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Utilização de marcadores de cromossomo Y como ferramenta visando a elucidação de casos de crimes sexuais na genética forense

Schwengber, Solange Pereira January 2008 (has links)
Made available in DSpace on 2013-08-07T18:41:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000405027-Texto+Parcial-0.pdf: 58857 bytes, checksum: 3137651cc6ea0e3ba8d2644d92086797 (MD5) Previous issue date: 2008 / Marcadores moleculares de cromossomo Y são essenciais à perícia em genética forense. Os marcadores moleculares STR (Short Tandem Repeats) específicos para o cromossomo Y são amplamente utilizados nos Laboratórios de Perícias. Entretanto, não havia dados estatísticos próprios do Estado do Rio Grande do Sul, implicando na utilização de bancos de dados alternativos (brasileiro e europeu). Assim, a formação de um banco de dados de haplótipos, próprio da população do RS, com os perfis do cromossomo Y, permitiria a emissão de Laudos Periciais com informações estatísticas mais fidedignas. Neste trabalho foram tipados 255 indivíduos não aparentados, pertencentes a sete mesoregiões do estado do Rio Grande do Sul. Foram colhidas amostras de sangue ou saliva a partir das quais foi feita a extração de DNA, seguida da amplificação dos 17 loci do cromossomo Y através do kit Y-STRs (AmpF=iSTR® YfilerTM - Applied Biosystems). Os produtos de amplificação foram analisados no ABI PRISM® 3100 Avant Genetic Analyzer (Applied Biosystems).Na análise dos dados foram identificados 247 haplótipos, dos quais 239 únicos e 8 foram encontrados em dois indivíduos, cada. A diversidade haplotípica de Y-STRs da população do Rio Grande do Sul foi de 99,98% e o poder de discriminação de 96,86%. As distâncias genéticas mostraram que a população do RS, como um todo, não é significativamente diferente das amostras do Brasil, Rio de Janeiro e Argentina; é marginalmente diferente de São Paulo, Itália e do Norte de Portugal; mais distante da Espanha, região Amazônica e Alemanha; e muito distante da amostra de nativos sul-americanos. Quando os dados do RS foram comparados por mesoregião, alguns pares apresentaram diferença significativa entre si, de acordo com a história da imigração, sendo a Mesoregião Centro Oriental Rio-Grandense a mais diferente. Porém, nenhuma região apresentou diferença significativa em relação à população brasileira.
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Freqüências de alelos e haplótipos HLA –A, -B e –DRB1 em uma amostra de doadores voluntários de medula óssea do estado do Rio Grande do Sul

