L'objectif de cette thèse est double : examiner en détails d'une part, les liens entre les différents critères obtenus à partir de différents types d'information, tels que les marqueurs moléculaires, les pedigrees ou les phénotypes des caractères quantitatifs, et d'autre part, l'évolution conjointe de la variabilité neutre et de la variabilité sélectionnée. En fonction de la nature des informations, la variabilité génétique et son évolution sont décrites par différents paramètres qui s'appuient sur des modèles sous-jacents plus ou moins complexes et la représentation qu'on se fait de la diversité génétique sera donc plus ou moins réaliste. Ainsi, l'analyse du polymorphisme nous donne directement une image précise de la diversité au niveau du génome. Par exemple, les génotypes et les fréquences alléliques de gènes candidats, ou plus généralement de marqueurs moléculaires, nous donnent directement accès au polymorphisme spécifique à des gènes identifiés en des endroits précis du génome ; quant aux analyses basées sur les pedigrees, elles traduisent le polymorphisme en un locus neutre et anonyme, n'importe où dans le génome. Par contre, l'analyse des phénotypes nécessite des modèles de représentation plus complexes et nous une vue d'ensemble générale de la diversité génétique. Les principales méthodes pour l'analyse de la diversité génétique à partir d'informations de natures différentes, et celles utilisées au cours de cette thèse, sont présentées dans le premier chapitre. Les chapitres 2, 3 et 4 constituent une valorisation des différents types d'informations issues de lignées expérimentales de poulets sélectionnées pour des critères de réponse immunitaire. L'ensemble de ces analyses constitue une analyse intégrée de la diversité génétique. Dans le chapitre 2, nous analysons la diversité génétique et le gain génétique, sur la base des performances et des données généalogiques. Les valeurs observées de consanguinité et de gain génétique sont confrontées à des valeurs prédites à partir de modèles théoriques : les méthodes déterministes ont permis d'obtenir des valeurs prédictives proches des valeurs observées, les différences étant principalement dues à l'écart entre les hypothèses sur le schéma de sélection et la réalité, et les simplifications mathématiques faites dans les modèles de prédiction. Nous avons également testé l'effet du schéma de sélection sur la consanguinité et les autres critères de diversité génétique obtenus à partir des généalogies. Le nombre efficace d'ancêtres s'est révélé être le paramètre le plus pertinent pour suivre l'évolution de la diversité génétique puisqu'il prend en compte la perte de diversité qui a lieu au cours des générations sous l'effet de la dérive génétique. L'estimation des paramètres génétiques et leur évolution sont présentées au chapitre 3, ainsi que l'évolution du polymorphisme d'un gène candidat. Afin de tester la neutralité du CMH sur les caractères de nos lignées sélectionnées, nous avons analysé les composant de la variance et avons également comparé l'évolution du polymorphisme dans les lignées avec l'évolution théoriques issues de modèles de prédiction. Au-delà de la mise en évidence de l'effet du CMH dans la réponse immunitaire, cette étude a permis de souligner l'intérêt de combiner différentes approches afin de juger de l'effet d'un gène candidat, et de son évolution, et ce plus particulièrement quand ce gène présente des allèles rares. Nous avons également examiné les variations de la diversité génétique additive au cours du temps, en tentant de surmonter les difficultés pour estimer les paramètres génétiques liées au modèle théorique sous-jacent (modèle polygénique infinitésimal). Pour cela, nous avons testé l'augmentation du nombre de générations disponibles pour l'analyse par REML, et l'utilisation de l'information de quelques générations seulement ; ces approches se sont avérées satisfaisantes pour observer l'évolution de la variance génétique additive et inférer sur l'effet de la sélection sur la réduction de la variance génétique additive. Dans le chapitre 4, nous avons analysé et comparé l'évolution du polymorphisme