Conselho Nacional de Desenvolvimento CientÃfico e TecnolÃgico / A doenÃa renal crÃnica (DRC) à caracterizada pela perda normalmente lenta, progressiva e irreversÃvel da funÃÃo renal. Sugere-se que, nesta patologia, a resposta natriurÃtica do organismo à ingestÃo de sal e a expansÃo de volume encontra-se reduzida em consequÃncia da lesÃo dos nÃfrons. Nesse contexto, mostram-se necessÃrios estudos que estabeleÃam uma relaÃÃo entre a DRC e a regulaÃÃo de peptÃdeos natriurÃticos, como guanilina (Gn), uroguanilina (UGn) e peptÃdeo natriurÃtico atrial (PNA), e o efeito da angiotensina II (AngII) sobre a regulaÃÃo destes peptÃdeos. Assim, buscou-se avaliar uma possÃvel modulaÃÃo da via das guanilinas pelo enalapril no modelo de nefrectomia 5/6 (nx5/6). Utilizou-se ratos Wistar, machos, com peso entre 250-300g. Os animais foram divididos em 4 grupos (n=8): grupos controle sem tratamento ou tratado com enalapril (10mg/kg v.o.) (SHAM e SHAM+E) e grupos submetidos à nx 5/6 sem tratamento ou tratado com enalapril (10 mg/kg v.o.) (Nx e Nx+E). Ao final da 10 semana apÃs a cirurgia, foram determinados alguns marcadores de funÃÃo renal. As amostras de rim foram encaminhadas para anÃlise histolÃgica e avaliaÃÃo expressÃo de RNAm para Gn, UGn, PNA e dos receptores da guanilato ciclase de membrana, GC-A e GC-C e do receptor de clearence (NPR-C). No intestino, determinou-se a expressÃo de RNAm para Gn, UGn e G-C. Nx apresentou os nÃveis sÃricos de creatinina (Nx= 1.28  0.07; SHAM= 0.67  0.02 mg/dL), urÃia (Nx=108.0  5.57; SHAM=96.83  4.08 mg/dL), proteinÃria (Nx=129.10  13.87 SHAM=96.83  4.07; mg/24hrs) e FENa+ (Nx=3.552  0.56; SHAM=1.43  0.16) aumentados, e a TFG (Nx=0.44  0.10  0.04; SHAM=0.97  0.07 mL/min) diminuÃda. Nx+E, quando comparado a Nx, apresentou nÃveis reduzidos de creatinina (Nx+E= 0.97  0.08; Nx=1.28  0.07 mg/dL), de proteinÃria (Nx+E=31.94  6.46 Nx= 129.10  13.87 mg/24hrs) e da FENa+ (Nx+E= 2.02  0.28; Nx=3.55  0.56), alÃm elevar a TFG (Nx+E=0.70  0.08; Nx=0.44  0.10 mL/min). Nx apresentou aumento da expressÃo gÃnica intra-renal de Gn (Nx=13.92  5.13; SHAM=1.08  0.20), UGn (Nx=12.77  7.00; SHAM=1.04  0.13), GC-A (Nx=5.91  1.36; SHAM=1.06  0.17) e NPR-C (Nx=7.835  1.72; SHAM=1.15  0.27), e Nx+E teve genes reduzidos para UGn (Nx+E=0.10  0.03; Nx=1.75  0.96), GC-A (Nx+E=0.031  0.01; Nx=1.18  0.27) e NPR-C (Nx+E=0.03  0.01; Nx=1.08  0.24) quando comparados a Nx. No intestino, houve uma reduÃÃo da transcriÃÃo de GC-C (Nx=0,22Â0,04; SHAM=1.12  0.22) em Nx, e o enalapril aumentou os nÃveis de expressÃo deste gene (Nx+E=3.94  0.57; Nx=1.15  0.22). Em conjunto, estes dados sugerem uma hiperativaÃÃo na via das guanilinas na DRC, alÃm de modulaÃÃo dessa classe de peptÃdeos por parte da AngII.

A insuficiência renal crônica (IRC) pode ocasionar uma série de alterações metabólicas no organismo, das quais o comprometimento do metabolismo do cálcio pode acarretar em desmineralização óssea e mineralização de tecidos moles, inclusive renal, favorecendo a perda ainda maior de néfrons. Na rotina, a avaliação do cálcio é geralmente realizada pela mensuração do cálcio sérico total, entretanto, a única fração biologicamente ativa deste mineral é representada pelo cálcio ionizado. Assim, o presente estudo teve como objetivo avaliar o cálcio ionizado em gatos sadios e em gatos com IRC, com o intuito de se obter subsídios para o melhor entendimento da homeostase do cálcio. Foram analisados 25 gatos sadios (grupo controle) e 19 gatos com IRC (grupo de estudo) em que foram determinadas as concentrações séricas de cálcio ionizado, cálcio total, sódio, potássio, cloreto, fósforo inorgânico, albumina, como também do pH sangüíneo e das variáveis da hemogasometria. Não foram observadas diferenças significantes entre os grupos controle e estudo no que se relaciona aos valores de cálcio total (controle = 9,52 ± 0,96; IRC = 9,48 ± 0,96) e cálcio ionizado (controle = 5,24 ± 0,18; IRC = 5,29 ± 0,53). Em ambos os grupos observou-se que o valor da fração de cálcio ionizado foi superior a 50% do valor do cálcio total, dado este que difere da literatura, principalmente quando se compara com a espécie canina. Quando da avaliação individual dos dados, foi constatado nos gatos com IRC que o valor de cálcio sérico ionizado encontrava-se aumentado em 31,6% dos animais e diminuído em 15,8%; entretanto, quando foi considerado o cálcio sérico total, a hipercalcemia não foi detectada em nenhum dos animais e a hipocalcemia observada em 5,3%. Ainda, nos gatos com IRC que apresentaram normocalcemia relacionada ao cálcio ionizado, quando da mensuração do cálcio sérico total, a normocalcemia só foi constatada em 50% daqueles animais. Diferença significante também foi observada entre os dois grupos no que se refere aos valores de fósforo inorgânico e algumas variáveis da hemogasometria, caracterizando discreta hiperfosfatemia e acidose metabólica nos gatos com IRC. Apesar da presença de acidose, que poderia resultar na diminuição do cálcio ligado à albumina e assim justificar o desenvolvimento de hipercalcemia relacionada ao cálcio ionizado nos gatos com IRC, a normocalcemia e a hipocalcemia também foram detectadas, demonstrando-se, assim, a importância de se mensurar o cálcio ionizado, pois somente a mensuração do cálcio sérico total não refletiu a real condição do cálcio biologicamente ativo e, ainda, que devem ser investigados outros mecanismos que possam influenciar a fração de cálcio ionizado. / Chronic renal failure (CRF) can cause many metabolic abnormalities in the body, and one of these is represented by alteration in calcium metabolism, and the animal can develop demineralization and calcification of soft tissues, including renal parenchyma, which can facilitate the progression of renal damage. In routine, calcium is usually evaluated by measurement of total serum calcium, however, the biologically active fraction is represented by ionized calcium. Thus, the aim of the present study was to evaluate serum ionized calcium in healthy cats and in cats with chronic renal failure. Twenty-five clinically normal cats (control