Postítulo en terapias de arte, mención musicoterapia / La presente monografía tiene por objetivo dar a conocer el proceso de práctica profesional del Postítulo en Terapias de Artes, mención musicoterapia, realizado en la Universidad de Chile. Éste se desarrolló en el Centro de rehabilitación Manantial, durante los meses de Septiembre a Diciembre del año 2012. El trabajo se basa en el proceso terapéutico junto a una joven de 26 años a la que en adelante nos referiremos como N, cuyo diagnóstico previo es de Síndrome de Rett. Se realizaron 14 sesiones en modalidad individual, las que se llevaron a cabo una vez por semana.

Introducción: El autismo es un trastorno infantil del desarrollo, que afecta el nivel cognitivo, conductual y lingüístico; esto se evidencia en el niño según los signos y síntomas a partir de los 3 años. En los últimos años a nivel mundial está ascendiendo, en Latinoamérica y en el Perú no existen estadísticas precisas sobre el número de niños con autismo, pues se considera dentro del grupo de discapacitados, constituyendo el 31.4% de la población total. Objetivo: Determinar el nivel de conocimiento sobre autismo y su relación con la participación de los padres en el tratamiento en la Asociación de padres y amigos de personas con autismo. Metodología: El tipo de investigación es cuantitativa de diseño correlacional, transversal y prospectivo. El área de estudio fue en Asociación de Padres y Amigos de personas con autismo, la población estuvo constituida por 50 padres de familia aplicando el muestreo no probabilístico. La técnica que se utilizó fue la encuesta y observación, los instrumentos fueron sometidos a pruebas de validez y confiabilidad. Los resultados fueron procesados en el programa Excel y SPSS v. 19, presentando tablas y gráficos estadísticos. Resultados: Se determinó que los padres tienen nivel de conocimiento medio sobre la enfermedad de sus hijos 68%, bajo 18% y alto 14%. Con respecto a la participación en el tratamiento de sus hijos se obtiene de forma adecuada 82% e inadecuadamente 18%. Conclusiones: Según los datos obtenidos, nos permite definir que a mayor conocimiento de los padres de niños autistas será proporcional la participación en el tratamiento respectivo, en el cual existe una correlación entre las variables establecidas.

A síndrome de Rett (SR) é um distúrbio neurológico progressivo de causa genética que afeta quase exclusivamente o sexo feminino. É causada por mutações, geralmente esporádicas, do gene MECP2, localizado no cromossomo X. Apresenta como características principais: estagnação no desenvolvimento neuropsicomotor, perda de comunicação, do contato visual, do interesse por pessoas e objetos e estereotipias manuais. Em conseqüência do grave comprometimento cognitivo e motor, as portadoras de SR têm muita dificuldade em realizar as tarefas do dia-a-dia. O objetivo desse trabalho foi avaliar as habilidades funcionais e averiguar as necessidades de assistência do cuidador, conforme determinadas pelo Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI). Esse instrumento de avaliação, que possui 197 itens nas áreas de autocuidado, mobilidade e função social, foi aplicado em 64 portadoras de SR que preenchiam os critérios para a forma clássica da doença. Elas tinham idade entre 2 e 26 anos, com média de 10 anos. Entre as 73 atividades da área de autocuidado do PEDI, 52 (71,2%) não foram realizadas por qualquer criança; na área de mobilidade, entre as 59 atividades propostas, 8 (13,5%) não foram feitas pelas portadoras de SR; e finalmente na área de função social, nenhuma das 50 (76,9%) entre 65 atividades foi realizada. O desempenho médio ajustado em escala de 0 a 100 para a área de autocuidado foi de 8,9/100, variando de 0 a 26; para a de mobilidade, foi em média de 30,2/100, variando de 1,7 a 74,5; e a de função social foi de 5,2/100, com variação de 0 a 21,5. A necessidade de assistência foi, de forma complementar, maior nas áreas de autocuidado e função social do que na de mobilidade. Não encontramos, em nossa amostra, uma relação entre a idade e o grau de incapacidade, sugerindo que as portadoras de SR apresentam um nível de comprometimento que é, desde o início, bastante grave. Infelizmente, o menor comprometimento da mobilidade, comparado com as áreas de autocuidado e função social, não traz vantagens adaptativas ou maior independência às portadoras de SR. / Rett syndrome (RS) is a progressive neurological disturbance of genetic cause that affects females almost exclusively. It is caused by mutations, usually sporadic, of the MECP2 gene located in the X chromosome. Presented as main characteristics: stagnation in neuromotor development; losses of communication, visual contact, interest for people and objects; and