Eines der Ziele der pränatalen Diagnostik ist die rechtzeitige Entdeckung von fetalen Erkrankungen und Fehlbildungen. Bei 11-20% der sonographisch diagnostizierten Fehlbildungen liegen chromosomale Aberrationen zugrunde (Holzgreve et al.1990, Gagnon et al.1992). Klinisch relevant sind vor allem die Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Monosomie X und Triploidie sowie in einigen wenigen Fällen Mosaike und Strukturaberrationen. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, anhand von ausgewerteten Fällen fetaler Chromosomenanomalien die jeweiligen Spektren sonographischer Auffälligkeiten darzustellen. Für die einzelnen Fehlbildungen und Hinweiszeichen sollten die häufigsten zugrundeliegenden Chromosomenstörungen herausgefunden werden. Dazu wurden retrospektiv die Ultraschallbefunde von 118 Feten mit Chromosomenaberrationen analysiert, die in einem Zeitraum von 3,5 Jahren (1994-1997) an der Abteilung "Pränatale Diagnostik und Therapie" der Universitätsfrauenklinik der Charité diagnostiziert wurden. Material und Methoden: Der Zeitpunkt der Diagnose lag zwischen der 11.-38. (Median 20.SSW) Schwangerschaftswoche. Vor der 24.SSW. wurden 80% (94/118) der Fälle erkannt. Bei 60% (71/118) der Schwangeren war ein auffälliger Ultraschallbefund der Grund zur Überweisung an das Perinatalzentrum. 75% der Schwangeren (88/118) waren jünger als 35 Jahre. Neben Fehlbildungen im Bereich des ZNS, des Schädels/Gesichts, des Herzens, des Abdomens, der Nieren und der Extremitäten wurden auch zystische Hygromata colli, intrauterine Wachstumsretardierung und Anomalien des Fruchtwassers und der Plazenta analysiert. Als Hinweiszeichen wurden Anomalien des ZNS (dilatierte Cisterna magna, dilatierte Lateralventrikel, Plexus choroideus-Zysten, Brachycephalie), Nackenödem, Pyelectasie, echogener Darm, singuläre Umbilikalarterie, relativ verkürzter Femur, hypoplastische Mittelphalanx des fünften Fingers und echogener Focus im Herzen untersucht. Ergebnisse und Schlußfolgerungen: Die einzelnen Chromosomenanomalien zeigen jeweils typische Spektren an Fehlbildungen und Hinweiszeichen. Die Bilder der Trisomie 18 und Trisomie 13 überlappen sich, so daß allein mit Hilfe von Ultraschall die Unterscheidung nicht immer möglich ist. Aufgrund der Tatsache, daß die Ursache fetaler Fehlbildungen häufig Chromosomenanomalien sind, sollte die sonographische Diagnose einer Fehlbildung unabhängig vom mütterlichen Alter oder der Schwangerschaftswoche eine Bestimmung des fetalen Chromosomensatzes nach sich ziehen. Anhand der vorliegenden Studie konnte jedoch auch nachgewiesen werden, daß die beschriebenen Hinweiszeichen Marker chromosomaler Anomalien sind, die zur Erhöhung der Sensitivität des Ultraschalls bei der Entdeckung von Chromosomenstörungen beitragen. Damit bestätigt sich die bisher angewandte Vorgehensweise der invasiven Diagnostik bei Vorliegen von mindestens zwei Hinweiszeichen, wobei zukünftig auch Anomalien wie der echogene Focus im Ventrikel des fetalen Herzens, ZNS-Hinweiszeichen, singuläre Umbilikalarterie und die verkürzte Femurlänge einbezogen werden sollen. / One of the objects of prenatal diagnostics is the early detection of fetal illnesses and malformations. About 11-20% of sonographically diagnosed malformations show underlying chromosomal defects. (Holzgreve et al. 1990, Gagnon et al. 1992). Of clinical interest are Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, Monosomy X and Triploidy, in a few cases mosaics and structural aberrations. The aim of this study was to demonstrate typical features of the respective chromosomal aberrations on the basis of analysed cases of fetal chromosomal abnormalities. For the individual malformations and minor anomalies the aim was to find out the most frequent underlying chromosomal defects. Ultrasound findings of 118 affected fetuses were evaluated retrospectively, diagnosed during a period of 3.5 years (1994-1997) at our unit of Prenatal Diagnostics and Therapy, Dept. of Obstetrics and Gynecology Charité. Material and methods: Time of diagnosis was between 11.-38.week (median 20.week). 80% of cases (94/118) were detected before 24 weeks of gestation. Ultrasound findings were indication for referal to our centre in 60% of cases (71/118). 