INTRODUÇÃO: Os pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) constituem um desafio para os profissionais que se empenham no seu tratamento e acompanhamento. São raros os estudos na área psicológica com acompanhamento destes pacientes a longo prazo. Este estudo tem por objetivo avaliar os aspectos psicossociais e sexuais em relação ao diagnóstico etiológico, avaliar a influência de diversas variáveis na manutenção ou mudança da identidade de gênero nos pacientes que atingiram a idade adulta e a qualidade de vida numa grande coorte de pacientes com DDS 46,XY e 46,XX acompanhados em um mesmo serviço a longo prazo. MÉTODOS: O estudo teve caráter principalmente retrospectivo e foi realizado em pacientes com DDS de ambos os sexos acompanhados até o período pós-puberal ou idade adulta, num total de 151 pacientes maiores de 15 anos; destes, 55 pacientes apresentavam cariótipo 46,XX e 96 cariótipo 46,XY, tendo sido incluído neste ultimo grupo 6 pacientes que apresentavam cariótipo 46,XY em mosaicismo com a linhagem 45,X. O diagnóstico etiológico do DDS foi estabelecido pela avaliação clínica, citogenética, hormonal e por imagem em todos os casos e na maioria deles complementada pelo diagnóstico molecular. Todos os pacientes foram submetidos a tratamento clinico, psicológico e cirúrgico. Os instrumentos utilizados para a avaliação psicológica foram: a entrevista semi-estruturada com aplicação de um questionário específico com 192 questões, desenvolvido para avaliar os aspectos sociais, profissionais e sexuais, o teste projetivo do HTP para auxiliar na identificação da identidade de gênero e o questionário Whoqol-Bref para avaliar a qualidade de vida. RESULTADOS: A atribuição do sexo social feminino foi predominante em ambos os grupos com DDS. Houve mudança do sexo social em 20% dos pacientes com DDS 46,XY e em 14% dos pacientes com DDS 46,XX. Houve associação significativa da mudança para o gênero masculino nos pacientes do grupo DDS 46,XY por deficiência de 5-redutase 2 quando comparados ao grupo de pacientes com DDS 46,XY por deficiência da produção ou ação da testosterona. Foi encontrada uma maior frequencia de pacientes com orientação homo ou bissexual nas pacientes com sexo social feminino com maior prevalência em pacientes com hiperplasia adrenal virilizante. Nas pacientes com DDS 46,XX por deficiência da 21 hidroxilase não houve influência do número de repetições CAG nos estádios de Prader e na mudança da identidade de gênero. Observamos disforia de gênero em 8 pacientes com DDS 46,XX por deficiência da 21 hidroxilase, sendo que 5 deles mudaram para o sexo social masculino. Todos haviam sido tratados de maneira irregular, apresentaram virilização importante e provinham de famílias de baixa renda, indicando o papel da exposição dos andrógenos e do meio ambiente sobre a identidade de gênero. Três variáveis na análise univariada foram significativamente associadas com a mudança de sexo social para o masculino nos pacientes com DDS 46,XY e DDS 46,XX: brincadeiras masculinas ou neutras na infância, tarefas domiciliares tipicamente masculinas e auto-percepção da aparência física como masculina ou ambígua na infância. Houve associação significativa entre os aspectos da identidade de gênero inicial e o sexo social final no teste do HTP, mostrando ser este um instrumento útil para avaliação dos pacientes com DDS. A qualidade de vida, avaliada pelo teste Whoqol Bref, das pacientes com sexo social feminino foi melhor nas pacientes com DDS 46,XX em comparação com as pacientes com DDS 46,XY. A qualidade de vida dos pacientes com DDS 46,XY registrados no sexo social feminino que mudaram para o sexo social masculino, foi semelhante a daqueles registrados no sexo social masculino. Por outro lado, os pacientes com sexo social final masculino tiveram melhor qualidade de vida quando comparados aos pacientes com sexo social final feminino. O diagnóstico etiológico não teve influência sobre o grau de satisfação pessoal, atribuição do sexo e relacionamento amoroso. CONCLUSÃO: A atribuição do sexo social feminino foi predominante em ambos os grupos. A variável brincadeiras masculinas ou neutras na infância teve valor preditivo para a mudança de sexo social para o masculino nos pacientes com DDS 46,XY e 46,XX educados no sexo social feminino. O teste HTP foi útil na avaliação dos pacientes com DDS. A qualidade de vida dos pacientes 46,XY com sexo social final masculino foi melhor do que a dos pacientes com sexo social final feminino. A maioria dos pacientes referiu elevado índice de satisfação com o tratamento, mostrando a importância de uma equipe multidisciplinar no tratamento dos distúrbios do desenvolvimento sexual. / INTRODUCTION: Patients with disorders of sex development (DSD) constitute a challenge for professionals working in their treatment