de marqueurs moléculaires supposés neutres ou soumis à sélection. Afin de mettre en évidence la signature de sélection laissée par les QTL, nous avons combiné différentes méthodes, simulations et méthodes statistiques. L'étude a montré l'intérêt de comparer l'image de la diversité génétique définie par le polymorphisme de marqueurs situés dans des zones QTL à celle définie par le polymorphisme des marqueurs supposés neutres. Au travers des différents chapitres, la modélisation est apparue comme une approche efficace pour prédire l'évolution des populations sélectionnées, même si les hypothèses de modélisation faites (telles que le model additif polygénique, la normalité des distributions ou la population des fondateurs sous équilibre de Hardy-Weinberg, etc.) ne correspondent pas exactement au réel modèle biologique. La taille efficace de la population (Ne) est un paramètre clé dans l'estimation de la variabilité génétique que nous avons estimé dans les lignées expérimentales de poulets, soit à partir des généalogies, soit à partir des variations des fréquences alléliques. Il est apparu que les estimations faites à partir des généalogies étaient toujours inférieures aux estimations faites à partir des fréquences alléliques, quelque soit le type de locus considéré (gène candidat, markers supposé neutre ou soumis à sélection). L'estimation de Ne à partir des fréquences alléliques des marqueurs neutres a donné une valeur plus faible que celle à partir des fréquences alléliques des marqueurs soumis à sélection. Ceci nous permet de dire que la diversité génétique est plus réduite dans les régions soumises à sélection que dans le reste du génome. Au chapitre 5, nous n'avons pas analysé la diversité génétique en elle-même mais les conséquences d'une réduction de cette diversité génétique. L'étude a porté sur anomalies génétiques dans les populations ayant subi un fort goulot d'étranglement, telles que la population française bovine laitière Prim'Holstein. Nous avons montré que l'origine des pics de veaux mort-nés venait du très faible nombre de pères et de leur utilisation non équilibrée. Nous avons aussi examiné les conséquences, à court terme et à long terme, d'une contre sélection exercée sur l'allèle délétère responsable d'une anomalie.

Le CaMV (Cauliflower mosaic virus) est un virus de plante à ADN transmis par pucerons. Comme pour tout autre virus, les larges fluctuations démographiques au cours du cycle de vie jouent un rôle prépondérant dans l'évolution, et pourtant, peu de données expérimentales sont disponibles à ce sujet. Afin de suivre l'évolution des populations de CaMV, nous avons construit 6 clones distincts marqués à un même locus, et développé une nouvelle méthode d'analyse : Quantitative Single-letter Sequencing (QSS). En quantifiant l'évolution de la fréquence des marqueurs, au sein d'une plante infectée, cette méthode nous a permis d'évaluer la taille efficace des populations du CaMV : plusieurs centaines à plusieurs milliers de génomes sont à l'origine de la colonisation de chaque feuille durant le développement de l'infection systémique ; une valeur 10 à 100 fois supérieure à celle estimé auparavant chez des phytovirus à ARN. Ensuite, nous avons poussé l'analyse au niveau cellulaire et montré que la multiplicité d'infection des cellules individuelles de l'hôte (MOI) n'est pas constante. Elle augmente au fil du temps pour culminer à une valeur proche de 7, qui dépasse amplement les données disponibles dans la littérature, quelle que soit l'espèce virale considérée. Il est très probable qu'une très forte MOI conditionne au moins partiellement la taille efficace élevé des populations du CaMV, mais cette hypothèse butte sur l'absence totale de donnée concernant la MOI chez d'autres virus de plantes. Enfin, connaissant la composition moyenne des populations mixtes de CaMV marqués, au niveau des feuilles et des cellules qui les composent, nous avons contrôlé le comportement alimentaire des pucerons vecteurs par la technique EPG, et évalué l'impact de ce comportement sur le goulot d'étranglement génétique induit sur la population virale lors de la transmission.