75% of pregnant woman (88/118) were younger than 35 years. The following structural malformations and pathologic findings were evaluated: malformations of the brain, head/face, the heart, the abdomen, the kidneys, extremities, cystic hygromata, intrauterine growth retardation and abnormalities of amnion fluid and placenta. Furthermore we studied the following markers: anomalies of the brain (dilated Cisterna magna and lateral ventricles, choroid plexus cysts, brachycephaly), nuchal thickening, pyelectasis, echogenic bowel, singular umbilical artery, relatively short femur, hypoplastic middle phalanx of the 5th digit and intracardiac echogenic focus. Results and conclusions: Each chromosomal aberration demonstrates its own sonographical feature of malformations and minor anomalies. Ultrasound findings of Trisomy 18 and Trisomy 13 overlap each other so that by sonography alone the distinction is not always possible. After diagnosing a malformation fetal karyotyping should be offered to the patient, independent of maternal age. On the results of this study we can conclude that the minor anomalies described above contribute to increase the sensitivity of sonography in detecting fetal chromosomal defects. Thus the methodology of applying invasive testing in the presence of at least two minor anomalies is acknowledged, whereby in the future also anomalies like intracardiac echogenic focus, abnormalities of the brain, singular umbilical artery and short femur should be taken into the evaluation.

In dieser Arbeit werden die intratrachealen Doppler-Fluáparameter w?hrend der FAB bei 47 gesunden menschliche Feten im zweiten und dritten Trimenon analysiert. Die Dauer der Inspiration, die Dauer der Exspiration sowie die Atemfrequenz unterlagen zwischen den einzelnen Gruppen nur geringen Ver?nderungen. Wir konnten zwischen der 24. und der 35. SSW einen signifikanten Anstieg des medianen intratrachealen Fluávolumens w?hrend der regelm?áigen FAB mit zunehmendem Gestationsalter nachweisen. Das fetale Atemzugvolumen fiel dagegen nach der 36. SSW ab. Die Differenz zwischen dem inspiratorischen Fluávolumen und dem exspiratorischen zeigte einen interessanten Verlauf mit einer positiven Bilanz in den ersten vier Gruppen (20.-35. SSW) und eine negative Bilanz in der letzten Gruppe (36.-40. SSW). Dies k?nnte bedeuten, daá nach der 36. SSW w?hrend der ausgew?hlten Atemepisoden tendenziell mehr Fl?ssigkeit aus- als eingeatmet wurde. Unsere Untersuchungen zeigen, daá in den letzten Wochen vor der Geburt eine wichtige Umstellung der fetalen Ventilation stattfindet, die einen Abfall der Lungenfl?ssigkeit bewirkt. Ferner konnten wir zeigen, daá die Trachea beim Schafsfeten sonographisch darstellbar ist. Es konnte ferner gezeigt werden, daá die mittels hochaufl?sender Sonographie durchgef?hrten Trachealmessungen mit den pathologischen Messungen ?bereinstimmten. / Assessment of tracheal fluid flow was obtained in 47 healthy human fetuses (GA 20-40 weeks) in which FBM were seen by B-Mode scan. Color Doppler was applied to visualise the tracheal fluid flow, followed by spectral Doppler to record the velocity waveforms. The breathing rate, the inspiration and expiration time and the volume obtained by integration of the tracheal fluid flow displaced during fetal breathing were calculated. The fetal breathing rate was not different between the groups. Both the time of inspiration and expiration showed a significant increase at 24 weeks followed by a constant course until Term. The volume of tracheal fluid flow moved during inspiration (Vi) and expiration (Ve) increased until 35 weeks followed by a flattening until term suggesting either a reduction of lung liquid production or a diminished lung liquid volume. The median difference between Vi and Ve was positive in the first four age groups and negative in the last one, suggesting that mature fetuses have the tendency to expire more than to inspire. We furthermore showed that in the ovine fetus at mid-gestation shows that optimal views of the fetal trachea allowing accurate measurements can be obtained in almost all the cases.