and follow-up. Studies of patients with DSD have been focused on dissatisfaction in adulthood with sex assigned at birth. However, other parameters, such as psychosocial adjustment, sexual function, psychological health, social integration and the quality of life are rarely described. This study aims to evaluate the professional and psychosocial aspects, in order to identify the variables involved in gender identity and sexual orientation of a large cohort of patients with DSD 46 XY and, 46, XX and also assess the quality of life of patients in adulthood. METHODS: The study was mainly retrospective and was conducted in patients with DSD of both sexes followed until puberty or adulthood, a total of 151 patients older than 15 years; of these, 55 patients had 46, XX karyotype and 96 of them 46,XY karyotype, having been included in the latter group 6 patients who had 46, XY karyotype in mosaicism with the 45, X lineage. Etiological diagnosis of DSD was established by clinical evaluation, cytogenetics, hormonal and image studies in all cases and most of them complemented by molecular diagnosis. All patients underwent surgical and psychological treatment. Instruments used for psychological evaluation were: a semi-structured interview with application of a specific questionnaire with 192 questions developed to assess the social, professional and sexual aspects. The projective HTP test was used to assess gender identity and the Whoqol-Bref questionnaire to evaluate the quality of life. RESULTS: The female social sex assignment was prevalent in both groups with DSD. A change of assigned sex was found in 20% of the 46, XY DSD patients and in 14% of the 46,XX DSD patients. There was a significant association between the change to male social sex with DSD 46, XY due to 5 alpha-RD2 deficiency when compared with DSD 46,XY group due to defects in testosterone secretion or action. A greater frequency of homo or bisexual orientation was found in the patients with female social sex with higher prevalence in patients with virilizing congenital adrenal hyperplasia. In these patients the number of CAG repeats and Prader stage did not influence sexual orientation. We observe gender dysphoria in 8 patients with 46, XX DSD due to 21- hydroxylase deficiency, and 5 of them have changed to the male social sex. All of these patients had been treated irregularly, showed significant virilization and derived from low-income families indicating the role of exposure of androgens and environment on gender identity. Three variables in univariate analysis were significantly associated with change to male social sex in patients with 46, XY DSD and 46, XX DSD educated on female social sex: male or neutral plays in childhood, typically masculine household tasks and self perception of physical appearance as male or ambiguous in childhood but the male or neutral toys in childhood presented the best predictive value of male gender identity in adulthood. There was significant association between aspects of initial gender identity and final gender social sex in HTP test, showing that this is a useful tool for evaluation of patients with DSD. The quality of life of patients with 46,XX DSD was similar to patients with 46, XY DSD however patients with male social sex showed better quality of life than those with female social sex. Similarly, the quality of life of patients with 46, XY DSD the female register social sex who had switched to the male sex social was similar to those assigned in sex male indicating a good social adaptation of patients to new social sex. However, among the patients with female social sex, those with 46,XY DDS showed lower quality of life than 46, XX DSD patients. Male patients with 46,XY DDS had better quality of life than the 46,XY DSD patients with female gender. DDS patients who underwent masculinizing surgery showed better quality of life than the group which underwent feminizing surgery and both groups with DDS showed lower quality of life of patients than patients who undergone to kidney transplantation. The etiological diagnosis had no influence on the assignment of sex and the degree of personal satisfaction. CONCLUSION: Patients with 46,XY and 46, XX DDS showed good social, professional and sexual integration at adulthood. The variable male or neutral plays in childhood had better predictive value of male gender identity in adulthood in patients with 46,X and 46,XX DDS reared in the female social sex. The HTP projective test was useful in the overall assessment of patients with DSD. The quality of life of the patients with male social was better than those with female social sex. Most DSD patients expressed high satisfaction with treatment, showing the importance of a multidisciplinary team in the treatment of the disorders of sex development.

