enfants issus de mères témoins et de pères atteints (p<0.01). La fécondité et la mortalité infantile ont décliné substantiellement dans le groupe DM et dans le groupe contrôle durant la période d'observation.

Le présent travail rapporte les résultats d’une étude menée sur la variation de la tolérance et de l’accumulation des métaux dans le genre Haumaniastrum. Dans l’arc cuprifère katangais, les concentrations en métaux et particulièrement cuivre et cobalt, sont très élevées. L’exploitation minière apporte la création d’emploi mais aussi la modification du milieu. Les rejets miniers mal gérés causent des problèmes environnementaux et de santé publique pour les populations locales. La présence d’importantes concentrations de ces éléments traces métalliques dans le sol a constitué la pression de sélection d’espèces les mieux adaptées. Sur ces sols contaminés, poussent des plantes appelées métallophytes qui peuvent être utilisées pour la phytoremédiation. Cependant les mécanismes de tolérance et d’accumulation des métaux de cette flore sont peu connus. Nous avons choisi un système d’étude exceptionnel composé de trois espèces du genre Haumaniastrum avec des comportements différents. (i) H. katangense, une cuprophyte facultative à large distribution pousse sur des sols dont la concentration en cuivre varie entre 400 et 1000 mg Cu kg-1, (ii) H. robertii, cuprophyte stricte endémique des sols cupro-cobaltifères de l’arc cuprifère à faible distribution, croît sur des sols dont la concentration en cuivre peut aller jusqu’à 100.000 mg Cu kg-1 et H. villosum, une non cuprophyte à très large distribution, pousse exclusivement sur des sols non contaminés. La croissance et l’accumulation dans les plantes exposées à un excès en Cu et en Cu/Co dans une culture hydroponique pendant trois semaines de traitement ont été analysées. Ces analyses ont également été effectuées au niveau intraspécifique dans quatre populations d’H. katangense. Contrairement à l’espèce non métallicole parente et à celle non parente contrôle (Nicotiana plumbaginifolia), les deux espèces métallophytes poussent mieux en présence de Cu à la concentration de base contenant 0,1 µM Cu et pour H. robertii, un excès en Cu et en Co est indispensable pour faire pousser cette espèce en milieu hydroponique. Pour les métallophytes, la croissance diminue à 100 µM Cu et H. robertii est plus tolérante que H. katangense. Une variation dans la tolérance au Cu est observée entre les quatre populations d’H. katangense comme pour Crepidorhopalon tenuis et Anisopappus chinensis.Les résultats des analyses minérales montrent que l'accumulation du Co et du Cu se fait préférentiellement dans la racine que dans la partie aérienne. Cependant, l'accumulation du Cu dans les plantes augmente lorsque sa concentration s'élève dans le milieu alors que l'accumulation du Co dépend de l'espèce étudiée. Quand on ajoute le Co dans le substrat, les espèces accumulent plus de Cu dans les parties aériennes et les racines. Par ailleurs, dans des conditions physiologiques de culture sans ou avec peu de toxicité, H. katangense et H. robertii hyperaccumulent le Co dans les feuilles au seuil de 300 ppm sans signe de toxicité à une faible concentration de Co dans le milieu de culture. Aucune des deux espèces cuprophytes n’hyperaccumule le Cu dans nos conditions de culture contrôlées testées mais les plantes de H. robertii récoltées in situ hyperaccumulent le Cu. Toutes les populations de H. katangense hyperaccumulent le Co mais pas le Cu dans nos conditions de culture contrôlées tandis que la population de H. katangense de Kamatanda récoltée in situ hyperaccumule le Cu et celle de Fungurume hyperaccumule le Co au seuil de 300 ppm. Il semble donc que la tolérance des métallophytes soit basée sur une exclusion du Cu au niveau des parties aériennes, ce qui n’est pas le cas du Co. La variabilité observée entre les populations d’H. katangense ne serait pas génétique mais plutôt liée à la tolérance de chaque population à tolérer les conditions du milieu. Le Cu et le Co ne sont pas co-accumulés dans les mêmes tissus des feuilles ou des racines. Le Cu reste plus à l’extérieur et le Co diffuse à l’intérieur des tissus. Ce qui indiquerait que les deux métaux possèdent des transporteurs différents.En outre, une quantification de certains