Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2015-04-14T16:17:53Z No. of bitstreams: 1 LENISES DE PAULA VAN DER STELD.pdf: 7069358 bytes, checksum: 13ffcc494e50c95c0e844e56386cba29 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-14T16:17:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LENISES DE PAULA VAN DER STELD.pdf: 7069358 bytes, checksum: 13ffcc494e50c95c0e844e56386cba29 (MD5) Previous issue date: 2014 / A Síndrome do PRKAG2 é classificada como uma doença de armazenamento de glicogênio, caraterizada pela presença da Síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW), hipertrofia ventricular (HV) e doença do sistema de condução (DSC). Objetivos: identificar potenciais fatores prognósticos para eventos em indivíduos acometidos com a Síndrome do PRKAG2 e descrever as características clínicas. Método: Sessenta indivíduos foram acompanhados de março de 2005 a março de 2013. Indivíduos com WPW, HV, ou ambos foram considerados grupo I (GI) e os indivíduos assintomáticos, com exame físico, eletrocardiograma (ECG) e ecocardiograma transtorácico (ECO) normais foram classificados em grupo II (GII). Foram colhidas amostras de sangue periférico de um subgrupo, para análise genética e 6 pacientes foram submetidos à ablação por radiofrequência (ARF) e estudo eletrofisiológico. Resultados: dos 60 indivíduos selecionados, 18 foram do GI e destes, 11 (61,1%) tiveram HV em associação com WPW, 6 (33,3%) apresentaram WPW isolado e 1 (5,6%) paciente apresentou HV isolada. A idade média foi de 27 ± 16 anos e 32 (53,3%) eram do sexo masculino. Em 9 (50%) indivíduos do GI ocorreram eventos combinados (EC): morte súbita (MS), parada cardiorrespiratória (PCR), implantes de marca-passo (MP) ou acidentes isquêmicos cerebrais transitórios (AIT). Apenas os indivíduos do grupo I, apresentaram os eventos isolados: 3(17%) PCR, 2 (11 %) morte súbita (MS), 6 (33%) implantes de marca-passo (MP) e 4 (22%) acidente isquêmico transitório (AIT). Os potenciais preditores de eventos combinados (EC) foram: tamanho de átrio esquerdo (AE) (p=0,07) diabetes mellitus (DM) (p=0,05) e os bloqueios atrioventriculares (BAV) (p=0,019). Esses fatores não evidenciaram significância estatística, quando comparados na análise de regressão de COX. Foi identificada a nova variação genética (p.K290I) no gene PRKAG2. Conclusões: A população estudada representa uma variante mutante no gene PRKAG2, associada a mau prognóstico. A presença de DM, BAV e o tamanho do AE nos indivíduos do GI, estão associados a uma maior frequência de ECs.

Orientador: Regina Maria Barretto Cicarelli / Banca: Rogério Nogueira de Oliveira / Banca: Greiciane Gaburro Panetto / Resumo: Morte súbita cardíaca (MSC) é um dos maiores problemas de saúde pública no mundo, afetando cerca de 335 mil pessoas por ano nos EUA e aproximadamente 712 pessoas por dia no Brasil, predominantemente na faixa etária mais produtiva. Principalmente em jovens, as causas são desordens cardíacas com anormalidades estruturais e arritmogênicas de origens genéticas; além disso, alguns medicamentos podem influenciar na susceptibilidade a MSC ou a doenças cardiovasculares. Como a morte pode ocorrer num período máximo de uma hora após o início dos sintomas e não ser decorrente de trauma ou violência, o diagnóstico da causa de morte pode ser dificultado. A análise genética nestes casos é muito útil para ajudar a identificá-la e informar aos parentes próximos sobre um possível fator genético de risco pré-existente. Este trabalho propôs padronizar as reações de PCR e SNaPshot em multiplex para analisar 11 SNPs (single nucleotide polymorphisms) relacionados à MSC (NEWTON-CHEH et al. 2009) em grupos de familiares brasileiros com histórico de insuficiência cardíaca para uma futura utilização na Genética Forense e Médica, entretanto, o multiplex contendo 8 SNPs mostrou ser mais eficiente . Para tanto, amostras foram coletadas de indivíduos com histórico familiar de: coronariopatia, cardiomiopatia hipertrófica ou familiar próximo que sofreu ataque cardíaco e, indivíduos sem este histórico utilizados como controles. As análises não apresentaram diferenças significativas entre o grupo de indivíduos com histórico e controle, mas, os dados são compatíveis com as freqüências conhecidas dos SNPs. Também identificou-se um provável fator hereditário para o SNP rs4725982 em uma das famílias / Abstract: Sudden cardiac death (SCD) is a major public health problems worldwide, affeting about 335,000 people per year in the U.S. and approximately 712 people per day in Brazil, predominantly in the most productive age group. Especially in young people, the causes are structural abnormalities of cardiac disorders and genetic origins of arrhythmogenic, in addition, some medications may influence susceptibility to SCD or cardiovascular disease. As death can occur whitin a maximum of one hour after onset of symptoms and not be due to trauma or violence, the diagnosis of the cause of the death can be difficult. Genetic analysis in these cases is very useful to help identify them and inform close relatives about a possible genetic risk factor pre-existing. This work proposed to standardize the PCR and SNaPshot multiplex to analyze 11 SNPs (single nucleotide polymorphisms) related to the SCD (NEWTON-CHEH et al. 2009) in Brazilian familial groups with a history of heart failure for future use in Forensic Genetics and Medical. For this, samples were collected from individuals with a family history of heart disease, hypertrophic cardiomyophathy or close relative who suffered a heart attack, and individuals without this history used as controls. The analysis showed no siginificant differences between the group of the individuals with a history and control, but the data are compatible with the frequencies of known SNPs. It also identified a probable hereditary factor for the SNP rs4725982 in one of the studied families / Mestre

