Após a chegada dos conquistadores europeus, as populações nativas americanas foram dizimadas por diversas razões, como guerras e doenças, o que possivelmente levou diversas linhagens genéticas autóctones à extinção. Entretanto, durante essa invasão, houve miscigenação entre os colonizadores e os povos nativos e muitos estudos genéticos têm mostrado uma importante contribuição matrilinear nativa americana na formação da população colonial. Portanto, se muitos indivíduos na atual população urbana brasileira carregam linhagens nativas americanas no seu DNA mitocondrial (mtDNA), muito da diversidade genética nativa perdida durante o período colonial pode ter se mantido, por miscigenação, nas populações urbanas. Assim, essas populações representam, efetivamente, um importante reservatório genético de linhagens nativas americanas no Brasil e em outros países americanos, constituindo o reflexo mais fiel da diversidade genética pré-colombiana em populações nativas. Baseado nisso, este estudo teve como objetivos 1) comparar os padrões de diversidade genética de linhagens nativas americanas do mtDNA em populações nativas do Sul do Brasil e da população urbana (miscigenada) adjacente; e 2) comparar, através de Computação Bayesiana Aproximada (ABC), a história demográfica de ambas populações para chegar a uma estimativa do nível de redução do tamanho efetivo populacional (Ne) das populações indígenas aqui tratadas. Foram utilizados dados já publicados da região hipervariável (HVS-I) do mtDNA de linhagens nativas de 396 indivíduos Nativos Americanos (NAT) pertencentes aos grupos Guarani, Caingangue e Charrua e de 309 indivíduos de populações miscigenadas urbanas (URB) do Sul do Brasil e do Uruguai As análises de variabilidade e estrutura genética, bem como testes de neutralidade, foram feitos no programa Arlequin 3.5 e a rede de haplótipos mitocondriais foi estimada através do método Median-Joining utilizando o programa Network 5.0. Estimativas temporais do tamanho populacional efetivo foram feitas através de Skyline Plot Bayesiano utilizando o pacote de programas do BEAST 1.8.4. Por fim, o programa DIYABC 2.1 foi utilizado para testar cenários evolutivos e para estimar o Ne dos nativos americanos pré- (Nanc) e pós-contato (Nnat), para assim, se estimar o impacto da redução de variação genética causada pela colonização europeia. Os resultados deste estudo indicam que URB é a melhor preditora da diversidade nativa ancestral, possuindo uma diversidade substancialmente maior que NAT, pelo menos na região Sul do Brasil e no Uruguai (H = 0,96 vs. 0,85, Nhap = 131 vs. 27, respectivamente). Ademais, a composição de haplogrupos é bastante diferente entre as populações, sugerindo que a população nativa tenha tido eventos de gargalo afetando os haplogrupos B2 e C1 e super-representando o haplogrupo A2. Em relação à demografia histórica, observou-se que URB mantém sinais de expansão remetendo à entrada na América, contrastando com NAT em que esses sinais estão erodidos, apenas retendo sinais de contração populacional recente. De acordo com as estimativas aqui geradas, o declínio populacional em NAT foi de cerca de 300 vezes (84 – 555). Em outras palavras, a população efetiva nativa amricana nessa região corresponderia a apenas 0,33% (0,18% – 1,19%) da população ancestral– 99,8%, corroborando os achados de outros estudos genéticos e também com os registros históricos. / After the arrival of the European conquerors, the Native American populations were decimated due to multiple reasons, such as wars and diseases, which possibly led many autochtonous genetic lineages to extinction. However, during the European invasion of the Americas, colonizers and indigenous people admixed, and many genetic studies have shown an important Native American matrilineal contribution to the formation of the Colonial population. Therefore, if many individuals in the current urban population harbor Native American lineages in their mitochondrial DNA (mtDNA), much of Native American genetic diversity that have been lost during the Colonial Era may have been mantained by admixture in urban populations. In this case, these populations effectively represent an important reservoir of Native lineages in Brazil and other American countries, constituting the most accurate portrait of pre-Columbian genetic diverstity of Native populations. Based on this, the aims of the presente study were 1) to compare the patterns of genetic diversity of Native American mtDNA lineages in Native populations from Southern Brazil and the surrounding admixed urban populations; and 2) to compare, using Approximate Bayesian Computation (ABC), the demographic history of both groups to estimate the level of reduction in the effective population size (Ne) for the indigenous groups present here. We used mtDNA hypervariable segment (HVS-I) data of indigenous origin already published from 396 Native American individuals (NAT) belonging to the Guarani, Kaingang, and Charrua groups, and 309 individuals from Southern Brazilian and Uruguayan admixed urban populations (URB) The analyzes of variability and genetic structure, as well as the neutrality tests were accomplished using Arlequin 3.5, and the mitochondrial haplotype network estimated through the Median-Joining method available in Network 5.0. Time estimates for effective population size were performed using Bayesian Skyline Plot available in the BEAST 1.8.4 package. Finally, the DIYABC 2.1 software was used to test evolutionary scenarios and to estimate the pre (Nanc) and post-contact (Nnat) Native American Ne, and estimate the impact of the colonization process on the Native American genetic variability. The results indicate that URB is the best predictor of ancestral Native diversity, having substancially greater genetic diversity than NAT, at least in the Southern Brazilian and Uruguayan regions (H = 0.96 vs. 0.85, Nhap = 11 vs. 27, respectively). Moreover, the haplogroup compositions are very distinct between these groups, suggesting that the Native population passed through bottleneck events affecting the haplogroups B2 and C1, and overrepresenting the haplogroup A2. In relation to demographic history, we observed that URB retains signals of population expansion back to the entry in the Americas. In contrast, these signals are eroded in NAT, which maintains only signals of recent population contraction. According to our estimates, the population decline in NAT was around 300x (84 – 555x). In other words, the effective Native American population in this region would correspond to only 0.33% (0.18% – 1.19%) of the ancestral population, corroborating the findings of other genetic studies and historical records.