manual stereotypes. In consequence to the serious cognitive and motor compromise, the RS patients have great difficulty in accomplishing day-to-day tasks. The objective of this work was to evaluate the functional abilities and to discover the needs of assistance by the caregiver, conforming to the established Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI). That evaluation instrument, which possesses 197 items in the areas of self-care, mobility and social function, was applied to 64 individuals with RS that matched the criteria for the classic form of the disease. Their ages ranged between 2 years and 26 years, with an average of 10 years. Among the 73 PEDI activities in the area of self-care, 52 (71.2%) were not accomplished by any child; in the area of mobility, among the 59 proposed activities, 8 (13.5%) were not done by any RS patient; and finally in the area of social function, none of the 50 (76.9%) activities among 65 were accomplished. The average performance adjusted in a scale from 0 to 100 for the area of self-care was of 8.9/100, varying from 0 to 26; for mobility, it was an average of 30.2/100, varying from 1.7 to 74.5; and of social function was 5.2/100, with variation from 0 to 21.5. The need of attendance was, in a complementary way, greater in the self-care areas and social function than in mobility. We didn\'t find, in our sample, a relationship between the age and the degree of incapacity, suggesting that RS individual present a compromising level that is from the beginning quite serious. Unfortunately, the smallest compromise of mobility, compared with the areas of self-care and social function, doesn\'t bring adaptive advantages or greater independence to the RS patients.

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA. / Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients.

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA. / Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients.

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA. / Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Renata de Lima Velloso.pdf: 575032 bytes, checksum: 2ded8ecbcde5b280b54ac0be7c3a6a35 (MD5) Previous issue date: 2008-01-29 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Children with Rett Syndrome (RS) are supposed to present progressive regression of psychomotor development and speech abilities as well as spontaneous hand movement loss, resulting in severe difficulties for their communication. Several studies have been reporting that RS girls use the eyes with intentional purpose for communicating or expressing desires, and these findings make possible the use of eyes movements as a tool for assessing other RS aspects, such as the cognitive aspects. Ten girls aged 4y8m to 12y10m with RS were assessed for this investigation with a computer system for visual tracking regarding their ability of recognizing concepts of color (red, yellow and blue), shape (circle, square and triangle), size (big and small) and spatial position (over and under). Results from comparing the time of eyes fixation on required and not required concepts did not differ significantly. Correlation between age advancement and ability for recognizing the concept of the color "blue" could be observed. Children did not show to recognize the most part of the required concepts when assessed with eye tracking system. / Crianças com Síndrome de Rett (SR) apresentam regressão progressiva do desenvolvimento psicomotor e das habilidades de linguagem verbal e perda das habilidades manuais voluntárias, o que lhes dificulta a comunicação. Estudos relatam que meninas com SR utilizam o olhar com finalidade intencional, como forma de comunicação ou de expressão de desejos, o que levanta a possibilidade de avaliação de outros aspectos por meio do olhar, como os aspectos cognitivos. O objetivo deste estudo foi avaliar, em crianças com SR, o reconhecimento dos conceitos de cor (vermelho, amarelo e azul), forma (círculo, quadrado e triângulo), tamanho (grande e pequeno) e posição espacial (em cima e embaixo), com a utilização de equipamento computadorizado de rastreamento ocular. Participaram do estudo 10 crianças com diagnóstico de SR com idade entre 4 anos e 8 meses e 12 anos e 10 meses. Comparando-se o tempo de fixação do olhar das crianças para o conceito solicitado com o tempo de fixação para outros conceitos não solicitados, os resultados não indicaram muitas diferenças significativas. Houve correlação entre o conceito cor "azul" e o aumento da idade, indicando que as crianças mais velhas aprendem o conceito "azul". Concluiu-se que, com o método de avaliação utilizado, as crianças não reconheceram a maior parte dos conceitos de cor, forma, tamanho e posição.

Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-01-11T13:40:02Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Fernanda Meneghini Pierin Berardineli.pdf: 769652 bytes, checksum: 0ea359549f1a7c4763dac9a87d0abe49 (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-01-11T17:45:41Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Fernanda Meneghini Pierin Berardineli.pdf: 769652 bytes, checksum: 0ea359549f1a7c4763dac9a87d0abe49 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-11T17:45:41Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Fernanda Meneghini Pierin Berardineli.pdf: 769652 bytes, checksum: 0ea359549f1a7c4763dac9a87d0abe49 (MD5) Previous issue date: 2016-01-28 / The Rett Syndrome (RTT) is characterized by a progressive neurological disorder that almost exclusively affects females, being defined by the functional loss of motor and cognitive skills. The severity of the case makes it difficult the social and communication development of the affected patients. The goal of this study was to verify if, independently of the presented stimulus on the computer screen – produced by a computerized eye tracking equipment – there would be a visual preference standard of people suffering from RTT. The group that was studied was formed by 18 patients with Rett Syndrome, registered in the “Associação Brasileira de Sindrome de Rett (Abre-te/SP)”, with ages from 2 to 30 years old. Our investigation analyzed the average percentage of the time of staring to the computer screen; the existence or not of the correlation between patients ages and the staring preference to the left/right side, or the up/down positions. It was concluded through the gathered data from the RTT groups that – no matter the age and the motor skills of the investigated patients – they look to the computer screen no independently of the presented stimulus, with a visual preference to the left side of the computer screen. / A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica progressiva que afeta preferentemente mulheres, sendo marcada pela perda funcional das habilidades motoras e cognitivas. A severidade do quadro dificulta o desenvolvimento social e comunicativo da população atingida. Estudos recentes sobre a SR visam investigar aspectos que possam levar à melhor compreensão de suas habilidades cognitivas. O objetivo deste estudo foi verificar se, frente aos estímulos apresentados na tela de um computador - produzidos por meio do equipamento computadorizado eye tracking - existiria um padrão de preferência visual do grupo de sujeitos avaliados nesta perquisa . O grupo estudado foi composto por 18 pacientes com Síndrome de Rett, cadastradas na Associação Brasileira de Sindrome de Rett (Abre-te/SP), com idade entre 2 e 30 anos. Avaliou-se a porcentagem média de tempo de fixação de olhar em determinadas regiões da tela do computador; a correlação entre a idade das pacientes e a porcentagem média do tempo de fixação do olhar na tela do computador; a relação entre o tempo de fixação do olhar e a mobilidade das pacientes e a preferência do olhar para o(s) lado(s) esquerdo/direito. Concluiu-se que os sujeitos avaliados com SR – independentemente da idade e mobilidade - olham mais para o lado esquerdo da tela independentemente dos estímulos apresentados.

