Orientador: Ricardo da Fonseca / Banca: Lúcia Galvão de Albuquerque / Banca: Lenira El Faro / Resumo: Um grande volume de informações de marcadores SNPs vem sendo produzidos e aplicados a metodologias de avaliação genética animal. A quantidade de informações disponíveis faz-se um desafio, pois armazená-las e processar-las é demandante computacionalmente. Então, propôs-se com este trabalho 2 algoritmos (MLOCO e MSNP) para simular dados SNPs como alternativa de minimizar a demanda por processamento e consumo de memória computacional. MLOCO simula SNP como um loco que possui configuração de alelos, posição no genoma e efeitos sobre a expressão de fenótipos (nulos para SNP). MSNP simula SNP apenas como loco que possui configuração de alelos e posição no genoma. Ao nível de cromossomo, para MLOCO, poligenes, QTLs e SNPs são armazenados em um único vetor de acordo com suas localizações. Para MSNP, poligenes, QTLs e SNPs também são armazenados de acordo com suas localizações, porém em vetores específicos para cada tipo de loco. Considerando o consumo de memória, MLOCO é menos eficiente porque armazena um número de variáveis maior (efeito do loco, mesmo que seja zero). MSNP não armazena esta variável. Quanto à velocidade de processamento, MLOCO é mais eficiente porque os locos são armazenados de maneira seqüencial, facilitando a amostragem dos alelos devido a variável "posição", para formação de um gameta e consequentemente um indivíduo. Como o fator limitante na realização de simulações e utilizações de dados é a memória RAM, o MSNP é a melhor alternativa para simular dados SNPs / Abstract: A large amount of information of SNPs markers have been produced and applied methodologies in genetic evaluation. The amount of information available makes it challenging, for storing and processing them is computationally expansive. So, it was proposed in this paper two algorithms (MLOCO and MSNP) to simulate data SNPs as an alternative to minimize the demand for processing and consumption of computer memory. MLOCO simulates SNP as a locus that has configuration of alleles, position in the genome and its effects on the expression phenotypes (null for SNP). MSNP SNP simulates only locus that has position and configuration of alleles. At the level of the chromosome to MLOCO, polygenes, QTLs and SNPs are stored in a single vector according to their locations. To MSNP, polygenes, QTLs and SNPs are also stored according to their locations, but in specific vectors for each locus type. Whereas the memory consumption, MLOCO is less efficient because stores a greater number of variables (locus effect, even if it is zero). MSNP does not store this variable. As for processing speed, MLOCO is more efficient because the loci are stored sequentially, facilitating the sampling of alleles due to the variable "position" to form a gamete and hence an individual. As the limiting factor in simulations and use data is the RAM memory, the MSNP is the best alternative for simulating SNPs data / Mestre

Resumo: Em mamíferos, incluindo os eqüinos (Equus caballus), o gene protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit (PRKAG3) encontra-se relacionado ao desempenho muscular, os genes cysteine-rich secretory protein 1 (CRISP1) e spermatogenesis associated 1 (SPATA1) à fertilidade de machos e os genes 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A (HTR1A) e solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 (SLC6A4) ao temperamento. Os objetivos deste trabalho foram a padronização de metodologia alternativa de genotipagem por PCR-RFLP dos SNPs AY_376689:c.773C>T, AJ_315378:c.110A>G e AB_264325:c.771G>C dos genes eqüinos PRKAG3, CRISP1 e HTR1A, respectivamente, bem como a caracterização em cavalos da raça brasileira Mangalarga destes e de outros polimorfismos, o AAWR_02017454:g.121684T>C do gene SPATA1 e o AB_098561:c.1470G>A do gene SLC6A4, a fim de promover o embasamento necessário para futuras pesquisas visando associação entre marcadores de DNA e características de interesse na raça. Foram utilizados 151 animais Mangalarga, de ambos os sexos e de idades variadas, representativos da população do Estado de São Paulo. O método de PCR-RFLP mostrou-se adequado para a genotipagem dos SNPs AY_376689:c.773C>T do PRKAG3, AJ_315378:c.110A>G do CRISP1 e AB_264325:c.771G>C do HTR1A. Entretanto, os polimorfismos do PRKAG3 e CRISP1 provavelmente não ocorrem na Mangalarga, impossibilitando estudos de associação com os marcadores. As estimativas dos parâmetros genético-populacionais obtidas para o polimorfismo AAWR_02017454:g.121684T>C do gene SPATA1 na amostra estudada demonstraram a possibilidade de realização de pesquisas visando a sua associação com fertilidade de machos. As mesmas estimativas obtidas para os polimorfismos AB_264325:c.771G>C