Parmi les paramètres influençant l'inférence d'arbres phylogénétiques, nous nous sommes penchés d'une part sur (i) l'utilisation et l'efficacité de différents marqueurs et (ii) l'influence de la radiation évolutive (la succession rapide d'événements de spéciation) dans la construction d'arbres phylogénétiques et, d'autre part, sur l'applicabilité du modèle de substitution nucléotidique GTR (General Time Reversible). La première partie de ce travail étudie l'évolution des cétacés en se basant sur les séquences des génomes mitochondriaux, sur le motif d'insertion de rétroposons SINEs (short interspersed elements) nouvellement isolés et les loci nucléaires de ces derniers. Le choix des cétacés est motivé par la présence, durant leur évolution, de radiations évolutives, qui sont propices au tri différentiel de lignées généalogiques: si des séquences de gènes ou des allèles restent polymorphes entre des événements de spéciations, il est possible, et même probable, d'observer une incompatibilité entre les histoires évolutives de ces marqueurs, malgré que celles-ci soient bien correctes. Nous abordons l'étude du tri différentiel des lignées généalogiques par le biais des SINEs, dont l'insertion aléatoire et irréversible confère à ces marqueurs un risque de convergence particulièrement faible. Notre approche multi-marqueur nous permet de reconstruire un arbre robuste à partir duquel nous analysons ces différents marqueurs à l'aide des rapports signal/bruit (la qualité du contenu informatif du marqueur) et effort/signal (les efforts à mettre en oeuvre pour obtenir du signal phylogénétique). Nous discutons également les relations conflictuelles/incorrectes obtenues à partir des différents marqueurs, notamment des motifs d'insertion de SINEs pour lesquels nous décrivons un test objectif nous permettant de différencier le tri différentiel de lignées généalogiques et la convergence. Les modèles de substitutions nucléotidiques sont à la base de nombreuses méthodes d'inférence phylogénétiques. Parmi ces modèles, le modèle GTR est un des plus complets et des plus utilisés. Waddell and Steel [1997] ont décrit une procédure qui permet d'estimer les distances et les taux instantanés de substitution pour des séquences évoluant selon les hypothèses du modèle GTR. Il existe néanmoins des conditions qui rendent cette procédure, et donc l'utilisation du modèle GTR, inapplicables. Nous avons simulé l'évolution de séquences d'ADN le long de 12 arbres caractérisés par un ensemble de conditions biologiquement plausibles (différentes longueurs de branches, des conditions de (non-)homogénéité de la matrice de taux instantanés de substitution et différentes longueurs de séquences). Pour chaque ensemble de conditions, nous avons évalué (i) l'applicabilité du modèle GTR et (ii) la qualité des alignements obtenus à partir des données simulées. Nos résultats indiquent que l'inapplicabilité de la procédure de Waddell and Steel [1997] peut effectivement être considérée comme un problème pratique car elle apparaît avant les difficultés d'alignement (étape nécessaire et préalable à toute inférence phylogénétique). La probabilité de cette inapplicabilité dépend du taux de substitution et de la taille des données.

Parmi les paramètres influençant l'inférence d'arbres phylogénétiques, nous nous sommes penchés d'une part sur (i) l'utilisation et l'efficacité de différents marqueurs et (ii) l'influence de la radiation évolutive (la succession rapide d'événements de spéciation) dans la construction d'arbres phylogénétiques et, d'autre part, sur l'applicabilité du modèle de substitution nucléotidique GTR (General Time Reversible).<p><p>La première partie de ce travail étudie l'évolution des cétacés en se basant sur les séquences des génomes mitochondriaux, sur le motif d'insertion de rétroposons SINEs (short interspersed elements) nouvellement isolés et les loci nucléaires de ces derniers. Le choix des cétacés est motivé par la présence, durant leur évolution, de radiations évolutives, qui sont propices au tri différentiel de lignées généalogiques: si des séquences de gènes ou des allèles restent polymorphes entre des événements de spéciations, il est possible, et même probable, d'observer une incompatibilité entre les histoires évolutives de ces marqueurs, malgré que celles-ci soient bien correctes. Nous abordons l'étude du tri différentiel des lignées généalogiques par le biais des SINEs, dont l'insertion aléatoire et irréversible confère à ces marqueurs un risque de convergence particulièrement faible.<p><p>Notre approche multi-marqueur nous permet de reconstruire un arbre robuste à partir duquel nous analysons ces différents marqueurs à l'aide des rapports signal/bruit (la qualité du contenu informatif du marqueur) et effort/signal (les efforts à mettre en oeuvre pour obtenir du signal phylogénétique). Nous discutons également les relations conflictuelles/incorrectes obtenues à partir des différents marqueurs, notamment des motifs d'insertion de SINEs pour lesquels nous décrivons un test objectif nous permettant de différencier le tri différentiel de lignées généalogiques et la convergence.