Este trabalho investiga a influência de polimorfismos na região promotora do gene das metaloproteases 1, 3 e 8 na fisiopatogenia da insuficiência primária do tendão tibial posterior. A amostra de 150 pacientes selecionados é dividida em grupo-teste: 50 pacientes com diagnóstico clínico e anatomopatológico de tendinopatia do tendão tibial posterior e grupo-controle: 100 pacientes com tendão tibial posterior íntegro. O DNA dos voluntários é obtido a partir de células epiteliais da mucosa bucal mediante a extração com acetato de amônia. As técnicas de PCR e RFLP são utilizadas para análise dos genótipos. A análise estatística dos resultados é realizada pelo teste do qui-quadrado com nível de significância de 5%. Os resultados mostram que os polimorfismos -1607 da MMP-1 e -799 da MMP-8 estão relacionados com risco maior para tendinopatia primária do tendão tibial posterior, enquanto o polimorfismo -1612 da MMP-3 parece não influenciar essa tendinopatia / The aim of this study was to investigate the influence of polymorphisms in the promoter region of the gene of metalloproteinases 1, 3 and 8 in physiopatology of primary posterior tibial tendon insufficiency. The sample of 150 selected patients was divided into test group: 50 patients undergoing surgical procedures and pathological diagnosis of degenerative lesions of the posterior tibial tendon, and control group: 100 patients with posterior tibial tendon intact and no signs of degeneration. The DNA of the volunteers was obtained from oral mucosa epithelial cells, by extraction with ammonium acetate. PCR and RFLP were used for analysis of genotypes. Statistical analysis of results was performed by Chi-squared test with significance level of 5%. The results show that polymorphisms -1607 of MMP-1 and -799 of the MMP-8 are associated with increased risk for primary tendinopathy of the posterior tibial tendon, while the -1612 polymorphism of MMP-3 does not influence this tendinopathy

Introdução: A discrepância no comprimento dos membros inferiores (DCMI) está associada a alterações biomecânicas na marcha e a uma grande variedade de desordens ortopédicas, que incluem uma possível sobrecarga do tendão tibial posterior. Neste sentido, hipotetizamos que há associação entre a presença de DCMI e disfunção do TTP. Objetivo: O presente estudo foi realizado para comparar a frequência e a magnitude de DCMI em um grupo com e outro sem disfunção do tendão tibial posterior (DTTP), bem como para relacionar características clínicas com a presença da doença. Modelo do estudo: Estudo caso-controle. Método: O estudo envolveu 118 pacientes com diagnóstico de DTTP atendidos entre janeiro de 2009 e setembro de 2012 e 118 voluntários controles pareados por gênero e raça. Através de escanometria radiográfica ou tomográfica, a frequência da DCMI, assim como a média da DCMI absoluta e a média da DCMI relativa foram comparadas entre os dois grupos. Resultados: A prevalência da DCMI e as médias da DCMI absoluta e da DCMI relativa foram significativamente maiores no grupo de casos (94,9%, 5,64 mm e 7,36% respectivamente) do que no grupo controle (79,7%, 3,28 mm e 4,18% respectivamente) (p<0.001). Conclusões: Os resultados deste estudo demonstram haver uma relação entre a DCMI e a presença de DTTP. Devido a importantes alterações biomecânicas geradas pela DCMI, esta é possivelmente um fator predisponente para o desenvolvimento da DTTP. / Background: Leg length discrepancy (LLD) is associated with a variety of orthopedic disorders and biomechanical gait changes that involve possible overload of the posterior tibial tendon (PTT). In view of the biomechanical disturbances induced by LLD, an association may exist between LLD and PTT dysfunction (PTTD). Purpose: To compare the frequency and magnitude of LLD between subjects with and without PTTD and ascertain whether associations exist between clinical features and presence of dysfunction. Study design: Casecontrol study. Methods: A total of 118 patients with a diagnosis of PTTD were seen between January 2009 and September 2012 and compared to 118 sex- and race-matched volunteers. The frequency of LLD, the mean absolute LLD and the mean relative LLD were measured by conventional (radiographic) or CT scanography and compared between cases and controls. Results: The prevalence of LLD and mean absolute and relative LLD values were significantly greater in the case group (94.9%, 5.64 mm and 7.36% respectively) than in the control group (79.7%, 3.28 mm and 4.18% respectively) (p<0.001). Conclusion: The findings of this study demonstrate a relationship between LLD and PTTD. In light of the major biomechanical changes it induces, LLD may be a predisposing factor for development of PTTD.

