Introdução: Eventos perinatais podem afetar a saúde do indivíduo a médio e em longo prazo. Além disso, a relação mãe-bebê se relaciona com o risco para psicopatologias durante a vida, e também parece influenciar a nutrição e o crescimento da criança. Crianças nascidas com restrição de crescimento intrauterino (RCIU), especialmente as meninas, apresentam maior consumo de alimentos palatáveis em várias fases do desenvolvimento, o que aumenta o risco para obesidade ao longo da vida. Nosso grupo vem demonstrando que alterações no sistema de recompensa do cérebro possam estar envolvidas. O uso da intervenção musical tem demonstrado melhora em uma série de parâmetros comportamentais e fisiológicos, assim como a aceitação alimentar em bebês nascidos com baixo peso no início da vida. Recentemente, estudos de neuroimagem têm sugerido que a exposição à música ativa o sistema de recompensa do cérebro. Entretanto, ainda não se sabe os efeitos de uma intervenção musical no início da vida sobre estes desfechos em longo prazo. Objetivos: Avaliar o impacto de uma intervenção em pares de mães e bebês (exposição a aulas de música) sobre desfechos relacionados à saúde da criança em longo prazo, buscando associálos com o peso ao nascer. Metodologia: Estudo longitudinal controlado que avaliou 56 crianças com idades entre 5 e 9 anos em desfechos antropométricos, nutricionais, comportamentais e de expressão musical. O grupo exposto foi recrutado de uma amostra de crianças que participou de uma intervenção musical estruturada de 2004 a 2007 no Curso de Extensão Música para Bebês do Departamento de Música do Instituto de Artes da UFRGS. O grupo não exposto foi recrutado de uma amostra de controles populacionais da mesma idade, na área de abrangência da Unidade Básica de Saúde Santa Cecília. Uma série de General Linear Model (GLMs) foram feitas, ajustadas para nível sócio-econômico e educação materna, para avaliar a interação entre a exposição à música, o peso ao nascer e sexo sobre o consumo de alimentos através de questionário de frequência alimentar. Resultados: Cinquenta e seis crianças foram avaliadas, sendo 28 expostas. Não houve diferença significativa entre os grupos exposto e não exposto na distribuição do sexo (p=0.42). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas quanto aos instrumentos Parental Bonding Instrument (PBI), domínio estabilidade familiar no Recursos do Ambiente Familiar (RAF), Questionário sobre o temperamento da criança (CBQ), Questionário sobre o comportamento alimentar da criança (CEBQ), Critério de Classificação Econômica Brasil e Questionário de Frequência Alimentar (QFA). Tampouco na avaliação musical ou nas medidas de cortisol. Entretanto, quanto à escolaridade do responsável, ao nível sócioeconômico e ao domínio processos proximais do RAF, os dados apresentaram diferenças estatisticamente significativas (p<0,001). Houve diferença marginal quanto à Razão de Crescimento Fetal (p=0,051), à idade das crianças (p=0,003) e ao domínio ligação famíliaescola do RAF (p=0,041). Há uma interação entre o peso ao nascer, sexo e exposição à música sobre o consumo de açúcares na infância (Wald=7,87, df=2, p=0.02). A análise da interação mostra que, nas meninas não expostas à música, há aumento do consumo deste alimento conforme o peso ao nascer diminui (B=-8,673, p<0.0001), sem efeito nas expostas (B=3,352, p=0,15) ou nos meninos (expostos B=2,870, p=0.44; não expostos B=3,706, p=0,236). Não foram encontrados efeitos na análise de outros alimentos como frutas ou gorduras, mostrando que o efeito é específico para o doce. Conclusões: Os dados sugerem que intervenção musical em bebês pode moderar os efeitos da RCIU sobre a preferência a alimentos palatáveis na infância em meninas. Acreditamos que a musicalização de bebês pode ser uma intervenção relevante em populações vulneráveis como a das crianças nascidas com RCIU. / Introduction: Perinatal events can have mid- to long-term effects on a person's health. Besides, the mother-baby relationship is related to the risk of psychopathologies during life, and also seems to influence the nutrition and growth of the child. Children born after intrauterine growth restriction (IUGR), especially girls, present a higher intake of palatable foods in many stages of development, which increases the risk of obesity throughout life. Our group has demonstrated that alterations in the brain's rewarding system may be involved. The use of musical interventions has helped with a series of behavioral and physiological parameters, as well as with the acceptance of food in babies born with low birth weight. Recently, neuroimage studies have suggested that exposition to music activates the brain's rewarding system. However, the effects of a musical intervention in the beginning of life on these parameters are still unknown. Objectives: The objective is to evaluate the impact of an intervention in mother-baby pairs (exposed to music classes) on the outcomes related to the health of the child in the long term, associating it to the birth weight. Methodology: This is a controlled longitudinal study that evaluated 56 children, ages 5 to 9, regarding anthropometric, nutritional, behavioral and musical expression outcomes. The exposed group was recruited from a sample of children who participated in a structured musical intervention which happened from 2004 to 2007 at the Music for Babies Extension Course of the Art Institute of the Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil. The nonexposed group was recruited from a populational communitarian age-matched sample, in the area encompassed by the Santa Cecília Public Hospital. A series of General Linear Models (GLMs) were performed, according to SES and maternal education. This was done to evaluate the interaction between exposure to music, birth weight and sex about the consumption of food through a food frequency questionnaire. Results: Fifty-six children were evaluated, and 28 were exposed. There was no significant difference between the exposed and the nonexposed group regarding sex (p=0.42). Statistically significant differences were not found regarding the instruments Parental Bonding Instrument (PBI), family stability with Resources of Family Environment (RAF - Recursos de Ambiente Familiar), Children's Behavior Questionnaire (CBQ), Children's Eating Behavior Questionnaire (CEBQ), Brazil's Socioeconomic Classification Criteria, and Food Frequency Questionnaire. There was no significant difference in the musical or the cortisol evaluation. However, regarding the education of the mother, the socioeconomic status, and the grasp of closeness processes with RAF, the data presented statistically significant differences (p<0,001). There was a marginal difference regarding the Fetal Growth Ratio (p=0.051), the children's age (p=0.003) and the connection between family-school evaluated in RAF (p=0.041). There is an interaction between birth weight and exposure to music on the intake of sugar during childhood (Wald=7.87, df=2, p=0.02). The analysis of the interaction shows that girls who were not exposed to music had an increased consumption of this food as the birth weight lowers (B=- 8.673, p<0.0001). There was no effect on the girls who were exposed (B=3.352, p=0.15) nor on the boys (exposed B=2.870, p=0.44; nonexposed B=3.706, p=0.236). This interaction was not found regarding other foods, such as fruits or fats, which shows this is specific to sweets. Conclusions: The data suggest that musical intervention for babies can control the effects of IUGR about the preferences for palatable foods during childhood in girls. We believe that the musicalization of babies can be a relevant intervention in vulnerable populations, such as children born after IUGR.

