Le poisson Astyanax mexicanus est un modèle particulièrement intéressant pour l'étude de l'évolution. En effet, dans cette espèce de poissons d'eau douce, il existe des populations vivant de façon pérenne dans des grottes. Dans cet environnement, l'obscurité est totale et permanente et les ressources en nourriture souvent faibles. Les poissons cavernicoles se sont adaptés à la vie souterraine et ils présentent de nombreuses modifications phénotypiques comme la dépigmentation, la perte des yeux, l’augmentation du nombre et de la taille d’organes sensoriels non-visuels et plusieurs changements du comportement. Un des problèmes majeurs est de savoir si ces modifications phénotypiques sont dues à des mutations préexistantes à la colonisation de l'environnement cavernicole ou si elles sont apparues après. Pour répondre à cette question, connaître l'âge des populations est un facteur important car dans une population récente, il n'y aura probablement pas eu suffisamment de temps pour l'apparition de beaucoup de mutations et leur fixation. L'objet de cette thèse est donc l'estimation de l'âge d'une population, celle de la grotte Pachón qui est souvent considérée comme étant une des plus anciennes et une des plus isolées. Au cours de ces travaux de thèse, nous avons développé une nouvelle méthode de datation qui repose d’une part sur la caractérisation du polymorphisme nucléotidique à l’intérieur de chaque population et entre populations, et d’autre part la comparaison de ces données avec des simulations de l’évolution du polymorphisme. Les résultats obtenus, ainsi que la réanalyse de données sur le polymorphisme d’haplotypes mitochondriaux et de loci microsatellites précédemment publiées, suggèrent que les populations cavernicoles seraient bien plus récentes qu’habituellement indiqué dans la littérature (quelques milliers d’années, et non plusieurs centaines de milliers d’années). Les conséquences d’un tempo rapide d’évolution sur le mode d’évolution de ces poissons cavernicoles ont aussi été présentées. / The fish Astyanax mexicanus is a particularly suitable model for evolutionary biology studies. Indeed, in this species there are several subterranean populations which live in the total and permanent darkness of cave. These cavefish are well adapted to the life in this inhospitable environment and they show several differences with their surface conspecific such as depigmentation, eye loss and behavioral changes. A major unresolved issue is about the relative role of surface fish standing genetic variation and de novo mutations appeared in cavefish populations after their settlement in caves in their phenotypic evolution. In order to examine this issue, accurate estimations of population ages are very important because many new mutations cannot appear and fix in a recent population. In this thesis we aimed to estimate the age of the Pachón cave population which is considered as one of the oldest and most isolated populations. We developed a new method which is based on measures of the distribution of single nucleotide polymorphism within each population and between populations. Our results, as well as reanalyses of published data about mitochondrial haplotypes and microsatellite loci polymorphism suggest that cavefish populations are much more recent than previously thought (several thousand years and not several hundred thousand years). The consequences of a fast tempo of evolution on the mode of evolution of cavefish are also discussed.

Les programmes de développement font appel à l'expression coordonnée de milliers de gènes, à laquelle le RNA-seq nous donne maintenant accès.Quelles différences d'expression sous-tendent les différences de programmes de développement, (i)entre organes similaires d'une même espèce ? (ii) entre organes homologues dans des espèces différentes ? Alors que d'autres études s'intéressent à des gènes maîtres régulateurs, je me suis intéressée au transcriptome pris dans son ensemble, dans ce qu'il peut nous apporter pour comprendre les différences de programme de développement en relation avec la morphologie finale. Notre modèle est le développement des molaires inférieure et supérieure chez les rongeurs, pour lesquelles nous avons obtenus des séries transcriptomiques de germes dentaires complets ou de germe coupés en deux.La majeure partie de la variation dans ces données correspond à un signal temporel qui est observé pour organes complets au cours du développement, mais aussi plus finement entre réplicats et enfin au niveau de dents coupées en deux.Le deuxième patron de variation est la différence entre la molaire inférieure et supérieure.Nous avons mis en évidence que le transcriptome reflète les proportions relatives de tissus qui le composent et nous renseigne sur des différences de population de cellules constituant chaque molaire. Ainsi les molaires de souris diffèrent entre elles par leur composition relative en mésenchyme et en tissu de cuspides.Puis nous avons montré que les spécificités des programmes inf/sup sont conservées chez la souris et le hamster. Cependant, les différences transcriptomiques entre ces deux espèces ne corrèlent pas avec les différences morphologiques, même dans le cas où la morphologie est similaire. Cette évolution rapide des profils temporels d'expression est compatible avec un phénomène de dérive développementale.Enfin, je me suis intéressée à l'identité bucco-lingual (BL) des molaires, car les cuspides supplémentaires de la molaire sup de souris se forment côté lingual. Nous avons montré que le côté lingual a sa propre identité et que les différences d'expression BL sont plus fortes dans la molaire sup de souris. Enfin, les perspectives de ces travaux seront de