group) and nineteen cats with CRF were evaluated, and serum ionized calcium, total calcium, sodium, potassium, chloride, phosphorus, albumin, as well as blood pH and blood gases parameters were measured. No difference between normal cats and cats with CRF concerning total calcium (control = 9.52 ± 0.96; CRF = 9.48 ± 0.96) and ionized calcium (control = 5.24 ± 0.18; CRF = 5.29 ± 0.53) were observed. In both groups, the fraction of ionized calcium represented more than 50% of total calcium value, and the data were different from those reported in the literature, mainly concerning dogs. In cats with CRF, when the data were evaluated individually, serum ionized calcium was increased in 31.6% of the animals and decreased in 15.8%; however considering serum total calcium, hypercalcemia was not detected in any of those cats and hypocalcemia was observed in 5.3%. In addition, from the cats with CRF that presented normocalcemia related to ionized calcium, only 50% of those animals showed normocalcemia when total calcium was determined. Difference between control group and the group of cats with CRF concerning phosphorus and some parameters of blood gases were detected, observing slight phosphatemia and metabolic acidosis. The presence of acidosis can possible result in decrease of albumin bound to calcium and in consequence justify the hypercalcemia related to ionized calcium observed in cats with CRF, but normocalcemia and hypocalcemia were also observed, showing the importance of the measurement of ionized calcium, because total serum calcium did not reflect the real status of calcium that is considered the biologically active form; in addition, other mechanisms that can compromise the ionized calcium fraction should be investigated.

Objetivo: Comparar o perfil dos pacientes com fibrose cística de dois centros de referência de Porto Alegre, Hospital São Lucas da Pontifícia Universidade Católica e Hospital da Criança Santo Antônio e correlacionar os pacientes como um grupo em relação a morbidade. Metodologia: Estudo transversal, retrospectivo, com 83 pacientes com diagnóstico de fibrose cística, idade entre um mês a dezoito anos. As variáveis analisadas pelos dois grupos foram: idade atual, idade diagnóstica, idade inicio dos sintomas, cor, número de exacerbações ao ano, internações no ano, internações na vida, idade dos pais, comprometimento pulmonar, comprometimento digestivo, íleo meconial, peso atual e ao diagnóstico, estatura atual e ao diagnóstico, colonização bacteriana em 2010, primeira colonização por Staphylococcus aureus (SA), primeira colonização por Pseudomonas aeruginosa (PSA), primeira colonização pelo Complexo Burkholderia cepacia (CBc), escore de Shwachman-Kulczycki (S-K), variáveis espirométricas, escore socioeconômico (CCEB), terapia medicamentosa, fisioterapia, distância percorrida no Teste de Caminhada dos 6 minutos (TC6M). As variáveis analisadas em conjunto foram: peso atual, estatura atual, colonização bacteriana, variáveis espirométricas, CCEB, S-K e TC6M, internações no ano de 2010 e exacerbações no ano de 2010. Resultados: As variáveis com diferença estatística entre centros foram: mais internações no ano no HCSA (p<0,001), mais internações na vida no HCSA (p<0,001), menor idade da primeira colonização por SA no HCSA (p=0,008), menor idade da mãe no HCSA (p=0,030), menor S-K no HCSA (p=0,001), menor escore sócioeconômico no HCSA (p=0,021), maior uso de dornase alfa no HCSA (p=0,003), maior uso de antibioticoterapia inalatória no HCSA (p=0,006), menor uso de solução salina hipertônica (SSH) no HCSA (p<0,001). As correlações significantes: TC6M com capacidade vital forçada e volume expiratório forçado no primeiro segundo e S-K (p=0,001, r=0,4), S-K com CCEB (p=0,02, r=0,3), CCEB com internações na vida (p=0,03, r=-0,3). Conclusão: Os centros estudados recebem uma população distinta de pacientes, tanto do ponto de vista sócioeconômico, como em relação à gravidade da doença, o que interfere na escolha da terapia medicamentosa utilizada. / Objective: To compare the profile of patients with cystic fibrosis in two reference centers in Porto Alegre, HSL-PUCRS and HCSA and to correlate the patients as a group in relation to morbidity. Methodology: Cross sectional, retrospective study, with 83 patients diagnosed with Cystic Fibrosis, aged one month to eighteen years. The variables analyzed in both groups were: current age, age of diagnosis, age onset of symptoms, color, number of exacerbations in 2010, hospitalizations in 2010 and lifetime hospitalizations, parental age, pulmonary and digestive impairment, meconium ileus, current and diagnosis weight , current and diagnosis stature, and bacterial colonization in 2010, the first SA colonization, the first PSA colonization, the first B. cepacia colonization, Shwachman-Kulczycki score (S-K), spirometric variables, socioeconomic score (CCEB), drug therapy, physiotherapy, walked distance of the Six-Minute Walk Test (6MWT). The variables analyzed together were: current weight and height, current bacterial colonization, spirometric variables, CCEB, SK and 6MWT, admissions in 2010 and exacerbations in the year 2010. Results: The variables with statistically significant differences between centers were more hospitalizations in 2010 in HCSA (p <0.001), more lifetime hospitalizations in the HCSA (p <0.001), lower age at first SA colonization in HCSA (p = 0.008), the youngest mother in the HCSA (p = 0.030), lower S-K in HCSA (p = 0.001), lower socioeconomic score in HCSA (p = 0.021), greater use of DNase in HCSA (p = 0.003), higher use of inhaled antibiotics in HCSA (p = 0.006), less use of hypertonic saline in HCSA (p <0.001). The significant correlations were: 6MWT with lung function and S-K (p = 0.001, r = 0.4), S-K with socioeconomic score (p = 0.02, r = 0.3), socioeconomic score with hospitaizations(p = 0.03, r =- 0.3). Conclusion: The study centers receive a distinct population of patients, both in terms of socioeconomic, as in the severity of the disease, which interferes with de choice of drug therapy used.