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Cette thèse a pour objet l'étude théorique de la distribution de la variation génétique dans les populations subdivisées. L'exemple de l'étude d'une fougère aquatique rare <EM>Marsilea strigosa</EM> Willd. (Marsileaceae, Pteridophyta) illustre l'importance des notions <EM>identité génétique</EM> et de <EM>taille efficace</EM> pour comprendre quelles sont les forces évolutives qui façonnent la variation génétique observée. Plus particulièrement, je me suis intéressé, au travers de modèles théoriques, à l'effet de la structure spatiale ou temporelle des populations sur la distribution de la variation génétique. A partir de ces modèles, trois méthodes d'analyse de la variation génétique dans les populations naturelles ont été développées. La première permet d'estimer la <EM>taille efficace</EM>, une quantité qui mesure l'intensité de la <EM>dérive</EM> génétique. La seconde méthode concerne l'estimation des taux de dispersion spécifiques aux individus de sexes différents. Enfin, une méthode de détection de marqueurs moléculaires potentiellement soumis à l'action de la sélection a été développée.

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

L'élucidation des liens réciproques unissant le génotype et le phénotype constitue un objectif central de la biologie moderne. De nombreux aspects de l'évolution à l'échelle moléculaire sont ainsi connus pour répondre aux caractéristiques démographiques ou d'histoire de vie des espèces. En particulier, la théorie quasi-neutre postule que les petites populations accumulent davantage de substitutions faiblement délétères dans leur génome, en raison d'une dérive génétique accrue. La composition en bases, à travers le mécanisme de la conversion génique biaisée, s'est également révélée obéir à l'influence de paramètres macroscopiques. Cependant, l'élaboration et la vérification empirique de ces théories se sont bien souvent fondées sur une gamme limitée de groupes d'organismes, incluant principalement les mammifères. Dans cette thèse, sur la base de l'étude comparative de plusieurs dizaines de transcriptomes, nous avons étendu à l'échelle des amniotes la compréhension des déterminants des patrons moléculaires observés. Grâce à l'analyse simultanée des principaux clades de reptiles, oiseaux et mammifères, nous avons pu confirmer et généraliser le rôle majeur de la taille efficace des populations sur la capacité des espèces à purger les changements d'amino-acide désavantageux, tout en exhibant un comportement inattendu du ratio dN/dS chez les oiseaux – soulevant au passage une énigme stimulante. La conversion génique biaisée est apparue comme le principal moteur de l'évolution du taux de GC des séquences codantes chez les vertébrés, y compris chez les reptiles et les poissons, dont la composition génomique homogène en avait masqué l'action. En parallèle, l'exploitation des relations entre traits d'histoire de vie et paramètres moléculaires nous a permis de réaliser de nouvelles avancées concernant l'objectif de reconstruction des masses ancestrales, pour lequel nous nous sommes focalisés sur l'ordre des cétartiodactyles, qui se caractérise aujourd'hui par une majorité de grosses espèces (comme le chameau, la girafe ou les cétacés). L'analyse combinée du marqueur mitochondrial, encore jamais testé, et des marqueurs nucléaires, incluant une vingtaine de transcriptomes nouvellement séquencés, a témoigné en faveur du résultat singulier d'un ancêtre cétartiodactyle de petite taille, comme suggéré par la paléontologie, démontrant ainsi le potentiel prometteur des données de séquence à dévoiler le passé des organismes. / Understanding the reciprocal influence between genotype and phenotype has been a long-standing goal of modern biology. Many aspects of evolution at the molecular level are well known to respond to demographic or life history characteristics of species. In particular, the nearly-neutral theory postulates that small populations accumulate a heavier load of slightly deleterious substitutions in their genome as a result of increased genetic drift. Base composition has also been shown to reflect the influence of macroscopic parameters through the mechanism of GC-biased gene conversion. However, the development and empirical validation of these theories are mostly based on a restricted diversity of organisms, in which mammals stand as a major contributor. In this thesis, using a comparative approach and tens of transcriptomes, we aimed at extending to Amniota our understanding of the determinants of molecular evolutionary patterns. With the incorporation of all clades of reptiles, we confirmed the major role of the effective population size on species ability to purge deleterious amino-acid changes, while revealing a paradoxical response of the dN/dS ratio in birds, raising a stimulating enigma. The biased gene conversion also emerged as the main driver of coding sequence GC content in vertebrates, including reptiles and fishes, whose genomic homogeneity had kept its signal hidden for long. In parallel, the relations between life-history traits and molecular parameters have enabled us to investigate and make progress in the field of ancestral body mass reconstruction. We focused on the Cetartiodactyla order, a group which is mainly characterized by large extant species (such as camel, giraffe or whales). The combined analysis of the yet untested mitochondrial marker and nuclear genes, including 21 newly sequenced transcriptomes, testified in favor of the singular result of a small cetartiodactyl ancestor, in agreement with the palaeontological record, demonstrating the strong potential of DNA sequences to reveal the past of organisms.