Este projeto teve como objetivos específicos , em uma amostra selecionada: (1) Identificar alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (2) Determinar a freqüência de alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (3) investigar a contribuição de alterações cromossômicas envolvendo a região dos telômeros para síndromes de malformações congênitas múltiplas e retardo mental de etiologia desconhecida e, (4) Caracterizar do ponto de vista molecular as regiões envolvidas em alterações cromossômicas subteloméricas, A seleção da amostra foi feita primeiramente através de um levantamento das fichas clínicas (com dados genéticos e de dismorfologia) de pacientes com um padrão de anomalias maiores e menores e atraso de desenvolvimento, que apresentavam um cariótipo de bandas com resultado normal. Foram excluídos da amostra aqueles pacientes que possuiam cariótipo com resultado alterado. Todos os pacientes já haviam sido submetidos a um exame clínico. Os critérios utilizados para incluir os pacientes na amostra foram atraso de desenvolvimento de grau leve a moderado e um padrão de pelo menos 5 características dismórficas distintas. Além disto, a maioria dos pacientes apresentava um retardo de crescimento pré e/ou pós-natal, e muitos apresentavam malformações maiores de órgãos. Entretanto, a presença de um ou ambos destes critérios não foi requerido como um achado obrigatório. Finalmente, foram incluídos neste estudo 102 pacientes. O estudo a que se propôs este projeto foi complementar as investigações citogenéticas normalmente realizadas em pacientes com quadro clínico indicativo de cromossomopatias. Todas as informações referentes a qualquer tipo de abordagem citogenética foram esclarecidas previamente. O material necessário para as investigações citogenéticas foi obtido à partir de 5 ml de punção venosa de sangue periférico com seringa heparinizada e 5 ml de punção venosa de sangue periférico com EDTA para extração e análise de DNA. As culturas de linfócitos foram realizadas segundo modificação da técnica de Moorhead et al. (1960). Após a obtenção de cromossomos metafásicos utilizamos o método de hibridização in situ por fluorescência (FISH) com 41 sondas de DNA específicas para as regiões subteloméricas. Encontramos 5 alterações cromossõmicas, sendo que duas destas foram consideradas variantes familiares sem influência no fenótipo. As alterações significantes incluem 1 deleção de novo (1p) e 2 duplicações de novo {8p e 9p). Concluímos que, dependendo do critério de seleção, a investigação de pacientes com retardo mental não explicado e um padrão de anomalias menores mostra rearranjos submicroscópicos desbalanceados que explicariam 3-8% do fenótipo; que a porcentagem de alterações cromossõmicas será maior se investigarmos famílias com mais de um membro afetado;e, que o exame pelo método de FISH é mais adequado do que a análise molecular por marcadores devido a sua capacidade de detectar duplicações e deleções. Os benefícios envolvidos na participação dos pacientes neste estudo estão relacionados com a possibilidade de um aconselhamento genético pelo qual os pacientes e/ou familiares com uma alteração cromossômica serão informados das conseqüências desta alteração. O aconselhamento genético, baseado no diagnóstico citogenético, procurará auxiliar os indivíduos afetados ou Indivíduos em risco a entenderem a natureza da doença genética, sua transmissão e as opções possíveis para eles no manejo da doença e no planejamento familiar.

A capacidade reprodutiva diminui na presença de insuficiência renal. O grande desafio no acompanhamento de gestantes com doença renal é manter o ambiente intra-uterino favorável ao feto. Um dos prognósticos comuns nessas gestações envolve prematuridade, crescimento restrito e retardo mental. Os objetivos do presente estudo foram avaliar a evolução clínica das pacientes no período gestacional, verificar o nascimento e o desenvolvimento dos fetos e a prevalência de insuficiência renal crônica em gestantes atendidas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre – RS (HCPA). Trata-se de um estudo de caso-controle retrospectivo em 10 anos. O grupo de casos é composto de gestantes com insuficiência renal crônica (IRC). O grupo controle foi pareado pela idade materna, idade gestacional e contemporaneidade entre casos e controles. A prevalência de insuficiência renal crônica foi de 6 por 10.000 gestantes. A idade média das gestantes era de 28 anos, sendo a maioria de cor branca. Quarenta por cento apresentaram pré-eclâmpsia e 56% apresentaram hipertensão arterial sistêmica (HAS) como doença básica. A média de hematócrito foi 24%, e de hemoglobina foi 6,7%, o que demonstra que as pacientes apresentaram anemia no período gestacional. A creatinina apresentou valores médios de 4,61 mg/dl. Sessenta e quatro por cento dos casos evoluíram para um método de terapia renal substitutiva. Sobre a evolução dos fetos no grupo de estudo, mantendo uma significância de 5%, observamos maior índice de prematuridade, maior índice de parto cirúrgico tipo cesariana, baixo peso ao nascer, índice de APGAR no primeiro e quinto minuto reduzido quando comparado ao grupo controle. A pressão arterial foi significativamente superior nos casos em relação aos controles.

