Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal são doenças genéticas heterogêneas. Os testes genéticos que utilizam o sequenciamento de genes candidatos pelo método de Sanger é efetivo para o diagnóstico etiológico em menos de 40% desses pacientes. O sequenciamento de nova geração é uma ferramenta eficaz no diagnóstico de pacientes com DDSs. No presente estudo, utilizamos o sequenciamento exômico paralelo em larga escala (SEPLE) para identificar variantes alélicas potencialmente causadoras dos DDSs. Pacientes com síndrome de regressão testicular embrionária (SRTE) familial, membros de duas famílias brasileiras não relacionadas (família 1: dois irmãos afetados e pais não afetados e família 2: indivíduo índice, irmã não afetada e sobrinho afetado, filho da irmã do índice) foram selecionados inicialmente. Estes pacientes apresentavam micropenis, testículos ausentes ou disgenéticos e ausência de útero. O DNA genômico foi extraído de leucócitos de sangue periférico e o SEPLE foi realizado usando a plataforma Illumina-HiSeq-2500. Uma nova variante em heterozigose, c.923C > T, (p.Arg308Gln), no DHX37 foi identificada em todos os membros afetados das duas famílias brasileiras. O sequenciamento por Sanger confirmou a presença da variante em todos os afetados, no pai não afetado da F1 e na mãe não afetada do F2. A presença de efeito fundador da variante nestas duas famílias foi excluído, através da análise de 29 marcadores localizados no cromossomo 12q. Trinta e cinco pacientes com 46, XY DDS por anormalidades do desenvolvimento gonadal (6 com SRTE e 29 com disgenesia gonadal) esporádicos foram incluídos na pesquisa de variantes no DHX37 por Sanger ou por painel de genes candidatos (Plataforma Illumina-HiSeq-2500). As variantes c.923C > T, (p.Arg308Gln) em heterozigose e a variante c.451G > A, (p.Arg151Trp) em homozigose foram identificadas no DHX37 em dois pacientes com SRTE esporádicos. As variantes c.142C > T (p.Ala48Thr) e c.2020G > A (p.Arg674Trp) foram identificadas em heterozigose em dois pacientes esporádicos com disgenesia gonadal (DG). De acordo com o American College of Medical Genetics e Genomics guideline (ACMG), as variantes foram classificadas como provavelmente patogênicas (p.Arg308Gln e p.Arg674Trp), variante de significância clínica incerta (p.Arg151Trp) e variante benigna (p.Ala48Thr). Três variantes identificadas no DHX37 eram causadoras de doença em mais de três das ferramentas de previsão in silico utilizadas. Nenhuma das novas variantes no DHX37 foi encontrada nas bases de dados da população disponíveis (EXAC, 1000GENOME, ESP6500, gnomAD e abraOM) com uma frequência maior do que 0,01%. O padrão de metilação da região promotora do DHX37 dos membros afetados e não afetados das famílias 1 e 2 e controles femininos e masculino foi analisado utilizando o ensaio Infinium Methylation EPIC BeadChip (Illumina). Um sítio CpG hipometilado na região promotora do DHX37 foi observado apenas no pai da F1 quando comparado com as amostras dos filhos afetados, membros da F2 e controles. A análise imuno-histoquímica do padrão de expressão da proteína DHX37 foi realizada em amostras de testículos de oito indivíduos com diferentes idades cronológicas. Esta analise revelou que no tecido testicular de recém-nascidos, indivíduos em idade puberal e adultos, o DHX37 estava expresso em células germinativas em diferentes estágios de maturação (presentes nas espermatogonias, espermatócitos e espermátides e ausente nos espermatozoides). Este achado sugere que a proteína DHX37 pode ter um papel no processo de desenvolvimento das células germinativas. O DHX37 (12q24.31) codifica uma proteína DEAH (Asp-Glu-Ala-His) que pertence às famílias RNA helicases cujos membros estão envolvidos em quase todos os processos relacionados ao RNA, bem como ao controle do crescimento, proliferação e processos de diferenciação celular. Pacientes descritos com deleções na região 12q24.31, que contém o DHX37, apresentavam características sindrômicas e anormalidades genitais, como hipospadias ou micropenis. A presença de anormalidades genitais nestes pacientes reforça a hipótese de que o DHX37 está envolvido na etiologia dos DDSs 46,XY. Em conclusão, identificamos fortes evidências de um novo gene, o DHX37, envolvido no processo de desenvolvimento e manutenção das gônadas masculinas. Estudos complementares serão necessários para esclarecer o papel exato do DHX37 nas redes reguladoras de genes que controlam o desenvolvimento sexual humano / 46,XY