do HTR1A e o AB_098561:c.1470G>A do SLC6A4 desencorajam a realização de pesquisas visando suas associações à características relacionadas ao temperamento / Abstract: In mammals, including the equine (Equus caballus), the protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit (PRKAG3) gene is related to muscular development, the cysteine-rich secretory protein 1 (CRISP1) and spermatogenesis associated 1 (SPATA1) genes are related to male fertility and the 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A (HTR1A) and solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 (SLC6A4) genes are related to temperament. The aims of the present study were to propose an alternative genotyping method for the AY_376689:c.773C>T, AJ_315378:c.110A>G and AB_264325:c.771G>C SNPs of the equine PRKAG3, CRISP1 and HTR1A genes, respectively, as well as the characterization in Mangalarga Brazilian breed horses of these and other polymorphisms, the AAWR_02017454:g.121684T>C of the SPATA1 gene and the AB_098561:c.1470G>A of the SLC6A4 gene, in order to provide the necessary basis for future research towards associating the DNA markers and traits of interest in this breed. For this, 151 Mangalarga animals were used, from both sexes and random ages, representing the São Paulo state population. The PCR-RFLP methodology was found to be adequate for the genotyping of the SNPs AY_376689:c.773C>T of the PRKAG3, AJ_315378:c.110A>G of the CRISP1 and AB_264325:c.771G>C of the HTR1A. Nevertheless, the PRKAG3 and CRISP1 polymorphisms probably do not occur in Mangalarga, making it impossible the association studies with these markers. The estimative of the population genetic parameters obtained for the AAWR_02017454:g.121684T>C polimorphism of the SPATA1 gene in the sample studied showed the possibility of carrying out research towards its association with male fertility. On the other hand, the same estimatives obtained for the polymorphisms AB_264325:c.771G>C of the HTR1A and AB_098561:c.1470G>A of the SLC6A4 discourage research towards their association to traits related to temperament / Orientador: Marcílio Dias Silveira da Mota / Coorientador: Rogério Abdallah Curi / Banca: Humberto Tonhati / Banca: Evaldo Antonio Lencioni Titto / Mestre

Resumo: Na bovinocultura de leite, a alta contagem de células somáticas (CCS) é considerada indicativo da condição de mastite. A mastite ainda continua sendo a doença de maior prevalência em gado leiteiro, causando altos custos. Em rebanhos bufalinos no estado de São Paulo, a presença de mastite subclínica e clínica representam 1,5% e 18,77%, respectivamente, das búfalas em lactação. Isto pode levar à diminuição na produção e na qualidade do leite. Considerando-se que não é possível erradicar essa doença devido a sua origem ser multifatorial (fatores genéticos e ambientais), todos os esforços devem ser concentrados no sentido de manter sua prevalência a mais baixa possível. Assim sendo, o objetivo de nosso estudo foi estimar os parâmetros genéticos para a CCS e produção de leite e identificar polimorfismos nos genes B-defensina 1 e 4. Na estimação dos parâmetros genéticos para a CCS e produção de leite (P305) foram utilizadas 4.907 lactações de 1986 búfalas contidas no arquivo zootécnico mantido pelo Departamento de Zootecnia da Faculdade de Ciências Agrárias da UNESP de Jaboticabal, as quais foram analisadas por meio de inferência bayesiana em análises bicaracterística, empregou-se um modelo animal. Para a caracterização dos genes b-defensina 1 e 4 foram utilizadas amostras de DNA genômico de 132 búfalas de diferentes regiões do estado de São Paulo, empregou-se a técnica de PCR/RFLP (Reação em Cadeia da Polimerase/ Polimorfismo do Comprimento dos xiii Fragmentos de Restrição). As estimativas de herdabilidade da CCSt (h2=0.27) e da P305 (h2=0.25) foram... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: In dairy cows, high-somatic cell count (CCS) in milk is considered indicative of the mastitis condition of the mammary gland. Mastitis, inflammation of the mammary glands of dairy animals both clinical and subclinical, results in significant economic losses because of lower milk yields and its degraded quality, early culling and loss of genetic potential, higher veterinary expenses and increased labour costs for a farmer. In buffaloes from São Paulo State, the presence of clinical and subclinical mastitis represent losses between 1,5% and 18,77% of dairy milk buffaloes. This fact causes a diminution of production in the milk quality, interfering in mozzarella production, which is to making utilizing this specie milk. We known that is not possible disappear this illness because their multifactorial source (genetics and environmental factors), all effort will be concentrated in