A síndrome de Rett (SR) é um distúrbio neurológico progressivo de causa genética que afeta quase exclusivamente o sexo feminino. É causada por mutações, geralmente esporádicas, do gene MECP2, localizado no cromossomo X. Apresenta como características principais: estagnação no desenvolvimento neuropsicomotor, perda de comunicação, do contato visual, do interesse por pessoas e objetos e estereotipias manuais. Em conseqüência do grave comprometimento cognitivo e motor, as portadoras de SR têm muita dificuldade em realizar as tarefas do dia-a-dia. O objetivo desse trabalho foi avaliar as habilidades funcionais e averiguar as necessidades de assistência do cuidador, conforme determinadas pelo Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI). Esse instrumento de avaliação, que possui 197 itens nas áreas de autocuidado, mobilidade e função social, foi aplicado em 64 portadoras de SR que preenchiam os critérios para a forma clássica da doença. Elas tinham idade entre 2 e 26 anos, com média de 10 anos. Entre as 73 atividades da área de autocuidado do PEDI, 52 (71,2%) não foram realizadas por qualquer criança; na área de mobilidade, entre as 59 atividades propostas, 8 (13,5%) não foram feitas pelas portadoras de SR; e finalmente na área de função social, nenhuma das 50 (76,9%) entre 65 atividades foi realizada. O desempenho médio ajustado em escala de 0 a 100 para a área de autocuidado foi de 8,9/100, variando de 0 a 26; para a de mobilidade, foi em média de 30,2/100, variando de 1,7 a 74,5; e a de função social foi de 5,2/100, com variação de 0 a 21,5. A necessidade de assistência foi, de forma complementar, maior nas áreas de autocuidado e função social do que na de mobilidade. Não encontramos, em nossa amostra, uma relação entre a idade e o grau de incapacidade, sugerindo que as portadoras de SR apresentam um nível de comprometimento que é, desde o início, bastante grave. Infelizmente, o menor comprometimento da mobilidade, comparado com as áreas de autocuidado e função social, não traz vantagens adaptativas ou maior independência às portadoras de SR. / Rett syndrome (RS) is a progressive neurological disturbance of genetic cause that affects females almost exclusively. It is caused by mutations, usually sporadic, of the MECP2 gene located in the X chromosome. Presented as main characteristics: stagnation in neuromotor development; losses of communication, visual contact, interest for people and objects; and manual stereotypes. In consequence to the serious cognitive and motor compromise, the RS patients have great difficulty in accomplishing day-to-day tasks. The objective of this work was to evaluate the functional abilities and to discover the needs of assistance by the caregiver, conforming to the established Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI). That evaluation instrument, which possesses 197 items in the areas of self-care, mobility and social function, was applied to 64 individuals with RS that matched the criteria for the classic form of the disease. Their ages ranged between 2 years and 26 years, with an average of 10 years. Among the 73 PEDI activities in the area of self-care, 52 (71.2%) were not accomplished by any child; in the area of mobility, among the 59 proposed activities, 8 (13.5%) were not done by any RS patient; and finally in the area of social function, none of the 50 (76.9%) activities among 65 were accomplished. The average performance adjusted in a scale from 0 to 100 for the area of self-care was of 8.9/100, varying from 0 to 26; for mobility, it was an average of 30.2/100, varying from 1.7 to 74.5; and of social function was 5.2/100, with variation from 0 to 21.5. The need of attendance was, in a complementary way, greater in the self-care areas and social function than in mobility. We didn\'t find, in our sample, a relationship between the age and the degree of incapacity, suggesting that RS individual present a compromising level that is from the beginning quite serious. Unfortunately, the smallest compromise of mobility, compared with the areas of self-care and social function, doesn\'t bring adaptive advantages or greater independence to the RS patients.