Resumo não disponível

Resumo não disponível

Atualmente o diagnóstico da morte súbita dos citros (MSC) é realizado através de inspeção visual e coleta do material do porta-enxerto o que confere ao método elevado grau de subjetividade e imprecisão, além de demandar muito tempo para o levantamento de dados de infestação. Este trabalho pretende estudar as mudanças nas propriedades físicas e químicas acarretadas pela MSC em folhas e porta-enxertos de laranjeira doces (Citrus (L.) Osbeck), e desenvolver uma nova metodologia de diagnóstico da doença. Para tanto, folhas, porta-enxertos e seus extratos foram analisados através das seguintes técnicas espectroscópicas: absorção de luz uv-visível, absorção de infravermelho com transformada de Fourier, fluorescência e fluorescência induzida por laser. Além do estudo utilizando técnicas espectroscópicas foram realizados estudos utilizando técnicas de imagem de fluorescência de folhas saudáveis e doentes. Foram coletadas amostras de folhas saudáveis, doentes com a MSC e doentes com o declínio dos citros (DC). A comparação entre estas doenças é primordial visto que no campo os sintomas são muito parecidos, confundindo muito o sistema de avaliação de contaminação. Foram observadas mudanças significativas nos espectros de emissão de fluorescência para os três tipos de amostras e baseados nestas diferenças foi definido um índice capaz de diagnosticar a MSC e o DC. A técnica de imagens de fluorescência também trouxe informações importantes permitindo diferenciar plantas saudáveis e doentes de uma forma muito rápida. A junção da técnica de imagens com as espectroscópicas deu origem a uma nova metodologia de diagnóstico da MSC com potencial de ser muito mais rápida, precisa e não invasiva permitindo análises da folha in natura. / Currently, the diagnosis of citrus sudden death (CSD) is carried out by visual inspection and collection of the rootstock, which causes the method to be inaccurate and allows for much subjectivity, besides demanding much time to examine the infestation data. The present work intends to study changes in the physical and chemical properties resulting in CSD of leaves and rootstock material of sweet orange trees (Citrus (L.) Osbeck), as well as developing a new diagnosis methodology of the disease. Thus, leaves, rootstock and their extracts were analyzed by means of the following spectroscopic techniques: absorption of uv-visible light, absorption of infrared with Fourier transform, fluorescence and laser-induced fluorescence. Besides employing spectroscopic techniques, studies using fluorescence images of healthy and sick leaves were carried out. Samples of healthy leaves, sick leaves with CSD and sick leaves with citrus decline (CD) were collected. Comparison of these diseases is primordial since in the field the symptoms are similar, causing much confusion in the evaluation system of contamination. Significant changes were observed in the spectra of fluorescence emissions for the three types of samples and based on such differences an index capable of diagnosing CSD and CD was defined. The fluorescence image techniques also brought important information, thus allowing to quickly differentiate between healthy and sick leaves. Joining the technique of images with spectroscopy originated a new methodology of CSD, which is potentially much faster, precise and non-invasive, thus allowing in natura analysis of leaves.

