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Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico e o risco de desenvolvimento da leucemia infantil

SILVA, Rafaela Maria Seabra 05 March 2010 (has links)
Submitted by Luiza Maria Pereira de Oliveira (luiza.oliveira@ufpe.br) on 2017-07-20T16:29:24Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Rafaela Maria Seabra Silva.pdf: 1206163 bytes, checksum: 40c5b3e504a66706b66919d7543260cc (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-20T16:29:24Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Rafaela Maria Seabra Silva.pdf: 1206163 bytes, checksum: 40c5b3e504a66706b66919d7543260cc (MD5) Previous issue date: 2010-03-05 / Leucemia é a neoplasia hematológica mais comum na infância. Sua etiologia não está elucidada sendo provável uma interação gene-ambiente. O ácido fólico é uma vitamina do complexo B transportado para a célula pela proteína carreadora de folato reduzido. Enzimas importantes no metabolismo do ácido fólico são: A metilenotetrahidrofolato redutase, metionina sintase, e timidilato sintase. Este foi um estudo exploratório com caso-controle. A população amostral foi diferente para cada um dos polimorfismos estudados sendo constituída de amostras oriundas do CEONHPE/HUOC e INCa. A detecção dos genótipos foi realizada através PCR–RFLP para os polimorfismos MTHFR 677, MS 2756 e RFC1, seguida de digestão enzimática, por PCR para as repetições em tandem no gene TS e PCR alelo-específica para o polimorfismo MTHFR 1298. Não observamos diferença estatisticamente significante na freqüência genotípica dos polimorfismos A2756G MS e nas repetições em tandem 2R/3R no promotor do gene TS. O genótipo mutante RFC 80AA foi relacionado a diminuição do risco de desenvolvimento de leucemias agudas e LLA no CEONHPE, LMA no INCa e leucemias agudas e LMA, na análise CEONHPE e INCa. A presença do alelo 677T foi associada ao aumento do risco de leucemias agudas e LLA. Enquanto a presença do genótipo MTHFR 1298CC foi associado a uma significativa redução do risco. O resultado deste estudo sugere a associação dos polimorfismos RFC G80A, MTHFR A1298C e MTHFR C677T com a susceptibilidade a LA infantil. / Leukemia is the most common hematologic malignancy in childhood. Its etiology is not elucidated and is likely a gene-environment interaction. Folic acid is a vitamin B complex transported to the cell by binding protein of reduced folate. Important enzymes in the metabolism of folic acid are: The methylenetetrahydrofolate reductase, methionine synthase, and thymidylate synthase. This was an exploratory study with case-control. The sample population was different for each of the polymorphisms studied was made up of samples from CEONHPE / HUOC and Cancer Institute. Genotype detection was performed by PCR-RFLP for the polymorphisms MTHFR 677, MS 2756 and RFC1, followed by enzymatic digestion, by PCR for the tandem repeats in the TS gene and allele-specific PCR for the MTHFR 1298 polymorphism. No statistically significant difference in genotype frequency of polymorphisms A2756G MS and tandem repeats in the 2R/3R TS gene promoter. The mutant RFC 80AA genotype was related to decreased risk of developing acute leukemia and in CEONHPE ALL, AML and INCa in acute leukemias and AML, and the analysis CEONHPE Cancer Institute. The presence of 677T allele was associated with increased risk of acute leukemia and ALL. While the presence of the MTHFR 1298CC genotype was associated with a significant reduction in risk. The result of this study suggests the association of polymorphisms G80a RFC, MTHFR A1298C and MTHFR C677T with susceptibility to AL's.
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[en] INVISIBLE SCARS: THE IMPACT OF INFANT LEUKEMIA / [pt] CICATRIZES INVISÍVEIS: O IMPACTO DA LEUCEMIA INFANTIL

LUANA FLORES PEREIRA 28 June 2017 (has links)
[pt] O presente estudo tem como objetivo analisar o impacto da leucemia infantil na subjetividade das crianças. Assim, busca descrever os aspectos particulares desta experiência que inclui tratamentos agressivos, uma série de restrições, procedimentos médicos invasivos e dolorosos, além do risco de morte. A pesquisa pretende então investigar como estes aspectos incidem sobre a criança, ainda em fase de desenvolvimento, considerando que tais vivências apresentam um potencial traumático pelo desafio imposto pela doença e hospitalização. O trabalho é norteado pela teoria psicanalítica e apresenta o conceito de trauma principalmente em Sigmund Freud, Donald Winnicott e Sándor Ferenczi. Para escutar sobre as experiências das crianças internadas em tratamento para leucemia, foram realizadas entrevistas semiabertas no Hemorio (Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti). Uma análise qualitativa das narrativas evidencia os aspectos próprios do trauma, como o excesso, o desamparo, as invasões, o desmentido e a ameaça de morte. Assim, diante do impacto, resta a necessidade de elaboração: através do narrar e do brincar. / [en] The present study aims to analyze the impact of infant leukemia on children s subjectivity. Thus, it attempts to describe the particular aspects of this experience that includes an aggressive treatment, a series of restrictions, invasive and painful medical procedures, and the risk of death. The research aims to investigate how these aspects relate to the child still in the development period, considering these experiences as presenting a traumatic potential for the challenge imposed by the disease and hospitalization. This work is guided by the psychoanalytic theory and introduces the concept of trauma by Sigmund Freud, Donald Winnicott and Sándor Ferenczi. To listen about the experiences of children in treatment for leukemia, semi open interviews were conducted in Hemorio (State Institute of Hematology Arthur de Siqueira Cavalcanti). A qualitative analysis of the narratives highlights the specific aspects of trauma, such as the excess, the helplessness, the invasions, the denial and the threat of death. Thus, from the impact remains the need to elaborate: through narrating and playing.
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Crianças com leucemia: estudo das condições emocionais pela arteterapia numa abordagem junguiana / Children with leukemia: study of emotional conditions for art therapy in a Jungian approach