INTRODUÇÃO: Os pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) constituem um desafio para os profissionais que se empenham no seu tratamento e acompanhamento. São raros os estudos na área psicológica com acompanhamento destes pacientes a longo prazo. Este estudo tem por objetivo avaliar os aspectos psicossociais e sexuais em relação ao diagnóstico etiológico, avaliar a influência de diversas variáveis na manutenção ou mudança da identidade de gênero nos pacientes que atingiram a idade adulta e a qualidade de vida numa grande coorte de pacientes com DDS 46,XY e 46,XX acompanhados em um mesmo serviço a longo prazo. MÉTODOS: O estudo teve caráter principalmente retrospectivo e foi realizado em pacientes com DDS de ambos os sexos acompanhados até o período pós-puberal ou idade adulta, num total de 151 pacientes maiores de 15 anos; destes, 55 pacientes apresentavam cariótipo 46,XX e 96 cariótipo 46,XY, tendo sido incluído neste ultimo grupo 6 pacientes que apresentavam cariótipo 46,XY em mosaicismo com a linhagem 45,X. O diagnóstico etiológico do DDS foi estabelecido pela avaliação clínica, citogenética, hormonal e por imagem em todos os casos e na maioria deles complementada pelo diagnóstico molecular. Todos os pacientes foram submetidos a tratamento clinico, psicológico e cirúrgico. Os instrumentos utilizados para a avaliação psicológica foram: a entrevista semi-estruturada com aplicação de um questionário específico com 192 questões, desenvolvido para avaliar os aspectos sociais, profissionais e sexuais, o teste projetivo do HTP para auxiliar na identificação da identidade de gênero e o questionário Whoqol-Bref para avaliar a qualidade de vida. RESULTADOS: A atribuição do sexo social feminino foi predominante em ambos os grupos com DDS. Houve mudança do sexo social em 20% dos pacientes com DDS 46,XY e em 14% dos pacientes com DDS 46,XX. Houve associação significativa da mudança para o gênero masculino nos pacientes do grupo DDS 46,XY por deficiência de 5-redutase 2 quando comparados ao grupo de pacientes com DDS 46,XY por deficiência da produção ou ação da testosterona. Foi encontrada uma maior frequencia de pacientes com orientação homo ou bissexual nas pacientes com sexo social feminino com maior prevalência em pacientes com hiperplasia adrenal virilizante. Nas pacientes com DDS 46,XX por deficiência da 21 hidroxilase não houve influência do número de repetições CAG nos estádios de Prader e na mudança da identidade de gênero. Observamos disforia de gênero em 8 pacientes com DDS 46,XX por deficiência da 21 hidroxilase, sendo que 5 deles mudaram para o sexo social masculino. Todos haviam sido tratados de maneira irregular, apresentaram virilização importante e provinham de famílias de baixa renda, indicando o papel da exposição dos andrógenos e do meio ambiente sobre a identidade de gênero. Três variáveis na análise univariada foram significativamente associadas com a mudança de sexo social para o masculino nos pacientes com DDS 46,XY e DDS 46,XX: brincadeiras masculinas ou neutras na infância, tarefas domiciliares tipicamente masculinas e auto-percepção da aparência física como masculina ou ambígua na infância. Houve associação significativa entre os aspectos da identidade de gênero inicial e o sexo social final no teste do HTP, mostrando ser este um instrumento útil para avaliação dos pacientes com DDS. A qualidade de vida, avaliada pelo teste Whoqol Bref, das pacientes com sexo social feminino foi melhor nas pacientes com DDS 46,XX em comparação com as pacientes com DDS 46,XY. A qualidade de vida dos pacientes com DDS 46,XY registrados no sexo social feminino que mudaram para o sexo social masculino, foi semelhante a daqueles registrados no sexo social masculino. Por outro lado, os pacientes com sexo social final masculino tiveram melhor qualidade de vida quando comparados aos pacientes com sexo social final feminino. O diagnóstico etiológico não teve influência sobre o grau de satisfação pessoal, atribuição do sexo e relacionamento amoroso. CONCLUSÃO: A atribuição do sexo social feminino foi predominante em ambos os grupos. A variável brincadeiras