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The human gene map near the fragile X /

Suthers, Graeme Kemble. January 1990 (has links) (PDF)
Thesis (Ph. D.)--Dept. of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Adelaide, 1991. / Typescript (Photocopy). Includes published papers co-authored by the author at the end of volume 2. Includes bibliographical references (leaves 195-237 of vol. 1).
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Study design issues in the analysis of complex genetic traits /

Goddard, Katrina Blouke. January 1999 (has links)
Thesis (Ph. D.)--University of Washington, 1999. / Vita. Includes bibliographical references (leaves [118]-129).
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Avaliação comparativa da ancestralidade em mulheres com melasma facial: um estudo transversal

D'Elia, Maria Paula Barbieri [UNESP] 12 March 2015 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-12-10T14:22:29Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-03-12. Added 1 bitstream(s) on 2015-12-10T14:28:35Z : No. of bitstreams: 1 000850034.pdf: 1958965 bytes, checksum: 19fdba345238432739b0e6a6d3b2303a (MD5) / O melasma é uma hipermelanose focal e adquirida de curso crônico que afeta áreas fotoexpostas, especialmente, de mulheres em idade fértil. Diversos fatores contribuem para seu desenvolvimento: exposição solar, esteroides sexuais, medicamentos e história familiar. Recentemente, ancestralidade referida foi apontada como outro fator de risco. E este fato incentivou a investigação da ancestralidade relacionada ao melasma. O principal objetivo desse projeto foi avaliar a associação entre a ancestralidade genética e o melasma facial. Foi realizado um estudo transversal envolvendo mulheres portadoras de melasma facial e seu grupo controle, pareado por idade, entre pacientes do Hospital das Clínicas, FMB-Unesp, Botucatu (Brasil). Foram excluídos descendentes de asiáticos, portadores de outras dermatoses faciais e fototipos extremos (I e VI). Após inquérito de dados clínicos e demográficos, foi coletado swab da mucosa oral para posterior extração de DNA, e a partir deste material, realizada avaliação da ancestralidade genética por estudo de marcadores informativos de ancestralidade do tipo INDEL. Foram avaliadas 119 mulheres com melasma facial e seus 119 controles. A idade média do início do melasma ocorreu aos 27±8 anos. Gestação (40%), exposição solar (37%) e contraceptivo oral hormonal (22%) foram os fatores mais frequentemente relatados como desencadeantes. Todos os sujeitos apresentaram algum grau de miscigenação quanto à ancestralidade genética. Os componentes Ancestralidade e melasma facial Maria Paula Barbieri D'Elia 14 genéticos africano e europeu diferiram significativamente entre casos e controles (10% vs 6%; 77% vs 82%; p<0,05). O percentual de ancestralidade africana (OR=1,04), história familiar de primeiro grau (OR=3,04), baixa escolaridade (OR=4,04) e uso de antidepressivos entre indivíduos com familiares acometidos pelo melasma (OR=6,15) associaram-se à doença, independentemente dos demais fatores...
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Aplicação de ferramentas moleculares e convencionais no melhoramento genético da soja