La mitochondrie est une organelle essentielle possédant son propre ADN circulaire. Cet ADN peut présenter des mutations et/ou des délétions, consécutives à l’exposition à différents types de dommages ou en raison de protéines mutées. Ces mutations ou délétions sont impliquées dans de nombreuses pathologies, dont les cancers, et le vieillissement. Leur apparition peut survenir notamment lors de la réplication ou de la réparation. A ce jour, la réplication et la réparation mitochondriales ne sont pas encore bien élucidées. L’objectif de ce projet est donc de mieux en appréhender les mécanismes et de mieux comprendre l’émergence d’anomalies en nous intéressant plus particulièrement à une délétion appelée « Common Deletion ». Ce travail reposait sur l’hypothèse que cette délétion put résulter d’une mauvaise réparation de cassure(s) double-brin et/ou d’une erreur durant la réplication de l’ADN mitochondrial. L’analyse de ces résultats révèle que la formation de la « Common Deletion » ne nécessite qu’une seule cassure double-brin proche des séquences répétées entourant cette dernière et implique les protéines de la réplication de l’ADN mitochondrial. Ainsi, ce travail permet de mieux saisir les mécanismes de réplication et de réparation assurant la stabilité de l’ADN mitochondrial. Un second projet a été de proposer un modèle d’étude in vitro des topoisomérases en utilisant des minicercles d’ADN permettant la visualisation du complexe covalent, étape clef de la réaction de relaxation de ces enzymes. / Mitochondria is an essential organelle with its own circular DNA. This DNA may exhibit mutations and/or deletions, as a result of exposure to different types of damage or due to mutated proteins. These mutations or deletions are involved in many pathologies, including cancers, and aging. They may occur during replication or repair. For now, mitochondrial replication and repair have not yet been fully elucidated. The objective of this project is therefore to better understand the mechanisms and the emergence of anomalies by focusing on a deletion called "Common Deletion". This work was based on the assumption that this deletion could result from poor repair of double-strand break(s) and/or error during mitochondrial DNA replication. Analysis of these results reveals that the formation of the "Common Deletion" requires only a single double-strand break close to the repeated sequences surrounding the latter and involves the proteins of mitochondrial DNA replication. Thus, this work makes it possible to better understand the mechanisms of replication and repair ensuring the stability of mitochondrial DNA. A second project was to propose an in vitro model for topoisomerases using DNA minicircles allowing visualization of the covalent complex, a key step in the relaxation reaction of these enzymes.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:00Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-09Bitstream added on 2014-06-13T18:09:03Z : No. of bitstreams: 1 martins_c_me_rcla.pdf: 494549 bytes, checksum: 956ee49fb3cabf6b959eecbb86566527 (MD5) / O gênero Solenopsis tem distribuição cosmopolita, mas espécies do grupo S. saevissima, são nativas da América do Sul e inclui as conhecidas formigas lava-pés. Elas foram introduzidas de forma acidental em diversas regiões biogeográficas do mundo. No Brasil possuem ampla distribuição, mas têm preferência por áreas de atividade humana. São formigas altamente agressivas e são responsáveis por acidentes que podem levar a choques anafiláticos e à morte. As formigas apresentam associações de diferentes tipos com outros organismos, inclusive com bactérias endossimbiontes como a Wolbachia, bactéria intracelular que também infecta as formigas do gênero Solenopsis. No presente trabalho, procurou-se caracterizar as populações de lava-pés (Solenopsis spp.) de ampla área do território brasileiro, analisando o parentesco dessas populações e inferindo sobre sua filogenia. Além disso, foi investigada a presença, frequência e distribuição do endossimbionte Wolbachia em populações de Solenopsis spp. no Brasil. A caracterização das lava-pés foi baseada na análise do gene citocromo oxidase I e em estudos filogenéticos. Observou-se desde completa coerência geográfica, até polifilia para as espécies S. invicta e S. saevissima, o que demonstra claramente a diversidade desse gênero de formigas no Brasil. Existe a possibilidade de ocorrer populações isoladas reprodutivamente, tendo como decorrência processos evolutivos de especiação. Além disso, clados com espécies divergentes agrupadas podem trazer evidências de espécies erroneamente identificadas morfologicamente, presente em bancos de dados. O levantamento da ocorrência de Wolbachia foi baseado no gene wsp do endossimbionte e análises filogenéticas foram realizadas para inferir a história evolutiva dessas bactérias nas populações de lava-pés do país. Foi encontrada uma grande... / The genus Solenopsis has a cosmopolitan distribution, but species of S. saevissima group are native from South America and include the known fire ant. They were accidentally introduced in