Introdução: Eventos perinatais podem afetar a saúde do indivíduo a médio e em longo prazo. Além disso, a relação mãe-bebê se relaciona com o risco para psicopatologias durante a vida, e também parece influenciar a nutrição e o crescimento da criança. Crianças nascidas com restrição de crescimento intrauterino (RCIU), especialmente as meninas, apresentam maior consumo de alimentos palatáveis em várias fases do desenvolvimento, o que aumenta o risco para obesidade ao longo da vida. Nosso grupo vem demonstrando que alterações no sistema de recompensa do cérebro possam estar envolvidas. O uso da intervenção musical tem demonstrado melhora em uma série de parâmetros comportamentais e fisiológicos, assim como a aceitação alimentar em bebês nascidos com baixo peso no início da vida. Recentemente, estudos de neuroimagem têm sugerido que a exposição à música ativa o sistema de recompensa do cérebro. Entretanto, ainda não se sabe os efeitos de uma intervenção musical no início da vida sobre estes desfechos em longo prazo. Objetivos: Avaliar o impacto de uma intervenção em pares de mães e bebês (exposição a aulas de música) sobre desfechos relacionados à saúde da criança em longo prazo, buscando associálos com o peso ao nascer. Metodologia: Estudo longitudinal controlado que avaliou 56 crianças com idades entre 5 e 9 anos em desfechos antropométricos, nutricionais, comportamentais e de expressão musical. O grupo exposto foi recrutado de uma amostra de crianças que participou de uma intervenção musical estruturada de 2004 a 2007 no Curso de Extensão Música para Bebês do Departamento de Música do Instituto de Artes da UFRGS. O grupo não exposto foi recrutado de uma amostra de controles populacionais da mesma idade, na área de abrangência da Unidade Básica de Saúde Santa Cecília. Uma série de General Linear Model (GLMs) foram feitas, ajustadas para nível sócio-econômico e educação materna, para avaliar a interação entre a exposição à música, o peso ao nascer e sexo sobre o consumo de alimentos através de questionário de frequência alimentar. Resultados: Cinquenta e seis crianças foram avaliadas, sendo 28 expostas. Não houve diferença significativa entre os grupos exposto e não exposto na distribuição do sexo (p=0.42). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas quanto aos instrumentos Parental Bonding Instrument (PBI), domínio estabilidade familiar no Recursos do Ambiente Familiar (RAF), Questionário sobre o temperamento da criança (CBQ), Questionário sobre o comportamento alimentar da criança (CEBQ), Critério de Classificação Econômica Brasil e Questionário de Frequência Alimentar (QFA). Tampouco na avaliação musical ou nas medidas de cortisol. Entretanto, quanto à escolaridade do responsável, ao nível sócioeconômico e ao domínio processos proximais do RAF, os dados apresentaram diferenças estatisticamente significativas (p<0,001). Houve diferença marginal quanto à Razão de Crescimento Fetal (p=0,051), à idade das crianças (p=0,003) e ao domínio ligação famíliaescola do RAF (p=0,041). Há uma interação entre o peso ao nascer, sexo e exposição à música sobre o consumo de açúcares na infância (Wald=7,87, df=2, p=0.02). A análise da interação mostra que, nas meninas não expostas à música, há aumento do consumo deste alimento conforme o peso ao nascer diminui (B=-8,673, p<0.0001), sem efeito nas expostas (B=3,352, p=0,15) ou nos meninos (expostos B=2,870, p=0.44; não expostos B=3,706, p=0,236). Não foram encontrados efeitos na análise de outros alimentos como frutas ou gorduras, mostrando que o efeito é específico para o doce. Conclusões: Os dados sugerem que intervenção musical em bebês pode moderar os efeitos da RCIU sobre a preferência a alimentos palatáveis na infância em meninas. Acreditamos que a musicalização de bebês pode ser uma intervenção relevante em populações vulneráveis como a das crianças nascidas com RCIU. / Introduction: Perinatal events can have mid- to long-term effects on a person's health. Besides, the mother-baby relationship is related to the risk of psychopathologies during life, and also seems to influence the nutrition and growth of the child. Children born after intrauterine growth restriction (IUGR), especially girls, present a higher intake of palatable foods in many stages of development, which increases the risk of obesity throughout life. Our group has demonstrated that alterations in the brain's rewarding system may be involved. The use of musical interventions has helped with a series of behavioral and physiological parameters, as well as with the acceptance of food in babies born with low birth weight. Recently, neuroimage studies have suggested that exposition to music activates the brain's rewarding system. However, the effects of a musical intervention in the beginning of life on these parameters are still unknown. Objectives: The objective is to evaluate the impact of an intervention in mother-baby pairs (exposed to music classes) on the outcomes related to the health of the child in the long term, associating it to the birth weight. Methodology: This is a controlled longitudinal study that evaluated 56 children, ages 5 to 9, regarding anthropometric, nutritional, behavioral and musical expression outcomes. The exposed group was recruited from a sample of children who participated in a structured musical intervention which happened from 2004 to 2007 at the Music for Babies Extension Course of the Art Institute of the Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil. The nonexposed group was recruited from a populational communitarian age-matched sample, in the area encompassed by the Santa