disorders of sex development (DSD) associated with abnormalities of gonadal development are heterogeneous genetic diseases. Genetics testing using Sanger sequencing of candidate genes is effective for diagnosis in less than 40% of these patients. Next-generation sequencing has been a powerful genetic diagnostic tool in the investigation of DSD patients. In the present study, we used the whole exome sequencing (WES) to identify potentially DSD-causing allelic variants. Patients with familial embryonic testicular regression syndrome (ETRS) of two non-related Brazilian families (Family 1 (F1)- two affected brothers and the unaffected parents; Family 2 (F2)- index patient, his unaffected sister and an affected nephew, the son of the index\'s sister) were initially selected. The patients had micropenis, absent or dysgenetic testes and no uterus. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leucocytes and WES was performed using the Illumina-HiSeq-2500 platform. A novel heterozygous variant, c.923C > T, (p.Arg308Gln), in the DHX37 gene was identified in all affected members of the two Brazilian families and in F1\'s father. Sanger sequencing confirmed the presence of the variant in the all of the affected members and in F1\'s father and in F2\'s mother. The presence of a founder effect in these families was investigated using 29 markers located on chromosome 12q and was ruled out. Thirty-five additional patients with sporadic 46,XY DSD associated with abnormalities of gonadal development (6 with ETRS and 29 with gonadal dysgenesis) were screened for variants in this novel candidate gene using Sanger or NGS-based targeted sequencing panel of DSD candidate genes (Illumina-HiSeq-2500 platform). The heterozygous variant c.923C > T (p.Arg308Gln) and the homozygous variant c.451G>A, (p.Arg151Trp) in the DHX37 were identified in two sporadic SRTE patients. The heterozygous variants c.142C > T (p.Ala48Thr) and c.2020G > A (p.Arg674Trp) were identified in two sporadic 46,XY gonadal dysgenesis (GD) patients. According to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines (ACMG) the variants were classified as likely pathogenic (p.Arg308Gln, p.Arg674Trp), variant of uncertain clinical significance (p.Arg151Trp and) and benign variant (p.Ala48Thr); and all three of them were disease causing in more than three of the in silico prediction tools used. None of the novel DHX37 variants identified were found in the available population databases (EXAC, 1000GENOME, ESP6500, gnomAD and abraOM) in more than 0.01%. Segregation analysis of DHX37 allelic variants was performed in 5 families and resulted in the autosomal dominant with incomplete penetrance and recessive inheritance patterns. DNA methylation pattern of the DHX37 promotor region of F1 and F2\'s affected and unaffected members and gender-matched controls was analyzed using the Infinium Methylation EPIC BeadChip (Illumina). One hypomethylated CpG site in the promoter region of the DHX37 was only observed in F1\'s father compared with the affected siblings, F2\'s members and controls. Immunohistochemical analysis of DHX37 protein expression pattern was performed on testis samples of eight individuals with different chronological ages. This analysis revealed that in the testicular tissue of newborns, pubertal and adults, the DHX37 was expressed in different stages of germ cells maturation (present in spermatogonia, spermatocytes and spermatids and absent in spermatozoa). This finding suggests that DHX37 protein might have a role in the process of germ-cells development. The DHX37 (12q24.31) encodes a DEAH (AspGlu- Ala-His) protein of the RNA helicase families, whose members are involved in almost all RNA-related process such as the control of cell growth, proliferation and differentiation processes. Previously described patients with 12q 24.31 deletions, which contains DHX37, showed syndromic features and genital abnormalities as hypospadias or micropenis. This phenotype reinforces the hypothesis that DHX37 is involved in the etiology of disorders in male sex development. In conclusion, a novel gene, the DHX37, involved in the process of development and maintenance of male gonads was identified. Further studies will be necessary to clarify the exact role of the DHX37 in the gene regulatory networks controlling human sex development