several countries of the world. In Brazil they have wide distribution with preference for areas of human activity. Ants are highly aggressive and responsible for accidents that can lead to anaphylactic shock and death. The ants have different associations with other organisms, including bacteria endosymbionts such as Wolbachia, intracellular bacteria that also infect the ants of the Solenopsis genus. In this study, we sought to characterize the populations of fire ants (Solenopsis spp.) in a wide area of Brazil, analyzing the relationship of these populations and inferring their phylogeny. Furthermore, we investigated the presence, frequency and distribution of the endosymbiont Wolbachia in those populations of Solenopsis spp. in Brazil. The characterization of fire ants was based on analysis of the cytochrome oxidase I gene and on phylogenetic studies. It was observed that there were complete geographical coherence and polyphyly for the species S. invicta and S.saevissima, which clearly demonstrate the diversity of this genus of ants in Brazil. There is the possibility to occur reproductively isolated populations, leading to evolutionary processes of speciation. Furthermore, clustered clades with divergent species can bring evidences of species wrong morphologically identified, presents in databases. The survey of the occurrence of Wolbachia was based on the wsp gene of the endosymbiont and the phylogenetic analyses were performed to infer the evolutionary history of these bacteria in the populations of fire ants. There was a great diversity of Wolbachia in the genus Solenopsis, with 51% of the analyzed colonies presenting infection and the highest incidence was found in populations from... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006-12-18Bitstream added on 2014-06-13T18:50:11Z : No. of bitstreams: 1 paneto_gg_me_arafcf.pdf: 1783566 bytes, checksum: 50662a78c297ac01d6f82e5ad4dca752 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A identificação humana através da análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado na combinação de diversos marcadores que são herdados de seus progenitores. Esses marcadores são geralmente diferenças nas seqüências de DNA nuclear entre os indivíduos (polimorfismos). Em alguns casos, entretanto, a análise do DNA nuclear não pode ser aplicada. Isso ocorre quando o DNA da amostra apresenta-se degradado ou em casos onde o material biológico não apresenta o DNA nuclear. Nestes casos, a análise do DNA mitocondrial (DNA mt) é o método de escolha. Entretanto, em um mesmo indivíduo podem existir populações de DNA mt diferentes, fenômeno denominado heteroplasmia. Este trabalho teve como objetivo o estudo da freqüência de heteroplasmia no DNA mt extraído de amostras de cabelo, quando comparado ao DNA mt contido no sangue dos mesmos indivíduos; análise da terceira região hipervariável (HV3) do DNA mt em amostras de sangue para estudo do seu poder discriminatório em nossa população; e aplicação da técnica de análise do DNA mt em vestígios biológicos. Para isso foram seqüenciadas as regiões hipervariáveis HV1 e HV2 em amostras de cabelo e sangue de 100 indivíduos, além do sequenciamento da região hipervariável HV3 em amostras de 150 indivíduos, todos residentes na Grande São Paulo. Uma freqüência de 10,5% de heteroplasmia foi encontrada em amostras de cabelo, e uma diversidade haplotípica de 0,8233 e probabilidade de semelhança de 0,1822 na região HV3 do DNA mt em amostras de sangue. Os resultados obtidos estão de acordo com os resultados relatados em outras populações e permitem sua aplicação no contexto forense brasileiro. / The human identification by DNA analysis uses the genetic profile of an individual based on the combination of diverse markers that are inherited of its ancestors. These markers are generally differences in sequences of nuclear DNA between individuals (polymorphisms). In some cases, however, the analysis of the nuclear DNA cannot be applied. It occurs when the DNA sample is degraded or in cases which the biological material does not content nuclear DNA. In these cases, the mitocondrial DNA (mtDNA) analysis is the choice method. However, inside one individual can exist different mtDNA populations, phenomenon called heteroplasmy. The objective of this work was to study the frequency of heteroplasmy in extracted mtDNA from hair, when compared with mtDNA contained in the blood of the same individuals; and to analysis the third hypervariable region (HV3) of mtDNA in blood samples to study its discriminatory power in our population. For it, hypervariable regions HV1 and HV2 in hair and blood samples from 100 individuals had been sequenced, beyond the sequencing of hypervariable region HV3 in 150 individuals samples, inhabitants of Grande São Paulo. A heteroplasmic frequency of 10.5% was found in hair samples, and a haplotype diversity of 0.8233 and a random match probability of 0.1822 were found in the HV3 region of mtDNA in blood samples. These results are in agreeing with those obtained from other populations and allow its application in the Brazilian forensic context.