Espindola, Sybelli Magda Coelho Gonçalves [UNESP] 07 January 2013 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-01-07Bitstream added on 2014-06-13T20:23:21Z : No. of bitstreams: 1 espindola_smcg_dr_jabo.pdf: 360908 bytes, checksum: 4d6651892be89ff6a6c3957a8387c0d9 (MD5) / Atualmente, a soja destaca-se como a mais importante oleaginosa cultivada no mundo. Os investimentos em pesquisa levaram à tropicalização da soja, permitindo, pela primeira vez na história, que o grão fosse plantado com sucesso, em regiões de baixas latitudes, entre o Trópico de Capricórnio e a linha do Equador. Em função disso tem-se buscado o desenvolvimento de genótipos com ampla adaptabilidade, o que implica em uma baixa interação genótipo x ambiente. O entendimento do tipo de interação permite um melhor posicionamento e indicação de regiões de plantio da cultivar em questão facilitando o trabalho do melhorista. A presença desse fenômeno pode acarretar uma redução da produtividade global de uma área para a qual se faça uma indicação geral de uma dada cultivar. Por outro lado, pode-se tirar proveito de sua existência usando-se procedimentos estatísticos que identifiquem o padrão dessa interação, e gerem informações que possibilitem o agrupamento de locais em zonas dentro das quais a magnitude da interação não seja significativa, permitindo indicações específicas de cultivares para tais zonas. O uso de ferramentas moleculares tem se apresentado como uma opção para seleção de características com base no genótipo e eliminando assim o efeito do ambiente na expressão da característica em questão. O melhoramento assistido por marcadores moleculares tem sido tema de inúmeros trabalhos de seleção assistida, cujos resultados variam de concretos e positivos a controversos e pouco significativos em termos de ganhos genéticos, econômicos e eficiência, quando comparados com a seleção fenotípica. Os capítulos seguintes permitem apresentar resultados de metodologias moleculares e convencionais aplicadas em um programa de melhoramento para seleção de genótipos superiores de soja. / Nowadays, soybean highlights as the most important oilseed cultivated in the world. The investments in research led to soybean “tropicalization”, allowing, for the first time in history, that the grain was seeded with success, in low latitudes, between the tropic of Capricorn and the Equator. Due to this, researchers have tried to develop wide adaptability genotypes, which implies in a low genotype x environment interaction. The comprehension of the type of interaction allows a better placement and indications of cultivar planting regions, facilitating the breeder’s work. The presence of this phenomenon may result in a global productivity decrease of an area that make up an overall indication of a given cultivar. On the other hand, it is possible to take advantage of their existence using statistical procedures to identify the pattern of this interaction, and generate information that allow the grouping of local areas within which the magnitude of the interaction is not significant. Specific cultivar indication for these zones. The use o molecular tools have shown as an option for characteristics selection base on genotype and then eliminating the environment effect in the expression of the characteristic in question. The molecular marker-assisted breeding has been the subject of numerous works assisted selection, whose results varies from concrete and positive to controversial and little significant in terms of genetic gains, and economic efficiency compared to phenotypic selection. The following chapters present results provide molecular and conventional methodologies applied in a breeding program for superior genotypes selection.
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Desempenho de genótipos de alface-crespa em diferentes ambientes de cultivo, no município de Igarapava - SP /

Silveira, Fabio Colli Garcia January 2016 (has links)
Orientador: Leila Trevisan Braz / Banca: José Carlos Barbosa / Banca: Renata Castoldi / Resumo: A alface (Lactuca sativa L.) vem sendo cultivada por longos períodos desde a antiguidade. É considerada a mais importante hortaliça folhosa. É consumida na dieta brasileira, principalmente na forma de saladas cruas, devido a suas boas propriedades organolépticas. O presente trabalho objetivou avaliar o desempenho agronômico de oito linhagens e duas cultivares comerciais do Programa de Melhoramento Genético de Alface da UNESP - FCAV. As linhagens Jab 1, Jab 2, Jab 3, Jab 4, Jab 5, Jab 6, Jab 7 e Jab 8, e as cultivares de alfacecrespa Vanda e Vera foram avaliadas no município de Igarapava-SP, no período outono-inverno, em três sistemas de cultivo: Campo aberto, casa de vegetação tipo guarda-chuva e sombreado. Foram instalados três experimentos (ambientes de cultivo), em delineamento de blocos casualizados, com dez tratamentos (linhagens e cultivares) e quatro repetições. Foram avaliadas as características: diâmetro do caule, comprimento do caule, massa fresca total, número de folhas comerciais, massa das folhas comerciais e volume. Os resultados foram submetidos à análise conjunta, e as médias, comparadas pelo teste de Scott e Knott, ao nível de 5% de probabilidade. Não foram detectadas interações significativas para todas as características avaliadas. Os genótipos Jab 5 e Jab 6 destacaram-se por apresentarem os maiores volumes de planta, sendo superiores às demais linhagens e às cultivares comerciais Vera e Vanda. Os ambientes campo aberto e casa de vegetação tipo guarda-chuva... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Lettuce (Lactuca sativa L.) has been cultivated for long a long time, since the antiquity. It's considered the most important leafy vegetable. It's consumed on Brazilian diet, mainly in fresh salads, due its good organoleptic properties. This work aimed to evaluate the agronomic behavior of eight lettuce strains and two commercial cultivars Breeding Program at UNESP - FCAV. The genotypes Jab 1, Jab 2, Jab 3, Jab 4, Jab 5, Jab 6, Jab 7, and Jab 8 and the crispy loose-leaf cultivars Vanda and Vera were assessed at Igarapava County, SP, during the fall-winter period in three cropping systems: Field, "Umbrella" greenhouse and shaded greenhouse. It was carried out three experiments (cropping systems) in randomized blocks design, with ten treatments (genotypes and cultivars) with four replications. The results were submitted to joint analysis and means compared by test of ScottKnott, at level of 5% of probability. It was assessed the following characteristics: stem diameter, stem length, total fresh mass, number of commercial leaves, commercial leaf mass, and volume. There were not significant interactions to all evaluated traits. The genotypes Jab 5 and Jab 6 highlighted from the others, even than the cultivars Vera and Vanda, due to the higher volume. The environments field and "umbrella" greenhouse were the most suitable for all characters, except to stem diameter, which did not present significant difference to all the evaluated environments. / Mestre
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Avaliação comparativa da ancestralidade em mulheres com melasma facial : um estudo transversal /