Introdução: A discrepância no comprimento dos membros inferiores (DCMI) está associada a alterações biomecânicas na marcha e a uma grande variedade de desordens ortopédicas, que incluem uma possível sobrecarga do tendão tibial posterior. Neste sentido, hipotetizamos que há associação entre a presença de DCMI e disfunção do TTP. Objetivo: O presente estudo foi realizado para comparar a frequência e a magnitude de DCMI em um grupo com e outro sem disfunção do tendão tibial posterior (DTTP), bem como para relacionar características clínicas com a presença da doença. Modelo do estudo: Estudo caso-controle. Método: O estudo envolveu 118 pacientes com diagnóstico de DTTP atendidos entre janeiro de 2009 e setembro de 2012 e 118 voluntários controles pareados por gênero e raça. Através de escanometria radiográfica ou tomográfica, a frequência da DCMI, assim como a média da DCMI absoluta e a média da DCMI relativa foram comparadas entre os dois grupos. Resultados: A prevalência da DCMI e as médias da DCMI absoluta e da DCMI relativa foram significativamente maiores no grupo de casos (94,9%, 5,64 mm e 7,36% respectivamente) do que no grupo controle (79,7%, 3,28 mm e 4,18% respectivamente) (p<0.001). Conclusões: Os resultados deste estudo demonstram haver uma relação entre a DCMI e a presença de DTTP. Devido a importantes alterações biomecânicas geradas pela DCMI, esta é possivelmente um fator predisponente para o desenvolvimento da DTTP. / Background: Leg length discrepancy (LLD) is associated with a variety of orthopedic disorders and biomechanical gait changes that involve possible overload of the posterior tibial tendon (PTT). In view of the biomechanical disturbances induced by LLD, an association may exist between LLD and PTT dysfunction (PTTD). Purpose: To compare the frequency and magnitude of LLD between subjects with and without PTTD and ascertain whether associations exist between clinical features and presence of dysfunction. Study design: Casecontrol study. Methods: A total of 118 patients with a diagnosis of PTTD were seen between January 2009 and September 2012 and compared to 118 sex- and race-matched volunteers. The frequency of LLD, the mean absolute LLD and the mean relative LLD were measured by conventional (radiographic) or CT scanography and compared between cases and controls. Results: The prevalence of LLD and mean absolute and relative LLD values were significantly greater in the case group (94.9%, 5.64 mm and 7.36% respectively) than in the control group (79.7%, 3.28 mm and 4.18% respectively) (p<0.001). Conclusion: The findings of this study demonstrate a relationship between LLD and PTTD. In light of the major biomechanical changes it induces, LLD may be a predisposing factor for development of PTTD.