O câncer de mama é uma das neoplasias mais freqüentes em mulheres, conseqüentemente muitos esforços têm sido feitos na tentativa de se chegar a um diagnóstico mais precoce ou até mesmo na obtenção de maiores índices de cura. Neste sentido, o presente trabalho avaliou três tipos de alterações em nível de DNA mitocondrial com a intenção de verificar relações entre a apresentação clínico-patológica do tumor, na ocasião do ato cirúrgico, a ocorrência de mutações no DNA mitocondrial do tecido neoplásico primário e linfonodos axilares metastásicos. Para tanto, 82 amostras foram analisadas quanto à presença de alterações na alça D (D310 e microsatélite (CA).) e a ocorrência de grandes deleções na região 8295-13738. Os resultados mostraram que variações na região correspondente a alça D do mtDNA, tanto na região D310 quanto no microsatélite (CA)., são freqüentes, confirmado esta região como um "hot-spot" mutacional. Por outro lado, a deleção de 4977pb foi rara (4%) nas amostras analisadas, diferindo de resultados obtidos em outros trabalhos. Uma nova deleção de 5247pb na região 8295¬13738 foram constatadas numa amostra de linfonodos metastásico. Comparação direta entre tumores primários e linfonodos metastásicos mostrou que em 53% dos linfonodos comprometidos apresentam alterações em nível de mtDNA. Estas alterações correspondem a deleções no microsatélite (CA). na região D310 e um caso de deleção de 4977pb. Considerando que as alterações em nível de mtDNA refletem a instabilidade do genoma, tal constatação pode ser tomada como indicativo do maior grau de malignidade das células presentes nos linfonodos metastásicos, e a ocorrência seleção de grupos celulares durante o processo de metastização. / Submitted by Marcelo Teixeira (mvteixeira@ucs.br) on 2014-06-11T12:50:15Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao Leandro Brust.pdf: 1590408 bytes, checksum: 18029852219e400f87c980617a20da0d (MD5) / Made available in DSpace on 2014-06-11T12:50:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Leandro Brust.pdf: 1590408 bytes, checksum: 18029852219e400f87c980617a20da0d (MD5) / Breast cancer is one ofthe most ftequent diseases among women, consequently much effort has been done in order to have earlier diagnosis or even to achieve higher cure rates. In this way, the present work had assessed three kinds of alterations in mitochondrial DNA aiming to verify possible relations between clinical and pathological data at the time of surgery and the occurrence of mitochondrial DNA mutations in the primary neoplasic tissue and metastasic axillary lymphonodes. In this sense, 82 samples were analyzed with respect to alterations at the D¬loop region (D310 and microsatelite (CA)n) and occurrence of large deletions at the 8295-3738 region. The results showed that variations at the D-Ioop region of the mtDNA, both at the 0310 location and the microsatellite (CA)n are frequent, confirming this region as a mutational hot-spot. Conversely, the deletion of 4977bp was rare (4%) in the analyzed samples, differing from results obtained in other works. A new deletion of 5247 pb within the region 8295-\3738 was found in a metastatic lymphonode sample. Direct comparison between primary tumor and metastatic lymphonodes showed that 53% of the compromised lymphonodes exhibit alterations at the mtDNA level. This alterations correspond to deletions at the microsatellite (CA)n, the D31O region, and one case of 4977bp delection. Considering that alterations at mtDNA level reflect the genomic instability, the present results can be considered as indicative of the higher degree of malignance of the cells present at the metastatic lynphonodes, and the occurrence of clonal selection during the metastatic process.