Introdução: Várias evidências em estudos de animais knockout sugerem a efetiva participação dos genes Fgf9-Fgfr2 no processo de determinação testicular. Animais XY knockout para os genes Fgf9 e Fgfr2 apresentam reversão sexual como consequência da alteração na cascata de eventos masculinizantes nas gônadas fetais. Até o momento, mutações inativadoras dos genes FGF9-FGFR2 não foram descritas em pacientes 46, XY portadores de disgenesia gonadal. Objetivos: Pesquisar a presença de mutações inativadoras nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de DDS 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal. Casuística e Métodos: Trinta e três pacientes com disgenesia gonadal 46, XY, 11 com a forma completa e 22 com a forma parcial. As regiões codificadoras dos genes FGF9 e FGFR2 de todos os pacientes foram amplificadas e sequenciadas. As investigações quanto a presença de deleções foram realizadas usando-se a técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). Resultados: Mutações ou deleções nos genes FGF9 não foram encontradas em nenhum dos pacientes estudados, apenas alguns polimorfismos previamente descritos. No gene FGFR2 não foram encontradas deleções. Uma nova variante não sinônima em heterozigose, c.1358 C>T (p.Ser453Leu), localizada no exon 10 do FGFR2 foi encontrada em duas irmãs com disgenesia gonadal parcial 46,XY. A mãe é portadora da variante alélica e o estudo de 147 indivíduos controles não identificou a presença desta variante. A análise da variante em sites de previsão, PolyPhen, SIFT e Mutation Taster indicou que a nova proteína FGFR2 é possivelmente danificada. Conclusões: Se esses resultados dos sites de previsão forem confirmados em estudos funcionais futuros a participação do gene FGFR2 na determinação gonadal masculina em humanos estará comprovada / Introduction: Several evidence in animal studies \"knockout\" suggest the effective participation of Fgf9-Fgfr2 genes in testicular determination process. Animals XY \"knockout\" for Fgf9 and Fgfr2 genes exhibit sex reversal as a result of the change in the cascade of masculinizing events in fetal gonads. To date, So far inactivating mutations of FGF9 and FGFR2 genes have not been described in 46,XY patients with gonadal dysgenesis. Objectives: To investigate the presence of inactivating mutations in the FGF9 and FGFR2 gene in patients with 46,XY DSD by gonadal abnormalities. Casuistic and Methods: Thirty-three patients with 46,XY gonadal dysgenesis, 11 with the full form and 22 with the partial form. The coding regions of FGF9 and FGFR2 genes of all patients were amplified and sequenced. Investigations on the presence of deletions were made using the MLPA technique (\"Multiplex ligation-dependent probe amplification\"). Results: Mutations or deletions in the FGF9 gene were not found in any of the patients studied, only a few polymorphisms previously described. FGFR2 gene deletions were not found. A new non-synonymous variant in heterozygosis, c.1358 C> T (p.Ser453Leu) located in exon 10 of FGFR2 was found in two sisters with 46,XY partial gonadal dysgenesis. The mother is a carrier of the variant allele and the study of 147 control subjects did not identify the presence of this variant. The analysis of the variant on prediction sites, \"PolyPhen\", \"SIFT\" and \"Mutation Taster\" indicated that the new FGFR2 protein is possibly damaged. Conclusions: If the results of the prediction sites are confirmed by future functional studies the participation of the FGFR2 gene in human male gonadal determination will be proven

Consideramos os efeitos de desordem ou aperiodicidade sobre três sistemas magnéticos distintos. Inicialmente, apresentamos um modelo fenomenológico para descrever a dependência térmica da magnetização remanente induzida por diluição numa classe de antiferromagnetos quase-unidimensionais. O modelo trata exatamente as correlações ao longo da direção dominante, levando em conta as demais interações por meio de um campo efetivo. Em seguida, utilizamos uma aproximação autoconsistente de Bethe-Peierls para avaliar os efeitos de um campo cristalino aleatório sobre os diagramas de fases de um modelo de Ising de spins mistos. Mostramos que a desordem é capaz de modificar a natureza dos pontos multicríticos existentes no limite uniforme do modelo. Finalmente, estudamos os efeitos de interações aleatórias ou aperiódicas sobre o comportamento da cadeia XX quântica em baixas temperaturas, através de câlculos numéricos baseados no mapeamento do sistema em um modelo de férmions livres. Apontamos evidências de que, em temperatura zero, existe um único ponto fixo universal, característico