Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Programa de Pós-graduação em Ciências e Tecnologias em Saúde, 2016. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2017-02-08T18:28:57Z No. of bitstreams: 1 2016_DéboraCristinadeFaria.pdf: 3806625 bytes, checksum: 83e616865d981b3ff1f94cc727bdb2c7 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2017-03-09T15:00:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_DéboraCristinadeFaria.pdf: 3806625 bytes, checksum: 83e616865d981b3ff1f94cc727bdb2c7 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-09T15:00:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_DéboraCristinadeFaria.pdf: 3806625 bytes, checksum: 83e616865d981b3ff1f94cc727bdb2c7 (MD5) / A triagem neonatal (TN), popularmente conhecida como “teste do pezinho”, permite realizar um pré-diagnóstico de desordens genéticas, congênitas e metabólicas de forma precoce, além de auxiliar na garantia de sobrevivência e melhora das condições de vida de muitas crianças. No Distrito Federal, desde 2008 é realizada a triagem neonatal ampliada, que também detecta a deficiência da enzima Glicose-6-fosfato-desidrogenase(G6PD). Essa deficiência é responsável pelo aumento da morbidade no período neonatal e pela possibilidade de aumentar o risco de desenvolvimento de Kernicterus, uma lesão neurológica associada ao aumento exacerbado de bilirrubinas. Este estudo teve como objetivo descrever o perfil, manifestações clínicas e as implicações da triagem neonatal de crianças com deficiência de G6PD, atendidas em um hospital da rede pública no Distrito Federal. Trata-se de um estudo com abrangência transversal, do tipo exploratório e descritivo, de natureza quantitativa, a partir de fonte secundária de dados, realizado na unidade de pronto atendimento pediátrico. Foram realizados, no período de agosto a dezembro de 2015, 24.856 atendimentos, destes, foram identificadas 20 crianças com deficiência de G6PD. A amostra foi constituída por 16 crianças com registro de diagnóstico da deficiência, todas eram do sexo masculino, idade entre 7 e 44 meses no momento da observação. As manifestações clínicas e laboratoriais mais frequentes foram: febre (87,5%), diarreia (50%), icterícia (50%), reticulocitose (37,5%), vômitos (37,5%), hiperbilirrubinemia (31,3%), tosse (31,3%), anemia (18,8%), desidratação (12,5%), palidez (6,3%) e dispneia (6,3%). Constatou-se que em 56% dos registros em prontuário havia o relato de diagnóstico da deficiência a partir do teste do pezinho, isso coloca em evidência a importância do diagnóstico ainda na triagem neonatal, possibilitando orientação precoce e efetiva aos pais. Cabe destacar que o Distrito Federal é um caso que possui singularidades, considerando que a detecção da deficiência de G6PD, através do teste do pezinho, não ocorre nos outros municípios por meio do sistema único de saúde, o DF é um local onde está implantada a triagem neonatal ampliada. Nesta perspectiva, ressalta-se a importância que a TN ampliada seja incorporada em todo território nacional, além do DF, possibilitando intervenção precoce dos profissionais da equipe de saúde no sentido de melhorar as condições de vida destas crianças, e da morbidade no período neonatal. / Neonatal screening, popularly known as "foot test", allows pre-diagnosis of genetic, congenital and metabolic disorders in an early manner, as well as helping to guarantee the survival and improvement of the living conditions of many children. In Federal District, expanded neonatal screening, which also detects deficiency of Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme, has been carried out since 2008. This deficiency is responsible for increased morbidity in neonatal period and the possibility of increasing the risk of developing Kernicterus, a neurological injury associated with an exacerbated increase in bilirubin. This study aimed to describe the profile, clinical manifestations and implications of neonatal screening of children with G6PD deficiency, attended at a public hospital in Federal District. This is a cross-sectional study, exploratory and descriptive, with quantitative nature, from a secondary source of data, performed at the pediatric prompt care unit. In the period from August to December 2015, 24,856 visits were performed, and 20 children with G6PD deficiency were identified. The final sample consisted of 16 children with diagnosis of the deficiency, all of whom were male, aged between 7 and 44 months at the time of observation. The most frequent clinical and laboratory manifestations were fever (87.5%), diarrhea (50%), jaundice (50%), reticulocytosis (37.5%), vomiting (37.5%), hyperbilirubinemia %), cough (31.3%), anemia (18.8%), dehydration (12.5%), pallor (6.3%) and dyspnea (6.3%). It was verified that in 56% of the records in the medical record there was the report of diagnosis of the deficiency through neonatal screening. This shows the importance of the diagnosis in neonatal screening, enabling early and effective guidance to parents. It should be noted that Federal District is a case that has singularities, considering that the detection of G6PD deficiency, through neonatal screening, does not occur in other municipalities through Brazil´s public health system, otherwise, it is a place where extended neonatal screening is applied. In this perspective, it is important to emphasize the importance of expanded neonatal screening throughout the national territory, in addition to Federal District, allowing early intervention of the health team, in order to improve living conditions of these children and morbidity in neonatal period.

