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1	Microphthalmia with linear skin defects syndrome (MLS): a male with a mosaic paracentric inversion of Xp Kutsche, Kerstin, Werner, Walter, Bartsch, Oliver, von der Wense, Axel, Meinecke, Peter, Gal, Andreas 20 March 2014 (has links) (PDF) The microphthalmia with linear skin defects syndrome (MLS) is an X-linked dominant disorder with male lethality. In the majority of the patients reported, the MLS syndrome is caused by segmental monosomy of the Xp22.3 region. To date, five male patients with MLS and 46,XX karyotype (“XX males”) have been described. Here we report on the first male case with MLS and an XY complement. The patient showed agenesis of the corpus callosum, histiocytoid cardiomyopathy, and lactic acidosis but no microphthalmia, and carried a mosaic subtle inversion of the short arm of the X chromosome in 15% of his peripheral blood lymphocytes, 46,Y,inv(X)(p22.13∼22.2p22.32∼22.33)[49]/46,XY[271]. By fluorescence in situ hybridization (FISH), we showed that YAC 225H10 spans the breakpoint in Xp22.3. End-sequencing and database analysis revealed a YAC insert of at least 416 kb containing the genes HCCS and AMELX, and exons 2–16 of ARHGAP6. Molecular cytogenetic data suggest that the Xp22.3 inversion breakpoint is located in intron 1 of ARHGAP6, the gene encoding the Rho GTPase activating protein 6. Future molecular studies in karyotypically normal female MLS patients to detect submicroscopic rearrangements including the ARHGAP6 gene as well as mutation screening of ARHGAP6 in patients with no obvious chromosomal rearrangements will clarify the role of this gene in MLS syndrome. / Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFG-geförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich. Zytogenetik Genom Mikrophthalmie MLS-Syndrom Cytogenetik genome MLS Microphthalmia ddc:570 rvk:WA 15000
2	Zytogenetische und molekularbiologische Untersuchungen an intrakraniellen Meningeomen unter Anwendung der GTG-Bänderung, SKY-Technik, FISH-Analyse und genomweiter SNP-A Karyotypisierung Mocker, Kristin 22 July 2013 (has links) (PDF) Meningeome sind Tumore der Hirnhäute und stellen zirka 24-30% aller intrakraniellen Tumore dar. Obwohl sie in den meisten Fällen als solitär, langsam wachsend und benigne (WHO Grad 1) beschrieben werden, ist ihr ausgeprägtes Rezidivverhalten die größte Herausforderung in der Therapie. Bisherige Arbeiten verwendeten zur genetischen Analyse von Meningeomen meist Untersuchungstechniken mit eingeschränkter (molekular-)zytogenetischer Aussagekraft. Mit der Kombination der Methoden Giemsa-Bandendarstellung (GTG-Bänderung), Spektrale Karyotypisierung (SKY-Technik), Fluoreszenz in situ Hybridisierungstechniken (FISH-Analyse) und molekulare Karyotypisierung unter Verwendung von 100K beziehungsweise 6.0 SNP-Arrays (SNP-A Karyotypisierung) sollte es möglich sein, in effizienterer Form bislang unentdeckte chromosomale Aberrationen zu identifizieren und weiterführende tumormechanistische Hinweise zu erhalten. In der vorliegenden Arbeit wurde zunächst ein multipel aufgetretenes Meningeom mit zwei Tumoren unterschiedlicher Malignität (1 WHO Grad 1; 1 WHO Grad 2) analysiert, anschließend erfolgte die Untersuchung einer Gruppe von 10 Meningeomen (5 WHO Grad 1; 5 WHO Grad 2). Bisher nicht beschriebene Aberrationen wie ein dizentrisches Chromosomen 4, die parazentrische Inversion im chromosomalen Bereich 1p36 und die balancierte reziproke Translokation t(4;10)(q12;q26) wurden detektiert. Die genomweite SNP-A Karyotypisierung ermöglichte neben der genaueren Betrachtung der zytogenetischen