Bei ca. 10 bis 20 % aller Totgeburten wird autoptisch eine Lungenhypoplasie diagnostiziert. Nierenfehlbildungen, vorzeitiger Blasensprung, Hydrops fetalis und Skelettfehlbildungen sind häufige Ursachen eines Minderwuchses der Lunge, der immer mit einer schlechten Prognose einhergeht. Bis heute gibt es jedoch kein zuverlässiges Verfahren zur pränatalen Diagnose einer Lungenhypoplasie, die das geburtshilfliche Management erheblich erleichtern könnte. Bei Totgeburten wird eine Lungenhypoplasie pathologisch-anatomisch durch einen verminderten Lungen / Körpergewichts-Index (L/KG- Index) und einen verringerten Radial Alveolar Count (RAC) belegt. Ziel dieser Studie war es, ein sonographisches Verfahren zu validieren, mit dem man eine fetale Lungenhypoplasie schon während der Schwangerschaft diagnostizieren könnte. Die Untersuchung basierte auf gestationsaltersabhängigen Referenzwerten für verschiedene Biometrieparameter, die das fetale Lungenwachstum gut erfassen. Die aufgestellten Normkurven wurden hinsichtlich ihres prädiktiven Werts zur Vorhersage einer Lungenhypoplasie geprüft. Dazu wurden Messungen bei 39 Feten mit einem hohem Risiko zur Entwicklung einer Lungenhypoplasie zwischen der 17. und 30. SSW vorgenommen. Zur Auswertung gelangten nur die 29 Fälle, bei denen der Verdacht einer Lungenhypoplasie pathologisch-anatomisch belegt oder widerlegt wurde. Die Patienten wurden vier verschiedenen Krankheitsbildern zugeordnet: Vorzeitiger Blasensprung, Hydrothorax, Nierenfehlbildungen und Skelettfehlbildungen. Es wurden jeweils der anterior-posteriore und der seitliche Durchmessers in Höhe des Zwerchfells, des Vierkammerblicks und der Clavicula sowie die Lungenlänge gemessen. Untersuchungen in der Vierkammerblickebene hatten mit einer Sensitivität von 61 % und einer Spezifität von 75 % die höchsten prädiktiven Werte zur Vorhersage einer fetalen Lungenhypoplasie. Die Untersuchung in der VKB-Ebene hat den Vorteil, daß die Einstellung dieser Ebene bei Routineultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft durchgeführt wird und so in der Praxis am ehesten zur Anwendung kommt. Im Vergleich zur Literatur ist unser Verfahren auch in der Vierkammerblickebene zur pränatalen Diagnose einer Lungenhypoplasie relativ unzuverlässig. Messungen in der Clavicula- und der Zwerchfellebene und Messungen der Lungenlänge waren in dieser Untersuchung zur pränatalen Diagnose einer Lungenhypoplasie ungeeignet. Mit Sensitivitäten zwischen 13 % und 47 % stellten sie keine Hilfestellung zur Vorhersage eines Minderwuchses der fetalen Lunge dar. Die Aufschlüsselung der Feten in einzelne Krankheitsbilder erbrachte weitere Informationen. Dabei wurden nur die Messungen in der VKB-Ebene ausgewertet. Bei den Feten mit vorzeitigem Blasensprung, Hydrothorax und Skelettfehlbildungen lagen die Sensitivitäten zwischen 60 % und 100 % und waren mit den Ergebnissen aus der Literatur vergleichbar. Bei den Feten mit Nierenfehlbil-dungen waren die Ergebnisse mit Sensitivitäten von 27 % enttäuschend. Bei der Auswertung wurde deutlich, daß es von großer Bedeutung ist, sowohl den anterior-posterioren als auch den seitlichen Durchmesser zu messen, da nur so zuverlässig die Ausdehnung der Lunge zu erfassen ist. Insgesamt kann das biometrische Verfahren als einfache, gut reproduzierbare, nicht invasive und schnell durchzuführende Möglichkeit zur Untersuchung der fetalen Lunge bezeichnet werden. Es kann wichtige Hinweise geben, eine Lungenhypoplasie schon pränatal zu diagnostizieren. Eine sichere Einschätzung ist jedoch nicht möglich. Neben der Lungenbiometrie könnten evtl. auch Messungen der fetalen Atembewegungen, Messungen der Fruchtwassermenge und dopplersonographische