Bortolotto, Andréa Silveira January 2011 (has links)
Made available in DSpace on 2013-08-07T18:42:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000431855-Texto+Completo-0.pdf: 3947634 bytes, checksum: 7beba45e84b6a9adcafc79eb9a9e0deb (MD5) Previous issue date: 2011 / The HLA (Human Leukocyte Antigen) molecules are proteins encoded by genes highly polymorphic located in the MHC (Major Histocompatibility Complex) region on the short arm of Human chromosome 6. They are involved in immune response processes, being responsible for presenting antigens to T lymphocytes. The HLA system is highly informative in studies of population genetics because of its high polymorphism and strong linkage disequilibrium between loci. Among different populations we can observe differences in both frequency and in the presence of alleles and haplotypes in certain groups. Therefore, knowledge of HLA is an important tool for studies of the origin of populations. Moreover, its determination is important for understanding mechanisms associated with susceptibility or resistance to certain diseases and in processes of allocation of organs for transplantation. The investigation of the HLA compatibility between donor and recipient is crucial for the success of transplantation. In Brazil, the high rate of miscegenation of the population complicates the search for a compatible donor. Information about the diversity of these alleles in our population offer us the ability to estimate the chance of a patient in list to find a donor with a better immunological compatibility. In Brazil, there are previous studies of HLA frequency, however, in Rio Grande do Sul, this information is very scarce. In this study the HLA A, B and DRB1 allelic, phenotypic and haplotypic distribution was determined using a sample of 5000 volunteer bone marrow donors registered in REDOME (Brazilian Registry of Bone Marrow Donors Volunteers).The study subjects reside in the state of Rio Grande do Sul and were classified according to ethnic group (4428 caucasians, 324 mestizos and 248 blacks). The HLA typing was performed by PCR-SSO and Luminex technology. In the total sample, we identified 21 allelic groups HLA-A, 33 HLA-B and 13 HLA-DRB1. The most frequent allelic groups for each locus were A*02, B*35 and DRB1*13. The most frequent haplotypes were A*01 B*08 DRB1*03 in caucasians and mestizos, and A*02 B*15 DRB1*04 in blacks. Allele frequencies were compared with samples from different regions. Most of the comparisons were not statistically different. The most significant differences were observed in the comparison of the groups of our sample, showing the HLA contribution from different ethnic groups. These data provide information on the knowledge of HLA diversity in the population of Rio Grande do Sul and in the search for a better match for transplantation. / As moléculas HLA (Human Leucocyte Antigens) são proteínas codificadas por genes altamente polimórficos localizados na região do MHC (Major Histocompatibility Complex) no braço curto do cromossomo 6 humano. Elas estão envolvidas em processos de resposta imunológica, sendo responsáveis pela apresentação de antígenos aos linfócitos T. O sistema HLA é altamente informativo em estudos de genética de populações, devido ao seu elevado polimorfismo e ao forte desequilíbrio de ligação entre loci próximos. Entre diferentes populações podemos observar variação tanto na freqüência, como na presença de alelos e haplótipos em determinados grupos. Portanto, o conhecimento de alelos HLA é uma ferramenta importante para os estudos da origem das populações. Além disso, sua determinação contribui para a compreensão de mecanismos associados à suscetibilidade ou resistência a determinadas doenças e em processos de alocação de órgãos para transplante. A investigação da compatibilidade HLA entre doador e receptor é determinante no sucesso do transplante. No Brasil a elevada taxa de miscigenação dificulta a busca por um doador compatível. Informações sobre a diversidade desses alelos na nossa população nos permitem estimar a chance de um paciente em lista encontrar um doador com uma melhor compatibilidade imunológica. No Brasil, existem estudos prévios de freqüência HLA, porém, no Rio Grande do Sul, essa informação é muito escassa. Nesse trabalho a distribuição das freqüências alélicas, fenotípicas e haplotípicas de HLA A, B e DRB1 foi determinada utilizando uma amostra de 5000 doadores voluntários de medula óssea cadastrados no REDOME (Registro Brasileiro de Doadores Voluntários de Medula Óssea).Os indivíduos estudados residem no estado do Rio Grande do Sul e foram classificados com base no grupo étnico (4428 caucasianos, 324 mestiços e 248 negros). A tipagem HLA foi realizada pelo método de PCR-SSO aliado à tecnologia Luminex. Na amostra total foram identificados 21 grupos alélicos HLA-A, 33 HLA-B and 13 HLA-DRB1. Os grupos alélicos mais freqüentes para cada locus foram: A*02, B*35 e DRB1*13. Os haplótipos mais freqüentes foram: A*01 B*08 DRB1*03 nos caucasianos e mestiços, e A*02 B*15 DRB1*04 nos negros. As freqüências alélicas foram comparadas com amostras de diferentes regiões brasileiras. Na maioria das comparações não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas. Foram observadas maiores diferenças na comparação entre os grupos da nossa amostra, mostrando a contribuição HLA dos diferentes grupos étnicos. Esses dados oferecem informações para o conhecimento da diversidade HLA na população do Rio Grande do Sul e na busca por um doador mais compatível para transplante.
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Os imigrantes alemães no bairro rural de Ferraz : terra, identidade, memórias e patrimônio cultural /