Ergebnisse die simultane Analyse von Blut und Tumor-DNA der Patienten und lieferte Hinweise auf konstitutionelle Aberrationen. Es zeigte sich eine signifikante Anreicherung von rekurrenten Regionen kopienneutraler Verluste der Heterozygotie als Hinweis auf das Vorliegen potenzieller segmentaler Uniparentaler Disomie (UPD) jeweils in Blut und Tumor der Patienten. Außerdem wurden nur im Tumor befindliche potentielle rekurrente segmentale UPD Regionen detektiert. Die weitere Analyse der konstitutionellen sowie somatischen segmentalen UPD hinsichtlich ihrer Rolle im Rahmen der Tumorgenese ist eine wichtige Aufgabe für die Zukunft. Meningeom Zytogenetik molekulare Karyotypisierung meningioma cytogenetics single nucleotide polymorphism ddc:610
3	Microphthalmia with linear skin defects syndrome (MLS): a male with a mosaic paracentric inversion of Xp Kutsche, Kerstin, Werner, Walter, Bartsch, Oliver, von der Wense, Axel, Meinecke, Peter, Gal, Andreas January 2002 (has links) The microphthalmia with linear skin defects syndrome (MLS) is an X-linked dominant disorder with male lethality. In the majority of the patients reported, the MLS syndrome is caused by segmental monosomy of the Xp22.3 region. To date, five male patients with MLS and 46,XX karyotype (“XX males”) have been described. Here we report on the first male case with MLS and an XY complement. The patient showed agenesis of the corpus callosum, histiocytoid cardiomyopathy, and lactic acidosis but no microphthalmia, and carried a mosaic subtle inversion of the short arm of the X chromosome in 15% of his peripheral blood lymphocytes, 46,Y,inv(X)(p22.13∼22.2p22.32∼22.33)[49]/46,XY[271]. By fluorescence in situ hybridization (FISH), we showed that YAC 225H10 spans the breakpoint in Xp22.3. End-sequencing and database analysis revealed a YAC insert of at least 416 kb containing the genes HCCS and AMELX, and exons 2–16 of ARHGAP6. Molecular cytogenetic data suggest that the Xp22.3 inversion breakpoint is located in intron 1 of ARHGAP6, the gene encoding the Rho GTPase activating protein 6. Future molecular studies in karyotypically normal female MLS patients to detect submicroscopic rearrangements including the ARHGAP6 gene as well as mutation screening of ARHGAP6 in patients with no obvious chromosomal rearrangements will clarify the role of this gene in MLS syndrome. / Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFG-geförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich. info:eu-repo/classification/ddc/570 ddc:570 Cytogenetik, genome, MLS, Microphthalmia
4	Zytogenetische und molekularbiologische Untersuchungen an intrakraniellen Meningeomen unter Anwendung der GTG-Bänderung, SKY-Technik, FISH-Analyse und genomweiter SNP-A Karyotypisierung Mocker, Kristin 19 July 2012 (has links) Meningeome sind Tumore der Hirnhäute und stellen zirka 24-30% aller intrakraniellen Tumore dar. Obwohl sie in den meisten Fällen als solitär, langsam wachsend und benigne (WHO Grad 1) beschrieben werden, ist ihr ausgeprägtes Rezidivverhalten die größte Herausforderung in der Therapie. Bisherige Arbeiten verwendeten zur genetischen Analyse von Meningeomen meist Untersuchungstechniken mit eingeschränkter (molekular-)zytogenetischer Aussagekraft. Mit der Kombination der Methoden Giemsa-Bandendarstellung (GTG-Bänderung), Spektrale Karyotypisierung (SKY-Technik), Fluoreszenz in situ Hybridisierungstechniken (FISH-Analyse) und molekulare Karyotypisierung unter Verwendung von 100K beziehungsweise 6.0 SNP-Arrays (SNP-A Karyotypisierung) sollte es möglich sein, in effizienterer Form bislang unentdeckte chromosomale Aberrationen zu