masculinas ou neutras na infância teve valor preditivo para a mudança de sexo social para o masculino nos pacientes com DDS 46,XY e 46,XX educados no sexo social feminino. O teste HTP foi útil na avaliação dos pacientes com DDS. A qualidade de vida dos pacientes 46,XY com sexo social final masculino foi melhor do que a dos pacientes com sexo social final feminino. A maioria dos pacientes referiu elevado índice de satisfação com o tratamento, mostrando a importância de uma equipe multidisciplinar no tratamento dos distúrbios do desenvolvimento sexual. / INTRODUCTION: Patients with disorders of sex development (DSD) constitute a challenge for professionals working in their treatment and follow-up. Studies of patients with DSD have been focused on dissatisfaction in adulthood with sex assigned at birth. However, other parameters, such as psychosocial adjustment, sexual function, psychological health, social integration and the quality of life are rarely described. This study aims to evaluate the professional and psychosocial aspects, in order to identify the variables involved in gender identity and sexual orientation of a large cohort of patients with DSD 46 XY and, 46, XX and also assess the quality of life of patients in adulthood. METHODS: The study was mainly retrospective and was conducted in patients with DSD of both sexes followed until puberty or adulthood, a total of 151 patients older than 15 years; of these, 55 patients had 46, XX karyotype and 96 of them 46,XY karyotype, having been included in the latter group 6 patients who had 46, XY karyotype in mosaicism with the 45, X lineage. Etiological diagnosis of DSD was established by clinical evaluation, cytogenetics, hormonal and image studies in all cases and most of them complemented by molecular diagnosis. All patients underwent surgical and psychological treatment. Instruments used for psychological evaluation were: a semi-structured interview with application of a specific questionnaire with 192 questions developed to assess the social, professional and sexual aspects. The projective HTP test was used to assess gender identity and the Whoqol-Bref questionnaire to evaluate the quality of life. RESULTS: The female social sex assignment was prevalent in both groups with DSD. A change of assigned sex was found in 20% of the 46, XY DSD patients and in 14% of the 46,XX DSD patients. There was a significant association between the change to male social sex with DSD 46, XY due to 5 alpha-RD2 deficiency when compared with DSD 46,XY group due to defects in testosterone secretion or action. A greater frequency of homo or bisexual orientation was found in the patients with female social sex with higher prevalence in patients with virilizing congenital adrenal hyperplasia. In these patients the number of CAG repeats and Prader stage did not influence sexual orientation. We observe gender dysphoria in 8 patients with 46, XX DSD due to 21- hydroxylase deficiency, and 5 of them have changed to the male social sex. All of these patients had been treated irregularly, showed significant virilization and derived from low-income families indicating the role of exposure of androgens and environment on gender identity. Three variables in univariate analysis were significantly associated with change to male social sex in patients with 46, XY DSD and 46, XX DSD educated on female social sex: male or neutral plays in childhood, typically masculine household tasks and self perception of physical appearance as male or ambiguous in childhood but the male or neutral toys in childhood presented the best predictive value of male gender identity in adulthood. There was significant association between aspects of initial gender identity and final gender social sex in HTP test, showing that this is a useful tool for evaluation of patients with DSD. The quality of life of patients with 46,XX DSD was similar to patients with 46, XY DSD however patients with male social sex showed better quality of life than those with female social sex. Similarly, the quality of life of patients with 46, XY DSD the female register social