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61	Análise molecular do gene da conexina 26 em pacientes com deficiênica auditiva sensorioneural não-sindrômica Piatto, Vânia Belintani 28 November 2003 (has links) Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 vaniapiatto_tese.pdf: 1479841 bytes, checksum: 96e04c84851d635167398b1a4196d2fe (MD5) Previous issue date: 2003-11-28 / Mutações no gene que codifica a proteína conexina 26 têm contribuído para a maioria das deficiências auditivas pré-lingual, sensorioneural não-sindrômicas recessivas. Uma mutação específica, a 35delG, é a mais freqüente das mutações detectadas no gene GJB2 nos vários grupos étnicos estudados. O objetivo foi determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica, do Serviço de Otorrinolaringologia da FAMERP, em São José do Rio Preto, SP. Trinta e três casos-índice foram avaliados por exames fisico e complementares para excluir formas sindrômicas e causas ambientais da deficiência auditiva e, pela reação em cadeia da polimerase alelo-específico (AS-PCR) para a detecção da mutação 35delG. Os pacientes heterozigotos para a mutação 35delG e aqueles que não tiveram a mutação detectada foram submetidos, posteriormente, ao PCR para detecção da mutação A(GJB6-D 1381830) e ao sequenciamento automático direto para análise da região codificante do gene GJB2. A mutação 35delG foi detectada em 27,3% dos casos-índice (9/3 3) ou em 2 1,2% dos alelos (14/66). A mutação A(GJB6-DI3SI 830) foi encontrada em um (3,0%) caso-índice heterozigoto 35delG. O seqüenciamento direto nos casos-índice heterozigotos identificou um paciente (3,0%) com as mutações 35delG/V3 71. As mutações no gene GJB2 são responsáveis por mais de um quarto das deficiências auditivas sensorioneural não-sindrômica na população do estudo e, o teste PCR alelo-específico (AS-PCR) é um método fácil para rastreamento da mutação 35delG e os resultados positivos podem estabelecer o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético nos pacientes afetados. Deficiência Auditiva Análise Molecular Conexina 26 Conexinas Surdez Mapeamento Cromossômico Proteínas de Membrana Biologia Molecular Perda Auditiva Neurossensorial Transtornos da Audição Variação (Genética) Conexinas Sordera Mapeo Cromosómico Proteínas de la Membrana Biología Molecular Pérdida Auditiva Sensorioneural Trastornos de la Audición Variación (Genetica) Connexins Deafness Chromosome Mapping Membrane Proteins Molecular Biology Sensorineural Hearing Loss Hearing Disorders Variation (Genetics) CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
62	Best practice guidelines to monitor and prevent hearing loss related to drug resistant tuberculosis treatment Haumba, Samson Malwa 06 1900 (has links) The purpose of the study was to develop best practice guidelines to prevent permanent hearing loss associated with the management of multi-drug resistant tuberculosis (MDR-TB) through raised awareness and monitoring. The Human Immunodeficiency Virus (HIV) and MDR-TB are global public health problems requiring urgent scale-up of treatment services. Irreversible sensorineural hearing loss (SNHL) is one of the adverse drug reactions of the current World Health Organization (WHO) recommended MDR-TB chemotherapy fuelling another public health problem, that disabling hearing loss, which is the second highest contributor of Years Lived with Disability (YLD) according to the World Health Report (2003). Expansion of MDR-TB treatment threatens to increase incidence of SNHL unless there is urgent implementation of intervention towards preservation of hearing for patients on treatment. This empirical study determined and documented the incidence of SNHL in HIV positive and HIV negative patients on MDR-TB treatment, the risk factors for SNHL, from the time treatment initiation to SNHL. Based on the findings, developed and improved the understanding of best practice guidelines for monitoring and prevention of MDR-TB treatment-related SNHL. The empirical study recruited a cohort of 173 patients with normal hearing status, after diagnosis with MDR-TB and enrolled on MDR-TB therapy over thirteen month period. Patients in the cohort received monthly hearing sensitivity testing during the intensive MDR-TB therapy when injectable aminoglycoside antibiotics are part of the treatment regimen. The three study endpoints included completion of the eight-month intensive treatment phase without developing hearing loss, development incident hearing loss or loss to follow up. Data was analysed using STATA statistical software and summarised using frequencies, means, proportions, and rates. The study documented incidence of SNHL, time to hearing loss and risk factors for hearing loss. Recommendations to prevent and monitor hearing loss are made based on the the study findings. / Health Studies / D. Litt. et Phil. (Health Studies) Sensorineural hearing loss Cochleotoxicity Multi drug resistant tuberculosis Aminoglycoside antibiotics Audiometry Incidence Time-to-event Best practice guidelines Prevention Monitoring 610.730693096825 Deafness -- Prevention Deaf -- Services for -- Swaziland Neuman systems model Public health -- Swaziland

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Análise molecular do gene da conexina 26 em pacientes com deficiênica auditiva sensorioneural não-sindrômica

Best practice guidelines to monitor and prevent hearing loss related to drug resistant tuberculosis treatment