comprendre les modifications du programme développemental qui différencient les molaires sup de souris et de hamster, en s'appuyant en plus sur les données BL, afin de comprendre comment la molaire sup de souris développe 2 cuspides linguales supplémentaires. / Developmental programs are the result of the coordinate expression of thousands of genes which is nowadays accessible through RNA-sequencing.Which differences in expression levels underlie differences in developmental programs, (i) betweensimilar organs of the same species? (ii) between homologous organs in different species?While others studies have been focusing on master regulatory genes, I concentrated on transcriptomeas a whole to untangle the link between differences in developmental programs and differences in final morphologies. Our model of study is the development of rodent upper and lower first molars, for which we obtained transcriptomes for either whole molar germs at different stages of development or molar germs cut in half.The main variation in these data is a temporal signal which is present in whole organs, as in biological replicates and also in germ halves. The second pattern of variation is the difference between upper and lower molars. We evidenced that transcriptome reflects the relative tissue proportions composing the organ, thus it informed us on differences in cellular proportion between each molars. Thus mouse first molars differ in their relative proportion in mesenchyme and cusp tissue. Then, we showed that specificities of the upper/lower molar developmental programs are conserved between mouse and hamster. However, transcriptomic differences between species are not correlated to the morphological differences, even when the final morphology is similar (eg. the lower molar). This rapid evolution of expression profiles between species is consistent with a phenomenon known as Developmental System Drift (DSD).At last, I was interested in the identity of the buccal and lingual side (BL) of mouse molars, because the supplementary cusps of the mouse first upper molar are formed lingually. We evidenced that the lingual side has an identity of its own and that the differences of expression between buccal and lingual side are increased in mouse upper molar.Finally, the prospects for this work will be to understand the changes of the developmental program that differentiate mouse upper molar from hamster ones, relying more these BL data, to understand how the mouse first upper molar developed formed two supplementary lingual cusps.

Ophioderma longicauda (Bruzelius, 1805) est un complexe d’espèces cryptiques incluant six lignées mitochondriales (L1-L6), dont certaines (L2-L3-L4) incubent leur descendance, alors que d'autres se reproduisent probablement via des larves lécithotrophes. Afin de définir les limites d’espèces dans le complexe O. longicauda, le statut reproductif des lignées L1 et L3 a été étudié. L’analyse morphologique et génétique a montré qu’il s’agissait d’espèces biologiques différentes, avec notamment différentes périodes de reproduction. De plus, l’analyse par DAPC de 31 marqueurs génétiques a montré que le complexe O. longicauda était constitué de six groupes génétiques distincts. Deuxièmement, l’influence des traits d’histoire de vie sur la connectivité et la diversité génétique a été étudiée. Pour ce faire, 10 marqueurs ont été séquencés pour six populations sympatriques des lignées L1 et L3 en Grèce. La structure génétique était très marquée pour l’espèce incubante L3, tandis que l’espèce dispersante L1 n’a pas montré de structure génétique à cette échelle. L’analyse de la diversité génétique pour ces 10 marqueurs a montré que celle des dispersantes était trois à quatre fois plus élevée que celle des incubantes. De plus, l’analyse de la diversité génétique dans les transcriptomes des L1 et L3 a montré qu’elle était 1.5 à 2 fois plus élevée chez les dispersantes que chez les incubantes. Finalement, deux canaux ioniques impliqués dans la mobilité des spermatozoïdes ont montré une évolution sous sélection positive. Ces résultats suggèrent que la compétition des spermatozoïdes pourrait être un mécanisme d’isolement pré-zygotique chez Ophioderma longicauda. / Ophioderma longicauda (Bruzelius, 1805) is a cryptic species complex including six mitochondrial lineages (L1-L6), of which three (L2-L3-L4) brood their juveniles, whereas the other lineages most likely reproduce using lecithotrophic larvae. In order to define the species limits in the O. longicauda complex, the reproductive status of lineages L1 and L3 was studied. The morphological and genetic study showed that they were different biological species, with notably different reproductive periods. In addition, the analysis of 31 genetic markers using DAPC showed that the O. longicauda complex included six distinct genetic groups. Secondly, the influence of life-history traits on connectivity and genetic diversity was studied. To do so, 10 markers were sequenced for six sympatric populations of lineages L1 and L3 from Greece. The genetic structure was high for the brooding species, whereas the broadcasting species did not display any genetic structure at that scale. The analysis of genetic diversity for these 10 markers showed that diversity was three to four times higher in broadcasters than in brooders. In addition, the analysis of genetic diversity in the L1 and L3 transcriptomes showed that diversity was 1.5 to 2 times higher in broadcasters than in brooders. Finally, two ion channels involved in sperm motility showed an evolution under positive selection. These results suggest that sperm competition might be a mechanism of pre-zygotic isolation in Ophioderma longicauda.