Submitted by Marlene Santos (marlene.bc.ufg@gmail.com) on 2016-08-01T17:22:48Z No. of bitstreams: 3 Dissertação - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1886092 bytes, checksum: 0d827ee8679247c63f79b15ce325d19b (MD5) ata de aprovação mestrado - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1216009 bytes, checksum: 6475e6eeeb9d106946f78b578c1bfa34 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-08-02T12:04:36Z (GMT) No. of bitstreams: 3 Dissertação - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1886092 bytes, checksum: 0d827ee8679247c63f79b15ce325d19b (MD5) ata de aprovação mestrado - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1216009 bytes, checksum: 6475e6eeeb9d106946f78b578c1bfa34 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-02T12:04:36Z (GMT). No. of bitstreams: 3 Dissertação - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1886092 bytes, checksum: 0d827ee8679247c63f79b15ce325d19b (MD5) ata de aprovação mestrado - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1216009 bytes, checksum: 6475e6eeeb9d106946f78b578c1bfa34 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-06-16 / Toxoplasma gondii is a protozoan which presents a high worldwide prevalence. This parasite is able to pass the placental barrier which results in fetal infection with severe sequelae. The diagnostics of the congenital infection is complex and should be performed precociously. The newborn screening detects several diseases in the newborns (NB) and the implantation of the toxoplasmosis detection in this set of exams enables the precocious detection of this disease. Therefore the aim of this study was to perform the toxoplasmosis serologic triage (IgM and IgG) in blood collected in filter paper; to evaluate and compare the sensitivity of serologic analysis from peripheric blood collected in filter paper; to perform confirmatory serologic tests (IgM and IgG) and complementary (PCR) to confirm the NB with serologic indication of congenital toxoplasmosis and to speed the precocious diagnostics of congenital toxoplasmosis in NB blood. At the moment of the newborn screening blood collection a second sample of blood was collected in filter paper from NB attended in Clinics Hospital from the Federal University of Goias, Maternity Hospital Dona Iris both located in Goiania, Goias, and Cais Nova Era located in Aparecida de Goiania, Goias. These samples were processed and ELISA test was performed. The NB which presented results with absorbance titers equal or higher than 3.0 were submitted to a new peripheric blood collection alongside with the blood collection from their mothers and the PCR technique was performed as to confirm the congenital infection. A total of 949 blood samples were collected in filter paper and 432 (45.52%) were IgG positive while 1 (0.10%) was IgM positive. In the IgG positive NB (432/949) which presented ELISA titers ≥ 3.0; 104 pairs of peripheric blood were analyzed. From these 104 samples of peripheric blood, 5 pairs (4.80%) presented IgG and IgM negative results, four (3.84%) presented discrepant results, i.e., NB sample negative and mother sample IgG positive, in 95 pairs (91.34%) there were accordant results with both IgG positives. The PCR technique was performed in the 95 samples of IgG positive children and was possible to detect the parasite’s DNA in one sample of NB peripheric blood. Therefore these results show that the inclusion of the toxoplasmosis serologic test in the newborn screening, which is already performed in SUS to detect