A Síndrome de Martin-Bell é uma forma hereditária de retardo mental determinada pela perda da expressão do gene FMR1 que está associado com a expansão da repetição dos tri-nucleotídeos citosina-guanina¬-guanina (CGG). Os indivíduos com um alto grau dessa expansão apresentam o silenciamento da expressão desse gene, com conseqüente alteração no desenvolvimento do sistema nervoso do embrião, causando danos neurológicos irreparáveis. A citogenética é uma metodologia clássica que contribui para o diagnóstico da síndrome em casos sem esclarecimentos, porém sua sensibilidade isoladamente em muitos casos é insuficiente para um diagnóstico positivo mesmo diante de características clínicas evidentes. Na busca de uma alternativa para suprir esta necessidade de definir exatamente as alterações encontradas em cada caso propôs-se a otimização de uma PCR de alta fidelidade no diagnóstico diferencial da Síndrome e simultaneamente comparar com os dados da citogenética clássica. Para tanto, foram coletadas amostras de sangue periférico de 102 pacientes e avaliou-se 100 a 150 metáfases para cada indivíduo pela citogenética clássica e para a PCR duplex. Os resultados demonstram pelo teste de Kruskal-Wallis que a PCR com a citogenética não apresentou diferenças significativas (p>0,05). Porém quando avaliadados pelo índice de Kappa sugere-se que os dois critéiros de diagnósticos devem ser utilizados simultaneamente com caracteristicas clínicas do paciente. A PCR mostrou-se rápida e com custo relativamente menor, sendo portanto, aplicável no auxílio ao aconselhamento genético dos indivíduos e suas famílias, bem como para um acompanhamento psico-pedagógico adequado. / The Martin-Bell Syndrome is a heredity mental retard form determined by the loss of FMR1 gene expression which is associated with the tri-nucleotides cytosine-guanine-guanine (CGG) repetition expansion. The individuals showing a high degree of this expansion present the silencing of this gene expression, with a consequent alteration of the embryo nervous system evolution, causing irreparable neurological damage The cytogenetics is a classical methodology that contributes for diagnosing the syndrome in cases without clarification, thus its sensitivity isolated in many cases is insufficient for a positive diagnosis even in front of evident clinical characteristics. On searching for an alternative to fulfill this need to define the found alterations in each case, an optimization of a high fidelity PCR to Syndrome diagnosis and simultaneously to compare with classical cytogenetics. Peripheral blood samples were collected from 102 patients for evaluating 100 to 150 metaphases evaluation by classical cytogenetics for each sample and to duplex PCR. The results showed by the Kruskal-Wallis test that the PCR with the cytogenetics have not presented significant differences (p>0,05). However, when evaluated by the Kappa index it was suggested that the two diagnosis criteria should be used simultaneously with patient s clinical characteristics. The PCR showed itself quick and with a relatively lower cost , and in this way, applicable in helping genetically counseling individuals and their families, as well as sending them to a more adequate psycho-pedagogical treatment.