Darstellung der Lungengefäße zur Diagnose beitragen. Letztendlich bleibt eine Lungenhypoplasie eine pathologisch-anatomische Diagnose, die nur durch Autopsie gesichert werden kann. Inwiefern hier neue Aspekte in die Diagnosestellung einbezogen werden können, bleibt zukünftigen Untersuchungen vorbehalten. / Evaluation of sonographic lung biometry as a method to diagnose lung hypoplasia prenatallyIn 10 to 20 % of all stillbirths lung hypoplasia can be diagnosed by autopsy. Causes for the underdevelopment of the lung, which indicates poor prognosis, are urinary tractanomalies, preterm rupture of membranes, hydrops fetalis and skeletal dysplasia. Up to now there is no reliable method to diagnose lung hypoplasia prenatally. In stillbirths lung hypoplasia is proven by autopsy by a decreased lung/body weight index and a low radial alveolar count (RAC). Aim of this study was to evaluate a sonographic method to diagnose lung hypoplasia during pregnancy. The examination was based on normograms for different biometrical parameters, which describe the fetal lung growth between the 15th and the 30th week gestation. The predictive value of the reference curves was determined. 39 fetuses at high risk for developing lung hypoplasia were examined sonographically between the 17th and 30th week gestation. Only the measurements of 29 fetuses, whose diagnosis was proven or disproven by autopsy, were evaluated. The patients were splitted into four groups: preterm rupture of membranes, hydrothorax, urinary tract anomalies and skeletal dysplasia. In each fetus seven different parameters were measured: the anterior-posterior and the transverse diameter at the level of the diaphragm, the four chamber view and the clavicula and additionally the lung length. The best results were found at the level of the four chamber view (sensitivity 61 % and specifity 75 %). An advantage of measurements at the level of the four chamber view is that this examination is performed in normal routine Ultrasound tests during pregnancy. So measurements in this plane could become most important in clinical life. In comparison to other published studies even at the level of the four chamber view our method was not reliable to predict fetal lung hypoplasia. Measurements at the level of the clavicula and of the diaphragm and measurements of the lung length were not useful to diagnose lung hypoplasia before birth. Sensitivities between 13 and 47 % were found. Splitting the fetuses into different etiological groups gave additional information. Only the measurements at the level of the four chamber view were evaluated. In the groups preterm rupture of membranes, hydrothorax and skeletal dysplasia sensitivities between 60 and 100 % were found. These results can be compared with published results. In the group urinary tract anomalies the result was disappointing (sensitivity 27 %). During the evaluation it could be seen easily that it was very important to measure the anterior-posterior as well as the transverse diameter. Only this technique gives the possibility to measure the whole extension of the lung. Summarizing: The biometrical method is a simple, easily reproducable, not invasive and quick possibility to examine the fetal lung. It can help to predict fetal lung hypoplasia. However a reliable diagnosis could not be made. In addition to lung biometry measurements of the the fetal breathing excursions, measurements of the amount of amniotic fluid and examination of the pulmonal circulation may be useful for a prenatal diagnosis. Up to now lung hypoplasia only can be proved by autopsy. It has to be examined in future studies, if any new aspects can help to find a prenatal diagnosis.