Thesis (MTech(Medical Technology))--Cape Technikon, Cape Town, 1996 / Haematol.ogical defects observed in cl.onal deletions of mtDNA and the inhibition of mitochondrial function by benzene and chloramphenicol., suggest a role for mtDNA in the pathogenesis of radiation - induced preleukaemia (MDS). The fact that leukaemia cell.s contain abnormal mitochondria and abnormally structured mtDNA, makes it reasonable to assume mtDNA mutations could be central to the pathogenesis of both MDS and l.eukaemia. It was decided to examine MDS patients for the presence of mtDNA length mutations (dimers and cocantameres). Such topol.ogical forms have already been reported in the literature in association with human leukaemia. These steric considerations suggest that mtDNA dimers are probably non-functional due to supercoil.ing. Thus, it was felt that a progressive accumulation of non-functional dimers in the haematopoietic compartment could account for many of the cl.inical. features associated with MDS. Transmission electron microscopy was used to examine haematopoietic mtDNA in the bone marrow of six patients with MDS. Abnormal mtDNA dimer formation was found in al.l instances. The proportional. number of these dimers were found to roughly correlate with the Myeloid/ Erythroid cell. ratio in the bone marrow, and it appeared likely that the dimers were generated in the myeloid compartment during early MDS. Control.l.ed radiation studies were performed on 20 wistar rats in an attempt to elucidate the approximate time when abnormal mtDNA dimer formation occurred, fol.l.owing fractionated gamma or gamma-neutron irradiation. Gamma-irradiated rats demonstrated abnormal mtDNA dimer formation at the time hypoplastic marrow recovery was first observed.

Orientador: Regina Maria Barretto Cicarelli / Banca: Rogério Nogueira de Oliveira / Banca: Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga / Resumo: A identificação humana através da análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado na combinação de diversos marcadores que são herdados de seus progenitores. Esses marcadores são geralmente diferenças nas seqüências de DNA nuclear entre os indivíduos (polimorfismos). Em alguns casos, entretanto, a análise do DNA nuclear não pode ser aplicada. Isso ocorre quando o DNA da amostra apresenta-se degradado ou em casos onde o material biológico não apresenta o DNA nuclear. Nestes casos, a análise do DNA mitocondrial (DNA mt) é o método de escolha. Entretanto, em um mesmo indivíduo podem existir populações de DNA mt diferentes, fenômeno denominado heteroplasmia. Este trabalho teve como objetivo o estudo da freqüência de heteroplasmia no DNA mt extraído de amostras de cabelo, quando comparado ao DNA mt contido no sangue dos mesmos indivíduos; análise da terceira região hipervariável (HV3) do DNA mt em amostras de sangue para estudo do seu poder discriminatório em nossa população; e aplicação da técnica de análise do DNA mt em vestígios biológicos. Para isso foram seqüenciadas as regiões hipervariáveis HV1 e HV2 em amostras de cabelo e sangue de 100 indivíduos, além do sequenciamento da região hipervariável HV3 em amostras de 150 indivíduos, todos residentes na Grande São Paulo. Uma freqüência de 10,5% de heteroplasmia foi encontrada em amostras de cabelo, e uma diversidade haplotípica de 0,8233 e probabilidade de semelhança de 0,1822 na região HV3 do DNA mt em amostras de sangue. Os resultados obtidos estão de acordo com os resultados relatados em outras populações e permitem sua aplicação no contexto forense brasileiro. / Abstract: The human identification by DNA analysis uses the genetic profile of an individual based on the combination of diverse markers that are inherited of its ancestors. These markers are generally differences in sequences of nuclear DNA between individuals (polymorphisms). In some cases, however, the analysis of the nuclear DNA cannot be applied. It occurs when the DNA sample is degraded or in cases which the biological material does not content nuclear DNA. In these cases, the mitocondrial DNA (mtDNA) analysis is the choice method. However, inside one individual can exist different mtDNA populations, phenomenon called heteroplasmy. The objective of this work was to study the frequency of heteroplasmy in extracted mtDNA from hair, when compared with mtDNA contained in the blood of the same individuals; and to analysis the third hypervariable region (HV3) of mtDNA in blood samples to study its discriminatory power in our population. For it, hypervariable regions HV1 and HV2 in hair and blood samples from 100 individuals had been sequenced, beyond the sequencing of hypervariable region HV3 in 150 individuals samples, inhabitants of Grande São Paulo. A heteroplasmic frequency of 10.5% was found in hair samples, and a haplotype diversity of 0.8233 and a random match probability of 0.1822 were found in the HV3 region of mtDNA in blood samples. These results are in agreeing with those obtained from other populations and allow its application in the Brazilian forensic context. / Mestre