A citricultura brasileira é a maior do mundo, sendo uma das principais culturas produzidas no Brasil, no entanto há 5 anos esta vem sofrendo com a chegada da morte súbita do citros, principalmente no sul do Triângulo Mineiro e norte de São Paulo. Com o objetivo de avaliar o estado nutricional de plantas em estágios de sintomatologia da morte súbita do citros e fazer o acompanhamento da fertilidade do solo nessas áreas para fim de comparação da eficiência de absorção dos nutrientes, foram conduzidos dois experimentos em um pomar comercial situado no município de Frutal -MG. Utilizaram-se duas variedades de citros, “Pêra Rio” e “Natal”, sobre o limoeiro “Cravo” ambas com 14 anos. O delineamento experimental foi o inteiramente casualizado com quatro tratamentos (plantas sadias e em três estágios da morte súbita) e quatro repetições, sendo dispostos em parcelas subdivididas no tempo. As plantas com morte súbita foram diagnosticadas pelos sintomas visuais. As coletas tiveram inicio no dia 24 de junho de 2003 e terminaram dia 13 de dezembro do mesmo ano, e foram realizadas em intervalos regulares de 35 dias. Em cada coleta foram separadas as folhas, galhos, casca do tronco e raízes de cada planta para se determinar a concentração dos nutrientes, com o solo também foi determinado o teor nutricional do mesmo. Na variedade “Pêra Rio”, o comportamento dos nutrientes foram os seguintes: nas folhas as concentrações de fósforo, potássio, enxofre e boro diminuíram com o avanço da doença e a de zinco aumentou; nos galhos as concentrações de nitrogênio, fósforo, potássio diminuíram e as de cobre, ferro, manganês e zinco aumentaram; na casca do tronco o ferro e o manganês diminuíram e finalmente nas raízes as concentrações de nitrogênio, cálcio, enxofre, boro, ferro e zinco diminuíram. Na variedade “Natal”, o comportamento dos nutrientes foi um pouco diferente: nas folhas a concentração de potássio diminuiu com o avanço da doença; nos galhos as concentrações de nitrogênio, fósforo, potássio diminuíram e a de manganês aumentou; na casca do tronco o potássio e o boro diminuíram e o magnésio e manganês aumentaram e finalmente nas raízes as concentrações enxofre, boro e zinco diminuíram. Quanto ao solo, este não influenciou nas alterações nutricionais que ocorreram com as plantas, pois com a evolução da doença os teores permaneceram inalterados / The Brazilian culture of citrus is the greater of the world, it is one of the main cultures produced in Brazil, however it has been for 5 years suffering with the arrival of the sudden death in citrus, mainly in the south of the Triângulo Mineiro and north of São Paulo. With the objective to evaluate the nutritional condition of plants in levels of symptoms in the sudden death of citrus and making the accompaniment of the soil fertility soil in these areas with purpose of comparison of the efficiency nutrients absorption nutrients, two experiments in a commercial orchard situated in the city of Frutal - MG had been lead. Two varieties of citrus had been used, “Pêra Rio” and “Natal”, in the lemon tree “Cravo” both with 14 years. The experimental design was entirely randomized with four treatments (healthy plants and in three levels of sudden death) and four repetitions, in split plot in time. The plants with sudden death had been diagnosised by the visual symptoms. The assessments had begun in day 24 of June of 2003 and finished December 13 of this year, and had been carried through regular intervals of 35 days. In each assessments the leaves, twigs, rind of the trunk and roots had been separate to determine the nutrients concentration were determined the nutritional content of the soil either. In the variety “Pera Rio”, the behavior of the nutrients had been the following ones: in leaves the concentrations of phosphorus, potassium, sulphur and boron had diminished with the advance of the illness, and zinc was increased. In the twigs the concentrations of nitrogen, phosphorus, potassium had diminished and of copper, iron, manganese and zinc had increased. In the rind of the trunk the iron and the manganese had diminished and finally in the roots the concentrations of nitrogen, calcium, sulphur, boron, iron and zinc had diminished. In the variety “Natal”, the behavior of the nutrients was a little different of “Pêra Rio”: in leaves the potassium concentration diminished with the advance of the illness. In the twigs the concentrations of nitrogen, phosphorus, potassium had diminished and manganese was increased. In the rind of the trunk the potassium and the boron had diminished and the magnesium and manganese had increased and finally in the roots the concentrations sulphur, boron and zinc had diminished. The soil didn't influence in the nutritionals alterations that had occurred with the plants, with the evolution of the illness the content had remained unchanged