Cecília Public Hospital. A series of General Linear Models (GLMs) were performed, according to SES and maternal education. This was done to evaluate the interaction between exposure to music, birth weight and sex about the consumption of food through a food frequency questionnaire. Results: Fifty-six children were evaluated, and 28 were exposed. There was no significant difference between the exposed and the nonexposed group regarding sex (p=0.42). Statistically significant differences were not found regarding the instruments Parental Bonding Instrument (PBI), family stability with Resources of Family Environment (RAF - Recursos de Ambiente Familiar), Children's Behavior Questionnaire (CBQ), Children's Eating Behavior Questionnaire (CEBQ), Brazil's Socioeconomic Classification Criteria, and Food Frequency Questionnaire. There was no significant difference in the musical or the cortisol evaluation. However, regarding the education of the mother, the socioeconomic status, and the grasp of closeness processes with RAF, the data presented statistically significant differences (p<0,001). There was a marginal difference regarding the Fetal Growth Ratio (p=0.051), the children's age (p=0.003) and the connection between family-school evaluated in RAF (p=0.041). There is an interaction between birth weight and exposure to music on the intake of sugar during childhood (Wald=7.87, df=2, p=0.02). The analysis of the interaction shows that girls who were not exposed to music had an increased consumption of this food as the birth weight lowers (B=- 8.673, p<0.0001). There was no effect on the girls who were exposed (B=3.352, p=0.15) nor on the boys (exposed B=2.870, p=0.44; nonexposed B=3.706, p=0.236). This interaction was not found regarding other foods, such as fruits or fats, which shows this is specific to sweets. Conclusions: The data suggest that musical intervention for babies can control the effects of IUGR about the preferences for palatable foods during childhood in girls. We believe that the musicalization of babies can be a relevant intervention in vulnerable populations, such as children born after IUGR.

Este projeto teve como objetivos específicos , em uma amostra selecionada: (1) Identificar alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (2) Determinar a freqüência de alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (3) investigar a contribuição de alterações cromossômicas envolvendo a região dos telômeros para síndromes de malformações congênitas múltiplas e retardo mental de etiologia desconhecida e, (4) Caracterizar do ponto de vista molecular as regiões envolvidas em alterações cromossômicas subteloméricas, A seleção da amostra foi feita primeiramente através de um levantamento das fichas clínicas (com dados genéticos e de dismorfologia) de pacientes com um padrão de anomalias maiores e menores e atraso de desenvolvimento, que apresentavam um cariótipo de bandas com resultado normal. Foram excluídos da amostra aqueles pacientes que possuiam cariótipo com resultado alterado. Todos os pacientes já haviam sido submetidos a um exame clínico. Os critérios utilizados para incluir os pacientes na amostra foram atraso de desenvolvimento de grau leve a moderado e um padrão de pelo menos 5 características dismórficas distintas. Além disto, a maioria dos pacientes apresentava um retardo de crescimento pré e/ou pós-natal, e muitos apresentavam malformações maiores de órgãos. Entretanto, a presença de um ou ambos destes critérios não foi requerido como um achado obrigatório. Finalmente, foram incluídos neste estudo 102 pacientes. O estudo a que se propôs este projeto foi complementar as investigações citogenéticas normalmente realizadas em pacientes com quadro clínico indicativo de cromossomopatias. Todas as informações referentes a qualquer tipo de abordagem citogenética foram esclarecidas previamente. O material necessário para as investigações citogenéticas foi obtido à partir de 5 ml de punção venosa de sangue periférico com seringa heparinizada e 5 ml de punção venosa de sangue periférico com EDTA para extração e análise de DNA. As culturas de linfócitos foram realizadas segundo modificação da técnica de Moorhead et al. (1960). Após a obtenção de cromossomos metafásicos utilizamos o método de hibridização in situ por fluorescência (FISH) com 41 sondas de DNA específicas para as regiões subteloméricas. Encontramos 5 alterações cromossõmicas, sendo que duas destas foram consideradas variantes familiares sem influência no fenótipo. As alterações significantes incluem 1 deleção de novo (1p) e 2 duplicações de novo {8p e 9p). Concluímos que, dependendo do critério de seleção, a investigação de pacientes com retardo mental não explicado e um padrão de anomalias menores mostra rearranjos submicroscópicos desbalanceados que explicariam 3-8% do fenótipo; que a porcentagem de alterações cromossõmicas será maior se investigarmos famílias com mais de um membro afetado;e, que o exame pelo método de FISH é mais adequado do que a análise molecular por marcadores devido a sua capacidade de detectar duplicações e deleções. Os benefícios envolvidos na participação dos pacientes neste estudo estão relacionados com a possibilidade de um aconselhamento genético pelo qual os pacientes e/ou familiares com uma alteração cromossômica serão informados das conseqüências desta alteração. O aconselhamento genético, baseado no diagnóstico citogenético, procurará auxiliar os indivíduos afetados ou Indivíduos em risco a entenderem a natureza da doença genética, sua transmissão e as opções possíveis para eles no manejo da doença e no planejamento familiar.