Orientador: Odair Correa Bueno / Banca: Ana Eugênia C. Campos Farinha / Banca: Denise Selivon Scheepmaker / Resumo: O gênero Solenopsis tem distribuição cosmopolita, mas espécies do grupo S. saevissima, são nativas da América do Sul e inclui as conhecidas formigas lava-pés. Elas foram introduzidas de forma acidental em diversas regiões biogeográficas do mundo. No Brasil possuem ampla distribuição, mas têm preferência por áreas de atividade humana. São formigas altamente agressivas e são responsáveis por acidentes que podem levar a choques anafiláticos e à morte. As formigas apresentam associações de diferentes tipos com outros organismos, inclusive com bactérias endossimbiontes como a Wolbachia, bactéria intracelular que também infecta as formigas do gênero Solenopsis. No presente trabalho, procurou-se caracterizar as populações de lava-pés (Solenopsis spp.) de ampla área do território brasileiro, analisando o parentesco dessas populações e inferindo sobre sua filogenia. Além disso, foi investigada a presença, frequência e distribuição do endossimbionte Wolbachia em populações de Solenopsis spp. no Brasil. A caracterização das lava-pés foi baseada na análise do gene citocromo oxidase I e em estudos filogenéticos. Observou-se desde completa coerência geográfica, até polifilia para as espécies S. invicta e S. saevissima, o que demonstra claramente a diversidade desse gênero de formigas no Brasil. Existe a possibilidade de ocorrer populações isoladas reprodutivamente, tendo como decorrência processos evolutivos de especiação. Além disso, clados com espécies divergentes agrupadas podem trazer evidências de espécies erroneamente identificadas morfologicamente, presente em bancos de dados. O levantamento da ocorrência de Wolbachia foi baseado no gene wsp do endossimbionte e análises filogenéticas foram realizadas para inferir a história evolutiva dessas bactérias nas populações de lava-pés do país. Foi encontrada uma grande... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The genus Solenopsis has a cosmopolitan distribution, but species of S. saevissima group are native from South America and include the known fire ant. They were accidentally introduced in several countries of the world. In Brazil they have wide distribution with preference for areas of human activity. Ants are highly aggressive and responsible for accidents that can lead to anaphylactic shock and death. The ants have different associations with other organisms, including bacteria endosymbionts such as Wolbachia, intracellular bacteria that also infect the ants of the Solenopsis genus. In this study, we sought to characterize the populations of fire ants (Solenopsis spp.) in a wide area of Brazil, analyzing the relationship of these populations and inferring their phylogeny. Furthermore, we investigated the presence, frequency and distribution of the endosymbiont Wolbachia in those populations of Solenopsis spp. in Brazil. The characterization of fire ants was based on analysis of the cytochrome oxidase I gene and on phylogenetic studies. It was observed that there were complete geographical coherence and polyphyly for the species S. invicta and S.saevissima, which clearly demonstrate the diversity of this genus of ants in Brazil. There is the possibility to occur reproductively isolated populations, leading to evolutionary processes of speciation. Furthermore, clustered clades with divergent species can bring evidences of species wrong morphologically identified, presents in databases. The survey of the occurrence of Wolbachia was based on the wsp gene of the endosymbiont and the phylogenetic analyses were performed to infer the evolutionary history of these bacteria in the populations of fire ants. There was a great diversity of Wolbachia in the genus Solenopsis, with 51% of the analyzed colonies presenting infection and the highest incidence was found in populations from... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Após a chegada dos conquistadores europeus, as populações nativas americanas foram dizimadas por diversas razões, como guerras e doenças, o que possivelmente levou diversas linhagens genéticas autóctones à extinção. Entretanto, durante essa invasão, houve miscigenação entre os colonizadores e os povos nativos e muitos estudos genéticos têm mostrado uma importante contribuição matrilinear nativa americana na formação da população colonial. Portanto, se muitos indivíduos na atual população urbana brasileira carregam linhagens nativas americanas no seu DNA mitocondrial (mtDNA), muito da diversidade genética nativa perdida durante o período colonial pode ter se mantido, por miscigenação, nas populações urbanas. Assim, essas populações representam, efetivamente, um importante reservatório genético de linhagens nativas americanas no Brasil e em outros países americanos, constituindo o reflexo mais fiel da diversidade genética pré-colombiana em populações nativas. Baseado nisso, este estudo teve como objetivos 1) comparar os padrões de diversidade genética de linhagens nativas americanas do mtDNA em populações nativas do Sul do Brasil e da população urbana (miscigenada) adjacente; e 2) comparar, através de Computação Bayesiana Aproximada (ABC), a história demográfica de ambas populações para chegar a uma estimativa do nível de redução do tamanho efetivo populacional (Ne) das populações indígenas aqui tratadas. Foram utilizados dados já