Die vorliegende Arbeit untersuchte die Entwicklung nieder-und hochfrequenter rhythmischer kardiorespiratorischer gesunder Säuglinge. An 15 Probanden erfolgten im Schlaf im ersten Lebenshalbjahr jeweils 13 Messungen mit EKG-Ableitung und induktionsplethysmographischer Registrierung der thorakalen Atemexkursion. Schlafstadienbezogen erfolgten: · die Messung der Amplitude der respiratorischen Sinusarrhythmie (RSA), · die Bestimmung der größten negativen Korrelation zwischen Atemsignal und Herzperiodendauer-Zeitreihe (Kreuzkorrelationskoeffizient, KKK) mit der dazugehörigen Phasenverschiebung mittels Berechnung der Kreuzkorrelationsfunktion und · die Auswertung der Kohärenzspektren von Atmung und Herzaktion. RSA und KKK im ruhigen Schlaf nehmen im Verlauf des ersten Lebenshalbjahres zu. Der Verlauf ist nicht geradlinig, sondern weist signifikante Minima in den ersten Lebenstagen und am Ende der dritten Lebenswoche auf. Die Phasenverschiebung zwischen Atmung und RSA zeigt im ruhigen Schlaf Maxima am 7. und 21. Lebenstag ohne deutlichen Trend innerhalb des Beobachtungszeitraumes. RSA und KKK sind vom ersten Lebenstag an mit Atemfrequenz und Herzfrequenz negativ korreliert. RSA und KKK sind schlafstadienabhängig. Im Gegensatz zum ruhigen Schlaf konnte im aktiven Schlaf weder eine meßbare RSA, noch ein signifikanter KKK gefunden werden. Im Kohärenzspektrum waren jedoch ab dem 150. Lebenstag auch im aktiven Schlaf signifikante gemeinsame Rhythmen im Atemfrequenzbereich nachweisbar. Mit Hilfe der Kohärenzspektren konnten gemeinsame niederfrequente Rhythmen in Atmung und Herzaktion nur in 5.1 % aller Messungen im ruhigen Schlaf und nur in 3.1 % im aktiven Schlaf nachgewiesen werden. Die untersuchten Parameter der Interaktion von Atmung und Herzfrequenz Neugeborener unterscheiden sich von denen Erwachsener in den Absolutwerten. Für RSA und Phasenverschiebung konnte zeigte sich jedoch, daß sich die Werte Erwachsener und Neugeborener nur an verschiedenen Punkten einer gemeinsamen "Arbeitskurve" befinden. Die Ergebnisse lassen auf eine schon zum Zeitpunkt der Geburt vorhandene Reife der kardiorespiratorischen Interaktion schließen. / In the present paper the development of rhythmic cardiorespiratory interactions in low and high frequency ranges were investigated in healthy infants. Data come from a longitudinal study of 14 infants, who were examined for 13 times during sleep during the first 6 months of live. The electrocardiogram and the thoracic respiratory effort were recorded. For quiet and active sleep the following parameters of cardiorespiratory interaction were analysed: · the amplitude of respiratory sinus arrhythmia (RSA), · the highest negative correlation (KKK) and the corresponding phase delay between respiratory signal and time series of heart period duration by means of calculating the cross correlation function and · the coherence in the low and high frequency range. RSA and KKK increase in the first 6 months of live. The course is not linear and has maxima in the first days and at the end of third week. The phase delay shows maxima at 7 th and 21 st day. RSA and KKK are negatively correlated with the respiratory rate and the heart rate from the first day of life up to the 6 th month of life. RSA and KKK depend on sleep state. In opposition to quiet sleep in active sleep neither a measurable RSA nor a significant KKK were found. Contrary, the coherence spectra showed common rhythms in the frequency range of the respiratory rate in the 5 th and 6 th month during active sleep. In the low frequency range common rhythms were observed only seldom, i.e. in 5.1 % of all measurements during quiet sleep and in 3.1 % during active sleep. The analysed parameters of cardiorespiratory interaction of newborns are different from that of adults regarding the absolute values. However the data suggest that the values of newborns and adults represent only different adjustments of a comparable control system. The results indicate a mature cardiorespiratory interaction in healthy newborns.

Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der Anwendung der sonographischen Lungenbiometrie in der Pränataldiagnostik zur Erkennung einer Lungenhypoplasie. Im ersten Abschnitt wurden anhand definierter Messebenen Normwerte für verschiedene biometrische Parameter (Durchmesser, Länge) der fetalen Lunge erstellt. Im zweiten Abschnitt wurde diese Meßmethode mit Hilfe eines Hochrisikokollektivs (N=29) für die intrauterine Entwicklung einer Lungenhypoplasie hinsichtlich ihrer prognostischen Aussagekraft untersucht. Es konnte nur eine sehr geringe Sensitivität und Spezifität der verschiedenen Messebenen festgestellt werden. Die Vierkammerblickebene wies mit Werten für die Sensitivität von 57% und 44 % sowie für die Spezifität von 42 % und 50 % noch die höchste Validität auf. Eine Fehlbildung, die typischerweise mit der Ausbildung einer Lungenhypoplasie einhergeht, ist die kongenitale Zwerchfellhernie. Da die beschriebenen Messebenen bei dieser Fehlbildung nur schwer zu verwenden sind, wurde in der Literatur ein neuer Parameter, die Lung-to-Head-Ratio, in die pränatale Diagnostik eingeführt. In einem dritten Abschnitt wurde die Lung-to-Head-Ratio (LHR) prospektiv in ihrer prognostischen Aussagekraft bei 18 Feten mit isolierter Zwerchfellhernie untersucht. Neben dem Outcome (Überleben) wurden auch neonatale Ventilationsparameter sowie das Risiko der Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie untersucht. Für die LHR konnte kein signifikanter Einfluß auf das Outcome gefunden werden. Es konnte kein signifikanter Zusammenhang zwischen der pränatal bestimmten Lungengröße und dem postnatalen Verlauf der Beatmungsparameter bzw. dem Risiko der Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie gefunden werden. Die sonographische Erkennung einer Lungenhypoplasie ist möglich. Mit den derzeit vorhandenen Messebenen ist jedoch eine Einschätzung der Prognose einer Lungenhypoplasie pränatal nicht möglich. Die Ergebnisse unterstützen die Überlegungen, dass die kongenitale Zwerchfellhernie ein sehr komplexes Krankheitsbild ist, welches in seinem Schweregrad nicht nur durch einen Parameter (Lungengröße) eingeschätzt werden kann. / This study analysed the application of the sonographic lung biometry on the prenatal detection of pulmonary hypoplasia. The first chapter defined sonographic levels for the measurement of different biometric parameter (diameter, length) of the fetal lung. The second chapter analysed the application of this method regarding its predictive value in a group with high risk for developing pulmonary hypoplasia (N=29). The sensitivity and specificity of the various measurement levels was low. The level of the four chamber view had the highest validity with a sensitivity of 57 % and 44 % and with a specificity of 42 % and 50 %. The congenital diaphragmatic hernia is a malformation which typically develope pulmonary hypoplasia. The above described measurement levels are difficult to reproduce in congenital diaphragmatic hernia. Therefor a new biometric parameter has been introduced in the literature, the lung-to-Head-Ratio (LHR). In the third chapter the LHR was analysed concerning the evaluation of the prognosis in 18 fetuses with isolated diaphragmatic hernia. The following parameters were examined: outcome of the fetuses; neonatal ventilation parameters; occurance of pulmonary hypertension. There was no significant correlation between the LHR at time of diagnosis of the diaphragmatic hernia and these parameters. The prenatal detection of a pulmonary hypoplasia using the method of sonographic lung biometry is possible. But it is not possible to predict the severity of pulmonary hypoplasia in these cases. It would seem that the lung is a too complex organ for it to be prognostically judged only by measuring a single biometric parameter.