Varussa, Éder Rodrigo. January 2017 (has links)
Orientador: Bernadete Aparecida Caprioglio de Castro / Banca: Luciene Cristina Russo / Banca: Amilson Barbosa Henriques / Resumo: A imigração alemã no bairro rural de Ferraz é marcada por um caminho de lutas e histórias de vida, que perpassaram gerações e se mantêm vivas até os dias atuais. O trabalho no campo, a educação, a religiosidade e as festividades são marcas que possibilitaram reafirmar os laços de pertencimento e identidade das famílias alemãs em Ferraz. Dentro desse contexto, o objetivo desta pesquisa é identificar e analisar através da história social, como os imigrantes alemães que habitaram as terras da comunidade de Ferraz, conseguiram ali adaptar-se e criar raízes, desenvolvendo o local e deixando como herança o fortalecimento do sentimento de identidade e pertencimento aos seus descendentes. Nesse sentido, foram realizadas: pesquisa bibliográfica; revisão teórica (categoria de análise geográfica lugar e conceitos de patrimônio cultural, paisagem cultural, memória, identidade e bairros rurais); coleta de dados secundários; levantamento documental e coleta de dados primários, com imigrantes e descendentes antigos de Famílias Alemãs de Ferraz. Assim, foi possível apresentar características que propiciaram, a essas famílias alemãs, a garantia da sobrevivência e, ao mesmo tempo, a permanência de uma cultura que, apesar do tempo se manteve viva, sendo expressa pelas relações sociais, práticas rurais, espírito de integração, tradições e memórias, preservadas entre seus atuais sucessores. A recuperação da história social dessa comunidade alemã foi construída a partir de registros fotográficos e... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: German immigration in the rural district of Ferraz is marked by a path of struggles, and life experiences, which have spanned generations, and have been alive today. Job in the countryside, education, religiosity and festivities are trademarks that have made it possible to reaffirm the bonds of belonging and identity of the German families in Ferraz. In this context, the objective of this research is to identify and analyze through social history, how as the German immigrants who inhabited the lands of the community of Ferraz, managed to adapt and settle down, developing the place, and leaving as inheritance the Identity and belonging to their descendants. In this sense a bibliographic research was carried out; Theoretical review (category of geographical analysis Place and concepts of Cultural Heritage, Cultural Landscape, Memory, Identity and Rural Districts); Secondary data collection; Documentary collection and primary data collection (with immigrants and former descendants of German Families of Ferraz). In this way, it was possible to present characteristics that provided these German families with survival guarantee and, at the same time, the permanence of culture, despite of time, was kept alive, being expressed by social relations, rural practices, spirit of integration, traditions and memories, preserved among their current successors. The recovery of the social history of this German community was constructed from photographic records and interviews, showing the str... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre
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Para além do matrimônio : formas de união, relações familiares e sociais na Freguesia Madre de Deus de Porto Alegre (1772-1822)

Freitas, Denize Terezinha Leal January 2017 (has links)
O objetivo da presente tese é investigar as famílias e as formas de união, estabelecidas na Freguesia Madre de Deus de Porto Alegre, entre os anos de 1772 e 1822. A análise parte da Demografia Histórica para a História Social e História da Família, tendo, como via de acesso, o cruzamento nominativo de fontes de cunho eclesiástico e cartorial. Buscamos investigar a trajetória de algumas famílias, tendo como fio condutor as formas de união e os laços familiares estabelecidas entre a população porto-alegrense, que contraiu núpcias ou estabeleceram uniões não sacramentadas entre o último quartel do século XVIII e início do século XIX. De modo geral, pretendemos investigar quais os tipos de famílias que se constituíam e até que ponto havia formas de união e famílias estabelecidas de acordo com os “modelos” determinados pelas normativas da Igreja e da Coroa Portuguesa, acompanhando as transformações que marcaram a História do Brasil Meridional no período em destaque. / The goal of this thesis is to investigate the families and forms of union that took place in the Madre de Deus de Porto Alegre Parish between 1772 and 1822. The analysis is based on Historical Demography and on Social History and History of the Family, having as a starting point the nominative crossing using both ecclesiastical and civil sources. We seek to examine the trajectory of a few families and to do so we use as a conductive path the marriages and Family ties established among Porto Alegre’s population that got married or that otherwise formed other sorts of union between the last quarter of the 18th century and the beginning of the 19th. In general, we intend to explore which types of Family were constituted and to what extent there were forms of union and established family according to the “models” determined by the norms and standards of both the Church and the Portuguese crown, thus following the transformations that marked the History of Southern Brazil in the highlighted period.
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Para além do matrimônio : formas de união, relações familiares e sociais na Freguesia Madre de Deus de Porto Alegre (1772-1822)