publicados da região hipervariável (HVS-I) do mtDNA de linhagens nativas de 396 indivíduos Nativos Americanos (NAT) pertencentes aos grupos Guarani, Caingangue e Charrua e de 309 indivíduos de populações miscigenadas urbanas (URB) do Sul do Brasil e do Uruguai As análises de variabilidade e estrutura genética, bem como testes de neutralidade, foram feitos no programa Arlequin 3.5 e a rede de haplótipos mitocondriais foi estimada através do método Median-Joining utilizando o programa Network 5.0. Estimativas temporais do tamanho populacional efetivo foram feitas através de Skyline Plot Bayesiano utilizando o pacote de programas do BEAST 1.8.4. Por fim, o programa DIYABC 2.1 foi utilizado para testar cenários evolutivos e para estimar o Ne dos nativos americanos pré- (Nanc) e pós-contato (Nnat), para assim, se estimar o impacto da redução de variação genética causada pela colonização europeia. Os resultados deste estudo indicam que URB é a melhor preditora da diversidade nativa ancestral, possuindo uma diversidade substancialmente maior que NAT, pelo menos na região Sul do Brasil e no Uruguai (H = 0,96 vs. 0,85, Nhap = 131 vs. 27, respectivamente). Ademais, a composição de haplogrupos é bastante diferente entre as populações, sugerindo que a população nativa tenha tido eventos de gargalo afetando os haplogrupos B2 e C1 e super-representando o haplogrupo A2. Em relação à demografia histórica, observou-se que URB mantém sinais de expansão remetendo à entrada na América, contrastando com NAT em que esses sinais estão erodidos, apenas retendo sinais de contração populacional recente. De acordo com as estimativas aqui geradas, o declínio populacional em NAT foi de cerca de 300 vezes (84 – 555). Em outras palavras, a população efetiva nativa amricana nessa região corresponderia a apenas 0,33% (0,18% – 1,19%) da população ancestral– 99,8%, corroborando os achados de outros estudos genéticos e também com os registros históricos. / After the arrival of the European conquerors, the Native American populations were decimated due to multiple reasons, such as wars and diseases, which possibly led many autochtonous genetic lineages to extinction. However, during the European invasion of the Americas, colonizers and indigenous people admixed, and many genetic studies have shown an important Native American matrilineal contribution to the formation of the Colonial population. Therefore, if many individuals in the current urban population harbor Native American lineages in their mitochondrial DNA (mtDNA), much of Native American genetic diversity that have been lost during the Colonial Era may have been mantained by admixture in urban populations. In this case, these populations effectively represent an important reservoir of Native lineages in Brazil and other American countries, constituting the most accurate portrait of pre-Columbian genetic diverstity of Native populations. Based on this, the aims of the presente study were 1) to compare the patterns of genetic diversity of Native American mtDNA lineages in Native populations from Southern Brazil and the surrounding admixed urban populations; and 2) to compare, using Approximate Bayesian Computation (ABC), the demographic history of both groups to estimate the level of reduction in the effective population size (Ne) for the indigenous groups present here. We used mtDNA hypervariable segment (HVS-I) data of indigenous origin already published from 396 Native American individuals (NAT) belonging to the Guarani, Kaingang, and Charrua groups, and 309 individuals from Southern Brazilian and Uruguayan admixed urban populations (URB) The analyzes of variability and genetic structure, as well as the neutrality tests were accomplished using Arlequin 3.5, and the mitochondrial haplotype network estimated through the Median-Joining method available in Network 5.0. Time estimates for effective population size were performed using Bayesian Skyline Plot available in the BEAST 1.8.4 package. Finally, the DIYABC 2.1 software was used to test evolutionary scenarios and to estimate the pre (Nanc) and post-contact (Nnat) Native American Ne, and estimate the impact of the colonization process on the Native American genetic variability. The results indicate that URB is the best predictor of ancestral Native diversity, having substancially greater genetic diversity than NAT, at least in the Southern Brazilian and Uruguayan regions (H = 0.96 vs. 0.85, Nhap = 11 vs. 27, respectively). Moreover, the haplogroup compositions are very distinct between these groups, suggesting that the Native population passed through bottleneck events affecting the haplogroups B2 and C1, and overrepresenting the haplogroup A2. In relation to demographic history, we observed that URB retains signals of population expansion back to the entry in the Americas. In contrast, these signals are eroded in NAT, which maintains only signals of recent population contraction. According to our estimates, the population decline in NAT was around 300x (84 – 555x). In other words, the effective Native American population in this region would correspond to only 0.33% (0.18% – 1.19%) of the ancestral population, corroborating the findings of other genetic studies and historical records.