de uma fase de singleto aleatório, que governa o comportamento do modelo na presença de interações desordenadas. No caso de interações aperiódicas,obtemos resultados consistentes com previsões de grupo de renormalização, indicando, para uma certa classe de seqüências de substituição, um comportamento semelhante àquele associado à desordem. / We consider effects of disorder or aperiodicity on three different magnetic systems. First, we present a phenomenological model to describe the thermal dependence of the dilution-induced remanent magnetization in a class of quasi-one-dimensional antiferromagnets. The model treats correlations along the dominant direction in an exact way, while including the remaining inte-. i ractions via an effective field. Then, we use a self-consistent Bethe-Peierls ~ j .. approximation to gauge the effects of a random crystal field on the phase diagram of a mixed-spin Ising mode!. We show that disorder may have profound effects on the multicritical behavior associated with the uniform limit of the mo de!. Finally, we study effects of random or aperiodic interactions on the behavior of the quantum XX chain at low temperatures, by performing numerical calculations based on a mapping of the system onto a free-fermion mo de!. . We present evidence that, at zero temperature, there exists a single, universal fixed-point, associated with a random-singlet phase, which governs the behavior of the model in the presence of disordered interactions. In the case of aperiodic interactions, our results are consistent with renormalizationgroup predictions, indicating, for a certain class of substitution sequences, a behavior similar to the one induced by disorder.

Consideramos os efeitos de desordem ou aperiodicidade sobre três sistemas magnéticos distintos. Inicialmente, apresentamos um modelo fenomenológico para descrever a dependência térmica da magnetização remanente induzida por diluição numa classe de antiferromagnetos quase-unidimensionais. O modelo trata exatamente as correlações ao longo da direção dominante, levando em conta as demais interações por meio de um campo efetivo. Em seguida, utilizamos uma aproximação autoconsistente de Bethe-Peierls para avaliar os efeitos de um campo cristalino aleatório sobre os diagramas de fases de um modelo de Ising de spins mistos. Mostramos que a desordem é capaz de modificar a natureza dos pontos multicríticos existentes no limite uniforme do modelo. Finalmente, estudamos os efeitos de interações aleatórias ou aperiódicas sobre o comportamento da cadeia XX quântica em baixas temperaturas, através de câlculos numéricos baseados no mapeamento do sistema em um modelo de férmions livres. Apontamos evidências de que, em temperatura zero, existe um único ponto fixo universal, característico de uma fase de singleto aleatório, que governa o comportamento do modelo na presença de interações desordenadas. No caso de interações aperiódicas,obtemos resultados consistentes com previsões de grupo de renormalização, indicando, para uma certa classe de seqüências de substituição, um comportamento semelhante àquele associado à desordem. / We consider effects of disorder or aperiodicity on three different magnetic systems. First, we present a phenomenological model to describe the thermal dependence of the dilution-induced remanent magnetization in a class of quasi-one-dimensional antiferromagnets. The model treats correlations along the dominant direction in an exact way, while including the remaining inte-. i ractions via an effective field. Then, we use a self-consistent Bethe-Peierls ~ j .. approximation to gauge the effects of a random crystal field on the phase diagram of a mixed-spin Ising mode!. We show that disorder may have profound effects on the multicritical behavior associated with the uniform limit of the mo de!. Finally, we study effects of random or aperiodic interactions on the behavior of the quantum XX chain at low temperatures, by performing numerical calculations based on a mapping of the system onto a free-fermion mo de!. . We present evidence that, at zero temperature, there exists a single, universal fixed-point, associated with a random-singlet phase, which governs the behavior of the model in the presence of disordered interactions. In the case of aperiodic interactions, our results are consistent with renormalizationgroup predictions, indicating, for a certain class of substitution sequences, a behavior similar to the one induced by disorder.