Piccoli, Ana Paula Bonilha 04 November 2016 (has links)
Submitted by Marlene Aparecida de Souza Cardozo (mcardozo@pucsp.br) on 2016-12-20T10:49:37Z No. of bitstreams: 1 Ana Paula Bonilha Piccoli.pdf: 2544958 bytes, checksum: 55eb8d4d59715e56ad1f797400f11c86 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-12-20T10:49:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ana Paula Bonilha Piccoli.pdf: 2544958 bytes, checksum: 55eb8d4d59715e56ad1f797400f11c86 (MD5) Previous issue date: 2016-11-04 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The childhood cancer corresponds to a diverse group of diseases whose common element uncontrolled proliferation of abnormal cells, and can occur anywhere in the body. Leukemias are the most common malignancies in childhood. The child is affected in its entirety by the reality of treatment and this is an important moment in its development. the benefits that promotes art therapy are known in the manifestation of psychological activity promoting access to internal content, increasing the well being of the individual and allowing application in diagnostic and therapeutic intervention approach. The aim of this study was that the effects of art therapy on the expression of emotional experiences of children in the treatment of leukemia. The effects studied were the feelings experienced by children with leukemia. We conducted a field survey and the results were treated qualitatively. Participants were four children diagnosed with acute lymphoblastic leukemia, between 5 and 8 years of age, of both sexes, attended an outpatient specialties of a provincial city of São Paulo. The instruments used were: Questionnaire socio-demographic and clinical history script. five sessions of art therapy directed with each child were held. The preparation of the sessions was to develop a technique of psychological research by art therapy, which can be associated with other techniques used in the clinical context and the imagistic content of the productions was analyzed in the light of Jungian psychology. One of the aspects discussed in this research is that expressive activities favored the expression of emotions and feelings of children about their disease process and also other aspects involving their emotional development. In this sense, there was contact between aspects of the conscious and the unconscious. The use of art through the proposed modalities: drawing, collage, painting and modeling made it possible to observe the establishment of emotional bond between her and her work. Some images were recurrent, as referring to polarities, such as life and death, death and rebirth, rain and sun, night and day. These images seem to appear as compensation ahead the imbalance arising from the process of becoming ill, as the regulatory function of the psyche. The making art and think about the production seem to have provided connection to channel the emotions of the participating children. It was noticed also that the sessions possibly helped children to develop their disease process. With regard to images and recurring colors, raise imagine that these are the manifestation of personal content and groups of children. Note that the open space where it ensured the manifestation of content through art was paramount to the imagistic content could be manifested. / O câncer na infância corresponde a um grupo de diversas doenças que tem como elemento comum a proliferação descontrolada de células anormais e podem ocorrer em qualquer parte do organismo. As leucemias são as neoplasias mais comuns na infância. A criança é afetada em sua totalidade pela realidade do tratamento e isso ocorre num momento importante de seu desenvolvimento. São conhecidos os benefícios que a arteterapia promove na manifestação da atividade psicológica como facilitadora de acesso aos conteúdos internos, ampliando o bem-estar do individuo e permitindo a aplicação numa abordagem de intervenção diagnóstica e terapêutica. O objetivo deste trabalho foi verificar quais os efeitos da arteterapia na expressão das vivências emocionais de crianças em tratamento de leucemia. Os efeitos estudados foram os sentimentos vivenciados pelas crianças com leucemia. Realizou-se uma pesquisa de campo e os resultados foram tratados qualitativamente. Participaram da pesquisa quatro crianças diagnosticadas com leucemia linfoide aguda, entre 5 e 8 anos de idade, de ambos os sexos, atendidas num ambulatório de especialidades de uma cidade interiorana de São Paulo. Os instrumentos utilizados foram: Questionário sócio demográfico e Roteiro de anamnese. Foram realizadas cinco sessões dirigidas de arteterapia com cada criança. A elaboração das sessões consistiu no desenvolvimento de uma técnica de investigação psicológica pela arteterapia, que pode ser associada a outras técnicas utilizadas no contexto clínico e o conteúdo imagético das produções foi analisado à luz da psicologia junguiana. Um dos aspectos discutidos nesta pesquisa é que as atividades expressivas favoreceram a expressão de emoções e sentimentos das crianças a respeito do seu processo de adoecimento e ainda de outros aspectos que envolveram seu desenvolvimento emocional. Nesse sentido, observou-se o contato entre aspectos do consciente e do inconsciente. O uso da arte através das modalidades propostas: desenho, colagem, modelagem e pintura fez com que fosse possível observar o estabelecimento de vínculo afetivo entre ela e a sua obra. Algumas imagens foram recorrentes, como as que remetem às polaridades, tais como vida e morte, morte e renascimento, chuva e sol, noite e dia. Essas imagens parecem surgir como compensação diante do desequilibrio advindo do processo de adoecer, como função reguladora da psique. O fazer arte e o pensar sobre a produção parecem ter proporcionado conexão com canais das emoções das crianças participantes. Percebeu-se, ainda, que as sessões possivelmente auxiliaram as crianças a elaborar seu processo de adoecimento. Com relação às imagens e cores recorrentes, suscitam imaginar que se tratam da manifestação de conteúdos pessoais e coletivos das crianças. Vale destacar que o espaço aberto onde se assegurou a manifestação de conteúdos mediante a arte foi primordial para que o conteúdo imagético pudesse ser manifestado

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