Introdução: A discrepância no comprimento dos membros inferiores (DCMI) está associada a alterações biomecânicas na marcha e a uma grande variedade de desordens ortopédicas, que incluem uma possível sobrecarga do tendão tibial posterior. Neste sentido, hipotetizamos que há associação entre a presença de DCMI e disfunção do TTP. Objetivo: O presente estudo foi realizado para comparar a frequência e a magnitude de DCMI em um grupo com e outro sem disfunção do tendão tibial posterior (DTTP), bem como para relacionar características clínicas com a presença da doença. Modelo do estudo: Estudo caso-controle. Método: O estudo envolveu 118 pacientes com diagnóstico de DTTP atendidos entre janeiro de 2009 e setembro de 2012 e 118 voluntários controles pareados por gênero e raça. Através de escanometria radiográfica ou tomográfica, a frequência da DCMI, assim como a média da DCMI absoluta e a média da DCMI relativa foram comparadas entre os dois grupos. Resultados: A prevalência da DCMI e as médias da DCMI absoluta e da DCMI relativa foram significativamente maiores no grupo de casos (94,9%, 5,64 mm e 7,36% respectivamente) do que no grupo controle (79,7%, 3,28 mm e 4,18% respectivamente) (p<0.001). Conclusões: Os resultados deste estudo demonstram haver uma relação entre a DCMI e a presença de DTTP. Devido a importantes alterações biomecânicas geradas pela DCMI, esta é possivelmente um fator predisponente para o desenvolvimento da DTTP. / Background: Leg length discrepancy (LLD) is associated with a variety of orthopedic disorders and biomechanical gait changes that involve possible overload of the posterior tibial tendon (PTT). In view of the biomechanical disturbances induced by LLD, an association may exist between LLD and PTT dysfunction (PTTD). Purpose: To compare the frequency and magnitude of LLD between subjects with and without PTTD and ascertain whether associations exist between clinical features and presence of dysfunction. Study design: Casecontrol study. Methods: A total of 118 patients with a diagnosis of PTTD were seen between January 2009 and September 2012 and compared to 118 sex- and race-matched volunteers. The frequency of LLD, the mean absolute LLD and the mean relative LLD were measured by conventional (radiographic) or CT scanography and compared between cases and controls. Results: The prevalence of LLD and mean absolute and relative LLD values were significantly greater in the case group (94.9%, 5.64 mm and 7.36% respectively) than in the control group (79.7%, 3.28 mm and 4.18% respectively) (p<0.001). Conclusion: The findings of this study demonstrate a relationship between LLD and PTTD. In light of the major biomechanical changes it induces, LLD may be a predisposing factor for development of PTTD.

Este trabalho investiga a influência de polimorfismos na região promotora do gene das metaloproteases 1, 3 e 8 na fisiopatogenia da insuficiência primária do tendão tibial posterior. A amostra de 150 pacientes selecionados é dividida em grupo-teste: 50 pacientes com diagnóstico clínico e anatomopatológico de tendinopatia do tendão tibial posterior e grupo-controle: 100 pacientes com tendão tibial posterior íntegro. O DNA dos voluntários é obtido a partir de células epiteliais da mucosa bucal mediante a extração com acetato de amônia. As técnicas de PCR e RFLP são utilizadas para análise dos genótipos. A análise estatística dos resultados é realizada pelo teste do qui-quadrado com nível de significância de 5%. Os resultados mostram que os polimorfismos -1607 da MMP-1 e -799 da MMP-8 estão relacionados com risco maior para tendinopatia primária do tendão tibial posterior, enquanto o polimorfismo -1612 da MMP-3 parece não influenciar essa tendinopatia / The aim of this study was to investigate the influence of polymorphisms in the promoter region of the gene of metalloproteinases 1, 3 and 8 in physiopatology of primary posterior tibial tendon insufficiency. The sample of 150 selected patients was divided into test group: 50 patients undergoing surgical procedures and pathological diagnosis of degenerative lesions of the posterior tibial tendon, and control group: 100 patients with posterior tibial tendon intact and no signs of degeneration. The DNA of the volunteers was obtained from oral mucosa epithelial cells, by extraction with ammonium acetate. PCR and RFLP were used for analysis of genotypes. Statistical analysis of results was performed by Chi-squared test with significance level of 5%. The results show that polymorphisms -1607 of MMP-1 and -799 of the MMP-8 are associated with increased risk for primary tendinopathy of the posterior tibial tendon, while the -1612 polymorphism of MMP-3 does not influence this tendinopathy