Gegenstand der Arbeit ist die Untersuchung der spezifischen Wärme von Holmium und YNi2B2C in den Temperaturbereichen von 50 bis 200 K bzw. von 380 mK bis 20 K in Magnetfeldern bis 9 T. In der vorliegenden Arbeit werden das kritische Verhalten von YNi2B2C und Eigenschaften des supraleitenden Zustands des nichtmagnetischen Seltenerd-Nickel-Borkarbids YNi2B2C mit Hilfe eines selbstentwickelten Messaufbaus der spezifischen Wärme nach der quasiadiabatischen Heizpulsmethode sowie von Holmium mit Hilfe der Relaxationsmethode untersucht. In dieser Arbeit konnten zuverlässige Aussagen über die kritischen Exponenten an einkristallinem Holmium gemacht werden. Die Untersuchung an Holmium beweist, dass das kritischen Verhalten der spezifischen Wärme nicht im Rahmen der Vorhersagen der chiralen Universalitätsklassen beschrieben werden kann. Anhand von Messungen der spezifischen Wärme konnte in dieser Arbeit bestätigt werden, dass YNi2B2C ein Multibandsupraleiter ist. Die positive Krümmung der Grenzlinie unterhalb Tc im Phasendiagramm liefert einen ersten Hinweis auf den Mehrband-Charakter von YNi2B2C. Im Nullfeld kann die elektronische spezifische Wärme im supraleitenden Zustand, ces(T), nicht im Rahmen der reinen BCS-Theorie erklärt werden. Bei tiefen Temperaturen konnte ein Restbeitrag durch normalleitende Elektronen nachgewiesen werden, der auf eine nicht vollständig geöffnete Energielücke hinweist. Eine mögliche Erklärung wäre, dass ein Band (oder mehrere Bänder) mit geringer Ladungsträgerkonzentration nicht zur Supraleitung beitragen. Dieses Ergebnis deckt sich mit de Haas-van Alphen-Messungen an isostrukturellen supraleitenden LuNi2B2C-Einkristallen, welche den Mehrband-Charakter der Supraleitung sowie eine verschwindende Energielücke in einem Band nahe legen. Das Fluktuationsverhalten der spezifischen Wärme von YNi2B2C in der Nähe des supraleitend-normalleitenden Übergangs stimmt gut mit demjenigen des 3D-XY-Modells überein.

The quantum phase transition between groundstates of a system with correlated disorder near absolute zero is studied. The computations are based on Monte Carlo methods and the worm algorithm which is an effective method to simulate basic models like the Ising and XY model by making use of global Monte Carlo moves given by modified random walks. Random quenched disorder modeled as a correlated distribution of two values of the coupling constant gives rise to an additional phase transition with a not before seen intermediate phase. / Kvantfasövergången mellan grundtillstånd av ett system med korrelerad oordning nära nolltemperaturen studeras. Beräkningarna är baserade på Monte Carlo metoder och worm algoritmen som är en effektiv metod för att simulera grundläggande modeller som Ising och XY modellen genom att använda sig av globala Monte Carlo steg som ges av modifierade slumpmässiga vandringar. Slumpmässig infrusen oordning modellerad som en korrelerad fördelning av två värden på kopplingsstyrkan ger upphov till en ny mellanliggande fas.