Apresentamos nesta tese a primeira geração direta de emaranhamento tripartite entre feixes intensos de luz. Medimos o emaranhamento entre os feixes sinal, complementar e bombeio refletido, produzidos por um Oscilador Paramétrico Ótico (OPO) operando acima do limiar de oscilação. A principal característica do nosso sistema é a diferença entre os comprimentos de onda dos campos (l0 = 532.251 nm, l1 = 1062.102 nm, e l2 = 1066.915 nm). Esta é a primeira medida de emaranhamento entre mais de dois subsistemas produzidos por uma única fonte no âmbito de variáveis contínuas. Para investigar a existência emaranhamento, utilizamos o critério de positividade sob transposição parcial (PPT). Este critério, aplicado a sistemas compostos por estados gaussianos, dispostos em bipartições do tipo 1×(N 1), torna-se necessário e suficiente na demonstração do emaranhamento. Realizamos também a caracterização do emaranhamento produzido quando submetemos os campos a perdas, identificando regiões de parâmetros onde os estados apresentam emaranhamento frágil ou robusto. A fim de garantir que estamos lidando com estados gaussianos, investigamos a estatística das flutuações dos campos, mostrando excelente acordo entre os valores dos momentos de ordem mais alta da fotocorrente medida e os valores esperados para uma distribuição gaussiana. O estudo que apresentamos é um passo importante para a elaboração de uma rede de informação quântica que possibilitará a comunicação entre diferentes sistemas físicos. / We present in this thesis the first direct generation of tripartite entanglement among bright beams of light. We measured the entanglement among signal, idler and reflected pump beams, produced by an Optical Parametric Oscillator (OPO) operating above the threshold. The main feature of our system is the difference between the wavelengths of the fields (l0 = 532.251 nm, l1 = 1062.102 nm, e l2 = 1066.915 nm). This is the first measurement of entanglement among more than two subsystems produced by a single source, in a continuous variable system. In order to investigate the existence of entanglement, we applied the criterion of positivity under partial transposition (PPT). This criterion, applied to systems composed of Gaussian states, arranged in 1×(N1) bipartition, becomes necessary and sufficient to demonstrate entanglement. We also characterized the entanglement when the fields are submitted to losses, identifying regions of parameters where the states have fragile or robust entanglement. To ensure that we are dealing with Gaussian states, we investigate the statistics of the fields, showing excelent agreement among values of higher order moments of the photocurrent measured and expected values for a Gaussian distribution. The present study is an important step in the development of a quantum information network formed by different physical systems.