D'Elia, Maria Paula Barbieri. January 2015 (has links)
Orientador: Hélio Amante Miot / Banca: Marcelo Távora Mira / Banca: Edileia Bagatin / Resumo: O melasma é uma hipermelanose focal e adquirida de curso crônico que afeta áreas fotoexpostas, especialmente, de mulheres em idade fértil. Diversos fatores contribuem para seu desenvolvimento: exposição solar, esteroides sexuais, medicamentos e história familiar. Recentemente, ancestralidade referida foi apontada como outro fator de risco. E este fato incentivou a investigação da ancestralidade relacionada ao melasma. O principal objetivo desse projeto foi avaliar a associação entre a ancestralidade genética e o melasma facial. Foi realizado um estudo transversal envolvendo mulheres portadoras de melasma facial e seu grupo controle, pareado por idade, entre pacientes do Hospital das Clínicas, FMB-Unesp, Botucatu (Brasil). Foram excluídos descendentes de asiáticos, portadores de outras dermatoses faciais e fototipos extremos (I e VI). Após inquérito de dados clínicos e demográficos, foi coletado swab da mucosa oral para posterior extração de DNA, e a partir deste material, realizada avaliação da ancestralidade genética por estudo de marcadores informativos de ancestralidade do tipo INDEL. Foram avaliadas 119 mulheres com melasma facial e seus 119 controles. A idade média do início do melasma ocorreu aos 27±8 anos. Gestação (40%), exposição solar (37%) e contraceptivo oral hormonal (22%) foram os fatores mais frequentemente relatados como desencadeantes. Todos os sujeitos apresentaram algum grau de miscigenação quanto à ancestralidade genética. Os componentes Ancestralidade e melasma facial Maria Paula Barbieri D'Elia 14 genéticos africano e europeu diferiram significativamente entre casos e controles (10% vs 6%; 77% vs 82%; p<0,05). O percentual de ancestralidade africana (OR=1,04), história familiar de primeiro grau (OR=3,04), baixa escolaridade (OR=4,04) e uso de antidepressivos entre indivíduos com familiares acometidos pelo melasma (OR=6,15) associaram-se à doença, independentemente dos demais fatores... / Abstract: Not available / Mestre
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An investigation of the genetics and biochemistry of the human salivary protein, PS (parotid size variant)

Goodman, Patricia Anne January 1984 (has links)
This document only includes an excerpt of the corresponding thesis or dissertation. To request a digital scan of the full text, please contact the Ruth Lilly Medical Library's Interlibrary Loan Department (rlmlill@iu.edu).
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The evolution of a sex-linked genetic factor

De Ramos, Mariano Bauyon 01 August 2012 (has links)
The genetical theory of evolution is best understood by a knowledge of the distribution of gene frequencies. The sequence of changes in genes, primarily due to effects of mutation, selection, migration, and many other environmental influences, would also gradually change gene frequencies after a long period of time. The distribution of gene frequencies is determined by application of theories of probability and mathematics. In particular, Wright's diffusion theory (14) and early works of Fisher (6,7) and Kolmegorov (9) play a central role. The aim of this thesis is to discover the evolutionary significance of mutation, selection, and random mating in the case of sex-linked factors when the generation structure of the population is overlapping. To facilitate the application of mathematical theory, we assume the population size at any time is large and constant denoted by N. Instead of discussing the individual genotype frequencies, we introduce a properly defined random variable U, approximately the proportion of "a" genes in the population. The first and second moments of the change in U during the birth-death event are obtained. For the diffusion process to work out, we let the time be a function of N, and by moment generating functions the diffusion equation (or Fokker-Planck equation) is justified when N tends to infinity. Following methods of solution given by Barucha-Reid (2), Kimura (8), Li (10), Moran (11,12), Watterson (13), and Wright (14), the density function for the "a" gene frequency is obtained. / Master of Science
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A candidate gene study and a full genome screen for male homosexuality

DuPree, Michael G. January 2002 (has links)
Thesis (Ph. D.)--Pennsylvania State University, 2002. / Title from PDF title page (viewed on Apr. 9, 2005). Includes bibliographical references.
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Analysis for segmental sharing and linkage disequilibrium: a genomewide association study on myopia

Lee, Yiu-fai., 李耀暉. January 2009 (has links)
published_or_final_version / Psychiatry / Doctoral / Doctor of Philosophy

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