The experimentally obtained value of the critical exponent ν is presently in significant disagreement with current theoretical predictions for the λ-universality class. We suggest two novel approaches of determining the exponents ν and η by utilizing the effects of finite size scaling. The numerical computations are performed using Monte Carlo simulations of a 3D XY model, realized on a bc-lattice. Different sizes of systems are then either compared in pairs (pairwise fit) or all together (joint fit), in order to fit the correct value of the critical exponents to our sampled data. We find for the pairwise fitting procedure that ν = 0.6731(36) and η = 0.0351(39). Likewise, the joint fitting procedure yields ν = 0.6727(58) and η = 0.0349(49). The predictions for ν are very consistent with existing works, while the values for η are somewhat lower than expected from existing literature results. / Det experimentella värdet av den kritiska exponenten, ν, skiljer sig för närvarande från de teoretiska uppskattningarna som gjorts för λ-universalitetsklassen. Vi föreslår två nya metoder för att bestämma exponenterna ν och η, genom att använda effekterna från ändlig storleksskalning. De numeriska beräkningarna utförs med hjälp av Monte Carlo simulering av en tredimensionell XY-modell, realiserad på ett kubiskt gitter. Olika sys- temstorlekar jämförs sedan antingen parvis eller gemensamt, för att kunna anpassa värdet på de kritiska exponenterna till data. Vi erhåller ν = 0.6731(36) och η = 0.0351(39), för parvis anpassning, samt ν = 0.6727(58) and η = 0.0349(49) för gemensam anpassning. Det beräknade värdet på ν stämmer bra överens med andra arbeten, medan värdena på η är något lägre än förväntat från tidigare uppskattningar.

This thesis investigates the effects of power-law correlated disorder on a three-dimensional XY model and the Weinrib-Halperin disorder relevance criterion’s pre-dictive ability. Ising models are used as a map to realise disorder couplings. Simula-tions are conducted using hybrid Monte Carlo method constituting Metropolis’ andWolff’s algorithms. Two cases using two-dimensional and three-dimensional Isinggenerated disorder corresponding to (d + 1)- and d-dimensional models are tested.In addition, a superficial scaling analysis is performed to highlight the change ofuniversality class.It is shown that magnetisation, response functions and Binder ratio along withits temperature derivative display stark differences from the pure XY model case.The results agree with the Weinrib-Halperin criterion in terms of predicting achange of universality class but show a discrepancy in both qualitative and nu-merical results. The main new result is that power-law correlated disorder canintroduce two phase transitions at different critical couplings. This is in disagree-ment with prior established theory and predicts new physics to be investigated insuperconductors and superfluids with correlated disorder. / Det här examensarbetet undersöker hur potenslagskorrelerad oordning påverkar en tredimensionell XY-modell samt förutsägelseförmågan hos Weinrib-Halperins oordningskriterium. Oordningen realiseras genom varierande kopplingsstyrka som definieras med hjälp av Isingmodeller. Simuleringar utförs med hjälp av en Monte Carlo-hybridmetod bestående av Metropolis och Wolffs algoritmer. Undersökningen innefattar oordning genererad av tvådimensionella samt tredimensionella Isingmodeller med syftet att emulera oordning hos (d + 1)- och d-dimensionella modeller. Dessutom utförs en ytlig skalningsanalys för att tydliggöra förändringen hos universalitetsklassen. Resultaten uppvisar markanta skillnader från en ren XY-modell i magnetiseringen, responsfunktionerna och Binderparametern med temperaturderivata. Resultaten bekräftar Weinrib-Halperin-oordningskriteriets förmåga att förutsäga förändring hos universalitetsklassen men avviker från exakta kvalitativa och kvantitativa prognoser. Det huvudsakliga nya resultatet är att potenslagskorrelerad oordning kan introducera två fasövergångar vid två olika kritiska kopplingar. Detta motsäger den etablerade teorin och pekar på ny fysik att utreda hos supraledare och suprafluider med korrelerad oordning.