other diseases, demonstrated to be effective in the precocious detection of T. gondii infected NB. We highlight that succeed in the infected NB triage several criteria should be taken into account and that a greater sampling should be performed as to ratify these results. / Toxoplasma gondii é um protozoário de elevada prevalência na população mundial. O parasito pode atravessar a barreira transplacentária, resultando em infecção fetal com graves sequelas. O diagnóstico da infecção congênita é complexo e deve ser realizado precocemente. O teste do pezinho detecta patologias em recém-nascidos, dessa forma a implementação do diagnóstico de toxoplasmose nesse conjunto de exames possibilita a detecção precoce dessa doença. Este estudo teve como objetivo: Realizar triagem sorológica para toxoplasmose (IgM e IgG) em sangue coletado em papel filtro; avaliar e comparar a sensibilidade da sorologia em papel filtro com a sorologia realizada com sangue periférico; comparar a concentração de anticorpos detectada pela sorologia do sangue periférico dos recém-nascidos com os resultados de suas respectivas mães; realizar testes sorológicos confirmatórios (IgM e IgG) e complementares como PCR na confirmação dos recém-nascidos com indicação de infecção congênita e dinamizar o diagnóstico precoce da toxoplasmose congênita no sangue de recém-nasidos. Foi coletada uma segunda amostra de sangue em papel filtro de crianças atendidas no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás, Hospital Maternidade Dona Íris, Goiânia, Goiás e Cais Nova Era, Aparecida de Goiânia, Goiás, quando as mesmas foram realizar o teste do pezinho, e realizado o teste de Elisa. Os recém-nascidos que apresentaram resultados com índices de absorbância maiores ou iguais a 3.0 foram submetidos à coleta de sangue periférico, tanto das mães quanto de seus respectivos filhos. Em todas as amostras de sangue periférico dos recém-nascidos foi realizada a técnica de PCR para confirmação de infecção congênita. Do total de 949 amostras de sangue coletadas em papel filtro, detectou-se em 432 (45,52%) amostras a presença de IgG e uma (0,10%) foi detectada a presença IgM. Nos recém-nascidos reagentes para IgG (432/949) que apresentaram índice ≥3,0 pela técnica de Elisa foram realizados 104 pares de coletas de sangue periférico, incluindo mãe e filho. Das 104 amostras de sangue periférico dos recém-nascidos, nove (8,65%) não apresentaram IgG anti-T.gondii e 95 (91,34%) apresentaram resultado positivo para IgG, concordando com os resultados encontrados anteriormente em papel filtro. Dos 104 pares de amostras de sangue periférico, cinco pares (4,80%) tiveram resultados negativos para IgG e IgM, em quatro pares (3,84%), os resultados foram discrepantes, sendo a amostra da criança negativa e a da mãe IgG positivo, em 95 pares (91,34%) das amostras analisadas, foram concordantes na detecção de IgG. Foi realizada a técnica de PCR nas 95 amostras de sangue periférico das crianças com sorologia confirmada e foi possível detectar o DNA do parasito em uma amostra de sangue periférico dos recém-nascidos. Diante dos resultados obtidos nesse trabalho, a adição da sorológica para toxoplasmose ao teste do pezinho que já é disponibilizado pelo SUS para outras infecções, se mostrou eficaz na detecção precocemente de recém-nascidos infectados pelo T. gondii. Salientamos que para se obter êxito na triagem dos recém-nascidos infectados, vários critérios deverão ser considerados, e que uma amostragem maior devera ser analisada para ratificar os resultados obtidos.