INTRODUÇÃO: A disfunção do tendão tibial posterior (DTTP), principal causa de pé plano adquirido no adulto, é mais frequente em indivíduos do gênero feminino e apresenta pico de incidência na sexta década de vida. Diversos fatores de risco - intrínsecos e extrínsecos - e condições sistêmicas associadas são descritas na literatura. A predisposição genética resultante da maior expressão de genes relacionados ao metabolismo hormonal, principalmente do estrogênio, pode desempenhar influência na fisiopatogenia dessa lesão em associação aos fatores comportamentais e endógenos. OBJETIVO: Analisar a frequência de polimorfismos nos genes dos receptores de estrogênio (RE) dos tipos alfa (RE1) e beta (RE2), em pacientes na pós-menopausa com diagnóstico de tendinopatia do tendão do músculo tibial posterior e em pacientes assintomáticas. CASUÍSTICAS e MÉTODOS: Foram incluídas 202 pacientes do gênero feminino (N=202), com idade superior a 40 anos, divididas em 2 grupos (n=101), de casos e controles. Foram definidos como casos pacientes na pós-menopausa com diagnóstico de DTTP, realizado por meio dos exames clínico e de imagem (RM), e, como controles, pacientes com as mesmas características epidemiológicas, assintomáticas, que apresentavam exames clínico e de imagem normais para a avaliação do tendão tibial posterior. Células epiteliais da mucosa bucal das pacientes incluídas no estudo foram coletadas por meio de bochecho com solução glicosada para extração e análise do RESULTADOS: Pacientes portadoras do genótipo xx do SNP XbaI apresentaram risco estimado 2,38 vezes maior (p = 0,029) de desenvolver a DTTP quando comparadas às portadoras dos genótipos selvagem ou heterozigoto. Já a distribuição dos genótipos dos SNP PvuII e AluI não apresentou associação com o desenvolvimento da doença. ADN genômico. Os SNP dos genes dos RE1 (XbaI e PvuII) e RE2 (AluI) foram avaliados com base em PCR-RFLP. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstra que pacientes com polimorfismo XbaI do RE1 apresentam maior risco de desenvolvimento da disfunção do tendão tibial posterior / INTRODUCTION: Posterior tibial tendon dysfunction (PTTD), the most common cause of flatfoot deformity in adults, is more frequent in the female gender with peak incidence in the sixth decade of life. Multiple risk factors - intrinsic and extrinsic - and associated systemic conditions have been described in the literature. Genetic predisposition secondary to hyperexpression of genes related to hormonal metabolism, particularly the estrogens, may play a role in the pathogenesis of this disease acting in association with behavioral and endogenous risk factors. OBJECTIVE: The aim of this study was to analyze the frequency of polymorphisms of the estrogen receptors (ER) alpha (ER1) and beta (ER2) in postmenopausal women with PTTD when compared to asymptomatic control patients. METHODS: 202 female patients over the age of 40 were included in the study (N = 202). They were then divided into 2 different groups (n = 101): cases and controls. We defined as cases postmenopausal women with symptomatic PTTD, diagnosed by clinical and MRI examinations. Females with similar epidemiology, but clinically asymptomatic and with normal MRI evaluation for the posterior tibial tendon were defined as controls. Oral mucosa epithelial cells were collected from the patients and genomic DNA was extracted from the samples. The SNPs for the ER1 (XbaI and PvuII) and ER2 (AluI) genes were assessed by PCR-RFLP. RESULTS: Patients with SNP Xbal genotype xx had 2.38 higher estimated risk (p = 0,029) in developing PTTD, when compared to patients with the other genotypes. No associations were found for the SNP PvuII and AluI. CONCLUSION: The present study demonstrates that patients with the Xbal single nucleotide polymorphism of estrogen receptor 1 gene have higher risk of developing posterior tibial tendon dysfunction