sex who had switched to the male sex social was similar to those assigned in sex male indicating a good social adaptation of patients to new social sex. However, among the patients with female social sex, those with 46,XY DDS showed lower quality of life than 46, XX DSD patients. Male patients with 46,XY DDS had better quality of life than the 46,XY DSD patients with female gender. DDS patients who underwent masculinizing surgery showed better quality of life than the group which underwent feminizing surgery and both groups with DDS showed lower quality of life of patients than patients who undergone to kidney transplantation. The etiological diagnosis had no influence on the assignment of sex and the degree of personal satisfaction. CONCLUSION: Patients with 46,XY and 46, XX DDS showed good social, professional and sexual integration at adulthood. The variable male or neutral plays in childhood had better predictive value of male gender identity in adulthood in patients with 46,X and 46,XX DDS reared in the female social sex. The HTP projective test was useful in the overall assessment of patients with DSD. The quality of life of the patients with male social was better than those with female social sex. Most DSD patients expressed high satisfaction with treatment, showing the importance of a multidisciplinary team in the treatment of the disorders of sex development.

Este trabalho propõe um método transdisciplinar de pesquisa para servir como modelo para estudos, investigações e pesquisas transdisciplinares, utilizando um critério denominado: estatístico-matemático-filosófico. Este método transdisciplinar, denominado método das intersecções foi aplicado: na reconstrução de alguns conceitos tabacológicos; na revisão de pressupostos da tabacologia; em descobertas que trazem novas hipóteses sobre a origem do tabaco e de sua utilização; na investigação sobre a utilização saudável e sobre o uso patológico do tabaco; nos diagnósticos, prognósticos e tratamentos bioecopsicosocioespirituais do tabagismo; na construção do Teste Projetivo e Transdisciplinar de Tabagismo (TPTT) e na prétestagem formal deste instrumento. Algumas conclusões destes estudos podem ser sintetizadas das seguintes formas: 1ª) Algumas descobertas científicas apontam para a origem do tabaco, e de sua utilização, a partir de, pelo menos, 3.200 anos atrás, na civilização egípcia; 2ª) Além da utilização patológica, denominada tabagismo, existem formas saudáveis de consumo do tabaco; 3ª) Os diagnósticos, prognósticos e formas de tratamento do tabagismo podem ser realizados de acordo com o modelo bioecopsicosocioespiritual, que considera as perspectivas: biológica, ecológica, psicológica, sociológica e espiritualista, ampliando a observação e a atuação diante deste problema. 4ª) A pré-testagem formal do Teste Projetivo e Transdisciplinar de Tabagismo (TPTT) demonstrou a possibilidade deste instrumento se constituir em ferramenta útil para se descobrir o índice geral de tabagismo, bem como para se encontrar as perspectivas preponderantes para tal compulsão ou consumo exagerado, e também as motivações que levam à tal utilização do tabaco / This dissertation suggest a transdisciplinary method of research in order to serve as a model in transdisciplinary studies, investigations and researches, utilizing a criterion called: statistics-mathematics-philosophical. This transdisciplinary method called intersections method was applied: in the reconstruction of some concepts of tabacology; in the revision of some assumptions in tabacology; in discoveries that brings new hypothesis about the origin of tobacco and its uses; in the investigation about the healthy and pathologic use of tobacco; in the bioecopsychosocialspiritual diagnostics, forecasts and treatments of tabagism; in the construction of the Projective and Transdisciplinary Test of Tabagism (PTTT) and in the formal pre-testing of this instrument. Some conclusions of these researches can be summarized as follows: 1ª)Some scientific discoveries indicates an origin of tobacco and its uses from 3.200 years ago, at least, in egyptian civilization. 