A capacidade reprodutiva diminui na presença de insuficiência renal. O grande desafio no acompanhamento de gestantes com doença renal é manter o ambiente intra-uterino favorável ao feto. Um dos prognósticos comuns nessas gestações envolve prematuridade, crescimento restrito e retardo mental. Os objetivos do presente estudo foram avaliar a evolução clínica das pacientes no período gestacional, verificar o nascimento e o desenvolvimento dos fetos e a prevalência de insuficiência renal crônica em gestantes atendidas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre – RS (HCPA). Trata-se de um estudo de caso-controle retrospectivo em 10 anos. O grupo de casos é composto de gestantes com insuficiência renal crônica (IRC). O grupo controle foi pareado pela idade materna, idade gestacional e contemporaneidade entre casos e controles. A prevalência de insuficiência renal crônica foi de 6 por 10.000 gestantes. A idade média das gestantes era de 28 anos, sendo a maioria de cor branca. Quarenta por cento apresentaram pré-eclâmpsia e 56% apresentaram hipertensão arterial sistêmica (HAS) como doença básica. A média de hematócrito foi 24%, e de hemoglobina foi 6,7%, o que demonstra que as pacientes apresentaram anemia no período gestacional. A creatinina apresentou valores médios de 4,61 mg/dl. Sessenta e quatro por cento dos casos evoluíram para um método de terapia renal substitutiva. Sobre a evolução dos fetos no grupo de estudo, mantendo uma significância de 5%, observamos maior índice de prematuridade, maior índice de parto cirúrgico tipo cesariana, baixo peso ao nascer, índice de APGAR no primeiro e quinto minuto reduzido quando comparado ao grupo controle. A pressão arterial foi significativamente superior nos casos em relação aos controles.

Introdução: Eventos perinatais podem afetar a saúde do indivíduo a médio e em longo prazo. Além disso, a relação mãe-bebê se relaciona com o risco para psicopatologias durante a vida, e também parece influenciar a nutrição e o crescimento da criança. Crianças nascidas com restrição de crescimento intrauterino (RCIU), especialmente as meninas, apresentam maior consumo de alimentos palatáveis em várias fases do desenvolvimento, o que aumenta o risco para obesidade ao longo da vida. Nosso grupo vem demonstrando que alterações no sistema de recompensa do cérebro possam estar envolvidas. O uso da intervenção musical tem demonstrado melhora em uma série de parâmetros comportamentais e fisiológicos, assim como a aceitação alimentar em bebês nascidos com baixo peso no início da vida. Recentemente, estudos de neuroimagem têm sugerido que a exposição à música ativa o sistema de recompensa do cérebro. Entretanto, ainda não se sabe os efeitos de uma intervenção musical no início da vida sobre estes desfechos em longo prazo. Objetivos: Avaliar o impacto de uma intervenção em pares de mães e bebês (exposição a aulas de música) sobre desfechos relacionados à saúde da criança em longo prazo, buscando associálos com o peso ao nascer. Metodologia: Estudo longitudinal controlado que avaliou 56 crianças com idades entre 5 e 9 anos em desfechos antropométricos, nutricionais, comportamentais e de expressão musical. O grupo exposto foi recrutado de uma amostra de crianças que participou de uma intervenção musical estruturada de 2004 a 2007 no Curso de Extensão Música para Bebês do Departamento de Música do Instituto de Artes da UFRGS. O grupo não exposto foi recrutado de uma amostra de controles populacionais da mesma idade, na área de abrangência da Unidade Básica de Saúde Santa Cecília. Uma série de General Linear Model (GLMs) foram feitas, ajustadas para nível sócio-econômico e educação materna, para avaliar a interação entre a exposição à música, o peso ao nascer e sexo sobre o consumo de alimentos através de questionário de frequência alimentar. Resultados: Cinquenta e seis crianças foram avaliadas, sendo 28 expostas. Não houve diferença significativa entre os grupos exposto e não exposto na distribuição do sexo (p=0.42). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas quanto aos instrumentos Parental Bonding Instrument (PBI), domínio estabilidade familiar no Recursos do Ambiente Familiar (RAF), Questionário sobre o temperamento da criança (CBQ), Questionário sobre o comportamento alimentar da criança (CEBQ), Critério de Classificação Econômica Brasil e Questionário de Frequência Alimentar (QFA). Tampouco na avaliação musical ou nas medidas de cortisol. Entretanto, quanto à escolaridade do responsável, ao nível sócioeconômico e ao domínio processos proximais do RAF, os dados apresentaram diferenças estatisticamente significativas (p<0,001). Houve diferença marginal quanto à Razão de Crescimento Fetal (p=0,051), à idade das crianças (p=0,003) e ao domínio ligação famíliaescola do RAF (p=0,041). Há uma interação entre o peso ao nascer, sexo e exposição à música sobre o consumo de açúcares na infância (Wald=7,87, df=2, p=0.02). A análise da interação mostra que, nas meninas não expostas à música, há aumento do consumo deste alimento conforme o peso ao nascer diminui (B=-8,673, p<0.0001), sem efeito nas expostas (B=3,352, p=0,15) ou nos meninos (expostos B=2,870, p=0.44; não expostos B=3,706, p=0,236). Não foram encontrados efeitos na análise de outros alimentos como frutas ou gorduras, mostrando que o efeito é específico para o doce. Conclusões: Os dados sugerem que intervenção musical em bebês pode moderar os efeitos da RCIU sobre a preferência a alimentos palatáveis na infância em meninas. Acreditamos que a musicalização de bebês pode ser uma intervenção relevante em populações vulneráveis como a das crianças nascidas com RCIU. / Introduction: Perinatal events can have mid- to long-term effects on a person's health. Besides, the mother-baby relationship is related to the risk of psychopathologies during life, and also seems to influence the nutrition and growth of the child. Children born after intrauterine growth restriction (IUGR), especially girls, present a higher intake of palatable foods in many stages of development, which increases the risk of obesity throughout life. Our group has demonstrated that alterations in the brain's rewarding system may be involved. The use of musical interventions has helped with a series of behavioral and physiological parameters, as well as with the acceptance of food in babies born with low birth weight. Recently, neuroimage studies have suggested that exposition to music activates the brain's rewarding system. However, the effects of a