Freitas, Denize Terezinha Leal January 2017 (has links)
O objetivo da presente tese é investigar as famílias e as formas de união, estabelecidas na Freguesia Madre de Deus de Porto Alegre, entre os anos de 1772 e 1822. A análise parte da Demografia Histórica para a História Social e História da Família, tendo, como via de acesso, o cruzamento nominativo de fontes de cunho eclesiástico e cartorial. Buscamos investigar a trajetória de algumas famílias, tendo como fio condutor as formas de união e os laços familiares estabelecidas entre a população porto-alegrense, que contraiu núpcias ou estabeleceram uniões não sacramentadas entre o último quartel do século XVIII e início do século XIX. De modo geral, pretendemos investigar quais os tipos de famílias que se constituíam e até que ponto havia formas de união e famílias estabelecidas de acordo com os “modelos” determinados pelas normativas da Igreja e da Coroa Portuguesa, acompanhando as transformações que marcaram a História do Brasil Meridional no período em destaque. / The goal of this thesis is to investigate the families and forms of union that took place in the Madre de Deus de Porto Alegre Parish between 1772 and 1822. The analysis is based on Historical Demography and on Social History and History of the Family, having as a starting point the nominative crossing using both ecclesiastical and civil sources. We seek to examine the trajectory of a few families and to do so we use as a conductive path the marriages and Family ties established among Porto Alegre’s population that got married or that otherwise formed other sorts of union between the last quarter of the 18th century and the beginning of the 19th. In general, we intend to explore which types of Family were constituted and to what extent there were forms of union and established family according to the “models” determined by the norms and standards of both the Church and the Portuguese crown, thus following the transformations that marked the History of Southern Brazil in the highlighted period.
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Para além do matrimônio : formas de união, relações familiares e sociais na Freguesia Madre de Deus de Porto Alegre (1772-1822)

Freitas, Denize Terezinha Leal January 2017 (has links)
O objetivo da presente tese é investigar as famílias e as formas de união, estabelecidas na Freguesia Madre de Deus de Porto Alegre, entre os anos de 1772 e 1822. A análise parte da Demografia Histórica para a História Social e História da Família, tendo, como via de acesso, o cruzamento nominativo de fontes de cunho eclesiástico e cartorial. Buscamos investigar a trajetória de algumas famílias, tendo como fio condutor as formas de união e os laços familiares estabelecidas entre a população porto-alegrense, que contraiu núpcias ou estabeleceram uniões não sacramentadas entre o último quartel do século XVIII e início do século XIX. De modo geral, pretendemos investigar quais os tipos de famílias que se constituíam e até que ponto havia formas de união e famílias estabelecidas de acordo com os “modelos” determinados pelas normativas da Igreja e da Coroa Portuguesa, acompanhando as transformações que marcaram a História do Brasil Meridional no período em destaque. / The goal of this thesis is to investigate the families and forms of union that took place in the Madre de Deus de Porto Alegre Parish between 1772 and 1822. The analysis is based on Historical Demography and on Social History and History of the Family, having as a starting point the nominative crossing using both ecclesiastical and civil sources. We seek to examine the trajectory of a few families and to do so we use as a conductive path the marriages and Family ties established among Porto Alegre’s population that got married or that otherwise formed other sorts of union between the last quarter of the 18th century and the beginning of the 19th. In general, we intend to explore which types of Family were constituted and to what extent there were forms of union and established family according to the “models” determined by the norms and standards of both the Church and the Portuguese crown, thus following the transformations that marked the History of Southern Brazil in the highlighted period.

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