Embora em um sistema bidimensional com simetria contínua não haja ordem de longo alcance para temperaturas finitas, o modelo XY 2D exibe uma transição de fase de ordem infinita não usual, associada com a dissociação de defeitos topológicos chamados de vórtices-inteiros, e que pertence à classe de universalidade de Kosterlitz-Thouless (KT). O modelo XY tridimensional exibe ordem de longo-alcance para baixas temperaturas e, à medida que a temperatura aumenta, passa para o estado desordenado através de uma transição ferromagnética usual. Generalizações do modelo XY, incluindo competição entre um termo ferromagnético e um nemático, foram introduzidas e estudadas por diversos autores. Essas interações nemáticas criam novas transições de fases e novos defeitos topológicos, como vórtices semi-inteiros. Neste trabalho, para casos particulares desses modelos generalizados, exploramos as classes de universalidade e os diagramas de fases em duas e três dimensões através de simulações de Monte Carlo usando algoritmos de cluster em GPUs, escalonamento de tamanhos finitos e análise da helicidade. Em particular, encontramos que a competição entre os termos ferromagnético e nemático dá origem a novas linhas de transição que podem pertencer a uma ampla gama de classes, desde a Kosterlitz-Thouless, 3dXY, Ising, Potts com 3 estados e até mesmo uma transição descontínua. / Although in a two-dimensional system with continuous symmetry there is no long-range order at finite temperature, the 2D XY model exhibits an unusual infinite order phase transition, associated with the unbinding of topological defects called integer-vortices, which belongs to the Kosterlitz-Thouless (KT) universality class. The three dimensional XY model exhibits a ferromagnetic long-range order at low temperatures and goes to the disordered state through a usual ferromagnetic transition. Generalizations of the XY model, including competition between a ferromagnetic and a nematic-like term, have been introduced and studied by many autors. These nematic-like interactions create new phase transitions and new topologial defects, like half-integer-vortices. In this work, for particular cases of these generalized models, we explore the universality classes of the transitions and the phase diagrams in two and three dimensions through Monte Carlo simulations using clusters algorithms on GPUs, finite size scaling and helicity analysis. In particular, we find that the competition between the ferromagnetic and nematic terms gives origin to new transition lines that can belong to a wide spectrum of classes, ranging from Kosterlitz-Thouless, 3dXY, Ising, 3 states Potts and even a discontinuous transition.

The continuous phase transition in thin magnetic films and superlattices has been studied using the magneto-optical Kerr effect (MOKE) and polarized neutron scattering (PNR).  It has been shown that the critical behavior of amorphous thin films belonging to the 2D XY universality class can be described within the same theory as crystalline sample. This means that quenched disorder only serves as a marginal perturbation in systems with this symmetry. The connection between interlayer exchange coupling and the observed critical behavior in Fe/V superlattices was explored. The results prove that the origin of unusually high values of the exponent β can be traced to a position dependence of the magnetization at elevated temperatures. The magnetization of the outermost layers within the superlattice shows a more pronounced decrease at lower temperatures, compared to the inner layers, which in turn have a more abrupt decrease in the vicinity of the critical temperature. This translates to a high exponent, especially when the layers are probed by a technique where more weight is given to the layers close to the surface, e.g.MOKE.  The interlayer exchange coupling as a function of spacer thickness and temperature was also studied in its own right. The data was compared to the literature, and a dependence on the thickness of the magnetic layers was concluded. The phase transition in amorphous FeZr/CoZr multilayers, where the magnetization emanates from ferromagnetic proximity effects, was investigated. Even though the determined exponents of the zero-field magnetization, the susceptibility and the critical isotherm did not correspond to any universality class, scaling plots displayed an excellent data collapse. Samples consisting of Fe δ-layers (0.3-1.4 monolayers) embedded in Pd were studied using element-specific resonant x-ray magnetic scattering. The magnetization of the two constituents showed distinctly different temperature dependences.