O gênero Noctilio pertence à superfamília Noctilionoidea, família Noctilionidae, e inclui atualmente duas espécies de distribuição Neotropical, N. leporinus e N. albiventris. Estas ocorrem em simpatria nas áreas de planície desde a costa pacífica do México até o Norte da Argentina e Uruguai. N. leporinus possui características morfológicas externas e funcionais que o tornam adaptado à piscivoria, apesar de trabalhos citarem para sua alimentação um consumo equivalente de insetos, crustáceos e aracnídeos. N. albiventris possui hábito insetívoro, apresentando características morfológicas externas que se assemelham muito a N. leporinus, sendo apenas de menor tamanho. As duas espécies apresentam variação morfológica ao longo de sua distribuição geográfica, com a descrição de subespécies para ambas. Dados moleculares foram utilizados recentemente para investigar as relações intragenéricas em Noctilio, indicando uma origem recente para N. leporinus e a parafilia de N. albiventris. O presente trabalho teve como objetivo a caracterização genética intraespecífica e a determinação do padrão filogeográfico das espécies do gênero Noctilio, verificando a possibilidade de existência de mais que duas linhagens evolutivas para o táxon. A amostragem incluiu 63 indivíduos de N. leporinus distribuídos por 35 localidades, e 43 indivíduos de N. albiventris de 19 localidades distintas, tendo sido utilizados como marcadores moleculares o gene mitocondrial citocromo b e a região controle do DNAmit. Os resultados corroboraram a parafilia descrita para N. albiventris, além de evidenciarem níveis de divergência filogenética mais significativos do que o alcançado pelo estudo anterior. Foram encontrados em N. albiventris três filogrupos com alto suporte, igualmente distantes do filogrupo de N. leporinus, as quais apresentam uma correlação geográfica com as subespécies propostas. Os testes de desvio da neutralidade em N. leporinus foram significativos, indicando uma rápida expansão populacional após o surgimento da espécie. Estimativas para o cálculo do ACMR das linhagens evolutivas remetem ao período pleistocênico, tanto para o surgimento de N. leporinus como para os três clados encontrados em N. albiventris. A divergência observada entre estas linhagens variou entre 4,3 e 6,1%. O presente estudo permitiu a confirmação do surgimento recente da espécie N. leporinus a partir de uma linhagem de N. albiventris. A hipótese proposta para a origem da linhagem piscívora do gênero foi a colonização das pequenas Antilhas por uma população de N. albiventris durante os ciclos glaciais do Pleistoceno. Ali a população teria se diferenciado, originando N. leporinus, e posteriormente sofrido uma rápida expansão populacional devido à ocupação de um nicho inexplorado por morcegos neotropicais. / The genus Noctilio belongs to the Superfamily Noctilionoidea, Family Noctilionidae, and currently it includes two species with Neotropical distribution, N. leporinus and N. albiventris. Both species occurs simpatrically in lowland areas from western and eastern Mexico, southward to northern Argentina and Uruguay. N. leporinus have functional and external morphologic characteristics that enables it to piscivory, although many works describe an equivalent consume of arachnids, insects and crustaceans in its diet. N. albiventris is insectivore and resembles N. leporinus in most external and cranial features, but is a smaller species. Both species show morphological variation along their geographic range, congruent with the subspecies distribution. A recent study on molecular phylogeny suggested a recent origin for N. leporinus and to the paraphyly of N. albiventris. The main purpose of this work was the intraspecific genetic characterization and the description of phylogeographic patterns of both species of genus Noctilio, in attempt to investigate how many evolutionary lineages are included in the taxon. Sampling included 63 individuals of N. leporinus from 35 distinct localities and 43 individuals of N. albiventris from 19 localities. The mitochondrial gene cytocrome b and the control region from mtDNA were used as molecular markers. The results corroborate the paraphyly described for N. albiventris, and reveals more significant levels of phylogenetic divergence than previously observed. Three highly supported phylogroups were found within N. albiventris, all of them presenting similar phylogenetic distances to the lineage of N. leporinus. These phylogroups showed geographic structure congruent with the N. albiventris subspecies. The tests against neutrality hypothesis in N. leporinus were significant, suggesting a rapid population growth after the origin of the species. Estimates of the MRCA of the evolutionary lineages dates to the Pleistocene, for both the origin of N. leporinus and all three clades found for N. albiventris. Observed divergence between lineages varied from 4.3 to 6.1%. This study corroborates the recent origin of N. leporinus and its closest phylogenetic relationship with a N. albiventris lineage. The hypothesis for the piscivory in the genus Noctilio was the colonization of the Lesser Antilles by a population of N. albiventris during glacial cycles in the Pleistocene. This population may have differentiated, giving rise to N. leporinus, and then getting through a rapid expansion due to a trophic niche previously unexplored by any neotropical bat lineage.