Resumo: Introdução: MERRF é uma doença mitocondrial caracterizada por mioclonia, epilepsia e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia muscular. Objetivo: Conhecer as características de pacientes com MERRF, acompanhados no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, para: (1) caracterizar suas manifestações clínicas, laboratoriais, eletrofisiológicas e morfológicas; e (2) determinar mutações do gene do RNA transportador de lisina (tRNALys) do DNA mitocondrial (DNAmt). Material e Métodos: Os 6 pacientes com MERRF foram analisados com base nas manifestações clínicas, laboratoriais, neurorradiológicas, eletrocardiográficas, eletroneuromiográficas e eletroencefalográficas. A biópsia muscular foi avaliada principalmente pelas colorações do tricromio de Gomori modificado (MGT), desidrogenase succicínica (SDH) e citocromo c oxidase (COX). O DNAmt foi extraído de material proveniente de biópsia muscular sendo o gene tRNALys analisado por reação em cadeia de polimerase com polimorfismo do comprimento dos fragmentos de restrição (PCR/RLFP) e sequenciamento direito. Resultados: O tempo de progressão da doença variou de 2 até 15 anos. Mioclonia e epilepsia estavam presentes em todos os pacientes e os outros sintomas relatados foram ataxia cerebelar, fraqueza muscular, neuropatia periférica, lipomas múltiplos, cefaléia, vômitos, demência, ptose palpebral, oftalmoparesia e intolerância ao exercício. As crises epilépticas foram controladas em todos os pacientes com o uso de medicação antiepiléptica. O nível de ácido lático sérico foi aumentado em 5 pacientes. O eletroencefalograma mostra atividade epileptiforme generalizada em 5 pacientes e resposta foto sensitiva generalizada durante a fotoestimulação intermitente em 2 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou atrofia cortical de cérebro e cerebelo em 4 pacientes. As RRF ocorreram em todos os pacientes na coloração pelo MGT e reação pela SDH; sendo a frequência acima de 2% de RRF encontrada em 66,6% dos pacientes tanto na coloração pelo MGT quanto pela SDH. A análise pela reação da COX mostrou atividade deficiente em 5 pacientes. Vasos com forte reação para SDH (SDH+) não foram encontrados. O estudo molecular do gene tRNALys por PCR/RLFP e sequenciamento direto mostrou a mutação A8344G no DNAmt em 5 pacientes. Conclusões: Os pacientes com MERRF têm variação na apresentação de suas manifestações clínicas, sendo que alterações típicas de MERRF, como mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar, fraqueza muscular e acidose lática podem ser encontradas na maioria dos pacientes. A deficiência de COX ocorre na maioria dos pacientes com MERRF. A reação histoquímica para SDH é semelhante à coloração pelo TGM na identificação de RRF. A falta de vasos SDH+ na biópsia muscular não exclui o diagnóstico da doença. A mutação de ponto A8344G do DNAmt é a mais frequente relacionada com MERRF.

<p>Med musiken till hands – Funktionsinriktad musikterapi med två ungdomar, en med Cerebral Pares och en med mitokondriell sjukdom.</p><p> </p><p>Funktionsinriktad musikterapi, FMT-metoden, är en neuromuskulär behandlingsmodell för barn och vuxna med olika funktionsnedsättningar. Jag har valt att i detta examensarbete för-klara vad metoden går ut på samt beskriva arbetet med två av mina elever, en med diagnosen Cerebral Pares och en med mitokondriell sjukdom. Jag har förklarat hur deras helhetsutveckling, främst arm-/handfunktionen, har påverkats. Båda ungdomarna har fått en utökad förmåga att greppa om olika föremål och sträcka ut för att nå ting som står långt ifrån dem.</p>

Med musiken till hands – Funktionsinriktad musikterapi med två ungdomar, en med Cerebral Pares och en med mitokondriell sjukdom.   Funktionsinriktad musikterapi, FMT-metoden, är en neuromuskulär behandlingsmodell för barn och vuxna med olika funktionsnedsättningar. Jag har valt att i detta examensarbete för-klara vad metoden går ut på samt beskriva arbetet med två av mina elever, en med diagnosen Cerebral Pares och en med mitokondriell sjukdom. Jag har förklarat hur deras helhetsutveckling, främst arm-/handfunktionen, har påverkats. Båda ungdomarna har fått en utökad förmåga att greppa om olika föremål och sträcka ut för att nå ting som står långt ifrån dem.

Diss. med. dent. Zürich. / Literaturverz.