<p><p><p>Les modèles de substitutions nucléotidiques sont à la base de nombreuses méthodes d'inférence phylogénétiques. Parmi ces modèles, le modèle GTR est un des plus complets et des plus utilisés. Waddell and Steel [1997] ont décrit une procédure qui permet d'estimer les distances et les taux instantanés de substitution pour des séquences évoluant selon les hypothèses du modèle GTR. Il existe néanmoins des conditions qui rendent cette procédure, et donc l'utilisation du modèle GTR, inapplicables. <p><p>Nous avons simulé l'évolution de séquences d'ADN le long de 12 arbres caractérisés par un ensemble de conditions biologiquement plausibles (différentes longueurs de branches, des conditions de (non-)homogénéité de la matrice de taux instantanés de substitution et différentes longueurs de séquences). Pour chaque ensemble de conditions, nous avons évalué (i) l'applicabilité du modèle GTR et (ii) la qualité des alignements obtenus à partir des données simulées. <p><p>Nos résultats indiquent que l'inapplicabilité de la procédure de Waddell and Steel [1997] peut effectivement être considérée comme un problème pratique car elle apparaît avant les difficultés d'alignement (étape nécessaire et préalable à toute inférence phylogénétique). La probabilité de cette inapplicabilité dépend du taux de substitution et de la taille des données.<p> / Doctorat en sciences, Spécialisation biologie moléculaire / info:eu-repo/semantics/nonPublished

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal. / Chez l'humain, près de 30% de la masse génomique est constituée de séquences répétées dispersées qui se sont amplifiées par le mécanisme de rétroposition. Ce processus, présent dans tous les génomes eucaryotes, implique la transcription inverse de l'ARN d'un élément répété et l'intégration de l'ADNc qui en résulte dans une nouvelle localisation génomique. Les "Long Interspersed Elements" (LINE) codent pour les activités spécifiques de la rétroposition, telles que la transcriptase inverse et l'endonucléase. A l'inverse les "Short Interspersed Elements" (SINE) ne codent pour aucune activité enzymatique et sont considérés comme des "satellites" des éléments LINE. Nous avons caractérisé 5 nouvelles familles de rétroposon SINE chez les mammifères. Celles-ci font partie des SINE dérivés d'ARNt et ont, comme caractéristique commune, un domaine central nommé "core". Les régions 3 sont distinctes pour chacune des familles, mais fortement identiques aux extrémités 3' de différents LINE. D'autres séquences SINE possédant ces mêmes critères sont présentes dans les génomes d'oiseaux, de reptiles, de poissons et de céphalopodes. Nous avons ainsi identifié une nouvelle "superfamille" de rétroposon appelée CORE-SINE présente chez tous les vertébrés. L'étude du rôle de chaque segment des CORE-SINE ; région dérivée d'ARNt, "core" et région dérivée de LINE, nous a permis de donner de nouveaux éléments de réponse sur l'évolution des rétroposons dans les génomes eucaryotes. Enfin, nous avons décrit la présence d'un nouvel élément LINE dans les génomes de marsupiaux. Celui-ci est fortement identique au rétroposon Bov-B des génomes bovins et reptiles. Sa présence dans ces différents génomes soulève la possibilité d'un transfert horizontal de cet élément. / Almost 30% of the human genome consists of copies of interspersed repeats that amplified by retroposition, a process widely spread among eukaryotic taxa. Retroposition involves reverse transcription of the transcribed copies and reintegration of the resulting cDNAs into the host genome. Retroposition requires specific activities in addition to the enzymatic machinery commonly found in the host cells. The reverse transcriptase as well as the endonuclease involved in the cDNA synthesis and integration, are coded by the actively retroposing long elements such as LINEs. In contrast, short elements (SINEs) do not encode any protein facilitating their proliferation. However, these elements must have used both host-specific and retroposition-specific activities provided in trans to secure their efficient amplification. We have characterised 5 new SINE retroposon families from mammalian genomes. They belong to tRNA-derived SINEs and have also a common central domain called "core". The 3 end regions of all families are distinct but they display high identity with the 3'extremities of different LINEs. Several SINEs with the same characteristics have been found in bird, reptile, fish, and cephalopod genomes. These data point to the existence of a new "super-family" of SINE retroposons, named CORE-SINE, present in all vertebrate genomes. The study of each CORE-SINE segments, i.e. tRNA-derived region, "core" and LINE-derived region, gave new insight into the evolution of retroposon in eukaryotic genomes. Finally, we also described a new LINE element from marsupial genomes. It presents high identity with the Bov-B element from bovine and reptile genomes, which raises the possibility of a horizontal transfer of this element between genomes.