Orientador: Rogério Abdallah Curi / Coorientador: Guilherme Luis Pereira / Coorientador: Julio Cesar de Carvalho Balieiro / Banca: Laura Leandro da Rocha / Banca: Luis Artur Loyola Chardulo / Resumo: O Mangalarga Marchador é o cavalo de sela brasileiro, possui dois tipos de andamentos característicos, a marcha batida e a marcha picada, que proporcionam maior comodidade ao cavaleiro durante a cavalgada e o trabalho. É principalmente utilizado para trabalho em fazendas de gado de corte e vem se destacando em diferentes modalidades de esportes hípicos. Este estudo teve como objetivo caracterizar, por meio da genotipagem de SNP em larga escala, o desequilíbrio de ligação (LD), calculado por r², de equinos da raça brasileira Mangalarga Marchador criados no Brasil. Também foi investigado o tamanho efetivo (Ne) da população, bem como as suas estruturas e relações. Foram utilizados 240 equinos Mangalarga Marchador, de ambos os sexos, e registrados na associação brasileira de criadores da raça (ABCCMM). O número de SNP informativos foi de 377.308. Análises de componentes principais mostraram que cavalos Mangalarga Marchador de marcha batida e de marcha picada pertencem a uma mesma população, ou seja, estes grupos não segregaram de forma significativa dentro da raça, o que deve ser levado em consideração nos estudos genético-populacionais. O r² genômico calculado foi de 0,096±0,166. O LD decaiu consideravelmente a partir de distâncias superiores a 15 e 20 Kb, apresentando valores inferiores a 0,3 e 0,2, respectivamente. O Ne atual foi de 99 animais. Houve acentuada redução neste parâmetro ao se tomar as estimativas de 16 gerações passadas, em que o Ne estimado foi de 650 animais. E... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The Mangalarga Marchador is the Brazilian saddle horse, has two types of characteristic movements, the batida and the picada gait, that provide greater comfort to the rider during the cavalcade and the work. It is mainly used for work on beef cattle farms and has been emphasizing different modalities of equestrian sports. The objective of this study was to characterize, by means of large scale SNP genotyping, the linkage disequilibrium (LD), calculated by r², of Brazilian Mangalarga Marchador breed horses raised in Brazil. We also investigated the effective size (Ne) of the population, as well as their structures and relationships. A total of 240 Mangalarga Marchador horses, of both sexes, and registered in the Brazilian association of breeders (ABCCMM) were used. The number of informative SNPs was 377,308. Principal component analyzes showed that Mangalarga marchador of the two diferente gaits belong to the same population, that is, these groups did not segregate significantly within the breed, which should be taken into account in the genetic-population studies. The calculated r² genomic was 0.096 ± 0.166. The LD declined considerably from distances greater than 15 and 20 Kb, presenting values lower than 0.3 and 0.2, respectively. The current Ne was 99 animals. There was a marked reduction in this parameter when taking the estimates of 16 generations passed, in which the estimated Ne was 650 animals. These results may be linked to a broad and partially open genetic basis an... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Resumo: Em mamíferos, incluindo os eqüinos (Equus caballus), o gene protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit (PRKAG3) encontra-se relacionado ao desempenho muscular, os genes cysteine-rich secretory protein 1 (CRISP1) e spermatogenesis associated 1 (SPATA1) à fertilidade de machos e os genes 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A (HTR1A) e solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 (SLC6A4) ao temperamento. Os objetivos deste trabalho foram a padronização de metodologia alternativa de genotipagem por PCR-RFLP dos SNPs AY_376689:c.773C>T, AJ_315378:c.110A>G e AB_264325:c.771G>C dos genes eqüinos PRKAG3, CRISP1 e HTR1A, respectivamente, bem como a caracterização em cavalos da raça brasileira Mangalarga destes e de outros polimorfismos, o AAWR_02017454:g.121684T>C do gene SPATA1 e o AB_098561:c.1470G>A do gene SLC6A4, a fim de promover o embasamento necessário para futuras pesquisas visando associação entre marcadores de DNA e características de interesse na raça. Foram utilizados 151 animais Mangalarga, de ambos os sexos e de idades variadas, representativos da população do Estado de São Paulo. O método de PCR-RFLP mostrou-se adequado para a genotipagem dos SNPs AY_376689:c.773C>T do PRKAG3, AJ_315378:c.110A>G do CRISP1 e AB_264325:c.771G>C do HTR1A. Entretanto, os polimorfismos do PRKAG3 e CRISP1 provavelmente não ocorrem na Mangalarga, impossibilitando estudos de associação com os marcadores. As estimativas dos parâmetros genético-populacionais obtidas para o polimorfismo AAWR_02017454:g.121684T>C do gene SPATA1 na amostra estudada demonstraram a