Orientador: Maria Cristina Volpato / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-04T22:24:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Shcaira_VanessaRochaLima_D.pdf: 3957457 bytes, checksum: 27bc5d2143e210937c8dd7957ff2b004 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: O objetivo deste estudo cruzado e cego foi avaliar parâmetros cardiovasculares em 20 portadores de hipertensão arterial estágio 1, durante o tratamento periodontal sob anestesia com 3,6 ml de lidocaína 2% com epinefrina 1:100.000 e prilocaína 3% com felipressina 0,03 UI/ml. Foram avaliadas pressões arteriais sistólica (PAS) e diastólica (PAD) e freqüência cardíaca (FC) através da MAPA (Monitorização Ambulatorial da Pressão Arterial) e incidência de arritmias cardíacas e depressão / elevação do segmento ST por meio de monitorização eletrocardiográfica contínua por Holter, em quatro sessões: 1a Basal: Holter durante 24h; 2a Simulação: Holter por 24h e MAPA por 5h; 3a e 4a Epinefrina e Felipressina: idem sessão Simulação com tratamento periodontal após anestesia infiltrativa com uma solução em cada sessão, de forma aleatória. Foram comparadas as médias dos resultados de MAPA dos seguintes períodos: 1- antes do atendimento; 2- 10min antes da anestesia; 3- 5min após a anestesia; 4- entre 5 e 10min após a anestesia; 5- entre 10 e 15min após a anestesia; 6- 35min finais do atendimento; 7- 2 horas após o término do atendimento odontológico. Foram também comparadas as médias por minuto de cada arritmia analisada em oito períodos: os 7 primeiros idênticos aos da MAPA mais o período 8. tempo restante. A ansiedade e a dor foram avaliadas, respectivamente, pela escala de ansiedade dental de Corah (em todas as sessões) e a escala de 11 pontos em caixa (na 3a e 4a sessões). Os resultados da MAPA foram submetidos à análise de variância em medidas repetidas no tempo e teste de Tukey. Os valores de Holter e da escala de ansiedade dental de Corah foram submetidos ao teste de Friedman e os resultados da escala de 11 pontos em caixa foram analisados pelo teste Wilcoxon pareado. Foram encontradas diferenças estatisticamente significantes (p<0,05) para: PAS, FC, Extrasístole ventricular isolada (ESVI) e supra-ventricular isolada (ESSVI). PAS foi maior no período de 35min finais do atendimento odontológico em relação ao período de 2h após ao atendimento em todas as sessões de atendimento. FC foi maior no período de 2h após o atendimento em todas as sessões de atendimento. ESVI e ESSVI foram maiores no período do tempo restante. Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre períodos equivalentes das sessões de estudo para nenhuma das variáveis. Não houve diferença estatisticamente significante entre as sessões para os valores de ansiedade (p=0,81) e dor, considerando a ordem cronológica das sessões (p=0,33) e as soluções utilizadas (p=l,00). Os resultados mostram que a utilização de anestésicos locais contendo epinefrina ou felipressina, no volume de 3,6 ml, não induz alterações cardiovasculares clinicamente importantes em portadores de hipertensão estágio 1, e assim podem ser usados com segurança nesses pacientes. O controle da dor e da ansiedade é importante para evitar alterações cardiovasculares clinicamente relevantes / Abstract: This double-blind crossover study evaluated cardiovascular parameters of twenty hypertensive patients under periodontal treatment with 3.6 ml of 2% lidocaine with 1:100,000 epinephrine or 3% prilocaine with 0.03UI/ml felypressin. Heart rate (HR), systolic (SBP), and diastolic (DBP) arterial blood pressures were recorded before, during and after the dental treatment by a noninvasive ambulatory blood pressure device (NABPD) and the incidence of cardiac arrhythmias, ST segment depression and elevation were recorded on a continuous Holter monitoring system for 24 hours in the sessions: Basal - the patients were connected to a Holter monitor for 24 hours; Simulation: they were connected to a NABPD for 5 hours and to a Holter monitor for 24 hours; Epinephrine and Felypressin sessions: the monitorization was similar to Simulation session and the subjects received periodontal tteatment after inf1lttation anesthesia with one of the anesthetic solutions each session, at random. The means obtained with NABPD were compared among seven periods of each session: 1- before dental treatment; 2- 10min before anesthesia; 3- 5min after anesthesia; 4- between 5 and 10min after anesthesia; 5- between 10 and 15min after anesthesia; 6- the last 35min of dental treatment and 7- 2h after dental treatment. The means of each electrocardiographic change were compared among eight periods of each session: 1 to 7- the same periods evaluated for NABPD, and 8. remaining time. The Corah dental anxiety scale was applied in all sessions and the pain was measured by using the 11- point box scale in the 3rd and 4th sessions. The results of blood pressure and heart rate were statistically analyzed by ANOV A with repeated measures and Tukey test (p<0.05). The results of Holter monitor and anxiety were compared by the Friedman test (p<0.05) and the values of 11-point box scale were analyzed by paired Wilcoxon test (p<0.05).Statistically significant differences (p< 0.05) were observed for: SBP, HR, ventricular premature beat (VPB) and supraventricular premature beats (SPB). SBP values were higher in the period 6 than period 7 in all sessions. HR values were higher in the period 7 than in the others period in all sessions. VPB and SPB were higher in the period 8 than in other periods. There were no significant differences among equivalent periods of the sessions. No significant differences were observed in relation to anxiety (p=0.81) and pain, considering chronological order of the treatment session (p=0.33) and local anesthetic solution (p=1.00). The results show that the cardiovascular effects of local anesthetics containing epinephrine or felypressin are small and they can be safely used in hypertensive stage 1 patients. The control of pain and anxiety are important to avoid clinically relevant cardiovascular alterations / Doutorado / Farmacologia, Anestesiologia e Terapeutica / Doutor em Odontologia