Introdução: A morte súbita é a principal causa de morte na doença de Chagas, correspondendo de 55 a 65% dos casos. Observa-se que parte destas, ocorre em pacientes com função ventricular esquerda (FEVE) preservada, levando a acreditar que fatores desestabilizadores do substrato arritmogênico exercem um importante papel nestes eventos. Evidências já demonstraram a depressão parassimpática como fator contribuinte na gênese de arritmias diversas em presença de cardiopatia isquêmica. Assim, insiste-se na necessidade de se identificar precocemente quais os pacientes, no contexto da cardiopatia chagásica crônica, apresentam risco aumentado para o desenvolvimento de eventos arrítmicos complexos. Acredita-se que a avaliação autonômica identifique subgrupos distintos de risco. O presente estudo teve como objetivo determinar a sensibilidade do barorreflexo (SBR) em pacientes com doença de Chagas, nas formas indeterminada (GI) e arritmogênica com taquicardia ventricular não sustentada (GII) e com taquicardia ventricular sustentada (GIII) e, secundariamente, avaliar a associação entre a severidade da arritmia ventricular com o grau de comprometimento da SBR. Métodos: 42 pacientes foram submetidos à monitorização cardiovascular não invasiva pelo sistema Task Force ® onde foi determinada a SBR, utilizando o método da fenilefrina e analisada a variabilidade da frequência cardíaca (VFC) no domínio do tempo por meio da eletrocardiografia dinâmica de 24horas e a FEVE, por meio da ecocardiografia. Resultados: Observou-se diferença estatística significativa entre os grupos em relação à SBR em resposta à fenilefrina. O GIII apresentou o menor valor de SBR (6,09 ms/mmHg) quando comparado aos GII (11,84ms/mmHg) e GI (15,23ms/mmHg). Após comparação múltipla entre os grupos, verificou-se diferença significativa entre GI e GIII (p= 0,01). Quando se correlacionou SBR e densidade de extra-sístoles ventriculares (EV), observou-se que todos os pacientes portadores de baixa densidade de EV (< 10/hora) apresentavam SBR preservada (6,1ms/mmHg).Em contrapartida, entre aqueles com alta densidade de EV (>10/hora) somente 59% tinham SBR preservada (p=0,003). Nos pacientes com SBR deprimida (3,0-6,0 ms/mmHg) houve maior densidade de EV (p=0,01). Pacientes com SBR preservada apresentaram tanto função ventricular normal como moderadamente comprometida (66,7% com FEVE<40% e 79,5% com FEVE40%; p=0,62). O mesmo observou-se em pacientes com SBR moderadamente deprimida, (15,4% com FEVE<40% e 33,3% com FEVE40%; p=0,46). Não foi verificada correlação entre SBR e VFC. Ao se aplicar o modelo de regressão logística, observou-se que somente a SBR influenciou o aparecimento da taquicardia ventricular sustentada (p=0.028). Conclusão: A SBR está preservada na forma indeterminada da doença de Chagas e diminuída na forma arritmogênica. O comprometimento da SBR é progressivo e acompanha a evolução da doença, sendo mais intenso nos pacientes com arritmias ventriculares mais complexas. O grau de disfunção autonômica não se correlacionou com a função ventricular, mas, sim, com a densidade e a complexidade das arritmias / Introduction: Sudden death is the main cause of death in Chagas disease, corresponding to 55 to 65% of the cases. Some of these occur in patients with normal or almost normal left ventricular function (LVF), leading us to believe that factors that destabilize the arrhythmogenic substrate play an important role in these events. Evidences show parasympathetic depression to be a contributing factor in the genesis of diverse arrhythmias in the presence of ischemic heart disease. Thus, we insist on the need of an early identification of the patients, in the context of chronic Chagas heart disease, that are at increased risk of developing complex arrhythmic events. It is possible that autonomic assessment allows the identification of distinct risk subgroups. The objective of this study was to determine the baroreflex sensitivity (BRS) in patients with the indeterminate form of Chagas disease, (GI), and with the arrhythmogenic form of Chagas disease with nonsustained ventricular tachycardia (GII) and sustained ventricular tachycardia (GIII) and to assess the correlation between the severity of ventricular arrhythmia and the degree of BRS impairment. Methods: Forty-two patients were subjected to noninvasive cardiovascular monitoring using the Task Force® system. The phenylephrine method was used to determine BRS, 24- hour dynamic electrocardiography was used to analyze heart rate variability (HRV) over time and echocardiography was used to determine LVF. Results: A statistical difference was observed between the groups regarding their BRS to phenylephrine. GIII presented the lowest BRS value (6.09 ms/mmHg) when compared with GII (11.84ms/mmHg) and GI (15.23ms/mmHg). After multiple comparisons among the groups, a significant difference was found between GI and GIII (p=0.01). When BRS was correlated with ventricular extrasystole (VE) density, all patients who had low VE density (<10/hour) had preserved BRS (6.1ms/mmHg). On the other hand, only 59% of those with high EV density (>10/hour) had preserved BRS (p=0.003). In patients with moderately depressed BRS (3.0-6.0 ms/mmHg) there was a greater density of EV (p=0.01). Patients with preserved BRS had preserved or moderately compromised LVF (66.7% with LVF<40% and 79.5% with LVF40%; p=0.62) as had patients with moderately depressed BRS (15.4% with LVF<40% and 33.3% with LVF40%; p=0.46). There was no correlation between BRS and LVF. When the logistic regression model was applied, only BRS influenced the presence of sustained ventricular tachycardia (p=0.028). Conclusion: BRS is preserved in indeterminate Chagas disease and diminished in the arrhythmogenic form. The BRS impairment is progressive as the disease progresses, being more evident in patients with more complex ventricular arrhythmias. The degree of autonomic dysfunction did not correlate with ventricular function but with the density and complexity of the arrhythmias

Resumo não disponível

Resumo não disponível