Les rivières en tresses sont des grandes rivières alluviales de piémont montagneux à forte dynamique spatio-temporelle et à géomorphologie particulière. Leur cours traverse alternativement de vastes plaines et des rétrécissements de vallées ou canyons. Cette géomorphologie influence fortement les échanges d’eau entre la rivière avec sa nappe souterraine et sur l’épaisseur sédimentaire. Les échanges d’eau entre la rivière et sa nappe se produisent à différentes échelles allant de la vallée jusqu’à des bancs de graviers et peuvent créer des filtres biotiques et abiotiques qui influencent les communautés d’invertébrés. Les canyons créent des zones de moindre épaisseur sédimentaire voire d’absence de sédiments et peuvent représenter de fortes barrières à la dispersion pour des organismes inféodés au milieu sédimentaire souterrain. Ce travail de thèse a cherché à évaluer dans quelle mesure la géomorphologie pouvait donc structurer les communautés d’invertébrés de surface et souterraines et pouvait jouer sur la dispersion d’un organisme souterrain Proasellus walteri. Les différents résultats obtenus ont permis de montrer que la géomorphologie structurait les communautés d’invertébrés en mettant en évidence une forte réponse des communautés souterraines mais pas de surface et créait des zones de forte biodiversité à l’aval des plaines. Les résultats de cette étude ont également permis de conclure sur un effet positif de la géomorphologie des rivières en tresses sur la structuration génétique de P. walteri et de mettre en évidence de grandes tailles de populations ainsi que de fortes capacités de dispersion, permettant d’écarter certaines idées reçues sur le milieu souterrain / Braided rivers are large alluvial rivers found in piedmont mountainous areas. These rivers are very dynamic systems in space and time and exhibit particular geomorphology. The river flows alternatively into large alluvial plains or narrowing parts (also defined as canyons). This geomorphology impacts groundwater-surface water exchanges and sedimentary thickness. Groundwater-surface water exchanges occur at different scales, then interacting to shape biotic and abiotic filters for invertebrate communities. Canyons can reduce sedimentary continuity or interrupt it and may represent strong barriers to dispersal for sedimentary-dwelling organisms. This present work aimed at evaluating the effects of geomorphology in invertebrate community structure and as a potential barrier to dispersal in the subterranean organism Proasellus walteri. The different results obtained have shown that geomorphology structured invertebrate communities, highlighting a strong response in groundwater communities but not in surface communities and have shown that downstream parts of alluvial plains were hotspots of biodiversity. The results of this study also concluded on a positive effect of geomorphology in braided rivers on the genetic structure of P. walteri and underlined large effective population size and high dispersal ability, then removing some misconceptions about subterranean environment

Cette thèse porte sur deux espèces de grands requins, le requin bouledogue Carcharhinus leucas et le requin tigre Galeocerdo cuvier. Les objectifs sont d'étudier la structure génétique de leurs populations, la taille efficace des populations identifiées et les modes de reproduction de ces deux espèces. Une différenciation génétique importante a été identifiée entre les populations de requin bouledogue de l'Ouest de l'océan Indien et de l'Ouest du Pacifique, reflétant soit une absence de flux de gènes contemporains, soit des flux de gènes uniquement assurés par les mâles. À l'inverse, les populations de requin tigre de ces deux régions sont homogènes génétiquement. Une plus faible diversité génétique a été identifiée chez le requin tigre que chez le requin bouledogue, peut-être liée à une diminution forte des effectifs datant de moins de 3 000 ans. Autour de La Réunion, les populations des requins bouledogue et tigre suivent des dynamiques différentes, liées à leurs modes de reproduction. Chez le requin