musical intervention in the beginning of life on these parameters are still unknown. Objectives: The objective is to evaluate the impact of an intervention in mother-baby pairs (exposed to music classes) on the outcomes related to the health of the child in the long term, associating it to the birth weight. Methodology: This is a controlled longitudinal study that evaluated 56 children, ages 5 to 9, regarding anthropometric, nutritional, behavioral and musical expression outcomes. The exposed group was recruited from a sample of children who participated in a structured musical intervention which happened from 2004 to 2007 at the Music for Babies Extension Course of the Art Institute of the Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil. The nonexposed group was recruited from a populational communitarian age-matched sample, in the area encompassed by the Santa Cecília Public Hospital. A series of General Linear Models (GLMs) were performed, according to SES and maternal education. This was done to evaluate the interaction between exposure to music, birth weight and sex about the consumption of food through a food frequency questionnaire. Results: Fifty-six children were evaluated, and 28 were exposed. There was no significant difference between the exposed and the nonexposed group regarding sex (p=0.42). Statistically significant differences were not found regarding the instruments Parental Bonding Instrument (PBI), family stability with Resources of Family Environment (RAF - Recursos de Ambiente Familiar), Children's Behavior Questionnaire (CBQ), Children's Eating Behavior Questionnaire (CEBQ), Brazil's Socioeconomic Classification Criteria, and Food Frequency Questionnaire. There was no significant difference in the musical or the cortisol evaluation. However, regarding the education of the mother, the socioeconomic status, and the grasp of closeness processes with RAF, the data presented statistically significant differences (p<0,001). There was a marginal difference regarding the Fetal Growth Ratio (p=0.051), the children's age (p=0.003) and the connection between family-school evaluated in RAF (p=0.041). There is an interaction between birth weight and exposure to music on the intake of sugar during childhood (Wald=7.87, df=2, p=0.02). The analysis of the interaction shows that girls who were not exposed to music had an increased consumption of this food as the birth weight lowers (B=- 8.673, p<0.0001). There was no effect on the girls who were exposed (B=3.352, p=0.15) nor on the boys (exposed B=2.870, p=0.44; nonexposed B=3.706, p=0.236). This interaction was not found regarding other foods, such as fruits or fats, which shows this is specific to sweets. Conclusions: The data suggest that musical intervention for babies can control the effects of IUGR about the preferences for palatable foods during childhood in girls. We believe that the musicalization of babies can be a relevant intervention in vulnerable populations, such as children born after IUGR.

Este projeto teve como objetivos específicos , em uma amostra selecionada: (1) Identificar alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (2) Determinar a freqüência de alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (3) investigar a contribuição de alterações cromossômicas envolvendo a região dos telômeros para síndromes de malformações congênitas múltiplas e retardo mental de etiologia desconhecida e, (4) Caracterizar do ponto de vista molecular as regiões envolvidas em alterações cromossômicas subteloméricas, A seleção da amostra foi feita primeiramente através de um levantamento das fichas clínicas (com dados genéticos e de dismorfologia) de pacientes com um padrão de anomalias maiores e menores e atraso de desenvolvimento, que apresentavam um cariótipo de bandas com resultado normal. Foram excluídos da amostra aqueles pacientes que possuiam cariótipo com resultado alterado. Todos os pacientes já haviam sido submetidos a um exame clínico. Os critérios utilizados para incluir os pacientes na amostra foram atraso de desenvolvimento de grau leve a moderado e um padrão de pelo menos 5 características dismórficas distintas. Além disto, a maioria dos pacientes apresentava um retardo de crescimento pré e/ou pós-natal, e muitos apresentavam malformações maiores de órgãos. Entretanto, a presença de um ou ambos destes critérios não foi requerido como um achado obrigatório. Finalmente, foram incluídos neste estudo 102 pacientes. O estudo a que se propôs este projeto foi complementar as investigações citogenéticas normalmente realizadas em pacientes com quadro clínico indicativo de cromossomopatias. Todas as informações referentes a qualquer tipo de abordagem citogenética foram esclarecidas previamente. O material necessário para as investigações citogenéticas foi obtido à partir de 5 ml de punção venosa de sangue periférico com seringa heparinizada e 5 ml de punção venosa de sangue periférico com EDTA para extração e análise de DNA. As culturas de linfócitos foram realizadas segundo modificação da técnica de Moorhead et al. (1960). Após a obtenção de cromossomos metafásicos utilizamos o método de hibridização in situ por fluorescência (FISH) com 41 sondas de DNA específicas para as regiões subteloméricas. Encontramos 5 alterações cromossõmicas, sendo que duas destas foram consideradas variantes familiares sem influência no fenótipo. As alterações significantes incluem 1 deleção de novo (1p) e 2 duplicações de novo {8p e 9p). Concluímos que, dependendo do critério de seleção, a investigação de pacientes com retardo mental não explicado e um padrão de anomalias menores mostra rearranjos submicroscópicos desbalanceados que explicariam 3-8% do fenótipo; que a porcentagem de alterações cromossõmicas será maior se investigarmos famílias com mais de um membro afetado;e, que o exame pelo método de FISH é mais adequado do que a análise molecular por marcadores devido a sua capacidade de detectar duplicações e deleções. Os benefícios envolvidos na participação dos pacientes neste estudo estão relacionados com a possibilidade de um aconselhamento genético pelo qual os pacientes e/ou familiares com uma alteração cromossômica serão informados das conseqüências desta alteração. O aconselhamento genético, baseado no diagnóstico citogenético, procurará auxiliar os indivíduos afetados ou Indivíduos em risco a entenderem a natureza da doença genética, sua transmissão e as opções possíveis para eles no manejo da doença e no planejamento familiar.