Orientadores: Carmino Antonio de Souza, Katia Borgia Barbosa Pagnano / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-14T20:51:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mascarenhas_CintiadoCouto_M.pdf: 7297123 bytes, checksum: a5c6ff86609313924a25638b32816a31 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: O desenvolvimento da Leucemia Mielóide Crônica (LMC) tem como característica a formação do cromossomo Philadelphia que envolve a quebra do gene BCR gerando um rearranjo molecular denominado BCR-ABL, cujo produto final é uma proteína de fusão citoplasmática que determina a patogenia da doença. Esta proteína é uma tirosina quinase (TK) que possui capacidade de auto-ativação e para a inativação desta proteína, foram desenvolvidos os inibidores da tirosina quinase (ITK), que tem a capacidade de se ligar no mesmo sítio de ligação da molécula de ATP. Esta ligação impede a transferência dos grupos fosfatos aos substratos subseqüentes, bloqueando a cascata de transdução de sinais e prevenindo a ativação das vias mitogênica dependente da quinase Bcr-Abl e anti-apoptóticas levando à morte do fenótipo BCR-ABL.Um dos principais mecanismos de resistência ao tratamento com ITK são as mutações pontuais, sendo a T315I foco de estudos mais detalhados por tornar a proteína mutante altamente insensível a todas as drogas inibidoras da proteína TK disponíveis atualmente Foi utilizado neste trabalho a técnica de D-HPLC para fazer screening de mutações nos pacientes com LMC com resposta sub ótima ou falha de tratamento de acordo com os critérios da Leukemia Net. Para o screening do éxon 6 foram selecionados 93 pacientes com LMC: 5 eram intolerantes, 67 resistentes e 21 com resposta subótima. Como controle negativo foi usado o sangue periférico doadores de sangue do Hemocentro da UNICAMP. Para o screening de mutações de todo o gene BCR-ABL foram estudados 37 pacientes com LMC e como controle negativo, usamos a linhagem celular HL60 que não possui a translocação BCR-ABL. No screening do éxon 6, 23 amostras (25%) mostraram um perfil de eluição no D-HPLC anormal em relação ao controle, o que sugeriu a presença de mutação. A sobrevida global (OS) para todo grupo foi de 80% em uma mediana de tempo de observação de 30 meses. OS para pacientes sem mutações foi de 87% e para os pacientes com mutações foi de 56% em uma mediana de tempo de observação 37 e 10 meses, respectivamente (p <0,0001, RR = 68). No screening de todo o gene BCR-ABL 17 (46%) tiveram perfil cromatográfico diferente do controle Como estávamos estabelecendo a padronização do método, procedemos com o seqüenciamento de todas as amostras e os resultados obtidos foram comparados com a seqüência depositada no banco de dados GenBank (U07563). Das 17 amostras com alteração do perfil cromatográfico, observamos a presença de mutação em 13 amostras. Acreditamos que isso se deva a sensibilidade do método de D-HPLC que é capaz de identificar tanto polimorfismos quanto mutações com maior eficiência que o seqüenciamento. Em resumo, o D-HPLC demonstrou ser um método sensível e prático para o acompanhamento do aparecimento de mutações no domínio da quinase na rotina clínica. Mutações nessa região estudada são clinicamente relevantes e podem conferir um pior prognóstico. A detecção precoce pode ser uma ferramenta importante para otimizar a terapêutica na LMC. / Abstract: The development of chronic myeloid leukemia (CML) is the formation of the characteristic Philadelphia chromosome involving breach of the BCR gene generating a molecular rearrangement called BCR-ABL, whose final product is a cytoplasmic fusion protein that determines the pathogenesis of the disease. This is a protein tyrosine kinase (TK) that has self-ativaçãoe to inactivate this protein have developed the inhibitors of tyrosine kinase (ITK), which has ability to connect on the same site of binding of molecule of ATP. This connection prevents the transfer of phosphate groups to substrates subsequent, blocking the cascade of signal transduction and preventing the activation of mitogenic pathways dependent kinase BCR-ABL and anti leading to apoptotic death phenotype of BCR-ABL.One major mechanisms of resistance to treatment with ITK are mutations off, and the T315I focus of more detailed studies by making mutant protein highly insensitive to all drugs Inhibit TK protein currently available was used in this work to D-HPLC technique to screening for mutations in patients with CML with sub-optimal response or failure of treatment according to the criteria Leukemia Net For the screening of exon 6 were selected 93 CML patients: 5 were intolerant, 67 resistant and 21 with answer sub-optimal. The negative control we used the peripheral blood donors Blood from the blood of UNICAMP. For the screening of mutations throughout the BCR-ABL gene were studied 37 patients with CML and control negative, we used the HL60 cell line that does not have the translocation BCR-ABL. In the screening of exon 6, 23 samples (25%) showed a profile of the D-HPLC elution abnormal in the control, which suggested the presence of mutation. The overall survival (OS) for whole group was 80% in a median time of observation of 30 months. OS for patients with mutations was 87% and for patients with mutations was 56% in the median observation time of 37 and 10 months respectively (p <0.0001, RR = 68). In screening the entire gene BCR-ABL 17 (46%) had chromatographic profile different from the control we were setting the standardization of methods, procedures with the sequencing of all samples and the results were compared with the sequence deposited in the GenBank database (U07563). Of the 17 samples with change the chromatographic profile, we observed the presence of mutation in 13 samples. We believe that this is due to sensitivity of the method of D-HPLC is able to identify the mutations both polymorphisms with greater efficiency to the sequencing. In summary, the D-HPLC has proved a sensitive and practical method for monitoring the appearance of mutations in the kinase domain in the clinical routine. Mutations studied in this region are clinically relevant and may confer worse prognosis. Early detection can be a tool important to optimize therapy in CML. / Mestrado / Ciencias Basicas / Mestre em Clinica Medica