INTRODUÇÃO: A disfunção do tendão tibial posterior (DTTP), principal causa de pé plano adquirido no adulto, é mais frequente em indivíduos do gênero feminino e apresenta pico de incidência na sexta década de vida. Diversos fatores de risco - intrínsecos e extrínsecos - e condições sistêmicas associadas são descritas na literatura. A predisposição genética resultante da maior expressão de genes relacionados ao metabolismo hormonal, principalmente do estrogênio, pode desempenhar influência na fisiopatogenia dessa lesão em associação aos fatores comportamentais e endógenos. OBJETIVO: Analisar a frequência de polimorfismos nos genes dos receptores de estrogênio (RE) dos tipos alfa (RE1) e beta (RE2), em pacientes na pós-menopausa com diagnóstico de tendinopatia do tendão do músculo tibial posterior e em pacientes assintomáticas. CASUÍSTICAS e MÉTODOS: Foram incluídas 202 pacientes do gênero feminino (N=202), com idade superior a 40 anos, divididas em 2 grupos (n=101), de casos e controles. Foram definidos como casos pacientes na pós-menopausa com diagnóstico de DTTP, realizado por meio dos exames clínico e de imagem (RM), e, como controles, pacientes com as mesmas características epidemiológicas, assintomáticas, que apresentavam exames clínico e de imagem normais para a avaliação do tendão tibial posterior. Células epiteliais da mucosa bucal das pacientes incluídas no estudo foram coletadas por meio de bochecho com solução glicosada para extração e análise do RESULTADOS: Pacientes portadoras do genótipo xx do SNP XbaI apresentaram risco estimado 2,38 vezes maior (p = 0,029) de desenvolver a DTTP quando comparadas às portadoras dos genótipos selvagem ou heterozigoto. Já a distribuição dos genótipos dos SNP PvuII e AluI não apresentou associação com o desenvolvimento da doença. ADN genômico. Os SNP dos genes dos RE1 (XbaI e PvuII) e RE2 (AluI) foram avaliados com base em PCR-RFLP. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstra que pacientes com polimorfismo XbaI do RE1 apresentam maior risco de desenvolvimento da disfunção do tendão tibial posterior / INTRODUCTION: Posterior tibial tendon dysfunction (PTTD), the most common cause of flatfoot deformity in adults, is more frequent in the female gender with peak incidence in the sixth decade of life. Multiple risk factors - intrinsic and extrinsic - and associated systemic conditions have been described in the literature. Genetic predisposition secondary to hyperexpression of genes related to hormonal metabolism, particularly the estrogens, may play a role in the pathogenesis of this disease acting in association with behavioral and endogenous risk factors. OBJECTIVE: The aim of this study was to analyze the frequency of polymorphisms of the estrogen receptors (ER) alpha (ER1) and beta (ER2) in postmenopausal women with PTTD when compared to asymptomatic control patients. METHODS: 202 female patients over the age of 40 were included in the study (N = 202). They were then divided into 2 different groups (n = 101): cases and controls. We defined as cases postmenopausal women with symptomatic PTTD, diagnosed by clinical and MRI examinations. Females with similar epidemiology, but clinically asymptomatic and with normal MRI evaluation for the posterior tibial tendon were defined as controls. Oral mucosa epithelial cells were collected from the patients and genomic DNA was extracted from the samples. The SNPs for the ER1 (XbaI and PvuII) and ER2 (AluI) genes were assessed by PCR-RFLP. RESULTS: Patients with SNP Xbal genotype xx had 2.38 higher estimated risk (p = 0,029) in developing PTTD, when compared to patients with the other genotypes. No associations were found for the SNP PvuII and AluI. CONCLUSION: The present study demonstrates that patients with the Xbal single nucleotide polymorphism of estrogen receptor 1 gene have higher risk of developing posterior tibial tendon dysfunction