A Síndrome de Martin-Bell é uma forma hereditária de retardo mental determinada pela perda da expressão do gene FMR1 que está associado com a expansão da repetição dos tri-nucleotídeos citosina-guanina¬-guanina (CGG). Os indivíduos com um alto grau dessa expansão apresentam o silenciamento da expressão desse gene, com conseqüente alteração no desenvolvimento do sistema nervoso do embrião, causando danos neurológicos irreparáveis. A citogenética é uma metodologia clássica que contribui para o diagnóstico da síndrome em casos sem esclarecimentos, porém sua sensibilidade isoladamente em muitos casos é insuficiente para um diagnóstico positivo mesmo diante de características clínicas evidentes. Na busca de uma alternativa para suprir esta necessidade de definir exatamente as alterações encontradas em cada caso propôs-se a otimização de uma PCR de alta fidelidade no diagnóstico diferencial da Síndrome e simultaneamente comparar com os dados da citogenética clássica. Para tanto, foram coletadas amostras de sangue periférico de 102 pacientes e avaliou-se 100 a 150 metáfases para cada indivíduo pela citogenética clássica e para a PCR duplex. Os resultados demonstram pelo teste de Kruskal-Wallis que a PCR com a citogenética não apresentou diferenças significativas (p>0,05). Porém quando avaliadados pelo índice de Kappa sugere-se que os dois critéiros de diagnósticos devem ser utilizados simultaneamente com caracteristicas clínicas do paciente. A PCR mostrou-se rápida e com custo relativamente menor, sendo portanto, aplicável no auxílio ao aconselhamento genético dos indivíduos e suas famílias, bem como para um acompanhamento psico-pedagógico adequado. / The Martin-Bell Syndrome is a heredity mental retard form determined by the loss of FMR1 gene expression which is associated with the tri-nucleotides cytosine-guanine-guanine (CGG) repetition expansion. The individuals showing a high degree of this expansion present the silencing of this gene expression, with a consequent alteration of the embryo nervous system evolution, causing irreparable neurological damage The cytogenetics is a classical methodology that contributes for diagnosing the syndrome in cases without clarification, thus its sensitivity isolated in many cases is insufficient for a positive diagnosis even in front of evident clinical characteristics. On searching for an alternative to fulfill this need to define the found alterations in each case, an optimization of a high fidelity PCR to Syndrome diagnosis and simultaneously to compare with classical cytogenetics. Peripheral blood samples were collected from 102 patients for evaluating 100 to 150 metaphases evaluation by classical cytogenetics for each sample and to duplex PCR. The results showed by the Kruskal-Wallis test that the PCR with the cytogenetics have not presented significant differences (p>0,05). However, when evaluated by the Kappa index it was suggested that the two diagnosis criteria should be used simultaneously with patient s clinical characteristics. The PCR showed itself quick and with a relatively lower cost , and in this way, applicable in helping genetically counseling individuals and their families, as well as sending them to a more adequate psycho-pedagogical treatment.

Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2013-04-30T13:31:40Z No. of bitstreams: 1 Lys Dantas.pdf: 2481589 bytes, checksum: 0638200d48961fe6bc9679c5d3daeebb (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Auxiliadora Lopes(silopes@ufba.br) on 2013-06-11T18:31:27Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Lys Dantas.pdf: 2481589 bytes, checksum: 0638200d48961fe6bc9679c5d3daeebb (MD5) / Made available in DSpace on 2013-06-11T18:31:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lys Dantas.pdf: 2481589 bytes, checksum: 0638200d48961fe6bc9679c5d3daeebb (MD5) Previous issue date: 2009 / Esse estudo investigou as contribuições de políticas de avaliação educacional, quando implementadas em larga escala, para as escolas públicas. Escolheu como foco a política de Avaliação da Aprendizagem (AA), implementada pelo Governo do Estado da Bahia junto às redes estadual e municipais (parceiras do Estado) no período de 1999 a 2004 (com primeira aplicação de provas em 2001). Entendeu como contribuições o conjunto de elementos de Utilidade e Uso. Para tanto, adaptou os sete indicadores da categoria Utilidade do modelo de meta-avaliação do JCSEE e do checklist decorrente elaborado por Stufllebeam (1999) e incluiu, no modelo adaptado, um indicador para a percepção de utilidade (U8). Dentre os 66 itens verificadores dos sete indicadores da categoria Utilidade (U1 a U7), 44 foram observados na AA (67%), o que apontava para uma probabilidade média a alta de concretização do uso, reforçada por uma percepção de utilidade da AA relatada pelas escolas (U8). A partir da discussão sobre usos instrumentais e conceituais, este trabalho propôs uma segunda categoria de