Doença respiratória exacerbada por aspirina, conhecida como AERD (Aspirin exacerbated respiratory disease) é caracterizada por rinossinusite crônica eosinofílica, polipose nasossinusal, asma e hipersensibilidade a aspirina e outros anti-inflamatórios não-esteroidais. Expressão aumentada do biomarcador periostina foi descrita em pacientes com AERD, em tecido nasossinusal, incluindo membrana basal, matriz extracelular e pólipo nasal. Avaliamos níveis de periostina sérica em pacientes com AERD e comparamos com níveis em pacientes com rinite alérgica perene (RAP) e indivíduos saudáveis. Foram selecionados 29 pacientes (20F/9M) com diagnóstico de AERD, dentre aqueles atendidos nos Ambulatórios de Alergia e de Otorrinolaringologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP). Estes pacientes realizaram exames confirmatórios, incluindo teste de provocação oral com aspirina, e foram submetidos a biópsia de pólipos nasais por nasofibroscopia. Como controles, foram selecionados 12 pacientes com RAP (9F/3M) e 23 indivíduos saudáveis (14F/9M). Eosinófilos foram quantificados em sangue periférico e em tecido de pólipo ou mucosa nasal. IgE total foi determinada por ImmunoCAP, e periostina sérica foi medida por ELISA. Número de eosinófilos teciduais por campo de grande aumento (CGA), número de eosinófilos por milímetro cúbico em sangue periférico, níveis de IgE total e de periostina sérica em pacientes com AERD foram comparados aos de pacientes com RAP e indivíduos saudáveis. Pacientes com AERD tinham idade maior (mediana 54 anos, faixa 22-60) que pacientes com RAP (mediana 30 anos, faixa 19-57, p=0,0001) e indivíduos saudáveis (mediana 29 anos, faixa 19-53, p=0,0001), sem diferença entre os sexos. Números de eosinófilos em sangue periférico e em tecido foram mais elevados em pacientes com AERD que em pacientes com RAP e indivíduos saudáveis. A mediana do número de eosinófilos em sangue periférico foi 640eos/µL (faixa 100-5.100); 200eos/µL (faixa 100-500); e 100 eos/µL (faixa 100-400) em pacientes com AERD, RAP e indivíduos saudáveis, respectivamente (AERD versus RAP, p=0,0003; AERD versus indivíduos saudáveis, p=0,01). A média do número de eosinófilos teciduais foi de 113,3células/CGA; 2,5células/CGA; e 0,7células/CGA, respectivamente (AERD versus RAP, p=0,017; AERD versus indivíduos saudáveis p=0,003). A média geométrica da IgE total foi de 290,18kU/L (faixa 59,5-8.140); 69,96kU/mL (faixa 5,5-898); e 43,14kU/mL (faixa 4- 1.328) em pacientes com AERD, RAP e indivíduos saudáveis, respectivamente, sem diferença entre os grupos. Periostina sérica foi mais elevada em pacientes com AERD quando comparados a indivíduos saudáveis. A mediana de periostina sérica foi de 602ng/ml (faixa 290,7-1.055); 535,6ng/mL (faixa 209-733,2); e 496,7mg/mL (faixa 327,4-713,4), em pacientes com AERD, RAP e indivíduos saudáveis, respectivamente (AERD versus indivíduos saudáveis, p=0,01). Em subgrupo de pacientes brasileiros com AERD, observamos elevado número de eosinófilos em sangue periférico e em tecido, quando comparados a pacientes com RAP e indivíduos saudáveis. Níveis mais elevados de periostina sérica foram observados em pacientes com AERD, quando comparados a indivíduos saudáveis, indicando forte resposta do tipo 2 em pacientes com AERD em nosso meio / Aspirin exacerbated respiratory disease (also known as AERD), is characterized by eosinophilic chronic hypertrophic rhinosinusitis, nasosinusal polyps, asthma and hypersensitivity to Aspirin or other non-steroidal anti-inflammatory drugs. A higher expression of the biomarker periostin has been described in patients with AERD, in nasosinusal tissue, including basal membrane, extracellular matrix and nasal polyps. We evaluated the levels of serum periostin in patients with AERD, and compare those levels with patients with perennial allergic rhinitis (PAR), and with healthy subjects. Twenty-nine patients (20F/9M) with AERD were selected from the Allergy and Otolaryngology Clinics, from the Clinical Hospital of the Ribeirão Preto Medicine School, University of São Paulo (HCFMRP-USP). Those patients underwent confirmatory exams, such as Oral Provocation test with aspirin, and were submitted to polyp biopsy through nasofibroscopy. As a control group, 12 patients (9F/3M) with PAR and 23 healthy subjects (14F/9M) were selected. Eosinophils were quantified in peripheral blood and in polyp tissue or nasal mucosa. Total IgE was determined by ImmunoCAP, and serum periostin was measured by ELISA. The number of tissue eosinophils by high magnification field (HMF), number of eosinophils by cubic milliliter in peripheral blood, total IgE levels and serum periostin levels in patients with AERD were compared with those from patients with PAR and healthy subjects. Patients with AERD were older (median 54 years, and range 22-60) than patients with PAR (median 30 years, range 19-57, p=0,0001) and healthy subjects (median 29 years, range 19-53, p=0,0001), with no difference between genders. The numbers of eosinophils in peripheral blood and in tissue were higher in patients with AERD than patients with PAR or healthy subjects. The median of eosinophil number in peripheral blood was 640eos/µL (range 100-5.100); 200eos/µL (range 100-500); e 100eos/µL (range 100-400) in patients with AERD, PAR and healthy subjects respectively (AERD vs PAR, p=0,0003; AERD vs healthy subjects, p=0,01). The average number of tissue eosinophils was 113,3cels/HMF; 2,5cels/HMF; e 0,7cels/HMF, respectively (AERD vs PAR, p=0,017; AERD vs healthy subjects, p=0,003). The geometric mean for total IgE was 290,18kU/mL (range 59,5-8.140); 69,96kU/mL (range 5,5-898); and 43,14kU/mL (range 4-1.328) in patients with AERD, PAR and healthy subjects respectively, with no difference between the groups. Serum periostin was higher in patients with AERD when compared with healthy subjects. The median for serum periostin was 602ng/ml (range 290,7-1.055); 535,6ng/mL (range 209-733,2); e 496,7ng/mL (range 327,4-713,4), in patients with AERD, PAR and healthy subjects respectively (AERD vs healthy subjects, p=0,01). In a Brazilian subgroup of patients with AERD, we observed an elevated number of eosinophils in peripheral blood and tissue, when compared with patients with PAR and healthy subjects. Higher levels of serum periostin were observed in patients with AERD, when compared with healthy subjects, indicating a strong type 2 response in patients with AERD in our environment.