Aufgrund der rasanten technischen Entwicklung im Bereich der pränatalen Diagnostik in den letzten Jahren werden mehr angeborene Fehlbildungen zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft und detaillierter erkannt. Das führt dazu, dass die zur Autopsie gelangenden Feten zunehmend kleiner sind und komplexere Befunde aufweisen. Gleichzeitig werden die genetischen Ursachen von mehr Erkrankungen, Fehlbildungen und Syndromen aufgedeckt, so dass die DNA-Diagnostik, Chromosomenanlyse u.a. molekulargenetische und biochemische Erkenntnisse die klinisch-genetische Diagnostik zunehmend ergänzen. Durch Festlegung einer gezielten Autopsiestrategie und Nutzung moderner Kommunikationsmittel kann der Pathologe die in den letzten Jahren gestiegenen klinischen Anforderungen erfüllen. Ein Problem ist es jedoch, dass nicht genügend Pathologen auf dem Gebiet der Fetalpathologie spezialisiert sind. Das trifft nicht nur für Deutschland zu, sondern das ist mehr oder weniger eine weltweite Situation. Ein möglicher Lösungsansatz dieses Problems wäre die Nutzung von Softwareprogrammen, die dazu dienen, unerfahrene Pathologen moderne Anleitungen während der Autopsie von Feten zu geben. Das kann mit einer telepathologischen Betreung durch einen Experten auf diesem Gebiet kombiniert werden. Darüberhinaus erlaubt die derzeitige digitalisierte Befunddokumentation den Vergleich aktueller mit gespeicherten Fällen sowie Recherchen und stellt eine gute Basis zur Erstellung von Lehrmaterial dar. / Due to the enormous technical developments in recent years in the area of prenatal ultrasound more malformations are detected in greater detail and at an earlier point in time during pregnancy than in the past. As a result, fetuses of increasingly smaller size and with complex diagnoses are presented for autopsy. At the same time, the genetic causes of ever more diseases, malformations and syndromes are being discovered, so that DNA diagnostics, chromosome analysis and, among others, molecular-genetic and biochemical investigations have come increasingly to complement clinical-genetic diagnostics. Through establishment of a clinically oriented autopsy strategy and the use of modern communication media, pathologists can satisfy the increased clinical demands of recent years. The remaining problem is that we do not have enough pathologists experienced in fetal pathology. This is not only true for Germany, it is more less the situation worldwide. One means of dealing with this problem may be the use of software programs to guide inexperienced pathologists through the modern autopsy procedure. This can be combined with the use of telepathological advise given by an expert in the field. Over and above this, digitized documentation of findings can be used in research, which allows the comparison of current with previously saved cases and presents a good basis for the development of education material.

Aufgrund der rasanten technischen Entwicklung im Bereich der pränatalen Diagnostik in den letzten Jahren werden mehr angeborene Fehlbildungen zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft und detaillierter erkannt. Das führt dazu, dass die zur Autopsie gelangenden Feten zunehmend kleiner sind und komplexere Befunde aufweisen. Gleichzeitig werden die genetischen Ursachen von mehr Erkrankungen, Fehlbildungen und Syndromen aufgedeckt, so dass die DNA-Diagnostik, Chromosomenanlyse u.a. molekulargenetische und biochemische Erkenntnisse die klinisch-genetische Diagnostik zunehmend ergänzen. Durch Festlegung einer gezielten Autopsiestrategie und Nutzung moderner Kommunikationsmittel kann der Pathologe die in den letzten Jahren gestiegenen klinischen Anforderungen erfüllen. Ein Problem ist es jedoch, dass nicht genügend Pathologen auf dem Gebiet der Fetalpathologie spezialisiert sind. Das trifft nicht nur für Deutschland zu, sondern das ist mehr oder weniger eine weltweite Situation. Ein möglicher Lösungsansatz dieses Problems wäre die Nutzung von Softwareprogrammen, die dazu dienen, unerfahrene Pathologen moderne Anleitungen während der Autopsie von Feten zu geben. Das kann mit einer telepathologischen Betreung durch einen Experten auf diesem Gebiet kombiniert werden. Darüberhinaus erlaubt die derzeitige digitalisierte Befunddokumentation den Vergleich aktueller mit gespeicherten Fällen sowie Recherchen und stellt eine gute Basis zur Erstellung von Lehrmaterial dar. / Due to the enormous technical developments in recent years in the area of prenatal ultrasound more malformations are detected in greater detail and at an earlier point in time during pregnancy than in the past. As a result, fetuses of increasingly smaller size and with complex diagnoses are presented for autopsy. At the same time, the genetic causes of ever more diseases, malformations and syndromes are being discovered, so that DNA diagnostics, chromosome analysis and, among others, molecular-genetic and biochemical investigations have come increasingly to complement clinical-genetic diagnostics. Through establishment of a clinically oriented autopsy strategy and the use of modern communication media, pathologists can satisfy the increased clinical demands of recent years. The remaining problem is that we do not have enough pathologists experienced in fetal pathology. This is not only true for Germany, it is more less the situation worldwide. One means of dealing with this problem may be the use of software programs to guide inexperienced pathologists through the modern autopsy procedure. This can be combined with the use of telepathological advise given by an expert in the field. Over and above this, digitized documentation of findings can be used in research, which allows the comparison of current with previously saved cases and presents a good basis for the development of education material.