possibilidade de realização de pesquisas visando a sua associação com fertilidade de machos. As mesmas estimativas obtidas para os polimorfismos AB_264325:c.771G>C do HTR1A e o AB_098561:c.1470G>A do SLC6A4 desencorajam a realização de pesquisas visando suas associações à características relacionadas ao temperamento / Abstract: In mammals, including the equine (Equus caballus), the protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit (PRKAG3) gene is related to muscular development, the cysteine-rich secretory protein 1 (CRISP1) and spermatogenesis associated 1 (SPATA1) genes are related to male fertility and the 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A (HTR1A) and solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 (SLC6A4) genes are related to temperament. The aims of the present study were to propose an alternative genotyping method for the AY_376689:c.773C>T, AJ_315378:c.110A>G and AB_264325:c.771G>C SNPs of the equine PRKAG3, CRISP1 and HTR1A genes, respectively, as well as the characterization in Mangalarga Brazilian breed horses of these and other polymorphisms, the AAWR_02017454:g.121684T>C of the SPATA1 gene and the AB_098561:c.1470G>A of the SLC6A4 gene, in order to provide the necessary basis for future research towards associating the DNA markers and traits of interest in this breed. For this, 151 Mangalarga animals were used, from both sexes and random ages, representing the São Paulo state population. The PCR-RFLP methodology was found to be adequate for the genotyping of the SNPs AY_376689:c.773C>T of the PRKAG3, AJ_315378:c.110A>G of the CRISP1 and AB_264325:c.771G>C of the HTR1A. Nevertheless, the PRKAG3 and CRISP1 polymorphisms probably do not occur in Mangalarga, making it impossible the association studies with these markers. The estimative of the population genetic parameters obtained for the AAWR_02017454:g.121684T>C polimorphism of the SPATA1 gene in the sample studied showed the possibility of carrying out research towards its association with male fertility. On the other hand, the same estimatives obtained for the polymorphisms AB_264325:c.771G>C of the HTR1A and AB_098561:c.1470G>A of the SLC6A4 discourage research towards their association to traits related to temperament / Orientador: Marcílio Dias Silveira da Mota / Coorientador: Rogério Abdallah Curi / Banca: Humberto Tonhati / Banca: Evaldo Antonio Lencioni Titto / Mestre

Resumo: Os objetivos deste trabalho foram a padronização de metodologia alternativa de genotipagem do SNP AY_731081:g.1900T>C do gene CD14 equino por PCR-RFLP, bem como a caracterização em equinos da raça Mangalarga deste e de outros dois polimorfismos, o AY_005808: c.1530A>G do TLR4 e o AX_463789: g.133T>C do Cε, a fim de promover o embasamento necessário para futuras pesquisas visando associação entre marcadores de DNA e características relacionadas à fisiologia do sistema imune na raça. Para tanto, foram utilizados 151 animais Mangalarga, de ambos os sexos e de idades variadas, representativos da população do estado de São Paulo. O método de PCR-RFLP mostrou-se adequado para a genotipagem do SNP AY_731081: g.1900T>C do gene CD14 equino. Entretanto, tal polimorfismo provavelmente não ocorre em equinos Mangalarga, impossibilitando estudos de associação com o marcador na raça. Os parâmetros genético-populacionais obtidos para os polimorfismos AY_005808:c.1530A>G do gene TLR4 e o AX_463789:g.133T>C do gene Cε demonstraram a possibilidade de realização de pesquisas visando a associação entre os marcadores e características relacionadas ao sistema imune na raça Mangalarga / Abstract: The objective of this work was to contribute to the molecular characterization of the equine Mangalarga, aiming at future studies on the association of DNA polymorphisms and traits associated with the immune system physiology of this equine breed. An alternative PCR-RFLP genotyping method was developed for the SNP AY_731081:g.1900T>C, in the gene CD14. Furthermore, this SNP plus the AY_005808: c.1530A>G, in the gene TLR4, and the AX_463789: g.133T>C, in the gene Cε, were used to analyze 151 Mangalarga individuals. The analyzed horses are representative of the São Paulo State population and consisted of male and female animals of several ages. The PCR-RLP method has been demonstrated to be suitable for equine genotyping using the SNP AY_731081: g.1900T>C of the gene CD14. However, this polymorphism is apparently absent in the Mangalarga breed. The population genetic data obtained for the polymorphisms AY_005808:c.1530A>G, of the gene TLR4, and the AX_463789:g.133T>C, in the gene Cε, indicated the feasibility of these SNPs for further studies aiming at the association of molecular markers with traits related to the immune system of the Mangalarga horse breed / Orientador: Marcílio Dias Silveira da Mota / Coorientador: Rogério Abdallah Curi / Banca: Humberto Tonhati / Banca: Lenira El Faro Zadra / Mestre