métabolites connus pour le rôle de ligand ou d’antioxydant a été effectuée. Haumaniastrum villosum synthétise autant de citrate que les métallophytes mais plus de proline. Contrairement aux métallophytes, H. villosum est incapable d’augmenter la production de glutathion lors d’un excès de Cu. La tolérance des métallophytes à des concentrations élevées des métaux semble reposer en partie sur leur capacité anti-oxydante mais la synthèse de chaque métabolite dépend de l’espèce. Enfin certains traits liés à la tolérance des plantes aux milieux stressants ont été mesurés par une approche in situ et ex situ. Des mesures des traits morphologiques, reproducteurs et foliaires ont été effectuées in situ et ex situ au jardin de la Faculté des Sciences Agronomiques de l’UNILU. Les résultats montrent que les traits semblent être modelés par le Co et d’autres conditions du milieu. H. villosum est plus sensible au Cu que H. katangense quand celui-ci augmente dans le substrat. En outre, les variations observées entre les quatre populations d’H. katangense récoltées in situ sont liées aux conditions du milieu et les plantes in situ sont soumises à un stress moins intense que dans leur milieu naturel.Ce travail apporte de nouvelles connaissances de base pour comprendre les mécanismes de tolérance et d’accumulation des métaux des espèces de la flore du Cu du Katanga.Le présent travail rapporte les résultats d’une étude menée sur la variation de la tolérance et de l’accumulation des métaux dans le genre Haumaniastrum. Dans l’arc cuprifère katangais, les concentrations en métaux et particulièrement cuivre et cobalt, sont très élevées. L’exploitation minière apporte la création d’emploi mais aussi la modification du milieu. Les rejets miniers mal gérés causent des problèmes environnementaux et de santé publique pour les populations locales. La présence d’importantes concentrations de ces éléments traces métalliques dans le sol a constitué la pression de sélection d’espèces les mieux adaptées. Sur ces sols contaminés, poussent des plantes appelées métallophytes qui peuvent être utilisées pour la phytoremédiation. Cependant les mécanismes de tolérance et d’accumulation des métaux de cette flore sont peu connus. Nous avons choisi un système d’étude exceptionnel composé de trois espèces du genre Haumaniastrum avec des comportements différents. (i) H. katangense, une cuprophyte facultative à large distribution pousse sur des sols dont la concentration en cuivre varie entre 400 et 1000 mg Cu kg-1, (ii) H. robertii, cuprophyte stricte endémique des sols cupro-cobaltifères de l’arc cuprifère à faible distribution, croît sur des sols dont la concentration en cuivre peut aller jusqu’à 100.000 mg Cu kg-1 et H. villosum, une non cuprophyte à très large distribution, pousse exclusivement sur des sols non contaminés. La croissance et l’accumulation dans les plantes exposées à un excès en Cu et en Cu/Co dans une culture hydroponique pendant trois semaines de traitement ont été analysées. Ces analyses ont également été effectuées au niveau intraspécifique dans quatre populations d’H. katangense. Contrairement à l’espèce non métallicole parente et à celle non parente contrôle (Nicotiana plumbaginifolia), les deux espèces métallophytes poussent mieux en présence de Cu à la concentration de base contenant 0,1 µM Cu et pour H. robertii, un excès en Cu et en Co est indispensable pour faire pousser cette espèce en milieu hydroponique. Pour les métallophytes, la croissance diminue à 100 µM Cu et H. robertii est plus tolérante que H. katangense. Une variation dans la tolérance au Cu est observée entre les quatre populations d’H. katangense comme pour Crepidorhopalon tenuis et Anisopappus chinensis.Les résultats des analyses minérales montrent que l'accumulation du Co et du Cu se fait préférentiellement dans la racine que dans la partie aérienne. Cependant, l'accumulation du Cu dans les plantes augmente lorsque sa concentration s'élève dans le milieu alors que l'accumulation du Co dépend de l'espèce étudiée. Quand on ajoute le Co dans le substrat, les espèces accumulent plus de Cu dans les parties aériennes et les racines. Par ailleurs, dans des conditions physiologiques de culture sans ou avec peu de toxicité, H. katangense et H. robertii hyperaccumulent le Co dans les feuilles au