Este estudo teve como objetivos realizar a adaptação cultural do Family Management Measure (FaMM) para a língua portuguesa do Brasil; avaliar a confiabilidade da versão adaptada do Family Management Measure (FaMM) verificando a consistência interna de seus itens em amostra de família de crianças e adolescentes com doença crônica. Na realidade brasileira, não se localizou qualquer outro instrumento que tivesse objetivos iguais, nem semelhantes aos propostos pelo FaMM, além de haver uma lacuna no que diz respeito à maneira como a família maneja a situação de doença crônica da criança. Consiste de um estudo metodológico com abordagem quantitativa a fim de alcançar os objetivos propostos, seguindo as seguintes etapas: tradução, adaptação transcultural do Family Management Measure para o português e validação das propriedades de medida do instrumento adaptado. Para tanto, utilizou-se a metodologia proposta por Guillemin para tradução e adaptação transcultural de instrumentos (Guillemin 1993, 2002), composta pelo seguinte processo: permissão dos autores para a adaptação transcultural e validação do Family Management Measure (FaMM); tradução para língua portuguesa do Family Management Measure; obtenção do primeiro consenso das versões traduzidas; avaliação pelo Comitê de Especialistas; retrotradução - (Back translation); pré-teste; tratamentos dos dados. A população da pesquisa foi composta por 72 famílias de crianças e adolescentes com doenças crônicas em atendimento em um ambulatório de especialidades de hospital-escola público no município de Londrina. A confiabilidade interna medida através do Alfa de Cronbach foi de 0,8660 para o instrumento todo e variou de 0,4430 a 0,7908 entre as dimensões do instrumento. Houve a eliminação do item 35 da dimensão Esforço de manejo. Concluiu-se que o Family Management Measure (FaMM) apresenta-se adaptado para a língua portuguesa do Brasil e recomenda-se a realização de outros estudos junto a outros familiares de crianças. / This study aimed to realize the cultural adaptation of the Family Management Measure (FaMM) for the Portuguese language of Brazil, to evaluate the reliability of the adapted version of the Family Management Measure (FaMM) by verifying the internal consistency of the items from a family sample of children and adolescents with a chronic disease. In Brazil, no other instrument having the same goals was located, nor were any similar to those proposed by FaMM, moreover there is a gap regarding how the family handles the child\'s chronic illness. This was a methodological study with a quantitative approach attempting to achieve the proposed objectives, following these steps: translation and cultural adaptation of the Family Management Measure to Portuguese; validation of the measurement properties of the adapted instrument. For this purpose, the methodology proposed by Guillemin was used for the translation and the cultural adaptation of instruments (Guillemin 1993, 2002) consisting of the following process: Permission of the authors for the cultural adaptation and validation of the Family Management Measure (FaMM) Translation into Portuguese the Family Management Measure; Obtaining the consent of the first translated versions; Evaluation Committee of Experts; Retro-translation - (Back translation); Pre-test; Treatment of the data. The study population consisted of 72 families with children and adolescents who have chronic diseases being attended in specialty outpatient clinic in a public teaching hospital in Londrina. The internal reliability measured with Cronbach\'s alpha was 0.8660 for the entire instrument and varied from 0.4430 to 0.7908 between the dimensions of the instrument. There was an elimination of item 35 in the dimension \"Stress management. It can be concluded that the Family Management Measure (FaMM) appears to adapt well to the Portuguese language in Brazil and it is recommended that further studies be performed with other families with children.

O diagnóstico de insuficiência renal crônica (IRC) inaugura para quem o experimenta uma passagem irreversível ao mundo dos doentes, alterando a relação do acometido com seu próprio corpo. Trata-se de uma doença incurável, cujo tratamento consiste em intervenções permanentes ao longo da vida do paciente, como dependência de máquinas para substituição da função renal, intervenções cirúrgicas, ingestão diária de medicamentos e adoção de restrições dietéticas. Os familiares de crianças em tratamento dialítico peritoneal domiciliar têm assumido significativa sobrecarga nos cuidados oferecidos à criança, o que resulta em desgaste emocional, vivências de culpa e estresse familiar. Nesse contexto, o objetivo deste estudo é compreender as vivências de mães de crianças portadores de insuficiência renal crônica, seus modos de existir frente ao tratamento dialítico e possibilidade de transplante renal. O estudo foi conduzido segundo a metodologia de investigação fenomenológica, que consiste na apreensão do fenômeno tal como ele se manifesta para a pessoa que o vivencia, buscando captar os significados atribuídos por ela ao seu existir. Foram entrevistadas 5 mães de crianças e adolescentes com IRC em tratamento dialítico peritoneal no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo (HC/FMRP-USP), a partir da questão norteadora: \"Como a senhora vem vivenciando esse momento na sua vida?\". As entrevistas foram analisadas segundo o método de análise da estrutura do fenômeno situado, proposto por Martins & Bicudo (1989), Giorgi (1985) e Valle (1997), revelando-se as seguintes categorias temáticas: inaugurando o existir com a doença e o tratamento do filho; integrando-se ao cotidiano de tratamento: significar para conviver; cuidando do filho: proporcionar e legitimar sua vitalidade; reconhecendo o próprio enfrentamento: buscas e conquistas, e um vislumbre sobre os vínculos - memoráveis alianças: das conquistadas às rompidas. Foi utilizado como referencial teórico algumas idéias de Martin Heidegger, bem como de outros autores que se fundamentaram nele. O estudo possibilitou compreender algumas facetas do existir dessas mães nas relações de cuidado estabelecidas com a criança doente, apreendendo os significados atribuídos por elas a uma doença incurável, ao seu tratamento e às repercussões dessa realidade em suas vidas e na vida de seus filhos. / The Chronic Renal Failure diagnosis (CRF) inaugurates in a person who experiences an irreversible crossing to the disease world, altering the relation of the sick person with his/her body. It is an incurable disease, which treatment consists in permanent interventions along the life of the patient as reliance of devices to substitute the renal function, surgical interventions, and daily ingestion of medicine and adoption of restriction dietary. The children families in ambulatory peritoneal dialysis treatment have assumed significant surcharge in the carefulness offered to the child, which results in emotional weariness, guilt experiences and familiar stress. The goal in this study, in context is to comprehend the experiences of Chronic Renal Failure holder children mother, their way to exist facing the dialysis treatment and the possibility of the renal transplant. The study was led according to the phenomenological investigation methodology, that consists in apprehension of the phenomenon such as it reveals to the person who experiences it, seeking to catch the meanings ascribed to her/him on his/her existence. Five mothers with CRF children and adolescents were interviewed in peritoneal dialysis treatment in the clinical hospital in the Faculty of Medicine of \"Ribeirão Preto\". University of São Paulo (HC/FMRP/ USP), from the question: \"How have you been experiencing this moment of your life?\" the interviews were analysed according to the method of analysis of the stated phenomenon structure, proposed by Martin & Bicudo (1989), Giorgi (1985) and Valle (1997), developing such thematic categories: inaugurating to live with the disease and the treatment of the child; integrating into the treatment everyday: to mean to \"live on\" , caring for the child: offering and recognizing his/her vitality, admitting the own coping quests and conquests, glimpsing the links memorable alliances: from the conquered to broken. Some ideas of Martin Heidegger were used as theorical references, as well as from others authors that have the same idea as him. The study enabled the comprehension of some facets of the mothers experiences on their relation of caring established with a sick child, seizing the meanings ascribed by them to an incurable sick, its treatment and repercussion of this reality on their lives and on the life of their children.