identifizieren und weiterführende tumormechanistische Hinweise zu erhalten. In der vorliegenden Arbeit wurde zunächst ein multipel aufgetretenes Meningeom mit zwei Tumoren unterschiedlicher Malignität (1 WHO Grad 1; 1 WHO Grad 2) analysiert, anschließend erfolgte die Untersuchung einer Gruppe von 10 Meningeomen (5 WHO Grad 1; 5 WHO Grad 2). Bisher nicht beschriebene Aberrationen wie ein dizentrisches Chromosomen 4, die parazentrische Inversion im chromosomalen Bereich 1p36 und die balancierte reziproke Translokation t(4;10)(q12;q26) wurden detektiert. Die genomweite SNP-A Karyotypisierung ermöglichte neben der genaueren Betrachtung der zytogenetischen Ergebnisse die simultane Analyse von Blut und Tumor-DNA der Patienten und lieferte Hinweise auf konstitutionelle Aberrationen. Es zeigte sich eine signifikante Anreicherung von rekurrenten Regionen kopienneutraler Verluste der Heterozygotie als Hinweis auf das Vorliegen potenzieller segmentaler Uniparentaler Disomie (UPD) jeweils in Blut und Tumor der Patienten. Außerdem wurden nur im Tumor befindliche potentielle rekurrente segmentale UPD Regionen detektiert. Die weitere Analyse der konstitutionellen sowie somatischen segmentalen UPD hinsichtlich ihrer Rolle im Rahmen der Tumorgenese ist eine wichtige Aufgabe für die Zukunft. info:eu-repo/classification/ddc/610 ddc:610
5	Ancient Artworks and Crocus Genetics Both Support Saffron’s Origin in Early Greece Kazemi-Shahandashti, Seyyedeh-Sanam, Mann, Ludwig, El-nagish, Abdullah, Harpke, Dörte, Nemati, Zahra, Usadel, Björn, Heitkam, Tony 05 April 2024 (has links) Saffron crocus (Crocus sativus) is a male-sterile, triploid flower crop, and source of the spice and colorant saffron. For over three millennia, it was cultivated across the Mediterranean, including ancient Greece, Persia, and other cultures, later spreading all over the world. Despite saffron crocus’ early omnipresence, its origin has been the matter of a century-old debate, in terms of area and time as well as parental species contribution. While remnants of the ancient arts, crafts, and texts still provide hints on its origin, modern genetics has the potential to efficiently follow these leads, thus shedding light on new possible lines of descent. In this review, we follow ancient arts and recent genetics to trace the evolutionary origin of saffron crocus. We focus on the place and time of saffron domestication and cultivation, and address its presumed autopolyploid origin involving cytotypes of wild Crocus cartwrightianus. Both ancient arts from Greece, Iran, and Mesopotamia as well as recent cytogenetic and comparative next-generation sequencing approaches point to saffron’s emergence and domestication in ancient Greece, showing how both disciplines converge in tracing its origin. info:eu-repo/classification/ddc/570 ddc:570
6	Isolation, molecular characterisation and chromosomal location of repetitive DNA sequences in Brassica / Isolierung, molekulare Charakterisierung und chromosomale Lokalisierung von repetitiven DNA Sequenzen in Brassica Galvao Bezerra dos Santos, Karla 18 November 2004 (has links) No description available. 570 Biowissenschaften Biologie Agricultural Sciences Raps Rübsen Kohl B. napus B. rapa B. oleracea Chromosomen repetitive DNA Sequenzen FISH En-Spm-Transposon-ähnlichen Element Telomer-ähnlichen Sequenzen Rapeseed turnip rape cabbage B. napus B. rapa B. oleracea repetitive DNA sequence FISH En/Spm- transposon-like sequences telomere-like DNA 42.13 Molekularbiologie 42.40 Pflanzencytologie WJA 000 Zytogenetik WF 200 Molekularbiologie

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