bouledogue, les individus semblent fidèles à des zones côtières particulières (philopatrie) pour s'accoupler et/ou mettre bas, et les portées sont fréquemment issues de plusieurs pères (polyandrie). À l'inverse, les zones d'accouplement et de mise bas du requin tigre restent mal connues, et cette espèce semble exclusivement monoandre, caractéristiques liées à sa nature semi-océanique. Ces travaux montrent les capacités de dispersion importantes de ces deux espèces. Leurs populations présentent des dynamiques différentes induisant une vulnérabilité différente aux pressions anthropiques. / This PhD thesis focuses on two large shark species, the bull shark Carcharhinus leucas and the tiger shark Galeocerdo cuvier. The aims are to study the genetic structuring of their populations, the effective population size of the delimited populations and the reproductive modes of both species. A strong genetic differentiation was highlighted between bull shark populations from the Western Indian Ocean and the Western Pacific, due to either an absence of contemporary gene flow or to an absence of female gene flow only. On the opposite, tiger shark populations seem genetically homogenous, with important genetic connectivity between both regions. Within each region, no genetic differentiation among localities was highlighted for both species. A weaker genetic diversity was identified for the tiger shark, probably linked to the occurrence of a recent bottleneck occurring less than 3,000 years ago. Around Reunion Island, bull and tiger shark populations present different dynamics, linked to their reproductive modes. Bull shark individuals from both sexes seem to exhibit some fidelity to specific coastal sites (philopatry) to mate and/or deliver embryos, and litters are frequently issued from several fathers (polyandry). On the opposite, mating and pupping areas of the tiger shark remain poorly known, and this species seems exclusively monoandrous, probably linked to its semi-oceanic nature.This work highlights the high dispersal abilities of both species. Their populations present different dynamics, leading to different sensitivities to anthropogenic pressures. These results point out the need to adopt management plans specific to each species

Cette thèse porte sur le décryptage des causes des variations des taux de substitution moléculaires entre lignées. D'un point de vue théorique, différentes hypothèses sont souvent basées sur des distributions des valeurs sélectives des mutations assez simplistes. En utilisant le modèle géométrique de Fisher, nous avons pu dériver des expressions pour cette distribution, et mettre en évidence l'importance de la complexité phénotypique et de la pléiotropie des mutations. Les variations entre espèces de la proportion de changements d'amino-acides qui sont adaptatifs sont souvent interprétées comme une conséquence de différences de taille de population. Par des simulations, nous avons démontré que la taille efficace des populations n'a qu'une influence faible sur la variation de ces taux, et que les changements environnementaux et la complexité phénotypique peuvent avoir un effet plus important. En ce qui concerne les taux de substitution synonymes, une relation inverse avec la masse corporelle est souvent décrite chez les vertébrés endothermes. Pour déterminer si cette relation est aussi valable chez les vertébrés ectothermes, nous avons suivi une approche comparative portant sur les tortues. Nous avons estimé les taux de substitution synonymes chez 224 espèces, que nous avons ensuite comparé à la masse corporelle (et autres traits d'histoire de vie) et à une variable environnementale (la latitude). Nos résultats démontrent que les taux d'évolution moléculaires sont fortement corrélés aux conditions environnementales et non pas à des traits d'histoire de vie. / The main objective of the present thesis is to elucidate the causes of variations in rates of molecular evolution among lineages, and in particular, to understand how factors connected to mutation, selection and genetic drift can influence these variations.