Submitted by Marlene Santos (marlene.bc.ufg@gmail.com) on 2016-09-08T19:21:08Z No. of bitstreams: 2 Dissertacão - Taynara Cristina Gomes - 2016.pdf: 2697158 bytes, checksum: efd1f7ed4fcc4ac2659d5cde95cc18fd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-09-09T14:50:58Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertacão - Taynara Cristina Gomes - 2016.pdf: 2697158 bytes, checksum: efd1f7ed4fcc4ac2659d5cde95cc18fd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-09T14:50:58Z (GMT). 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This study evaluated the triage of T. cruzi congenital infection in new-borns through the newborn screening aiming the precocious detection of congenital transmission as well as its retrospective analysis of the seroepidemiological profile of the infected pregnant women dwelling in Goias State in a period of three years (2013-2015). The retrospective study used the data base of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) of Goiania. The analysis showed that the prevalence of CD infected pregnant women from 0.24% to 0.17%, with a decrease throughout the years. Most of these pregnant women had ≥31 years old, which is in accordance with the success of Triatoma infestans vectorial transmission control and transfusional control programmes, improvement in dwellings and better efficacy in diagnostics and therapeutics. The prospective study used the IFI and ELISA techniques for serology and filter paper detection. A total of 967 samples of dry blood in filter paper were collected in three public health units in Goiania and Aparecida de Goiania. From these samples 19 (1.96%) which were collected in filter paper from newborns were from mothers who declared to have CD. Results showed that 8 (42%) from the 19 samples were reagent to IgG anti-T. cruzi in both technique used. Peripheral blood was collected in seven mothers and their respective children. The serum samples were analyzed and the results confirmed IgG positive serology anti-T. cruzi with rates and titulation similar between mother and their respective newborn. Also there was accordance between the serology and the filter paper results which validates this strategy in the newborn screening triage from children from chronically infected mother. This study highlights the importance of the prenatal and neonatal care that precociously identifies the T. cruzi infection and also of programmes of health education about CD to the pregnant women population. / A transmissão congênita é considerada uma das principais vias de infecção pelo Trypanosoma cruzi. Estudos retrospectivos da população de gestantes com doença de Chagas (DC) viabilizam o estudo do perfil epidemiológico desta população, contribuindo para conhecimento da prevalência da DC congênita no Brasil. Este estudo avaliou a triagem de infecção por T. cruzi em recém-nascidos através do teste do pezinho, visando o diagnóstico precoce da transmissão congênita, como também a análise restrospectiva do perfil soroepidemiológico de gestantes infectadas residentes no estado de Goiás em um período de três anos (2013-2015). Para o estudo retrospectivo foi utilizado a base de dados da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Goiânia. As análises mostraram que a prevalência de gestantes com DC variou de 0,24% a 0,17%, apresentando um declínio com o decorrer dos anos. Foi também possível evidenciar que a maioria destas gestantes possuía idade ≥31 anos, dados que corroboram com o sucesso de programas de controle da transmissão vetorial pelo Triatoma infestans e transfusional, melhoria habitacional e melhor eficiência do diagnóstico e da terapêutica. Para o estudo prospectivo foram utilizados os métodos de IFI e ELISA para a sorologia tanto em papel filtro (PF) e soro. Um total de 967 amostras de sangue seco em papel filtro (PF) foi coletado em três unidades de saúde pública em Goiânia e Aparecida de Goiânia, destes, 19 (1,96%), amostras de sangue em PF de RN foram de mães que se autodeclararam com a doença de Chagas. Os resultados mostraram que oito (42%) destas 19 amostras foram reagentes para IgG anti-T. cruzi em ambas as técnicas. Foi coletado sangue periférico em sete mães com seus respectivos filhos. As amostras de soro foram analisadas e os resultados confirmaram sorologia IgG anti-T. cruzi com índices e titulações semelhantes entre mães e seus respectivos RN, havendo concordância entre os resultados obtidos pela sorologia e o PF, validando esta estratégia na triagem dos RN de mães cronicamente infectadas. Este estudo salienta a importância de um acompanhamento pré-natal e neonatal que identifique precocemente a infecção por T. cruzi e também programas de conscientização sobre a DC na população de gestantes.