Introdução: A hipertensão arterial tem alta prevalência, porém o controle dos níveis pressóricos é pouco satisfatório, provavelmente devido a baixa adesão ao tratamento. Assim, faz-se necessário buscar estratégias para aumentar o controle e adesão ao tratamento e modificar o estilo de vida. O Objetivo principal desse estudo foi caracterizar um grupo de hipertensos monitorados por enfermeiros dentro de um programa de gestão de doenças crônicas. Casuística e Métodos: O estudo foi realizado com 283 hipertensos em uma instituição particular na cidade de São Paulo, que praticava a gestão de doenças crônicas. Os hipertensos foram orientados por um período de 17 meses, com contatos telefônicos mensalmente e duas visitas domiciliares nos meses 9 e 17. A pressão arterial, peso e altura foram referidos nos contatos telefônicos e aferidos nas visitas domiciliares. Foram avaliados também ingestão de bebida alcoólica, tabagismo e sedentarismo. A adesão ao tratamento medicamentoso foi avaliada pelo teste de Morisky Green. A avaliação foi realizada em cinco momentos (a cada três meses) e nas duas visitas domiciliares. Valores de p<0,05 foram considerado significantes. Resultados: A maioria do sexo feminino (62,5%), idade 73,4 (10,9) anos. Houve mudança significativa no comportamento das seguintes variáveis(p<0,05): Etilismo (10,2% vs 3,2%); Sedentarismo (96,8% vs 71,7%); Adesão avaliada por Morisky Green (25,1% vs 85,5%); Pressão Arterial Sistólica (128,8 (11,4) vs 125,1 (11,6) mmHg); Pressão Arterial Sistólica (78,9 (7,8) vs 77,2 (8,0) mmHg). O Controle da pressão arterial se associou ao tabagismo no momento 5 do acompanhamento (p=0,02), verificou-se menor controle entre os tabagistas ( 3,7% vs 11,9%). A adesão ao tratamento medicamentoso avaliado pelo teste de Morisky Green se associou (p<0,05) a presença de insuficiência renal crônica, houve maior adesão na presença dessa comorbidade (20,6% vs 3,3%), ao uso de Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina (18,6% vs 3,3%) e uso de Bloqueadores dos Receptores de Angiotensina (53,0% vs 73,3%). A segunda pergunta do teste de Morisky Green Você é desatento, de vez em quando sobre tomar o seu remédio se associou (p<0,05) ao uso de Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina ( 21,3% vs 12,0%). A terceira pergunta do instrumento \"Deixa de tomar a medicação caso sinta-se melhor?\" se associou ao histórico de infarto do miocárdio (8,2% vs 2,0%), uso de Bloqueadores do Receptor de Angiotensina(62,6% vs 51,1%), uso de Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina (21,7% vs 8,1%) e com os tabagistas no primeiro e no terceiro momento de participação no programa respectivamente (7,1% vs 1,6%) e (10,1 vs 3,3%). A quarta pergunta do teste de Morisky Green Deixa de tomar a medicação caso sinta-se pior?\" se associou com portadores de Insuficiência Renal Crônica (22,5 % vs 8,1%), o uso de Diuréticos (93,2% vs 6,8%), uso de Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina (20,6% vs 6,8%) e etilistas no segundo, terceiro e quarto momentos de participação no programa respectivamente (8,1 vs 1,9%), (8,1% vs 1,9%) e (8,1% vs 1,9%). Houve associação estatisticamente significativa entre o uso de Bloqueadores do Receptor de Angiotensina e a ocorrência de internação hospitalar, houve maior número de internações entre aqueles em uso desta classe farmacológica (63,0% vs 48,7%). Conclusão: Os hipertensos monitorados pela enfermagem dentro do programa de doenças crônicas apresentaram ao longo do seguimento mudanças significativas na pressão arterial, nos hábitos de vida e aumento da adesão ao tratamento medicamentoso. / Introduction : Hypertension has a high prevalence , but the control of the hypertension is unsatisfactory , probably due to poor adherence to treatment . Thus , it is necessary to develop strategies to increase the control and treatment adherence and modify lifestyle . The main objective of this study was to characterize a group of hypertensive patients monitored by nurses within a program of chronic disease management . Methods: The study was conducted with 283 hypertensive patients in a private institution in the city of São Paulo , who practiced the management of chronic diseases . Hypertensive patients were instructed for a period of 17 months, with monthly telephone contacts and home visits in the months 9:17 . Blood pressure , height and weight were said to phone contacts and home visits measured . Alcohol consumption , smoking and physical inactivity were also evaluated . The adherence to therapy was assessed by the Morisky Green test . The evaluation was performed in five times ( every three months) and in home visits . P values < 0.05 were considered significant. Results: Most women ( 62.5 % ) , age 73.4 ( 10.9) years. Was no significant change in the behavior of these variables ( p < 0.05 ) : Alcohol consumption ( 10.2 % vs 3.2% ) ; Sedentary lifestyle ( 96.8 % vs 71.7 % ) ; Adhesion evaluated by Morisky Green ( 25.1% vs. 85.5%) ; Systolic blood pressure ( 128.8 ( 11.4 ) vs 125.1 ( 11.6 ) mmHg ) ; Systolic blood pressure ( 78.9 ( 7.8 ) vs 77.2 ( 8.0 ) mmHg ) . Control of blood pressure was associated with smoking at the time of the 5 follow-up ( p = 0.02 ) , there was less control among smokers ( 3.7% vs. 11.9 % ) . Adherence to drug treatment assessed by the Morisky Green test was associated ( p < 0.05 ) the presence of chronic renal failure , there was greater adherence in the presence of this comorbidity ( 20.6 % vs 3.3% ) , the use of inhibitors Angiotensin Converting Enzyme ( 18.6% vs 3.3% ) and use of Angiotensin Receptor blockers ( 53.0 % vs 73.3 % ) . The second question Morisky Green test \"You\'re inattentive, from time to time about taking your medicine\" was associated ( p < 0.05 ) at the use of inhibitors of Angiotensin Converting Enzyme ( 21.3 % vs 12.0 %). The third question of the instrument \" Stop taking the medication if you feel better? \" was associated with a history of myocardial infarction ( 8.2% vs 2.0% ) , use of Angiotensin Receptor Blockers ( 62.6 % vs 51.1 % ) , use of inhibitors of Angiotensin Converting Enzyme ( 21 , 7 % vs 8.1% ) and smokers in the first and third moment of participation in the program respectively ( 7.1% vs 1.6%) and ( 10.1 vs. 3.3% ) . The fourth question of the Morisky Green \" Stop taking the medication if feel worse? \" Test was associated with patients with chronic renal failure ( 22.5 % vs 8.1% ) , use of diuretics ( 93.2 % vs 6.8% ) , use of inhibitors of Angiotensin Converting Enzyme ( 20.6 % vs 6.8% ) and alcoholics in the second , third and fourth moments of participation in the program respectively ( 8.1 vs. 1.9 % ) ( 8.1% vs 1.9%) and ( 8.1% vs 1.9 % ) . a statistically significant association between the use of Angiotensin Receptor Blockers and the occurrence of hospitalization , a greater number of hospitalizations among those using this drug class ( 63.0 % vs 48.7 % ) . Conclusion : Hypertensive monitored by nursing within the chronic disease program presented along the following significant changes in blood pressure , in lifestyle and increased adherence to medication.