análise: Uso. Inicialmente, focalizou o uso dos resultados da avaliação para a tomada de decisões (uso instrumental clássico), buscando relatos de usos feitos pelas escolas públicas, encaminhados à equipe central da avaliação por meio dos Relatórios do Diretor (RD). Expandiu a consulta sobre usos para além dos resultados, incluindo outros elementos da avaliação. Estes se mostraram mais freqüentes, como o uso das matrizes de referências. Por essa razão, advoga-se aqui a ampliação da noção de uso instrumental para além dos resultados. Em seguida, voltou-se para o atingimento dos objetivos da política, na busca por uma relação entre o uso e a finalidade da política, lançando mão das variações nas taxas oficiais (aprovação, reprovação, abandono e proficiência em português e em matemática). Por fim, o estudo buscou relatos de usos conceituais, fundamentais para o entendimento de como uma política de avaliação pode afetar seus stakeholders. Em especial, os resultados da pesquisa mostraram o efeito da AA para o compartilhamento de uma visão sobre a realidade de ensino, sendo este o uso conceitual mais relatado, de maneira positiva, pelas escolas. Respeitados os limites da não representatividade dos respondentes e de uma possível ritualização nas respostas das escolas, os achados apontaram para um uso real da avaliação, com efeito no desempenho do alunado da 4ª série tanto em Português quanto em Matemática. Para finalizar, foi feita uma reflexão sobre a relação entre uso e o atingimento da finalidade da política de avaliação. Diferente do que possa parecer, tal relação não é direta ou linear. Propõe-se aqui que a discussão a ser feita, em lugar de estar focada sobre uso x não uso, deveria ser concentrada em análises sobre se os usos feitos contribuem ou não para a melhoria da qualidade da educação. / Salvador

p. 1-86 / Submitted by Santiago Fabio (fabio.ssantiago@hotmail.com) on 2013-04-24T19:47:01Z No. of bitstreams: 1 77777777.pdf: 486271 bytes, checksum: 893ffb12f9d627f6970fb8bc55673bdb (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Creuza Silva(mariakreuza@yahoo.com.br) on 2013-05-04T17:32:15Z (GMT) No. of bitstreams: 1 77777777.pdf: 486271 bytes, checksum: 893ffb12f9d627f6970fb8bc55673bdb (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-04T17:32:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 77777777.pdf: 486271 bytes, checksum: 893ffb12f9d627f6970fb8bc55673bdb (MD5) Previous issue date: 2009 / Como parte de uma política de institucionalização da avaliação, o Ministério da Saúde desenvolveu a proposta de “Avaliação para a Melhoria da Qualidade da Estratégia Saúde da Família - AMQ”, que se apresenta como uma metodologia de gestão interna dos serviços. A proposta caracteriza-se, como um processo participativo, que inclui os diversos atores envolvidos com a intervenção e com direcionamento para a utilização dos resultados. Este estudo analisa a proposta AMQ, buscando identificar elementos que possam favorecer a utilização dos resultados. Neste sentido, analisou-se a evolução histórica das práticas avaliativas e identificou-se na proposta de avaliadores de quarta geração e na discussão sobre meta-avaliação significativa atenção com a finalidade e utilidade da avaliação, numa perspectiva de aumento do valor de uso no âmbito dos processos de tomada de decisões. A avaliação com foco na utilização foi identificada como uma das principais abordagens que valorizam estes aspectos. Desta forma, realizou-se uma aproximação entre a avaliação com foco na utilização e a proposta AMQ, procurando reconhecer nesta última o nível de valorização existente da abordagem avaliativa com foco na utilização e o uso potencial dos seus elementos orientadores. / Salvador

Submitted by Rivailda Silveira Nunes de Argollo (riva_nunes@yahoo.com.br) on 2016-01-26T13:20:30Z No. of bitstreams: 1 TESE 2015_RivaildaSNArgollo_UFBA_Faced_PPGE.pdf: 5876693 bytes, checksum: 06d34d71cc3f28b7cb58aaff0b8b4b2d (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Auxiliadora da Silva Lopes (silopes@ufba.br) on 2016-01-27T17:18:15Z (GMT) No. of bitstreams: 1 TESE 2015_RivaildaSNArgollo_UFBA_Faced_PPGE.pdf: 5876693 bytes, checksum: 06d34d71cc3f28b7cb58aaff0b8b4b2d (MD5) / Made available in DSpace on 2016-01-27T17:18:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TESE 2015_RivaildaSNArgollo_UFBA_Faced_PPGE.pdf: 5876693 bytes, checksum: 06d34d71cc3f28b7cb58aaff0b8b4b2d (MD5) / A gestão das instituições públicas de educação coaduna-se com os paradigmas da nova administração pública, que influenciam as reformas do Estado. Na configuração atual e com fulcro no arcabouço legal vigente, adota um modelo gerencialista mais flexível, entretanto ainda impregnado de características e traços arraigados dos modelos anteriores. Neste contexto, a presente pesquisa de Doutorado destaca dois importantes instrumentos de gestão, com o objetivo de analisar como as instituições da Rede Federal de Educação