Orientador: Vanda Maria Gimenes Gonçalves / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T23:26:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Campos_ThatianeMoura_M.pdf: 942682 bytes, checksum: ceb7727f1c3cad047c69442a7b3cab62 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: O objetivo deste trabalho foi comparar o controle postural de lactentes nascidos a termo, com peso pequeno (PIG) ou adequado (AIG) para a idade gestacional do 6º ao 12º meses de vida. Este é parte de um estudo prospectivo no 1º ano de vida. Cento e vinte e cinco recém-nascidos (RN) foram selecionados na maternidade do Centro de Atenção à Saúde da Mulher (CAISM/UNICAMP), para cada PIG foi chamado os dois AIG subseqüentes. Este projeto foi aprovado pelo CEP/FCM/UNICAMP. Os RN foram selecionados obedecendo aos critérios de inclusão: residentes na região metropolitana de Campinas, assintomáticos, idade gestacional entre 37 e 41 semanas, gestação de feto único, peso de nascimento abaixo do percentil 10 (PIG) ou entre percentis 10 e 90 (AIG) e cujos pais assinaram termo de consentimento livre e esclarecido. Excluídas síndromes genéticas, malformações, infecções e internados em UTIN. Utilizou-se a Escala Motora das Bayley Scales of Infant Development-II. Compareceram para pelo menos 1 avaliação 95 lactentes. No estudo seccional, avaliaram-se no 6º mês: 66 lactentes (24PIG, 42AIG). No 9º mês: 61 lactentes (22PIG, 39AIG). No 12º mês: 68 lactentes (21PIG, 47AIG). No estudo longitudinal compareceram para as três avaliações programadas 45 lactentes (14PIG, 31AIG). Nas características clínicas ao nascimento (sexo, peso, Índice de Apgar de 1º e 5º minutos e idade gestacional), os grupos apresentaram distribuição semelhante, com exceção do baixo peso ao nascer. O grupo PIG apresentou peso ao nascimento significativamente menor que o grupo AIG (t-Student: p<0,001). Nas variáveis maternas e sócio-econômicas estudadas (idade, situação conjugal, ocupação e escolaridade materna, renda familiar), os grupos não apresentaram diferenças na distribuição das variáveis, exceto na escolaridade materna menor que 8 anos que esteve 3,71 vezes mais associada ao grupo PIG em relação ao AIG. Na classificação da performance motora com adequada (IS=85) e inadequada (IS<85) não houve diferença significativa entre os grupos. No estudo seccional, o Index Score (IS) foi significativamente menor no grupo PIG, com diferença significativa no 6º mês (t-Student: p=0,038) e no 12º mês (Mann-Whitney: p=0,046), sem diferença no 9º mês (Mann-Whitney: p=0,493). Para a avaliação do controle postural selecionou-se o grupamento de provas que avaliaram as habilidades de: rolar, sentar, aquisição da postura em pé, pré-deambulatórias e deambulação. Na comparação da performance nas provas agrupadas por habilidades, houve diferença significativa entre os grupos no 6º mês: MO28-permanece sentado sem apoio por 2 segundo (c2=9,57; p=0,001); MO34-permanece sentado sem apoio por 30 segundos (c2=6,88; p=0,008). No 12º mês, houve diferença nas provas: MO61-fica em pé (c2=5,43; p=0,019) e MO71-caminha para o lado (c2=5,34; p=0,020). No estudo longitudinal, a comparação da performance motora entre os meses e entre os grupos não apresentou diferença. A distribuição dos percentis de IS dos grupos entre os meses mostrou distribuição linear similar, sem diferença significativa nos três meses consecutivos (Friedman: PIG p=0,205; AIG p=0,065). O grupo PIG apresentou menor pontuação. Conclui-se que no estudo seccional, o grupo PIG apresentou desempenho motor inferior no 6º e 12º meses, e menor performance no início da habilidade de sentar e deambulação no 12º mês de vida. No estudo longitudinal evidenciou maior instabilidade no desempenho do grupo PIG, sem diferença significativa / Abstract: The objective of this study was to describe the postural control from the 6th to 12th months of full-term appropriate (AGA) or small-for-gestational age (SGA) infants. The research design was prospective study of two cohorts, one of full-term SGA group and another of control AGA group; with cross-sectional and longitudinal data analysis. A hundred and twenty five full-term neonates were selected at neonatology Service in the Center of Integral Attention to the Woman¿s Health (CAISM) of the State University of Campinas (UNICAMP), São Paulo, Brazil. To each SGA neonate chosen, the following two AGA neonates were selected. Ethical permission was obtained from the fully informed consent (CEP/FCM/UNICAMP). They were selected on the following criteria: subjects living in the metropolitan area of Campinas; neonates considered in good health for going home within 2 days after birth; gestational categorized as full-term (37-41 weeks); birth weight less than the 10th percentile for the SGA group and between the 10th and the 90th percentile for the AGA group. Genetic syndromes, multiple congenital malformations and verified congenital infections were excluded. The Motor Scale of the Bayley Scales of Infant Development-II was used. The infant¿s score for each item was registered in the Motor Scale Record Form. A total of 95 infants were studied, that appeared at least in one assessment. Cross-sectional study evaluated in the 6th month, 66 infants (24SGA, 42AGA); in the 9th month, 68 (21SGA, 47AGA); in the 12th month, 68 (21SGA, 47AGA) infants. Longitudinal study evaluated 45 (14SGA, 31AGA) infants. The groups showed similar distribution in biologic