Introdução: A rinossinusite crônica (RSC), doença multifatorial, na qual podem estar envolvidos fatores genéticos e ambientais, ainda tem muitos aspectos obscuros na sua patogênese. A genética tem se mostrado promissora na elucidação dessa complexa doença. Alguns estudos apontam que a expressão de interleucina (IL) 22 se apresenta reduzida em pacientes com RSC, podendo resultar também na redução da barreira epitelial e diminuição da produção de citocinas pró-inflamatórias Th1. Objetivos: Pesquisar a frequência dos polimorfismos no gene IL22RA1 (receptor subunidade alfa um da interleucina 22) em pacientes portadores de RSC com e sem pólipos nasais e em indivíduos normais, utilizando a técnica de sequenciamento, pelo método de Sanger, para análise de mutações; comparar as frequências dos polimorfismos encontrados no gene IL22RA1 entre os grupos e com a literatura médica e também comparar a técnica de Sanger com outras técnicas convencionais descritas na literatura. Casuística e Métodos: Foram avaliados 247 pacientes, no período de maio de 2011 a fevereiro de 2016, subdivididos em três grupos: 122 pacientes portadores de RSC com pólipos nasais (RSCcPN), 21 casos de RSC sem pólipos nasais (RSCsPN) e 104 voluntários sem sintomatologia nasal. Foram colhidas amostras de sangue venoso periférico de todos os casos e controles, e realizada a extração de DNA, com posterior análise das mesmas. Após a exclusão das perdas, restaram 70 casos de RSCcPN, 14 de RSCsPN e 68 controles. Resultados: O sequenciamento apontou 10 polimorfismos no gene IL22RA1, nos exon 2 (rs10903022, c.113_114insA/Q26Pfs*11, c.74T>A e c.141C>A), exon 4 (rs17852649), exon 5 (rs16829204), exon 6 (rs142356961) e exon 7 (rs17852648, rs34967816 e rs3795299). Os polimorfismos encontrados nos exons 2 (em homozigose), 5 e 6 foram exclusivos do grupo das patologias analisadas (RSC com e sem PN), sendo as duas últimas consideradas variáveis não sinônimas, ou seja, com capacidade de alterar a estrutura da proteína, podendo produzir impacto na patogênese da RSC. A alteração do exon 6 foi a única variante encontrada, com frequência do alelo menor (MAF) inferior a 0,01, exclusiva do grupo RSCcPN. Conclusões: Foram detectados três polimorfismos no gene IL22RA1, que até o momento não estão descritos na literatura, sendo a inserção c.113_114insA/Q26Pfs*11, possivelmente patogênica, com frequência maior nos grupos com RSC. O polimorfismo rs17852649 em heterozigose no exon 4, foi o único com diferença estatística, com predominância do alelo mutado no grupo controle, podendo conferir proteção contra o fenótipo. Também se destaca o polimorfismo rs142356961, no exon 6, do tipo não sinônimo, ou seja, capaz de alterar a estrutura final da proteína, com índice MAF<0,01, sendo exclusiva de pacientes negros portadores de RSCcPN. Estudos de replicação e com maiores coortes serão necessários para determinar se os achados do presente estudo se deram ao acaso. / Introduction: Chronic rhinosinusitis (CRS), a multifactorial disease, with genetic and environmental factors that may be involved, still have many aspects of its pathogenesis unknown. Genetics has shown itself promising in the elucidation of this complex disease. Some studies have indicated that the expression of IL-22 is reduced in patients with CRS, which may result in reduction of the epithelial barrier and decrease in the production of Th1 proinflammatory cytokines. Objectives: To investigate the frequency of polymorphisms in the IL22RA1 gene in patients with chronic rhinosinusitis with and without nasal polyps and in individuals without these pathologies, using the Sanger sequencing technique for mutation analysis; to compare the frequencies of the polymorphisms found in the IL22RA1 gene between the groups and the medical literature and also to compare the Sanger technique with other conventional techniques in the medical literature. Casuistic and Methods: From May 2011 to February 2016, 247 patients were evaluated, subdivided into three groups: 122 patients with chronic rhinosinusitis with nasal polyps (CRSwNP), 21 cases of chronic rhinosinusitis without nasal polyps (CRSsNP) and 104 volunteers without nasal symptoms. Samples of peripheral venous blood were collected from all cases and controls, and DNA extraction was performed, with subsequent analysis at the Molecular Genetics Laboratory - Ribeirão Preto Medical School Blood Center - USP. After the loss exclusion, there were 70 cases of CRSwNP, 14 CRSsNP and 68 controls. Results: Sequencing indicated 10 polymorphisms in the IL22RA1 gene, exon 2 (rs10903022, c.113_114insA / Q26Pfs * 11, c.74T> A and c.141C> A), exon 4 (rs17852649), exon 5 (rs16829204), exon 6 (rs142356961) and exon 7 (rs17852648, rs34967816 and rs3795299). Polymorphisms in exons 2 (in homozygosis), 5 and 6 were exclusive from the analyzed pathologies group (RSC with and without NP), the latter two being considered non-synonymous variables, that is, with capacity to alter the protein structure, being able to produce impact on the pathogenesis of CRS. The exon 6 alteration was the only variant found, with the minor allele frequency (MAF) under 0.01, exclusive of the RSCcPN group. Conclusions: Three polymorphisms were detected in the IL22RA1 gene, which until now are not described in the literature, and the possibly pathogenic insert c.113_114insA / Q26Pfs * 11, with a higher frequency in the groups with CRS. The polymorphism rs17852649 in heterozygosis in exon 4 was the only one with a statistical difference, with predominance of the mutated allele in the control group, which could confer protection against the phenotype. Also notable is the polymorphism rs142356961, in exon 6, of the non-synonymous type, that is, capable of altering the final structure of the protein, with MAF index <0.01, being exclusive in black patients with chronic rhinosinusitis with nasal polyps. Replication studies and larger cohorts are necessary to rule out the findings at random.