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CRISTIANE_AMOROSINO_DIST.pdf: 3413258 bytes, checksum: ca798f17b25ae97d4c59d537efcfb5b1 (MD5) Previous issue date: 2006-08-01 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / The Syndrome of Rett (SR.) was described for the first time for Andreas Rett(1966). It is characterized for a neurobiologic clutter that affects the femile sex preferentially. Its cause is due to a genetic alteration to the chromosome X. Due to the complex scenario its verbal comunication and gestual are damaged in, many times when inexistent, it causes serious difficulties the social development, cognitive and emotional these girls. Even thought the high number of investigation in this area, the comunicative potential is still a doubt and is still a big challenge for education professionals relatives and health professional. The objective of this study is to prove the comunicative intensional look and evoluate receptive vocabulary. The were 14 patients studied that belong to the classic form of Rett Syndrome classified in III & IV stage of evolution of the syndrome and filedit at Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo (ABRE-TE/SP). The equipament used on it was Eyegaze®, that evaluates and registers the visual scanning of an individual facing a visual stimulous at the screen projeited. The instruments of evolution where: Vocabulary Test per Peabody images TVIP computorized and its variation of a receptive vocabulary test with colorful pictures TVRF colorful. One Way ANOVAS reveled significant differences in the numbers of correct itens at TVIP (F]5,33]= 44,761; p<0,0000) and at TVRF (F]5,33]= 28,3131; p<0,0000) according to the age. Analyses post hoc Bonferroni has shown that there are no diference between girls with SR and the controls of 2 and 3 years old; even thougth the average age were significantly bigger than those normal children that have obtained close assertivy results in those two version of the vocabulary test. The Rett gerts who have obtaind the worst perforface at TVIP were exactly the youngest. Besides that the number of correct itens at TVRF were bigger than observed at TVIP. Such data to suggest the usage of pictures to those girls have better effect to evoluate the vocabulary of those simple drawing, such as from TVIP. The evidenced the glance with communicative intention and also demonstrated tha thouse girls receptive vocabulary can be evaluates twrough the instrument computerized TVIP and its variation of TVRF. / A Síndrome de Rett (SR) foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett (1966). Caracteriza-se por uma desordem neurobiológica que afeta preferentemente o sexo feminino. Sua causa é decorrente de uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Devido ao complexo quadro, sua comunicação verbal e gestual encontram-se prejudicadas e, muitas vezes, inexistentes, o que acarreta sérias dificuldades no desenvolvimento social, cognitivo e emocional dessas meninas. Apesar do crescente número de investigações nesta área, o potencial comunicativo ainda é uma incógnita e um grande desafio para educadores, familiares e profissionais da saúde. O objetivo desse estudo foi comprovar o olhar com intenção comunicativa e avaliar o vocabulário receptivo. Foram estudadas 14 pacientes pertencentes a forma clássica da Síndrome de Rett, classificadas nos estágio III e IV de evolução da síndrome e cadastradas na Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo (ABRE-TE/SP). Foi utilizado o equipamento Eyegaze®, que avalia e registra a varredura visual de um sujeito frente a um estimulo visual projetado na tela. Os instrumentos de avaliação utilizados foram: o Teste de Vocabulário por Imagens Peabody - TVIP computadorizado e sua variação o Teste de Vocabulário Receptivo com fotos coloridas - TVRF colorido. Resultados: ANOVAS Unifatorial revelaram diferença significativa no número de ítens corretos no TVIP (F]5,33]= 44,761; p<0,000) e no TVRF( F]5,33] = 28,3131; p< 0,000) em função da idade . Análise post hoc Bonferroni mostrou não haver diferença entre meninas com SR e os controles de 2 e 3 anos de idade; embora a média de idade fosse significativamente maior do que aquelas crianças normais, elas obtiveram resultados semelhantes de acertos nas duas versões do teste de vocabulário. As meninas Rett que obtiveram pior desempenho no TVIP foram exatamente as mais novas. No entanto, o número de ítens corretos no TVRF foi maior do que o observado no TVIP. Tais dados parecem sugerir que o uso de fotos para estas meninas tem efeito melhor para a avaliação de vocabulário do que de desenhos simples, tal como o do TVIP. Os resultados da análise dos dados evidenciaram o olhar com intenção comunicativa e demonstraram que o vocabulário receptivo destas meninas pode ser avaliado através do instrumento TVIP computadorizado e sua variação, o TVRF.