seuil de 300 ppm sans signe de toxicité à une faible concentration de Co dans le milieu de culture. Aucune des deux espèces cuprophytes n’hyperaccumule le Cu dans nos conditions de culture contrôlées testées mais les plantes de H. robertii récoltées in situ hyperaccumulent le Cu. Toutes les populations de H. katangense hyperaccumulent le Co mais pas le Cu dans nos conditions de culture contrôlées tandis que la population de H. katangense de Kamatanda récoltée in situ hyperaccumule le Cu et celle de Fungurume hyperaccumule le Co au seuil de 300 ppm. Il semble donc que la tolérance des métallophytes soit basée sur une exclusion du Cu au niveau des parties aériennes, ce qui n’est pas le cas du Co. La variabilité observée entre les populations d’H. katangense ne serait pas génétique mais plutôt liée à la tolérance de chaque population à tolérer les conditions du milieu. Le Cu et le Co ne sont pas co-accumulés dans les mêmes tissus des feuilles ou des racines. Le Cu reste plus à l’extérieur et le Co diffuse à l’intérieur des tissus. Ce qui indiquerait que les deux métaux possèdent des transporteurs différents.En outre, une quantification de certains métabolites connus pour le rôle de ligand ou d’antioxydant a été effectuée. Haumaniastrum villosum synthétise autant de citrate que les métallophytes mais plus de proline. Contrairement aux métallophytes, H. villosum est incapable d’augmenter la production de glutathion lors d’un excès de Cu. La tolérance des métallophytes à des concentrations élevées des métaux semble reposer en partie sur leur capacité anti-oxydante mais la synthèse de chaque métabolite dépend de l’espèce. Enfin certains traits liés à la tolérance des plantes aux milieux stressants ont été mesurés par une approche in situ et ex situ. Des mesures des traits morphologiques, reproducteurs et foliaires ont été effectuées in situ et ex situ au jardin de la Faculté des Sciences Agronomiques de l’UNILU. Les résultats montrent que les traits semblent être modelés par le Co et d’autres conditions du milieu. H. villosum est plus sensible au Cu que H. katangense quand celui-ci augmente dans le substrat. En outre, les variations observées entre les quatre populations d’H. katangense récoltées in situ sont liées aux conditions du milieu et les plantes in situ sont soumises à un stress moins intense que dans leur milieu naturel.Ce travail apporte de nouvelles connaissances de base pour comprendre les mécanismes de tolérance et d’accumulation des métaux des espèces de la flore du Cu du Katanga. / Doctorat en Sciences agronomiques et ingénierie biologique / info:eu-repo/semantics/nonPublished

Au cours du développement du système nerveux, les cellules souches neurales donnent naissance à une grande variété de neurones ayant des fonctions spécialisées et participant à des processus tels que la cognition, la locomotion ou la perception des stimuli en provenance de notre environnement. Une meilleure compréhension de ces processus passe par l’étude des mécanismes moléculaires contrôlant la spécification des progéniteurs du système nerveux et en particulier l’identification des gènes contrôlant le comportement des progéniteurs neuraux. Les gènes Prdm (PR domain containing methyltransferases) codent pour des régulateurs épigénétiques jouant des fonctions essentielles au cours du développement embryonnaire. Parmi ceux-ci Prdm12, un gène non caractérisé évolutivement conservé, est remarquable par son expression restreinte à des régions spécifiques du système nerveux en développement, suggérant qu’il pourrait jouer un rôle dans la régionalisation du tissu neural. C’est ainsi que les travaux réalisés durant cette thèse ont eu à dessein d’aborder la fonction de Prdm12 dans deux territoires où il est fortement exprimé dans l’embryon en développement, la partie ventrale de la moelle épinière où sont localisé les neurones moteurs et les ganglions rachidiens contenant les corps des neurones somatosensoriels mécanorécepteurs, propriocepteurs et nocicepteurs qui innervent le corps. Dans la moelle épinière embryonnaire, Prdm12 est exprimé spécifiquement dans les progéniteurs p1 qui se différencient en interneurones V1, des interneurones inhibiteurs se connectant directement aux neurones moteurs et impliqués dans les mouvements rythmiques de la locomotion. Nos études