the direction of to keep the prevalence as low that possible. Because the importance of the mastitis in animal dairy, in the last year increase the number of study of defensin genes, which are a group of multifunctional peptides, due to the role played by defensins in defending animals from bacterial, viral, or fungal infections, the genes encoding them seem to be potential markers of the genetically determined susceptibility (or resistance) of the mammary gland. Defensins are present not only in the mammary gland, but also in milk, as well as in leukocyte granules and in macrophages which constitute a part of milk cell population. The β-defensins are cationic peptides. It is a group of antimicrobiana peptides with antibiotic and cytotoxic activity against bacterium xv viruses and fungi. Interest in the β-defensins has grown substantially in recent years, because of their antimicrobiana properties and because... (Complete abstract click electronic access below) / Orientador: Humberto Tonhati / Coorientadora: Janete Aparecida Desiderio Sena / Banca: Jeffery Frederico Lui / Banca: Fabio Ricardo Pablos de Souza / Banca: Antonio Roberto Otaviano / Banca:Lenira El Faro Zadra / Doutor

Resumo: A espessura de gordura subcutânea (EGS) e a área de olho de lombo (AOL) são características importantes ligadas à eficiência de produção e à qualidade da carne bovina. Para considerá-las em um programa de avaliação genética e/ou de seleção assistida por marcadores, é necessário quantificar sua variação genética aditiva e validar marcadores moleculares associados a elas. Desta forma, o objetivo neste trabalho foi contribuir para o melhoramento genético da raça Canchim por meio do estudo das características de carcaça EGS e AOL e de peso, obtidas em média aos 18 meses de idade, com abordagens quantitativas e moleculares. Dados de 987 animais da raça Canchim (5/8 Charolês + 3/8 zebu) e MA (filhos de touros Charolês e vacas 1/2 Canchim + 1/2 zebu), machos e fêmeas criados em pastagens, nascidos entre 2003 e 2005, foram analisados pelo método dos quadrados mínimos, cujo modelo estatístico incluiu os efeitos de ano de nascimento, rebanho, sexo, grupo genético e idade à medição (covariável). Foram feitas análises uni e bicaracterísticas utilizando-se um modelo animal que incluiu, além de efeitos fixos, os efeitos aleatórios genético aditivo direto e residual, por meio do método da máxima verossimilhança restrita, para estimar as herdabilidades e as correlações genéticas entre as características. Foram realizadas análises para verificar efeitos de cinco marcadores moleculares (BMS490 e ETH10 do cromossomo 5, INRA133 e ILSTS090 do cromossomo 6 e BMS2142 do cromossomo 19) sobre as características EGS e AOL, com modelo estatístico igual ao anterior mais o efeito do genótipo para o marcador... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Carcass traits like back fat thickness (BFT) and rib eye area (REA) are important to determine production efficiency and beef quality. To consider them as selection criteria in genetic evaluation and marker assisted selection programs, it is necessary to quantify their additive genetic variation and to evaluate the existence of genetic markers associated to them. The objective in this work was to contribute to the Canchim breeding program through the study of BFT, REA and body weight (BW), using quantitative and molecular informations. Data on 987 eighteen months old Canchim (5/8 Charolais + 3/8 zebu) and MA (offspring of Charolais bulls and 1/2 Canchim + 1/2 Zebu cows) bulls and heifers, grown on pasture, born from 2003 to 2005, were analyzed by the least squares method, with a model that included the fixed effects of year of birth, herd, sex, genetic group and age (covariate). One and two-trait analyses with a model that included fixed effects and the additive direct and residual random effects, by the restricted maximum likelihood method, were undertaken to estimate heritabilities and genetic correlations among the traits. Statistical analyses to verify the effect of five genetic markers (BMS490 and ETH10 in chromosome 5, INRA133 and ILSTS090 in chromosome 6 and BMS2142 in chromosome 19) on BFT and REA were also realized with a similar model, but including the genotype of a marker as a fixed effect. All effects included in the model for the analyses of variance significantly affected all traits studied, with the exception of year of birth for REA and of sex for BFT. In general, bulls... (Complete abstract click electronic access below) / Orientador: Maurício Mello de Alencar / Coorientador: Luciana Correia de Almeida Regitano / Banca: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante / Banca: Fabiane Siqueira / Banca: João Ademir de Oliveira / Banca: Jeffrey Frederico Lui / Doutor