variables on birth (gender, Apgar Index of the 1st and 5th minutes, and gestational age). The SGA group was showed lower birth weight that AGA, with significant difference between groups (t-Student: p<0,001). In the maternal and socioeconomic characteristics studied (age, occupation, schooling, father¿s cohabitation, family income), the maternal schooling lower that 8 years that was 3,71 times more associated with SGA group than AGA. No difference were observed in Motor performance, when classified as adequate (IS=85) or inadequate (IS<85). The motor IS were significantly lower in SGA than the AGA group in the 6th (t-Student: p=0,038) and 12th (Mann-Whitney: p=0,046) months. In 9th month (Mann-Whitney: p=0,493) there wasn¿t difference between groups. In the comparison to the performance items for abilities, the groups were significantly difference in the 6th month: MO28-sits alone momentarily for 2 seconds (c2=9,57; p=0,001) and MO34-sits alone for 30 seconds (c2=6,88; p=0,008). In the 12th month, MO61-stands alone (c2=5,43; p=0,019) and MO71-walks sideways (c2=5,34; p=0,020) items were different. Longitudinal study, the IS of groups showed similar distribution between months (Friedman test: SGA, p=0,205; AGA, p=0,065) when compare the performance motor between groups and months weren¿t difference. We concluded that in the cross-sectional study the SGA group showed lower motor scores than the AGA group in the 6th and 12th months. In the longitudinal study the SGA group showed more instability in the motor performance, without differences between months / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientadores: Anibal Faundes, Jose Carlos Gama da Silva / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-21T22:59:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PassiniJunior_Renato_D.pdf: 2784640 bytes, checksum: 6aff268e6ae89e3bcd46b9f71106c376 (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito do emprego remunerado e da atividade física, sobre a evolução da gestação e resultado neonatal. Um questionário com 120 questões foi aplicado durante o segundo ou terceiro dias pós-parto a 865 mulheres com trabalho remunerado, e a 1384 que não exerceram atividade ocupacional na gravidez. Foram coletadas e analisadas informações sobre condições sócio-econômicas, demográficas, nutricionais, atividade física relacionada ao trabalho remunerado e doméstico, história reprodutiva morbidade antes e durante a gestação e resultados neonatais. Escores de atividade física no emprego e no trabalho doméstico foram calculados e incluídos na análise (univariada e por regressão logística - linear e múltipla). Em torno de 1/3 das mulheres empregadas trabalhou mais que 8 horas por dia ou mais que cinco dias por semana. Mulheres trabalhadoras tiveram melhor estado sócio-econômico e nutricional, mas suas histórias reprodutivas não foram diferentes daquelas sem atividade profissional. Nenhuma associação foi encontrada entre estar empregada e complicações durante a gravidez ou condições do recém-nascido. Houve uma associação direta entre intensidade da atividade física no trabalho com a proporção de trabalho de parto prematuro e pequeno para a idade gestacional, e uma correlação inversa entre o escore de atividade física doméstica com trabalho de parto prematuro, amniorrexe prematura e prematuridade. Muitos confundidores devem ser considerados, como idade, anos de escolaridade, peso e estatura maternos e tabagismo na gravidez, pois mostraram-se associados às complicações maternas e neonatais. Uma redução na atividade física de mulheres trabalhadoras, com excessiva carga de trabalho, é recomendada para melhorar o resultado neonatal / Abstract: The purpose of this study was to evaluate the ef teet of paid employment and physical activity over the evolution of gestation and neonatal outeome. Extensive interviews, with 120 questions, were applied to 865 women with paid employment and to 1384 who did no have a paid oeeupation, during the seeond or third day post-partum. Information on soeio-eeonomie, demographie and nutritional variables, domestie and employment related physieal activities, reproductive history, morbidity before and during pregnaney and neonatal outeome were colleeted and analyzed. Seores for domestie and at-work physical activity were caleulated and ineluded in the analysis (univariate and linear and multiple logistie regressio.n). Almost one third of employed women worked more than 8 hours a day or more than 5 days per week. Working women had better soeio-eeonomie and nutritional status, but their reproduetive history was not difterent than among unemployed women. No assoeiation was found between employment status and eomplieations during pregnaney or eonditions of the newborns. There was a direet assoeiatiQ.n between intensity of physical aetivity at work with the rate of premature labor and small for gestational age, and' an inverse eorrelation between the seore of domestie physieal aetivity and premature labor, premature rupture of membranes or prematurity. Several eonfounders should be eonsidered, sueh as age, years of sehooling, maternal weight and smoking during pregnaney, as they showed to be assoeiated to the rate of maternal and neonatal eomplications. A reduetion in the physical activity of working women with excessive workload is reeommended to improve neonatal outeome / Doutorado / Tocoginecologia / Doutor em Ciências Médicas