réalisées chez le xénope, le poulet et la souris ont permis de démontrer la fonction cruciale de Prdm12 dans le maintien de l’identité cellulaire des progéniteurs p1, via la répression directe des facteurs de transcription Nkx6.1/2 et Dbx1 dirigeant les progéniteurs vers d’autres destinées, ainsi que dans la spécification de ces progéniteurs p1 en interneurones V1. Dans les ganglions rachidiens en formation, nous avons observé que Prdm12 est exprimé sélectivement dans les progéniteurs donnant naissance aux nocicepteurs, les neurones sensoriels impliqués dans la perception des stimuli nocifs, et qu’il reste exprimé dans les nocicepteurs au cours de leur différenciation. Chez la souris, nous avons montré que la perte de Prdm12 induit une hypoplasie de ces ganglions rachidiens causée par l’agénésie spécifique des nocicepteurs, due à la non-initiation de l’expression de TrkA, un récepteur neurotrophique liant le NGF (Nerve Growth Factor) indispensable à la survie de ces cellules. De plus, la délétion conditionnelle de Prdm12 au sein des neurones sensoriels somatiques indique qu’il y reste requis pour l’expression de TrkA et d’autres gènes impliqués dans l’identité et le bon fonctionnement des nocicepteurs. Prdm12 apparait donc comme un nouveau régulateur essentiel du développement des nocicepteurs, nécessaire à leur spécification mais aussi à leur maturation. / Doctorat en Sciences / info:eu-repo/semantics/nonPublished

Au regard des ouvrages bois du Génie Civil placés en extérieur, les problématiques de durabilité sont principalement liées aux risques d’attaques biologiques tempérées par les conditions d’humidité environnementale. Naturellement durable en classe de risque 3, l’utilisation du Douglas demande des traitements particuliers et complexes sous des expositions plus sévères à l’humidité, et ce, avec des impacts environnementaux plus ou moins marqués. Dans le cadre de la chaire ‘Ressources Forestières & Usages du Bois’ mise en place par l’Université de Limoges et en partenariat avec l’INRA d’Orléans, le PIAF et l’Institut Pascal de Clermont-Ferrand, nous présentons une approche originale avec comme objectif d’accroitre ce degré de durabilité naturelle afin de limiter le recours systématique aux traitements de préservation. Cette approche de la durabilité propose une transversalité entre patrimoine génétique des différentes familles de Douglas et la durabilité en structure en employant, comme ‘marqueur’, le comportement hygroscopique du matériau. L’objet de ce travail consiste à caractériser les propriétés hygroscopiques de quatre génotypes de Douglas et, plus précisément, les propriétés de diffusion hydrique et d’isothermes de sorption. Cette étude statistique alimentera une base de données dont l’ambition est d’isoler un génotype en lien avec des caractéristiques d’inertie hydrique limitant, à la fois, les pics hydriques et la pénétration du front hydrique dans les éléments massifs structuraux. / For exterior civil engineering works, durability issues are mainly linked to the risks of biological attacks tempered by environmental moisture conditions. Douglas fir, which is naturally sustainable in risk class 3, requires complex treatments when it is exposed to severe moisture condition, a treatment which have significant environmental impacts that remains marked even today. In the context of the Chair, 'Resources Forestières & Usages du Bois' created by the University of Limoges and in partnership with the INRA of Orléans, the PIAF and the Pascal Institute of Clermont Ferrand, we present an original approach whose objective is to increase this degree of natural durability, and to limit the systematic use of preservation treatments. This approach to durability proposes a coupling between the genetic heritage of different Douglas families and the structural durability by using, as a 'marker', the hygroscopic behavior of the material. The aim of this work is to characterize the hygroscopic properties of four Douglas genotypes, and more precisely, the properties of water diffusion and sorption isotherms. This statistical study feeds a database with the objective is to isolate a genotype in relation with limiting hydric-inertia characteristics, both the water peaks and the penetration of the water front in the structural massive elements.