Profissional, Científica e Tecnológica articulam a avaliação e o planejamento institucionais, bem como faz um estudo dos fatores que interferem nesta relação. Para desenvolver a pesquisa adotou-se uma abordagem quali-qualitativa com estudo de caso, tomando como campo empírico três instituições que integram a Rede Federal de Educação Profissional, Científica e Tecnológica. Fundamentada na literatura sobre planejamento, avaliação, assim como usos da avaliação e processo decisório, foi elaborado um Modelo de Análise que norteia a pesquisa de campo, organizando a análise documental e as perguntas aos integrantes do Quadro de Gestores e das Comissões de Avaliação Institucional, por meio de entrevista semiestruturada e questionário on-line. Utilizando o SurveyMonkey foi obtida uma taxa de resposta das instituições de 55%. Os resultados trazem importantes contribuições para a área da Gestão tanto no âmbito micro das instituições de educação como no âmbito macro dos órgãos do Ministério da Educação, visto que há poucas pesquisas que tratam da efetividade das políticas avaliativas integradas aos planejamentos institucionais, especialmente nas instituições da Rede Federal. Os principais resultados, a partir das evidências obtidas na análise documental e pesquisa de campo, revelam que as instituições pesquisadas articulam as modalidades avaliativas com o planejamento, utilizando seus resultados no processo decisório como diagnóstico para identificar e priorizar fragilidades, subsidiar as metas para ações de melhoria. Entre as modalidades, a maior incidência de uso corresponde à Avaliação de Cursos da Graduação (ACG), seguida da autoavaliação; tais resultados influenciam, principalmente, as metas relacionadas ao ensino, projetos pedagógicos de cursos, acervo, equipamentos, infraestrutura. Dentre os fatores que contribuem nesta articulação destacam-se: utilidade para o desenvolvimento institucional, fidedignidade das informações, envolvimento dos gestores, credibilidade do processo e relevância das informações. As instituições possuem diferentes estágios de articulação, segundo a potencialidade de seus processos de avaliação e planejamento, o que colabora para aprendizagem organizacional em cada uma e nas demais instituições da Rede Federal. / Abstract The management of public educational institutions is in line with the paradigms of public administration that influence the state reforms. In the current setting and considering the existing legal framework, this thesis adopts a managerial model, which is flexible but still imbued with entrenched features of previous models. In this context, this doctoral research highlights two important management tools in order to analyze how the institutions of Federal Network of Technological, Scientific and Professional Education articulate institutional evaluation and planning. It also makes a study of the factors that interfere with this relationship. To develop the research, a qualitative-quantitative approach, including a case study, was adopted, taking as the empirical field three institutions that make up the Federal Network of Technological, Scientific and Professional Education. Based on the literature on planning, evaluation, evaluation use and decision-making, an Analytical Model was developed that guided the field research, organizing the documental analysis and the questions addressed to members of the Board of Managers and of the Institutional Evaluation Committees through semi-structured interviews and online questionnaires. Using the SurveyMonkey tool, an institutional response rate of 55% was obtained. The results provide important contributions to the field of management, both in micro educational institutions and in the context of macro entities within the Ministry of Education, as there are few studies that deal with the effectiveness of evaluation policies integrated with institutional planning, especially in institutions of the Federal Network. The main results obtained in the documental analysis and field research show that the institutions surveyed articulate evaluative procedures with planning, using their results in decision-making processes, identifying and prioritizing weaknesses and supporting the goals for improvement initiatives. Among the evaluation modalities, the highest incidence of use corresponds to Evaluation of Undergraduate Courses (ACG), followed by self-assessment. These results mainly influence goals related to teaching, pedagogical course projects, library collections, equipment, and infrastructure. Among the contributing factors in this articulation are the utility for institutional development, the involvement of managers, the process of credibility, and the reliability of information. Institutions have different stages of articulation, according to the potentiality of their own evaluation and planning processes, which contribute to organizational learning in each of the institutions of the Federal Network.