2ª) Besides of the pathologic use called tabagism there are healthy ways of consumption of tobacco. 3ª) The diagnostics, forecasts and treatments of tabagism can be done following the bioecopsychosocialspiritual model that consider the perspectives: biological, ecological, psychological, sociological e spiritualistic, extending the observation and acting over this problem. 4ª) The formal pre-testing of the Projective and Transdisciplinary Test of Tabagism (PTTT) show the possibility of this instrument became a useful tool to find out the general index of tabagism and to achieve the prevalent perspective of this compulsion or overdose and the motivations in order to use tobacco in this way

Este trabalho propõe um método transdisciplinar de pesquisa para servir como modelo para estudos, investigações e pesquisas transdisciplinares, utilizando um critério denominado: estatístico-matemático-filosófico. Este método transdisciplinar, denominado método das intersecções foi aplicado: na reconstrução de alguns conceitos tabacológicos; na revisão de pressupostos da tabacologia; em descobertas que trazem novas hipóteses sobre a origem do tabaco e de sua utilização; na investigação sobre a utilização saudável e sobre o uso patológico do tabaco; nos diagnósticos, prognósticos e tratamentos bioecopsicosocioespirituais do tabagismo; na construção do Teste Projetivo e Transdisciplinar de Tabagismo (TPTT) e na prétestagem formal deste instrumento. Algumas conclusões destes estudos podem ser sintetizadas das seguintes formas: 1ª) Algumas descobertas científicas apontam para a origem do tabaco, e de sua utilização, a partir de, pelo menos, 3.200 anos atrás, na civilização egípcia; 2ª) Além da utilização patológica, denominada tabagismo, existem formas saudáveis de consumo do tabaco; 3ª) Os diagnósticos, prognósticos e formas de tratamento do tabagismo podem ser realizados de acordo com o modelo bioecopsicosocioespiritual, que considera as perspectivas: biológica, ecológica, psicológica, sociológica e espiritualista, ampliando a observação e a atuação diante deste problema. 4ª) A pré-testagem formal do Teste Projetivo e Transdisciplinar de Tabagismo (TPTT) demonstrou a possibilidade deste instrumento se constituir em ferramenta útil para se descobrir o índice geral de tabagismo, bem como para se encontrar as perspectivas preponderantes para tal compulsão ou consumo exagerado, e também as motivações que levam à tal utilização do tabaco / This dissertation suggest a transdisciplinary method of research in order to serve as a model in transdisciplinary studies, investigations and researches, utilizing a criterion called: statistics-mathematics-philosophical. This transdisciplinary method called intersections method was applied: in the reconstruction of some concepts of tabacology; in the revision of some assumptions in tabacology; in discoveries that brings new hypothesis about the origin of tobacco and its uses; in the investigation about the healthy and pathologic use of tobacco; in the bioecopsychosocialspiritual diagnostics, forecasts and treatments of tabagism; in the construction of the Projective and Transdisciplinary Test of Tabagism (PTTT) and in the formal pre-testing of this instrument. Some conclusions of these researches can be summarized as follows: 1ª)Some scientific discoveries indicates an origin of tobacco and its uses from 3.200 years ago, at least, in egyptian civilization. 2ª) Besides of the pathologic use called tabagism there are healthy ways of consumption of tobacco. 3ª) The diagnostics, forecasts and treatments of tabagism can be done following the bioecopsychosocialspiritual model that consider the perspectives: biological, ecological, psychological, sociological e spiritualistic, extending the observation and acting over this problem. 4ª) The formal pre-testing of the Projective and Transdisciplinary Test of Tabagism (PTTT) show the possibility of this instrument became a useful tool to find out the general index of tabagism and to achieve the prevalent perspective of this compulsion or overdose and the motivations in order to use tobacco in this way