Selon les données de l'Organisation mondiale de la Santé (OMS), l'obésité a atteint des proportions pandémiques dans le monde entier, avec plus d'un milliard d'adultes qui présentent un surpoids (indice de masse corporelle (IMC) > 25 kg/m2) dans le monde entier, et au moins 300 millions cliniquement obèses (IMC > 30 kg/m ). L'obésité est un trait complexe qui ne suit pas un mode de transmission mendélienne classique, ce qui implique qu'elle est influencée par l'interaction entre les gènes, l'environnement et le mode de vie. L'obésité est également reconnue pour être associée à une composante inflammatoire caractérisée par une production anormale de cytokines et l'activation de voies de signalisation inflammatoires dans le tissu adipeux. Le gène CX3CR1 code pour le récepteur de la fractalkine (CX3CR1) et possède deux polymorphismes nucléotidiques simples (Single Nucleotide Polymorphisms : SNPs), V249I et T280M, situés dans une région codante, et qui ont été associés à un risque moins élevé de présenter certaines maladies inflammatoires telles que les maladies coronariennes et l'asthme. Dans le but de déterminer si CX3CR1 est associé à l'obésité, nous avons procédé au génotypage des polymorphismes V249I et T280M du gène CX3CR1 chez des sujets ayant un IMC > 30 kg/m2 et des témoins non obèses avec un IMC <30 kg/m2. Les analyses ont révélé que le génotype 280MM est associé à l'obésité (p = 0,022). Pour les deux polymorphismes, et ce de manière indépendante, les femmes portant deux copies de l'allèle mineur avait un tour de taille qui était en moyenne significativement plus élevé que celles qui ne portent qu'une seule copie de l'allèle mineur (MM> TM, P = 0,031; II> VI, P = 0,013), ou celles qui étaient homozygotes pour l'allèle majeur (MM> TT, p = 0,005; II> VV, P = 0,006). Nous avons également observé un tour de taille en moyenne significativement supérieur chez les hommes portant une copie de l'allèle mineur par rapport à ceux qui étaient homozygotes pour l'allèle majeur pour le polymorphisme T280M (TM> TT, P = 0,029). Cette étude suggère que CX3CR1 constitue une cible potentielle d'investigation sur le rôle de l'inflammation dans l'expression de phénotypes de l'obésité.

L'épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est caractérisée par un décollement intra-épidermique au niveau de la couche basale de Pépiderme aboutissant à la formation de bulles et de cloques cutanées. L'EBS est causée par des mutations au niveau des gènes qui codent pour la kératine 5 (K5) ou la kératine (K14), qui sont transmises majoritairement selon un mode autosomique dominant. L'EBS affecte environ 1/50 000 à 1/30 000 personnes dans le monde et elle est considérée comme une maladie orpheline. Dans cette étude, les kératinocytes ont été isolés de biopsies de la peau de patients atteints d'EBS ayant des mutations dans le gène KRT14 et de témoins non atteints. Des essais thérapeutiques utilisant l'interféron gamma (IFN-y) ont été réalisés afin de stimuler la production de la Kl5. Les résultats ont révélé que l'IFN-y réduit l'expression et la production de la Kl5 contrairement à ce que suggérait la littérature. Cette discordance pourrait s'expliquer par un effet « régulateur » de l'IFNy sur la Kl 5 lorsque les cellules seraient activées. Cette hypothèse a été validée par l'augmentation de l'expression de la KRT16 qui est considérée comme un marqueur de préactivation des kératinocytes. Ainsi, l'IFN-y ne semble pas être une cible thérapeutique potentielle pour l'EBS causée par une mutation de KTR14 (R125S).

Cette étude sur la contribution acadienne au peuplement du Québec s'inscrit dans le prolongement d'un projet de recherche entrepris par les chercheurs du GRIG (Groupe de recherche interdisciplinaire en démographie et épidémiologie génétique), qui vise à mesurer la formation et la structuration des bassins génétiques régionaux de la population québécoise. Le but de cette étude est d'identifier les fondateurs acadiens ayant laissé une descendance dans la population québécoise contemporaine et de mesurer leur contribution démographique et génétique aux populations de 26 régions du Québec. Ces fondateurs ont été identifiés à partir de 2340 généalogies ascendantes provenant du fichier de population BALSAC-RETRO. Les résultats obtenus montrent que les fondateurs acadiens, ou leurs descendants, ont laissé des traces dans toutes les régions du Québec. De 46% à 100% des sujets, selon la région, ont au moins un fondateur acadien dans leur généalogie. La plupart des fondateurs (94%) ont contribué au pool génique de 5 régions ou moins. Leur contribution génétique est cependant plus marquée dans les régions de l'est du Québec, particulièrement aux Îles-de-la-Madeleine, en Gaspésie et sur la Côte-Nord.